Muestran que en el autismo hay implicados ms de

100 genes
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Un equipo de investigadores a nivel mundial, liderados por el doctor del Hospital Mount Sinai de
Nueva York (Estados Unidos), Joseph D. Buxbaum, han descubierto que en la enfermedad del
autismo hay implicados ms de 100 genes. En el estudio han participacin tambin el grupo liderado
por el profesor de la Universidad de Santiago, ngel Carrecedo, y el liderado por la doctora del
Hospital Gregorio Maran de Madrid, Mara Paralleda.
En total se ha analizado todo el ADN codificante del genoma (exoma) en ms de 15.000 muestras de
padres, nios afectados y individuos sanos no relacionados. De esta forma, el trabajo aumenta el
nmero de los genes relacionados con este sndrome a 33, de los que hasta ahora solo se conocan 9,
adems de haber identificados otros 74 que probablemente tambin estn implicados.
Cada uno de estos genes est mutado en ms del 5 por ciento de los pacientes con autismo, lo que
significa una relativamente importante contribucin al riesgo de padecer el trastorno, segn han
explicado los investigadores, cuyo trabajo ha sido publicado en la revista Nature y recogido por la
plataforma Sinc.
En concreto, los investigadores secuenciaron el exoma y analizaron datos de 3.871 casos de autismo,
2.270 conjuntos de madres, padres e hijos afectados y muestras de control adicionales compilados
por el Autism Sequencing Consortium (ASC).
De esta forma, los expertos apreciaron cambios heredados y muchos otros que suceden
espontneamente en los hijos, y comprobaron que, mientras que diferencias genticas raras y muy
pequeas en 103 genes confieren un riesgo relativamente grande de autismo, muchos otros cambios
en otros genes aaden una cantidad menor de riesgo.
RUTAS DE RIESGO
Asimismo, el trabajo seala tres rutas en las que mutaciones en genes confieren riesgo de autismo.
Una de esas rutas es la que controla el remodelado de la cromatina, en el proceso de organizacin
del material gentico dentro del ncleo de las clulas, el ADN forma un complejo con unas protenas
llamadas histonas (lo que acaba formando la cromatina).
Otra de las rutas que estaran ligadas al TEA son los genes que gobiernan la sinapsis, los espacios
entre clulas nerviosas, y un tercero sera el de aquellos que regulan las etapas bsicas que
transforman los genes en protenas.
Segn este nuevo trabajo, las alteraciones en los genes que causan una enfermedad pueden ser
heredados o aparecer por primera vez en los hijos (mutaciones de novo), aunque tambin pueden
originar una prdida de funcin de la protena que codifican o producir cambios ms pequeos.
Finalmente, el estudio tambin ha permitido comparar diferencias entre personas de distinto sexo, ya
que la gentica femenina protege de alguna forma a las mujeres para padecer TEA. Adems, ha
supuesto consecuencias importantes para el diagnstico gentico, ya que con el anlisis de los genes
descubiertos o de todo el exoma se podrn diagnosticar muchos ms y realizar un asesoramiento
gentico a los padres.