0 Bewertungen0% fanden dieses Dokument nützlich (0 Abstimmungen)
70 Ansichten3 Seiten
O documento discute os riscos genéticos dos casamentos consanguíneos, explicando que embora não resultem sempre em malefícios, aumentam a probabilidade de anomalias ou doenças hereditárias nos descendentes. Exemplifica como genes recessivos raros em uma família têm maior chance de serem manifestados na prole de casais consanguíneos do que em casais não aparentados. Também explica a determinação genética da cor da pele humana.
O documento discute os riscos genéticos dos casamentos consanguíneos, explicando que embora não resultem sempre em malefícios, aumentam a probabilidade de anomalias ou doenças hereditárias nos descendentes. Exemplifica como genes recessivos raros em uma família têm maior chance de serem manifestados na prole de casais consanguíneos do que em casais não aparentados. Também explica a determinação genética da cor da pele humana.
O documento discute os riscos genéticos dos casamentos consanguíneos, explicando que embora não resultem sempre em malefícios, aumentam a probabilidade de anomalias ou doenças hereditárias nos descendentes. Exemplifica como genes recessivos raros em uma família têm maior chance de serem manifestados na prole de casais consanguíneos do que em casais não aparentados. Também explica a determinação genética da cor da pele humana.
Os casamentos consanguneos, isto , as relaes matrimoniais entre indivduos com grau de
parentesco muito prximo (pais com filhos ou entre irmos e at mesmo primos de primeiro e segundo grau), representam mais do que um preconceito ridicularizado em certos casos e culturas, porm um relevante aspecto gentico com consequncias hereditrias. No via de regra resultar malefcios aos descendentes, contudo, abrange a probabilidade de uma concepo (gravidez e nascimento) de indivduos com anomalias estruturais (deformidades anatmicas) ou distrbios fisiolgicos (funcionamento enzimtico), comprometendo a homeostase orgnica. Podendo ocorrer em razo da existncia de caractersticas gnicas de uma populao (genes raros), conferindo a manifestao de aberraes ou doenas provocadas por um gentipo homozigtico recessivo pouco comum, ou seja, encoberto pelo heterozigtico ou pela maioria homozigtico dominante, por exemplo: Supondo que uma anormalidade recessiva ocasione o no desenvolvimento de um dos membros inferiores (ausncia de uma das pernas), portanto, um padro incomum na populao (entre seres humanos). Caso seja mantido o cruzamento incestuoso (relao sexual entre familiares, com fecundao de gametas e desenvolvimento do embrio) entre indivduos heterozigticos para essa anomalia, a probabilidade dos descendentes manifestarem a deformidade considervel, se comparado a um cruzamento entre entes sem parentesco. Visto que a famlia em questo possui o alelo recessivo (raro), e o alelo dominante predominante na populao. Da anlise genotpica, temos: PP (alelos dominantes em homozigose) indivduo normal; pp (alelos recessivos em homozigose) indivduo apresentando deformidade; Pp (alelos em heterozigose) indivduo normal, porm portador do gene condicionado pelo alelo recessivo. Do cruzamento entre irmos heterozigticos, so possveis os seguintes gentipos para os descendentes: Gerao parental: () Pp x () Pp Gerao filial: PP / Pp / Pp / pp - A probabilidade desse casal (irmos) ter um filho com caracterstica anormal igual a 25%. Seguindo essa linha hipottica, aplicando o mesmo princpio, possvel perceber que do cruzamento entre indivduos respectivamente: heterozigtico e homozigtico dominante, a anomalia no se manifesta. Contudo, o alelo recessivo pode ser transmitido descendncia, conforme expresso abaixo. Gerao parental: Pp x PP Gerao filial: PP / PP / Pp / Pp - Todos os descendentes sero normais, porm a probabilidade de um filho nascer normal portador do alelo recessivo igual a 50%. O mesmo no ocorre entre cruzamentos entre indivduos homozigticos dominantes (padro genotpico da populao): Gerao parental: PP x PP Gerao filial: PP / PP / PP / PP - Sem exceo, todos os descendentes oriundos deste cruzamento sero normais. Portanto, em situaes similares, mesmo sabendo as consequncias, os casais formados por indivduos com laos consanguneos optam em correr este risco, s vezes sem qualquer orientao ou avaliao gentica. A cor da pele humana determinada por uma herana quantitativa gentica, caracterizada por dois pares de genes alelos localizados em cromossomos no homlogos, ou seja, um par aleatoriamente indicado por Aa e outro Bb. Proporcionalmente, os genes dominantes A e B codificam maior produo de melanina na pele em oposio aos respectivos alelos recessivos a e b. A interao entre os quatro tipos proporciona efeitos variados, recebendo os dominantes denominao de genes efetivos ou aditivos, enquanto os recessivos contribuem apenas para formar uma quantidade mnima de pigmentos melannicos. - Quanto maior a proporo de genes dominantes e menor de recessivos na pele, maior a quantidade de pigmentao, sendo
a epiderme mais escura; - Quanto menor a proporo de genes dominantes e maior de
recessivos na pele, menor a quantidade de pigmentos, e a epiderme mais clara.
Gentipos
Fentipos (cor da pele)
AA BB
Negro
AA Bb ou Aa BB
Mulato escuro
AA bb, aa BB ou Aa BbMulato mdio
Aa bb ou aa Bb
Mulato claro
aa bb
Branco
Exemplificao de dois cruzamentos: o primeiro entre indivduos homozigticos, um dominante
e o outro recessivo (gerao P), e o segundo entre indivduos heterozigticos (gerao F1). 1 cruzamento (branco) cruzamento
Gerao P AABB (negro) x aabb
Descendentes 100% AaBb (mulato mdio) 2 Gerao F1 AaBb x AaBb
GametasAB
Ab
aB
ab
AB
AABBAABbAaBBAaBb
Ab
AABb AAbb AaBb Aabb
aB
AaBB AaBb aaBB aaBb
ab
AaBb Aabb aaBb aabb
Proporo fenotpica para os descendentes da gerao F1: 1 (negro) / 4 (mulato escuro) 6
(mulato mdio) / 4 (mulato claro ) / 1 (branco) Observao: O albinismo, ausncia total de melanina, provocado pela ao de um outro gene, independente dos mencionados. A caracterizao dos cromossomos