Revisin Bibliogrfica Rotacin CAE-Pediatra

D-Transposicin de grandes Arterias (d-TGA)

Herrera M., Miguel
1

1 - V Medicina Universidad Catlica de la Santsima Concepcin
Introduccin

La transposicin de las grandes arterias (TGA) es una lesin discordante ventriculoarterial en la
cual la aorta sale del ventrculo derecho y la arteria pulmonar del ventrculo izquierdo. La forma
ms comn de TGA es el tipo dextro (conocido como D-TGA) en el que los ventrculos estn
orientados de manera que el ventrculo derecho se coloca a la derecha del ventrculo izquierdo y
el origen de la aorta es anterior y hacia la derecha del origen de la arteria pulmonar (figura 1). El
defecto anatmico de D-TGA conduce a la enfermedad cardaca ciantica como resultado de dos
circulaciones paralelas. El primero enva la sangre venosa sistmica desoxigenada a la aurcula
derecha y de vuelta a la circulacin sistmica a travs del ventrculo derecho y la aorta, y el
segundo enva la sangre venosa pulmonar oxigenada a la aurcula izquierda y de nuevo a los
pulmones a travs del ventrculo izquierdo y la arteria pulmonar.
Segn la Gua GES del ministerio de salud es una cardiopata congnita severa que a mantenido su
prevalencia en el tiempo que amenaza a la vida del nio que es candidata a una ciruga correctora
con circulacin extracorprea
1
.




Figura 1.- Diagrama de la Dextro transposicin de grandes vasos
mostrando la posicin anormal de la aorta y la arteria pulmonar.
Ao: aorta; LA: auricular izquierda; LV: ventrculo izquierdo; PA:
Arteria pulmonar; RA: Aurcula derecha; RV: Ventrculo derecho.
Extraido de: Multimedia Library of Congenital Heart Disease, Children's
Hospital, Boston, editor Robert Geggel MD,
www.childrenshospital.org/mml/cvp.



Epidemiologia.

La prevalencia de TGA en los Estados Unidos se estima en 4,7 por 10.000 nacidos vivos
2
. Sin
embargo, un estudio de vigilancia basado en la poblacin de todos los nacidos vivos en cinco
condados en Georgia desde 1993 y 2005 inform una tasa ms baja de 2,3 por 10.000 nacidos
vivos
1
. La TGA representa alrededor del 3% de todas las cardiopatas congnitas y casi el 20 por
ciento de todos los defectos cianticos
2.
En Chile la transposicin de grandes arterias segn la gua
ges se distribuye entre un 2% a un 8% de las cardiopatas con una mediana de 4,5%
3


Embriognesis y Patognesis

Los aspectos especficos del desarrollo que resultan en la discordancia ventriculoarterial en D-TGA
que no estn delineadas completamente. Se plantea la hiptesis de que la morfognesis de D-TGA
es debido al crecimiento y desarrollo anormal del cono subarterial bilateral. En el desarrollo
cardiaco normal, el cono subartica y cono subpulmonar estn presentes en el primer mes de
gestacin como las grandes arterias que se posicionan superiores al ventrculo derecho.
Normalmente, el cono subartico se reabsorbe a aproximadamente 30 a 34 das de gestacin, lo
que permite la migracin de la vlvula artica inferior y posteriormente a su posicin normal por
encima del ventrculo izquierdo. La resorcin del cono subartica tambin conduce a la
continuidad fibrosa caracterstica entre la vlvula mitral y la vlvula artica dentro del ventrculo
izquierdo. La vlvula pulmonar mantiene su asociacin con el ventrculo derecho, debido a la
persistencia del cono subpulmonar
4

En la D-TGA, sin embargo, el cono subpulmonar se reabsorbe, lo que permite la migracin
posterior de la vlvula pulmonar y el desarrollo de la continuidad fibrosa entre la pulmonar y la
vlvula mitral. El cono subartica no absorbido fuerza a la vlvula artica anterior para que se
acople de manera anormal con el ventrculo derecho morfolgica. El rango en el tamao y la
orientacin del cono subartica es la causa para crear gran parte de la variabilidad de los orgenes
de las arterias coronarias y el curso
5
.

Gentica

A diferencia de muchas otras formas de malformacin cardiaca congnita, la D-TGA no se asocia
con ninguna anomala gentica comn. Como ejemplo, el 80 por ciento de los pacientes con el
sndrome de DiGeorge, que se asocia con la supresin 22q11, tienen lesiones conotruncales, pero
pocos de estos pacientes tienen D-TGA
6 7
. Las pruebas para la delecin 22q11 en pacientes con D-
TGA es probable que tenga un una mayor asociacin a anomalas del arco artico, que son ms
comunes en los pacientes con sndrome DiGeorge
8
.

La D-TGA rara vez ocurre en otros miembros de la familia y la prevalencia de cardiopatas
congnitas en hermanos de nios afectados no parece ser mayor que en la de la poblacin general
(0,3 por ciento)
9
. Tambin se asocia con un menor nmero de anomalas no cardacas (<10 por
ciento) en comparacin con otras cardiopatas congenitas
10
.

Anatoma

En la anatoma cardiaca normal, la aorta est posicionado posterior y a la derecha de la arteria
pulmonar principal. Adems, el ventrculo derecho morfolgico tiene un componente de la va de
salida grande conocida como el infundbulo o el cono arterioso
4
. En la D-TGA, como se seal
anteriormente, el cono subpulmonar est ausente y el cono subartica no reabsorberse resultante
en una aorta posicionada anterior y hacia la derecha de la arteria pulmonar. Estos cambios hacen
que la aorta que surja desde el ventrculo derecho y la arteria pulmonar del ventrculo izquierdo
(discordancia ventriculoarterial).

La connotacin dextro de la D-TGA se refiere al bucle de los ventrculos durante la morfognesis
cardaca que posiciona el ventrculo derecho a la derecha de la morfologa del ventrculo
izquierdo. Esto proporciona el nombre dextro para ayudar a diferenciar esta forma Levo de la
enfermedad.

Otras anomalas cardiacas
Adems de la discordancia ventriculoarterial, hay otras anomalas cardacas o disfunciones que se
ven a menudo en pacientes con D-TGA. Se describen entonces dos tipos de la enfermedad segn si
est o no acompaado de otras malformaciones cardiacas. La variante Simple D-TGA se refiere un
a pacientes sin otro defecto cardaco, mientras la compleja TGA describe a aquellos con una lesin
cardaca adicional.
Defecto septal ventricular se presenta en aproximadamente el 50% de los pacientes con
D-TGA. Esta asociacin se puede encontrar en cualquier regin del septo ventricular
11
.
Los pacientes con esta afeccin son ms propensos a tener anomalas cardacas
adicionales, incluyendo la estenosis o atresia pulmonar, afectacin de una vlvula
auriculoventricular, y la coartacin de la aorta.
La presencia y el tamao del defecto septal pueden tener un impacto significativo en la
presentacin clnica.
Obstruccin del tracto de salida del ventrculo izquierdo es comn en D-TGA y est
presente en hasta un 25% de los pacientes
12
.
o En aquellos pacientes con septo ntegro, la presencia de la presin del ventrculo
derecho sistmico hace que el tabique interventricular se incline hacia la cavidad
del ventrculo izquierdo causando obstruccin dinmica entre la vlvula mitral y el
tabique. La correccin quirrgica de las circulaciones paralelas tpicamente elimina
esta obstruccin funcional. Esta forma de obstruccin es poco frecuente en los
recin nacidos debido a la elevada resistencia vascular pulmonar y la presencia de
un conducto arterioso persistente cerca del ventrculo izquierdo que contribuyen
la reduccin de este "abultamiento septal"
5
.
o Los pacientes con D-TGA y CIV estn en mayor riesgo de obstruccin mas grave del
tracto de salida del ventrculo izquierdo anatmico como la estenosis o atresia
pulmonar. Este subconjunto de pacientes con D-TGA tiene una mayor incidencia
de obstruccin arco artico y coartacin de la aorta.
Anomalas de las vlvulas mitral y tricspide son ms comunes cuando una CIV est
presente y tiene implicaciones para la correccin quirrgica
13 14
.
La Anatoma de las arterias coronarias en pacientes con D-TGA es variable, y es
importante revisarlo antes de la intervencin quirrgica, ya que puede afectar el abordaje
y el procedimiento. Variaciones de las arterias coronarias
15
pueden incluir un curso
epicrdico inusual, ostium coronario mltiple derivada del seno de Valsalva, o el curso
proximal de una arteria coronaria que pasa entre los dos grandes vasos, que se describe
como intramural
5
.
Fisiologa

La D-TGA antes de la reparacin quirrgica es fisiolgicamente incorrecta, lo que significa que las
circulaciones sistmica y pulmonar son circuitos paralelos. Sangre venosa sistema no oxigenada
drena dentro de la aurcula derecha y luego se bombea desde el ventrculo derecho de nuevo a la
circulacin sistmica a travs de la aorta y la sangre oxigenada proveniente de los pulmones
vuelve a la izquierda y el ventrculo izquierdo, y luego se recircula hacia los pulmones a travs de la
arteria pulmonar. Esta circulacin es incompatible con la vida a menos que exista comunicacin
entre los dos circuitos paralelos. La mezcla puede ocurrir ya sea intracardiaca travs de un
foramen oval permeable o una CIV o CIA, o a travs de conexiones extracardacos incluido un
conducto arterioso permeable o la circulacin colateral broncopulmonar.

El feto tolera este defecto in utero sin mucha dificultad. La sangre rica en oxigeno de la vena
umbilical est dirigida en gran medida desde la aurcula derecha a travs de la fosa oval hacia el
ventrculo izquierdo, donde es bombeada hacia la arteria pulmonar y atraves del ductus arterioso
a la circulacin sistmica. La resistencia vascular proporcionado por la placenta es menor que el
lecho capilar pulmonar, que permite el flujo de sangre de derecha a izquierda a travs del ductus
arterioso y en la aorta descendente. Sin embargo, un problema potencial fetal es el flujo normal
de la sangre rica en oxgeno hacia los vasos de la cabeza y el cuello que se interrumpe por la
incapacidad para bombear la sangre oxigenada directamente en la aorta ascendente desde el
ventrculo izquierdo.
Una vez que nace el beb, la estabilidad del nio ser determinada en gran medida por el grado de
mezcla que se produce entre las dos circulaciones paralelas. Para la viabilidad, un cierto grado de
retorno venoso pulmonar oxigenado debe hacer su camino hacia el lecho capilar sistmico (flujo
sanguneo sistmico eficaz), mientras que un grado similar de retorno venoso sistmico debe
entrar en el sistema capilar pulmonar (el flujo de sangre pulmonar efectiva). Saturaciones de
oxgeno y el grado de hipoxemia se basan en gran medida de la cantidad de mezcla inter-
circulaciones que se produce a travs de las conexiones intracardiacas y extracardaco. El objetivo
de la optimizacin de la mezcla intercirculatoria se consigue mediante el equilibrio de los flujos
sanguneos pulmonares y sistmicos eficaces. Esta mezcla se produce de manera ms eficiente a
nivel de las aurculas como las diferencias de presin es ms baja permite un flujo bidireccional a
travs del tabique atrial; flujo puede ocurrir tanto en la sstole y la distole. La desviacin de la
sangre, ya sea preferentemente hacia la circulacin sistmica o pulmonar tienden a resultados en
el deterioro clnico
4 5
.

Presentacin Clnica
Presentacin Antenatal
Aunque la TGA es uno de los defectos de las enfermedades del corazn ms difciles de detectar
por ecografa fetal, algunos casos pueden ser diagnosticados, especialmente si la imagen
ecogrfica incluye vistas de los tractos de salida.
Presentacin Postnatal
Las caractersticas clnicas postnatales de la D-TGA se basan en el grado de mezcla entre las dos
circulaciones paralelas y la presencia de otras anomalas cardacas. Los pacientes generalmente se
presentan durante el perodo neonatal (es decir, antes de los 30 das de edad).
Las siguientes caractersticas clnicas se observan tpicamente durante el examen fsico:
Cianosis: Aunque, la mayora de los pacientes presentan cianosis durante el perodo
neonatal, la gravedad se basa en la cantidad de mezcla intercirculaciones, que est
particularmente afectada por la presencia y el tamao de la CIA. La presencia de una CIV
puede resultar en menos cianosis y mejor intracardiaca mezcla tambin. La cianosis no se
ve afectada por el esfuerzo (por ejemplo, el llanto o la alimentacin) o el uso de oxgeno
suplementario.
Taquipnea: Aunque la mayora de los pacientes tienen la frecuencia respiratoria superior a
60 respiraciones por minuto, suelen aparecer sin otros signos de dificultad respiratoria
como retracciones, gruidos, o quejido. Sin embargo, algunos nios con CIV grande
pueden presentar dificultad respiratoria ms severa debido a una insuficiencia cardaca
por tres o cuatro semanas de edad.
Soplos: no son una caracterstica destacada a menos que haya una pequea a moderada
CIV o de la obstruccin del tracto de salida ventrculo izquierdo.
o Cuando existe una CIV se puede escuchar un soplo pan-sistlico que aparece en
los primeros das de nacido de ubicacin para-esternal inferior izquierdo que
depende de la intensidad del defecto del septo
o En la obstruccin del tracto de salida del ventrculo izquierdo se escuchara un
soplo sistlico ejectivo para-esternal izquierdo superior.
Pulsos: Disminucin de los pulsos femorales, puede ser en por el acompaamiento de una
coartacin aorta o una interrupcin del arco artico asociado a TGA (5%)
Curso natural
Si los pacientes no reciben tratamiento, la mayora morir dentro del primer ao de vida.
Alrededor del 30 por ciento de los pacientes no tratados mueren en la primera semana, el 50 por
ciento en el primer mes, y el 90 por ciento en el primer ao de vida
5
.

Diagnostico

Debido a las altas tasas de mortalidad neonatal e infantil, es importante hacer el diagnstico de D-
TGA lo ms rpido posible. Aunque el diagnstico se puede hacer antes del parto, la mayora de
los casos se diagnostican despus del parto.

Diagnostico Fetal
La D-TGA es uno de los defectos congnitos del corazn ms difciles de diagnosticar mediante una
ecografa fetal
1
. En un estudio prospectivo de tres centros de referencia en el norte de California,
la tasa de deteccin prenatal de TGA (incluido tanto D-y L-TGA) fue del 19 por ciento (6 de 31
pacientes) entre 2003 y 2004
16
. La deteccin de ultrasonidos que se centran principalmente en
una de cuatro cmaras del corazn se perder D-TGA debido a la falta de tamao ventricular
discrepancia. La precisin prenatal aumenta cuando los tractos de salida son evaluados para
determinar si las grandes arterias cruzan normalmente o no.
Diagnostico Post-Natal
El diagnstico de la D-TGA se basa en la sospecha clnica de un defecto cardaco ciantico
congnito subyacente y se confirma principalmente por ecocardiografa. La sospecha de
Cardiopata congnita ciantica se realiza con base en la presencia de cianosis, sntomas
respiratorios, y potencialmente Test de hiperoxia.
Ecografa
El diagnstico de la D-TGA generalmente se realiza mediante ecocardiografa bidimensional y
Doppler
1
. La Imagen subcostal del corazn demuestra una gran arteria que se ramifica en las
arterias pulmonares derecha e izquierda surgen de la parte posterior del ventrculo izquierdo, y de
eje corto o imagen plano para sagital muestra la aorta ascendente en sentido anterior del
ventrculo derecho.
La prueba ecocardiogrfica debe mostrar sistemticamente las conexiones atrioventricular y
ventriculoarteriales, la presencia o ausencia de otras anomalas cardacas comnmente asociados,
como un defecto septal ventricular, y la anatoma de las arterias coronarias
Otros Estudios Diagnsticos
Aunque los estudios siguientes se realizan a menudo en la evaluacin de un paciente con D-TGA,
no se utilizan generalmente para hacer el diagnstico de D-TGA:
Electrocardiograma
17

Radiografa de trax
Cateterismo cardiaco
Resumen

La D-transposicin de las grandes arterias (D-TGA) es una de las lesiones cardacas congnitas
cianticas ms comunes y se caracteriza por la aorta surge del ventrculo derecho y la arteria
pulmonar se origina en el ventrculo izquierdo (discordancia ventriculoarterial). Este defecto
resulta en la creacin de dos circulaciones paralelas, en las que desoxigenada regresa sangre
venosa sistmica a la aurcula derecha y se enva de nuevo a la circulacin sistmica a travs del
ventrculo derecho y la aorta, mientras que simultneamente la sangre oxigenada de la vena
pulmonar regresar a la aurcula izquierda se bombea de nuevo a los pulmones a travs del
ventrculo izquierdo y la arteria pulmonar.
La prevalencia de D-TGA est entre 2,3 y 4,7 por 10.000 nacidos vivos
Aunque el mecanismo especfico que causa D-TGA es desconocido, parece que la
Fisiopatologa subyacente es debido al crecimiento y desarrollo anormal del cono
subarterial bilateral.
A diferencia de otras cardiopatas congnitas la D-TGA no se asocia con ninguna anomala
gentica y rara vez ocurre en otros miembros de la familia. D-TGA tambin se asocia con
menor frecuencia con anomalas no cardacas en comparacin con otros defectos de las
enfermedades del corazn.
Otras anomalas cardacas que se ven a menudo en pacientes con D-TGA incluyen CIV,
obstruccin del tracto de salida del ventrculo izquierdo, arco obstruccin artica, mitral y
anomalas en las vlvulas tricspides y arterias variaciones anatmicas coronarias. Estos
defectos pueden afectar la funcin cardiaca y la mezcla entre los dos sistemas
circulatorios, y tienen un impacto en el abordaje quirrgico.
La mayora de los hallazgos de D-TGA se realizan despus del nacimiento porque la TGA es
uno de los defectos congnitos del corazn ms difciles de detectar mediante una
ecografa fetal.
Los siguientes hallazgos clnicos postnatales varan en funcin del grado de mezcla entre
los dos sistemas circulatorios y la presencia de otras anomalas cardacas.
o Cianosis
o Taquipnea mayor a 60 RPM
o Soplos
La D-TGA tiene una tasa de mortalidad del 90 por ciento en el primer ao de vida si no se
trata
El diagnstico postnatal de D-TGA se basa en la sospecha clnica de un defecto cardaco
ciantico congnita subyacente y se confirm por ecocardiografa.


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