CUADRO COMPARATIVO

SINDROME DOWN SINDROME KLINEFELTER SINDROME TURNER SINDROME X FRAGIL PARALISIS CEREBRAL
E
T
I
O
L
O
G
I
A

Gentico presencia de un
cromosoma 21 o parte de l
Gentica autosmico
dominante, presencia e
cromosoma x extra

Diagnostico:
Infertilidad
Impotencia
Ginecomastia c/
hiperprolactilemia (leche)
Gentico monotona 45
cromosoma faltante que
puede estar en el ovulo o
en el espermatozoide.

* suele ser error del
espermatozoide.

TRATAMIENTO
Estrgenos
Hormona del crecimiento
Apoyo psicosocial
Gentico hereditario, con
mutacin en el gen FMR1


Lesin no progresiva en el cerebro antes de
que su desarrollo y crecimiento sean
completos.
Prenatal: hemorragia materna,
hipertiroidismo materno, fiebre materna,
corioamnionitis.
Infarto placentario.
Infecciones.
Gemelaridad.
Toxinas o drogas.
Infartos cerebrales
Disgenesias o malformacin cerebral.
Factor gentico.
Perinatal: prematuro, hiperbilirubinemia
(ictericia), infecciones.
Posnatales:
Traumatismo craneal, meningitis, encefalitis,
hemorragia intracraneal, infarto tejido
cerebral.
Hidrocefalia, neoplasia o tumores
intracraneales.
T
I
P
O
S

Trisonoma (90 95 %)
Traslocacin (5 7 %) condicin
gentica de los padres
Mosaico (1- 3 %) apariencia normal,
lo delata el epicanto.
Segn neuromotor:
Hemiplejia (derecho o izquierdo)
Dipleja (brazos)
Cuadriplejia (brazos y piernas)
Paraplejia ( piernas)
Monoplejia ( 1 miembro)
Triplejia (3 miembros)
Segn localizacin lesin:
ESPASTICA: (mov. Exagerados, rigidos,
bruscos y lentos, dificultad constraccion
muscular aislada, movimiento global
incontrolado, movimientos reducidos,
postura anormal por atrofia de grupos
musculares, tono muscular aumentado
ATETOIDE: (mov. Espasmdicos
involuntarios permanente que aumentan
con la activacin emocional y fatiga que se
atena en reposo y desaparece en el sueo,
la hipotona se transforma en hipertona,
mov. voluntarios serpenteantes y rotatorios,
debilidad en el esfuerzo, limitacin
mov.finos, bajo nivel de destreza manual)
ATAXICA (dif para mantener el equilibrio y
coordinacin de mov., dif para determinar
la direccin e intensidad de la fuerza
(dismetra)y mov de inicio y su finalizacin
(discronometra), dif en coordinacin y
control que afectan a la motilidad ocular, al
realizar un mov se produce temblor,
incapacidad para ejecutar mov sucesivos y
antagnicos )
MIXTO: Frecuentes espasticidad
movimientos atetoides, presenta del 10% en
la poblacin

S
E
X
O

Ambos Masculino Femenino Ambos Ambos
C
.

I

Diferentes grados D.I CI leve - Normal CI Normal Disc. Intelectual CI Normal


C
A
R
A
C
T
E
R

S
T
I
C
A
S

1 causa D. I
Hipotona
Pliegue simiano
Cabeza pequea
Cara redondeada
Boca pequea
Macroglosia
Nariz silla montar
Epicanto separada
Malformacin orejas
Cuello corto y ancho
Manchas piel
Pelo liso y fino
Genitales pequeos
Hiperlaxitud
Reduccin tamao de ncleos y
reas cerebrales:
Hipocampo (memoria)
Cerebelo (movimiento)
Algunas reas corteza prefrontal
(coordinacin motriz)
Disminucin dendritas.
Disminucin neuronas que sirven
para asociar e integrar informacin.
Consideraciones mdicas:
Cardiopata congnita
Deficiencia visual
Malformacin intestinal (hacer
ciruga)
Deficiencia auditiva
Probl. Sistema respiratorio.
Tendencia a la obesidad
Estatura alta
Piernas
desproporcionalmente
altas
Poco o nada vello axilar
Ginecomastia (mamas)
Manchas cafs.
Desfiguramiento fsico
Aspecto femenino
Testculos pequeos y
duros
Pene pequeo
Disfuncin de tiroides
Fibrosis testicular inicia en
pubertad y se hace mayor
en la adolescencia
Disminucin de la
testosterona.
Aumento progesterona
Infecciones de odo

Alteraciones disfrmicas
Talla baja
Inmadurez sexual
Edema en manos y pies
Cuello ancho y largado
Trax ancho
Senos separados
Lunares piel y uas
Variabilidad tamao y
forma de orejas
Ovarios poco
desarrollados
Oca produccin de
estrgenos
Signos pubertad no
aparecen
Paladar ojival
Micrognatia (maxilar
pequeo)
Epicanto
Problemas cardiacos
Dificultades renales
Pliegues laxos en el cuello

2 causa D.I
Cara alargada asimtrica
Labios finos
Mandbula prominente
Frente amplia
Facies acromegaloides en
adultos (cara alargada)
Orejas grandes y
prominentes de
implantacin baja
Estrabismo.



ALTERACIONES PSICOLOGICAS: Bajo nivel de
autonoma, baja autoestima, baja tolerancia,
labilidad emocional, estados depresivos,
rigidez conductual, infantilismos,
sentimientos de frustracin, conductas de
autoestimulacin. Alteracin alimentacin y
sueo, dif para experimentar intercambios
afectivos-sexuales
C
O
G
N
I
T
I
V
O

Aprendizaje ms lento
Lento mecanismo de atencin,
estado de alerta e iniciativa.
Memoria corto y largo plazo
afectado.
Mecanismo de correlacin, anlisis,
clculo y pensamiento abstracto.
Ir paso a paso en el aprendizaje.
CI leve normal
Inmadurez psicolgica

CI normal
Dficit atencional
Retraso psicomotor
Alteracin percepcin
espacial.
Trastorno especifico del
aprendizaje
Deficiencia mental
Hiperactividad en infancia
Problemas de aprendizaje
Rasgos autistas con falta
de relacin social
(mutismo)
Convulsiones y epilepsia
CONDICIONANTES: (Sobre esfuerzo para
controlar los mov, baja motivacin,
limitacin de experiencias, lentitud tiempos
de reaccin y realizacin, )
PERCEPCION: (constancia de forma, posicin
en el espacio, relaciones espaciales,
esquema corporal)
ATENCION: ( dif para la concentracin,
dispersin del pensamiento, alta
fatigabilidad, impulsividad)
MEMORIA; ( memoria, perceptivo sensorial,
memoria motriz, memoria verbal-lgica,
memoria a corto y largo plazo)
L
E
N
G
U
A
J
E

Aprendizaje en las mismas etapas y
mismos mecanismos, pero ms
lento.
Habilidades del habla retrasadas en
comparacin a las capacidades no
verbales.
Comunicacin no verbal es ms
fuerte.
Gran variabilidad lenguaje expresivo.
Vocabulario lento y constante.
Expresin de palabras retrasada
respecto a la comprensin.
Gramtica inicial se aprende
lentamente y depende de la
cantidad de vocabulario.
Gramtica compleja retrasada en
relacin a vocabulario
Produccin gramatical retrasada en
relacin a su comprensin.
Dificultad produccin de palabras.



DESARROLLO DEL LENGUAJE
Nivel semntico: contenido
representacin mental del mundo y
experiencias.
Nivel fontico: formas y reglas
fonolgicas y gramaticales.
Nivel pragmtico: uso circunstancia y
objetivos
Etapa pre lingstica: precursores
(sonrisa, gestos, contacto visual,
onomatopeyas, turnos, balbuceo)
Etapa lingstica:
Palabra aislada- 2 palabras juntas,
pronunciacin poco clara frase de
3 palabras pronunciacin ms clara
incorpora ms elementos
gramaticales comprensin lenguaje
Retraso en el habla
Disfasia
Dislexia del desarrollo
Capacidad verbal escasa
Dificultad adquisicin de la
lectoescritura
Trabajo individual

INTERVENCION:

Memoria corto plazo
Ilustrar palabras
Trabajo gestos
Descripcin
Incremento de vocabulario
Modelado (coches
naranjas)
Conversaciones dirigidas

Dificultades lenguaje no
verbal
Retraso leve a moderado

Probl. Con sensaciones
orales:
(morder obj. manoi,
babeo)
Probl. Alimentacin

Probl. Con la funcin
motora:
Bajo tono muscular
Dispraxia

Probl. Con intengibilidad:
Articulacin
Dispraxia
Emisin rpida y desigual

Probl. Con el ritmo
Probl. Procesamiento
auditivo.
Bajo nivel vocabulario
Retraso desarrollo
sintctico
Pobre organizacin y
secuenciacin
Perseveraciones
Excesivas verbalizaciones
Ecolalia
Pobres habilidades
conversacionales
(mantenimiento de tema,
contacto visual, posicin
del cuerpo y gestos)

INTERVENCION:

Mejorar control motor
(comer. Hablar)
Mejorar inteligibilidad del
habla (articulacin, voz,
fluidez, velocidad,
FACTORES CONDICIONANTES
RESPIRACION: Alteracin de la coordinacin
respiratoria, superficial e irregular,
disociacin entre los mov torcicos
diafragmticos y articulatoria.
(Caractersticas: ausencia del ritmo, lentitud,
pausas anormales y amontonamiento de
frases.
FONATORIOS: alteracin en la movilidad
larngea disociacin entre los movimientos
larngeos diafragmticos y malformaciones
cavidad bucal. (caractersticas: habla a
sacudidas con voz ronca, voz dbil o
imposibilidad para mantener un sonido)
ARTICULATORIOS: Alteracin en la movilidad
de los msculos de la mandbula, labios y
lengua y deformidades en la cavidad bucal.
(Caractersticas: Articulacin distorsionada
por incorrecta realizacin de los fonemas,
omisiones y sustituciones . voz nasalizada)
GESTUALES: Alteracin en la ejecucin
coordinada de los diferentes movimientos
articulatorios, alteracin en la disociacin de
movimientos de diferentes grupos
musculares (sincinesias). (Caractersticas:
exceso de mmica al hablar pudiendo llegar a
ser imposible la articulacin )

A
C
T
I
V
I
D
A
D
E
S

Ejercicios ejecucin motora (correr,
saltar, )
Armar puzles.
Memoria verbal (sonidos y palabras)
Memoria visual (objeto, cantidad)
Juegos de roles y exploracin.
Secuencias temporales.
Estrategias para descubrir objetos
Solucin de problemas.