Enfermedades genticas

Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos.

Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar protenas.
Estas son las que realizan la mayor parte de las funciones dentro de las
clulas. Las protenas mueven molculas de un lugar a otro, construyen
estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de
mantenimiento.
A veces, se produce una mutacin, un cambio en un gen o en varios
genes. Esta mutacin cambia las instrucciones para fabricar las
protenas y esto hace que las protenas no funcionen correctamente o
falten. Esto puede causar una enfermedad gentica.
Usted puede heredar una mutacin gentica de uno o de ambos padres.
Pero tambin puede suceder durante su vida.
Hay tres tipos de enfermedades genticas:
Defectos monogenticos, que afectan solo un gen
Trastornos cromosmicos, donde los cromosomas (o parte de
cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las
estructuras que contienen nuestros genes. El sndrome de Down
es un trastorno cromosmico
Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o ms genes. En
este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente infuyen. El
cncer de colon es un ejemplo
Las pruebas genticas de sangre u otros tejidos pueden identifcar las
enfermedades genticas.
Las enfermedades genticas se originan por diversas anomalas en los
cromosomas
Existen varios tipos de trastornos genticos que son importantes de
detectar ya que ello ayudar a determinar los riesgos en un embarazo o
de que el problema se presente en los futuros hijos.
Los diversos tipos de enfermedades genticas son:
Anomalas cromosmicas. Pueden ser heredadas de los padres o pueden
aparecer sin ningn antecedente familiar. Estas se ocasionan por haber
un aumento o disminucin en la cantidad de cromosomas, porque falte
una parte de un cromosoma o parte del cdigo de ADN, por
rompimiento de un cromosoma que se desprende, invierte y se vuelve a
insertar incorrectamente o por la presencia de dos o ms patrones
cromosmicos entre otros. Entre las enfermedades ms comunes de
este caso estn el Sndrome de Down, el Sndrome de Turner.
- Defectos de un nico gen dominante, que es el nico responsable de
un defecto o anomala y tienen mayores riesgos de ser heredados. Entre
los problemas estn la acondroplasia o enanismo o el Sndrome de
Marfan que provoca extremidades largas y defectos cardacos o la
enfermedad poliqustica del rin del adulto.
Si ambos padres tienen genes recesivos anormales, el beb tiene el 25%
de posibilidades de tener el padecimiento, como sucede con la sordera,
albinismo fbrosis qustica, anemia o la enfermedad de Tay Sachs.
Tambin hay un tipo de trastorno ligado al cromosoma X y que los
principales afectados son los hombres. Entre ellas estn la Hemoflia, la
distrofa muscular de Duchenne, la feminizacin testicular o la
enfermedad de Fabry.
- Existen algunos defectos que se deben a varios problemas generados
por la combinacin entre varios genes y factores ambientales, son los
problemas multifactoriales. Entre ellos se encuentran los defectos
cardacos, cardiopatas congnitas, el labio leporino o el paladar
hendido y los defectos del tubo neural, o sea en la columna o en el
cerebro.
El otro tipo de problemas genticos es el producido por sustancias que
ocasionan anomalas durante el primer trimestre del embarazo, son
los problemas teratognicos
Las sustancias que los ocasionan son principalmente algunos
medicamentos, el alcohol, el tabaco y otras drogas, la exposicin de los
padres a radiaciones durante el embarazo o a altos niveles de ellas
durante tiempo prolongado, la exposicin al plomo y el que durante el
embarazo la madre padezca determinadas enfermedades como la
rubola.