TEMA 15 BIS. LA BASE DE LA HERENCIA.

1.- CONCEPTOS BSICOS

Carcter : Cada uno de los aspectos o caractersticas que podemos observar en un individuo. Si estn
controlados y determinados por una pareja de alelos, se denomina carcter heredable.. Tambin se
pueden definir como la manifestacin o e!presin al e!terior de la informacin contenida en un "en.
Si es adquirido durante la vida se denomina carcter no heredable
#ameto : Son las clulas se!uales. Contienen la mitad de cromosomas que el resto de las clulas del
or"anismo.
#en : $ra"mento de %&' nuclear que aporta informacin para un determinado carcter (en forma de
cadena de nucletidos). Se simboli*an con letras %, +...
%lelo : Cada una de las formas diferentes que puede tener la informacin de un "en. ,jemplo si el "en
act-a sobre el color del ojo podemos encontrar: color de ojo marrn (alelo %), color de ojo a*ul
(alelo a)
&iploide : &ecimos que una clula es diploide o .n cuando tiene dos cromosomas de cada tipo y por
consi"uiente llevan dos dosis de cada "en. ,jemplo: el hombre tiene /0 cromosomas .n 1 /0 de los
cuales .2 provienen de un pro"enitor y los otros .2 del otro , por tanto se puede decir que esta
especie posee .2 parejas de cromosomas. Cromosomas homlo"os: Cada pareja de cromosomas que
llevan el mismo tipo de "enes
3aploide: 4na clula es haploide o n cuando tiene n cromosomas diferentes.
3omoci"oto o ra*a pura: ,n clulas diploides (.n) cada "en est representado por dos alelos .
&ecimos que un individuo es homoci"oto cuando los dos alelos de un determinado "en son i"uales
( %%, aa)
3eteroci"oto: Cuando los dos alelos de un "en son diferentes
%lelo &ominante: %quel que estando en heteroci"osis (%a) hace que predomine su informacin
ocultando o enmascarando la del otro alelo, en lo que se refiere a la e!presin del carcter. Se
representa con letras may-sculas (%, +, C..)
%lelo 5ecesivo: %quel que es enmascarado u ocultado por la e!presin del alelo dominante. Se
representa con letras min-sculas (a, b, c..). 6ara indicar que un alelo es dominante y otro recesivo
para el mismo carcter, se simboli*a ' > n y se lee ' domina a n.
3erencia intermedia : Se observa en individuos heteroci"otos cuando los dos alelos poseen la misma
fuer*a ante la e!presin de un carcter y el carcter se e!presa como una me*cla de los dos alelos.
Codominancia : Se observa en individuos heteroci"otos cuando los dos alelos poseen la misma
fuer*a ante la e!presin de un carcter y se e!presan los dos alelos, sin me*clarse.
#enotipo : ,l conjunto de "enes que posee un individuo en sus cromosomas. 6ara un solo "en
podemos tener el "enotipo : %% (homoci"oto), aa (homoci"oto), o %a (heteroci"oto)
$enotipo : ,s el conjunto de caracteres observables en un individuo. Si nos fijamos en un carcter
tendremos, por ejemplo % color a*ul, a color amarillo, % > a
$enotipo %*ul corresponde a los "enotipos %% y %a7 y fenotipo amarillo corresponde al "enotipo aa.
2.- CARACTERSTICAS DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL
8 #re"or 9endel, en la se"unda mitad del si"lo :;:, reali* una serie de e!perimentos con plantas de
"uisante, que son la base de la trasmisin de los caracteres hereditarios.
8 <a eleccin del "uisante, fue muy adecuada pues presenta las si"uientes ventajas:
6osee caracteres cualitativos que se manifiestan de forma diferenciada y son fcilmente
observables
Se puede utili*ar la autofecundacin para la reproduccin ( se conoce el ori"en del polen)
#eneraciones cortas lo que permite estudiar varias "eneraciones sucesivas.
8 Su cultivo es fcil y barato
8 9endel estudio = caractersticas: lon"itud del tallo, forma y color de la semilla, forma y color de la
vaina, posicin y color de la flor.
8 ,studio una carcter en cada e!perimento.
3.- LEYES DE MENDEL
6"ina > de ?
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1 Ley : De l !"#$%&'#(( (e l%) *+,&#(%) (e l -&#'e& .e"e&/#0" $#l#l 1213
Cuando se cru*an dos individuos distintos, para un mismo carcter y ambos ra*a pura para ese carcter
( homoci"otos) todos los descendientes de la primera "eneracin filia, son idnticos entre si e idnticos a uno
de los pro"enitores.
,!plicacin : <os descendientes tienen el mismo "enotipo y fenotipo. Su "enotipo es heteroci"oto y su
fenotipo es el del parental homoci"oto dominante.
6 %% ! aa

#ametos % a
$> %a >@@A
2 ley: ( e l )e.&e./#0" (e l%) /&/4e&e) "4.0"#/%) e" l )e.!"( .e"e&/#0" $#l#l 22
Cuando se cru*an entre s los individuos de la primera "eneracin filial ( o se autofecunda uno de ellos), se
obtiene una descendencia no uniforme en la que aparecen las alternativas del carcter estudiado en una
proporcin 2:> ( =?A : .?A)
$> %a ! %a
#ametos % a % a
$. %% %a %a aa proporcin 2 amarillas: una verde
3 ley: (e l #"(e-e"(e"/# (e l%) $/4%&e) *e&e(#4&#%)
Cuando se transmite mas de un carcter, cada par de alelos lo hace de forma independiente sin relacin con
los otros, obtenindose combinaciones que no estn en los parentales en una proporcin B:2:2.>
6 %%<< ! aabb
#ametos %< al
$C %a<l >@@A
Si autofecundamos estas plantas
#ameto
s
%+ %b a+ ab
%+ %%++ %a+b %a++ %a+b
%b %%+b %%bb %a+b %abb
a+ %a++ %a+b aa++ %a+b
ab %a+b %abb aa+b aabb
,!isten casos en que las leyes de 9endel parecen no cumplirse. ,sto se debe a que las relaciones entre "enes
o el propio efecto "nico alteran aparentemente los resultados. ,sto se produce en:
la 3erencia intermedia7 codominancia
;nteraccin "nica: por ejemplo en las epistasias , cuando un "en suprime la accin de otro "en no
allico.
#enes letales son "enes que impiden el desarrollo normal de un individuo provocando su muerte
antes de que alcance la madure*.
%lelismo m-ltiple: cuando para un carcter hay mas de dos alelos formando una serie allica.
6"ina . de ?
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3erencia cuantitativa o poli"nica: cuando un carcter depende de varios "enes situados en
diferentes cromosomas,y los efectos de cada "en so pequeDos pero acumulativos. ,l fenotipo es la
suma de los efectos individuales.
5.-TEORA CROMOS6MICA DE LA HERENCIA
9endel y sus contemporneos desconocan lo que eran los "enes, y que estos estuvieran locali*ados en los
cromosomas.
&urante el si"lo :;: la ciencia avan*a lentamente respecto a los caracteres hereditarioas yu su locali*acin.
,n >B@? 9or"an comprueba y desarrolla la denominada ETeora cromosmica de la 3erenciaF que aporta una
e!plicacin citol"ica a los e!perimentos de 9endel. Se basa en:
<os factores que determinan los caracteres hereditarios ("enes) se locali*an en los cromosomas.
Cada "en ocupa un lu"ar determinado en un cromosomas concreto. ,ste lu"ar se denomina locus ( en
plural loci)
<os loci para los distintos "enes se encuentran situados linealmente a lo lar"o de los cromosomas
<os alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homlo"os: por esta ra*n e!iste un par para
cada carcter
5.- LI7AMIENTO Y RECOMBINANCI6N
A3 L#.'#e"4%
8 <a tercera ley de 9endel enuncia que los caracteres hereditarios se transmiten independientemente.
8 ,n realidad tuvo suerte al ele"ir los caracteres, porque esto 'G siempre es as.
8 9or"an en >B>@ reali*o cruces con moscas de cuerpo "ris y alas normales (%%++) con moscas de
cuerpo ne"ro y alas vesti"iales.
8 <a $C $ue la esperada y se"ua la >H ley de 9endel , todas las moscas tenan el cuerpo "ris y alas
normales, eran %a+b.
8 6ero al cru*ar un macho de estas caractersticas con una hembra de cuerpo ne"ro y alas vesti"iales,
obtuvo slo moscas con los fenotipos de los padres, es decir cuerpo "ris alas normales y cuerpo
ne"ro y alas vesti"iales. 'o aparecan moscas con el cuerpo ne"ro y alas normalesI o con el cuerpo
"ris y alas vesti"iales. ,s decir los resultados 'o se ajustaban a las leyes de 9endel.
8 9or"an dedujo que esto suceda porque los loci de los cromosomas % y + se locali*aban en el
mismo cromosoma, as como los a, b.
8 &e modo que los "ametos formados solo seran %+ y ab no pudiendo formarse "ametos %b o a+.
6 %a+b ! aabb
#ametos %+ ab ab
$> %a+b aabb
8 %parece el concepto de "enes li"ados.
8 #enes li"ados : Son "enes que se transmiten juntos porque se locali*an en el mismo cromosoma. Si
los dos alelos dominantes estn en el mismo cromosomas y los recesivos en el cromosoma homlo"o
(%+Jab) se dice que estn en Efase de acoplamientoF. ,n caso contrario (%bJa+) se dice que estn en
Efase de repulsinF.
8 Todos los "enes que se locali*an en el mismo cromosoma son "enes li"ados.
B3 Re/%',#"/#0"
6"ina 2 de ?
TEMA 15 BIS. LA BASE DE LA HERENCIA.
8 ,l que los "enes li"ados se transmitan juntos no siempre es cierto.
8 &urante la 6rofase ; meitica los cromosomas homlo"os se emparejan formando bivalentes.
8 ,ntre los bivalentes se producen intercambio de fra"mentos de cromtidas homlo"as. % este
proceso se le denomina ESobrecru*amiento o crossin"8overF.
8 %s "enes que se locali*an en el mismo cromosoma, pueden separarse pasando por sobrecru*amiento
uno de ellos al cromosoma homlo"o. ,ste proceso se denomina E5ecombinacin "nicaF.
8 6or recombinacin se obtienen "ametos recombinados y en un cruce pueden aparecer (si los "enes
estudiados se han separado por recombinacin) los individuos que se esperaban se"-n la 2H ley de
9endel
8 <os quiasmas que se observan a microcopa nos indican que en lu"ar se ha producido
sobrecru*amiento, y son por tanto la demostracin citol"ica de la recombinacin.
8.- HERENCIA LI7ADA AL SEXO
8 9uchas especies presentan cromosomas se!uales distintos en el macho y la hembra
8 <os "enes situados en estos cromosomas se encuentran en dosis diferentes en ambos se!os.
8 <os caracteres cuyos alelos tiene sus loci en los cromosomas se!uales se denominan Eli"ados al
se!oF.
8 ,l cromosoma : y el K son distintos pero tienen una parte homlo"a que permite su apareamiento
en la profase ;.
8 <os caracteres cuyos alelos estn en la parte homlo"a (se"mento apareante) estn parcialmente
li"ados al se!o.
8 <os caracteres cuyos alelos estn en la parte no homlo"a (se"mento diferencial) estn totalmente
li"ados al se!o
3 L#.'#e"4% /%" el /&%'%)%' X
8 ,n las especies ::J:K las hembras tendrLn doble dosis de "enes que se encuentren en el se"mento
diferencial del cromosoma :. <os macho slo poseern una dosis de estos "enes.
8 <as hembras sern homoci"otas o heteroci"otas para estos "enes, pero los macho al slo tener un
alelo se denominan hemici"ticos
Dl4%"#)'%
,s un carcter li"ado al cromosoma :
,l hombre con este alelo es daltnico
<a mujer si posee el alelo en heteroci"osis (slo est en un cromosoma :) ser
portadora de la enfermedad, pero 'G la padece. Si es homoci"ota ser daltnica
:K 1 hombre normal 'o daltnico
:dK 1 hombre daltnico
:: 1 mujer normal 'G daltnica
:d: 1 mujer de visin normal , portadora de daltonismo
:d :d1 mujer &altni
He'%$#l#
8 ,l mecanismo de transmisin es ;dntico al del daltonismo
6"ina / de ?
TEMA 15 BIS. LA BASE DE LA HERENCIA.
,3 L#.'#e"4% /%" el /&%'%)%' Y
8 <os "enes slo los poseer el macho
8 ,l carcter que determinen estos "enes slo los poseer el macho
8 <a mayora de los "enes de este cromosoma estn relacionados con la funcin reproductora masculina
8 'G obstante e!isten al"unos caracteres no reproductores li"ados al cromosoma K, como la ictiosis o la
hipertricosis auricular.
9.- HERENCIA IN2L:IDA POR EL SEXO
8 Cuando un carcter autosmico presenta diferente dominancia dependiendo del se!o del individuo.
8 ,sto sucede con la calvicie.
8 <as mujeres heteroci"ticas 'o son calvas, pues en ellas el alelo para la calvicie es recesivo.
8 <os varones heteroci"otos son calvos pues en ellos el alelo para la calvicie es dominante
8 <a diferencia de dominancia vienen determinada por las hormonas se!uales.
6"ina ? de ?