1

BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar belakang
Pada tahun 1965, dr. Harry Angelman, seorang dokter Inggris, pertama
kali menjelaskan tentang tiga orang anak dengan karakteristik yang
sekarang dikenal sebagai sindrom angelman (AS). Yang memiliki gejala
kaku, cara berjalan menyentak, tidak ada berbicara, tertawa berlebihan dan
kejang. Kasus lainnya yang akhirnya diterbitkan tetapi kondisi itu
dianggap sangat langka pada waktu itu, dan banyak dokter meragukan
keberadaannya. Laporan pertama dari Amerika Utara muncul pada awal
tahun 1980. dr. Angelman menghubungkan laporan berikutnya tentang
penemuan sindrom ini.
Sindrom angelman di Amerika lebih dikenal dengan sebutan happy
puppet syndrom. Di Indonesia terdapat kasus anak yang mengalami
sindrom angelman ini, hanya jarang sekali ditemukan, karena orang awam
tidak begitu tahu bahwa itu adalah sindrom Angelman. Selain jarangnya
laboratorium genetic, pasien yang didiagnosis juga jarang, sehingga
banyak yang tidak tahu. Sindrom angelman dialami sekitar 1 dalam 12.000
sampai 20.000 orang. Sindrom angelman adalah kelainan genetik yang
menyebabkan keterlambatan perkembangan dan masalah-masalah
neurologis. Sindrom angelman diperkirakan terjadi pada sekitar 115.000
kelahiran. Amerika Serikat dan Kanada memiliki diperkirakan 5.000-
10.000 individu yang hidup dengan sindrom angelman.
Meskipun pravelensi sindrom angelman tidak diketahui secara
tepat namun ada beberapa perkiraan. Data berasal dari studi tentang anak
usia sekolah, yang tinggal di Swedia dan Denmark dimana diagnosis
sebagai anak-anak di klinik medis dibandingkan dengan periode 8 tahun
kelahiran sekitar 45.000. Studi Swedia menunjukkan prevalensi AS sekitar
1 : 20.000 dan studi Denmark menunjukkan minimal sebagai prevalensi
sekitar 1 : 10.000.
2

B. Tujuan
1. Tujuan umum
Mahasiswa mampu memahami dan melaksanakan asuhan keperawatan
pada klien sindrom angelman dan mengaplikasikannya pada praktek
keperawatan di lapangan.

2. Tujuan khusus
a. Mahasiswa mampu menjelaskan dan memahami definisi sindrom
angelman
b. Mahasiswa mampu menjelaskan dan memahami etiologi sindrom
angelman
c. Mahasiswa mampu menjelaskan dan memahami manifestasi
sindrom angelman
d. Mahasiswa mampu menjelaskan dan memahami genetic diagnostic
testing sindrom angelman
e. Mahasiswa mampu menjelaskan dan memahami pentalaksanaan
sindrom angelman
f. Mahasiswa mampu menjelaskan dan memahami prognosis sindrom
angelman
g. Mahasiswa mampu menjelaskan dan memahami diagnosa banding
sindrom angelman
h. Mahasiswa mampu menjelaskan dan memahami epidemiologi
sindrom angelman
i. Mahasiswa mampu menjelaskan dan memahami popular culture
sindrom angelman




3

BAB II
PEMBAHASAN

A. Definisi
Sindrom angelman adalah gangguan kromosom yang membuat
pengidapnya kesulitan mempelajari sesuatu seperti bicara atau berjalan, tapi
justru menciptakan senyum permanen di wajahnya akibat kondisi genetik
langka yang membuatnya tak bisa berhenti tersenyum.
Menurut Jiang dkk (1999) sindrom angelman adalah penyakit neuro-
genetik yang ditandai dengan gangguan perkembangan, kelainan bicara,
kelainan tingkah laku dan kejang dengan pola EEG yang abnormal.
Sindrom angelman adalah kelainan genetik yang menyebabkan masalah
neurologis dan cacat perkembangan, seperti kesulitan dalam menyeimbangkan
badan, berjalan, berbicara, dan kejang dalam beberapa kasus. Sindrom
angelman adalah suatu kondisi yang ditandai dengan keterlambatan
perkembangan karena kelainan pada kromosom maternal yaitu 15Q 11-13
kromosom.


B. Etiologi
Sindrom Angelman merupakan kelainan genetik. Kondisi ini sering
disebabkan oleh masalah gen yang terletak pada kromosom 15 yang disebut
gen ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A). kadang-kadang terdapatnya
UBE3A, tapi tidak berfungsi normal, Ini disebabkan hilangnya kromosom 15
dari ibu. Setiap anak akan menerima sepasang gen dari masing-masing orang
tua (ayah dan ibu). Kedua gen dari masing-masing orang tua biasanya aktif.
Ini berarti bahwa sel-sel tubuh menggunakan informasi dari kedua gen dari
ibu dan ayah. Namun dalam sejumlah kecil kasus, hanya satu salinan dari
sepasang gen yang aktif. Dalam sebagian besar kasus sindrom Angelman,
bagian dari kromosom yang berisi gen UBE3A dari pihak ibu tidak aktif atau
rusak. Dalam sejumlah kecil kasus, sindrom Angelman terjadi ketika dua
salinan gen ayah yang diwariskan, alih-alih satu dari ayah dan satu dari ibu.
4

Semua mekanisme diketahui menyebabkan sindrom angelman baik
mengganggu, menonaktifkan atau menyebabkan adanya gen ini pada maternal
berasal kromosom 15. Ada beberapa genetik "kelas" atau mekanisme yang
dapat mengganggu UBE3A dan dengan demikian menyebabkan sindrom
angelman. Mekanisme ini digambarkan dalam ilustrasi dibawah ini.


Gambar 1 bentuk mutasi genetik pada angelman syndrome

Sepasang kromosom 15 diilustrasikan untuk setiap mekanisme dan
sepasang kromosom normal digambarkan di sebelah kiri dengan wilayah
kromosom Q12 normal. P adalah paternal, kromosom yang diturunkan dan M
adalah kelainan pada ibu. Sindrom angelman dapat disebabkan oleh
penghapusan besar dari ibu kromosom 15q12 daerah di mana gen UBE3A
aktif. Sindrom angelman juga dapat disebabkan dari ayah 2 kromosom
paternal, fenomena disebut disomy uniparental ayah (UPD). Penyebab lain,
disebut sebagai cacat pencetakan (ID/Imprinting Defect), terjadi ketika
kromosom 15 diwariskan dari ibu memiliki pola paternal gen berfungsi
sehingga ekspresi UBE3A sebenarnya dimatikan. IC terletak agak jauh dari
gen UBE3A tetapi masih mampu mengatur UBE3A oleh mekanisme
kompleks yang merupakan subjek penelitian intens. Akhirnya, AS dapat
disebabkan oleh mutasi pada gen UBE3A pada maternal berasal kromosom
15.
5

Gen UBE3A (ubiquitin-protein ligase) disebut juga E6-AP, E3A protein
ini merupakan komponen penting dari ubiquitin yang sangat penting bagi
semua semua sel, terutama neuron otak. Jalur ini memungkinkan molekul
protein kecil, ubiquitin, yang akan menempel pada protein tertentu, sehingga
menyebabkan mereka mengalami degradasi. Ubiquitin adalah protein kecil
(76 asam amino panjang). Beberapa target protein untuk UBE3A diketahui
tetapi saat ini tidak diketahui mana target protein terkait dengan disfungsi otak
tepat di sindrom angelman. UBE3A sangat erat kaitannya dengan fungsi
sinaptik saraf.

C. Manifestasi klinis
Sindrom angelman sulit untuk dideteksi saat lahir. Antara usia 6 dan 12
bulan, perkembangan keterlambatan dapat menjadi jelas. Temuan
perkembangan dan fisik (dari 2005 Consensus criteria).
1. Konsisten (100%)
a. Keterlambatan perkembangan
b. Kelainan keseimbangan dan pergerakan, biasanya gerakan ataksia
dan gerakan anggota badan gemetar. Gangguan gerakan dapat
ringan. Mungkin tidak terdapat ataksia, bergoyang, rasa canggung,
atau cepat secara tiba-tiba, gerakan tersentak-sentak.
c. Kebiasaan yang unik seperti sering tertawa atau tersenyum,
bersikap bahagia, kepribadian mudah bersemangat, sering dengan
gerakan tanga mengepakkan atau melambaikan dan terangkat, serta
perilaku hipermotorik/hiperaktif .
d. Gangguan dalam berbicara, tidak ada dalam berbicara atau sedikit
dalam penggunaan kata-kata. keterampilan komunikasi reseptif dan
non-verbal yang lebih tinggi dari pada secara lisan.
2. Sering (lebih dari 80 % )
a. Tertundanya pertumbuhan yang tidak proporsional dilingkar
kepala, biasanya menghasilkan microcephaly ( 2 S.D dari OFC
6

normal) pada usia 2 tahun. Microcephaly lebih sering pada mereka
dengan ketidakadaan kromosom 15 11-13.
b. Kejang terjadi pada usia < 3 tahun. Keparahan kejang biasanya
menurun sesuai dengan usia tetapi gangguan kejang berlangsung
sepanjang masa dewasa .
c. EEG (elektro ensefalo grafi) abnormal, dengan pola karakteristik
sebagaimana disebutkan dalam teks. Kelainan EEG dapat terjadi
dalam 2 tahun pertama kehidupan dan bisa mendahului gambaran
klinis, dan sering tidak berkorelasi dengan kejadian kejang klinis.
3. Terkait (20-80 %)
a. Oksiput datar dan adanya garis dibelakang kepala
b. Menjulurkan lidah, lidah terjulur sehingga gangguan menelan
c. Masalah pemberian makanan dan /atau hypotonia truncal selama
masa bayi
d. Mulut menyeringai dan gigi tumbuh tidak rapat
e. Sering tidak dalam keadaan serius dan memiliki dunia tersendiri
f. Perilaku suka mengunyah dan mengucapkan berlebihan/retardasi
mental
g. Strabismus
h. Hipopigmentasi pada rambut, mata dan kulit (dibandingkan dengan
keluarga), terlihat hanya dalam kasus-kasus ketidakadaan
kromosom 15
i. Hiperaktif pada ekstremitas bawah karna refleks tendon dalam
j. Terangkat, posisi lengan tertekuk terutama selama ambulasi
k. Bergerak secara lebar dengan pergelangan kaki pronasi atau valgus
strategis
l. Peningkatan sensitivitas terhadap panas bahwa peningkatan
kepekaan terhadap panas jelas merupakan hasil dari fenomena
neuro-vaskular atau neuro-sensorik yang hanya mempengaruhi
mikrosirkulasi dari permukaan kulit
m. Abnormal siklus bangun tidur dan kebutuhan berkurang untuk tidur
7

n. Ketertarikan dengan air, daya tarik dengan barang berkerut seperti
kertas dan plastik
o. Kebiasaan makan yang tidak normal dan obesitas (pada anak yang
lebih tua)
p. Scoliosis
q. Sembelit
r. Gerakan kaku dan rahang bawah lebih maju atau perpanjangan
atau menggembung rahang bawah atau gigi yang telah ditentukan
eksterior luar garis/prognatisme.


D. Genetic diagnostic testing
Pada sindrom angelman diambil tes darah guna tes DNA dengan hasil
tersebut dapat mendapatkan dua hasil yang normal atau abnormal. Dalam
keadaan abnormal terjadi 3 kemungkinkan yaitu terjadinya penghapusan
kromosom (15q12-13), UPD atau Imprinting Defect. Sehingga terjadinya
FISH atau CGH (penghapusan kromosom) tampak pada 70% kasus dengan
sindrom angelman. Analisis dari pembuatan DNA (UPD) sehingga
pencantuman cacat dianggap sejak terjadinya penghapusan kromosom dan
UPD telah dipisahkan dan kajian molekul pusat pencetakan dapat menentukan
apakah ia memiliki penghapusan di dalamnya. Bila didapatkan hasil tes yang
normal maka tes pada UBE3A nya, maka ada terjadi 2 kemungkin pada tes
UBE3A nya yaitu, jika hasil yang didapatkan positif terjadi mutasi pada
UBE3A maka akan menghasilkan sindrom angelman, namun jika masih
normal maka masih mungkin 10 %.

8




E. Penatalaksanaan
Tidak ada obat untuk sindrom angelman, karena tidak ada cara untuk
memperbaiki cacat kromosom. Mengelola masalah medis dan
perkembangan penyebab cacat kromosom adalah fokus dari pengobatan.
Pengobatan untuk sindrom ini dapat mencakup obat anti kejang, terapi
komunikasi, terapi fisik, dan terapi perilaku.
1. Terapi farmakologi
Topiramate, pada sindrom angelman karena kejang terjadi pada 80%
penderita dan meliputi semua tipe kejang terutama absens, mioklonik,
atonik, tonik dan tonik-klonik. Franz dkk (2000) melaporkan 5 anak
dengan sindrom Angelman yang telah diterapi dengan topiramate.
Hasil penelitian menunjukkan topiramate efektif dan ditoleransi
9

dengan baik karena efek GABA-ergik. Penelitian lebih jauh diperlukan
untuk konfirmasi observasi.
2. Terapi non farmakologi
Kebanyakan individu dengan sindrom Angelman membuat kemajuan
perkembangan yang stabil dan tidak regresi. Fisik, pekerjaan,
berbicara, dan terapi perilaku berkontribusi terhadap peningkatan
kualitas hidup.
a. Bermain air tampaknya dapat menarik perhatian bagi sebagian
besar individu dengan sindrom angelman, terapi berenang sering
menjadi pilihan favorit.
b. Pilihan lain mungkin hippotherapy. Ide di balik hippotherapy
adalah adanya gerakan ritmis kuda memberikan rasa irama pasien
dan mendorong pasien untuk menyelaraskan tubuh dan pinggul
dengan benar, yang membantu dalam duduk, berdiri dan akhirnya
berjalan. Sehingga dapat mengurangi pola gerakan abnormal.
Manfaat Hippotherapy, Secara fisik adalah untuk membantu
memperbaiki postur tubuh dan keseimbangan, koordinasi, kekuatan
otot, kekuatan inti, kontrol batang, dan keterampilan motorik
seperti berjalan, duduk dan berdiri.
Secara mental, hippotherapy meningkatkan berbicara dan
pemahaman, sebagai pasien belajar untuk berkomunikasi dengan
terapis dan asisten dan belajar untuk mengantisipasi gerakan kuda
juga. Selain itu, pasien belajar untuk fokus, konsentrasi dan
perhatian. Selain itu, secara emosional dan psikologis hippotherapy
meningkatkan kepercayaan pasien dan mendorong peluang
keberhasilannya. Dan tidak seperti banyak latihan lain fisioterapi,
hippotherapy menawarkan kesempatan untuk belajar keterampilan
yang berharga saat bersenang-senang dan menghabiskan waktu di
luar dan berhubungan dengan alam. Namun, terapi pendekatan
yang menggunakan kuda bukanlah terapi fisik yang khas.
10

c. Hal lain mengatakan bahwa orang dengan sindrom angelman tidak
dapat akan hidup mandiri, tetapi mendorong kemandirian sebanyak
mungkin sangat bermanfaat. Orang dengan sindrom angelman
belajar dengan baik melalui pengulangan dan struktur. Rencanakan
dengan baik dan membuat belajar permainan. Ini mungkin
bermanfaat untuk keluarga dengan anggota dengan sindrom
angelman untuk mencari dukungan kelompok. Pendidikan bagi
anak dengan sindrom angelman sangat penting dilakukan
mengingat pertumbuhan anak harus diikuti dengan perkembangan
kemampuannya. Tujuan dari pendidikan anak dengan angelman
sindrom adalah supaya mereka dapat menjadi mandiri dan
dianggap sebagai anggota masyarakat yang mempunyai
kemampuan seperti masyarakat normal.
d. Keanggotaan dalam The Angelman Syndrome Foundation and In
The Foundation for Angelman Syndrome membantu keluarga
mendapatkan informasi tentang perawatan terbaru dan terapi, dan
juga membantu mereka untuk berhubungan dengan orang lain
dalam situasi yang sama. Banyak masalah yang dialami oleh
orang-orang dengan angelman sindrom mirip dengan apa yang
orang dengan autisme gangguan spektrum wajah, sehingga
keanggotaan dalam local chapter The Arc atau Autism Society
dapat membantu untuk belajar tentang hukum pendidikan khusus,
lokal program, dan terapi baru.
e. Terapi Alphabet, pada cara baru untuk membantu anak-anak usia
sekolah dengan sindrom angelman belajar alfabet. Harapannya
adalah bahwa dengan belajar alfabet, anak-anak ini akan dapat
berkomunikasi dengan lebih baik. Mereka menggunakan teknik
yang disebut Alphabet Therapy, yang merupakan kombinasi dari
ide-ide Applied Behavior Analysis dan metode mendorong cepat.
f. Freeman CK (2006), menggunakan gerakan-gerakan senam otak
pada sekolah anak-anak dengan kebutuhan khusus seperti palsi
11

serebralis, sindrom angelman, autisme, ADHD dan lainnya. Ia
menyesuaikan gerakan senam otak dengan kebutuhan dan
kemampuan para murid. Setelah 1 tahun didapati anak-anak
tersebut menunjukan perbaikan nyata. Senam otak bermanfaat
untuk memaksimalkan potensi akademik, sosial, dan fisik. Bisa
dikatakan dapat meredakan stress, meningkatkan kesadaran diri
akan lingkungan sekitar, dan menjaga kebugaran.
g. Konseling praktek genetik sebagai bagian dari pelayanan genetik
kesehatan paripurna bagi pasien dengan penyakit genetik masih
merupakan sangat jarang dikerjakan baik di kota-kota besar
maupun bagian pelayan medis Indonesia pada umumnya. Karena
itu, informasi tentang betapa pentingnya konseling genetik dalam
pelayanan medis tersebut perlu disebartuaskan di kalangan
akademisi, profesional maupun bagi masyarakat sendiri.


F. Prognosis
Orangtua biasanya tidak dapat mendeteksi sindrom angelman pada
anak-anak sampai mereka mulai melihat keterlambatan perkembangan saat
usia bayi sekitar 9-12 bulan. Sindrom ini tidak menunjukkan tanda-tanda
pada saat lahir. Biasanya, kejang dimulai ketika anak berusia antara 2-3
tahun. Sindrom Angelman merupakan kondisi yang langka. Dalam
kebanyakan kasus, para peneliti belum bisa mengidentifikasi apa yang
memicu perubahan genetik yang mengakibatkan sindrom angelman.
Kebanyakan orang dengan sindrom angelman tidak memiliki riwayat
keluarga dengan penyakit ini. Dalam sebagian kecil kasus, sindrom
angelman dapat diwariskan dari orang tua, sehingga riwayat keluarga akan
meningkatkan resiko bayi mengembangkan sindrom angelman. Meskipun
ada obat dan terapi lain untuk sindrom ini, tetapi sindrom ini tidak dapat
disembuhkan.


12

G. Diagnosa banding
1. Sindrom prader willi. Contoh klasik pengaruh pada manusia adalah
perbedaan fenotip yang tampak pada sindrom prader willi dan
angelman, yang dikaitkan dengan pengahapusan dan disomi
uniparental kromosom 15. Pada sindrom prader willi pengahapusan
bila terjadi selalu kromosom 15 yang berasal dari ayahnya, memberi
kesan bahwa fenotip prader willi disebabkan tidak adanya informasi
genetik yang berasal dari bapak yang dibawa pada segmen kromosom
15 tersebut.sebaliknya bila ada penghapusan kromosom 15 pada
sindrom angelman, kromom yang terhapus selalu berasal dari ibu.
Yaitu tidak adanya informasi dari ibu dan (Disomi
Uniperental)DUPnya selalu dari ayah. Manifestasi klinis sindrom
prader willi berubah seiring dengan umur. Hipotonia mencolok pada
masa bayi. Obesitas, retardasi mental ringan, atau ketidakmampuan
belajar serta beberapa problem prilaku, terutama yang terkait dengan
makan, mengakibatkan kelemahan fisik dan ketidakmampuan
perkembangan pada usia remaja.
2. Sindrom down berbeda dengan sindrom angelman. Baik itu gejala dan
penyebabnya itu sama sekali berbeda. Sindrom angelman adalah
penyakit neuro-genetik yang dicirikan dengan keterlambatan
intelektual dan perkembangan mental, memiliki gangguan tidur
gerakan yang terhentak-hentak sangat sering tertawa atau tersenyum,
bertingkah laku bahagia. Kelihatannya dia tersenyum padahal tidak
walaupun ia sedih tetapi tetap seperti tersenyum. Sindrom down
merupakan kelainan kromosom yang paling banyak terjadi di dunia
maupun di Indonesia. Kelainan kromosom ini akibat terbentuknya
kromosom 21 (trisomy 21) akibat kegagalan sepasang kromosom
untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Gejala baru
terlihat ketika penderita berusia 1 tahun. Tanda-tandanya sangat
mudah dikenali, yaitu penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk
kepala yang relative kecil, hidungnya pesek, mulut mengecil, lidah
13

menjulur keluar. Penderita Down Syndrome biasanya memiliki IQ
rendah, sehingga kesulitan untuk belajar.

H. Epidemiologi
1. Angelman syndrome ditemukan oleh dr Harry Angelman tahun 1965.
Di Amerika lebih dikenal dengan sebutan Happy Puppet Syndrom
(boneka yang lucu). Di Indonesia terdapat kasus anak yang mengalami
angelman syndrome ini, hanya jarang sekali ditemukan, karena orang
awam tidak begitu tahu bahwa itu adalah sindrom angelman.
2. Kejadian di Amerika Serikat kurang lebih 1: 15000 populasi.
3. Seorang anak laki-laki di North Wales, Inggris menderita satu sindrom
langka yang membuat penderitanya selalu tersenyum dan tertawa
setiap waktu. James Edgar yang sekarang berusia 11 tahun, menderita
Angelman syndrome sejak lahir.
4. Selain James Edgar, pada tahun 2012 pernah diberitakan, juga oleh
The Daily Mail, penderita Angelman syndrome lainnya di Ingrris, yaitu
seorang anak bernama Elliot. Putra pasangan Gale dan Craig Eland ini
selama dua tahun tidak berhenti tertawa. Elliot, selalu tampak bahagia
bahkan ketika kakaknya sedang memarahinya.
5. Di Inggris, kondisi ini sangat jarang terjadi dan hanya ada kurang dari
1.000 kasus yang terjadi.


I. Popular culture
Sedangkan persepsi atau mispersepsi yang sering muncul di
masyarakat adalah dengan menghindari kontak dengan orang dengan
sindrom angelman karena takut dapat menular, seseorang yang tidak
waras, berpenyakitan dan melihat orang tua anak dengan sindrom
angelman sebagai orang tua yang dikutuk, orang tua pendosa sehingga
patut dihindari dan dikucilkan. Padahal anak dengan sindrom
angelman dapat dididik dan dilatih keterampilannya. Mereka dapat
14

dikembangkan kemampuannya, agar dapat menjadi orang yang
mandiri, dan mempunyai hak yang sama dengan anak normal.
Paling utama dalam seluruh proses pertumbuhan dan
perkembangan anak adalah orang tua. Karena anak dengan segala
kekurangannya tidak dapat mengetahui solusi untuk membenahi
dirinya, sehingga ia butuh orang-orang yang dekat secara fisik dan
batiniah untuk membantu dirinya. Dan tugas itu dilakukan oleh orang
tua. Setidaknya ada beberapa hal yang harus dilakukan orang tua
dalam proses tersebut, Konseling program orang tua dengan
pendekatan religius, penjelasan medis, dan pendekatan psikologis.




















15

BAB III
PENUTUP


A. Kesimpulan
Sindrom angelman adalah gangguan kromosom yang membuat
pengidapnya kesulitan mempelajari sesuatu seperti bicara atau berjalan, tapi
justru menciptakan senyum permanen di wajahnya akibat kondisi genetik
langka yang membuatnya tak bisa berhenti tersenyum.
Sindrom ini tidak menunjukkan tanda-tanda pada saat lahir. Biasanya,
kejang dimulai ketika anak berusia antara 2-3 tahun. Sindrom Angelman
merupakan kondisi yang langka. Dalam kebanyakan kasus, para peneliti
belum bisa mengidentifikasi apa yang memicu perubahan genetik yang
mengakibatkan sindrom Angelman. Kebanyakan orang dengan sindrom
Angelman tidak memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini. Dalam
sebagian kecil kasus, sindrom Angelman dapat diwariskan dari orang tua,
sehingga riwayat keluarga akan meningkatkan resiko bayi mengembangkan
sindrom Angelman. Meskipun ada obat dan terapi lain untuk sindrom ini,
tetapi sindrom ini tidak dapat disembuhkan.


B. Saran
Sebaiknya perawat dapat dengan segera membantu seseorang yang
mengalami sindrom angelman seperti mengajar suatu terapi dan perlu
diketahui pula karena pada penderita tersebut dapat dilatih namun harus rajin
dan dengan telaten mengawasi anak tersebut.
Sebaiknya keluarga berusaha tetap memberikan cinta dan kasih sayang
layaknya pada anak normal. Anak dengan sindrom angelman hanyalah anak
yang punya kondisi otak berbeda dengan anak lainnya. Sadari pula bahwa
anak tersebut adalah anak spesial karena memiliki kemampuan yang berbeda
dengan anak umumnya, oleh karena itu penanganannya pun harus spesial.
Lakukan konsultasi secara rutin dengan pakar dan jika perlu, masukkan anak
ke sekolah khusus.
16

DAFTAR PUSTAKA


Kennedy. (2012). Angelman Syndrome Tips and Resources
http://kc.vanderbilt.edu/kennedy_files/AngelmanSyndromeTipsandResourcesOct2
010.pdf diunduh pada tanggal 28 desember 2013 pukul 19.25 WIB

Williams. (2009). Facts About Angelman Syndrome
http://www.angelman.org/_angelman/assets/File/facts%20about%20as%202009%
203-19-10.pdf diunduh pada tanggal 27 desember pukul 2013 pukul 19. 30 WIB

Castello. (2004). Angelman Syndrome
https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Angelman.pdf diunduh pada tanggal 27
desember 2013 pukul 19. 40 WIB