La distona es un trastorno del sistema nervioso central de tipo neuro-
quimiomuscular que se transmite ya sea por va gentica o por un trauma de origen externo (golpe accidental, generalmente traumatismo craneoenceflico). La distona se presenta como un sndrome neurolgico incapacitante que afecta al sistema muscular afectando la tonicidad de un determinado grupo muscular en forma parcial o generalizada.1 Descripcin Las distonas son trastornos del movimiento en la que contracciones musculares sostenidas causan torceduras y movimientos repetitivos involuntarios que se traducen en posturas anormales. Estos movimientos, que son involuntarios y a veces dolorosos, pueden afectar a un solo msculo, a un grupo de msculos como los de los brazos, las piernas o el cuello, o incluso al cuerpo entero. La disminucin en la inteligencia y el desequilibrio emocional no es caracterstica de las distonas, pero el dolor puede llegar a ser tan intenso, que ocasiona incapacidad laboral, perdida econmica, volver a la persona irritable e incluso a padecer algn grado de depresin secundaria, muchas veces por falta de diagnstico oportuno y tratamiento adecuado.2 Los investigadores opinan que las distonas resultan de una anormalidad en un rea del cerebro llamada putamen del ganglio basal, donde se procesan algunos de los mensajes neurolgicos desordenados que inician las contracciones musculares. Se sospecha un defecto en la capacidad del cuerpo para procesar un grupo de sustancias qumicas llamadas neurotransmisores que permiten la comunicacin entre las clulas del cerebro. Las contracciones no ocurren durante el ejercicio fsico, el sueo o el tratamiento de las distonas. Esta enfermedad puede ser de carcter hereditario, pero se presentan casos en que se desarrolla con el paso del tiempo. Puede ser una manifestacin de la enfermedad de Wernicke. Tipos de distona Generalizada Focal Segmental Intermedia Psicognica Reaccin distnica aguda3 Distona generalizada Es conocida tambin como 'Distona idioptica de torsin'. Causa la torsin de tronco y la incapacidad del movimiento. Se manifiesta al inicio de la infancia con una manifestacin leve que va en aumento hasta producir la invalidez del individuo, ya que empieza en las extremidades inferiores y se empieza a expandir al resto del cuerpo. sta en una enfermedad caracterizada por ser autosmica dominante. Distona Focaleditar Artculo principal: Distona focal Hay varios tipos de distonas y son clasificadas en la siguiente lista: Nombre Localizacin Descripcin Anismo Msculos del recto Causa defecacin dolorosa, constipacin; puede ser complicada por encopresis. Distona cervical (torticolis) Msculos del cuello Causa que la cabeza rote hacia un lado, empujar hacia abajo el pecho o la espalda, o ambas. Blefaroespasmo Msculos alrededor de los ojos La persona experimenta un rpido parpadeo de los ojos o incluso un cierre forzoso de los prpados provocando ceguera funcional. Crisis oculgiras Msculos de los ojos y cabeza Una extrema y sostenida desviacin hacia arriba de los ojos a menudo con una convergencia, causando diplopa (visin doble). Esta regularmente asociado con flexin hacia atrs y lateral del cuello y tambin con la boca ya sea ampliamente abierta o apretando la mandbula. Frecuentemente un resultado de antimiticos como las neurolpticos o metoclopramida, tambin pueden ser causados por clorpromazina Distona Oromandibular Msculos de la mandibular y lengua Causa distorsiones de la boca y lengua. Disfona espasmdica / Disfona Larngea Msculos de la laringe Causa que la voz suene quebrada, se vuelva ronca y a veces la reduce hasta un susurro. Distona de la mano (tambin conocida como calambre del escribiente) Un solo msculo o un grupo de msculos pequeos en la mano El origen de sta distona es neurolgica y no es causada por la fatiga normal. Interfiere con la realizacin de actividades como escribir o tocar algn instrumento musical, ya que los msculos se contraen involuntariamente, esta condicin a veces es especfica, porque aparentemente solo ocurre cuando se realizan ciertas actividades. La prdida de poder controlar los msculos y tener un constante movimiento unidireccional causa dolorosos calambres y un posicionamiento anormal que hace que sea imposible utilizar las partes del cuerpo afectadas. La combinacin de las contracciones blefaroespasmodicas y la distona es llamada Distona craneal o Sndrome de Meige. Distonas dopamnicas Es un tipo de distona que produce rigidez de los miembros afectados y que se revierte definitivamente con el suministro de dopamina. Distona-X Es una distona muy severa que incapacitante con rigidez muscular permanente a la persona afectada quien adems se ve afectado en la capacidad del habla, con movimientos involuntarios similares a los de la Enfermedad de Parkinson.
Signos y Sntomas Los sntomas varan de acuerdo al tipo de distona envuelto. En la mayora de los casos, la distona tiende a conducir la adquisicin de una postura anormal, sobre todo en el movimiento. Muchos enfermos tienen dolor continuo, calambres y espasmos musculares implacables debido a movimientos musculares involuntarios. Hay otros posibles sntomas motores, incluyendo el relamerse los labios.9 Los primero sntomas pueden incluir disminucin de la precisin en la coordinacin muscular (manifestado a veces primero en caligrafa en declive, con pequeas lesiones en las manos frecuentes y tirar objetos), dolor tipo clico con uso sostenido y temblor. El dolor muscular significante y los calambres pueden aparecer por mnimos esfuerzos como sostener un libro y pasar las pginas. Puede ser muy incmodo encontrar una posicin cmoda para los brazos y piernas con tan solo el ms mnimo esfuerzo asociado a mantener los brazos cruzados, causando un dolor significante similar al del sndrome de las piernas inquietas. Las personas afectadas pueden notar temblor en el diafragma torcico mientras respiran, o la necesidad de colocar las manos en los bolsillos, debajo de las piernas mientras se sientan, o debajo de las almohadas mientras duermen para mantenerlas quietas y reducir el dolor. El temblor en la mandbula puede sentirse y escucharse mientras se est acostado, y el constante movimiento para evitar el dolor puede generar trituracin y desgaste de los dientes, o sntomas similares al TMD. La voz puede romperse con frecuencia o se vuelve dura, lo que provoca carraspeo frecuente. La ingestin puede llegar a ser difcil y acompaada de calambres dolorosos. Sensores elctricos insertados en los grupos musculares afectados, mientras est el dolor, puede proporcionar el diagnstico definitivo al mostrar seales pulsantes nerviosas que se transmiten a los msculos, aun si este se encuentra en reposo. El cerebro parece sealar porciones de fibras dentro de los grupos de msculos afectados a una velocidad de disparo de alrededor 10 Hz haciendo que pulsen, tiemblen y se retuerzan. Cuando se deba realizar una actividad intencional, los msculos se fatigan muy rpido y algunas porciones de los grupos de msculos no responden (causando debilidad) mientras que otras porciones responden en exceso o se vuelven rgidos (causando micro-lgrimas de baja carga). Los sntomas empeoran significativamente con el uso, especficamente en el caso de distona focal y un efecto espejo se observa a menudo en otras partes del cuerpo: uso de la mano derecha puede causar dolor y calambres en esa mano, as como en la otra mano y piernas que no estn siendo usadas. El estrs, ansiedad, la falta de suelo, usos sostenido de temperaturas fras puede empeorar los sntomas. Los sntomas directos pueden ser acompaados por efectos secundarios de la actividad constante del msculo y del cerebro, incluyendo patrones alterados del sueo, agotamiento, cambios de humor, estrs mental, dificultad para concentrarse, visin borrosa, problemas digestivos y mal genio. Las personas con distona tambin pueden deprimirse y encontrar una gran dificultad en adaptar sus actividades y forma de vida en una discapacidad progresiva. Los efectos secundarios de un tratamiento y medicaciones pueden tambin presentar cambios en las actividades normales. En algunos casos, los sntomas pueden progresar y presentar una meseta por aos, o dejar de progresar por completo. La progresin puede ser retrasada por tratamiento o cambios adaptativos en el estilo de vida, mientras que el uso forzado continuo puede hacer que los sntomas progresen ms rpidamente. En otros, los sntomas pueden progresar a la incapacidad total, por lo que algunas de las formas ms riesgosas de tratamiento valen la pena considerar. En algunos casos con pacientes que tienen distona, una lesin traumtica subsecuente o los efectos de anestesia general durante una operacin no relacionada puede causar la progresin rpida de los sntomas. Un diagnstico exacto puede ser difcil debido a la forma en la que el trastorno se manifiesta. Los enfermos pueden ser diagnosticados por trastornos similares presentados y quiz relacionados, incluyendo enfermedad de Parkinson, tembloresencial, sndrome del tnel carpiano, TMD, sndrome de Tourette u otros desrdenes de movimientos. Ha sido encontrado que la prevalencia de la distona es elevada en personas con enfermedad de Huntington, donde las presentaciones clnicas ms comunes son rotacin interna del hombro, apretar el puo sostenido, flexin de las rodillas e inversin del pie.10 Los factores de riesgo para el incremento de distona en pacientes con enfermedad de Huntington, incluyendo larga duracin de la enfermedad y medicacinantidopaminrgica.10 Causas Las causas de las distonas no estn claras, sin embargo, se tiene una teora de acuerdo al tipo de distona. Distona primaria: se sospecha que es causada por una patologa en el sistema nervioso central, principalmente originado en las partes del cerebro relacionadas con funciones motoras como los ganglios basales y la produccin de neuronas de Purkinje. La causa precisa es desconocida, pero en varios casos puede ser relacionado con predisposicin gentica y las condiciones del ambiente. Distona secundaria: se podra identificar por un dao en el cerebro o por algn desbalance qumico. Algunos casos de distonas aparecen despus de un trauma, de la induccin de ciertas sustancias o como resultado de una enfermedad en el sistema nervioso como la Enfermedad de Wilson. Factores ambientales y de trabajo son posibles desencadenantes del desarrollo de las distonas focales porque aparecen de forma desproporcionada en las personas que realizan movimientos de mano de alta precisin, tales como msicos, ingenieros, arquitectos y artistas. Otros factores que pueden ser causantes de las distonas son: la clorpromazina, que puede ser a menudo y malinterpretado como un ataque; y otros frmacos neurolpticos. Tratamiento El tratamiento ha sido limitado para minimizar los sntomas de la enfermedad, ya que todava no existe un tratamiento exitoso para su cura. La reduccin de los tipos de movimientos que desencadenan o empeoran los sntomas distnicos, proporciona cierto alivio, al igual que la reduccin de estrs, el suficiente descanso, hacer ejercicio moderado y realizar tcnicas de relajacin. Diversos tratamientos se centran en sedar a las funciones cerebrales o bloquear las comunicaciones nerviosas a los msculos a travs de las drogas, la neuro- supresin o denervacin. Todos los tratamientos actuales tienen efectos secundarios negativos y riegos. En algunos casos, es utilizado el btox Intervencin fsicaeditar Mientras que la investigacin en el mbito de la eficacia de la intervencin en lafisioterapia para la distona sigue siendo dbil,,11 hay una razn para creer que la rehabilitacin va a beneficiar a los pacientes con distona.12 La terapia fsica puede ser utilizada para gestionar los cambios en el equilibrio, la movilidad y la funcin general que se producen como resultado de la enfermedad.13 Una variedad de estrategias de tratamiento pueden ser empleadas para responder a las necesidades nicas de cada individuo. Entre las opciones de tratamiento incluyen la colocacin de una frula,,14 el ejercicio teraputico, estirando manualmente los tejidos blandos y la movilizacin conjunta, el entrenamiento postural y el uso de aparatos ortopdicos,,12 estimulacin elctrica neuromuscular, restriccin inducida por terapia de movimiento, la actividad y la modificacin del medio ambiente, y marca en capacitacin.13 Investigaciones recientes han estudiado ms el papel de la fisioterapia como tratamiento de la distona. Un estudio reciente demostr que la reduccin de estrs psicolgico, junto con el ejercicio, es beneficioso para reducir la distona en pacientes con enfermedad de Parkinson.15 Otro estudio hizo hincapi en la relajacin progresiva, la resistencia isomtrica del msculo, la fuerza dinmica, la coordinacin, el equilibrio y la percepcin del cuerpo, viendo mejoras significativas en la calidad de vida del paciente despus de 4 semanas.16 Algunas distonas focales han demostrado ser tratables a travs del movimiento de reciclaje en el enfoque Taubman, en particular en el caso de los msicos. Sin embargo otras distonas focales pueden no responder y pueden incluso empeorar por este tratamiento. Debido a la naturaleza poco comn y variable de la distona, la investigacin de la eficacia de estos tratamientos es limitada. No existe un estndar de oro para la rehabilitacin de fisioterapia.15 Hasta la fecha, la distona cervical focal ha recibido la mayor atencin en investigaciones;13 Sin embargo, los diseos de estudio no estn bien controlados y limitados a tamaos pequeos de la muestra.11
Medicacin En diferentes medicamentos, ha sido un gran esfuerzo por encontrar una combinacin que sea eficaz para una persona especfica. No todas las personas responden bien a los mismos medicamentos. Los medicamentos que han tenido resultados positivos en algunos incluyen: difenhidramina, benzatropina, agentes anti-Parkinson (por ejemplo, Artane), y los relajantes musculares (por ejemplo,diazepam). Anticolinrgicos Medicamentos tales como anticolinrgicos (benztropina), que actan como inhibidores de los neurotransmisores acetilcolina, y pueden proporcionar algn alivio. En el caso de una reaccin distnica aguda, difenhidramina se utiliza a veces (aunque este frmaco es bien conocido como un antihistamnico, en este contexto se utiliza principalmente para su funcin anticolinrgica).3 En el caso de crisis oculgiras, difenhidramina se puede administrar con excelentes resultados con sntomas de hundimiento en cuestin de minutos. Sin embargo su uso prolongado puede propiciar crisis distnicas [ cita requerida ]
Relajantes musculares El clonazepam, un medicamento anticonvulsivo, tambin puede ser prescrito. Sin embargo, la mayora de sus efectos son limitados y tienen efectos adversos, al igual que la confusin mental, sedacin, cambios de humor y de corto plazo la prdida de memoria ocurrente. Las inyeccione de toxina botulnica en los msculos afectados han demostrado ser muy exitosas en proveer algn alivio para alrededor de 3-6 meses, dependiendo de la clase de la distona.17 Las inyecciones de botox tienen la ventaja de fcil disponibilidad (la misma forma se utiliza para la ciruga esttica) y los efectos no son permanentes. Existe el riesgo de parlisis temporal de los msculos que se inyectan, o el escape de la toxina en los grupos de msculos adyacentes que causan debilidad o parlisis en ellos. Las inyecciones deben repetirse y los efectos desaparecen y alrededor del 15% de los receptores se desarrollan inmunidad a la toxina. Hay un tipo A y B de la toxina tipo aprobado para el tratamiento de la distona, a menudo los que desarrollan resistencia a tipo A pueden ser capaces de utilizar Tipo B.18 Drogas parkinsonianas Agonistas de la dopamina: Un tipo de distona, que responde a la dopamina, puede ser completamente tratada con dosis regulares de L-DOPA en una forma tal como Sinemet (carbidopa / levodopa). Aunque esto no elimina la condicin, que es aliviar los sntomas la mayora del tiempo. (Por el contrario, losantagonistas de la dopamina a veces pueden causar distona.) Baclofen La bomba de baclofeno se ha utilizado para tratar a pacientes de todas las edades que presentan espasticidad muscular con distona. La bomba administra baclofeno a travs de un catter en el espacio dural que rodea la mdula espinal. La propia bomba se coloca en el abdomen. Se puede rellenar peridicamente por el acceso a travs de la piel.19 Cannabidiol El cannabidiol ha sido encontrado ser efectivo en reducer los sntomas de la distona .20 Este es un cannabinoide que se produce en cannabis. Cirugaeditar La ciruga, como la denervacin de los msculos seleccionados, tambin puede proporcionar algn alivio, sin embargo, la destruccin de los nervios de las extremidades o el cerebro no es reversible y slo debe considerarse en los casos ms extremos. Recientemente, el procedimiento de estimulacin profunda del cerebro (DBS) mediante un marcapasos cerebral ha probado ser exitosa en una serie de casos de grave distona generalizada.21 DBS como tratamiento para la medicacin a la distona, puede aumentar el riesgo de suicidio en los pacientes. Lamentablemente, se carece de los datos de referencia de los pacientes sin terapia CON DBS.22
OTRA INFO DE DISTONIA Qu es la Distona?
Distona es el nombre genrico de un conjunto de enfermedades neurolgicas as como de sus sntomas. Estos, o las manifestaciones fsicas, consisten en contracciones sostenidas de msculos en una o ms partes del cuerpo. Ello a menudo origina retorcimientos o torsiones de las partes afectadas.
El desorden es secundario o una disfuncin del sistema nervioso central, probablemente en las partes del cerebro llamadas ganglios basales. Inicialmente, una Distona sin complicaciones, no altera las funciones relacionadas con la conciencia, sensitivas e intelectuales.
La Distona puede estar asociada con temblor, a veces parecido al generalmente observado en individuos ancianos, o un temblor con irregulares y fuertes contracciones.
Existen varias clasificaciones de la Distona, bien dependiendo de las regiones del cuerpo afectadas, bien de su causa, o desconocida (primaria o idioptica), o secundaria a lesiones, txicos u otras enfermedades del sistema nervioso central. Actualmente el mejor trabajo de clasificacin es el siguiente: 1. Distona idioptica de torsin (ITD). Distona deformante de la musculatura, Distona generalizada. Este tipo empieza generalmente en una parte del cuerpo, normalmente en un pie o una pierna. Despus de andar o realizar otro ejercicio, el pie puede girarse hacia otro eje. ITD comienza generalmente en la infancia y con frecuencia se extiende a otras partes del cuerpo, tales como espalda, cuello o brazos. Es heredada de forma autoomtica dominante, o bien en algunos casos de aparicin espordica. 2. Otras Distonas heredadas. Incluyen las Distonas "Dopa-responsives" y Distonas X - unidas a parkinsonismo. Distona "Dopa-responsives", a veces llamada Distona de Segawa, ya que fue inicialmente descrita por el Dr. M. Segawa, en Japn. Tambin se han visto casos en Estados Unidos, Canad, Gran Bretaa y Europa. Tpicamente comienza en la infancia o adultos jvenes y frecuentemente acompaada de una rigidez media y torpeza parecida a la de los enfermos de Parkinson. El tratamiento con Dopa puede suprimir totalmente la sintomatologa y es efectivo de forma indefinida. La Distona X - unida a parkinsonismo es una forma encontrada en varones en las Filipinas. Tiene ciertos sntomas de parkinsonismo y con tendencia a progresar con resultado de graves incapacidades. 3. Distonas secundarias. Este tipo de Distona es secundaria a daos en pequeas reas del cerebro. Puede ser causada por falta de oxgeno, antes, durante o inmediatamente despus del nacimiento (parlisis cerebral), por lesiones en el mismo, particularmente en la infancia, o por pequeos golpes. Puede tambin ser secundaria a pequeas reas daadas relacionadas con esclerosis mltiple, encefalitis o secundarias a un gran nmero de enfermedades que afectan al sistema nervioso, incluyendo la enfermedad de Wilson (degeneracin hepoto- lenticular). 4. Distonas focales: El Calambre del Escritor es una Distona focal de la mano con contraccin de msculos de mano y brazo, durante el acto de la escritura. La mano puede contraerse tan fuertemente que no puede moverse. Tan pronto como se abandona el instrumento de escribir se relaja. Bajo esta denominacin se incluyen las Distonas en msicos de diferentes instrumentos que requieren delicados movimientos con los dedos. En el Blefarospasmo los ojos se cierran fuertemente durante minutos o incluso horas. Puede precipitarse por exposicin a la luz solar, contacto con los prpados o por un estado de ansiedad. La Tortcolis Espasmdica (Distona Cervical) es una Distona focal en la cual los msculos del cuello contrados, giran la cabeza hacia un lado o la inclinan hacia abajo o hacia atrs. A veces es acompaado por bruscos movimientos de cabeza. A menudo es parcialmente aliviada con un suave contacto en el mentn o en otras partes de la cara. La Distona Orofacial-Bucal, llamada Sndrome de Meige. Los msculos de la parte inferior de la cara se contraen de forma irregular. A veces los msculos de la mandbula actan sobre la boca abrindola o cerrndola, e igualmente se contraen los msculos superficiales del cuello. Generalmente se manifiesta tambin blefaroespasmo. La Distona Larngea o Disfona es una Distona focal que afecta los msculos larngeos o caja de la voz. En la Distona de los msculos adductores, las cuerdas vocales estn tensas y unidas, particularmente al intentar hablar. La voz resulta forzada, ronca y entrecortada. A veces existe dificultad en la respiracin. En la Distona de tipo abductor, las cuerdas vocales estn forzadamente separadas y la voz tiene un sonido de aliento. A veces no es posible la fonacin. El Espasmo Hemifacial no es, estrictamente hablando, una forma de Distona. En este desorden los msculos de un lado de la cara se contraen de forma irregular. A menudo es secundario a una previa inflamacin o dao de un nervio facial.
Qu es lo que no funciona en la Distona? Las contracciones y giros en las Distonas son debidos a disfunciones del sistema nervioso central. Es muy probable que la parte fundamental del cerebro que afecta a las Distonas son los ganglios basales, grupo situado en el centro del cerebro, donde se interconexionan muchas regiones del mismo.
Cuando la Distona es secundaria a ciertas lesiones o golpes, stas se encuentran en el putamen, un ncleo en los ganglios basales, o bien en determinadas estructuras prximas.
Aunque se pens que no podramos ver ninguna anormalidad microscpica del cerebro en la gran mayora de casos de Distona, incluyendo las idiopticas de torsin, la evidencia es tan clara en las Distonas secundarias que creemos que es la misma parte del cerebro la que afecta a todos los tipos, y al no haber cambios anatmicos, llegamos a la conslusin de que la disfuncin es de tipo qumico. An no conocemos la naturaleza especfica de la disfuncin qumica.
Dado que la principal anormalidad, en la mayor parte de los casos es qumica, existen mejores expectativas para su tratamiento. Algn da ser posible reparar la deficiencia qumica. Por el contrario, podremos hacer poco si el defecto es anatmico o estructural, ya que no conocemos la forma de reparar o reemplazar clulas nerviosas.
Se puede predecir el curso de la Distona?
La prediccin del progreso de la Distona es incierta. Se puede decir que si la Distona afecta a otros miembros de la familia, y si la Distona comienza en la infancia, tiende a empeorar al cabo de los aos. Sin embargo se conocen casos de no empeorar e incluso de una parcial o completa recuperacin.
Estos casos son raros, y ciertamente los recordamos para mantener la esperanza.
Si la enfermedad comienza en la infancia y es secundaria a una parlisis cerebral u otra lesin durante el nacimiento, la Distona normalmente permanece esttica durante muchos aos. Hay pocos casos de Distona secundaria a una parlisis cerebral en los que haya habido empeoramiento en la edad adulta.
Cuando la Distona comienza en edad adulta, es generalmente focal y tiende a permanecer limitada a esa parte del cuerpo.
La Distona es hereditaria?
En muchos casos los aspectos referentes a la herencia de la Distona son claros. En la ltima dcada, ha sido en este rea donde ms se ha avanzado con referencia a la Distona. Se puede decir que las Distonas se han heredado en familias judias Ashkenazia y en un nmero de familias no judas. Es heredada de forma autosmica dominante con una penetrancia variable.
Dominante significa que cada hijo de un padre que tiene el correspondiente gen anmalo, tiene un de probabilidades de heredarlo.
Cuando una persona tiene el gen puede mostrar signos de la enfermedad (penetrancia) o puede no mostrarlos. La penetrancia en las familias judas afectadas es aproximadamente del . En ciertas familias no judas estudiadas en el Reino Unido es de aproximadamente el . En una gran familia no juda estudiada en New York la penetrancia fue de aproximadamente el .
Otro aspecto relacionado con la herencia es que la severidad de la enfermedad puede ser muy diferente dentro de la familia. Por ejemplo, la madre afectada puede tener una Distona media, uno de sus hijos puede tener una grave Distona generalizada, mientras que otro puede tener una Distona media focal no progresiva, incluso que en la misma familia haya otros miembros con el gen anmalo heredado pero sin desarrollar la enfermedad aunque pueden transmitirla a sus hijos.
En la Distona de torsin tipo "familia juda" y en una gran familia no juda, el Dr. Xandra Breakfield y sus colaboradores en New York, han localizado el gen en una pequea regin del cromosoma . An no ha sido identificado pero existen fuertes razones para creer que ocurrir en un futuro prximo.
Una vez que se encuentre el gen, el siguiente paso ser aprender su accin. Probablemente la creacin de una protena que afecta la funcin de ciertas clulas nerviosas. A continuacin habr que encontrar la forma de reemplazar la protena errnea, o cmo bloquear su camino.
Diagnstico de la Distona
La Distona es una enfermedad relativamente rara y que ocasiona movimientos y posturas anormales, y en sus pasos iniciales puede estar influenciada por stress o emociones. Exiten muchos doctores que jams han visto un solo caso, incluso en la Facultad. Como algunos lectores ya saben, es a menudo difcil encontrar un doctor con el suficiente conocimiento y experiencia para efectuar el diagnstico correcto. Si el lector o el doctor tiene una sospecha de que el paciente puede tener Distona, el mejor consejo es consultar a un neurlogo con experiencia en desrdenes del movimiento.
Que hacer si se ha detectado Distona?
Si se est considerando el diagnstico, lo primero ser revisar minuciosamente el rbol familiar, buscando antecedentes de Distona focal o generalizada. Hasta el ms pequeo caso de tortcolis ser anotado. Igualmente cualquier tipo de temblor. Esta informacin ser crucial para realizar la prueba gentica, un procedimiento que ser posible en breve plazo.
En segundo lugar, se considerar el tipo de terapia. Un neurlogo con considerable experiencia en Distonas ser la mejor guia. Existen muchos medicamentos pero slo unos pocos pueden ser tiles a un individuo.
Algunos de los medicamentes que tu doctor puede considerar tiles son: Artane (Trihexyphenidyl), Cogentin (Benztropine), Valium (Diazepam), Klonapin (Clonazepam), Lioresal (Baclofen), Tegretol (Carbamazepine), Sinemet o Madopar (Levodopa), Parlodel (Bromocriptine), Symmetrel (Amantadine), Nitoman (Tetrabenazine), Thorazine (Chlorpromazine) y Haldol (Haloperidol). Otros medicamentos del grupo de Phenothiazine o Butyrophenone pueden ayudar, pero con el riesgo de un efecto secundario llamado Diskinesia Tarda, por lo que se usarn con gran precaucin.
Para las Distonas focales, incluyendo el Blefaroespasmo, Sndrome de Meige, Tortcolis Espasmdica y Distona Larngea, un tratamiento muy efectivo son las inyecciones de Toxina Botulnica. Es muy til cuando la Distona afecta a un grupo limitado de msculos. El tratamiento necesita ser repetido cada tres o cuatro meses, y han de ser realizados por doctores con una considerable experiencia en su uso.
La Distona Larngea es la ms difcil de tratar, y es necesario un particular cuidado en la eleccin de un doctor cualificado.
Existen varios tipos de operaciones quirrgicas que se considerarn slamente si los medicamentes no son efectivos y la gravedad de la Distona es grande.
El Dr. Claude Bertrand en Montreal, y otros entrenados por l, han desarrollado una operacin con gran xito, en el caso de Tortcolis Espasmdica, cortando mltiples raices de nervios en la salida de la espina, en el cuello o en el punto donde las ramas de nervios conectan con lo msculos.
Otra operacin conocida como talamotoma estereotxica, consiste en pequeos daos intencionales realizados para interrumpir ciertas vias profundas en el cerebro, ocasionalmente muy til en graves Distonas generalizadas.
El xito inicial es no pocas veces seguido por un retorno de la Distona.
Realizada por un neurocirujano con gran experiencia en este particular tipo de operacin, el xito medio a largo plazo est alrededor del .
Que puedes hacer si tienes Distona?
El Dr. David Marsden ofrece los siguientes sabios consejos:
"Tu actitud ante esta enfermedad ser uno de los ms importantes factores que deciden cmo te afecta. La Distona no te matar pero si permites que te derrumbre, puede estropear tu vida. Es completamente natural, cuando comprendes la naturaleza de tu enfermedad que pases por estados de ansiedad, desesperacin y depresin, y despus aceptacin. Esta evolucin lleva tiempo, pero t debes trabajar positivamente para llegar al estado final de aceptacin, tan lejos como sea posible del hecho de tu enfermedad y viendo lo que hay a tu alrededor. Habla con tu familia y con tu mdico acerca de estos problemas".
Debes encontrar ayuda aprendiendo de otros con tu problema. Encontrars, a travs de la Asociacin, a otras personas que han recorrido tus mismas experiencias y estn dispuestas a ayudarte.
Distrofia muscular El trmino distrofia muscular hace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias que producen debilidad de los msculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano. Se caracterizan por debilidad muscular y alteraciones en las protenas musculares que ocasionan la muerte de las clulas que componen este tejido. Puede afectarse tambin el msculo cardiaco y producir sntomas de insuficiencia cardiaca.1 2 Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros sntomas suelen aparecer en la infancia. La forma ms usual es la Distrofia muscular de Duchenne que afecta a varones y es transmitida por las mujeres, se presenta un caso por cada 3500 nacimientos de sexo masculino. Cada una de las enfermedades incluidas en este grupo posee unas caractersticas especficas. Caractersticas La distrofia muscular se distingue de otras enfermedades neuromusculares por cuatro criterios: Es una miopata, es decir se afectan los msculos de forma primaria. Tiene un origen gentico. El curso es progresivo. En algn momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren, provocando dificultad para los movimientos voluntarios. Clasificacion Se pueden clasificar con arreglo a su tipo de herencia en los siguientes grupos: Herencia ligada al cromosoma X Autosmicas recesivas. Distrofia muscular congnita. Incluye varios tipos de distrofia que se caracterizan por ser de inicio precoz, entre ellas el Sndrome de Walker- Warburg y la distrofia muscular congnita con dficit de merosina. Distrofia muscular de cinturas: Incluye varios trastornos heterogneos genticamente y en cuanto a la sintomatologa. Se caracterizan por debilidad progresiva de los msculos perteneciente a la cintura escapular y pelviana. Pueden existir trastornos del msculo cardiaco. Autosmicas dominantes. Distrofia muscular facioescapulohumeral: Tambin llamada distrofia muscular de Landouzy-Dejerine. Los sntomas se inician en la adolescencia o juventud y se caracteriza por afectacin de los msculos de la cara y hombro. Ms adelante puede producir debilidad en las extremidades inferiores y en el msculo cardiaco.2 La variabilidad en la sintomatologa es muy alta. Existen formas leves que causan escasa incapacidad y presentaciones atpicas de inicio precoz que suponen el 4% de los afectados, en las que existe deterioro de las capacidades mentales, afectacin visual (retinopata) y dficit de audicin.3 4 5 6 Distrofia muscular distal. Incluye diferentes variedades, como la miopata de Miyoshi (Japn) y la miopata distal de Welander Distrofia muscular oculofarngea: Los primeros sntomas no aparecen en la infancia sino en el adulto. Produce cada del prpado (ptosis palpebral), dificultad para comer (disfagia) y para hablar (disartria).2 Distrofia miotnica de Steinert. Tratamiento No se ha logrado un tratamiento especfico que permita curar la distrofia muscular. Los diferentes tratamientos existentes intentan retrasar la evolucin del mal y mantener al paciente independiente de ayudas externas el mayor tiempo posible. Tambin se pretende evitar las complicaciones, como lainsuficiencia cardiaca e insuficiencia respiratoria. Generalmente es preciso que intervengan varias especialidades para realizar un tratamiento completo, incluyendo fisioterapia, pediatra, neurologa y ciruga.7
Otra info de distrofia Qu es la distrofia muscular? La distrofia muscular es un trastorno gentico que debilita los msculos que ayudan al cuerpo a moverse. Las personas con distrofia muscular tienen informacin incorrecta o carecen de la informacin adecuada en los genes para fabricar las protenas necesarias para tener unos msculos sanos. Puesto que la distrofia muscular es de origen gentico, la gente nace con ella -no es contagiosa y, por lo tanto, no te la puede pegar otra persona. La distrofia muscular debilita los msculos con el paso del tiempo, de modo que los nios, jvenes y adultos afectados por esta enfermedad van perdiendo gradualmente la capacidad de hacer cosas que la mayora de la gente da por sentado que se pueden hacer, como andar o sentarse. Algunos de los afectados empiezan a tener problemas musculares desde bebs y otros los desarrollan ms adelante. Incluso hay personas que desarrollan la enfermedad durante la etapa adulta. Hay varias formas principales de distrofia muscular que pueden presentar los adolescentes, cada una de las cuales debilita un grupo de msculos diferente de distintas formas. Distrofia muscular de Duchenne: es el tipo ms frecuente y est provocada por un problema en el gen que fabrica una protena denominada distrofina. Esta protena ayuda a las clulas musculares a mantener su forma y su fuerza. Sin ella, los msculos van degenerando, y la persona se va debilitando gradualmente. Este tipo de distrofia afecta solamente al sexo masculino. Los sntomas suelen empezar a manifestarse entre los dos y los seis aos de edad. Cuando tienen 10 o 12 aos, los nios con esta enfermedad a menudo necesitan desplazarse en silla de ruedas. Tambin puede verse afectado el corazn, por lo que las personas con distrofia muscular de Duchenne deben ser controladas regularmente por un especialista en pulmn y corazn. Tambin pueden desarrollar escoliosis (una curvatura anmala de la columna vertebral) y contracturas en las articulaciones. Con el tiempo, incluso los msculos que controlan la respiracin pueden verse afectados, y la persona puede necesitar un respirador artificial para seguir respirando. Las personas afectadas por esta enfermedad no suelen vivir ms de veinte aos o, a lo sumo, treinta.
Distrofia muscular de Becker: al igual que la distrofia muscular de Duchenne, solo afecta al sexo masculino. Esta distrofia muscular se parece mucho a la de Duchenne, pero los sntomas pueden aparecer ms tarde y suelen ser menos graves. Los sntomas, como la degeneracin y la debilidad musculares no se empiezan a manifestar hasta los 10 aos de edad e incluso en la etapa adulta. Tambin puede cursar con problemas respiratorios, cardacos, msculo-esquelticos y articulatorios. Pero muchos de los afectados por este tipo de distrofia pueden llevar vidas activas sin tener que usar nunca una silla de ruedas. La esperanza de vida de una persona con distrofia muscular de Becker vara en funcin de la gravedad de los problemas respiratorios o cardacos que tenga.
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: los sntomas suelen aparecer a finales de la infancia o principios de la adolescencia y a veces tan tarde como a los 25 aos. Afecta mayoritariamente al sexo masculino. Los msculos ms afectados son los de los hombros, brazos y espinillas, y suele cursar con problemas articulares (contracturas). El msculo cardaco tambin puede verse afectado.
Distrofia muscular de cinturas: afecta a ambos sexos por igual, debilitando los msculos de hombros, brazos, caderas y muslos. Puede empezar tan pronto como en la infancia o tan tarde como en la mediana edad, y suele tener una evolucin lenta. Con el paso del tiempo, es posible que sea necesario utilizar silla de ruedas para desplazarse. Hay muchos tipos distintos de distrofia muscular de cinturas, cada una de las cuales tiene sus caractersticas especficas.
Distrofia muscular facioescapulohumeral: puede afectar a ambos sexos, y suele empezar a manifestarse durante la adolescencia o los primeros aos de la etapa adulta. Afecta a los msculos de cara y hombros y a veces cursa con debilidad en la parte inferior de las piernas. Las personas con este tipo de distrofia pueden tener problemas para levantar los brazos, silbar o cerrar fuertemente los ojos. El grado de afectacin vara de una persona a otra. Puede ser bastante leve en algunas personas.
Distrofia miotnica: es una forma de distrofia muscular en la cual los msculos tienen dificultades para relajarse. En los adolescentes, puede provocar diversos problemas, incluyendo debilidad y atrofia muscular (el msculo va perdiendo volumen con el tiempo), cataratas y problemas cardacos.
Distrofia muscular congnita: es el trmino que engloba todos los tipos de distrofias musculares que se manifiestan en bebs y nios pequeos, a pesar de que no siempre se diagnostica tan precozmente. Al igual que otras formas de distrofia muscular, se asocia a debilidad y escaso tono muscular. Se da en ambos sexos y puede tener diferentes sntomas. Hay una gran variabilidad tanto en la gravedad de la afectacin como en lo deprisa o despacio que stos empeoran. Muy raramente cursa con problemas de aprendizaje o retraso mental. En muchas de las formas de distrofia muscular descritas, la esperanza de vida (en otras palabras, lo que puede llegar a vivir una persona) depende del grado de afectacin de los msculos en general, as como de la medida en que estn afectados el corazn y los pulmones en particular. Cmo se diagnostica? Para saber si una persona padece distrofia muscular, aparte de explorarla, el mdico le preguntar sobre cualquier preocupacin o sntoma que pueda tener, su salud anterior, la salud de su familia, los medicamentos que toma, las alergias que pueda tener y otras cuestiones. Esto se denomina historia mdica. Las pruebas complementarias pueden ayudar al mdico a determinar qu tipo de distrofia muscular tiene una persona y a descartar otras enfermedades que afectan a los msculos y/o a los nervios. Algunas pruebas evalan el funcionamiento de los nervios y los msculos. Otras analizan la concentracin de determinadasenzimas, unas protenas que catalizan cambios qumicos, como transformar el alimento en energa. Muchas personas con distrofia muscular presentan una concentracin anormalmente elevada de determinadas enzimas procedentes de las clulas musculares. A veces es necesario hacer una biopsia de msculo. El mdico extirpa un trocito de tejido muscular y lo examina al microscopio. Si una persona tiene distrofia muscular, en su tejido muscular habr algunas fibras anormalmente largas, y algunas de las dems fibras musculares presentarn signos de degeneracin. Por ultimo, las pruebas genticas tambin permiten confirmar si una persona tiene o no distrofia muscular de Duchenne. Cmo se trata? La distrofia muscular no tiene cura, pero mdicos e investigadores estn trabajando arduamente para encontrar una. Algunos cientficos estn intentando arreglar los genes defectuosos de las personas afectadas por una distrofia muscular para que fabriquen las protenas adecuadas. Otros estn intentando fabricar sustancias qumicas que acten como esas protenas en el cuerpo. Tienen la esperanza de que esto ayude a los msculos a funcionar correctamente en los afectados por esta enfermedad. Los mdicos tambin estn intentando encontrar las mejores formas de tratar los sntomas de la distrofia muscular a fin de que los nios, jvenes y adultos que padecen la enfermedad puedan vivir lo ms confortable y felizmente posible. Las personas con distrofia muscular pueden hacer algunas cosas para ayudar a sus msculos. Ciertos ejercicios y tcnicas de fisioterapia pueden ayudarles a evitar las contracturas, el agarrotamiento de los msculos que hay cerca de las articulaciones que dificulta su movimiento y puede bloquear las articulaciones en posiciones dolorosas. Frecuentemente, los pacientes llevan unas frulas especiales para estabilizar las articulaciones y los tendones(el tejido resistente, parecido a una goma elstica, que une los msculos a los huesos). A veces es preciso recurrir a la ciruga para aliviar el dolor y aumentar la movilidad limitada por las contracturas. Puesto que, para respirar, necesitamos utilizar varios msculos, algunos adolescentes con distrofia muscular necesitan respiradores artificiales para respirar. Algunos de los afectados tambin tienen que tratarse otros problemas, como la escoliosis, que puede estar provocada por unos msculos debilitados o que se contraen o tensan demasiado. En algunos tipos de distrofia muscular, los medicamentos pueden ayudar. Las personas con distrofia muscular de Duchenne pueden encontrar alivio al medicarse con prednisona y las que padecen distrofia muscular miotnica pueden utilizar fenitona o quinina para relajar los msculos. Es muy importante que las personas que tienen problemas cardacos derivados de la distrofia muscular sean supervisadas por un cardilogo (especialista en corazn). Cmo es la vida de un adolescente con distrofia muscular? Los adolescentes afectados por una distrofia muscular pueden tener experiencias muy distintas, dependiendo del tipo de distrofia muscular que padezcan. Una persona puede tener los msculos del hombro debilitados y no poder levantar la mano en clase. Otra tal vez no pueda sonrer debido a la debilidad de sus msculos faciales. Otra puede tener debilitados los msculos de la pelvis o las piernas, resultndole difcil ir de una clase a otra. Algunos casos son tan leves que, a simple vista, nadie dira que esa persona padece distrofia muscular. A algunos jvenes con distrofia muscular les puede resultar sumamente difcil vivir con la enfermedad, sobre todo porque esta va empeorando gradualmente. Por ejemplo, cuando un chico que antes iba andando de una clase a otra tiene que empezar a utilizar una silla de ruedas para desplazarse, puede costarle mucho encajar el cambio. El apoyo de los mdicos, la familia y los amigos puede hacer ms fcil la vida a una persona con distrofia muscular. Algunos cambios, como ensanchar las puertas y eliminar las barreras arquitectnicas, tanto en casa como en el centro de estudios, pueden hacer la vida ms fcil a las personas con distrofia muscular y permitirles hacer muchas de las cosas con las que disfrutan. Si conoces a alguien que tiene distrofia muscular, puedes hacer muchas cosas para ayudarle y apoyarle. Por ejemplo, una persona con distrofia muscular puede necesitar ayuda para sacar los libros en clase o que lo lleven a sitios y lo traigan de vuelta a casa. Frecuentemente, las personas con enfermedades que empeoran gradualmente pierden el contacto con sus amigos y se acaban aislando, sobre todo cuando sus amigos empiezan a salir ms y a hacer cosas que ellos no pueden hacer porque tienen que quedarse confinados en casa. Intenta planificar actividades que incluyan a un amigo, hermano u otro familiar que tenga distrofia muscular, como jugar a videojuegos o ver pelculas en su casa. Por mucho que pase el tiempo, tu amigo o familiar seguir siendo la misma persona que ha sido siempre -solo que con un abanico de movimientos ms limitado. OTRA INFO DE DISTROFIA Introduccin El primer relato histrico de distrofia muscular apareci en 1830, cuando Sir Charles Bell escribi un ensayo sobre una enfermedad que causaba debilidad progresiva en nios varones. Seis aos ms tarde, otro cientfico inform sobre dos hermanos que desarrollaron debilidad generalizada, dao muscular y reemplazo del tejido muscular daado con grasa y tejido conjuntivo. En ese momento se pens que los sntomas eran signos de tuberculosis. En la dcada de 1850, las descripciones de nios que se volvan progresivamente ms dbiles, que perdan la capacidad de caminar y que moran a temprana edad se hicieron ms prominentes en las revistas mdicas. En la dcada siguiente, el neurlogo francs Guillaume Duchenne present un relato completo de 13 nios con la forma ms comn y ms grave de la enfermedad (que ahora lleva el nombre de distrofia muscular de Duchenne). Pronto se hizo evidente que la enfermedad tena ms de una forma, y que estas enfermedades afectaban a las personas de ambos sexos y de todas las edades. Regresar al tope de la pgina Qu es la distrofia muscular? La distrofia muscular se refiere a un grupo de ms de 30 enfermedades genticas que causa debilidad y degeneracin progresivas de los msculos esquelticos usados durante el movimiento voluntario. La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difcil" o "defectuoso," y trof, o "nutricin." Estos trastornos varan en la edad al inicio, gravedad, y patrn de msculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los msculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayora de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar. Algunos tipos de distrofia muscular tambin afectan al corazn, el sistema gastrointestinal, las glndulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros rganos. Las enfermedades respiratorias y cardacas son comunes, y algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar. La distrofia muscular no es contagiosa y no puede provocarse por una lesin o actividad. Regresar al tope de la pgina Qu causa la distrofia muscular? Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutacin en uno de los miles de genes que programan protenas que son crticas para la integridad muscular. Las clulas corporales no funcionan adecuadamente cuando una protena se altera o se produce en cantidad insuficiente (o algunas veces falta por completo). Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generacin. Los genes son como anteproyectos: contienen mensajes codificados que determinan los rasgos o caractersticas de una persona. Estn organizados a lo largo de 23 pares de cromosomas * , similares a varas, con una mitad de cada par heredada de cada uno de los padres. Cada mitad de un par cromosmico es similar a la otra, con excepcin de un par, que determina el sexo del individuo. Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras: La herencia dominante autosmica se produce cuando un nio recibe un gen normal de un padre y un gen defectuoso del otro. Autosmica significa que la mutacin gentica puede producirse en cualquiera de los 22 cromosomas no sexuales de cada una de las clulas del cuerpo. Dominante significa que un padre debe trasmitir el gen anormal con el fin de producir el trastorno. En las familias donde un padre es portador de un gen defectuoso, cada hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen y por ende el trastorno. Tanto los hombres como las mujeres estn igualmente en riesgo y la gravedad del trastorno puede diferir de una persona a otra. La herencia recesiva autosmica significa que ambos padres deben transportar y trasmitir el gen defectuoso. Cada uno de los padres tiene un gen defectuoso pero no est afectado por el trastorno. Los hijos en estas familias tienen una probabilidad del 25 por ciento de heredar ambas copias del gen defectuoso y una probabilidad del 50 por ciento de heredar un gen y por ello convertirse en portador, capaz de trasmitir el defecto a sus hijos. Los hijos de cualquier sexo pueden estar afectados por este patrn hereditario. La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando una madre es portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite a su hijo (los varones siempre heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las hijas heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres). Los hijos de madres portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno. Las hijas tambin tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen defectuoso pero generalmente no estn afectadas, ya que el cromosoma X sano que reciben de su padre puede compensar el defectuoso recibido de su madre. Los padres afectados no pueden trasmitir un trastorno ligado a X a sus hijos, pero sus hijas sern portadoras de ese trastorno. Las portadoras en ocasiones pueden exhibir sntomas ms leves de distrofia muscular. * Los trminos en negritas se definen en el glosario. Regresar al tope de la pgina Cuntas personas tienen distrofia muscular? La distrofia muscular se produce en todo el mundo y afecta a todas las razas. Su incidencia vara, y algunas formas son ms comunes que otras. Sus formas ms comunes en los nios, las distrofias musculares de Duchenne y Becker, por s solas afectan aproximadamente 1 de cada 3,500 a 5,000 nios, o entre 400 y 600 nacimientos de varones vivos cada ao en los Estados Unidos. ** Algunos tipos de distrofia muscular prevalecen ms en ciertos pases y regiones del mundo. La mayora de las distrofias musculares son familiares, o sea que hay algunos antecedentes familiares de la enfermedad. ** Centros para el Control y la Prevencin de las Enfermedades, Centro Nacional sobre Defectos de Nacimiento y Discapacidades del Desarrollo, 27 de Julio, 2005 Regresar al tope de la pgina Cmo afecta la distrofia muscular a los msculos? Los msculos estn compuestos por miles de fibras musculares. Cada fibra es realmente un nmero de clulas individuales que se han unido durante el desarrollo y estn encerradas por una membrana exterior. Las fibras musculares que componen los msculos individuales estn unidas por tejido conjuntivo. Los msculos se activan cuando un impulso, o seal, se enva desde el cerebro por los nervios perifricos (los nervios que conectan al sistema nervioso central con los rganos sensoriales y los msculos) a la unin neuromuscular (el espacio entre la fibra nerviosa y el msculo que activa). All, la liberacin de la acetilcolina desencadena una serie de eventos que hacen que el msculo se contraiga. La membrana de la fibra muscular contiene un grupo de protenas, llamadas complejo de distrofina-glucoprotena, que evita el dao a medida que las fibras musculares se contraen y relajan. Cuando se daa esta membrana protectora, las fibras musculares comienzan a perder la protena creatina cinasa (necesaria para producir las reacciones qumicas que producen la energa para las contracciones musculares) y captan calcio excesivo, lo que causa ms dao. Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este dao, llevando a la degeneracin muscular progresiva. Aunque la distrofia muscular puede afectar a varios tejidos y rganos del cuerpo, afecta con mayor prominencia a la integridad de las fibras musculares. La enfermedad causa degeneracin muscular, debilidad progresiva, muerte de la fibra, ramificacin y divisin de la fibra, fagocitosis (en la cual el material muscular fibroso se descompone y se destruye por las clulas recolectoras de desechos), y, en algunos casos, el acortamiento crnico o permanente de tendones y msculos. Adems, la fuerza muscular en general y los reflejos tendinosos estn generalmente disminuidos o faltan debido al reemplazo del msculo por el tejido conjuntivo y la grasa. Regresar al tope de la pgina Hay otras afecciones parecidas a la distrofia muscular? Hay muchas otras enfermedades hereditarias que afectan los msculos, los nervios o la unin neuromuscular. Estas enfermedades pueden producir sntomas que son muy similares a los encontrados en algunas formas de distrofia muscular (como miopata inflamatoria, debilidad muscular progresiva, deterioro mental, y cardiomiopata) pero estn causadas por defectos genticos diferentes. El hecho de compartir los sntomas entre enfermedades neuromusculares mltiples y la prevalencia de casos espordicos en familias no afectadas previamente por la distrofia muscular a menudo dificulta que los pacientes con distrofia muscular obtengan un diagnstico rpido. Los estudios de otras enfermedades musculares relacionadas pueden, sin embargo, contribuir a lo que sabemos sobre distrofia muscular. Regresar al tope de la pgina En qu se diferencian las distrofias musculares? Existen nueve grupos principales de distrofias musculares. Los trastornos se clasifican por el alcance y la distribucin de la debilidad muscular, edad al inicio, velocidad de evolucin, gravedad de los sntomas, y antecedentes familiares (incluido cualquier patrn de herencia). Aunque algunas formas de distrofia muscular se hacen aparentes en la infancia o la niez, otras pueden no aparecer hasta la mediana edad o despus. En general, las tasas de incidencia y gravedad varan, pero cada una de las distrofias causa deterioro progresivo de msculos esquelticos, y algunos tipos afectan el msculo cardaco. Hay cuatro formas de distrofia muscular que comienzan en la infancia: La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil ms comn de distrofia muscular, al igual que la ms comn de las distrofias musculares en general, responsable de aproximadamente el 50 por ciento de todos los casos. Afecta alrededor de uno en 3,500 nacimientos de varones. Debido a que la herencia es recesiva ligada a X (causada por una mutacin del cromosoma X, o sexual), la distrofia muscular de Duchenne principalmente afecta a varones, aunque las nias y las mujeres portadoras del gen defectuoso pueden mostrar algunos sntomas. Alrededor de un tercio de los casos refleja nuevas mutaciones y el resto es hereditario. Las hermanas de los nios con distrofia muscular de Duchenne tienen una probabilidad del 50 por ciento de ser portadoras del gen defectuoso. La distrofia muscular de Duchenne generalmente se evidencia cuando un nio afectado comienza a caminar. La debilidad progresiva y el desgaste muscular (una disminucin en la fuerza y el tamao muscular) causadas por fibras musculares en degeneracin comienza en los muslos y la pelvis antes de propagarse a los brazos. Otros sntomas son la prdida de algunos reflejos, marcha de pato, cadas frecuentes y torpeza (especialmente al correr), dificultad al levantarse de una posicin sentada o acostada o al subir escaleras, cambios posturales en general, dificultad respiratoria, debilidad pulmonar, y cardiomiopata (debilidad muscular cardaca que interfiere con la capacidad de bombeo). Muchos nios son incapaces de correr o saltar. Los msculos desgastados, en particular los de las pantorrillas (y menos comnmente, los msculos de los glteos, hombros, y brazos), pueden estar aumentados por una acumulacin de grasas y tejido conjuntivo, haciendo que parezcan ms grandes y sanos de lo que realmente son (llamado seudohipertrofia). A medida que evoluciona la enfermedad, los msculos del diafragma que asisten en la respiracin y la tos pueden debilitarse. Los pacientes pueden tener dificultad respiratoria, infecciones respiratorias, y problemas para tragar. El adelgazamiento seo y la escoliosis (curvatura de la columna) son comunes. Algunos nios tienen un leve retraso mental. Entre los 3 y 6 aos de edad, los nios pueden mostrar breves perodos de mejora fsica seguidos por degeneracin muscular progresiva. Los nios con la distrofia muscular de Duchenne tpicamente estn destinados a usar silla de ruedas a los 12 aos y generalmente mueren al final de la adolescencia o los veintitantos aos de debilidad progresiva del msculo cardaco, complicaciones respiratorias o infeccin. La distrofia muscular de Duchenne se produce de la ausencia de la protena muscular distrofina. Los anlisis de sangre de los nios con distrofia muscular de Duchenne muestran un nivel anormalmente alto de creatina cinasa, aparente desde el nacimiento. Una forma rara recesiva autosmica de distrofia muscular se ve principalmente en el Medio Oriente y frica del Norte. La enfermedad es clnicamente similar a Duchenne pero es menos grave y evoluciona ms lentamente. El inicio de la debilidad muscular tpicamente se produce entre los 5 y 10 aos de edad. La mayora de los pacientes pierde la capacidad de caminar a los veintitantos aos, y la mayora muere alrededor de los cuarenta aos de complicaciones cardacas o respiratorias. La distrofia muscular de Becker es menos grave pero est estrechamente relacionada con la distrofia muscular de Duchenne. Las personas con distrofia muscular de Becker tienen una funcin parcial pero insuficiente de la protena distrofina. Generalmente el trastorno aparece alrededor de los 11 aos pero puede producirse hasta los 25, y los pacientes generalmente viven hasta la mediana edad o despus. La tasa de atrofia muscular progresiva y simtrica (en ambos lados del cuerpo) y de debilidad vara mucho entre los individuos afectados. Muchos pacientes son capaces de caminar hasta la edad de treinta y tantos o despus, mientras que otros son incapaces de caminar pasada la adolescencia. Algunos individuos afectados no necesitan usar nunca una silla de ruedas. Como en la distrofia muscular de Duchenne, la debilidad muscular en la distrofia de Becker tpicamente se nota primero en los brazos y hombros, muslos y pelvis. Los sntomas precoces de la distrofia muscular de Becker incluyen caminar en puntas de pie, cadas frecuentes y dificultad para levantarse del suelo. Los msculos de la pantorrilla pueden aparecer grandes y sanos a medida que las fibras musculares deterioradas son reemplazadas por grasa; la actividad muscular puede causar calambres en algunas personas. Los deterioros cardaco y mental no son tan graves como en la distrofia muscular de Duchenne. La distrofia muscular congnita se refiere a un grupo de distrofias musculares recesivas autosmicas que estn presentes en el nacimiento o se evidencian antes de los 2 aos. Afecta a nios de ambos sexos. El grado y la evolucin de la debilidad muscular y la degeneracin varan con el tipo de trastorno. La debilidad puede notarse primero cuando los nios no cumplen los hitos de funcin motora y control muscular. La degeneracin muscular puede ser leve o grave y est restringida principalmente al msculo esqueltico. La mayora de los pacientes es incapaz de sentarse o pararse sin apoyo, y algunos nios afectados nunca aprendern a caminar. Hay tres grupos de distrofia muscular congnita: trastornos con merosina negativa, donde falta la protena merosina (encontrada en el tejido conjuntivo que rodea a las fibras musculares); trastornos con merosina positiva, donde la merosina est presente pero faltan otras protenas necesarias; y trastornos de migracin neuronal, en los cuales est interrumpida la migracin de las clulas nerviosas (neuronas) a su ubicacin correspondiente precozmente en el desarrollo del sistema nervioso fetal. Los defectos en la protena merosina causan casi la mitad de todos los casos de distrofia muscular congnita. Los pacientes con distrofia muscular congnita pueden tener contracturas (acortamiento crnico de los msculos o tendones alrededor de las articulaciones, lo que impide que las articulaciones se muevan libremente), escoliosis, dificultades para tragar y respiratorias, y deformidades en los pies. Algunos pacientes tienen desarrollo intelectual normal mientras que otros se vuelven gravemente incapacitados. La debilidad de los msculos diafragmticos puede llevar a la insuficiencia respiratoria. La distrofia muscular congnita tambin puede afectar el sistema nervioso central, causando problemas de la visin y el habla, convulsiones, y cambios estructurales en el cerebro. Algunos nios con el trastorno mueren en la infancia mientras que otros pueden vivir hasta la edad adulta solamente con incapacidad mnima. La distrofia muscular de Emery-Dreifuss afecta principalmente a nios. El trastorno tiene dos formas: uno es recesivo ligado a X y el otro es dominante autosmico. El inicio de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss generalmente es aparente a los 10 aos, peor los sntomas pueden aparecer hasta los veintitantos aos. Esta enfermedad causa un desgaste lento pero progresivo de los msculos de los brazos y las piernas y debilidad simtrica. Las contracturas de la columna, los tobillos, las rodillas, los codos y la nuca generalmente preceden a una debilidad muscular significativa, que es menos grave que en la distrofia muscular de Duchenne. Las contracturas pueden provocar que los codos se traben en una posicin flexionada. Toda la columna puede volverse rgida a medida que evoluciona la enfermedad. Otros sntomas incluyen el deterioro de los hombros, caminar en puntas de pie, y debilidad facial leve. Los niveles de creatina cinasa srica pueden estar moderadamente elevados. Casi todos los pacientes con distrofia muscular de Emery-Dreifuss tienen alguna forma de problema cardaco a los 30 aos y a menudo requieren un marcapasos u otro dispositivo de asistencia. Las portadoras del trastorno a menudo tienen complicaciones cardacas sin debilidad muscular. Los pacientes a menudo mueren en la edad adulta mediana de insuficiencia cardaca o pulmonar progresiva. Las distrofias musculares de inicio en la juventud/adolescencia se clasifican de dos maneras: La distrofia muscular facioescapulohumeral (FEH) inicialmente afecta msculos de la cara (facio), hombros (escapulo), y brazos (humera) con debilidad progresiva. Tambin conocida como enfermedad de Landouzy-Dejerine, esta forma que es la tercera ms comn de las distrofias musculares, es un trastorno dominante autosmico. La expectativa de vida es normal, pero algunos individuos se vuelven gravemente discapacitados. Tpicamente la evolucin de la enfermedad es muy lenta, con brotes intermitentes de deterioro muscular rpido. Generalmente el inicio se produce en la adolescencia pero puede producirse hasta los 40 aos. A menudo los msculos alrededor de los ojos y la boca se afectan primero, seguidos por debilidad alrededor de los hombros y el trax. Un patrn particular de desgaste muscular hace que los hombros aparezcan inclinados y los omplatos con aspecto alado. Los msculos de las extremidades inferiores tambin pueden debilitarse. Los reflejos estn afectados solamente en los bceps y trceps. Los cambios en la apariencia facial pueden ser el desarrollo de una sonrisa torcida, una apariencia de puchero, caractersticas faciales aplanadas, o una apariencia similar a una mscara. Algunos pacientes no pueden fruncir los labios o silbar y pueden tener dificultad para tragar, masticar o hablar. Otros sntomas pueden ser la prdida de la audicin (particularmente las frecuencias altas) y la lordosis, una curvatura anormal hacia adelante de la columna. Las contracturas son raras. Algunos pacientes con esta distrofia sienten dolor intenso en el miembro afectado. Los msculos cardacos no estn afectados, y la cintura plvica raramente est significativamente involucrada. Una forma de inicio infantil de la enfermedad tambin puede causar enfermedad de la retina y alguna prdida de la audicin. La distrofia muscular del anillo seo se refiere a ms de una docena de afecciones heredadas caracterizadas por la prdida progresiva de masa muscular y debilitamiento simtrico de los msculos voluntarios, principalmente los de los hombros y alrededor de las caderas. Se han identificado al menos tres formas de distrofia muscular del anillo seo dominante autosmica (conocidas como tipo 1) y ocho formas de distrofia muscular del anillo seo recesiva autosmica (conocidas como tipo 2). Se sabe ahora que algunas formas recesivas autosmicas del trastorno se deben a una deficiencia de cualquiera de cuatro protenas del complejo de distrofina-glucoprotena llamado sarcoglicano. Las distrofias musculares recesivas del anillo seo se producen ms frecuentemente que las formas dominantes, generalmente comienzan en la niez o la adolescencia, y muestran niveles dramticamente aumentados de creatina cinasa srica. Las distrofias musculares dominantes del anillo seo generalmente comienzan en la edad adulta. En general, cuanto antes aparezcan los signos clnicos, ms rpida ser la velocidad de evolucin de la enfermedad. La distrofia muscular del anillo seo afecta a ambos sexos. Algunas formas de la enfermedad evolucionan rpidamente, causando dao muscular serio y prdida de la capacidad de caminar, mientras que otros avanzan muy lentamente en el curso de muchos aos y ocasionan incapacidad mnima, haciendo posible una expectativa de vida normal. En algunos casos, el trastorno parece detenerse temporalmente, pero los sntomas luego se reanudan. La debilidad se observa tpicamente primero alrededor de las caderas antes de propagarse a los hombros, las piernas y el cuello. Los pacientes desarrollan una marcha de pato y tienen dificultad cuando se levantan de sillas, suben escaleras, o transportan objetos pesados. Los pacientes se caen con frecuencia y son incapaces de correr. Las contracturas en los codos y las rodillas son raras pero los pacientes pueden tener contracturas en los msculos de la espalda, lo que les da la apariencia de una columna rgida. Los reflejos proximales (los ms cercanos al centro del cuerpo) a menudo estn daados. Algunos pacientes tambin experimentan complicaciones respiratorias y cardiomiopata. La inteligencia sigue siendo normal. La mayora de las personas con distrofia muscular del anillo seo se vuelve gravemente incapacitada a los 20 aos del inicio de la enfermedad. Existen tres formas de distrofia muscular que generalmente comienzan en la edad adulta. La distrofia muscular distal, tambin llamada miopata distal, describe un grupo de al menos seis enfermedades musculares especficas que afectan principalmente a los msculos distales (los ms lejanos de los hombros y las caderas) en los antebrazos, las manos, las piernas y los pies. Las distrofias distales son tpicamente menos graves, evolucionan ms lentamente, e implican menos msculos que otras formas de distrofia muscular, aunque pueden propagarse a otros msculos. La distrofia muscular distal puede afectar a los msculos cardacos y respiratorios, y finalmente los pacientes pueden necesitar el uso de ventilacin. Los pacientes tal vez no sean capaces de realizar movimientos manuales finos y tengan dificultad para extender los dedos. Cuando se afectan los msculos de las piernas, caminar y subir escaleras se dificulta y algunos pacientes tal vez no sean capaces de saltar o pararse sobre los talones. El inicio de la distrofia muscular distal, que afecta a ambos sexos, generalmente se produce entre los 40 y los 60 aos. En una forma de distrofia muscular distal, se sabe que falta un complejo protenico de la membrana muscular llamado disferlina. Aunque la distrofia muscular distal es principalmente un trastorno dominante autosmico, se han informado formas recesivas autosmicas en adultos jvenes. Los sntomas son similares a los de la distrofia de Duchenne pero con un patrn distinto de dao muscular. Tambin se ha informado sobre una forma de inicio infantil de distrofia distal recesiva autosmica. A menudo la debilidad lenta pero progresiva se observa primero alrededor del ao de vida, cuando el nio comienza a caminar, y contina evolucionando muy lentamente en toda la vida adulta. La distrofia muscular miotnica, tambin conocida como enfermedad de Steinert y distrofia miotnica, puede ser la forma adulta ms comn de distrofia muscular. La miotona, o la incapacidad de relajar los msculos luego de una contraccin sbita, se encuentra solamente en esta forma de distrofia. Las personas con distrofia muscular miotnica pueden vivir una vida larga, con incapacidad variable pero lentamente progresiva. El inicio tpico de la enfermedad es entre los 20 y 30 aos, pero puede aparecer antes. La distrofia muscular miotnica afecta al sistema nervioso central y otros sistemas corporales, inclusive el corazn, las glndulas suprarrenales y la tiroides, los ojos y el tracto gastrointestinal. Los msculos de la cara y del frente del cuello son generalmente los primeros en mostrar la debilidad y pueden producir una cara demacrada y "afilada" y un cuello delgado como un cisne. La debilidad y el desgaste afectan notablemente a los msculos de los brazos. Otros sntomas son las complicaciones cardacas, dificultad para tragar, cada de los prpados (llamada ptosis), cataratas, mala visin, calvicie frontal precoz, prdida de peso, impotencia, atrofia testicular, deterioro mental leve y aumento de la sudoracin. Los pacientes tambin pueden sentirse somnolientos y tener una necesidad excesiva de dormir. Esta enfermedad dominante autosmica afecta a ambos sexos. Las mujeres pueden tener perodos menstruales irregulares y ser estriles. La enfermedad se produce ms temprano y es ms grave en las generaciones sucesivas. Una forma infantil de distrofia muscular miotnica puede evidenciarse entre los 5 y 10 aos de edad. Los sntomas son debilidad muscular general (particularmente en la cara y los msculos distales), falta de tono muscular y deterioro mental. Una mujer embarazada con distrofia muscular miotnica puede dar a luz a un beb con una forma congnita rara del trastorno. Los sntomas en el nacimiento pueden ser dificultad para tragar o succionar, dificultad respiratoria, ausencia de reflejos, deformidades esquelticas (como pie equino), y debilidad muscular notable, especialmente en la cara. Los nios con distrofia congnita miotnica tambin pueden tener retraso mental y del desarrollo motor. Esta forma infantil grave de distrofia muscular miotnica aparece casi exclusivamente en los nios que han heredado el gen defectuoso de sus madres, quienes tal vez no sepan que son portadoras de la enfermedad. El defecto gentico heredado que causa distrofia muscular miotnica es una larga y anormal repeticin de una "palabra" de tres letras en el cdigo gentico. En las personas no afectadas, la palabra se repite un nmero de veces, pero en las personas con distrofia muscular miotnica, se repite muchas ms veces. La repeticin triple se alarga con cada generacin sucesiva. El mecanismo de repeticin triple ya ha sido implicado en al menos 15 trastornos ms, incluidas la enfermedad de Huntington y las ataxias espinocerebelosas. La distrofia muscular oculofarngea generalmente comienza a los cuarenta o cincuenta aos de edad y afecta a ambos sexos. En los Estados Unidos, la enfermedad es ms comn en familias de descendencia Franco-canadiense y entre residentes hispanos del norte de Nuevo Mexico. Los pacientes primero informan sobre prpados cados, seguidos por debilidad en los msculos faciales y los msculos farngeos de la garganta, causando dificultad para tragar. La lengua puede atrofiarse y pueden producirse cambios en la voz. Los prpados pueden caer tan dramticamente que algunos pacientes lo compensan echando la cabeza hacia atrs. Los pacientes pueden tener visin doble y problemas con la mirada hacia arriba, y otros tienen retinitis pigmentosa (degeneracin progresiva de la retina que afecta las visiones nocturna y perifrica) e irregularidades cardacas. Son comunes la debilidad y el desgaste musculares en el cuello y la regin de los hombros. Los msculos de las extremidades tambin pueden estar afectados. Las personas con esta distrofia pueden tener dificultad para caminar, subir escaleras, arrodillarse o doblarse. Las personas ms gravemente afectadas finalmente perdern la capacidad de caminar. Regresar al tope de la pgina Cmo se diagnostican las distrofias musculares? Deben revisarse minuciosamente tanto la historia clnica del paciente como los antecedentes familiares completos para determinar si la enfermedad muscular es secundaria a una enfermedad que afecte a otros tejidos u rganos o si es una afeccin heredada. Tambin es importante descartar cualquier debilidad muscular resultante de una operacin previa, la exposicin a toxinas, o medicamentos actuales que puedan afectar el estado funcional del paciente. Los exmenes clnicos y neurolgicos detallados pueden descartar trastornos del sistema nervioso central o perifrico, identificar patrones de debilidad muscular y atrofia, evaluar respuestas reflejas y de coordinacin, y buscar contracciones. Pueden usarse varias pruebas de laboratorio para confirmar el diagnstico de distrofia muscular. Los anlisis de sangre y orina pueden detectar genes defectuosos y ayudar a identificar los trastornos neuromusculares especficos. Por ejemplo: Se mide el nivel de aldolasa srica, una enzima involucrada en la descomposicin de la glucosa, para confirmar el diagnstico de enfermedad muscular esqueltica. Niveles altos de la enzima, presente en la mayora de los tejidos del cuerpo, se observan en los pacientes con distrofia muscular y algunas formas de miopata. La creatina cinasa es una enzima que escapa del msculo daado. Los niveles elevados de creatina cinasa pueden indicar dao muscular, incluidas algunas formas de distrofia muscular, antes de que los sntomas fsicos sean aparentes. Los niveles estn significativamente aumentados en los pacientes en las etapas tempranas de las distrofias de Duchenne y de Becker. Las pruebas tambin pueden determinar si una mujer joven es portadora del trastorno. Se mide la mioglobina cuando se sospecha una lesin o enfermedad en los msculos esquelticos. La mioglobina es una protena ligada al oxgeno encontrada en clulas musculares esquelticas y cardacas. Se encuentran altos niveles de mioglobina en los pacientes con distrofia muscular. La reaccin en cadena de la polimerasa (PCR) puede detectar mutaciones en el gen de la distrofina. Tambin conocido como diagnstico molecular o prueba gentica, PCR es un mtodo para generar y analizar copias mltiples de un fragmento de ADN. La electroforesis srica es una prueba para determinar cantidades de diversas protenas en el ADN de una persona. Se coloca una muestra de sangre sobre un papel especialmente tratado y se expone a una corriente elctrica. La carga fuerza a las diferentes protenas a formar bandas que indican la proporcin relativa de cada fragmento protenico. La microscopa electrnica puede identificar cambios en los componentes subcelulares de las fibras musculares. El microscopio electrnico tambin puede identificar cambios que caracterizan la muerte celular, mutaciones en las mitocondrias de las clulas musculares, y un aumento en el tejido conjuntivo observado en las enfermedades musculares como la distrofia muscular. Los cambios en las fibras musculares evidentes en una forma rara de distrofia muscular distal pueden verse usando un microscopio electrnico. Las pruebas con ejercicios pueden detectar tasas elevadas de ciertas sustancias qumicas luego del ejercicio y se usan para determinar la naturaleza de la distrofia muscular u otro trastorno muscular. Algunas pruebas con ejercicios pueden hacerse en la cabecera del paciente mientras que otras se hacen en clnicas u otros centros usando un equipo sofisticado. Estas pruebas tambin evalan la fuerza muscular. Se realizan cuando el paciente est relajado y en posicin adecuada para permitir que los tcnicos midan la funcin muscular contra la gravedad y detecten an la debilidad muscular leve. Si se sospecha debilidad en los msculos respiratorios, puede medirse la capacidad respiratoria haciendo que el paciente respire profundamente y cuente lentamente mientras exhala. Las pruebas genticas buscan genes conocidos para ambas causas o que estn asociados con la enfermedad muscular hereditaria. El anlisis del ADN y los ensayos enzimticos pueden confirmar el diagnstico de ciertas enfermedades neuromusculares, incluida la distrofia muscular. Los estudios de vnculo gentico pueden identificar si un marcador gentico especfico en un cromosoma y una enfermedad se heredan juntos. Son particularmente tiles para estudiar familias con miembros que estn afectados en diferentes generaciones. Se necesita un diagnstico molecular exacto para algunas de las estrategias de tratamiento que se estn desarrollando actualmente. El asesoramiento gentico puede ayudar a los padres que tienen antecedentes familiares de distrofia muscular a determinar si transportan uno de los genes mutados que causa el trastorno. Pueden usarse dos pruebas para ayudar a los futuros padres a averiguar si su hijo est afectado. La amniocentesis, generalmente realizada entre las 14 y 16 semanas de embarazo, evala una muestra de lquido amnitico en el tero para detectar defectos genticos (el lquido y el feto tienen el mismo ADN). Bajo anestesia local, se inserta una aguja fina a travs del abdomen de la mujer, dentro del tero. Se extraen alrededor de 20 mililitros de lquido (cerca de 4 cucharitas) y se envan al laboratorio para su evaluacin. A menudo los resultados de las pruebas llevan 1-2 semanas. El muestreo de vello corinico involucra la extraccin y evaluacin de una muestra muy pequea de placenta al comienzo del embarazo. La muestra, que contiene el mismo ADN que el feto, se extrae con un catter o una aguja fina insertada a travs del cuello del tero o a travs del abdomen. El tejido se evala para detectar cambios genticos identificados en un familiar afectado. Generalmente se dispone de los resultados en 2 semanas. Las imgenes por resonancia magntica (IRM) se usan para evaluar la calidad muscular, cualquier atrofia o anormalidades de tamao, y el reemplazo graso del tejido muscular, al igual que para monitorizar la evolucin de la enfermedad. El equipo de exploracin de IRM crea un campo magntico fuerte alrededor del cuerpo. Las ondas de radio luego pasan por el cuerpo para desencadenar una seal de resonancia que puede detectarse en diferentes ngulos dentro del cuerpo. Una computadora procesa esta resonancia a una imagen tridimensional o una "rebanada" bidimensional del tejido que se explora. IRM es un procedimiento no invasivo e indoloro. Otras formas de imgenes diagnsticas para la distrofia muscular son la espectroscopia por resonancia magntica del fsforo, que mide la respuesta celular al ejercicio y la cantidad de energa disponible para la fibra muscular, y las imgenes por ultrasonido (tambin llamada sonografa), que usa ondas sonoras de alta frecuencia para obtener imgenes dentro del cuerpo. Los ecos de las ondas sonoras se graban y se muestran en la pantalla de una computadora como una imagen visual de tiempo real. El ultrasonido puede usarse para medir masa muscular. Las biopsias musculares se usan para monitorizar el curso de una enfermedad y la eficacia de un tratamiento. Usando un anestsico local, se extrae una pequea muestra de msculo y se estudia bajo un microscopio. La muestra puede ser extrada quirrgicamente, a travs de una abertura hecha en la piel, o por biopsia con aguja, en la cual se inserta una aguja hueca fina a travs de la piel y dentro del msculo. Un trozo pequeo de msculo permanece en la aguja hueca cuando se retira del cuerpo. La muestra de msculo se tie y se examina para determinar si el paciente tiene una enfermedad muscular, una enfermedad nerviosa (neuropata), una inflamacin, u otra miopata. Las biopsias musculares tambin ayudan en las pruebas de portadores. Con el advenimiento de tcnicas moleculares precisas, la biopsia muscular ya no es esencial para el diagnstico. Las pruebas con inmunofluorescencia pueden detectar protenas especficas como la distrofina en las fibras musculares. Luego de la biopsia, se usan marcadores fluorescentes para teir la muestra que tiene la protena que interesa. Los estudios neurofisiolgicos pueden identificar cambios fsicos o qumicos en el sistema nervioso. La electromiografa (EMG) puede registrar la actividad de la fibra muscular y de la unidad motora. Se inserta una aguja diminuta que contiene un electrodo a travs de la piel dentro del msculo. La actividad elctrica detectada en el msculo puede visualizarse como copia impresa o en un monitor, y tambin puede escucharse a travs de un amplificador. Los resultados pueden revelar la actividad elctrica caracterstica de distrofia muscular. Cada electrodo muestra un promedio de esa actividad muscular. Pueden ser necesarios varios electrodos para mostrar la actividad de msculos esquelticos grandes. Los estudios de velocidad de la conduccin nerviosa miden la velocidad con la cual una seal elctrica viaja a lo largo de un nervio. Un pequeo electrodo enva una seal a un electrodo receptor colocado en otra parte del nervio. La longitud del nervio entre los electrodos se divide por el tiempo necesario para que la seal viaje entre ellos. La respuesta puede usarse para determinar un dao nervioso. Los estudios de estimulacin repetitiva implican estimular elctricamente a un nervio 5 a 10 veces, a una frecuencia de 2-3 descargas por segundo, para estudiar la funcin muscular. Se enva una descarga leve por medio de los electrodos que estn pegados a la piel sobre el(los) msculo(s) a evaluarse y se muestra la respuesta en un osciloscopio, un instrumento usado para examinar seales elctricas. Luego un nervio es estimulado en otro sitio para evaluar la actividad elctrica sobre el nervio, a travs de la unin neuromuscular, y dentro del msculo. Regresar al tope de la pgina Cmo se tratan las distrofias musculares? No existe tratamiento especfico que pueda detener o revertir la evolucin de cualquier forma de distrofia muscular. Todas las formas de distrofia muscular son genticas y no pueden prevenirse. El tratamiento se dirige a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones resultantes de la debilidad, la movilidad disminuida, y las dificultades cardaca y respiratoria. El tratamiento puede implicar una combinacin de enfoques, incluidas la fisioterapia, la terapia medicamentosa y la ciruga. A menudo es necesaria la ventilacin asistida para tratar la debilidad muscular respiratoria que acompaa a muchas formas de distrofia muscular, especialmente en las etapas tardas. El oxgeno se administra a travs de una mscara flexible (o, en algunos casos, un tubo insertado por el esfago hacia los pulmones) para ayudar a los pulmones a inflarse completamente. Debido a que la dificultad respiratoria puede ser ms extrema por la noche, algunos pacientes pueden necesitar ventilacin nocturna. Una mscara colocada sobre la cara se conecta por un tubo a una mquina que enva rfagas intermitentes de oxgeno forzado. Los pacientes obesos con distrofia de Duchenne pueden contraer apnea del sueo obstructiva y requieren ventilacin nocturna. Los pacientes con ventilacin tambin podran necesitar el uso de un tubo de alimentacin. Puede recetarse una terapia medicamentosa para retrasar la degeneracin muscular. Los corticosteroides como la prednisona pueden retrasar la velocidad de deterioro muscular en la distrofia de Duchenne y ayudar a los nios a retener la fuerza y prolongar la marcha independiente durante varios aos. Sin embargo, estos medicamentos tienen efectos secundarios como el aumento de peso y la fragilidad sea que pueden ser especialmente problemticos en los nios. Los medicamentos inmunosupresores como la ciclosporina y la azatioprina pueden retrasar parte del dao de las clulas musculares moribundas. Los medicamentos que pueden brindar alivio de corto plazo de la miotona (espasmos musculares y debilidad) son mexiletina; fenitona; baclofn, que bloquea las seales enviadas desde la mdula espinal para contraer los msculos; dantrolene, que interfiere con el proceso de contraccin muscular; y quinina. (Los medicamentos para la miotona no son eficaces en la distrofia miotnica pero funcionan bien en la miotona congnita, un trastorno neuromuscular gentico caracterizado por la relajacin lenta de los msculos.) Los anticonvulsivos, tambin conocidos como antiepilpticos, se usan para controlar las convulsiones y parte de la actividad muscular. Los anticonvulsivos orales recetados comnmente son carbamazepina, fenitona, clonazepam, gabapentina, topiramato, y felbamato. Las infecciones respiratorias pueden tratarse con antibiticos. La fisioterapia puede ayudar a prevenir las deformidades, mejorar el movimiento, y mantener los msculos tan flexibles y fuertes como sea posible. Las opciones incluyen el estiramiento pasivo, la correccin postural y el ejercicio. Se desarrolla un programa para cubrir las necesidades individuales del paciente. La terapia debe comenzar tan pronto como sea posible luego de hacer el diagnstico, antes de que haya tirantez muscular y articular. El estiramiento pasivo puede aumentar la flexibilidad articular y evitar las contracturas que restringen el movimiento y causan la prdida de la funcin. Cuando se hace correctamente, el estiramiento pasivo no es doloroso. El terapeuta u otro profesional mdico capacitado mueve lentamente la articulacin tal lejos como sea posible y mantiene la posicin durante alrededor de 30 segundos. El movimiento se repite varias veces durante la sesin. El estiramiento pasivo en los nios puede facilitarse luego de un bao o ducha caliente. El ejercicio moderado y regular puede ayudar a los pacientes con distrofia a mantener el rango de movimiento y la fuerza muscular, prevenir la atrofia muscular, y retrasar el desarrollo de contracturas. Las personas con diafragma debilitado pueden aprender a toser y ejercicios de respiracin profunda que estn diseados para mantener a los pulmones completamente expandidos. La correccin postural se usa para contrarrestar la debilidad muscular, las contracturas, y las irregularidades vertebrales que fuerzan a los pacientes con distrofia hacia posiciones incmodas. Cuando sea posible, los pacientes deben sentarse derechos, con los pies en un ngulo de 90 grados con el piso. Las almohadas y las cuas de espuma pueden ayudar a mantener a la persona derecha, a distribuir el peso uniformemente, y hacer que las piernas se enderecen. Los apoyabrazos deben estar a la altura adecuada para brindar apoyo y evitar inclinarse. Los aparatos para apoyo como las sillas de ruedas, tablillas y aparatos, otros dispositivos ortopdicos, y barras encima de la cama (trapecios) pueden ayudar a mantener la movilidad. Los aparatos se usan para ayudar a estirar los msculos y brindar apoyo mientras se mantiene al paciente ambulatorio. Los soportes vertebrales pueden ayudar a retrasar la escoliosis. Las tablillas nocturnas, cuando se usan junto con el estiramiento pasivo, pueden retrasar las contracturas. Los dispositivos ortticos como marcos para pararse y andadores giratorios ayudan a los pacientes a permanecer de pie o caminar el mayor tiempo posible, o promueven una circulacin mejor y mejoran la retencin sea del calcio. Las rfagas repetidas de baja frecuencia de estimulacin elctrica a los msculos de los muslos pueden producir un leve aumento de la fuerza en nios con distrofia de Duchenne. La terapia del lenguaje puede ayudar a los pacientes cuyos msculos faciales y de la garganta se han debilitado. Los pacientes pueden aprender a usar dispositivos especiales de comunicacin, como una computadora con sintetizador de voz. Los ejercicios especiales, o una dieta especial y tcnicas de alimentacin, pueden ayudar a los pacientes con distrofia que tienen un trastorno para tragar. Algunos pacientes pueden encontrar difcil el paso de comida o lquidos de la boca al estmago, lo que puede llevar a mala nutricin y aumento de la susceptibilidad a infecciones. No se ha demostrado que los cambios dietticos retarden la evolucin de la distrofia muscular. Sin embargo, la nutricin adecuada es fundamental para la salud en general. La movilidad o inactividad limitadas resultantes de la debilidad muscular pueden contribuir a la obesidad, deshidratacin, y estreimiento. Puede ayudar una dieta con alto contenido de fibra y protenas y bajas caloras combinada con la ingesta recomendada de lquidos. Los pacientes con distrofia que tienen trastornos para tragar o respirar y aquellas personas que han perdido la capacidad de caminar independientemente deben ser monitorizados para detectar signos de malnutricin. La terapia ocupacional puede ayudar a algunos pacientes a enfrentar la debilidad progresiva y la prdida de la movilidad. Algunos individuos tal vez necesiten aprender nuevas aptitudes laborales o nuevas maneras de realizar tareas mientras que otras necesitarn cambiar de trabajo. La tecnologa de asistencia puede incluir modificaciones en el ambiente domstico y laboral y el uso de sillas de ruedas motorizadas, accesorios para la silla de ruedas, y utensilios adaptativos. A veces se practica la ciruga correctiva para aliviar las complicaciones de la distrofia muscular. Se recomienda la ciruga de liberacin muscular o tendinosa cuando una contractura se agrava tanto que traba una articulacin o perjudica mucho el movimiento. El procedimiento, que implica cortar un tendn o msculo para liberar el movimiento, generalmente se realiza bajo anestesia general. Desgraciadamente, el alargamiento de un msculo o tendn lo debilita. La rehabilitacin incluye el uso de aparatos y fisioterapia para reforzar los msculos y mantener el rango de movimiento restablecido. Los pacientes con distrofia muscular de Emery-Dreifuss o miotnica finalmente pueden requerir un marcapasos para tratar problemas cardacos. La ciruga para reducir el dolor y el desequilibrio postural causado por la escoliosis puede ayudar a algunos pacientes. Se produce escoliosis cuando los msculos que sustentan la columna comienzan a debilitarse y ya no pueden mantenerla derecha. La curva vertebral, si es muy grande, puede interferir con la respiracin y la postura, causando dolor. Es posible que necesite colocarse en la columna una o ms varas de metal para aumentar la fuerza y mejorar la postura. Otra opcin es la fusin vertebral, en la cual se inserta hueso entre las vrtebras de la columna para que crezca, fusionando las vrtebras para aumentar la estabilidad de la columna. Las personas con distrofia muscular miotnica a menudo contraen cataratas, una opacidad del cristalino del ojo que bloquea la luz. La operacin de cataratas implica extirpar el cristalino opaco para mejorar la capacidad visual de la persona. Regresar al tope de la pgina Cul es el pronstico? El pronstico vara de acuerdo al tipo de distrofia muscular y a la velocidad de la evolucin. Algunos tipos son leves y evolucionan muy lentamente, dando lugar a una expectativa de vida normal, mientras que otros son ms graves y causan incapacidad funcional y prdida de la ambulacin. La expectativa de vida puede depender del grado de debilidad muscular y de cualquier complicacin respiratoria o cardaca. Regresar al tope de la pgina Qu investigacin se est haciendo? El Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) patrocina un amplio programa de investigacin sobre distrofia muscular. Las metas de estos estudios son aumentar el entendimiento de la distrofia muscular y sus causas, desarrollar mejores terapias, y por ltimo encontrar maneras de prevenirla y curarla. El NINDS y sus institutos hermanos, el Instituto Nacional de la Artritis y Enfermedades Musculoesquelticas y de la Piel (NIAMS) y el Instituto Nacional de la Salud Infantil y el Desarrollo Humano (NICHD), lideran los esfuerzos en la investigacin de la distrofia muscular realizados en los Institutos Nacionales de Salud (NIH) o en instituciones subvencionadas en todo el pas. Terapia basada en medicamentos para retrasar el desgaste muscular La prdida progresiva de masa muscular es principalmente responsable de la duracin y la calidad de vida en la distrofia muscular. En ausencia de una cura gentica, las estrategias de tratamiento medicamentoso diseadas para retrasar esta degeneracin muscular pueden tener un impacto sustancial sobre la calidad de vida. Se sabe que los corticosteroides extienden la capacidad de caminar de los pacientes con distrofia de Duchenne en hasta 2 aos, pero los esteroides tienen efectos secundarios sustanciales y su mecanismo de accin se desconoce. Los cientficos patrocinados por NIH han establecido normas clnicas para el tratamiento con esteroides de la distrofia de Duchenne. Un estudio reciente identific un mecanismo de accin esteroide, elevando la perspectiva de que podra disearse un esteroide modificado para minimizar o eliminar los efectos secundarios. Los investigadores del NINDS y de varias universidades estn explorando el potencial de uso de agentes que inhiben enzimas que degradan los msculos como tratamiento de varios tipos de distrofia muscular. Los cientficos tambin estn explorando varios otros medicamentos que pueden ayudar a retrasar la prdida de masa muscular: Los medicamentos albuterol y oxandrolona, solos o combinados, estn siendo estudiados para determinar si pueden aumentar la fuerza y la masa muscular en los pacientes con distrofia FSH. El estudio tambin determinar si el albuterol administrado en forma "pulsada" (liberacin medicamentosa controlada) tiene ms efecto que cuando se administra en forma continua. Se ha encontrado que el complemento nutricional coenzima Q10 protege las membranas celulares de la lesin oxidativa. Tambin puede ser fundamental para ejercer la funcin mitocndrica adecuada y para la produccin de energa celular. Los cientficos estn investigando la seguridad y eficacia de la coenzima Q10 cuando se aade a esteroides como tratamiento para los nios con distrofia de Duchenne. Se est estudiando la efectividad del medicamento mexiletina en la reduccin de la miotona y en la mejora de la funcin muscular en los pacientes con distrofia miotnica. Se ha demostrado en modelos animales que la protena creatina, producida naturalmente y que adems se absorbe por la ingesta alimenticia, aumenta la energa en clulas nerviosas y mejora la fuerza muscular. Las personas con distrofia muscular y otras enfermedades neuromusculares tienen niveles bajos de creatina cinasa. La creatina puede ayudar a prevenir la prdida de componentes mitocndricos dentro de las clulas que descomponen otro material intercelular y producen energa. Los estudios en humanos estn examinando el efecto de la protena sobre las mitocondrias y estn identificando los niveles ptimos de dosificacin. Est siendo evaluada la seguridad y eficacia de oxatomida, un esteroide que interfiere con la liberacin de histamina de los mastocitos (implicados en las enfermedades inflamatorias), para el aumento de la fuerza en los nios con distrofia de Duchenne. Se evaluar la fuerza de los participantes mensualmente durante 6 meses. Usando el modelo de ratn mdx para la distrofia de Duchenne, los cientficos estn evaluando la combinacin de glutamina y creatina monohidratada como terapia posible. La glutamina, un aminocido, es esencial para la fuerza muscular. (Otros modelos animales para la distrofia de Duchenne comprenden otras cepas de ratones y el labrador dorado [golden retriever] xmd.) Realce de los mecanismos naturales de reparacin muscular El msculo esqueltico tiene la capacidad de repararse a s mismo, pero sus mecanismos de regeneracin y reparacin se agotan progresivamente durante el curso de varios tipos de distrofia muscular. Entender los mecanismos de reparacin puede proporcionar nuevas terapias para retrasar y posiblemente estabilizar la degeneracin muscular. Los estudios patrocinados por NIH han proporcionado un amplio entendimiento de los mecanismos de la regeneracin muscular. Otros estudios patrocinados por NIH estn identificando puntos en las vas de regeneracin-reparacin que pueden atacarse con cualquiera de los medicamentos o la terapia gentica para rescatar el msculo. Por ejemplo, los investigadores han demostrado que el bloqueo crnico del inhibidor de crecimiento muscular miostatina puede aumentar la reparacin muscular en los modelos animales de distrofia muscular. Otros investigadores patrocinados por NIH han encontrado que el aumento de expresin de una protena de reparacin muscular, la disferlina, puede ayudar a contrarrestar el dao muscular en los animales distrficos. Se est usando la estrategia de aumentar naturalmente los mecanismos de reparacin muscular con el factor de crecimiento 2 similar a la insulina en un ensayo clnico para distrofia miotnica. Si fuera eficaz, este enfoque sera trasladable a otros tipos de distrofia muscular. Terapia basada en clulas Las clulas musculares de los pacientes con distrofia a menudo carecen de una protena crtica, como la distrofina en la distrofia de Duchenne o el sarcoglicano en las distrofias musculares del anillo seo. Los cientficos estn explorando la posibilidad de que la protena faltante puede ser reemplazada introduciendo clulas progenitoras musculares capaces de fabricar la protena faltante en nuevas clulas musculares. Tales clulas nuevas estaran protegidas de la degeneracin progresiva caracterstica de la distrofia muscular y posiblemente repararan la funcin muscular en las personas afectadas. La capacidad regenerativa natural del msculo brinda posibilidades para el tratamiento de la distrofia muscular. Los intentos originales de tomar clulas musculares precursoras de padres de pacientes con Duchenne e implantarlas en los msculos de los pacientes fracasaron. Sin embargo, estudios ms recientes se han concentrado en el uso de clulas progenitoras para tratar de restablecer las protenas faltantes en los pacientes con distrofia muscular. Los investigadores han mostrado que las clulas progenitoras pueden usarse para enviar un gen de distrofina funcional a los msculos esquelticos de ratones distrficos. Terapia de reemplazo gentico Podra obtenerse una cura verdadera para la distrofia de Duchenne, la congnita y del anillo seo si pudiera reemplazarse el gen defectuoso de distrofina por un gen funcional. El gran tamao del gen de distrofina y la incapacidad temprana de los sistemas de transporte gentico (vectores virales) para atacar al msculo han sido barreras sustantivas en el desarrollo de la terapia gentica para la distrofia de Duchenne. En los ltimos aos, un mini gen de distrofina (uno que es lo suficientemente pequeo como para que un portador viral lo administre) ha demostrado ser exitoso en los modelos animales de la distrofia de Duchenne. Los sistemas virales de administracin son actualmente mucho mejores que lo que eran (el envo de un vector viral puede desencadenar una respuesta inmunitaria seria). Como resultado, los investigadores patrocinados por NIH han hecho progresos importantes en el envo de un mini gen de distrofina a los msculos de un modelo de ratn de la distrofia de Duchenne. Los cientficos tambin estn usando la evaluacin de alto rendimiento (HTS, siglas en ingls) para encontrar medicamentos que aumenten la produccin muscular de la protena utrofina, la cual es similar a la distrofina y puede ayudar a compensar su prdida. HTS le permite a los cientficos evaluar rpidamente cientos de compuestos qumicos para encontrar pistas para el desarrollo ulterior de medicamentos. Terapia de modificacin gentica para evitar las mutaciones heredadas Aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes con Duchenne tiene mutaciones en el gen de distrofina que hace que funcione incorrectamente y que deje de producir la protena distrofina. Al manipular el proceso de sntesis de la protena, la produccin de un gen que "repasa" la mutacin gentica que detiene la produccin puede dar como resultado una distrofina funcional. Actualmente se encuentran en estudio dos estrategias para evitar las mutaciones de distrofina. Primero, el antibitico gentamicina ha demostrado ser eficaz para hacer que la maquinaria de sntesis ignore la seal de parada prematura y produzca distrofina funcional. Esta estrategia puede ser til en alrededor del 15 por ciento de los pacientes con distrofia de Duchenne. Se encuentra en curso un ensayo clnico patrocinado por NINDS que usa gentamicina en los pacientes con distrofia de Duchenne. Segundo, un enfoque ms reciente usa la tecnologa de divisin para saltear las mutaciones en el gen de distrofina hasta el punto donde la informacin gentica est completa y puede producir una protena a funcional. Esta estrategia ha sido prometedora en un modelo de ratn de la distrofia de Duchenne. Hasta el 80 por ciento de los pacientes podra beneficiarse con esta nueva tecnologa.