UNIVERSIDAD DE SONORA

Departamento de Medicina
y Cincias de La Salud:
Bioqumica 1

Albinismo oculocutaneo 1
Negativo a tirosinasa

Doctor:
Lpez Soto Luis Fernando
Alumno:
Mendivil Reyes Luis Gerardo
Grupo:
Z01


29 de Noviembre de 2012
Resumen
El albinismo es un problema que aqueja a uno de cada veinte mil persona en el
mundo, no llega a ser una enfermedad mortal si es tratada con cuidado pero si no
se toman las mediadas apropiadas puede causar una perdida paulatina de la
visin por daos en la retina, adems de que los que padecen esta enfermedad
son mas susceptibles a la quemaduras del sol. Esta enfermedad tiene origen
gentico gracias a la mutacin de un gen que codifica para la produccin de la
enzima llamada tirosinasa, cuya cual tiene como funcin la utilizacin de tirosina
para crear elementos clave para la sntesis de melanina, pigmento esencial para la
piel y la retina ocular, cuya respectiva funcin radica en la filtracin de la rayos
solares as inhibiendo el dao que esta le pueda causar al cuerpo humano tomado
nfasis en la piel y los ojos.
En una persona normal no se presenta esta deficiencia por lo cual al estar por
tiempo prolongado a la luz solar no sufre daos tan graves como los albinos, sino
que la melanina realiza su funcin, de esta manera la persona normal sufre una
coloracin de la piel llamada bronceado que no es nada mas y nada menos que
el pigmento antes mencionado surtiendo su funcin.
Esta enfermedad no tiene ningn tipo de tratamiento para arreglar esa anomala,
pero si cuenta con tratamiento para la visin ya que algunas personas albinas
cuentan con muy buena visin, a tal grado que puede conducir un coche.





Summary
Albinism is a problem that afflicts one of every twenty thousand people in the
world, does not become a fatal disease if treated with care but if you do not take
appropriate mediated can cause a gradual loss of vision due to damage to retina,
in addition to those with the disease are more susceptible to sunburn. This disease
is due to genetic mutation of a gene that encodes for the production of the enzyme
Tyrosinase, which has the function whose utilization tyrosine to create key
elements for the synthesis of melanin, pigment essential for the skin and the retina
ocular whose respective function is to sunlight filtering thus inhibiting the damage
this may cause it to human body taken emphasis on skin and eyes.
In a normal person this deficiency does not appear to be so for a long time to
sunlight is not damaged as severe as albinos, but melanin performs its function, so
the average person suffers a skin color called "tan" which is nothing more and
nothing less than the aforementioned pigment having its function.
This disease does not have any treatment to fix this anomaly, but if you have vision
therapy as some albino people have very good vision, so much that can drive a
car.






Introduccin
Para hablar ntegramente de lo que el albinismo primero tenemos que saber que la
base toda la vida del ser humano esta regida desde su concepcin hasta su
fallecimiento por su genoma, este delimita como se realizaran absolutamente
todos los procesos metablicos sumados darn origen a nuestra vida.
Qu pasa si nuestro genoma esta daado?, simple y sencillamente no seriamos
capaces de vivir ya que este suceso no es compatible con la vida, pero, a
diferencia de lo que mucha gente cree el genoma esta en constante cambio, no en
su constitucin bsica, si no, en las variedades fenotpicas y genotpicas que se
manifiestan y dan origen a la singularidad de cada individuo a medida que
transcurren las generaciones.
La suma de todos estos cambios fomentan una lenta pero segura evolucin, pero,
Qu pasa si estos cambios fomentan una mutacin daina?, como se ha
comprobado las mutaciones genticas dainas dan lugar a enfermedades ya que
si, por ejemplo, la secuencia de un codn se ve afectada, pueden ocurrir don
cosas: la primera, , puede que la secuencia cambie pero a un codn que se
traduzca el mismo aminocido y con ello se realizara la funcin de la protena que
constituye sin afectar en absoluto al ser vivo. La segunda, el codn se cambia y
con ello no ser traducido en el aminocido necesario para la protena que
realizara una funcin y por consiguiente el organismo afectado no la realizara, en
el mejor de los casos solo desarrollara una deficiencia de ciertos factores que
podrn ser controlados para que el mismo pueda seguir viviendo y en el peor ser
afectado alguna de la funciones vitales y ser victima de una muerte inminente.
La mutacin de la que se hablara posteriormente hace posible la manifestacin de
la enfermedad conocida como albinismo que no es mortal pero debe ser tratada
con cuidado ya que esta presenta la ausencia de melanina, por la mutacin del
gen que codifica para la tirosina que es precursora de la melanina, cuya funcin
principal es proveer proteccin al ADN de los rayos de luz y ultravioleta.


Desarrollo:
El albinismo es una enfermedad que siempre ha existido en la humanidad, es
conocido como la enfermedad que presentan las personas con muy poca o nada
pigmentacin en los ojos, piel o cabello, ya que han heredado genes que producen
las cantidades correctas de melanina.
Ms especficamente se trata de un conjunto de sndromes con hipomelanosis,
secundarios a defectos en el metabolismo de la melanina. Existe un problema de
la incorporacin de la tirosina en el desarrollo de los melanosomas (eumelanina y
feomelanina).
La melanina es un polmero que existe en la naturaleza, con un peso molecular
elevado. Es de color pardo o negro e insoluble, alojado en los grnulos de
melanina de los melanocitos, donde ocurre su transformacin completa a partir de
la tirosina. Estos grnulos se ven con el microscopio electrnico y se ha
comprobado que, si bien existen en el albinismo, no contienen melanina. La
enzima tirosinasa es una oxidasa que contiene cobre y cataliza las dos primeras
etapas de la conversin de la tirosina en melanina. (Subrayadas)
Melanognesis
Para esquematizar el proceso se puede subdividir en varias etapas:
1.- Migracin de los melanoblastos desde la cresta neural hacia el tegumento del
embrin.
2.- Diferenciacin de los melanoblastos a melanocitos epidrmicos
3.- Sntesis de las protenas estructurales en los melanosomas (etapa 1)
4.-sintesis de la enzima tirosinasa
5.- transporte de la tirosinasa hacia los melanosomas
6.- Unin de la tirosinasa a protenas estructrales (etapa 2)
7.- Melanizacion de los melanosomas (etapa 3 y 4)
8.- Transferencia de los melanosomas a los queratinocitos
9.- Degradacin de los melanosomas en el interior de los queratinocitos
10.- Remocin de la melanina y melanosomas junto con la perdida del estrato
crneo


La primera etapa, la conversin de la tirosina en 3,4-dihidroxifenilalanina, es la
etapa limitante, ya que la segunda etapa y la mayor parte del proceso restante de
la melanognesis, puede proseguir en ausencia de enzimas. La tirosinasa se ha
demostrado radio autogrficamente en los tejidos por medio de un mtodo en el
cual la tirosina marcada por C14 es convertida en melanina. La actividad de esta
enzima falta en el albinismo.
Por qu falta esta enzima en el albinismo?
El gen que codifica para esta enzima se encuentra alterado, este se encuentra en
el cromosoma 11 (11q14 21), y al estar alterado la secuencia de aminocidos a
Enzima daada
en una persona
albina
Productos finales no
sintetizados por la
ausencia de la
tirosinasa
la cual se traduce la enzima no se sintetiza o bien lo hace pero no cumple con su
funcin al no tener su conformacin precisa de accin.
Cmo se adquiere esta enfermedad?
Origen de esta enfermedad es hereditario se transmite autosomicamente de
carcter recesivo esto quiere decir que para su expresin fenotpica el gen tiene
que ser homocigoto.
Cmo se manifiesta o que padecimientos presenta?
Por la falta o deficiencia del producto final de la melanognesis, la melanina, que
en condiciones normales filtra la luz solar y protege las clulas contra este tipo de
energa, en lugar de Broncearse, el albino se quema cuando esta expuesto a la
luz. La piel expuesta muestra una mayor tendencia al desarrollo de melanomas
malignos. La falta de la melanina en el ojo produce fotofobia, nistagmo y
alteraciones visuales.

Datos epidemiolgicos:
Afecta a todas las razas y ambos sexos. Ocurre en uno de cada 5,000 o 20,000
nacimientos.
Tratamiento:
El tratamiento del albinismo se basa fundamentalmente en una rehabilitacin de
visin. Son compuestos mayormente de rehabilitacin visual. Ciruga para corregir
estrabismo puede mejorar la apariencia de los ojos. Sin embargo, como la ciruga
no corrige las rutas errneas de los nervios desde el ojo al cerebro, no proveer
visin aguda binocular. La ciruga s puede ayudar la visin al expandir el espacio
visual (donde uno ve un punto fijo) para corregir la entropa o "ojos cruzados".


Conclusiones:
Gracias dios el albinismo no es una enfermedad mortal, pero no se debe de tomar
a la ligera porque requiere de cuidados especficos, claro el estudio de este tipo de
enfermadas esta lejos terminar de investigarse. La ciencia a avanzado mucho para
poder combatirlas o saber tratarlas.
En lo personal la gentica es un tema muy complejo que se debe tomar muy a
fondo ya que ah radica la importancia de la existencia de la raza humana y como
se desarrolla con los aos, la serie de mutaciones que se van dando gradualmente
y continan con la evolucin de nuestra raza, cabe mencionar que el proceso se
dan una serie de anomalas como la enfermedad antes mencionada, pero as es la
evolucin, pero la preguntan seria si la evolucin fomenta a obtencin de las
caractersticas favorables para la raza, Por qu se siguen manifestando este tipo
de patologas, que no benefician al portador?.

Bibliografas:
-Ray K, Chaki M, Tyrosinase and ocular diseases: some novel thoughts on the
molecular basis of oculocutaneous albinism type. E pub 2007 Jan. 17.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17355913 [Fecha de acceso: 28 de
noviembre, 2012].
- GUZAR-VSQUEZ J. (2001). Gentica clnica: diagnostico y manejo de las
enfermedades hereditarias. 3 Mxico: Editorial El Manual Moderno
-MARTINEZ Jorge. Melanognesis: fabricacin de melanina y pigmentacin
cutnea. 29 de enero de 2012
<http://elmodernoprometeo.blogspot.mx/2012/01/melanogenesis-fabricacion-de-
melanina-y.html> [Fecha de acceso: 28 de noviembre, 2012].

- SODEMAN William, et al. Sodeman Thomas. (1988). Fisiopatologa clnica de Sodeman.
7 Mxico: NUEVA EDITORIAL INTERAMERICANA, S.A. DE C.V., una divisin de
McGraw-Hill, Inc.

- ARENAS Roberto (2004). ATLAS DERMATOLOGIA: DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO.
3 Ed. Mxico: McGRAW-HILL/INTERAMERICANA EDITORES, S.A. DE C.V. Acadmico