VARIABILIDADE E ADAPTAO

Os cruzamentos entre indivduos aparentados tm frequentemente consequncias negativas

Os seres humanos possuem, em seus cromossomos, de 30 mil a 40 mil locos gnicos, 10% dos quais em
heterozigose. Os demais 90% esto em homozigose, e essa proporo no sofre grandes variaes de um
grupo humano para outro. A quantidade de pares de alelos em heterozigose pode ser usada como medida
do grau de variabilidade gentica de cada espcie. Quanto mais locos gnicos estiverem em heterozigose,
tanto maior ser a variabilidade gentica entre os indivduos. A taxa de heterozigose varia de uma espcie
para outra.
O grau de variabilidade gentica fundamental para a sobrevivncia das espcies, pois aumenta a
probabilidade de existirem indivduos capazes de tolerar eventuais mudanas do ambiente. Quando h
semelhana gentica entre seus membros, a espcie tem menor capacidade de resistir s agresses
ambientais. Nesse caso, se as condies ambientais se tornarem desfavorveis para um dos indivduos,
provavelmente sero desfavorveis para todos.
A pequena variabilidade gentica de uma espcie um fenmeno autopotencializado. Em virtude da
pequena variabilidade, diminui a probabilidade de os indivduos sobreviverem; com a reduo da
populao, a taxa de cruzamentos entre aparentados aumenta, diminuindo ainda mais a variabilidade
gentica.
Quando indivduos geneticamente semelhantes cruzam entre si, originam geraes inteiras de cpias.
Basta que surja, por exemplo, um vrus que no seja combatido pelo sistema imune do guepardo para que
toda a populao fique ameaada.
ORIGEM DA VARIABILIDADE GENTICA
Existem indivduos heterozigotos porque os locos gnicos so geralmente ocupados de forma alternativa
por alelos, que surgem uns dos outros por mutao. Do ponto de vista adaptativo, as mutaes podem ser
prejudiciais, indiferentes ou benficas. Como no h escolha prvia dos locos gnicos que sofrero
mutao nem do tipo de mutao que ocorrer, a probabilidade de surgir uma variao desfavorvel
maior que a probabilidade de surgir uma variao favorvel.
As mutaes que determinam o aparecimento de variaes prejudiciais tendem a desaparecer, pois os
indivduos afetados tm menor probabilidade de sobreviver e gerar descendentes. Por outro lado, os que
foram contemplados com uma variao benfica, mesmo que estejam em menor nmero, levam vantagem
sobre os demais membros da espcie, j que maior a probabilidade de que sobrevivam e se reproduzam.
Em cada espcie, h uma ntida taxa diferencial de reproduo. Os indivduos com o melhor equipamento
gentico tm maior probabilidade de se reproduzir e transmitir suas caractersticas para as futuras
geraes. Portanto, mesmo sendo raras, as mutaes benficas contribuem para a histria evolutiva das
espcies.
MUTAES
Mutaes so eventos relativamente raros, espontneos, aleatrios e geralmente prejudiciais. Em espcies
que se reproduzem assexuadamente, so a nica fonte de variabilidade gentica. As mutaes podem
afetar:
Apenas um loco gnico (mutao gnica)
Cromossomos inteiros ou parte deles (aberraes cromossmicas ou mutaes cromossmicas).
MUTAES GNICAS
Mutaes gnicas so aquelas em que apenas um loco gnico afetado, com alterao, por exemplo, da
sequncia de nucleotdios do DNA, a qual pode modificar a protena codificada.
Na maioria das vezes, as mutaes gnicas so prejudiciais (ou deletrias). Ocasionalmente, porm, as
mutaes so favorveis, trazendo vantagem adaptativa, sendo selecionadas e incorporadas ao patrimnio
gentico da espcie.
ABERRAES CROMOSSMICAS
As mutaes podem afetar fragmentos de cromossomos, cromossomos inteiros ou mesmo lotes (um ou
mais conjuntos de n) de cromossomos. So as aberraes cromossmicas, que podem ser numricas
(caracterizadas pela alterao do nmero de cromossomos) ou estruturais (que modificam a estrutura de
um ou de alguns cromossomos).
Aberraes cromossmicas numricas
As clulas com aberraes numricas possuem nmero de cromossomos diferente do nmero normal da
espcie
Tais aberraes podem determinar variaes de lotes inteiros de cromossomos, sendo denominadas
euploidias. So exemplos a haploidia, em que falta um lote de cromossomos nas clulas, e as poliploidias,
quando as clulas podem ser triploides (3n), tetraploides (4n), etc.
Na espcie humana, a ocorrncia de euploidias incompatvel com o desenvolvimento do embrio.
As aneuploidias so aberraes em que a alterao do nmero de cromossomos inferior a um lote
cromossmico, afetando geralmente um ou poucos pares de cromossomos homlogos. Resultam de
defeitos na separao de cromossomos, as no disjunes, que podem ocorrer na meiose (durante a
formao dos gametas) ou na mitose.
Ocorrendo a no disjuno na meiose, surgem dois tipos de gametas com alteraes cromossmicas:
aqueles com um cromossomo a menos e os que possuem um cromossomo a mais. A fuso de gametas
anormais como esses resulta em aneuploidias.
Se um gameta com um cromossomo a menos de unir a outro gameta
semelhante, o zigoto ter dois cromossomos a menos que o normal.
Essa alterao numrica a nulissomia.
Se um gameta com um cromossomo a menos se unir a um gameta
normal, o zigoto formado apresentar apenas um cromossomo de
determinado par, alterao chamada monossomia.
Caso um dos gametas possua um cromossomo a mais, o zigoto ter um
cromossomo acrescentado a um dos seus pares de cromossomos
homlogos, caracterizando a trissomia.
Na espcie humana no existe um caso de nulissomia compatvel com a vida. Um exemplo j citado de
monossomia a sndrome de Turner, em que falta um dos cromossomos sexuais (45, X0).
As mais conhecidas aberraes cromossmicas humanas, como a sndrome de Down (trissomia do 21 par),
so trissomias. A incidncia da sndrome de Down aumenta com a idade materna, pois a no disjuno, que
resulta em gametas anormais, ocorre geralmente nas clulas germinativas femininas.







Outros exemplos de trissomias na espcie humana so a sndrome de Klinefelter (47, XXY), a trissomia X
(47, XXX) e a sndrome do duplo-Y (XYY)
Aberraes cromossmicas estruturais
So alteraes que no modificam o nmero de cromossomos de uma clula, mas a estrutura deles,
determinando o aparecimento de cromossomos morfologicamente anormais. Essas aberraes classificam-
se em deficincias (ou delees), duplicaes, inverses e translocaes.
A deficincia corresponde a perdas de fragmentos cromossmicos, que
resultam na falta de um ou mais genes.

Na duplicao, ocorre um fragmento cromossmico em duplicata.

Ao dobrar sobre si mesmo, um cromossomo pode se quebrar e soldar-
se ao contrrio, sem perder nenhum gene, o que determina uma
inverso.

A translocao se deve transferncia de fragmentos entre
cromossomos no homlogos e no deve ser confundida com
permutao.
A gravidade das manifestaes de uma deficincia depende dos genes ausentes. Um exemplo humano a
sndrome do miado do gato, em que falta um fragmento do brao curto do cromossomo 5. As crianas com
essa sndrome apresentam um choro caracterstico (semelhante ao miado de um gato), deformidades dos
membros, retardo mental e distrbios neuromotores graves.
AGENTES MUTAGNICOS
10
30
50
70
90
20 25 30 35 40 45
I
n
c
i
d

n
c
i
a

d
e

c
r
i
a
n

a
s

e
m

1
0
0
0

n
a
s
c
i
m
e
n
t
o
s

Idade materna
Agentes mutagnicos so fatores fsicos ou qumicos que elevam a frequncia de mutaes. Entre os
agentes fsicos, os mais conhecidos so os raios X, os raios gama e a radiao ultravioleta. O calor tambm
aumenta a taxa de mutaes: em trabalhadores de usinas siderrgicas que permanecem muito tempo em
locais de temperatura elevada, a taxa de mutaes mais alta que na populao geral.
Substncias qumicas, como o gs mostarda, o cido nitroso (HNO
2
) e alguns componentes da fumaa do
cigarro so, comprovadamente, capazes de alterar o material gentico, podendo causar diversas formas de
mutaes e de cncer.
Todos os seres vivos esto expostos a agente mutagnicos; entretanto, as mutaes permanecem como
eventos pouco frequentes. A grande estabilidade do material gentico se deve s enzimas de reparao,
que patrulham permanentemente as molculas de DNA caa de alteraes, que so, na maioria das
vezes, detectadas e reparadas.
GENTICA DE POPULAES
Consideremos uma populao de mamferos em que h um par de alelos A e a. Chama-se pool gnico (ou
conjunto gnico) o total de genes, representados por seus alelos, dessa populao.
Com base no pool gnico, pode-se determinar a frequncia de cada alelo nessa populao. Suponha que os
alelos A e a totalizam 20; destes, 12 so alelos dominantes A, e 8 so alelos recessivos a. Portanto, a
frequncia do alelo dominante de 60% (12/20), e a do recessivo de 40% (8/20). A frequncia de cada
alelo (A ou a) representa sua porcentagem no pool gnico da populao.
Em 1908, Godfrey H. Hardy e Wilhelm Weinberg postularam que, em uma populao, sob condies
especiais, as frequncias dos alelos e de cada fentipo permanecem constantes, gerao aps gerao, o
que ficou conhecido como princpio (ou equilbrio) de Hardy-Weinberg. Para que as frequncias dos alelos
se mantenham constantes, deve-se obedecer a cinco condies, no exatamente aplicveis s populaes
humanas.
Ausncia de ao da seleo natural: A seleo natural, que representa e influncia dos fatores
ambientais sobre os diferentes tipos de indivduos de uma populao, mantendo apenas os mais
aptos, seleciona determinados alelos em detrimento de outros, que tendem a desaparecer.
No ocorrncia de mutaes: Os alelos que surgem por mutao so incorporados ao pool gnico,
alterando as frequncias de alelos preexistentes.
Ausncia de migraes: Os fluxos migratrios acarretam trocas de alelos entre populaes
diferentes.
Ocorrncias de cruzamentos casuais: O princpio da estabilidade da frequncia dos alelos s
vlido quando os cruzamentos acontecem ao acaso.
Populaes suficientemente grandes: Em populaes pequenas, elevada a probabilidade de que
ocorram mudanas das frequncias de certos alelos. Fatores fortuitos podem eliminar os indivduos
portadores de certo alelo, que desapareceria da populao. Em populaes grandes, a
probabilidade de que isso acontea menor.
De acordo com o princpio de Hardy Weinberg, em uma populao em equilbrio, as frequncias dos
alelos so constantes. Entretanto, as populaes no so estticas, mas evoluem continuamente. A
ocorrncia de mutaes, as presses da seleo natural e outros fatores fazem com que as frequncias
de certos alelos se alterem ao longo do tempo. Portanto, a evoluo pode ser entendida como o
conjunto de mudanas das frequncias dos alelos.
Consequncias do princpio de Hardy-Weinberg
Segundo o princpio de Hardy-Weinberg, as frequncias dos alelos so estveis, sendo iguais para
machos e fmeas, que tm disposio os mesmos alelos durante a formao dos gametas.
Na populao mencionada, as frequncias dos alelos A e a so se 60% e 40%, respectivamente. Espera-
se que 60% dos espermatozoides produzidos contenham o alelo A, e 40% o alelo a. Entre as fmeas, as
propores de gametas que contm esses alelos devem ser as mesmas. Esses dados permitem as
frequncias dos gentipos de uma futura gerao.
A probabilidade de aparecer um indivduo de gentipo AA equivalente probabilidade de um
espermatozoide com o alelo A fecundar um vulo com o alelo A. Essa probabilidade determinada
pelo produto das frequncias dos alelos.
P
(espermatozoide A)
= 0,6 e P
(vulo A)
= 0,6
P
(AA)
= 0,6 . 0,6 = 0,36 ou 36 %
Existem duas maneiras diferentes de gerar um heterozigoto Aa: um espermatozoide A fecunda um
vulo a, ou um vulo A fecundado por um espermatozoide a.
P
(espermatozoide A)
= 0,6 e P
(vulo a)
= 0,4
Ou
P
(espermatozoide a)
= 0,4 d P
(vulo A)
= 0,6
P
(Aa)
= (0,6 . 0,4) + (0,4 . 0,6) = 0,48 ou 48%

Na gerao seguinte, as frequncias dos alelos sero mantidas



Indicando por p a frequncia do alelo dominante e por q a
frequncia do alelo recessivo

Dessa forma, a frequncia de um homozigoto (dominante ou recessivo) igual ao quadrado da frequncia
do alelo correspondente (p ou q), enquanto a frequncia do heterozigoto igual ao dobro do produto das
frequncias dos alelos (2pq).
CRUZAMENTOS CONSANGUNEOS
O cruzamento consanguneo no aumenta a frequncia de nenhum alelo, mas pode aumentar a
probabilidade de ocorrncia de doenas genticas na descendncia.
Todas as pessoas possuem alelos deletrios em heterozigose, os quais causam doenas e so geralmente
recessivos. Duas pessoas com ascendente comum tm maior probabilidade de receber dele os mesmos
alelos deletrios recessivos. Se ambas forem heterozigotas para um alelo recessivo, h probabilidade de
25% de que um descendente do casal seja homozigoto recessivo e venha a apresentar a doena.
FATORES QUE ALTERAM A FREQUNCIA DOS ALELOS
Seleo natural
As mutaes gnicas, a segregao independente dos cromossomos homlogos e as permutaes
aumentam a variabilidade gentica. Por outro lado, a seleo natural tende a diminu-la, pois reduz a
frequncia dos alelos que no favorecem a adaptao.
As mutaes gnicas determinam o surgimento de alelos, que so includos no pool gnico das populaes,
alterando as frequncias dos alelos preexistentes. A cada ocorrncia de uma mutao gnica, o equilbrio
de Hardy-Weinberg discretamente alterado pela ligeira diminuio das frequncias dos alelos
preexistentes. medida que os alelos surgem, passam pelo crivo da seleo natural, podendo desaparecer
ou no. Se um alelo determinar o desenvolvimento de uma variao favorvel, os portadores desse alelo
sero beneficiados. Propiciando uma taxa de reproduo maior que os demais da mesma espcie, esse
alelo poder aumentar sua frequncia no pool gnico.
Migrao e fluxo gnico
As migraes podem transferir alelos de uma populao para outra. O movimento de alelos que
acompanha as migraes conhecido por fluxo gnico.
Acaso e equilbrio gnico
O acaso pode provocar alteraes drsticas das frequncias de alguns alelos. Fatores climticos (chuvas
torrenciais, nevascas, granizo, vendavais, etc.), terremotos, predao diferencial intensa e outros fatores
no previsveis podem modificar o equilbrio de Hardy-Weinberg, fenmeno conhecido como deriva gnica.
Seleo sexual
Na espcie humana, h um tipo de nanismo determinado geneticamente, a acondroplasia, condicionada
por um alelo autossmico dominante. Os anes acondroplsicos geralmente se casam entre si, pois so
discriminados. Frequentemente, esses casais tm filhos tambm afetados (embora possam ter filhos
normais).