PAUTAS DIAGNSTICO - TERAPUTICAS PARA LA PRCTICA CLNICA
TEMA, CONDICIN o PATOLOGA:
Trastorno Autista y Trastorno de Asperger DEFINICIN: Son trastornos generalizados o penetrantes del desarrollo neurobiolgico de las funciones psquicas y engloban un continuo amplio de trastornos cognitivos y/o conductuales que comparten sntomas centrales que los definen: socializacin alterada, trastorno de la comunicacin verbal y no verbal y un repertorio de conductas restringido y repetitivo. Estas conductas se inician antes de los tres aos y algunos nios tienen una regresin entre uno y dos aos, perdiendo capacidades adquiridas previamente. Algunos autores incorporan a estos trastornos dentro de un sndrome o espectro autista y otros aducen que son entidades distintas. Las clasificaciones internacionales CIE 10 y DSM IV, las describen por separado en el grupo de los trastornos generalizados del desarrollo. TRASTORNO AUTISTA Definicin: Alteracin primaria del desarrollo de la comunicacin y de las habilidades sociales. En su gnesis existe una distorsin del desarrollo en varias funciones psicolgicas bsicas como la atencin, la percepcin, la cognicin social, la afectividad y el lenguaje, lo que compromete la construccin del self y la relacin con otros. La etiologa es de origen neurobiolgica, postulndose varias etiologas. Diagnstico: No existe un marcador biolgico y el diagnostico es clnico, a travs de una historia clnica cuidadosa y por la observacin directa de las conductas y del estilo de comunicacin y juego del nio(a). Existen referentes para el diagnstico como las pautas de manual estadstico y de desarrollo DSM IV. Otras como el CHAT o test de autismo de Baron - Cohen, se puede aplicar desde los 18 meses de edad. (Ver Apndice) Si este screening es positivo o hay sospecha di agnstica debe ser derivado al especialista neurlogo y/o psiquiatra de nios y adolescentes. La intervencin temprana en modificacin de conductas mejora notablemente la evolucin en el largo plazo ya que permite orientar a la familia, planificar las terapias y corregir conductas interferentes. Los criterios diagnsticos de acuerdo a clasificaciones internacionales, incluyen un compromiso de tres reas del desarrollo, antes de los tres aos de edad: 1. Alteracin cualitativa de la interaccin social manifestada por alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales, como contacto ocular, expresin facial, sonrisa social, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social. Incapacidad para establecer relaciones con nios de su edad. Falta de reciprocidad social o emocional. 2. Alteracin cualitativa de la comunicacin manifestada por retraso a ausencia total del desarrollo del lenguaje oral; en sujetos con un habla comprensible, alteracin importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversacin con otros. Utilizacin estereotipada o repetitiva del lenguaje. Ausencia de juego realista espontneo, creativo y variado, no se observa juego imitativo social propio del nivel de desarrollo 3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades
restringidas, repetitivas y estereotipadas, adhesin aparentemente inflexible a
rutinas o rituales especficos, no funcionales. Manierismos motores estereotipados y repetitivos. Preocupacin persistente por las partes de los objetos En el examen fsico: generalmente tienen el dimetro craneano dentro de las 2 DS superiores del rango de edad, presentan alteracin en la mirada hacia el examinador por falta de fijacin o fijacin fugaz o lateral, o movimientos oculares atpicos con alteracin de los movimientos sacdicos. Esta falta de coordinacin es evidente tambin en la ejecucin de praxias motoras como alternar pies al subir escalas o realizar movimientos de pedaleo. Prevalencia: La frecuencia del autismo tpico se estima en 4-5 casos por 10.000 habitantes. Si se incluyen nios con sntomas autistas y autismo atpico la incidencia aumenta hasta 10-20 casos por 10.000 habitantes. Al considerar el espectro autista se dan cifras cercanas a 1 en 500. La prevalencia es ms alta en nios que nias en una proporcin de 4-5:1. Si se considera los autismos de bajo rendimiento la relacin es menor 3:1. Cuando las nias presentan este trastorno tiende a ser ms grave. Puede acompaarse de retraso mental en un 70%, o de epilepsia en 30% de los casos. La frecuencia de ambas patologas aumenta con la edad. El antecedente familiar de trastorno del desarrollo en otras reas es frecuente y se describe asociado a alteraciones genticas (Cr 16p13). Este cromosoma se describe tambin relacionado con el sndrome de dficit atencional. Es frecuente tambin la presencia de patologa psiquitrica o de autismo en las familias. Si una pareja ha tenido un primer hijo autista los estudios demuestran que la probabilidad de tener otro hijo autista es de 200 veces mas frecuente que en la poblacin general Diagnostico Diferencial: Con retraso global en el desarrollo, Sndrome de Asperger, trastorno sensorial auditivo severo o fluctuante, Trastorno severo del desarrollo del lenguaje de tipo disfsico especialmente en disfasias de predominio comprensivo, Sndrome semntico pragmtico, falta extrema de estimulacin, Retraso mental. En los nios con prdida de capacidades considerar la posibilidad de una enfermedad degenerativa en curso, de epilepsia convulsiva o no convulsiva, o de maltrato infantil. EXMENES. Fsico: evaluar estado de salud general y capacidad de respuesta a estmulos auditivos lingsticos y no lingsticos. Realizar un examen neurolgico cuidadoso buscando alteraciones focales, alteracin de las praxias, marcadores cutneos, estigmas genticos, alteraciones del fondo de ojo, olores cutneos especiales. Exmenes: Descartar dficit auditivo y patologa rinofarngea con exmenes especializados y descartar alteraciones epilpticas con electroencefalograma de vigilia si es posible y bajo sueno prolongado que incluya etapa de sueno REM. El nio autista tiene habitualmente niveles de desarrollo muy desiguales por lo que es necesario definir su perfil de habilidades en distintas reas con evaluacin de psiclogo, de fonoaudilogo, kinesilogo, terapeuta ocupacional (perfil psicoeducacional, PEP-R) y en los nios mayores por psicopedagogo. Esto permite plantear en forma adecuada su tratamiento.
El autismo es una condicin que se mantiene durante la vida variando sus
sntomas con el desarrollo de las distintas estructuras y sistemas funciona/es del sistema nervioso. Se ha descrito en la adolescencia el desarrollo de patologa psiquitrica mayor y el aumento de la patologa epilptica. Se describe adultos no tratados en la infancia y que presentan conductas solitarias y perseverativas. Las caractersticas conductuales de la persona autista provocan gran impacto en los padres y en la familia, por lo que el tratamiento debe tener en cuenta los procesos psicolgicos de los padres, facilitando as la aceptacin en un contexto de alianza teraputica. Una vez conseguidos estos objetivos, se debe establecer un programa individual de acuerdo al perfil de desarrollo del nio. Existen diferentes lneas de rehabilitacin: conductual de Lovaas, y mtodos derivados de ste como el mtodo TEACCH que es muy similar al anterior, el PECS (tcnica basada en la teora de la mente) y el enfoque de juego circular e integracin sensorial de Greenspan. Estas distintas modalidades deben ser administradas en forma precoz e intensiva. En nios mayores y de mejor nivel intelectual se puede implementar mtodos de integracin cuidadosos y reglamentados para adaptarlos a la educacin normal. La inclusin en un determinado sistema educativo depender del nio, de las cualidades de su familia y del nivel de recursos en distintas reas. Debe facilitarse las redes sociales naturales del grupo familiar y redes sociales especficas que incluyan grupos de padres como ASPAUT, centros de rehabilitacin, escuelas de integracin, etc. En lneas generales es deseable la convivencia escolar con nios no autistas en un ambiente protegido y con supervisin de pedagogas especializadas o terapeutas ocupacionales en la sala de clases. Los psicofrmacos tienen efecto demostrado en el control de conductas hiperactivas, impulsivas y estereotipadas el mas til es la risperidona, un atipsictico atpico. El pronstico de un nio con trastorno autista depender fundamentalmente de su nivel intelectual y la adquisicin de un lenguaje funcional. Alrededor de un 15 a 50% de los nios que han tenido un trastorno autista, logran una integracin gradual en la sociedad, estableciendo procesos de adaptacin progresivos que estn limitados por su nivel intelectual y /a severidad del trastorno autista. Pueden persistir comportamientos estereotipados y excntricos en la vida adulta, y por sus antecedentes orgnicos, pueden desarrollar epilepsia en la etapa de adolescencia o adultez. TRASTORNO DE ASPERGER Definicin: Trastorno severo en la comunicacin social, con un desarrollo del lenguaje aparentemente normal y un funcionamiento intelectual normal o superior con intereses peculiares, estereotipados y dificultades importantes en la coordinacin motora. Tambin se le denomina psicopata autstica. Diagnstico: Se basa en la alteracin cualitativa de la interaccin social, con importante alteracin de comportamientos no verbales como contacto ocular, expresin facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social. Tienen incapacidad para establecer relaciones con compaeros apropiadas al nivel de desarrollo del sujeto, no comparten tiempo de ocio, intereses y objetivos con otras personas. No se observa reciprocidad social o emocional.
Muestran patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivas,
repetitivas y estereotipadas, con adhesin inflexible a rutinas o rituales especficos, no funcionales. Pueden presentar manerismos motores estereotipados y repetitivos y preocupacin persistente por las partes de los objetos. Todas estas caractersticas los hacen comportarse de manera inadecuada en situaciones sociales, con dificultad para captar las claves sociales. Es muy frecuente la hipereflexia, estilo de lectura generalmente no comprensiva que se inicia precozmente generalmente antes de los cinco anos de vida, y la gran capacidad de memoria visual. Por tener un nivel intelectual en rangos normales, presentan buen rendimiento escolar, mostrando comportamiento adaptativo y habilidades de autoayuda propias de la edad, con curiosidad acerca del ambiente durante la infancia y con intereses que llaman la atencin, lo que muestran socialmente con aparente pedantera. A mayor edad presentan ingenuidad frente a situaciones sociales ambiguas y para adaptarse y comprender doble sentido o sentido implcito, chistes y bromas. Este trastorno causa un deterioro significativo de la actividad social, laboral y otras reas importantes de la actividad del individuo. Se ha descrito asociacin de este trastorno con otros cuadros, corno el trastorno de Tourette, el trastorno obsesivo compulsivo, la personalidad limtrofe, y el trastorno severo por dficit atencional. Prevalencia: Son escasos los estudios epidemiolgicos de este trastorno, se estima que es rnucho ms frecuente que el autismo, de alrededor de. 3.6 por 1,000 nios en edad escolar usando los criterios de Gillberg. Si se incluyen casos subsindromticos las cifras suben a 7.1 por 1000 Se observa ms en nios que nias en una relacin de 4:1 yal parecer no hay diferencias por nivel socioeconmico. Evolucin: Dado su mejor nivel intelectual y de lenguaje que los nios con trastorno autista, los nios con este trastorno tienen mejores posibilidades de adaptacin, pero dados sus dficit sociales son ms vulnerables a tener otros trastornos psiquitricos, pudiendo tener trastornos psic6ticos en la adolescencia que pueden llevar a confusin con un trastorno esquizofrnico si no se toma en cuenta la historia de desarrollo del paciente. Por sus dificultades en la coordinacin motriz son marginados de actividades deportivas y sociales, las que pueden desarrollar con gran esfuerzo. Presentan riesgo de suicidio cuando no se previenen factores de salud mental. En la adolescencia se puede observar el desarrollo de rasgos esquizotpicos de personalidad. Diagnstico Diferencial: Trastorno autista, Esquizofrenia de inicio precoz, Trastorno desarrollo de personalidad limtrofe. TRATAMIENTO: Debe ser realizado por equipo multidisciplinario y al igual que el trastorno autista debe establecerse una alianza teraputica con el paciente y la familia para trabajar aspectos educativos y establecer un programa teraputico individual que puede incluir tcnicas conductuales, sociales de teora de la mente. En el plano escolar es fundamental acceder a un sistema de integracin en que el equipo docente conozca y participe de su proceso teraputico.
Es necesario facilitar las redes sociales del paciente y su familia y de informacin
con grupos de familiares con un miembro Asperger ( grupos OASIS, ASPEN o grupos nacionales a travs de Internet). No hay tratamiento psicofarmacolgico especifico, siendo necesario utilizarlos en caso de comorbilidad y de acuerdo al trastorno psiquitrico que presente.