Los defectos craneofaciales son las malformaciones congnitas ms frecuentes en el ser humano,

pero se sabe muy poco de su etiologa. El punto de partida y la manera en que progresan son
tambin desconocidos, sin embargo, ltimamente una serie de investigaciones llevan a considerar
que dichas malformaciones se producen por alteraciones de las clulas de la cresta neural, que
son las encargadas de formar el esqueleto facial y la mayor parte del crneo, estas a menudo se
ven afectadas por la accin de diversos teratgenos (drogas, tabaco, alcohol, etc).
Las displasias esquelticas corresponden a un extenso y heterogneo grupo de alteraciones en la
formacin y crecimiento de los huesos y cartlagos. Son sumamente variables en lo que concierne
a su expresin fenotpica, la etiologa, la evolucin natural, el patrn hereditario y el pronstico.
Afecta de 2 a 4 nios por cada 10 000 recin nacidos vivos. Se estima que una cuarta parte de las
mismas son mortales en el periodo neonatal.

Craneosquisis
INCIDENCIA:
Esta anomala tiene una incidencia de 1:5 000 a 1:10 000 nacidos vivos.
CAUSA:
El defecto se debe a falta de cierre del neuroporo craneal. Aun cuando los nios con defectos
graves del crneo y del cerebro no pueden sobrevivir, aquellos con defectos relativamente
pequeos del crneo por los cuales se hernian las meninges (meningocele craneal), o estas junto al
tejido cerebral (meningoencefalocele), pueden ser tratados con xito. En estos casos, el grado de
dficit neurolgico depende de la extensin del dao del tejido enceflico.
CARACTERSTICAS:
En algunos casos no se forma la bveda craneana y el tejido enceflico que permanece expuesto al
lquido amnitico sufre un proceso de degeneracin, que provoca anencefalia.
TRATAMIENTO:
El tratamiento de las deformidades craneofaciales es eminentemente quirrgico, y su objetivo
fundamental consiste en alcanzar el mejor resultado funcional y esttico posible.

Craneosinostosis
El crneo de un beb o un nio pequeo est conformado por placas seas que permiten el
crecimiento del crneo. Los bordes en donde se cruzan estas placas se denominan suturas o lneas
de sutura. Las suturas entre estas placas seas normalmente se cierran cuando el nio tiene 2 o 3
aos de edad.

INCIDENCIA:
Afecta de 2 a 3 nios por cada 10 000 recin nacidos vivos.
CAUSA:
Es un defecto congnito que causa el cierre prematuro anormal de una o ms suturas en la cabeza
del beb, lo que produce un crecimiento y desarrollo anormal del crneo.
CARACTERSTICAS:
Al soldarse precozmente una sutura craneal se altera el crecimiento seo, el crneo deja de crecer en
la zona sinostosada y compensatoriamente crece ms en las zonas donde las suturas an no estn
osificadas, para as poder acomodar el crecimiento del cerebro subyacente, ocasionando una alteracin
en el volumen o la morfologa del crneo y la cara.
Un 10% a un 20% puede presentar hipertensin endocraneana y presentar alteraciones clnicas y
de funcin cerebral (vmitos, cefaleas, retraso mental, ceguera,etc). Estas anomalas son mucho
ms frecuentes en el sexo masculino y a menudo se asocian a otras anomalas seas.
TIPOS:

El tipo de crneo deformado depende de la sutura afectada por el cierre prematuro.
La sinostosis sagital (escafocefalia) es el tipo ms comn. El cierre prematuro fuerza a la
cabeza a crecer alargada y estrecha, en lugar de ser ancha. Los bebs con este tipo tienden
a tener una frente amplia. Es ms comn en nios que en nias.
La sinostosis frontal (plagiocefalia) es el segundo tipo ms comn. Es ms comn en las
nias.
La sinostosis coronal (braquicefalia), la frente est aplanada y ensanchada.
La trigonocefalia es una forma rara que afecta la sutura metpica en la lnea media de la
frente. La frente es estrecha. Puede variar de leve a grave.
DIAGNOSTICO:
El mdico palpar la cabeza del beb y llevar a cabo un examen fsico. Un examen neurolgico
tambin ayudara a diagnosticar la afeccin. Se pueden realizar los siguientes exmenes: Una
medicin de la circunferencia de la cabeza del beb, radiografas del crneo.
TRATAMIENTO:
Muchas veces se tiene que operar, para que no se altere el desarrollo del cerebro y ste pueda
crecer normalmente. La ciruga reconstructiva ocurre cuando el paciente es an un lactante y
tiende a aliviar la presin al cerebro durante su crecimiento. Es posible que sean necesarias otras
cirugas para mejorar la apariencia de la cabeza del nio.

PRONSTICO:
El pronstico del nio depende de cuntas suturas estn involucradas.
A los nios con esta afeccin que se someten a la ciruga generalmente les va bien, especialmente
cuando dicha afeccin no est asociada con un sndrome gentico.
DEFECTOS ASOCIADOS
- Alteraciones craneofaciales: Hipoplasia del maxilar, paladar hendido, hidrocefalia,
holoprosencefalia.
- Alteraciones de las extremidades: Sindactilia, polidactilia, braquidactilia.

Enanismo
El enanismo es una anomala por la que una persona tiene una talla considerablemente inferior al
comn de su especie. Entre los humanos, suele considerarse enano el hombre que mida menos de
1,40 metros, y enana a la mujer que mida menos de 1,30 metros.
INCIDENCIA:
Afecta aproximadamente a 1 de cada 15.000 personas.
CAUSAS:
Hay muchas condiciones y enfermedades que pueden causar baja estatura. Algunas de estas
condiciones implican un trastorno seo primario, es decir, que los huesos no crecen y se
desarrollan de forma anmala, estas condiciones se llaman displasia esqueltica. Otros cuadros
genticos, enfermedades renales y problemas metablicos u hormonales tambin pueden causar
baja estatura.
CARACTERSTICAS:
Los brazos y las piernas se ven cortas en comparacin con la cabeza y el tronco.
El enanismo en s mismo no es una enfermedad. Sin embargo, existe un mayor riesgo de algunos
problemas con la salud.
TIPOS:
El cretinismo: es una de las causas de algunos casos de enanismo. Se produce como
consecuencia de una enfermedad de la glndula tiroides.
La acondroplasia: enfermedad caracterizada por extremidades cortas debido a una
alteracin del tejido cartilaginoso en el estadio fetal. Es la forma ms frecuente de
enanismo y afecta principalmente a los huesos largos.
El enanismo hipofisario: se produce debido a alteraciones de la funcin endocrina de
la hipfisis.
TRATAMIENTO:
Se pueden aplicar tratamientos quirrgicos para el alargamiento de las extremidades y terapias
hormonales (inyecciones de hormona del crecimiento).
PRONSTICO:
Con el cuidado mdico adecuado, la mayora de las personas con enanismo tienen vidas activas y
viven tanto como las dems personas.