Introduccin

Se caracterizan generalmente por un dficit enzimtico que ocasiona lesiones o

alteraciones en el sistema nervioso del nio, cuyo cerebro al nacer, est an en evolucin.
Habitualmente se acompaan de alteraciones viscerales, particularmente hepticas,
esplnicas, cardacas, vasculares, seas, cutneas y oculares.
La herencia de stas enfermedades es generalmente recesiva autosmica o ligada al
X. El nio puede nacer normal porque durante el embarazo recibe los componentes
enzimticos maternos.
Trastornos del metabolismo de las protenas
De los aminocidos
Uno de cada 100 RN tiene una anormalidad del metabolismo de los AA, pero en la gran
mayora es temporal y probablemente benigna.
Uno de cada 3000 RN tiene una alteracin permanente de su metabolismo AA, no
todos producen sntomas importantes o requieren medidas teraputicas.
Si un RN o lactante menor no tiene una entidad que pueda daar el sistema nervioso
central (Hipotiroidismo, Toxoplasmosis, sfilis, rubola congnita, etc.)Pero presenta signos o
sntomas tales como anorexia prolongada, dificultades en el desarrollo y ganar peso, vmitos
repetitivos, hipo o hipertona, somnolencia, convulsiones y estado comatoso, puede ser la
expresin de una aminocidopata. Tambin un olor de orina distinto del normal, alteraciones
oculares, cardiovasculares, digestivas, genitourinarias, hematolgicas, hipocroma de piel y
anexos, o pistotonos (posicin del cuerpo doblado como una luna, comn en la meningitis),
temblores, ataxia, y sudores.





Es una rara afeccin en la cual un beb nace sin la capacidad para descomponer
apropiadamente un aminocido llamado fenilalanina.
Causas
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de
padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el beb padezca la
enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosmico recesivo.
Los bebs con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina
hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminocido esencial, llamado fenilalanina. Esta
sustancia se encuentra en alimentos que contienen protena.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas
se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dainas para el sistema nervioso central y
ocasionan dao cerebral.
Sntomas
La fenilalanina juega un papel en la produccin corporal de melanina, el pigmento
responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los nios con esta afeccin
usualmente tienen un cutis, cabello y ojos ms claros que sus hermanos o hermanas sin la
enfermedad.
Otros sntomas pueden ser:
Retraso de las habilidades mentales y sociales
Tamao de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmdicos de brazos y piernas
Discapacidad intelectual
Convulsiones
Erupcin cutnea
Temblores
Postura inusual de las manos
Si la afeccin se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen
fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratn" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina.
Este olor inusual se debe a la acumulacin de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.
Tratamiento
La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende
una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el nio est creciendo.
La dieta se tiene que seguir en forma estricta, lo cual requiere la supervisin exhaustiva por
parte del mdico o del dietista certificado y la cooperacin de los padres y del nio. Aquellos
pacientes que continan con la dieta hasta la vida adulta tienen una mejor salud fsica y
mental.
La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como la leche,
los huevos y otros alimentos comunes.
Es una afeccin en la cual la glndula tiroides no produce suficiente hormona tiroidea.
Esta afeccin a menudo se llama tiroides hipoactiva.
Causas
La glndula tiroides es un rgano importante del sistema endocrino. Est ubicada en la
parte anterior del cuello, justo por encima de donde se encuentran las clavculas. La tiroides
produce hormonas que controlan la forma como cada clula en el cuerpo usa la energa. Este
proceso se denomina metabolismo.
El hipotiroidismo es ms comn en las mujeres y personas mayores de 50 aos.
La causa ms comn de hipotiroidismo es la tiroiditis. La hinchazn y la inflamacin
daan las clulas de la glndula tiroides.
Las causas de este problema abarcan:
El sistema inmunitario ataca la glndula tiroides.
Infecciones virales (resfriado comn) u otras infecciones respiratorias.
Embarazo (a menudo llamado tiroiditis posparto).
Otras causas de hipotiroidismo abarcan:
Determinados medicamentos, como litio o amiodarona.
Anomalas congnitas (al nacer).
Terapias de radiacin al cuello o al cerebro para tratar cnceres diferentes.
Yodo radiactivo usado para tratar una tiroides hiperactiva.
Extirpacin quirrgica de parte o de toda la glndula tiroidea.
Sndrome de Sheehan, una afeccin que puede ocurrir en una mujer que sangra
profusamente durante el embarazo o el parto y causa destruccin de la hipfisis.
Tumor hipofisario o ciruga de la hipfisis.
Sntomas
Manifestaciones clnicas en el RN:

Puede presentarse como un sndrome de hipotiroidismo franco con o sin bocio, o ser
totalmente asintomtico.
Las secuelas neurolgicas y el RM constituyen el problema ms relevante no tratado o
tratado tardamente.
El desarrollo psicomotor se encuentra generalmente retrasado al igual que el lenguaje,
alteracin de los reflejos, torpeza motora gruesa y fina, sincinesias, hipotona,
incoordinacin y trastornos de conductas.
Las alteraciones neurolgicas estn presentes en casi todos los nios.
Las manifestaciones clnicas se presentan en forma gradual durante la infancia y
aparecen ms temprano en pacientes con agenesia tiroidea que en aquellos en tienen
una tiroides ectpico.
Tratamiento
Se debe realizar con Levotiroxina a dosis diaria entre 10 a 15 1kg/da.
El principal objetivo es iniciar precozmente la terapia para evitar el retraso mental irreversible.
La demora en el diagnstico, la falta de correccin de la hipotiroxinemia, el tratamiento
inadecuado, y la mala adherencia en los primeros dos, o tres aos de vida producen distintos
grados de dao cerebral.