Beruflich Dokumente
Kultur Dokumente
Kelompok B-1
Nama anggota kelompok:
Mahirrokhman Difa
Marissa
Marlita Adelia Pratiwi
Mauren Anastasya
Mazaya Indah Brillian A
Meidika Wulandari
MHD.Fadli Kurniawan
Miftahuddin Alif Sugeng
Miftahurrahmah Galuh MS
Milati Wicahyaning Sukma
1102013162
1102013163
1102013164
1102013165
1102013166
1102013167
1120213168
1120213169
1120213170
1102013171
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS YARSI
2013
1
LANGKAH I
1. Skenario
KEKHAWATIRAN IBU HAMIL
Seorang ibu berumur 38 tahun hamil 2 bulan. Ibu tersebut datang ke RS untuk
memeriksa kandungannya. Dokter menyarankan agar menjaga kesehatannya supaya
pertumbuhan janin yang sedang mengalami proses pembelahan sel yang pesat dalam keadaan
baik. Ibu ini khawatir terhadap kandungannya karena pernah membaca artikel di majalah
kesehatan bahwa kehamilan pada wanita usia diatas 35 tahun beresiko melahirkan bayi
dengan kelainan genetic. Sealah satu penyebabnya adalah terjadinya peristiwa nondisjunction
pada proses meiosis saat pembentukan ovum. Untuk menjawab kekhawatiran ibu tersebut
dokter melakukan pemeriksaan dan analisis kromosom melalui teknik chorionic villus
sampling (CVS). Dokter menasehati : sebagai seorang muslimah, apapun hasil
pemeriksaannya Ibu harus tetap tabah dan berprasangka bauk terhadap Allah.
2. Identifikasi Kata Sulit
1. CVS
: Prosedur untuk mendapatkan sampel kecil jaringan dari plasenta
untuk tujuan diagnosis gangguan genetik pra lahir, pada kehamilan (9-12 minggu),
dapat mendeteksi juga mendeteksi jenis kelamin.
2. Non Disjunction (Gagal Berpisah) : Anggota-anggota pasangan kromosom
homolog yang tidak terpisah dengan benar pada saat anafase
3. Aberasi kromosom : Penyimpangan struktur kromosom atau jumlah kromosom
dari keadaan normal, biasanya pada tahap metafase
3. Identifikasi Masalah (Brain stroming)
1. Apa saja Faktor penyebab abrasi kromom?
2. Apa saja kelainan dari abrasi kromosom?
3. Adakah efek samping dari CVS?
4. Adakah keterkaitan umur dengan kejadian nondisjunction?
5. Apa penyebab proses pembelahan sel pesat? (faktor internal&eksternal)
6. Sebutkan pencegahan abrasi Kromosom
7. Pada saat apa non disjunction terjadi
8. Adakah cari lain untuk mengidentifikasi abrasi kromosom selain CVS?
9. Apa sajakah macam-macam abrasi kromosom?
4. Jawaban Sementara dari Masalah
1. Faktor internal, seperti mutasi spontan serta faktor eksternal, yaitu radiasi dan
lingkungan.
2. Cacat, kematian pada janin, bibir sumbing, sindrom down.
3. Ada, terutama dari sisi agama karena akan berpengaruh pada emosi dan keimanan ibu
untuk memilih mempertahankan atau menggugurkan kandungan dari janin dengan
kelainan kromosom.
4. Adanya kemunduran sel telur dari ibu yang berumur diatas 35 tahun sehingga
kromosom yang terkandung dalam sel telur ibu dapat mengalami nondisjunction.
5. Adanya fase istirahat atau interfase yang menyiapkan segala keperluan sel untuk
membelah.
2
6. Makan makanan yang mengandung antioksidan tinggi seperti sayur dan buah serta
melakukan pedigree sebelum menikah.
7. Anafase pada meiosis satu dan dua.
8. Amniosintesis dan pemeriksaan lab lainnya.
9. Non disjunction.
5. Hipotesis
Aberasi kromosom atau mutasi kromosom merupakan penyimpangan struktur atau
jumlah kromosom dari keadaan normal. Aberasi kromosom disebabkan oleh non disjunction,
yaitu kegagalan dua kromosom homolog untuk memisahkan sel-sel yang membelah selama
fase anaphase pada meiosis satu dan dua mitosis. Aberasi kromosom disebabkan oleh factor
internal yaitu mutasi spontan serta eksternal yaitu radiasi. Proses pembelaha sel sendiri
dipengaruhi oleh beberapa faktor. Diantaranya persiapan sel saat fase istirahat serta nutrisi
dari maternal ke janin. Aberasi kromosom menyebabkan kelainan genetik. Aberasi
kromosom dapat didiagnosa dengan melihat kelaian kromosom, yaitu CVS, PCR,
amniosintesis. Setelah mengetahui hasil diagnosa, seorang pasien harus husnudzan
(berprasangka baik), berserah diri dan sabar dalam menghadapi setiap permasalahan hidup.
Namun, sebagai manusia kita harus selalu berihktiar dengan mencegah terjadinya abrasi
kromosom. Diantaranya dengan cara memakan makanan yang mengandung
antioksidan,seperti sayur dan buah serta melakukan analisis pedigree sebelum menikah.
6. Sasaran Belajar (Learning Object)
LO 1. Memahami dan mempelajari mitosis
LO 2. Memahami dan mempelajari meiosis
LO 3. Memahami dan mempelajari abrasi kromosom
LO 4. Memahami dan mempelajari manfaat analisa kromosom
LO 5. Memahami dan mempelajari husnuzan
LANGKAH III
Fase M, yaitu proses mitosis terjadi dimana sel terbagi menjadi dua sel.
Sitokinesis, yaitu sel terbagi menjadi dua anak sel.
Interfase, yaitu fase diantara pembelahan sel dimana sel tumbuh dan
melakukan metabolisme sel.
2. Profase
Gelendong mitotik mulai terbentuk. Gelendong mitotik terdiri dari
mikrotubulus dan sentrosom. Susunan radial mikrotubulus yang lebih
pendek dan menjulur dari sentrosom membentuk aster.
Nukleolus lenyap.
Kromosom terduplikasi menjadi dua kromatin, terkumpar lebih padat,
dan terkondensasi menjadi kromosom diskret.
3. Prometafase atau preprometafe
Selaput nukleus terfragmentasi.
Kromosom menggantung pada mikrotubulus karena adanya kinetokor.
Kinetokor merupakan substansi protein yang terspesialisasi menjadi
sentromer. Mikrotubulus tempat kromosom menggantung disebut
mikrotubulus kinetokor, yang berfungsi menarik mundur kromosom.
Sedangkan mikrotubulus dimana tidak terdapat kromosom
menggantung disebut mikrotubulus nonkinetokor, yang berfungsi
untuk pemanjangan seluruh sel saat anafase.
4. Metafase
Sentrosom berada pada kutub yang bersebrangan.
Kromosom berjejer dilempeng metafase.
Kinetokor kromatid saudara menempel pada mikrotubulus kinetokor
dari kutub yang berseberangan.
5. Anafase
Mikrotubulus nonkinetokor memanjang dan sel juga ikut memanjang.
Protein kohesin membelah dan kromosom anakan menuju dua kutub
sel yang berseberangan.
6. Telofase dan Sitokinesis
Kromosom kurang terkondensasi.
Nukleolus muncul kembali.
Terjadi pemisahan menjadi dua sel.
Gambar 1. Tahapan Mitosis Sel
dalam hingga menjadi dua sel. (Campbell, Cain, dan Jackson dalam Biologi edisi kedelapanjilid 1, 2008)
1.2 Sistem Kontrol Siklus Sel
Sistem kontrol yang dilakukan oleh sel agar siklus sel berjalan dengan baik. Seperti
adanya titik pemeriksaan (checkpoint) yang menghasilkan sinyal berhenti atau sinyal maju.
Terletak pada fase G1, S, G2, dan M. Checkpoint berrfungsi sebagai mekanisme pengawasan
selular yang melaporkan proses selular krusial apakah siklus sel telah berjalan dengan lancar
atau belum. Selain itu, adanya protein kinase yang membuat sel sampai pada fase M. Protein
kinase akan menghasilkan maturation promoting factor (MPF) yang berfungsi menggerakan
siklus sel serta fosforilasi protein lain. (Karp 2010; Campbell, Cain, dan Jackson 2008)
1.3 Faktor yang Memengaruhi Pesatnya Pembelahan Sel
Terdiri dari faktor internal, yaitu adanya sinyal internal hasil dari checkpoint. Yaitu
sinyal maju dan sinyal berhenti (ke fase G0). Kemudian faktor eksternal seperti faktor
pertumbuhan, penghambat bergantung-densitas, dan ketergantungan tambahan. Faktor
pertumbuhan yaitu setiap sel membutuhkan nutrisi esensial agar checkpoint memberikan
sinyal intenal. Penghambat bergantung-densitas ialah adanya pngikatan protein permukaan
sel ke protein serupa disebelahnya. Lalu ketergantungan tambatan, ialah tambatan yang
disinyalkan ke sistem kontrol siklus sel melalui jalur yang melibatkan protein membran
plasma dan sitoskeleton.( Campbell, Cain, dan Jackson dalam Biologi edisi kedelapan- jilid
1, 2008)
LO 2. Memahami dan Menjelaskan Pembelahan Sel Meiosis
2.1 Meiosis
Meiosis (Reece & Mitchell dalam Biologi Campbell edisi kelima - jilid 1, 2002),
Merupakan pembelahan sel dengan adanya pengurangan atau reduksi faktor pewarisan sifat
yang hanya menjadi setengahnya (haploid) dari sel induk sehingga pembelahan ini disebut
juga sebagai pembelahan reduksi. Replikasi tunggal ini akan di ikuti oleh dua kali
pembelahan sel secara berturut turut, yaitu meiosis I dan meiosis II tanpa ada fase istirahat
atau interfase (Reece & Mitchell dalam Biologi Campbell edisi kelima - jilid 1, 2002).
Profase I
: Membutuhkan waktu yang lama dan lebih kompleks dari pada proses
mitosis. Di awali dengan mulai tampaknya benang benang kromosom tunggal yang
ramping dan panjang. Pada fase profase akan mengalami beberapa proses ; (1) fase
leptoten, (2) fase pakiten, (3) fase diploten, (4) fase diakinesis.
Metafase I
: Kromosom kromosom yang sekarang tersusun dalam bidang ekuator
dan tetap pada pasangan homolognyta dalam bentuk terrad.
Anafase I
: seperti halnya pada mitosis, benang kumparan mengarahkan gerakan
kromosom ke kutub kutub.
Telofase I dan sitokinesis : Anggota dari pasangan kromosom homolog, terus
bergerak sampai mendekati kutub sel. Biasa sitokinesis (pembelahan sitoplasma)
berlangsung stimulan atau bersamaan dengan telofase I menghasilkan dua sel kembar.
Profase II
: Benang benang kumparan terbentuk dan kromosom tersusun
dengan cepat pda bidang ekuator.
Metafase II
: Seluruh kromosom berada pada bidang ekuator, masing masing
kromosom mengarah ke kutub yang berlawanan.
6
Anafase II
: Sentromer dari kromatid kembar akhirnya terpisah dan saudara dari
setiap pasang sekarang menjadi kromosom tersendiri, bergerak ke arah kutub yang
berlawanan dari sel.
Telofase II
: Nuklei terbentuk pada kedua yang berlawanan, selanjutnya
berlangsung sitokinesis.
Gambar 2. Menjelaskan tahap meiosis.
Meiosis
Hanya terjadi pada sel gonad saat
pembentukan gamet
Terdapat 2 tahapan pembelahan yakni
Meiosis I dan Meiosis II
Tedapat pasangan kromosom homolog
pada meiosis I
Terjadi pindah silang antara kromosom
homolog yang berpasangan
Sel yang dihasilkan melalui proses
meiosis akan mempunyai jumlah
kromosom setengah dari sel semula
Hasil akhir dari pembelahan saru sel
adalah 4 sel baru yang mempunyai
jumlah kromosom setengah dari sel
induk
Monosomi
Monosomi adalah organisme dimana selnya kekurangan satu kromosom
dibandingkan jumlah kromosom sel normal. Di kenal tiga macam monosomi:
1). Monosomi primer, adalah keadaan dimana satu kromosom hilang, tetapi kromosom
homolog lainnya dengan kromosom yang hilang itu mempunyai struktur normal.
2). Monosomi sekunder, adalah keadaan dimana satu pasang kromosom homolog hilang dan
digantikan oleh kromosom skunder atau oleh isokromosom untuk satu lengan dari pasangan
kromosom yang hilang itu.
3). Monosomi tersier, bila dua kromosom non homolog terpotong-potong di daerah sentromer
karena radiasi. Dua lengan dari kromosom non homolog ini bersatu dan membentuk
kromosom tersier dengan sentromer yang berfungsi, sedangkan dua lengan lainnya hilang.
Nullisomi
Organisme dimana selnya memiliki jumlah kromosom kurang dua dibanding
dengan jumlah kromosom sel normal.
Trisomi
Trisomi adalah organisme dimana selnya mempunyai sebuah kromosom tambahan
dibandingkan dengan organisme diploid normal, sehingga formulanya 2n + 1. Jika kromosom
tambahan itu lebih dari satu maka dinamakan double trisomi dengan formula 2n + 1 + 1.
Dikenal lima macam trisomi, ialah:
1. Trisomi primer adalah kromosom tambahan benar-benar homolog dengan salah satu
dari pasangan kromosom dari komplemen.
2. Trisomi sekunder, adalah kromosom tambahan adalah kromosom sekunder atau suatu
isokromosom.
3. Trisomi tersier, adalah kromosom tambahan adalah kromosom yang ditranslokasi
atau kromosom tersier terdiri dari dua segmen kromosom nonhomolog.
4. Trisomi konpensasi, adalah sebuah kromosom hilang dan dikonpensasi oleh dua
kromosom lain yang mengalami modifikasi.
5. Trisomi telosomi, adalah kromosom tambahannya adalah kromosom telosentris.
Euploid
Euploid adalah organisme dimana jumlah kromosom sel somatisnya merupakan
kelipatan dari kromosom haploidnya. Haploid adalah organisme dimana selnya
memiliki genom tunggal atau satu set kromosom. Genom adalah satu set kromosom haploid.
Diploid adalah organisme dimana selnya memiliki dua set kromosom haploid. Poliploid
adalah mahluk hidup dimana sel somatisnya memiliki lebih dari dua set kromosom haploid
(lebih dari dua genom). Bila individu haploid setiap selnya memiliki satu genom (n), maka
diploid (2n), triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), dan seterusnya.
Tabel 3. Berbagai Kemungkinan Ragam dalam Euploid
Kemungkinan kromosom
Tipe euploid
Formula
dengan ABC sebagai set
kromosom haploid (genom)
Monoploid
n
ABC
Diploid
2n
AABBCC
Poliploid:
>2n
1) Triploid
3n
AAABBBCCC
2) Tetraploid
4n
AAAABBBB CCCC
3) Pentaploid
5n
AAAAABBBBB CCCCC
10
1. Monoploid
Monoploid adalah organisme dimana selnya memiliki satu genom (n kromosom). Istilah
monoploid digunakan untuk menggambarkan sifat suatu organisme. Sedangkan istilah
haploid digunakan untuk menggambarkan sifat dari gamet yang dibentuk oleh organisme
diploid. Beberapa contoh organisme haploid alami antara lain: bakteri (Bacteria), jamur
(Fungi), alga biru (Cyanophyta), gametopfit Lumut Hati (Hepaticeae) dan Lumut Daun
(Bryophyta), lebah madu jantan/ sawflies (Hymenoptera) terjadi karena partogenesis, juga
dijumpai pada tanaman kentang (kentang monoploid lebih renyah/ enak).
2. Pollipoid
Poliploid adalah mahluk hidup dimana sel somatisnya memiliki lebih dari dua set
kromosom haploid (lebih dari dua genom). Poliploid banyak di jumpai pada tumbuhan,
sedangkan pada hewan atau manusia sangat jarang dijumpai karena poliploid dapat
menyebakan kelainan atau kematian/letal
3.2 Kelainan pada manusia akibat perubahan kromosom
3.2.1 Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia
Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetik dapat digolongkan sebagai
berikut :
1. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel dominan autosomal
2. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif autosomal
3. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks/
kelamin
4. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom.
3.2.2 Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel dominan autosomal
Individu penderita biasanya memiliki genotipe heterozigot.
Akondroplasia
Akondroplasia disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka
tubuh secara benar. Individu akondroplasia dewasa mempunyai kaki dan lengan yang tidak
normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter. Namun intelegensi, ukuran
kepala, dan ukuran tubuh normal. Individu penderita akondroplasia mempunyai genotipe KK
atau Kk. Sedangkan individu normal bergenotipe homozigot resesif (kk).
Brakidaktili
Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau kaki yang
memendek karena memendeknya ruas-ruas tulang jari. Penderita brakidaktili memiliki gen
dalam keadaan heterozigot (Bb). Individu yang memiliki gen dalam keadaan homozigot
dominan (BB) menyebabkan kematian pada masa embrio, sedangkan dalam keadaan
heterozigot hanya mempunyai dua ruas jari , karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan
tumbuh menyatu dengan ruas jari lain. Individu dengan gen homozigot resesif (bb)
merupakan individu normal.
Huntington
Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat
dan tidak dapat balik. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington
disebabkan oleh alel dominan (H). Oleh karena itu, dengan satu alel H saja semua individu
yang heterozigot akan mendapatkan Huntington. Individu normal mempunyai alel resesif
(hh).
11
Polidaktili
Polidaktili ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki. Tempat jari
tambahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari
jari kelingking.
3.2.3 Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif autosomal
Suatu penyakit yang diwarisi secara resesif, hanya muncul pada individu yang homozigot
atau yang memiliki alel homozigot resesif. Heterozigot sebagai carrier atau pembawa
kelainan genetik.
Anemia sel sabit
Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam
protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah individu
yang diserang, dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau
pada waktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel
sel darah merah menjadi bentuk sabit.
Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. Sedangkan individu normal
memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss.
Fibrosis sistik
Fibrosis sistik disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu transpor ion klorida
melalui membran plasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi
pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat, dll. Fibrosis sistik disebabkan oleh alel
homozigot resesif (cc). Individu heterozigot (Cc) tidak menderita gejala penyakit ini, namun
merupakan karier.Sedangkan individu normal bergenotipe (CC).
Galaktosemia
Galaktosemia disebabkan tidak dapat menggunakan galaktosa (laktosa dari ASI ibu)
karena tidak dihasilkan enzim pemecah laktosa. Pada keadaan normal seharusnya laktosa
dirombak menjadi glukosa dan galaktosa, kemudian menjadi
glukosa-1-fosfat yang kemudian dirombak melalui proses glikolisis atau diubah menjadi
glikogen). Tingkat galaktosa yang tinggi pada darah dapat menyebabkan kerusakan mata, hati
dan otak. Gejala galaktosemia adalah malnutrisi, diare dan muntah muntah. Gejala ini dapat
dideteksi dengan pemeriksaan sampel urin. Gejala galaktosemia dapat dihindari dengan diet
bebas laktosa. Alel homozigot resesif yang menyebabkan galaktosemia (gg). Individu yang
normal mempunyai alel (GG), sedangkan individu karier dengan alel (Gg).
Albino
Kata albino berasal dari albus yang berarti putih.Kelainan terjadi karena tubuh tidak
mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta3,4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan
enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga
orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa, dan albino aa.
Phenylketonuria
Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh
ketidakberesan metabolisme,dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme
fenilalanin dengan normal. Asam amino ini merupakan bahan untuk mensintesis protein,
tirosin dan melanin.Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat. Gejala penyakit
ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam darah yang banyak terbuang melalui urin,
mental terbelakang (IQ 30), rambut putih, mata kebiruan (produksi melanin kurang baik),
bentuk tubuh khas seperti orang psychotic, gerakan menyentak nyentak dan bau tubuh
apak. Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di
dalam darah dan jaringan, karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase, yang
mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Asam phenylpiruvatpun meningkat, diekskresi melalui
12
urin dan keringat, sehingga tubuh berbau apak. Kadar fenilalanin yang tinggi dapat merusak
otak bayi, dan mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun. Penderita mempunyai genotip
phph (homozigot resesif). Orang normal mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan
Phph (heterozigot).
Thalassemia
Istilahnya berasal dari kata thalasa = laut dan anemia. Thalassemia merupakan kelainan
genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak sama sekali sintesa rantai hemoglobin,
sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. Pada thalassemia
dimana eritrosit mempunyai gambaran: microcytic (kecil), leptocytic (lonjong) dan
polycythemic (banyak), bercampur baur membentuk apa yang disebut target cell.
Thalassemia dibedakan atas :
1. Thalassemia mayor, sangat parah, sering menyebabkan kematian waktu bayi.
2. Thalassemia minor, tidak parah, mempunyai gejala pembengkakan limpa sedikit.
3.2.4 Kelainan dan penyakit karena alel resesif tertaut kromosom sex X
Sindrom Down (Trisomi 21)
Sindrom down biasanya disebabkan oleh kromosom 21 ekstra,sehingga setiap sel
tubuh memiliki 47 kromosom. Sindrom down mencakup ciri-ciri wajah yang khas, tubuh
pendek,cacat jantung,kerentanan terhadap infeksi pernapasan,dan retardasi mental. Pengidap
sindrom down rentan terserang leukimia dan penyakit alzheimer.
Tabel 4. Korelasi Antara Umur Ibu dan Resiko Melahirkan Anak Sindrom Down.
Umur ibu
Resiko melahirkan anak sindron down (%)
< 30 Tahun
0,04%
>40 Tahun
0,92%
Distrofi Otot
Kelainan tersebut ditandai dengan makin melemahnya otot otot dan hilangnya
koordinasi. Kelainan ini terjadi karena tidak adanya satu protein otot penting yang disebut
distrofin, yang terletak pada lokus yang spesifik pada kromosom X.
Sindrom Lesch-Nyhan
Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan. Sebagai hasil
metabolisme purin yang abnormal ini, penderita memperlihatkan kelakuan yang abnormal,
yakni kejang otak yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari kari
tangan. Selain dari itu penderita juga tuna mental, menggigit serta merusak jari jari tangan
da jaringan bibir. Semua penderita adalah laki laki dibawah umur 10 tahun, dan belum
pernah ditemukan pada perempuan. Penyakit yang jarang dijumpai ini disebabkan oleh gen
resesif dalam kromosom-X.
Buta Warna
Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah , atau semua warna. Individu
yang buta terhadap warna hijau (tipe deutan) dan merah (tipe protan) dikarenakan individu
tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang
hijau atau merah. Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (color
blind) yang terdapat pada kromosom X. Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik
dominan CC dan heterozigotik Cc, sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif
cc. Laki laki hanya mempunyai sebuah kromosom-X, sehingga hanya dapat normal XY
atau buta warna XcY.
3.2.5 Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom
Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY). Kelainan ini
ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri ciri pria bertubuh normal,
13
berperawakan tinggi, bersifat antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan,
memperlihatkan watak kriminal, IQ dibawah normal.
Sindrom Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21 )
Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat
terjadi pada laki laki dan perempuan. Kelainan ini ditemukan J. Langdon Down pada tahun
1866 dengan ciri-ciri tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah
besar dan menjulur, liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama kelingking, telapak
tangan tebal, mata sempit miring ke samping, gigi kecil kecil dan jarang, IQ rendah,
umumnya steril.
Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY).Kelainan ini
ditemukan oleh H.F. Klinefelter tahun 1942. Penderita berjenis kelamin laki laki tetapi
cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul , payudara membesar, dada
sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan
kakinya panjang), mental terbelakang.
Sindrom Turner (45,XO atau 44A + X)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X.Kelainan
ini ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938. Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita,
namun tidak memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya
(infatil) dan tidak sempurna, steril, kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak
berkembang, badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm), dada lebar , leher pendek,
mempunyai gelambir pada leher, dan mengalami keterbelakangan mental.
Sindrom Edward (47,XY + 18 dan 47, XX + 18)
Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu Autosom nomor 18. Ciri ciri
penderita adalah memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawah kedudukannya
rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya hanya mencapai
umur 6 bulan saja.
Sindrom Patau (47,XY + 13 dan 47, XX + 13)
Penderita mempunyai 45 Autosom, sehingga disebut trisomi. Trisomi dapat terjadi
pada kromosom nomor 13, 14 atau 15. Ciri ciri penderita kepala kecil, mata kecil, sumbing
celah langit langit, tuli, polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus serta
pertumbuhan mentalnya terbelakang. Biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari 1
tahun.
Sindrom Cri du chat
Anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental
terbelakang, memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan
memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. Penderita biasanya meninggal ketika
masih bayi atau anak anak.
(Sadler 2006; Campbell, Cain, dan Jackson 2008)
LO 4. Memahami dan Menjelaskan Manfaat Analisa Kromosom
4.1 Analisa Kromosom
Di era sekarang ini banyak sekali kita temukan teknologi yang canggih, dengan
mudah kita dapat mengetahui apapun yang kita ingin ketahui. Pada dasarnya manfaat dari
analisa kromosom adalah mengetahui keadaan dari kromosom suatu individu, tidak hanya
untuk mendiagnosa abnormalitas saja. Dengan adanya teknologi yang canggih, kita
dimudahkan dengan berbagai macam teknologi canggih yang tersedia, seperti:
14
Walau cara atau teknik canggih sudah banyak ditemukan, semua itu masih susah
untuk dilakukan dengan mudah di negeri ini. Dengan itu, kita tetap melakukan analisis
dengan cara konvensional. Cara yang biasa dipakai dengan mudah dan dapat dilakukan di
puskesmas sekalipun adalah analisis sitogenik konvensional dengan kariotipe.
4.2
4.2.1 Penerapan
Kariotipe adalah cara konvensional untuk mengetahui abrasi kromosom dengan
terjadinya jumlah abnormal kromosom atau kromosom cacat yang terkait dengan beberapa
kelainan bawaan. Misalnya, Sindrom Down.
4.2.2 Teknik
Kariotipe disiapkan dari sel-sel somatik yang di isolasi, yang diperlakukan dengan
obat untuk merangsang mitosis dan kemudian ditumbuhkan dalam kultur selama beberapa
hari. Sel-sel yang bertahan dalam metaphase diwarnai dan kemudian diamati dengan
mikroskop yang dilengkapi kamera digital. Foto kromosom ditampilkan di layar komputer,
dan citra kromosom disusun berdasarkan kesamaan panjang, posisi sentromer, dan pola
pewarnaan (kromosom homolog).
Gambar 7. Foto Kromosom
4.2.3 Hasil
Kariotipe ini menunjukan kromosom-kromosom dari seorang laki-laki normal.
Ukuran kromosom, posisi sentromer, dan pola pita terwarnai membantu identifikasi
kromosom-kromosom spesifik.Walaupun sulit terlihat dalam kariotipe, setiap kromosom
metaphase terdiri atas dua kromatid saudara yang melekat rapat.
Gambar 8. Kromosom Laki-laki Normal
5.2.1
Prasangka baik yang paling utama adalah berprasangka baik kepada Allah Swt..
Bagaimana mungkin kita bisa berprasangka buruk padahal Allah semata yang memberikan
kita kehidupan, memelihara kita dari kelaparan, memberikan hidayah Islam ke dalam hati
kita, dan selalu mendampingi kita saat senang dan sedih.
16
Husnudzan kepada Allah Swt. mutlak harus dilakukan oleh umat muslim sesuai dengan
sabda Rasulullah Saw. yang artinya: Dari Abu Hurairah ra., ia berkata Nabi Saw. bersabda,
Allah Taala berfirman Aku menurut sangkaan hamba-Ku kepada-Ku, dan Aku
bersamanya apabila ia ingat kepada-Ku. Jika ia ingat kepada-Ku dalam dirinya maka Aku
mengingatnya dalam diri-Ku. Jika ia ingat kepada-Ku dalam kelompok orang-orang yang
lebih baik dari kelompok mereka. Jika ia mendekat kepada-Ku sejengkal maka Aku
mendekat kepadanya sehasta. Jika ia mendekat kepada-Ku sehasta maka Aku mendekat
kepadanya sedepa. Jika ia datang kepada-Ku dengan berjalan maka Aku datang kepadanya
dengan berlari-lari kecil.(HR.Bukhari). Allah telah menjanjikan akan mendekati kita sebagai
hamba-Nya apabila kita mau mendekat kepada-Nya. Husnudzan kepada Allah Swt. tergabung
pada beberapa tindakan sebagai berikut.
a. Bersikap Sabar
Sabar berarti menerima dengan ikhlas dan ridha segala hukum dan ketentuan yang
telah diberikan Allah Swt. Bersabar juga harus disertai dengan usaha nyata dan optimal
sesuai kemampuan kita. Setelah berusaha secara optimal maka kita bersabar terhadap
ketentuan yang telah digariskan oleh Allah Swt.
Sikap sabar perlu senantiasa dipelihara dengan beberapa cara sebagai berikut.
Melantunkan dzikir dengan menyebut asma Allah Swt.
Berdzikir bisa dilakukan dengan dua cara, yaitu melantunkan asma Allah Swt. dalam
setiap helaan napas kita dan setiap kali kita mengingat-Nya, juga dilakukan dengan cara
melihat segala makhluk ciptaan-Nya yang ada di sekeliling kita. Mengagumi dan senantiasa
bersyukur atas segala nikmat yang diberikan-Nya kepada kita.
Dzikir bukan hanya menenangkan batin dan membuat adanya kesabaran merasuk ke dalam
diri kita. Namun, dzikir juga membuat Allah senantiasa memberikan apa yang kita butuhkan
meskipun kita tak memintanya. Sebagaimana sabda Rasulullah Muhammad Saw. yang
artinya:
Dari Abu Said Al Khudri ra., ia berkata, Rasulullah Saw. bersabda, Tuhan Yang Maha
Mulia dan Maha Besar berfirman Barangsiapa yang sibuk membaca Alquran dan dzikir
kepada-Ku dengan tidak memohon kepada-Ku, maka ia Aku beri sesuatu yang lebih utama
dari pada apa yang Aku berikan kepada orang yang minta. Kelebihan firman Allah atas
seluruh perkataan seperti kelebihan Allah atas seluruh makhluk-Nya. (HR. Turmudzi)
Menahan emosi
Emosi yang sulit dikendalikan sudah pasti akan merugikan diri sendiri. Oleh karena
itu, belajar untuk mengendalikan emosi adalah hal yang utama agar kita bisa bersabar.
Banyak hal di sekitar kita yang mungkin bisa membuat diri kita tersinggung, marah, merasa
terhina, dan berbagai perasan lain yang bisa memicu emosi. Namun, mengendalikannya
dengan bijak akan menumbuhkan kualitas diri yang kian meningkat dari hari ke hari.
Pengendalian emosi ini bisa dilakukan oleh orang-orang yang suka membaca Alquran dan
meresapi maknanya. Pengendalian emosi juga bisa diusahakan dengan menghindarkan diri
dari perbuatan dosa atau yang dilarang oleh Allah Swt. Demikian pula dengan menjaga
pergaulan hanya dengan orang-orang yang baik dan taat dalam menjalankan syariat Islam.
b. Selalu Bersyukur kepada Allah Swt.
Bersyukur atas segala hal yang telah dilimpahkan oleh-Nya kepada kita, merupakan
hal yang senantiasa perlu dijaga dan dijadikan sebagai kebiasaan oleh seluruh umat muslim.
Syukur adalah ucapan terima kasih kepada Allah Swt. atas segala yang telah diberikan-Nya
kepada kita sebagai makhluk-Nya. Bersyukur bisa dilakukan dengan hati, yaitu dengan
mengakui kebesaran dan nikmat yang hanya bisa diberikan oleh Allah Swt.. namun,
bersyukur bisa juga dilakukan dengan lisan, yaitu mengucap Alhamdulillah secara sadar dan
sepenuh hati atas segala yang telah terjadi pada diri kita. Sementara itu, bersyukur dengan
perbuatan, yaitu mematuhi segala perintah-Nya dan menjauhi segala larangan-Nya. Terakhir,
17
bersyukur dengan harta benda, yaitu menfakahkan harta benda di jalan Allah Swt. dan demi
memperoleh kebaikan semata. Bersedekah dan beramal saleh kepada orang-orang yang
membutuhkan
3.2.2 Husnudzan kepada Diri Sendiri
Bagaimana orang lain mau mempercayai kita apabila kita sendiri tidak memiliki rasa
percaya diri. Bagaimana pun juga kita perlu bersyukur terhadap rahmat yang telah diberikan
oleh Allah Swt., bersyukur atas kesehatan, kepandaian, dan kemampuan untuk melakukan
satu pekerjaan demi keberlangsungan hidup kita dan keluarga.
Ciri-ciri orang yang ber-husnudzan terhadap dirinya, yaitu:
a. Memiliki Rasa Percaya Diri
Rasa percaya diri bukanlah perasaan sombong sehingga kita harus meninggikan diri
di hadapan orang lain. Memiliki kepercayaan diri berarti mau berusaha secara maksimal dan
optimal tarhadap segala usaha yang dilakukan, tidak berkecil hati dan berputus asa tanpa
melakukan usaha apa pun. Dengan melakukan husnudzan terhadap diri sendiri ini juga berarti
husnudzan kepada Allah Swt. yang telah memberikan kita kemampuan untuk berkarya.
b. Mau Berusaha dengan Maksimal
Gigih dalam melakukan usaha untuk mencapai keberhasilan adalah salah satu bentuk
husnudzan terhadap diri sendiri. Jangan merasa diri lemah sehingga malas untuk melakukan
satu hal dengan baik dan optimal.
Rasulullah Muhammad Saw. bersabda yang artinya:
Mukmin yang kuat lebih bagus dan lebih dicintai oleh Allah daripada mukmin yang
lemah, namun pada masing-masing ada kebaikannya. Bersemangatlah kamu mencapai
sesuatu yang bermanfaat bagi kamu, mohonlah pertolongan kepada Allah dan
janganlah kamu merasa tak berdaya. (HR. Muslim)
c. Berinisiatif Positif dan Rela Berkorban
Seseorang yang ber-husnudzan kepada dirinya akan dengan bebas memikirkan cara
dan jalan terbaik untuk berbuat kebaikan dan beramal saleh. Tak perlu menunggu untuk
dipanggil atau diminta, maka seseorang yang berinisiatif memberikan semampu dan
seikhlasnya adalah lebih baik daripada mereka yang pasif. Demikian juga adanya kerelaan
untuk berkorban untuk kepentingan umat dengan ikhlas merupakan bentuk husnudzan
terhadap diri sendiri yang perlu dipelihara.
3.2.3 Husnudzan kepada Orang Lain
Menganggap semua orang itu baik bukan berarti tidak waspada dan mudah terbujuk
tipu daya yang merugikan. Apalagi jika sampai membuat seseorang melalaikan kewajibannya
terhadap Allah Swt..
Husnudzan kepada orang lain meliputi berbaik sangka terhadap orangtua, pasangan
hidup, anak-anak, keluarga, tetangga, masyarakat, sampai dengan kepada negara yang
merupakan tempat kita tinggal.
Manfaat yang dapat diperoleh antara lain:
Lapang dada dan senantiasa mampu bersyukur kepada Allah Swt.
Memiliki sikap takut dan hanya berharap kepada Allah Swt. sebagai Sang Maha
Pemberi.
Tidak mudah putus asa dan selalu optimis dalam menghadapi setiap episode hidup
yang dilalui sebagai ketetapan dari Allah Swt.
Dicintai oleh Allah Swt.
18
19
Daftar Pustaka
Campbell N & Reece J. 2002. Biology. Edisi kelima- jilid 1. Erlangga: Jakarta.
Campbell N & Reece J. 2008. Biologi. Edisi kedelapan- jilid 1. Erlangga: Jakarta.
Karp, Gerald. 2010. Cell and Molecular Biology. John Wiley & Sons: United Stated
of America.
Sadler, TW. 1997. Embriologi Kedokteran Langman. Edisi ketujuh. Buku Kedokteran
EGC: Jakarta.
20