Trastorno relacionado con defectos en la actividad de la enzima en el catabolismo de nucletidos de purina, Adenosina Desaminasa (ADA) 1 El gen de la adenosina desaminasa se encuentra en el cromosoma 20q13.11 abarca 32 kpb y compuesto por 12 exones que codifican una protena de 363 amino cidos. 1
La adenosina desaminasa es una enzima implicada en el metabolismo de purina. Es necesario para la descomposicin de la adenosina de los alimentos y para la facturacin de los cidos nucleicos en tejidos. Su funcin principal en los seres humanos es el desarrollo y el mantenimiento del sistema inmune. 2
SCID se hereda como una enfermedad autosmica recesiva (Figura 1), esto quiere decir que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad. 3
Figura 1. Herencia de una enfermedad autosmica recesiva. DEFECTO QUE OCASIONA LA ENFERMEDAD 4
Esta enfermedad se presenta en la etapa de crecimiento de un nio en la cual hay una falta de la enzima adenosina desaminasa (ADA), codificada por un gen en el cromosoma 20 Esta enzima es esencial para la funcin metablica de una variedad de clulas del cuerpo, pero especialmente de los linfocitos T. La ausencia de esta enzima lleva a una acumulacin de productos txicos metablicos dentro de los linfocitos lo que ocasiona su muerte. Clulas linfoides inmaduras del sistema inmune son particularmente sensibles a los efectos txicos de estos sustratos no utilizadas, por lo que no logran alcanzar la madurez. Como resultado, el sistema inmune del individuo afectado se ve gravemente comprometida o completamente ausente. SINTOMAS 5
Diarrea crnica Malabsorcin Candidiasis Extrema propensin a las infecciones, incluidas las entricas por Salmonella, Shigella o Escherichia Coli enteroptica. Infecciones Respiratorias Neumona Meningitis Varicela Retraso en el Desarrollo
TRATAMIENTO Cuando se realizo el diagnostico de SCID, el cual lo realizo un mdico que se especializa en el tratamiento de inmunodeficiencias por lo general un inmunlogo peditrico o pediatra experto en enfermedades infecciosas, los mdicos pueden recetar antibiticos para prevenir la infeccin y admitir al nio a una sala de aislamiento en el hospital. Los nios con SCID no pueden ser inmunizados con vacunas (virus vivos) - como la varicela o el sarampin, las paperas y la rubola, Debido a que carecen de la defensa normal de anticuerpos contra los virus, la introduccin de un virus a un nio con SCID, incluso un virus de la vacuna debilitado, puede ser peligroso. La enzima puede ser sustituido a travs de una inyeccin semanal. Esto no es una cura y estos nios deben recibir las inyecciones para el resto de sus vidas. 6
TERAPIA GNICA La Terapia Gnica es una metodologa que aborda la insercin de material gentico en un individuo para tratar una enfermedad ya sea de forma directa (in vivo) o indirectamente, a travs del uso de clulas como vehculo de liberacin 6
El tratamiento curativo para la SCID es un trasplante de clulas madre. Las clulas madre son clulas que se encuentran principalmente en la mdula sea a partir del cual se desarrollan todo tipo de clulas del cuerpo. Estas clulas se introducen en el organismo con la esperanza de que las nuevas clulas habitar y reconstruir el sistema inmunolgico del nio con SCID. Para ofrecer mejores posibilidades de xito, un trasplante se realiza normalmente utilizando la mdula sea de un hermano o de los padres, en el caso de que no sean donantes adecuados, se utiliza medula de un donador no emparentado. El xito de este tratamiento tiene mayor factibilidad si se realiza en los primeros 3 meses de vida del nio. Algunos pacientes con SCID necesitan quimioterapia antes del trasplante. La quimio destruye las clulas en la mdula sea para hacer espacio para las clulas donadas y ayudar a prevenir que las clulas inmunes del nio de ataquen a las clulas donadas. El uso de quimioterapia previa al trasplante depende de la gravedad de la deficiencia inmune, el tipo de SCID, el donante utilizado, y el centro de trasplante. 7
ESPERANZA DE VIDA Sin tratamiento alguno, el paciente se encuentra en riesgo constante de una infeccin grave o mortal, puede sobrevivir de 1 a 2 aos. Con tratamiento o trasplante de mdula sea hasta 30 aos. 8
FUENTES CONSULTADAS 1.- Michael W King, PhD | 19662014 themedicalbiochemistrypage.org, LLC | info @ themedicalbiochemistrypage.org 2.- http://centrodeartigo.com/articulos-para-saber-mas/article_40005.html 3.- http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002052.htm 4.- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22254/ 5.- Kelly, W. N. (1992). Medicina Interna. Argentina: Medica Panamerica S.A. 6.- Revista Habanera de Ciencias Mdicas. Rev haban cienc md v.7 n.1 Ciudad de La Habana ene.-mar. 2008, Dra. Roco Salom Garca Miniet. Dra. Mara Elena Gonzlez Fraguela. (http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S1729- 519X2008000100014&script=sci_arttext&tlng=pt) 7.- http://m.kidshealth.org/parent/medical/allergies/severe_immunodeficiency.html 8.-La Informacion. Licenciada en Ciencias Qumicas y Doctora en Ciencias Biolgicas Natalia Lpez Moratalla