Waldo

Seplveda L. y col.
OBSTETRICIA
Y

GINECOLOGIA

Revista Chilena de Ultrasonografa. Vol 2/N2/1999

Trisoma 18: diagnstico

citogentico prenatal
y hallazgos ultrasonogrficos
Waldo Seplveda L., Cecilia Be R., Ronald Youlton R., Jorge Gutirrez P.,
Eduardo Carstens U., Jorge Snchez C.
Departamento de Obstetricia y Ginecologa, Centro de Medicina Fetal y Laboratorio de Citogentica,
Clnica Las Condes, Santiago. Unidad de Ultrasonografa, Servicio de Obstetricia y Ginecologa, Hospital
San Jos, Santiago. Grupo de Inters en Medicina Fetal (GIMEF), Santiago

48

Resumen
En el perodo comprendido
entre Diciembre de 1996 y Junio
de 1999, los autores han diagnosticado prenatalmente 25 casos de
trisoma 18 entre las 11 y 35 semanas de gestacin (mediana 26
semanas). En todos los casos el
motivo de realizar el estudio
citogentico prenatal fue la deteccin ultrasonogrfica de anormalidades fetales, las que afectaban
principalmente el sistema nervioso central, cara, corazn y pared
abdominal anterior. En 84% de los
casos (n=21) se detectaron anomalas de las extremidades fetales
y en 52% de los casos (n=13) anormalidades del cordn umbilical. Un
nmero importante de fetos diagnosticados durante el segundo y
tercer trimestre present retardo
de crecimiento intrauterino (n=20,
86%), de los cuales el 60% presentaba polihidroamnios asociado.
El diagnstico de trisoma 18 se
confirm por cordocentesis en 16
casos, por amniocentesis en cinco y por biopsia de trofoblasto en
los restantes cuatro. Los 25 casos
correspondieron a trisomas 18
completas. En cuanto al pronstico perinatal, el nico sobreviviente en esta serie falleci a los 70
das de vida. Este estudio demuestra que la trisoma 18 se presenta
con defectos congnitos que son
fcilmente detectables por el
ultrasonografista experimentado y
confirma la alta letalidad de los
casos detectados prenatalmente.
El diagnstico citogentico prena-

tal permite optimiza el manejo obsttrico y la preparacin psicolgica de los padres para una muerte
perinatal inminente o a severa
discapacidad mental de los escasos sobrevivientes.
Palabras claves: Trisoma 18,
diagnstico prenatal, ultrasonografa
Introduccin
La trisoma 18 representa la
segunda aneuploida autosmica
viable ms frecuente en la especie humana, con una incidencia
aproximada de 3 por cada 10,000
nacidos vivos(1). Las manifestaciones fenotpicas de la trisoma 18
constituyen un sndrome caracterizado por anomalas congnitas
mltiples, conocindose hasta el
momento ms de un centenar de
defectos asociadas a esta aberracin cromosmica(1). Las principales anomalas estructurales incluyen labio leporino, atresia
esofgica, defectos cardacos, hernia diafragmtica, onfalocele, espina bfida, defectos uro-genitales,
arteria umbilical nica y alteraciones posturales de manos y pies.
Otros hallazgos detectables
prenatalmente incluyen restriccin
del crecimiento intrauterino, crneo
en frambuesa, megacisterna magna, quiste del plexo corodeo, edema nucal, intestino ecognico y
pseudoquiste del cordn umbilical(1,2) (Tabla I).
Muchos de los defectos estructurales asociados a trisoma 18
pueden ser identificados prenatal-

mente mediante ultrasonografa(2-7), lo que permite sospechar

el diagnstico prenatal en un alto
nmero de casos. Esto tiene la
gran ventaja de poder ofrecer estudio citogentico prenatal en casos seleccionados, establecer el
diagnstico definitivo y manejar el
embarazo afectado en forma racional, evitando intervenciones innecesarias tanto a la madre como al
recin nacido.
En vista de la escasa literatura nacional sobre el tema y la importancia que tiene el realizar un
diagnstico prenatal adecuado y
oportuno de esta condicin, decidimos presentar la experiencia de
nuestro grupo en el diagnstico
prenatal de trisoma 18.
Material y mtodos
Se identificaron los casos de
trisoma 18 diagnosticados
prenatalmente por los autores durante el perodo comprendido entre Diciembre de 1996 y Junio de
1999. La mayora de estos casos
fueron detectados como parte de
un estudio multicntrico destinado
al diagnstico y evaluacin prenatal de anomalas estructurales
fetales, casos a los que se ofreci
rutinariamente estudio citogentico
prenatal. El cariotipo fetal se determin mediante biopsia de
vellosidades coriales, biopsia
placentaria, amniocentesis o
cordocentesis, de acuerdo a la
edad gestacional y caractersticas
individuales de cada caso. Las
muestras obtenidas fueron proce-

Revista Chilena de Ultrasonografa. Vol 2/N2/1999

sadas siguiendo protocolos

citogenticos convencionales en
los laboratorios de Clnica Las
Condes (n=17), Universidad de
Chile (n=7) y Hospital de
Rancagua (n=1).
Todos los casos fueron evaluados prenatalmente por al menos uno de los autores (W.S.), por
lo que el protocolo de exploracin
ultrasonogrfica, consejo gentico
e indicacin y tcnica de los procedimientos invasivos prenatales
fueron similares. En todos los casos se registr en forma prospectiva los datos demogrficos
maternos, hallazgos ultrasonogrficos, edad gestacional al momento del diagnstico, procedimiento invasivo realizado y resultados citogenticos obtenidos. La
informacin sobre la evolucin posterior del embarazo, parto y recin
nacido fue obtenida directamente
de las fichas clnicas o a travs del
mdico tratante.

Resultados
Durante el periodo estudiado, se diagnosticaron prenatalmente 25 casos de trisoma 18. La
edad gestacional al momento del
diagnstico vari entre 11 y 35 semanas (mediana 26); seis mujeres
cursaban embarazos menores de
20 semanas, cinco entre 20 y 24
semanas, cuatro entre 25 y 28 semanas y 10 mayores de 28 semanas. La edad materna vari entre
22 y 46 aos (mediana 32); 14
mujeres tenan menos de 35 aos,
tres entre 35 y 39 aos y ocho tenan 40 aos o ms.
La tabla II muestra las principales caractersticas demogrficas maternal, hallazgos ultrasonogrficos, cariotipo fetal y resultado perinatal en nuestros casos. Dos casos fueron diagnosticados en el primer trimestre despus de la deteccin ultrasonogrfica de onfalocele, uno
de los cuales se asoci a trans-

Tabla I: Caractersticas clnicas de la trisoma 18

I. Dismorfismos

Faciales
Microcefalia
Occipucio prominente
Frente estrecha
Fisuras palpebrales cortas
Orejas bajas y malformadas
Paladar ojival
Micrognatia
Msculo-Esquelticos
Cuello alado
Esternn corto
Areolas separadas
Pelvis estrecha
Dislocacin de caderas
Focomelia
Pie en mecedora
Dedos sobrepuestos
Uas hipoplsicas
II. Malformaciones
Anomalas del SNC y crneo
Ventriculomegalia
Megacisterna magna
Quiste de fosa posterior
Quiste de plexo corodeo
Microcefalia
Mielomeningocele
Anomalas faciales
Labio leporino

Trisoma 18: diagnstico citogentico prenatal...

Anomalas del cuello

Higroma qustico/edema nucal
Hidrops/linfangectasia
Anomalas cardiovasculares
Defectos septales
Coartacin artica
Ductus arteriosus persistente
Transposicin de grandes vasos
Dextrocardia
Lesiones valvulares
Anomalas gastrointestinales
Hernia diafragmtica
Onfalocele
Hernia inguinal o umbilical
Intestino ecognico
Anomalas genitourinarias
Rin poliqustico
Hidronefrosis
Rin en herradura
Rin ectpico
Criptorquidia
Micropene
Anomalas de extremidades
Polidactilia
Pie bott
Clinodactilia
Otras anomalas
Arteria umbilical nica
Pseudoquiste del cordn
umbilical

lucencia nucal de 7 mm.(8) Un tercer caso fue sospechado en el primer trimestre por la presencia de
onfalocele y translucencia nucal
aumentada, pero la paciente slo
fue referida a estudio a las 16 semanas, fecha en la cual se confirm el diagnstico mediante biopsia placentaria(9). Dentro de los hallazgos ultrasonogrficos ms prominentes en el segundo y tercer trimestre destacaron la postura anormal de extremidades superiores o
inferiores (n=21), defectos cardacos (n=15), braquicefalia o crneo
en frambuesa (n=12), micrognatia
(n=9), megacisterna magna (n=7),
onfalocele (n=7), quiste del plexo
corodeo (n=6), intestino ecognico (n=4), atresia esofgica (n=3),
microgastria (n=3), hernia
diafragmtica (n=3),(10) hidrocefalia
(n=3), labio leporino (n=2), espina
bfida (n=2), anomalas renales
(n=2), edema nucal (n=2) y
holoprosencefalia (n=1)(11) (Figura 1).
Otros hallazgos ultrasonogrficos
frecuentes, especialmente en la
segunda mitad del embarazo, fueron la restriccin del crecimiento
intrauterino, el que se asoci a
polihidroamnios en 60% (12 de 20)
de nuestros casos. Anomalas de
los anexos se detectaron en 13
casos, dentro de los que destac
la arteria umbilical nica (n=7),
pseudoquiste de cordn umbilical
(n=6)(12), vrice de vena umbilical
(n=1) (13) y ar teria umbilical
hipoplsica (n=1)(14).
El diagnstico citogentico
se realiz mediante biopsia de
vellosidades coriales (n=2), biopsia de placenta (n=2), amniocentesis (n=5) y cordocentesis
(n=16), confirmndose una trisoma 18 completa en la totalidad
de los casos. En relacin al pronstico perinatal, un embarazo
est en evolucin, uno termin en
aborto espontneo, 12 fetos murieron in utero o durante el trabajo
de parto y nueve murieron dentro
de la primera semana de vida. Los
restantes dos fetos fallecieron a los
11 y 70 das, por lo que no hubo
sobrevivientes en esta serie.

49

Waldo Seplveda L. y col.

Revista Chilena de Ultrasonografa. Vol 2/N2/1999

Tabla II. Diagnstico prenatal de trisoma 18

50

Caso

EM
(aos)

EG
(sem)

1
2
3
4

27
41
30
40

11
13
16
16

30

17

41

18

39

20

24

21

22

21

10

29

22

11

34

22

12

38

25

13

32

26

14

38

27

15

32

28

16*

26

29

17

22

29

18

40

30

19

31

32

20

29

33

21

46

33

22

43

34

23

41

35

24

40

35

25

30

35

Hallazgos ultrasonogrficos

Cariotipo

Resultado
perinatal

Onfalocele, TN 7mm
Onfalocele, TN normal
RCIU, onfalocele, edema nucal
RCIU, ventriculomegalia,
onfalocele, agenesia de radio
RCIU, crneo en frambuesa, QPC,
CIV, agenesia de radio
RCIU, crneo en frambuesa, QPC,
micrognatia, CIV, dedos
sobrepuestos, pie bott
Crneo en frambuesa, QPC,
micrognatia, onfalocele, HVI,
intestino ecognico, dedos
sobrepuestos, AUU
QPC, edema nucal, onfalocele,
dedos sobrepuestos, AUU, edema
CU
RCIU, onfalocele, pie bott, agenesia
de radio, pseudoquiste CU
RCIU, PHA, QPC, micrognatia,
espina bfida, hernia diafragmtica,
CIV, dedos sobrepuestos, pie bott
RCIU, QPC, labio leporino, CIV,
dedos sobrepuestos, taln en
mecedora
RCIU, PHA, braquicefalia, atresia
esofgica, dedos sobrepuestos
RCIU, PHA, braquicefalia, MCM,
micrognatia, onfalocele, CIV, HVI,
dedos sobrepuestos, pseudoquiste
CU
RCIU, braquicefalia, DWS,
ventriculomegalia, micrognatia,
hernia diafragmtica, CIV, dedos
sobrepuestos, AUU
RCIU, PHA, MCM, CIV, dedos
sobrepuestos, pseudoquiste CU
RCIU, PHA, crneo en frambuesa,
MCM, CIV, dedos sobrepuestos
PHA, crneo en frambuesa, atresia
esofgica, hernia diafragmtica,
dedos sobrepuestos, vrice
vena umbilical
RCIU, PHA, braquicefalia, dedos
sobrepuestos
RCIU, PHA, braquicefalia, MCM,
micrognatia, CIV, hidronefrosis, pie
bott, dedos sobrepuestos,
pseudoquiste CU
RCIU, PHA, MCM, microgastria,
sandal gap, dedos sobrepuestos,
AUU
RCIU, ventriculomegalia, espina
bfida, micrognatia, CIV, intestino
ecognico, dedos sobrepuestos,
AUU, pseudoquiste CU
RCIU, PHA, crneo en frambuesa,
MCM, micrognatia, cardiomegalia,
microgastria, onfalocele, intestino
ecognico, pie bott, dedos
sobrepuestos, AUU, pseudoquiste
CU
RCIU, PHA, crneo en frambuesa,
micrognatia, MCM, CIA, CIV,
intestino ecognico, arteria
umbilical hipoplsica
RCIU, PHA, atresia esofgica, CIV,
dedos sobrepuestos
RCIU, PHA, holoprosencefalia,
hipotelorismo, labio leporino, CIV,
microgastria, rin multiqustico,
pie bott, mano en garra, AUU

47,XX,+18
47,XX,+18
47,XY,+18
47,XX,+18

Aborto
FMIU
MNN
MN

47,XY,+18

MN

47,XY,+18

MN

47,XX,+18

MNN

47,XX,+18

En
evolucin

47,XY,+18

MN

47,XY,+18

MNN

47,XY,+18

MN

47,XX,+18

MN

47,XY,+18

MNN

47,XX,+18

MNN

47,XY,+18

MN

47,XX,+18

MN

47,XY,+18

MN

47,XX,+18

MNN

47,XY,+18

MNN

47,XX,+18

MNN

47,XX,+18

MNN

47,XY,+18

MN

47,XX,+18

Fallece 70
das

47,XX,+18

MNN

47,XY,+18

MN

*Embarazo gemelar bicorial

EM, edad materna; EG, edad gestacional; TN, translucencia nucal; RCIU, restriccin del crecimiento intrauterino; QPC, quiste del plexo
corodeo; CIV, comunicacin interventricular; CIA, comunicacin interauricular; AUU, arteria umbilical nica; CU, cordn umbilical; PHA,
polihidroamnios; MCM, megacisterna magna; FMIU, feto muerto in utero; MN, mortinato; MNN, mortineonato

Revista Chilena de Ultrasonografa. Vol 2/N2/1999

Trisoma 18: diagnstico citogentico prenatal...

Figura 1. Hallazgos ultrasonogrficos en fetos con trisoma 18

A. Quiste del plexo corodeo.

B. Megacisterna magna y braquicefalia.

51

C. Micrognatia.

D. Anomala posturales de los dgitos. Ntese sobreposicin del ndice sobre el dedo medio y del meique sobre
el anular.

E. Defecto del septum interventricular (asterisco).

F. Onfalocele que contiene intestino.

Waldo Seplveda L. y col.

Revista Chilena de Ultrasonografa. Vol 2/N2/1999

H. Pseudoquiste del cordn umbilical.

G. Mielomeningocele. Ntese edema de cordn y

polihidroamnios.

52

neonatal precoz(1). En abortos espontneos la trisoma 18 corresponde al 3% de las trisomas

autosmicas observadas(15). Estudios prenatales recientes han logrado determinar que la prevalencia real de esta anomala vara
dependiendo de la edad materna
y el momento en que se hace el
diagnstico(16). La Tabla III muestra el riesgo de trisoma 18 segn
edad materna para algunos inter-

Discusin
En 1960, Edwards y cols.,
describieron la entidad clnica que
lleva su nombre y reconocieron
que este sndrome era la consecuencia de una trisoma del
cromosoma 18(1). Esta aberracin
cromosmica es poco conocida,
no solamente porque tiene una
prevalencia menor que la trisoma
21 sino porque tambin se asocia
a una alta letalidad intrauterina y

valos de edad gestacional, confirmndose que a mayor edad materna y mayor precocidad del diagnstico, mayor es la prevalencia de
esta aneuploida. El antecedente
de trisoma 18 en gestaciones anteriores no aumenta la posibilidad
de recurrencia. Sin embargo, en
aquellos casos en que la trisoma
18 es secundaria a translocaciones
heredadas de uno de los progenitores el riesgo de recurrencia es

Tabla III: Riesgo de trisoma 18 segn edad materna y edad gestacional*

Edad Gestacional (sem)

Edad
Materna

12

16

20

25

30

35

40

20

2484

3590

4897

6909

9516

13028

18013

24

2287

3305

4508

6361

8761

11994

16584

28

1811

2617

3570

5037

6938

9498

13133

32

1072

1549

2114

2982

4107

5623

7775

36

456

659

899

1268

1747

2392

3307

40

157

227

310

437

602

824

1139

44

50

72

98

138

190

260

359

*Segn Snijders et al.(16)

Revista Chilena de Ultrasonografa. Vol 2/N2/1999

obviamente mayor.
Estudios citogenticos en
individuos afectados han logrado
demostrar que aproximadamente
un 95% de los casos corresponde
a trisoma 18 completa debido a
no disyuncin meitica, un 3% a
mosaicismo y un 2% a translocaciones que originan sndromes
de trisoma 18 parciales, los que
tienen diferente expresin fenotpica segn los segmentos afectados(1). Nuestra serie confirma la
alta prevalencia de trisoma 18
completa, lo que es consistente
con un estudio nacional previo basado principalmente en muestras
obtenidas de recin nacidos vivos(17). El hecho de no encontrar
casos de mosaico en nuestra serie puede explicarse tanto por su
baja prevalencia como debido al
hecho de que los fetos con mosaico pueden tener una baja expresin fenotpica del sndrome, lo que
los hace tener defectos menos severos y, por lo tanto, ms difciles
de detectar prenatalmente por
ultrasonografa. Sin embargo, debido a que los individuos con
mosaicismo tienen mayor sobrevida que los que portan una trisoma completa, tienden a ser detectados en etapas ms avanzadas
del desarrollo. Sin embargo, una
revisin de los registros citogenticos de Clnica Las Condes
mostr que durante los ltimos 15
aos no se han diagnosticado casos de mosaicismos ni en la etapa
pre ni postnatal, lo que realza la
rareza de esta situacin.
La sospecha prenatal
ultrasonogrfica de trisoma 18 no
es difcil debido a que la gran mayora de los fetos afectados tienen
marcadores que son fcilmente
detectables por el ultrasonografista
experimentado(18). De hecho, en
centros de referencia el diagnstico prenatal de trisoma 18 supera
el 70% antes de la semana 24 y
alcanza el 100% en fetos examinados despus de esa fecha(6).
Nuestra experiencia sugiere que
especial atencin se debe poner

Trisoma 18: diagnstico citogentico prenatal...

en la evaluacin prenatal del sistema nervioso central, cara, corazn, pared abdominal anterior, extremidades y cordn umbilical. La
deteccin de quiste del plexo
corodeo, megacisterna magna,
crneo en frambuesa, micrognatia,
labio leporino, defectos septales,
onfalocele, como as tambin la
postura anormal de los dedos y
alteraciones del cordn umbilical
debe alertar al ultrasonografista
sobre la posibilidad de esta aberracin cromosmica. Esto permitir la derivacin a centros de referencia para su adecuado manejo, el que debe incluir estudio
citogentico prenatal para certificar el diagnstico y evaluar el riesgo de recurrencia en embarazos
futuros. En aquellos casos en que
se confirma el diagnstico de
trisoma 18, los padres deben recibir informacin y apoyo adecuado para prepararlos psicolgicamente a enfrentar una muerte
perinatal inminente en un alto nmero de casos o a la severa
discapacidad neurolgica de los
sobrevivientes. En vista del mal
pronstico de la trisoma 18, recomendamos manejo conservador
del resto del embarazo en estos
casos.
En nuestra serie el diagnstico fue tardo en un nmero significativo de casos. Esto puede atribuirse al hecho de que en nuestro
medio no se realiza ultrasonografa
de rutina en el segundo trimestre
y a que, en aquellos casos en que
si se hace, el examen es muchas
veces realizado por profesionales
con experiencia limitada quienes
difcilmente detectaran las anomalas caractersticas de la trisoma
18 especialmente en etapas precoces de la gestacin. De hecho,
muchos de los casos diagnosticados por nuestro grupo contaban
con exploraciones ultrasonogrficas anteriores informados
como normales en otros centros.
Slo la deteccin de retardo de crecimiento intrauterino severo en presencia de lquido amnitico au-

mentado hizo sospechar una anormalidad y oblig a la referencia en

estos casos. En nuestros centros,
donde se realiza una exhaustiva
evaluacin de casos referidos por
anomalas, fue fcil detectar las
anomalas tpicas del sndrome,
permitiendo ofrecer estudio
citogentico prenatal incluso en
etapas avanzadas de la gestacin.
En este sentido, confirmar
prenatalmente el diagnstico de
una trisoma 18 es de extrema importancia, independiente de la
edad gestacional a la cual se realice, ya que el contar con esta informacin evita intervenciones innecesarias tales como cesrea por
restriccin del crecimiento intrauterino severo o sufrimiento fetal
intraparto y permite manejar al recin nacido en forma conservadora.
En el primer trimestre del
embarazo, el diagnstico ultrasonogrfico de trisoma 18 es relativamente fcil si se busca en forma dirigida. La principal caracterstica morfolgica es la presencia
de onfalocele, tal como se observ en nuestros dos casos(7). Recientemente se ha confirmado que
fetos con trisoma 18 tienen mayor
incidencia de translucencia nucal
aumentada(19), lo que podra favorecer la deteccin precoz de esta
aberracin cromosmica tanto en
poblacin de alto como de bajo
riesgo. Sin embargo, el diagnstico precoz tiene implicaciones prcticas, ya que la letalidad intrauterina de la trisoma 18 es alta.
De hecho, sta se ha estimado en
un 85% de los fetos fallecern si el
diagnstico se realiza a las 12 semanas y un 75% si el diagnstico
se realiza a las 16 semanas(2). Del
bajo porcentaje de fetos que logran
nacer vivos, el promedio de
sobrevida es de slo 3 meses y
ms del 90% fallecern antes del
ao de vida(1,20), aunque las expectativas de vida son superiores en
el caso de mosaicismo cromosmico. Lamentablemente, los sobrevivientes tienen invariablemente retardo mental profundo(1).

53

Waldo Seplveda L. y col.

Agradecimientos
Los autores desean expresar su gratitud a los mdicos que
refirieron pacientes para evaluacin ultrasonogrfica y estudio
citogentico prenatal, sin quienes
este estudio no hubiera sido posible. Especial contribucin para el
presente trabajo se obtuvo de los
Dr. E. Corral y C. Ayala (Hospital
Regional e Isamdica, Rancagua),
L. Rodrguez, A. Olivares, S. de la
Fuente y L. Fuentes (Hospital Regional y Clnica del Maule, Talca),
A. Brito, E. Amman y E. Escudero
(Progin, Via del Mar), y C. de la
Jara y C. Schnapp (Clnica Las
Condes).

54

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Correspondencia:
Dr. Waldo Seplveda L.
Centro de Medicina Fetal,
Clnica Las Condes.
Lo Fontecilla 441, Santiago
Email: waldosep@chilesat.net

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