EL SNDROME DE DOWN

1. Historia
El sndrome de Down debe su nombre al apellido del mdico britnico John Langdon Haydon
Down, que fue el primero en describir en 1866 las caractersticas clnicas que tenan en comn
un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.

Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francs Jrme Lejeune descubri que
el sndrome consiste en una alteracin cromosmica del par 21. Por tanto, la trisoma 21
result ser la primera alteracin cromosmica hallada en el hombre.

El sndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteracin gentica
humana ms comn: 1/700 concepciones. La incidencia aumenta con la edad materna,
especialmente cuando sta supera los 35 aos, siendo ste el nico factor de riesgo demostrado
de tener un hijo con sndrome de Down.
El sndrome de Down es una alteracin gentica producida por la presencia de un cromosoma
extra) en la pareja cromosmica 21, de tal forma que las clulas de estas personas tienen 47
cromosomas con tres cromosomas en dicho par, cuando lo habitual es que slo existan dos.
Este error congnito se produce de forma natural y espontnea, sin que exista una justificacin
aparente sobre la que poder actuar para impedirlo.
2. Causas
En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra
del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma 21. El
cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el
cerebro.
El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas congnitas en
los humanos.
Esta alteracin es producto de una malformacin al momento de comenzar a formarse
el beb, y no se conocen todas las causas por las que esto sucede.
S se ha comprobado que la edad de la madre es un factor importante. A medida que
aumenta la edad de la mujer, aumentan las posibilidades de que el beb presente este
sndrome (mayormente a partir de los 35 aos).

3. Rasgos de este sndrome
El sndrome de Down es un conjunto de problemas de salud que presentan algunos recin
nacidos, que se manifiestan en: ciertos rasgos de la cara y el cuerpo, un grado variable de
retraso mental y, ocasionalmente, otras alteraciones en el funcionamiento de su organismo. La
gravedad de estos problemas es diferente en cada nio y por eso puede ser que algunos
presenten menos signos externos que otros.
Se pueden reconocen fcilmente a los bebs que nacen con esta enfermedad y lo corroboran
mediante un anlisis de sangre. Esta prueba permite detectar tambin si existe la posibilidad de
que los padres vuelvan a tener otro nio con la misma enfermedad.
Algunos de estos rasgos son:
Disminucin del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)
Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas pequeas
Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

4. Sntomas
- Defectos del corazn: algunos defectos cardacos son de poca importancia mientras que otros
requieren ciruga.
- Problemas de visin: son frecuentes problemas como estrabismo, miopa o hipermetropa y
cataratas.
- Problemas de la audicin: pueden deberse a la presencia de lquido en los odos.
- Infecciones: estos nios tienen ms riesgo de padecer resfros, infecciones de odo,
bronquitis y neumona.
- Defectos intestinales: si se detectan a tiempo se pueden corregir con una ciruga.
- Problemas hormonales: algunos bebs pueden nacer con una disminucin de algunas
hormonas como ser la tiroides (hipotiroidismo congnito).
5. Como se desempea el nio con sndrome de Down
Por lo general, estos nios pueden hacer la mayora de las cosas que hace cualquier otro, como
caminar, hablar, vestirse e ir solo al bao. Aunque generalmente comienzan a aprender esto
algn tiempo ms tarde que los nios no afectados, se ha comprobado que con una atencin
especial (estimulacin temprana) se pueden lograr grandes avances en su desarrollo social e
intelectual.