Anemia falciforme

Sinnimos
Anemia drepanoctica. Anemia causada por drepanocitos.
Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS). Enfermedad de clulas falciformes.
La anemia de clulas falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanoctica, es una
hemoglobinopata, enfermedad que afecta la hemoglobina, una protena que forma parte de
los glbulos rojos y se encarga del transporte de oxgeno. Es de origen gentico y se da por la
sustitucin de un aminocido cido glutmico por valina en la sexta posicin de la cadena Beta
globina [1] ; esto provoca que a menor presin de oxgeno, el eritrocito se deforme y adquiera
apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulacin de los glbulos
rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguneos y causan sntomas como dolor en las
extremidades. Los glbulos rojos tambin padecen de una vida ms corta provocando anemia
por no ser reemplazados a tiempo.
Fisiopatologa
A diferencia de los hemates normales, que generalmente son bicncavos, con una forma
similar a la de una rosquilla, los glbulos rojos falciformes no pueden pasar a travs de los
capilares y las vnulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma
curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producir episodios peridicos de
molestias. Debido tambin a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes
de los vasos. A diferencia de los hemates normales, que duran unos 120 das en la corriente
sangunea, los falciformes son eliminados despus de slo unos 10 o 20 das y, como no
pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glbulos
rojos, causando la enfermedad conocida como anemia. En casos de deshidratacin que cursan
con hemoglobina alta relativa, los sntomas tienden a desarrollarse [cita requerida].
Etiologa
Gen autosmico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosmico
recesivo y monognico.
La anemia de clulas falciformes es una enfermedad gentica autosmica codominante
resultado de la sustitucin de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el
cromosoma 11, lo que conduce a una mutacin de cido glutmico por valina en la posicin 6
de la cadena polipeptdica de globina beta y a la produccin de una hemoglobina
funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. El cido glutmico tiene carga negativa y la
valina es hidrfoba, entonces se forman contactos con alanina, fenilalanina y leucina, lo que
promueve polmeros cruzados que deforman el glbulo rojo.
La transformacin del eritrocito se produce cuando no transporta oxgeno, pues con
oxihemoglobina, el glbulo tiene la forma clsica bicncava.

Gentica
La transmisin gnica se debe a un gen de herencia autosmica codominante (ambos alelos se
expresan); as pues:
* Los individuos homocigticos recesivos (ss) slo producen globina beta conteniendo valina.
El nmero de hemates falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podra
provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la poblacin afroamericana.
* Los individuos heterocigticos (AS) fabrican la mitad de globina beta con cido glutmico y
la otra mitad con valina, de tal manera que slo una centsima parte de sus eritrocitos son
clulas falciformes. Pueden llevar una vida bastante normal, aunque no les es muy
recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen una leve anemia a veces incluso inapreciable.
Afecta al 8% de la poblacin afroamericana.
Una cura para pacientes de anemia falciforme
En un artculo publicado en la revista "Essence" en septiembre de 2011, se menciona un
tratamiento alternativo para pacientes de anemia falciforme a base de clulas madre. Es el
caso de una familia en donde uno de sus hijos tena esta condicin. Los profesionales de salud
optaron por el transplante de clulas madre de un familiar del afectado, utilizando el cordn
umbilical de un hermano, el cual no era portador de la enfermedad. Los mdicos extrajeron
clulas madre del cordn y al paciente se le expuso a quimioterapia, para evitar la
reproduccin de glbulos rojos deformes. Tras tres meses de haber introducido de forma
intravenosa las clulas madre, al paciente se le declar sano.
El mayor problema es el costo de conservar esas clulas madre para hacer el transplante. Con
respecto al ndice de xito de la operacin, este se acerca al 90% para nios y decrece en
funcin de la edad, hasta el punto que para adultos no hay muchas probabilidades de que la
operacin sea exitosa.