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Nomenclatura para cromosomas normales y

aberraciones cromosmicas constitucionales


Cariotipo: arreglo sistematizado de los cromosomas. Se estudia
usualmente en la metafase celular.
Nmero y morfologa de los cromosomas
Tcnicas sin bandeo:
Cuando se construye el cariotipo los autosomas se numeran del
1 al 22 en orden decreciente de tamao y los cromosomas sexuales
se llaman X e Y. Los smbolos p y designan el brazo corto y largo
de cada cromosoma. Cuando los cromosomas se tien mediante
tcnicas que no producen bandas, se pueden ordenar en 7 grupos
claramente diferentes por su tamao y la posicin del centrmero!
!rupo 1"# $%&! cromosomas grandes, que se distinguen entre s por
su tamao y la posicin del centrmero.

!rupo '"( $)&! submetacntricos grandes, difciles de distinguir
entre s.
!rupo *"12"X $C&! de tamao mediano, difciles de distinguir entre
s.
!rupo 1#"1( $+&! acrocntricos de tamao mediano, con satlites.
!rupo 1*"1, $-&! relati"amente cortos metacntricos #$% &'( o
submetacntricos #$os. &7 y &)(.
!rupo 1."2/ $0&! metacntricos cortos.
!rupo 21"22"Y $!&! acrocntricos cortos con satlites #el
cromosoma * es de tamao similar pero no tiene satlites(.
Tcnicas de bandeo cromosmico:
+roducen patrones de bandas en los cromosomas metaf,sicos.
)anda: parte de un cromosoma, que es claramente distinguible
de los segmentos adyacentes, por aparecer m,s clara o m,s oscura
con una o m,s tcnicas de bandeo. Las bandas que se tien oscuras
con un mtodo, pueden aparecer claras con otro.
Tipos de bandas
)anda 1todo Caractersticas
2
-incin con quinacrina .andas fluorescentes
brillantes.
!
-incin con /iemsa, luego de
pre0tratamiento del cromosoma
Las bandas / oscuras
corresponden a las 1
brillantes
3
2arias tcnicas
+atrn in"erso al de las 1
y /, 3tiles para definir los
extremos de los
cromosomas.
T
2arias tcnicas 4esaltan las regiones
telomricas.
C
5xtraccin de 6$78protenas,
tincin con /iemsa
4esaltan las regiones
centromricas.
N43
-incin con plata
-ien las regiones
organizadoras del nuclolo
#acrocntricos en el
9ombre(

Cromatina del X y del Y: los cromosomas : inacti"os, as como
los cromosomas *, pueden mediante tinciones adecuadas, "erse
como corp3sculos bien definidos en el n3cleo en interfase. 5s lo que
se conoce como cromatina del : y cromatina del *.
5nterpretacin de las bandas cromosmicas:
Las tcnicas de bandeo fluorescente, permitieron la completa
indi"idualizacin de los cromosomas 9umanos, y se pudo comprobar
que el cromosoma ;& asociado al sndrome de 6o<n, en realidad es
m,s pequeo que el ;;, pero ambos mantu"ieron el n3mero que
primiti"amente se les 9aba asignado.
Cada cromosoma en las clulas som,ticas 9umanas est,
formado por una serie de bandas continuas. Las bandas se ubican en
regiones a lo largo de los brazos cromosmicos y las regiones tienen
lmites definidos que pueden ser los extremos de los brazos, los
centrmeros y ciertas bandas.
Las regiones y las bandas se numeran desde el centrmero 9acia
el telmero del brazo correspondiente. =na banda considerada como
lmite pertenece en su totalidad a la regin distal a ese lmite y es la
banda & de esa regin. +ara definir una banda en particular se
requiere! n3mero del cromosoma, smbolo del brazo, n3mero de la
regin y n3mero de la banda dentro de la regin. 5>.! &p?@ indica
banda @, de la regin ?, del brazo corto del cromosoma &.
La coincidencia de los patrones obser"ados con bandeo 1, / y 4,
permiti la construccin de un diagrama 3nico representati"o de las
tres tcnicas.
Las tcnicas de bandeo de alta resolucin permiten descubrir
sub0bandas y stas tambin se nombran con un n3mero #creciente de
centrmero a telmero( que se coloca despus de un punto decimal
que sigue al n3mero de la banda. 5>.! &p?@.& indica sub0banda &, de
la banda @, de la regin ?, del brazo corto del cromosoma &.
Nomenclatura:
5n la descripcin del cariotipo #frmula cromosmica(, se
registra el n3mero de cromosomas #incluidos los sexuales( seguido de
una coma, luego de la cual se escriben los cromosomas sexuales. Si
existen aberraciones numricas o estructurales de los autosomas,
stas se escriben a continuacin, luego de otra coma.
5>emplos!
'*6XX cariotipo femenino normal.
'*6XY cariotipo masculino normal.
%berraciones numricas:
Son aquellas en las que se altera el n3mero de cromosomas propio de
la especie. Si el n3mero de cromosomas de ese n3cleo es un m3ltiplo
del n3mero 9aploide #;?(, la aberracin es euploide. Si no lo es, la
aberracin es aneuploide.
%berraciones numricas euploides:
*.6 XXY cariotipo anormal, con 'A cromosomas,
; cromosomas : y & cromosoma * #triploide(.
.26 XXXX cariotipo anormal, con A; cromosomas y
B cromosomas : #tetraploide(.
%berraciones numricas aneuploides:
'76XXY cariotipo masculino anormal, con cuarenta y siete
cromosomas, dos cromosomas : y un cromosoma *.
'(6X cariotipo anormal, con B@ cromosomas y
monosoma del cromosoma :.
'76XY6821 el signo #C( o #0(, colocado delante del n3mero del
autosoma, indica ganancia o prdida de ese
cromosoma completo. 7qu se lee! cariotipo
masculino anormal con B7 cromosomas y un
cromosoma ;& adicional.
'(6X9'*6XY mosaico! dos o m,s poblaciones celulares
diferentes, se escriben separadas por una barra.
+rimero se escribe la que tiene menor n3mero de
cromosomas y luego sucesi"amente las de mayor
n3mero. 7qu, por e>emplo, se lee! mosaico con dos
lneas celulares, una con B@ cromosomas y un 3nico
: y otra con B' cromosomas, un : y un *.
%berraciones estructurales:
Son aquellas en que uno o m,s cromosomas cambian su estructura
propia por la adicin o prdida de material gentico, por alteracin de
su forma o del patrn de bandas, etc. 5stos cambios se llaman
rearreglos y siempre se relacionan con rotura cromosmica. La
frmula cromosmica debe expresar claramente el tipo de rearreglo y
la ubicacin de la rotura #punto de quiebra(.
+ara poder expresarlo se utilizan abre"iaturas. 7 continuacin se
enumeran algunas.
:mbolos y abre;iaturas:
p brazo corto brazo largo
del delecin add adicin
t translocacin ter terminal
#final del cromosoma(
ins insercin r anillo
dup duplicacin i isocromosoma
fra sitio fr,gil de no;o no 9eredado
in; in"ersin dic dicntrico
mat materno pat paterno
<sr regin 9omogneamente teida der cromosoma
deri"ado
mar marcador dmin cromosoma
diminuto
doble
upd disoma uniparental is< 9ibridacin
in situ
-specificacin de los rearreglos y de los puntos de
uiebra
3earreglo: luego del smbolo que identifica el rearreglo, se coloca
entre parntesis el n3mero del cromosoma in"olucrado. 5>.! in"#7(,
se lee in"ersin en el cromosoma 7. Si dos cromosomas est,n
in"olucrados, se colocan los dos separados por punto y coma. 5>.!
t#)D&B( Se lee translocacin oc9o catorce. 2a en primer trmino el
cromosoma n3mero menor.
=untos de uiebra: se especifica lo m,s precisamente posible el8los
lugares donde la8las quiebra8as 9an ocurrido y se colocan entre
parntesis inmediatamente a continuacin del rearreglo. Si dos
cromosomas est,n in"olucrados tambin deben ir separadas entre s
por punto y coma. 5>.! t#)D&B(#q&;Dq;;( se lee translocacin oc9o
catorce, con puntos de quiebra en la banda ;, regin &, del brazo
largo del cromosoma ) y en la banda ; de la regin ; del brazo largo
del cromosoma &B.
'*6XY61.p8 el signo #C( o #0(, colocado detr,s del smbolo del
brazo indica adicin o prdida de material gentico
en ese brazo, sin que se conozca su procedencia.
+uede leerse! cariotipo masculino anormal, con B'
cromosomas, que muestra un aumento de la
longitud del brazo corto en un cromosoma &A.
'*6XY6add$1.&$p1#& teniendo en cuenta la resolucin de las
tcnicasactuales de bandeo, es m,s correcto
expresar la adicin de esta forma. Se lee! cariotipo
masculino anormal, con B' cromosomas, con
material adicional, de origen desconocido, en la
banda ? de la regin & de un cromosoma &A.
'*6XY6der$1&t$1>#&$p22>1#&
cariotipo masculino anormal, con B' cromosomas,
con un cromosoma &deri"ado, resultante de una
translocacin del segmento del cromosoma ?, distal
al punto de quiebra en la banda ? de la regin & de
su brazo largo, al brazo corto del & con punto de
quiebra en la banda ; de la regin ;. 5n este caso
se conoce bien lo que se 9a perdido #porcin distal
del brazo corto del cromosoma &( y lo que se 9a
adicionado #porcin distal del brazo largo del
cromosoma ?(.
'*6XX6(" cariotipo femenino anormal, con B' cromosomas,
que muestra una prdida de material gentico en el
brazo largo del cromosoma @.
'*6XX6del$(&$1#& cariotipo femenino anormal, con B'
cromosomas,que muestra una delecin terminal del
brazo largo del cromosoma @, con punto de quiebra
en la banda ? de la regin & 5sta tambin es una
forma m,s correcta y precisa.
'*6X6fraX$27?#&
'*6Y6fraX$27?#&
5stos dos cariotipos anormales, femenino el primero
y masculino el segundo muestran un sitio fr,gil en
la sub0banda ? de la banda 7 de la regin ; del
brazo largo de un cromosoma:.
'*6XY6in;$#&$212*& cariotipo masculino anormal, con B'
cromosomas, con una in"ersin paracntrica en el
brazo largo del cromosoma ?, con puntos de
quiebra en la banda & de la regin ; y en la banda
' de la misma regin.
'*6XY6in;$#&$p1#21& cariotipo masculino anormal, con B'
cromosomas, con una in"ersin pericntrica en el
cromosoma ?, con puntos de quiebra en la banda ?
de la regin & brazo corto y en la banda & de la
regin ; del brazo largo.
'*6X6i$X&$1/& cariotipo femenino anormal, con B'
cromosomas,con un cromosoma : normal y un
isocromosoma de los brazos largos de un :.
'*6XX6r$7&$p22#*& cariotipo femenino anormal, con B'
cromosomas, que incluye un cromosoma 7 en
anillo, con puntos de quiebra en la banda ; de la
regin ; del brazo corto y en la banda ' de la
regin ? del brazo largo.
'*6XX6t$,>1'&$12>22& Cariotipo femenino anormal, con una
translocacin balanceada entre los cromosomas )
y &B, con puntos de quiebra en la banda ; de la
regin & del brazo largo del cromosoma ) y la
banda ; de la regin ; del brazo largo del
cromosoma &B.
+isoma uniparental:
La disoma uniparental #upd( es una aberracin en la que ambos
miembros de un par cromosmico #los dos 9omlogos( pro"ienen de
un solo progenitor y el del otro progenitor est, ausente.
5>emplo! '*6XY6upd$1(&mat cariotipo masculino anormal con
B' cromosomas y disoma uniparental del cromosoma &@ materno.
@ibridacin in situ $is<&
5sta tcnica 9a establecido un puente entre los ni"eles de
resolucin microscpico y molecular, permitiendo detectar secuencias
especficas de 6$7 y localizarlas en un sitio cromosmico preciso,
mediante sondas de secuencias complementarias de 76$ marcadas
con fluorocromos #tcnica de EFSG(.
Nomenclatura: la aberracin estructural detectada por esta
tcnica se expresa mediante la sigla is9 seguida por el smbolo de la
anomala estructural seguida en parntesis separados por el n% del8de
los cromosoma8s, punto8s de quiebra, y locus8loci para la8s sonda8s
usada8s designada de acuerdo a /6. #/enomic 6ata .ase( ordenada
de pter a qter. 5l signo C 0 que sigue al locus indica presencia o
ausencia respecti"amente.
5>emplos!
&.0 Si se 9a 9ec9o un estudio citogentico standard, como los arriba
mencionados, se agrega el resultado de is9 a continuacin,
separ,ndolos por un punto!

'*6XY?is< del$22&$11?211?2&$+22:7("&
Se lee cariotipo masculino HnormalI por citogentica, ue por
is< muestra una delecin en el cromosoma 22 identificada
mediante una sonda para el locus +22:7(?
;.0 Si no se 9a 9ec9o un estudio citogentico standard, pero se
localiz mediante is9 esa aberracin se escribe simplemente el
resultado de la is9!
is< del$22&$11?211?2&$+22:7("&
@ibridacin in situ en interfase nuclear $is< nuc&:
La is9 tambin permite localizar secuencias especficas en
n3cleos en interfase. 5n ese caso lo que se expresa es el n3mero de
seales obser"adas de la sonda utilizada de la siguiente manera! la
abre"iatura nuc is9 es seguida por la banda cromosmica donde est,
el locus, seguida entre parntesis por la designacin del locus seg3n
/6., luego un signo de multiplicacin y finalmente el n% de seales.
5>emplos!
nuc is< 2122$+21:*(A2& 6os copias del locus 6;&S'@
nuc is< 2122$+21:*(A#& -res copias del locus 6;&S'@
nuc is< Xcen$+XB1A#& -res copias del locus 6:J&