Casos Clnicos

ULTRASONOGRAFA 3D EN LA EVALUACIN DEL

LABIO
LEPORINO. SERIE CLNICA
William Stanley E. 1, Diego Villagrn R. a, Felipe Cardemil M. a
1 Departamento de Obstetricia y Ginecologa, Escuela de Medicina, Universidad de Valparaso.
a Alumnos, Escuela de Medicina, Universidad de Valparaso.

RESUMEN
Antecedentes: La fisura labiopalatina (FLP) es la malformacin facial ms comn, afectando a 1,8/1000
nacimientos. En sus inicios, la ultrasonografa 2D (US2D) diagnosticaba FLP en 5,3% de los casos,
siendo
actualmente el 71,5-95%. Se ha reportado la utilidad de la ultrasonografa 3D (US3D) y del doppler color
(DC) para evaluar el compromiso palatino. Objetivo: Reportar la utilidad de US3D y del DC en el estudio
de
FLP durante el control fetal prenatal. Pacientes: Estudio de serie de casos de labio leporino pesquisados
prenatalmente por US2D, que concurrieron a ecografa rutinaria del segundo trimestre del embarazo a la
Clnica de la Mujer de Via del Mar, entre enero de 1997 y abril de 2009. A todos se les realiz US3D por
un
operador. Se realiz consejo gentico, apoyo psicolgico y educacin prenatal. Resultados: Se detectaron
7 casos de fetos con labio leporino, siendo confirmados al nacer. Uno present compromiso palatino. En
un caso se realiz imagen DC, que permiti descartar la presencia de compromiso palatino, lo cual se
correspondi
con la US3D, siendo comprobado al nacimiento. Conclusin: La US3D permite estudiar la regin
facial, complementando la US2D en la observacin del defecto labial y compromiso palatino. La deteccin
prenatal de FLP disminuye el impacto psicolgico que provoca en los padres.
PALABRAS CLAVE: Fisura labiopalatina, diagnstico prenatal, ultrasonografa 3D, doppler color
SUMMARY
Background: The cleft of lip and palate (CLP) are the commonest facial malformation, which affects
1.8/1000
births. In the beginning, CLP was detected in 5.3% by 2D ultrasonography (2DUS). This value had
increased
to 71.5-95%. 3D ultrasonography (3DUS) and color doppler (CD) utility had been reported to evaluate
palate integrity. Objective: To report the utility of 3DUS and DC in CLP detection during prenatal
evaluation.
Patients: A case series study was conducted with review of prenatal screening CLP cases by 2DUS which
perform routine second trimester ultrasonography in Clnica de la Mujer, Via del Mar, between January
1997 and April 2009. All 3DUS were performed by one observer. Genetic counseling, psychology support
and prenatal education were realized in all cases. Results: Seven cleft labial were detected, which was
confirmed
at birth. In one case was detected cleft palate. In one case, cleft palate was excluded with CD, which
was supported by 3DUS. This finding was confirmed at birth. Conclusion: The 3DUS complements 2DUS
in
facial, labial and palate evaluation. The prenatal diagnosis decreases psychological impact in parents.
KEY WORDS: Cleft lip and palate, prenatal diagnosis, 3D ultrasonography, color doppler
REV CHIL OBSTET GINECOL 2009; 74(5): 311 - 314
312 REV CHIL OBSTET GINECOL 2009; 74(5)

INTRODUCCIN
La fisura labiopalatina (FLP) es la malformacin congnita facial ms comn, con una frecuencia en
estados Unidos de Norte Amrica de 1/500 a 1/1000 recin nacidos vivos (1-3). En Chile, esta condicin
afecta a 1,8/1000 nacimientos (4). El diagnstico prenatal es de gran importancia, tanto pronstica como
teraputicamente. Aunque en la mayora de los casos la FLP es un evento aislado, en otros se puede
asociar a aneuploidas como trisoma 13 o 18, o a sndromes genticos como Cornelia de Lange o SmithLemli-Opitz (1). Desde los inicios de la ecotomografa bidimensional 2D (US2D), el diagnstico de labio
leporino era relativamente bajo, alcanzando el 5,3%. En la actualidad, la visualizacin prenatal mediante
ultrasonografa de fisura labial o labiopalatina ha sido estudiada y reportada por mltiples autores,
informndose tasas de precisin diagnstica de 71,4% a 95% (2,5-9), pudiendo estar limitada por
mltiples factores como la posicin fetal, el oligohidroamnios, la presencia de cordn umbilical y las
extremidades fetales, como tambin la obesidad o la presencia de tejidos circundantes maternos. Durante
la ltima dcada surgi la ultrasonografa 3D (US3D) como mtodo eficaz en la evaluacin de la anatoma
facial, en especial en FLP, complementando la evaluacin ultrasonogrfica de rutina. Se ha reportado
la gran utilidad de la US3D para la evaluacin de defectos labiales, estructuras alveolares, y por sobre
todo paladar duro y blando, con una alta sensibilidad, logrando mejorar la precisin diagnstica
desde un 43% con US2D hasta un 76% segn algunas series (10-11). Desde la dcada del 90, se ha
reportado la utilidad de la modalidad doppler color en la deteccin de FLP, tanto para US2D como US3D
(12-15). Su utilidad se basa en la capacidad de deteccin de flujo de lquido amnitico entre la cavidad

nasal y oral a travs del defecto anatmico durante la espiracin o inspiracin fetal. El objetivo del
presente trabajo fue reportar la utilidad de US3D en el estudio de FLP durante el control fetal prenatal.
PACIENTES Y MTODO
Se revisaron los casos de labio leporino pesquisados prenatalmente por ultrasonografa 2D, en
embarazadas que concurrieron a ecografa rutinaria durante el segundo trimestre de la gestacin a la
Unidad de Medicina Reproductiva de la Clnica de la Mujer de Via del Mar, en el perodo comprendido
entre enero de 1997 hasta abril de 2009. Los estudios ultrasonogrficos fueron realizados por un slo
operador entre las 22 y 24 semanas de edad gestacional, utilizando un ecotomgrafo Madison 8800,
transductor de 3,5 Mhz, con tecnologa 3D y un ecotomgrafo General Electric 730 Expert. Se estableci
la presencia de fisura labial mediante ecografa 2D y el grado de compromiso seo en todos los casos
mediante tecnologa 3D con obtencin de imgenes en formato multiplanar. Para establecer el diagnstico
de compromiso palatino, en plano B (sagital) se desplaz ste hacia posterior a la altura del nacimiento
del hueso nasal evalundose en este punto la zona maxilar. En un caso se realiz imagen doppler color
como herramienta complementaria de estudio. A los casos detectados se les ofreci asistencia mediante
consejo gentico, apoyo psicolgico y educacin prenatal.
RESULTADOS
En el perodo estudiado, se detectaron 7 casos de fetos portadores de labio leporino (Figura 1). Mediante
US3D se detect un caso de compromiso palatino asociado. En ninguno se detect otras anomalas
estructurales. Todos los casos fueron
evaluados durante el periodo posnatal por cirujano
infantil, confirmando los hallazgos ultrasonogrficos.
Figura 1. Imagen de superficie 3D de feto con labio
leporino (flecha).
ULTRASONOGRAFIA 3D EN EVALUACION DEL LABIO LEPORINO ... / WILLIAM STANLEY E. y cols. 313

En fetos portadores de labio leporino la ausencia

de compromiso de paladar seo fue sospechada
por la continuidad del hueso maxilar (Figura 2). En
el nico caso de labio leporino y compromiso seo,
al desplazar hacia posterior el plano B apareci en
la imagen 3D una discontinuidad del hueso maxilar
Figura 2. Imagen multiplanar en plano D de feto con
labio leporino sin compromiso seo. Corte sagital a
la altura de hueso nasal.
Figura 3. Imagen de superficie de feto portador de
labio leporino con compromiso seo.
Figura 4. Imagen multiplanar en plano D de feto con
fisura labiopalatina.
(Figura 3 y 4). En el caso donde se complement
el estudio ultrasonogrfico con doppler color, finalmente
se demostr ausencia de compromiso de
paladar seo, mediante la observacin de ausencia
de movimiento de lquido amnitico entre la cavidad
nasal y oral (Figura 5).
Figura 5. Imagen de corte sagital de feto portador
de labio leporino con tcnica eco doppler en la que
se objetiva ausencia de movimiento de lquido amnitico
entre cavidad nasal y oral.
314 REV CHIL OBSTET GINECOL 2009; 74(5)

DISCUSIN
La utilizacin de nuevos mtodos en el diagnstico
de FLP, como la US3D, ha permitido mejorar
la precisin diagnstica y anatmica de esta patologa
(10,11). Sin embargo, su utilizacin en todos
los embarazos no parece ser una conducta costoefectiva.
Es as como adquiere mayor importancia
el examen ultrasonogrfico de rutina del segundo
trimestre, en el cual no debe quedar excluido el
examen detallado del rostro fetal.
En esta serie, slo 1 de los 7 casos descritos
present compromiso de paladar seo objetivado
mediante US3D y confirmado luego del nacimiento.
En la totalidad de los 6 casos restantes, en los que
se descart compromiso seo mediante US3D prenatal,
fue corroborado en el examen posnatal.
La US3D permite el anlisis anatmico de la regin
oral y la obtencin de imgenes reales de los
labios, no dependiendo del ngulo del transductor.

A su vez, permite reconstruir la integridad del paladar

seo, permitiendo as establecer el grado de
compromiso facial (11). De esta manera se puede
diferenciar la existencia de un compromiso exclusivamente
labial, o si ste se acompaa de dao
palatino.
La utilizacin del doppler color otorga imgenes
funcionales del defecto en forma detallada, al permitir
la observacin del movimiento de lquido amnitico
a travs de la FLP (15), complementando de
esta manera a la US2D y US3D en la determinacin
del tipo de defecto anatmico. En el caso reportado
de su uso, se pudo observar un jet de lquido amnitico
a nivel de fosas nasales, el cual no ofrece
direccin hacia la regin bucal, interpretndose de
esta manera como ausencia de compromiso del paladar.
Creemos de esta manera, que su utilizacin
debiera ser de rutina para apoyar el diagnstico de
compromiso palatino.
El nacimiento de un nio con FLP sin diagnstico
prenatal conlleva, por parte de los padres, sentimientos
de culpa y desconfianza hacia el mdico
que realiz el examen, mientras que para el especialista
es motivo de desilusin y desconfianza en
lo que se hizo. Al ser un evento estresante en la
vida familiar, el diagnstico oportuno permite en la
mayora de ellos una mejor preparacin para el nacimiento
del nio y un menor impacto psicolgico
para los padres (16).
CONCLUSIN
Aunque nuestra casustica es pequea, creemos
que la ecotomografa 3D y el doppler color,
son importantes en el estudio prenatal de la anatoma
fetal facial anormal. En esta serie el apoyo con
US3D y la utilizacin de doppler color en uno de
ellos permiti esclarecer el diagnstico en la totalidad
de los casos.
BIBLIOGRAFA
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ULTRASONOGRAFA 3D EN LA EVALUACIN
DEL LABIOLEPORINO. SERIE CLNICA. (Spanish)

IDIOMA: Espaol
AUTORES: Stanley, William E.1
Villagrn, Diego R.1
Cardemil, Felipe M.1
Fuente:
Revista Chilena de Obstetricia y Ginecologa; 2009, Vol. 74 Issue 5, p311-314, 4p, 5 Color
Photographs
Tipo de documento:
Artic

DESCRIPTORES:
CLEFT lip
CLEFT palate
COLOR Doppler ultrasonography
PREGNANCY -- Trimester, Second
FACE -- Abnormalities

Palabras clave proporcionadas por el autor:

3D ultrasonography
Cleft lip and palate
color doppler
prenatal diagnosis
diagnstico prenatal
doppler color
Fisura labiopalatina
ultrasonografa 3D
Language of Keywords: English; Spanish

RESUMEN
Antecedentes: La fisura labiopalatina (FLP) es la malformacin facial ms comn, afectando a 1,8/1000
nacimientos. En sus inicios, la ultrasonografa 2D (US2D) diagnosticaba FLP en 5,3% de los casos, siendo
actualmente el 71,5-95%. Se ha reportado la utilidad de la ultrasonografa 3D (US3D) y del doppler color
(DC) para evaluar el compromiso palatino. Objetivo: Reportar la utilidad de US3D y del DC en el estudio
de FLP durante el control fetal prenatal. Pacientes: Estudio de serie de casos
de labio leporino pesquisados prenatalmente por US2D, que concurrieron a ecografa rutinaria del
segundo trimestre del embarazo a la Clnica de la Mujer de Via del Mar, entre enero de 1997 y abril de
2009. A todos se les realiz US3D por un operador. Se realiz consejo gentico, apoyo psicolgico y
educacin prenatal. Resultados: Se detectaron 7 casos de fetos con labio leporino, siendo confirmados al
nacer. Uno present compr miso palatino. En un caso se realiz imagen DC, que permiti descartar la
presencia de compromiso palatino, lo cual se correspondi con la US3D, siendo comprobado al nacimiento.
Conclusin: La US3D permite estudiar la regin facial, complementando la US2D en la observacin del
defecto labial y compromiso palatino. La deteccin prenatal de FLP disminuye el impacto psicolgico que
provoca en los padres. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

AFILACIONES DEL AUTOR

Departamento de Obstetricia y Ginecologa, Escuela de Medicina, Universidad de Valparaso
ISSN:
0048766X
Nmero de acceso:
47781627
Base de datos
MedicLatina

Caracterizacin Clnica del Labio Leporino Con Fisura

Palatina o Sin sta en Cuba. (Spanish)
Idioma:
Spanish
Autores:
Ortiz, Joel Luis Roca
Muiz, Isidro Cendn
Lotti, Francisca Alonso
Oteiza, Mara Emilia Ferrero
Cruz, Aracely Lantigua
Fuente:
Revista Cubana de Pediatra; ene-mar98, Vol. 70 Issue 1, p43, 5p
Tipo de documento:
Article
ISSN:
00347531
Numero de acceso

5727789
Base de datos
MedicLatina

CENTRO DE GENETICA MEDICA, INSTITUTO SUPERIOR DE CIENCIAS MEDICAS

HABANA CIUDAD DE LA HABANA

CARACTERIZACION CLINICA DEL LABIO LEPORINO CON FISURA

PALATINA
Entre los 8 004 recin nacidos malformados del Registro Cubano de Malformaciones
Congnitas, en el perodo de abril de 1985 a diciembre de 1994, se detectaron
288 casos con labio leporino con fisura palatina o sin ella, aislado o asociado con
otro(s) defecto(s). El defecto se present en su forma aislada en el 77,4 % y en ms
de 2/3 partes de los casos la lesin incluy al paladar. Hubo un predominio en el
sexo masculino y para la localizacin anatmica izquierda en uno y otro sexos.
Entre los asociados, desde el punto de vista patognico, predominaron los sndromes
cromosmicos con una tasa de 8 %, y entre estos prevaleci la trisoma 13 con 21
casos.

Las malformaciones congnitas desde

pocas remotas han atrado la atencin del
hombre, quien dej en las paredes de las
cuevas sus representaciones en forma de
pintura. Hoy da el hombre mantiene ese
mismo inters, sobre todo por aquellos defectos
que incluyen la cara, por la funcin
que esta desempea por ser la parte ms
visible del cuerpo. Mediante los msculos
faciales, la cara expresa emociones y sentimientos;
los labios son partes imprescindibles
de ello. Las malformaciones de ellos
ocasionan muchas veces los cambios de
expresin del rostro, y pueden limitar funciones
tan vitales como la comunicacin
verbal.
El labio leporino con fisura palatina o
sin sta (LL+/-FP) es una malformacin
frecuente. Los pases con mayor prevalencia
al nacimiento son Japn y Mxico con
14,90 y 12,38 por cada 10 000 nacimientos.
En Cuba se han realizado algunos estudios
aislados que determinan una prevalencia
entre el 5 y el 5,57 por cada 10 000
nacimientos.1-4
En la mayora de los estudios realizados
en Cuba, no se efecta la caracterizacin
clnica del defecto. ste ha sido el
motivo para determinar algunos aspectos
de este comportamiento, al tener en cuenta
que de l depender el enfoque del asesoramiento
gentico a la familia, el estudio

posterior de los casos y la interpretacin

cientfica acertada de un problema comn.

______
Para la realizacin de este estudio se
emple un diseo de investigacin descriptivo.
Se utilizaron los datos procedentes del
Registro Cubano de Malformaciones Congnitas
(RECUMAC) durante sus primeros
10 aos de trabajo, comprendidos entre
abril de 1985 y diciembre de 1994.
Poblacin de referencia. Estuvo constituida
por 426 186 nacimientos procedentes
de 29 hospitales distribuidos en las 14
provincias del pas.
Poblacin diana. Se revisaron las fichas
de 8 004 recin nacidos con al menos
un defecto congnito (DC), procedentes de
29 maternidades distribuidas en las 14 provincias
del pas, que presentaron algn DC
detectado antes del alta hospitalaria.
Universo de estudio. Estuvo conformado
por 288 recin nacidos que presentaron
(LL+/-FP).
Caracterizacin clnica. Para la clasificacin
de las malformaciones congnitas,
se siguieron los principios empleados por
el Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones
Congnitas (ECEM).5 Para la
identificacin de los sndromes con LL+/FP se revis la base de datos
computadorizada OMIN del catlogo
Mendelian Inheritance in Man, actualizada
actualizada
en disco compacto (CD) hasta julio
de 1996. Se establecieron las frecuencias
de los distintos grupos por cada 10 000
nacimientos y por cada 1 000 malformados,
as como su tasa en tanto por ciento con
respecto al total.

RESULTADOS
En el perodo analizado, el LL+/ -FP
se present en 288 casos y de estos el 77,4 %
se present de forma aislada para una frecuencia
de 5,2 por 10 000 nacimientos,
mientras que en el 22,6 % se mostr asociado
con otros defectos (tabla 1).
La distribucin de los casos segn el
sexo y la localizacin anatmica de la lesin
se muestran en la tabla 2. El sexo masculino
resulta el ms afectado con 158 casos,
y predomina la localizacin izquierda
del defecto, tanto para los casos en que ste
se presenta limitado al labio, como para aqullos
en que adems se comprometa el paladar.
Es de destacar que en ms de 2/3 partes
de los casos, la lesin incluy al paladar.
La clasificacin patognica operativa
utilizada se muestra en la tabla 3. El grupo
patognico ms frecuente fue el de los
sndromes y dentro de stos los
cromosmicos, los cuales se presentan con

una frecuencia de 0,72 y 0,53 por 10 000

nacimientos respectivamente. En orden de
frecuencia le siguieron los no encuadrables
y los defectos de desarrollo de zona
embrionaria (DDZ) con frecuencias de 0,39
y 0,25 por 10 000 nacimientos respectivamente. En orden de
frecuencia le siguieron los no encuadrables
y los defectos de desarrollo de zona
embrionaria (DDZ) con frecuencias de 0,39
y 0,25 por 10 000 nacimientos respectivamente}

TABLA
Copyright 1999. All rights reserved.

46

_______
El predominio del LL+/-FP en su forma
aislada es un hallazgo esperado en un
universo con el de las caractersticas de este
estudio. En diferentes trabajos realizados
en Cuba no publicados, ya se ha comprobado
esta relacin. Por otra parte el ECEMC
reporta una tasa para esta forma de presentacin
muy similar a la nuestra (77,8 %).1
Del mismo modo se comporta en el norte
de Holanda.6
El predominio de este defecto para el
sexo masculino con inclusin o no del paladar
ha sido notado tambin en diferentes
estudios.7-10 La preferencia de la lateralidad
izquierda en uno y otro tambin ha sido
ampliamente notada en Cuba e
internacionalmente.9 Se explica por un fenmeno
vascular, pues la hemicara derecha
recibe ms flujo sanguneo que la izquierda,
por la disposicin de los vasos que
emergen del arco artico. En general se
acepta como mecanismo patognico la
disrupcin vascular.10
Realmente el LL+/-FP es un DC de
causa bastante heterognea y de ah la complejidad
de su caracterizacin.1
La preponderancia de las
cromosomopatas en la clasificacin
etiolgica de este defecto tambin ha sido
detectada por el ECEMC, el que ocupa el
5,8 %.1 Sin embargo en trabajos previos
no publicados realizados en Cuba la funcin
de las cromosomopatas no es llamativa.
Vale destacar que la confirmacin
diagnstica de stas depende del desarrollo
alcanzado por la citogentica en Cuba,
que evidentemente ha sido ostensible.
Consideracin particular merece la
trisoma 13, la cual es tambin la ms reportada
por el ECEMC.1 Es conocida la
funcin de este defecto en el cuadro clnico
de esta enfermedad. No existen evidencias

que este cromosoma constituya una

zona crtica para la aparicin del LL+/-FP;
sin embargo, quizs existan genes reguladores
del desarrollo normal de los labios
que bajo el influjo jerrquico de una aberracin
de este tipo, pueden ocasionar la
aparicin de esta malformacin.9,11
La categora no encuadrable refleja
aquellos casos en que el LL+/-FP se presenta
asociado con otros defectos y no se
puede incluir en ningn otro grupo
patognico. Objetivamente la ocurrencia de
2 defectos mayores no se ha podido catalogar
en otro grupo patognico, a causa
fundamentalmente, del desarrollo alcanzado
por la ciencia; esta categora refleja en
gran medida, la pericia diagnstica de los
mdicos. Puede que varios de los casos incluidos
aqu se deban a asociacin aleatoria
de defectos relativamente comunes.
El RECUMAC tiene una menor frecuencia
de casos incluidos en este grupo
que el reconocido ECEMC.1 No obstante
es oportuno sealar, que por lo difcil de la
evaluacin dismorfolgica de los RN, es
importante el seguimiento de stos, el que
eventualmente puede demostrar la aparicin
de otras alteraciones como el retraso
mental y consecuentemente conllevar al
diagnstico de una categora ms objetiva.
En relacin con las otras categoras,
ocupa un lugar importante la
holoprosencefalia como DDZ. Este defecto
particular tambin es el predominante en
esta categora en el reporte del ECEMC.1
La ausencia de casos incluidos en las
Asociaciones de Alta Frecuencia no es sorprendente,
pues el LL+/-FP, slo ocasionalmente
forma parte de las Asociaciones
MURCS y CHARGE.12
Por ltimo es evidente que es una malformacin
frecuente en Cuba. Por el impacto
psicosocial y familiar que conlleva,
demanda asesoramiento gentico exhaustivo,
el cual influir en la conducta de los padres en relacin con la afeccin. La objetividad
de este proceso descansa primeramente
en la clasificacin clnico
etiolgica adecuada de cada caso.

___BIBLIOGRAFIA___

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Recibido: 5 de agosto de 1997. Aprobado: 28 de noviembre de 1997.
Dr. Joel Luis Roca Ortiz. Departamento de Gentica. Instituto de Ciencias Bsicas y Preclnicas "Victoria de
Girn", avenida 31 y calle 146, Cubanacn, municipio Playa, Ciudad de La Habana, Cuba.

ARTICULOS DE PALADAR HENDIDO

Diagnstico de paladar hendido submucoso.
Caractersticas clnicas e informe de un caso. (Spanish)
Idioma:
Spanish
Autores:
ngeles, Eduardo de la Teja
Madrigal, Gerardo Elas
Gutirrez, Amrico Durn
Fuente:
Acta Pediatrica de Mexico; ene/feb2006, Vol. 27 Issue 1, p19-23, 5p
Tipo de documento:
Article
ISSN:
01862391
Numero de acceso
20396716
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Diagnstico de paladar hendido submucoso. Caractersticas

clnicas e informe de un caso
RESUMEN
Se presenta el caso de una nia de cinco aos de edad con paladar hendido submucoso (PHS). Cuando inici el habla
haban sido
informados los familiares que la vula bfida era una condicin normal sin repercusiones. Sin embargo, la nia tena voz
anormal y haba
recibido tratamiento fonitrico durante dos aos sin resultados favorables. Es importante que el profesional de la salud
reconozca los
indicadores del PHS, ya que causa problemas de succin, movimiento inadecuado del paladar e insuficiencia
velofarngea, problemas de
audicin y del habla; todo lo cual requiere tratamiento especial; puede ser parte de un sndrome gentico. Es
importante su diagnstico

temprano y el tratamiento multi e interdisciplinario.

Palabras clave: vula bfida, paladar hendido submucoso, insuficiencia velofarngea, succin defectuosa.

ipcrates (400 AC) y Galeno (150 DC)

mencionaron exclusivamente el labio

hendido en sus escritos pero no el paladar
hendido; este ltimo se consider por
muchos siglos como causado por la sfilis. Fue hasta
1556 cuando Franco lo reconoci como anomala congnita.
El primer cierre quirrgico de paladar blando
se inform en 1764 por LeMonnier, un dentista francs.
El primer cierre del paladar duro se realiz en 1834
por Dieffenbach. En los aos treinta del siglo XX, Kilner
y Wardill desarrollaron independientemente el procedimiento
conocido como pushback 1.
El labio y paladar hendido, son malformaciones
congnitas graves que afectan a uno de cada 750 recin
nacidos. Este problema de carcter mundial es
relativamente comn, por lo que probablemente hay
ms casos de los que se conocen. Las diferencias geogrficas
y raciales as como el medio ambiente y los
componentes genticos explican por qu esta afeccin
es de origen multifactorial. En la raza negra la frecuencia
es de 1.25 por cada 1,000 nacimientos y en Japn es
de 2.0 por cada 1,000. Estas malformaciones ocurren
sobre todo en nios, mientras el paladar hendido en
forma aislada es ms comn en nias. Cuando el PHS
es bilateral, afecta ms el lado izquierdo y si es unilateral
tambin es ms comn en el lado izquierdo 2.
A nivel mundial, las cifras varan de 0.8 a 1.6 por
cada mil. En Mxico la frecuencia de PHS es de 1.39
casos por cada 1,000 nacimientos vivos. Esto significa
que hay 9.6 casos nuevos por da, lo que representa3,521 casos nuevos al ao a nivel nacional. Por
tratarse
de una patologa congnita su prevalencia no
aumenta; equivale a la frecuencia menos la mortalidad
por ao. De esto se obtiene una cifra global de 139,000
casos de mexicanos afectados hasta el ltimo ao con
LPH en cualquiera de sus variedades de manifestacin
fenotpica. Entre estos pacientes se encuentran los
que tienen paladar hendido submucoso (PHS) 3.
En estados como Chiapas, Oaxaca, Veracruz, Guerrero
y Morelos nacen diariamente nueve nios con
LPH y al ao hay ms de 3,300 nuevos casos 3-5.
Entre la sexta y dcima semanas de vida
intrauterina, las cavidades nasal y bucal se comunican
ampliamente, formando una sola cavidad. Como
resultado del crecimiento medial de las apfisis maxilares,
las dos apfisis nasales mediales se fusionan
tanto en la superficie como a nivel ms profundo. Las
estructuras formadas por la fusin de estas apfisis
reciben el nombre de segmento intermaxilar, constituido
de un componente labial que forma el surco subnasal
por arriba del labio superior, un componente maxilar

superior que lleva los cuatro incisivos y un componente

palatino que forma el paladar primario triangular.
El segmento intermaxilar se contina en direccin craneal
con la porcin del tabique nasal formado por la
prominencia frontonasal 6. Si este proceso se interrumpe,
se producen el PHS y la vula bfida.
En ocasiones es posible observar algunas anormalidades
asociadas al PHS:
vula bfida: la parte final del paladar que pende,
se encuentra dividida.
Un defecto en el paladar duro, se observa dentado
y una lnea blanca en la mitad del paladar blando; a
veces se palpa como si hubiera un papel fotogrfico
pegado al paladar.
Hoyuelos en el labio inferior (pits en ingls) 6.
Puede haber:
Antecedentes familiares de labio y paladar hendido.
Ingestin de teratgenos por la madre durante el
primer trimestre del embarazo.
Otras alteraciones congnitas.
Episodios recurrentes de otitis media.
Regurgitacin nasal persistente.
Voz nasal.
Raf palatino translcido.
El PHS clsico se diagnostica clnicamente, 1 por la
observacin directa del paladar para determinar si la
vula es bfida, ancha o con una ranura central y si en
la lnea media palatina hay una zona translcida; 2
por la palpacin del velo para confirmar la falta de
unin muscular central; 3 por la emisin de la vocal
a que se escucha con voz gangosa, en nios mayores,
para evidenciar la diastasis muscular 7.
El PHS puede causar problemas de audicin, problemas
para el habla o ambos.
El tratamiento vara en cada institucin. En la gran
mayora se adopta una actitud conservadora y no se
opera el PHS 8. Cuando se diagnostica esta malformacin
se debe evaluar cuidadosamente la forma en que
el paciente balbucea y desarrolla su lenguaje; se debe
contar con la colaboracin de un terapista de lenguaje.
Los terapistas del lenguaje analizan los sonidos
particulares que se producen cuando se requiere la
funcin del paladar para pronunciar las letras e, g, d,
b.
En otros nios el PHS origina problemas para succionar
el bibern y en quienes tienen movimiento
inadecuado del paladar se produce insuficiencia
velofarngea, problemas de audicin y del habla.
EXAMEN FSICO

El diagnstico clnico de PHS se basa en la presencia

de signos patognomnicos de esta entidad; cada paciente
puede presentar todos o slo un signo 9. Los
signos patognomnicos son:
vula bfida. La vula se forma en la fase final de
la fusin de las dos partes del paladar blando que se
cierra desde la parte frontal hacia atrs.
Fisura sea. En una radiografa oclusal superior
se puede ver la falta de unin de las apfisis palatinas
y se observan las zonas radiolcidas a todo lo largo
del paladar 10,11.

 Voz nasal. Es la voz que tienen los nios cuyo

paladar es anormal hendido- y que causa sonidos
particulares cuando pronuncian las letras e, g, d, b y
que requieren la funcin del paladar. Estos sonidos los
reconocen los terapistas del lenguaje. Se recurre a una
operacin cuando hay una historia significativa de
dificultades auditivas y de fonacin; cuando persisten
problemas para escuchar debido a la estrecha relacinque existe entre el velo del paladar y el odo interno
y se
dificulta el desarrollo desde el balbuceo.
Palpacin del paladar submucoso. El examen del
paladar debe hacerlo un mdico experto y adiestrado.
PRESENTACIN DEL CASO

Nia de seis aos de edad en quien se diagnostic desde

el nacimiento la presencia de vula bfida. Varios
mdicos haban opinado que ese hecho era normal. Un
familiar de la paciente la refiri al INP. Durante dos
aos la nia acudi a un taller de lenguaje sin obtener
mejora. Los alimentos fros o irritantes eran causa de
infecciones de la va respiratoria. Cuando era pequea
y se le alimentaba con bibern, la leche reflua y sala
por la nariz. Desde los tres meses de edad se chupaba
el dedo (Figuras 1, 2).
Inspeccin general.
Edad aparente mayor a la cronolgica; sin facies
caracterstica; complexin delgada; cabeza, cuello y
trax sin alteraciones. Resto del examen normal.
Examen estomatolgico.
Al momento del interrogatorio la paciente se mostraba
hiperactiva y con voz nasal. Boca con denticin
primaria; caries incipiente en molares superiores;
mucosas con adecuada coloracin e hidratacin; paladar
profundo triangular; mordida abierta anterior
(Figura 3) originada por el hbito de succin digital, lo
que se corrobor por la presencia de tejido fibroso en la
cara medial del dedo ndice a nivel de la segunda falange.
Deglucin atpica por interposicin de la lengua
entre los maxilares. A la palpacin del paladar se detect
falta de unin de las apfisis palatinas seas: no
se senta una base firme de la mucosa en la lnea media
palatina a nivel de los primeros molares; la vula era
bfida (Figura 4).
Por la vula bfida, la voz nasal, la dificultad para
la lactacin, las infecciones recurrentes de vas respiratorias
y la palpacin, se diagnostic paladar hendido
submucoso.
Figura 1.

DISCUSIN

El paladar hendido submucoso requiere atencin

multidisciplinaria de psiclogos, foniatras, audilogos,
estomatlogos, cirujanos plsticos, genetistas y
otorrinolaringlogos, ya que causa alteraciones que
interferirn en el desarrollo psicolgico, intelectual y
en la interrelacin social del paciente. Todo esto requiere
conocer sus manifestaciones para lograr un
diagnstico correcto y un plan de tratamiento adecuado
en cada caso 11,12.
En el caso que se presenta hay que sealar el manejo
errneo que se le dio en primera instancia. Fue incorrecto

indicar que la vula bfida era una condicin

normal sin repercusiones. Adems, la paciente fue tratada
en un servicio de foniatra durante dos aos sin
resultados favorables. Es importante recalcar que la
paciente pudo tener expectativas ms favorables, pues
su patologa aislada no era parte de un sndrome 13,14.
Si se hubiera operado en el momento adecuado no habra
aumentado el problema de la voz nasal y no tendra
problemas para hablar ni para articular 15,16.
Es recomendable operar estos pacientes entre los
cuatro y seis aos de edad 17. Est indicada la ciruga
en los que tienen insuficiencia velofarngea 19,20. No basta
diagnosticar el PHS 20 porque esta patologa no se limita
al paladar, sino que tambin podran afectarse varios
aparatos y sistemas. Esta malformacin puede ser indicativa
de algn desorden de carcter gentico. La
paciente fue operada para cerrar el paladar en marzo
del 2005; se trat en el Servicio de Estomatologa con
rehabilitacin completa de la cavidad bucal. Ha mejorado
su fonacin y su masticacin. Hasta la fecha
continua bajo control del Servicio de Estomatologa y
del de Comunicacin Humana.
CONCLUSIONES

Los profesionales de la salud, mdicos audilogos,

foniatras, estomatlogos y pediatras, deben saber que
el paladar hendido submucoso es una entidad que generalmente
se acompaa de otras patologas ya sea
por la deficiencia palatina, que puede asociarse a un
desorden de carcter gentico y tener consecuencias
fisiolgicas y psicolgicas si no se diagnostica y trata a
tiempo.
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17. Senders CW. Management of velopharyngeal competence.
Facial Plast Surg Clin North Am 2001;9:27-35

Imagen de dientes

Estudio exploratorio de las habilidades sociales en una

muestra de adolescentes con labio, paladar hendido o
ambos. (Spanish)
Idioma:
Spanish
Autores:
de Len, Catalina Pia
Carrosco, Shirley Rubio
Fuente:
Acta Pediatrica de Mexico; ene/feb2004, Vol. 25 Issue 1, p31-33, 3p
Tipo de documento

Article
ISSN:
01862391

Estudio exploratorio de las habilidades

sociales en
una muestra de adolescentes con labio,
paladar
hendido o ambos
N

Psic. Catalina Pia de Len, Psic. Shirley Rubio Carrasco

Resumen

Se presentan las caractersticas psicolgicas de pacientes que fueron operados de diversos grados de labio y paladar
hendido. Fueron entrevistados 22 enfermos de 12 a 18 aos de edad y se les caracteriz con una puntuacin basada
en sus respuestas a un cuestionario de Habilidades Sociales. Las respuestas tuvieron diversos grados de puntuacin
"negativa" pues expresaban sentimientos de timidez, de pesimismo, de pobre autoestimacin, de dificultad para
adaptarse a la sociedad. En base a estas caractersticas,se ofrece a los pacientes un tratamiento a travs de
talleres en los que se les ensea la importancia de cultivar los valores positivos mentales, fsicos o ambos que poseen
y a desprenderse de sus sentimientos negativos. En algunos caos existe la necesidad de recurrir a tratamientos
farmacolgicos administrados por un psiquiatra para combatir depresin, ansiedad o ambas.
Palabras clave: Labio, paladar hendido, Habilidades Sociales,
dIntroduccin

El factor ms importante durante la crisis de la adolescencia es la lucha por la identidad como la

forma de saber quin se es y cul es su funcin en la vida. Son aspectos que requieren varios aos y
lo que est en juego es una continua reafirmacin, consecuencia de una confrontacin consigo
mismo a travs de su grupo social 1. En el caso de los adolescentes con malformacin congnita
facial, adems de todo, han pagado un alto precio para insertarse en el mundo social y con frecuencia
su nica forma de lograr cierta seguridad para ellos y su familia es el aislamiento o la renuncia a
las relaciones sociales. Con base en la experiencia clnica y la revisin de la literatura se puede
afirmar que el impacto psicosocial de la malformacin en el adolescente y en su familia, depende de
los recursos con que cada uno cuenta. Se parte del principio que si bien estos pacientes llegan a
experimentar altos grados de estrs social (miradas de curiosidad, marginacin o rechazo por no ser
atractivos, prejuiciados como dbiles mentales), tambin es sorprendente cmo algunos encuentran
mecanismos de compensacin con un impacto favorable en su calidad de vida 2. Desde la dcada de
los 60 del siglo XX ha habido grandes progresos en los procedimientos quirrgicos para corregir
anomalas congnitas de fisuras labio-palatinas. Se ha demostrado en mltiples estudios, la
consecuencia positiva en el desarrollo global del nio por el hecho de que en forma temprana mejore
su apariencia fsica 3,4. El abordaje multidisciplinario ha enriquecido la rehabilitacin de estos.
estructuracin de secuelas. Sin embargo, publicaciones recientes coinciden en que las dificultades en
la socializacin de estos pacientes sigue siendo un tema recurrente al cual no se le ha dado la debida
importancia 5,6.
Justificacin
La poblacin promedio de adolescentes atendida en la clnica de labio y paladar hendido (LPH) del
INP, es de 110 pacientes por ao. La severidad de la secuela es variable y puede manifestarse en
aspectos estticos o en la voz nasal. Esto depende del tipo de fisura, ya que sta pudo causar
alteraciones mnimas como vula bfida, defectos
linearse de los labios con o sin malformacin de las narinas
o en el otro extremo, grandes malformaciones por la combinacin
de daos en el labio y en el paladar en forma uni o
bilateral. Un 90% de estos pacientes acude principalmente
en demanda de la ciruga plstica para mejorar su aspecto

fsico. Un poco ms del 50% solicita apoyo psicolgico.

A travs de la experiencia clnica se ha observado que
uno de los principales problemas es el desarrollo de las
habilidades sociales, tales como iniciar interacciones con
el sexo opuesto e integrarse a las actividades de ciertos grupos sociales.
Marco contextual
Por lo antes mencionado la Clnica de LPH del INP se ha
esforzado por proporcionar atencin integral a los pacientes,
para lo cual se realiza una serie de talleres con diversos
objetivos tanto de ndole informativo, evaluativo y teraputico.
Bajo este contexto se llev a cabo un taller diseado
para adolescentes cuyos objetivos estuvieron relacionados
con sus habilidades sociales para lo cual previamente
se realiz la aplicacin de un Instrumento de Habilidades
Sociales 7 (cuestionario validado y estandarizado para un
grupo de edad) que permiti hacer una evaluacin ms objetiva
de las mismas, as como para identificar de manera
ms especfica las reas con mayor o menor dificultad.
Material y mtodos
Objetivo
Identificar las habilidades sociales de los adolescentes operados
de labio y paladar hendido o ambos, con secuelas
que acuden a la clnica de LPH del INP.
Tipo de estudio
Exploratorio
Poblacin
La muestra estuvo constituida por 18 adolescentes en
edades comprendidas entre los 12 y 18 aos de edad, con
una mediana de 13 aos de edad. Ocho fueron del sexo
femenino y 10 del sexo masculino. Escolaridad: Quince de
los participantes cuentan con nivel de secundaria; dos,
nivel preparatoria y uno profesional. Los 18 participantes
presentaban secuelas de ciruga de LPH en diversos grados.
Todos se encuentra en proceso de reconstruccin
facial.
Instrumentos
Se utiliz el cuestionario de Elena Gismero sobre Habilidades
Sociales que consiste en 33 elementos, 28 relacionados
con dficit de habilidades y los cinco restantes en sentido
positivo, es decir sin dficit de habilidades sociales.
Hay cuatro alternativas de respuesta: 1. "No me identifico
en absoluto". 2. "La mayora de las veces no me ocurre o
no lo hara" 3. "Muy de acuerdo". 4. "Me sentira o actuara
as en la mayora de los casos". A mayor puntuacin global,
(que se obtiene de la conversin de la puntuacin neta a
centila) el sujeto expresa ms habilidades sociales y capacidad
de asercin en distintos contextos 7.
Las Subescalas evaluadas fueron: 1. Autoexpresin en
situaciones sociales. II. Defensa de los derechos propios
como consumidor. III. Expresin de disconformidad. IV. Decir
no o cortar interacciones. V. Hacer peticiones. VI. Iniciar
interacciones positivas con el sexo opuesto.
Resultados
El 78% de los pacientes obtuvo una puntuacin por debajo
del promedio (centila inferior a 50). El 11% alcanz puntuacin
promedio (centila entre 55 y 70). El 11% obtuvo
puntuacin por arriba del promedio (centila arriba de 70).

Las ms bajas puntuaciones por subescala se dieron en la

subescala I (auto expresin en situaciones sociales).
Desde el punto de vista cualitativo, a travs de las tcnicas
de grupo utilizadas en el taller, se pudo observar lo
siguiente:
La participacin espontnea fue mnima. Los pacientes
se limitaban a comentarios concretos y con poca iniciativa
para fomentar la comunicacin e interaccin con sus compaeros.
Hubo fuerte inhibicin para hablar frente al grupo,
lo que fue ms notorio con los chicos con voz de timbre ms
nasal. La expresin de sentimientos o el hablar de s mismos
fue ms fcil a travs de comunicacin escrita. Cuandoalguno de los pacientes lograba compartir sus
propias experiencias
sociales, se generaba una mayor cohesin del
grupo y mejoraba la participacin. Los calificativos que utilizaron
los pacientes con mayor frecuencia para describirse a
s mismos fueron: tmidos, enojones, impulsivos, de mal carcter.

Discusin
Sin llegar a afirmaciones concluyentes, se pudieron observar
algunas caractersticas relevantes en esta poblacin:
Fue notorio que algunos de los jvenes con mayor secuela
fsica postoperatoria, exhibieron mayores recursos
para establecer comunicacin y expresiones afectivas con
sus compaeros que aquellos que presentaban mejor aspecto
fsico. Esto significa que se debe considerar el papel
que juegan otros factores psicolgicos como la aceptacin
de s mismo, las redes familiares y sus estrategias de afrontamiento
para lograr la adaptacin al medio social. El grupo
femenino present mayor cohesin y con ms iniciativa para
organizar sus equipos. Sera interesante estudiar las actitudes
y percepciones sobre la apariencia fsica en relacin
con el gnero.
Todo esto permitir fundamentar y fortalecer modelos de
atencin integral para adolescentes con este tipo de malformaciones
congnitas. De esta manera se disean estrategias
individuales y de grupo para dar tratamiento de tipo cognitivo
conductual. En algunos casos en los que la depresin, ansiedad
o ambas son muy pronunciadas, habr de recurrirse
a la participacin del psiquiatra, quien podr dar un tratamiento
farmacolgico en el curso del psicolgico de aproximadamente
15 sesiones.
La meta de estos tratamientos es aprovechar y dar realce
a los aspectos positivos del paciente, al mismo tiempo que
se minimizan los aspectos negativos. Por ejemplo, si el
paciente se considera carente de atractivo fsico, la (el)
psicloga puede comentar que ms importante que su aspecto
fsico, es que tiene habilidades musicales o de otra
naturaleza. Con este planteamiento, el paciente podr hacer
frente a sus circunstancias e integrarse a las exigencias
socioculturales de su entorno.
Conclusiones
Las bajas puntuaciones globales de la escala aplicada revelaron
que la mayora de los pacientes acta en forma no
asertiva en los diversos mbitos en los que generalmente se
desenvuelve. Los resultados obtenidos por subescala,

reflejaron una dificultad significativa para expresar opiniones,

sentimientos, preferencias y para defender los propios
derechos sin ansiedad. En cuanto al nivel de participacin y
de comunicacin durante las tcnicas de grupo, se pudo
observar timidez, expresiones poco claras, descripciones
que reflejaban desvalorizacin de s mismos y en general,
una baja autoestima.
Con los resultados obtenidos se pretende dar continuidad
al proyecto de considerar otros aspectos como: la
ampliacin de la muestra e incluir ms instrumentos de
evaluacin con lo cual se pretende protocolizar los programas
de intervencin.
REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS
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Psicologa Aplicada, 2 ed. TEA Ediciones, Madrid, 2002

Labio leporino
JOS A. DE LA OSA

delaosa@granma.cip.cu
Algunos estudios internacionales indican que las malformaciones faciales y bucales de los
bebs ocurren aproximadamente en uno de cada mil nacimientos. El labio leporino (separado,
abierto) puede presentarse en ocasiones asociado con el denominado paladar hendido o fisura
palatina (abertura en el cielo de la boca), como resultado de un proceso de desarrollo
incompleto durante el periodo de gestacin.
DOCTOR LIBRADO PASCUAL VERGARA PIEDRA.

Los naturales sentimientos de

preocupacin, ansiedad y tristeza de padres
y familiares, se ven al menos
"compensados" en nuestro medio por la
seguridad de que sus hijos recibirn
gratuitamente, en las primeras etapas de la IMAGEEEEEEEEEEEEEEENNNNNNNNN
vida, una atencin altamente especializada
para la correccin de esos defectos.
Nuestro consultante de esta semana es el
doctor Librado Pascual Vergara Piedra,
especialista de segundo grado en Ciruga
Maxilofacial, jefe del Departamento de esa
especialidad en el Hospital Peditrico
Docente de Centro Habana.
La causa de este defecto congnito es de origen gentico y tambin hereditario?
Es de origen multifactorial, donde estn involucrados factores de orden gentico y ambiental
de agentes que causan anomalas durante el desarrollo del feto. Entre estos ltimos se
mencionan, en mujeres gestantes, el estrs, avitaminosis, el consumo de drogas y alcohol, el
mal hbito de fumar. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de labio leporino o

paladar hendido.
Se asocia a otras malformaciones?
Algunos de estos pacientes nacen con malformaciones asociadas como, por ejemplo,
alteraciones renales.
Aqueja por igual al sexo masculino que al femenino?
Se observa con mayor frecuencia en el sexo masculino, aunque no es significativa la
diferencia.
Los avances en medios diagnsticos y en la Gentica Mdica permiten en la
actualidad el diagnstico prenatal?
Ciertamente. Es posible su deteccin mediante Ultrasonido, o por las pruebas de sangre que
se realizan a las gestantes para la cuantificacin de la protena de origen fetal conocida como
Alfafetoprotena. Ello permite determinar la exis-tencia de defectos incompatibles con la vida, o
compatibles como es el caso del labio leporino.
Qu conducta sugiere deben seguir las familias con antecedentes de esta
malformacin?
Solicitar el asesoramiento gentico en su propio lugar de residencia. Nuestro pas cuenta
para esos fines con msteres en Asesoramiento Gentico que se desempean en la
comunidad, encargados de la aplicacin de programas de deteccin de riesgo en el
padecimiento de enfermedades de ese origen, de modo tal que cada pareja pueda decidir una
conducta reproductiva responsable.
Por la visibilidad de los signos, resulta obvio que el diagnstico clnico se realiza en el
momento del nacimiento. Ahora bien, cundo se indica el tratamiento quirrgico para la
correccin del defecto?
El cierre de la fisura labial, incluido el "piso" nasal si est afectado, se realiza generalmente
en nuestro medio cuando el beb ha cumplido entre los cuatro y seis meses de nacido. En
cuanto a la fisura palatina la intervencin quirrgica se practica alrededor de los 17 meses de
edad.
Estos bebs requieren de cuidados especiales al nacimiento?
La madre y dems familiares reciben orientacin de cmo proceder a los fines de la
alimentacin del nio o nia. Si existe fisura palatina, a las dos o tres semanas de nacidos se
les confecciona una denominada "placa pasiva", un aditamento que se coloca en el paladar
para mantener el maxilar en una posicin adecuada hasta tanto se realice la intervencin
quirrgica.
En qu instituciones practican estos tratamientos quirrgicos?
En los Servicios de Ciruga Maxilofacial de todos los hospitales peditricos del pas.
En general, cul es el pronstico de estos pacientes?
Es muy bueno. La mayora de ellos pueden lograr una apariencia, lenguaje y forma de
alimentacin normales.
Alguna puntualizacin?
Destacar lo esencial que resulta el sistemtico apoyo que deben ofrecer los padres,
fundamentalmente en el cumplimiento estricto de los ejercicios indicados por los especialistas
en Logopedia y Foniatra, dirigidos al perfeccionamiento del habla.

http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/rehabilitacion-logo/labio_leporino.pdf

Revista mdica de Chile

versin impresa ISSN 0034-9887

Rev. md. Chile v.127 n.10 Santiago oct. 1999

doi: 10.4067/S0034-98871999001000006

Estudio de asociacin entre la fisura

labiopalatina no sindrmica y
marcadores de microsatlite
ubicados en 6p

Association between non

syndromic
cleft lip palate and
microsatellite
markers located in 6p
Hernn Carreo Z, Mnica Paredes A, Gonzalo
Tllez G1,
Hernn Palomino Z1, Rafael Blanco C1.

Background: Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate

(NSCLP) is a common craniofacial developmental defect. Association
studies have suggested that a clefting locus is located on chromosome
6p at or near two possible loci, Factor 13A (FI3A) in the region 6p 25-24
and HLA at 6p 21.3. Aim. To test the hypothesis on the possible
presence of a major gene on chromosome 6p associated with
NSCLP. Patients and methods: We carried out an association study on

a sample of unrelated NSCLP patients from multiplex (Mx) and simplex

(Sx) families, of their unaffected relatives and in control individuals. DNA
was analyzed with three PCR markers close to the putative NSCLP locus,
dinucleotide repeats at loci D6S89, D6S109 and D6S105. PCR products
were resolved by PAGE and visualized by silver staining. Statistical
analysis was performed by means of 2 log ratio.Results: Significant
differences were observed when comparing the allele frequency
distribution of D6S89 in patients with NSCLP and controls and in patients
with NSCLP-Mx and controls. No significant differences were observed for
patients with NSCLP-Sx. D6S109 and D6S105 showed no significant
differences in any of the comparisons. Conclusions: Our results support
the hypothesis that a NSCLP locus maps on 6p23 very close to D6S89.
Results for D6S109 and D6S105 do not show a clear association.
Differences observed between NSCLP-MX and Sx families seem to
represent different etiologic entities. The results of the present study,
plus those already published for candidate loci, TGFA and MSX1, support
the hypothesis that several interacting major genes participate in the
etiology of NSCLP.
(Key Words: Cleft lip; Cleft palate; Chromosome abnormalities; Lip
Diseases)
Recibido el 17 de mayo, 1999. Aceptado en versin corregida
el 27 de julio, 1999.
Programa de Gentica Humana, Instituto de Ciencias
Biomdicas, Facultad de Medicina,
Universidad de Chile.
1
Ayudante Alumno, Carrera de Medicina, Facultad de
Medicina, Universidad de Chile.
La fisura labiopalatina no sindrmica (FLPNS) constituye una de las malformaciones
congnitas ms frecuentes al nacimiento, afectando aproximadamente a 1 en 1.000
nacidos vivos en poblaciones caucsicas1,2. Su frecuencia vara segn el origen
tnico de la poblacin, siendo baja en aquellas de origen negroide, intermedia en
las caucasoides y alta en las de origen mongoloide3,4. En la poblacin chilena existe
una heterogeneidad tanto inter como intrapoblacional. Se ha observado que a
medida que la proporcin de genes amerindios aumenta en la poblacin, aumenta
proporcionalmente la incidencia de FLPNS5. Los valores promedios de la poblacin
urbana mixta chilena presentan una incidencia de 1,5 x 1.000 nacidos vivos (1,7 x
1.000 para varones y 1,3 x 1.000 para mujeres)6, valores intermedios si se los
compara con aquellas predominantemente caucasoides o mongoloides.
En cuanto al modo de herencia de la FLPNS, recientemente ha surgido evidencia de
la contribucin de un gen mayor en su etiologa a partir de los anlisis de
segregacin compleja, realizados en conjuntos de datos genealgicos6-12. Los
estudios sobre la etiologa gentica de la fisura labiopalatina no sindrmica se han
realizado utilizando genealogas reconstituidas a partir de probandos afectados. Con
el propsito de poder identificar este gen mayor se han realizado estudios de
asociacin y ligamiento entre el fenotipo fisura y marcadores genticos
moleculares, fundamentalmente en poblaciones de origen caucsico13-18. Estos
estudios se han basado en general en el supuesto de un patrn de herencia
dominante autosmica. Sin embargo, algunos autores, han sugerido que la
contribucin gentica estara dada por varios loci de susceptibilidad que

interactuaran entre s19,20. A la fecha los estudios antes mencionados han dado
resultados poco alentadores. Los numerosos trabajos de asociacin publicados, que
han analizado diversos genes candidatos, indican la existencia de ms de un locus
involucrado en la etiologa de la fisura labiopalatina no sindrmica, lo cual implica
heterogeneidad gentica13-18. Por ello parece constituir una estrategia equivocada
continuar con estudios de ligamiento, en tanto no haya certeza de que
efectivamente el fenotipo fisura (FLPNS) pueda atribuirse mayoritariamente a un
gen mayor en particular (que d cuenta de ms del 80% de la expresin
fenotpica). An ms, ninguno de los estudios de asociacin ha analizado
separadamente a los probandos afectados, provenientes de familias simplex y
mltiplex, ya que numerosos autores plantean se tratara de entidades nosolgicas
diferentes, conclusin a la que tambin se llega al aplicar POINTER separadamente
a cada grupo de ellas.
De la lectura de los prrafos precedentes se concluye que varios loci ubicados en
diferentes cromosomas han sido propuestos como genes candidatos para FLPNS. En
un estudio de ligamiento realizado en un grupo de familias con FLPNS por Eiberg et
al, stos propusieron que en 6p la regin 6p cercana al locus F13A constituira una
posible regin para un locus de fisura21. No obstante, un estudio posterior similar
llevado a cabo por Hecht et al, en 1993 no encontr dicho ligamiento22. En 1995
Carinci et al23 llevaron a cabo un estudio similar, pero utilizando 5 marcadores de
microsatlite, ubicados en las cercanas del supuesto gen de fisura; ellos incluan un
VNTR, el factor F13A24 y cuatro loci con repeticiones dinucleotdicas EDN1, D6S89,
D6S105 y D6S10925-28, concluyendo que un posible locus para FLPNS se ubicara en
6p23, es decir, muy cercano al marcador de microsatlite D6S89.
Davis et al en 1995, tambin ubican un posible gen de FLPNS en 6p24 29. En 1996
Blanton et al, en cambio, comunican resultados negativos30. Cabe sealar que a la
disimilitud de resultados se agrega un problema adicional. Mientras Carinci et
al23 en 1995, sostienen que la ms probable posicin para un locus de fisura es
D6S89, que es centromrico a EDN1, Davies et al29 en 1995, sugieren un lugar
telomrico respecto a EDN1. Adems F13A que ha sido implicado en los estudios de
asociacin iniciales, es telomrico en relacin a EDN1. Por lo tanto, la regin entre
F13A y D6S89 comprende a la regin propuesta, tanto por Davis et al 29 y por
Carinci et al23, en 1995.
En base a los antecedentes expuestos en el presente estudio, se estudiar la
posible asociacin entre el fenotipo FLPNS y los marcadores de microsatlite
D6S89, D6S105 y D6S109 en probandos y en sus respectivos familiares sanos,
provenientes tanto de familias simplex como mltiplex, contrastando los resultados
con un grupo control, as como con resultados obtenidos por otros autores para
verificar si los datos de nuestra poblacin avalan la hiptesis de un gen para fisura
en la regin 6p antes mencionada.
MATERIAL Y MTODO
Los probandos y sus familiares se obtuvieron de pacientes que concurren a la
Clnica de Fisurados de la Facultad de Odontologa de la Universidad de Chile, a la
Fundacin Alfredo Gantz Mann Pro-ayuda al Nio Fisurado y al Centro de Amigos
del Nio Fisurado de Talca. Los controles se obtuvieron de donantes del Banco de
Sangre del Hospital Clnico Jos Joaqun Aguirre de la Universidad de Chile, que no
tuviesen antecedentes de FLPNS en sus familias. A cada individuo seleccionado,
previa autorizacin del mismo, se le extrajo 10 ml de sangre perifrica a partir de la
cual se obtuvo DNA genmico, mediante el procedimiento de Poncz ET AL 199231.
Se estudiaron tres microsatlites: D6S89, D6S109 Y D6S105. Para el marcador
D6S89 se analizaron 39 pacientes con FLPNS provenientes de familias mltiplex

(FMx), 31 pacientes con FLPNS provenientes de familias simplex (Sx), 61 parientes

sanos provenientes de familias mltiplex (Mx), y 58 parientes sanos de familias
simplex (Sx). Los controles utilizados fueron 73. Para el marcador D6S109 se
utilizaron 35 pacientes FLPNS-Mx, 36 pacientes FLPNS-Sx, 59 parientes sanos de
familiares Mx, y 62 parientes sanos de familias Sx. Los controles utilizados fueron
79. Para el marcador D6S105 se utilizaron 45 pacientes FLPNS-Mx, 31 pacientes
FLPNS-Sx, 66 parientes sanos Mx, y 48 parientes sanos de familias Sx. Los
controles utilizados fueron 83. Los totales de cada grupo considerado para cada
microsatlite presentan ligeras variaciones, no obstante que, los tres marcadores
utilizados fueron analizados en un mismo individuo de cada grupo. Ello slo es
reflejo de que no siempre se obtuvieron el mismo nmero de amplificaciones para
cada marcador en un mismo individuo de cada grupo o bien que los geles no
siempre permitan lecturas ptimas y, por ende, no fueron consideradas.
Las reacciones de amplificacin para los microsatlites D6S109, D6S89 y D6S105,
fueron realizadas en un termociclador MJ Research.
Se llevaron a cabo en 25 l de volumen total, conteniendo 50-100 g de DNA
genmico, 1,5 mM MgCl2; 50 mM KCl; 10 mM tris-HCl (pH= 9,0); 0,2 mM DNTPs, y
2,5 Unidades de taq polimerasa. Las concentraciones de losprimers (o partidores)
utilizadas segn el marcador fueron las siguientes: 10 pmoles para D6S109 y 5
pmoles para D6S89 y D6S105. El protocolo de amplificacin para D6S109 y D6S89
fue de 32 ciclos, cada ciclo de 1 min a 94C, 1 min a 59C y 30 segundos a 72C.
En tanto el protocolo de amplificacin de D6S105 fue de 32 ciclos y cada ciclo de 1
min a 94C, 1 min a 55C y 30 segundos a 72C.
Las secuencias de los partidores para D6S109 fueron cadena GT (5-CAC CCT GGG
CAA TAA GAG CG-3); cadena CA (5-CCC CTC TTC ATC CTC CCT TTC A-3) (Ranum
y cols, 1991)26. Las secuencias para D6S89 fueron: cadena 1717 (5-CTT GTT CAT
CTG CCT TGT GC-3) y cadena 1718 (5-ACC TAA GCG ACT GCC TAA AC-3) (Ranum
ET AL)26. Las secuencias para D6S105 fueron: cadena CA (5GCC CTA TAA AAT
CCT AAT TAA C) y cadena GT (GAAGGAGAATTGTAATTCCG) (Weber y col 1989) 27.
Los productos de PCR fueron analizados por electroforesis en geles denaturantes al
6% con buffer TBE 1X (89 mM tris, 89 mM cido brico, 1,2 mM of EDTA, pH 8,0) a
100 watt por 50 min para D6S109 y D6S89, y 35 min en el caso de D6S105.
Los geles se tieron con nitrato de plata a temperatura ambiente segn protocolo
estndar (J Sambrook, EF Fritsch, T Maniatis. "Molecular Cloning: A Laboratory
Manual". 2nd Ed Cold Spring Harbor Laboratory Press, New York 1989)33, que
consistan en agregar al gel etanol al 10% por 10 min en agitacin continua, retirar
el etanol y aadir cido ntrico al 70% por 3 min. El gel, se lav con agua destilada,
y se agreg una solucin al 0,1% de nitrato de plata por 30 min, se lav con agua
destilada por 20 seg y se revel con una solucin al 2,5% de carbonato de sodio,
conteniendo 0,02% de formaldehdo. Se mantuvo en agitacin continua hasta que
las bandas de DNA tuvieran el contraste deseado.
RESULTADOS
La Tabla 1 presenta las distribuciones de las frecuencias allicas del locus D6S89 en
dos poblaciones caucsicas26 y en una muestra de controles chilenos. Al comparar
esta ltima con las muestras caucsicas 1 y 2 mediante un ji cuadrado obtenido por
la razn de verosimilitud (2 r.v), se obtuvieron diferencias estadsticamente
significativas (caucsica 1 vs controles chilenos, 2= 165,10 (GL=13) p<10-6;
caucsica 2 vs controles chilenos,2= 150,24 (GL=16) p<10-6).

Tabla 1. Frecuencia allica de D6S89 en poblaciones caucsica y

chilena

Frecuencias
allicas
Alelos
(pb)

Caucsicos (1)

Caucsicos (2)

Chilena

Ranum et al. 1991 Ranum et al. 1991 (presente estudio)

N= 93
n

N= 99
%

N= 73
%

177

0,0

2,0

1,4

179

1,0

1,0

0,0

181

0,0

0,0

0,0

183

0,0

0,0

28

19,2

185

30

16,0

40

20,0

0,0

187

0,0

2,0

1,4

189

0,0

0,0

0,0

191

3,0

193

11

6,0

1,0

4,1

195

5,0

3,0

19

13,0

197

37

20,0

18

9,0

24

16,4

199

41

22,0

12

6,0

4,1

201

0,0

45

23,0

6,2

203

2,0

14

7,0

22

15,1

205

32

17,0

25

13,0

20

13,7

207

15

8,0

2,0

0,7

10

5,0

74,8

209

0,0

3,0

0,0

211

0,0

2,0

0,0

213

0,0

1,0

0,0

N= Nmero de individuos
n= Nmero de alelos
(1) y (2)= Corresponden a diferentes genealogas extensas de origen
caucsico.

La Tabla 2 muestra las frecuencias allicas del locus D6S89 en una muestra de
pacientes con FLPNS provenientes de familias simplex y mltiplex, en una muestra
de sus respectivos familiares sanos y en un grupo control. Al comparar el total de la
muestra de pacientes con FLPNS vs controles mediante 2 r.v no se observan
diferencias estadsticamente significativas, al igual que al comparar la muestra
FLPNS-Sx versus controles. Sin embargo, la muestra de pacientes con FLPNS-Mx
versus controles muestra diferencias estadsticamente significativas ( 2= 28,04;
(GL=14); p=0,014). Al efectuar las comparaciones entre la muestra total de
pacientes con FLPNS vscontroles para cada alelo, en forma individual, no se
observan diferencias significativas para ninguno de ellos; idntico resultado se
observa al comparar la muestra de pacientes con FLPNS-Sx vs controles. En
cambio, los FLPNS-Mx vs controles presentan diferencias significativas para los
alelos 197 y 203 ( 2= 6,20; p=0,0127 y 2= 6,46; p=0,0110 respectivamente).

Tabla 2. Frecuencias allicas de D6S89 en pacientes con fisura labiopalatina no sindrmica

simplex o mltiplex, en sus respectivos familiares sanos y en un grupo control

Frecuencia
Allicas

Fisurados
Simplex Mltiplex
N=31

N=39

Familiares
Totales

Simplex

Mltiplex

Totales

N=70

N=58

N=61

N=119

N=73

0,82

0,42

1,37

1 (177 pb)

2 3,23

0 0,00

2 1,43

0 0,00

2 (179 pb)

0 0,00

0 0,00

0 0,00

0 0,00

0,00

3 (181 pb)

0 0,00

1 1,28

1 0,71

0 0,00

4 (183 pb) 13 20,97

Controles

10 12,82 23 16,43 13 11,21 18

0
0,00

0,00
0

14,75 31

0
0,00

0,00
0

0,00

13,03 28

19,18

5 (185 pb)

0 0,00

2 2,56

2 1,43

1 0,86

0,00

0,24

0,00

6 (187 pb)

0 0,00

1 1,28

1 0,71

0 0,00

0,00

0,00

1,37

7 (189 pb)

0 0,00

1 1,28

1 0,71

3 2,59

3,28

2,94

0,00

8 (191 pb)

3 4,84

4 5,13

7 5,00

9 7,76

7,38 18

7,56

4,79

9 (193 pb)

6 9,68

2 2,56

8 5,71

8 6,90

4,92 14

5,88

4,11

10 (195
pb)

3 4,84

13 16,67 16 11,43

16

13,11 25

10,50 19

13,01

11 (197
pb)

8 12,90

24 30,77 32 22,86

28

22,95 51

21,43 24

16,44

12 (199
pb)

1 1,61

4 5,13

13 (201
pb)

7 11,29

3 3,85 10 7,14

14 (203
pb)

10 16,13

3 3,85 13 9,29

15 (205
pb)

7 11,29

7 8,97 14 10,00

16 (207
pb)

2 3,23

3 3,85

5 3,57

5 3,57

9 7,76

23 19,83

3 2,59

10 8,62

25 21,55

10 8,62

2 1,72

3,28

2,94

4,11

1,64 12

5,04

6,16

22

18,03 47

19,75 22

15,07

11

9,02 21

8,82 20

13,70

0,82

1,26

0,68

N=Nmero de individuos
n=Nmero de alelos

El anlisis para los familiares de estos pacientes muestra que al comparar la

muestra total versus controles, as como la muestra de familiares Mx vs controles,
utilizando el 2 r.v no se presentan diferencias estadsticamente significativas; slo
la comparacin entre familias Sx vs controles alcanza una leve significacin
estadstica (2= 22,47 (GL=13) p=0,0484). Sin embargo, la comparacin entre la
muestra total de familiares versus controles, alelo por alelo, muestra diferencias
estadsticamente significativas para el alelo 189 ( 2= 4,37; p= 0,0365). Tambin
se observa una diferencia estadsticamente significativa para este alelo al comparar
los familiares Mx vs controles (2= 4,86; p=0,0275). La comparacin entre
familiares provenientes de familias Sx versus controles no muestra diferencias
estadsticamente significativas.

La Tabla 3 presenta las distribuciones de las frecuencias allicas del marcador de

microsatlite D6S109 en una poblacin caucsica28 y en una muestra de controles
chilenos. La comparacin entre ambas muestras utilizando2 r.v no muestra
diferencias estadsticamente significativas.

Tabla 3. Frecuencia allica de D6S109

en poblacin caucsica y chilena

Poblacin
Frecuencia
Allica

Caucsica

chilena

(Ranum et al, 1991)

(presente estudio)

N= 87

N= 79

1 (197 pb)

0,0

0,0

2 (195 pb)

0,0

1,3

3 (193 pb)

2,0

0,6

4 (191 pb)

23

13,0

17

10,8

5 (189 pb)

30

17,0

14

8,9

6 (187 pb)

64

37,0

60

38,0

7 (185 pb)

23

13,0

34

21,5

8 (183 pb)

12

7,0

5,1

9 (181 pb)

12

7,0

17

10,8

10 (179 pb)

0,0

0,6

11 (177 pb)

0,0

0,6

12 (175 pb)

3,0

1,3

13 (169 pb)

1,0

0,6

N=Nmero de individuos
n=Nmero de alelos

La Tabla 4 presenta las frecuencias allicas del locus D6S109, tanto en la muestra
total de pacientes con FLPNS como en aquellos provenientes de familias Mx y Sx,
as como la muestra total de sus respectivos familiares sanos, a su vez clasificados
si provienen de familias Mx y Sx. La comparacin de la muestra total de pacientes
con FLPNS versus controles mediante 2 r.v as como la comparacin entre
pacientes FLPNS-Sx y FLPNS-Mx vscontroles no mostraron diferencias
estadsticamente significativas. Al comparar individualmente las frecuencias allicas
de la muestra total de FLPNS vs controles slo el alelo 193 mostr diferencias
significativas (2= 7,65; p=0,00598). Idntico resultado se obtiene en el caso de
FLPNS-Mx versus controles, slo el alelo 193 mostr diferencias estadsticamente
significativas (2= 8,02; p=0,0046). En cambio al comparar a los pacientes con
FLPNS-Sx, se observaron diferencias significativas, tanto para el alelo 197 como
para el alelo 193 (2= 6,67; p=0,0098 y 2= 5,64; p=0,01759 respectivamente). Al
comparar la muestra total de familiares versus controles y submuestra de
familiares sanos Mx y Sx versus controles, no se observaron diferencias
significativas.

Tabla 4. Frecuencias allicas de D6S109 en pacientes con fisura labiopalatina no sindrmica

simplex o mltiplex, en sus respectivos familiares sanos y en un grupo control

Frecuencia
Allicas

Fisurados

Familiares

Controles

Simplex

Mltiplex

Totales

Simplex

Mltiplex

Totales

N= 36

N= 35

N= 71

N= 62

N= 59

N= 121

1 (197 pb)

2 (195 pb)

N= 79

n %

n %

n %

n %

n %

n %

4,2

0,0

2,1

1,6

0,0

0,8

0,0

1,4

0,0

0,7

0,0

0,9

0,4

1,3

3 (193 pb)

5,6

7,1

6,3

2,4

3,4

2,9

0,6

4 (191 pb)

9,7

5 (189 pb)

9,7

12 17,1
5

7,1

19 13,4

17 13,8

12

12

8,5

9,8

16 13,7
6

5,1

33 13,6

17 10,8

18

14

7,4

8,9

6 (187 pb)

26 36,1

26 37,1

52 36,6

46 37,4

38 32,5

84 34,7

60 38,0

7 (185 pb)

13 18,1

12 17,1

25 17,6

25 20,3

35 29,9

60 24,8

34 21,5

8 (183 pb)

5,6

1,4

3,5

4,9

9 (181 pb)

9,7

8,6

13

9,2

10

8,1

10 (179
pb)

0,0

1,4

0,7

0,0

11 (177
pb)

0,0

1,4

0,7

1,6

12 (175
pb)

0,0

0,0

0,0

0,8

13 (169
pb)

0,0

1,4

0,7

0,0

1,7

14 12,0

3,3

24 10,0

17 10,8

0,0

0,0

0,6

1,7

1,7

0,6

0,0

0,4

1,3

0,0

0,0

0,6

N= Nmero de individuos
n= Nmero de alelos

La Tabla 5 presenta las distribuciones de las frecuencias allicas del marcador de

microsatlite D6S105 en una muestra de origen caucsico27 y en una muestra de
controles chilenos. La comparacin entre ambas muestras utilizando 2 r.v no
mostr diferencias significativas.

Tabla5. Frecuencia allica de D6S105

en poblacin caucsica y chilena

Poblacin
Frecuencia
Allica

5,1

Caucsica

chilena

(Weber y Cols, 1991)

(presente estudio)

N= 31

N= 83

1 (116 pb)

2,0

3,0

2 (118 pb)

0,0

2,0

3 (120 pb)

0,0

2,0

4 (122 pb)

2,0

5,0

5 (124 pb)

13,0

16

10,0

6 (126 pb)

8,0

26

16,0

7 (128 pb)

24

39,0

53

32,0

8 (130 pb)

14,0

19

11,0

9 (132 pb)

11,0

12

7,0

10 (134 pb)

5,0

2,0

11 (136 pb)

3,0

5,0

12 (138 pb)

3,0

4,0

N= Nmero de individuos
n= Nmero de alelos

La Tabla 6 muestra las frecuencias allicas del locus D6S105 en la muestra total de
pacientes con FLPNS, en las submuestras de pacientes FLPNS-Mx y FLPNS-Sx, en la
muestra total de sus respectivos familiares sanos y en las submuestras de
familiares provenientes de familias Mx y Sx. La comparacin de la muestra total de
pacientes con FLPNS versus controles, as como la comparacin entre pacientes
FLPNS-Mx y FLPNS-Sx mediante un 2 r.v no presentan diferencias significativas. Al
comparar individualmente las frecuencias allicas entre la muestra total de FLPNS
versus controles se observan diferencias significativas para los alelos 122, 130 y
136 (2= 4,01; p=0,0453,2= 4,95; p=0,0261 y 2= 4,01; p=0,04535
respectivamente). En cambio la comparacin individual alelo por alelo entre FLPNSMx y FLPNS-Sx versus controles no mostr diferencias significativas. Al efectuar la
comparacin de la muestra total de familiares versus controles as como la de
familiares provenientes de familias Mx y Sx mediante un 2 r.v no se observan
diferencias significativas. Al comparar individualmente las frecuencias allicas entre
la muestra total de familiares sanos vs controles slo los alelos 122 y 124 muestran
diferencias significativas (2= 5,48; p=0,0191 y 2= 5,40; p=0,0200
respectivamente). Al comparar los familiares provenientes de familias
Mxversus controles, tambin, slo los alelos 122 y 124 muestran diferencias
significativas (2= 7,38; p=0,0065 y 2= 5,36; p= 0,02059 respectivamente). La
comparacin entre familiares provenientes de familias Sx vs controles no mostr
diferencias significativas.

Tabla 6. Frecuencias allicas de D6S105 en pacientes con fisura labiopalatina no sindrmica

simplex o mltiplex, en sus respectivos familiares sanos y en grupo control

Frecuencia
Allicas

Fisurados

Familiares

Controles

Simplex

Mltiplex

Totales

Simplex

Mltiplex

Totales

N= 31

N= 45

N= 76

N= 48

N= 66

N= 114

N= 83

1 (116 pb)

3 4,17

3 3,57

6 4,11

2 2,08

0 0,00

2 0,88

5 3,01

2 (118 pb)

4 5,56

1 1,19

5 3,42

2 2,08

3 2,27

5 2,19

4 2,41

3 (120 pb)

0 0,00

3 3,57

3 2,05

2 2,08

3 2,27

5 2,19

3 1,81

4 (122 pb)

1 1,39

1 1,19

2 1,37

3 3,13

0 0,00

3 1,32

9 5,42

5 (124 pb)

9 12,5

13 13,10

22 13,70

16 16,17

25 18,94

41 17,98

16 9,64

6 (126 pb)

7 9,72

11 13,10

18 12,33

12 12,50

27 20,45

39 17,10

26 15,66

7 (128 pb)

25 34,72

38 40,48

63 40,41

31 32,59

43 32,58

74 32,45

53 31,93

8 (130 pb)

2 2,78

5 5,95

7 4,79

10 10,42

12 9,09

22 9,65

19 11,45

9 (132 pb)

8 11,11

8 9,52

16 10,95

8 8,33

6 4,55

14 6,14

12 7,23

10 (134
pb)

0,0

5 5,95

5 3,42

7 5,30

9 3,95

4 2,41

11 (136
pb)

1 1,39

1 1,19

2 1,37

3 2,27

7 3,07

9 5,42

12 (138
pb)

2 2,78

1 1,19

3 4,17

3 2,27

7 3,07

6 3,61

2 2,08

4 4,17

4 4,17

N= Nmero de individuos
n= Nmero de alelos

DISCUSIN
Al analizar los diferentes trabajos de asociacin o ligamiento entre genes
candidatos y FLPNS publicados a la fecha, llama la atencin que los resultados
obtenidos, para un mismo locus, en ocasiones difieran significativamente en

poblaciones tnicamente homogneas. Ello podra deberse a que no todos los

estudios de asociacin analizan separadamente la informacin genealgica
proveniente de familias simplex y mltiplex. La racionalidad de este procedimiento
se basa en el supuesto que las familias simplex y mltiplex podran constituir
entidades nosolgicas independientes o representar un fenmeno de
heterogeneidad gentica. Ms an, un estudio relativamente reciente sugiere que
varios genes mayores interactuantes (oligogenes), en nmero de cuatro o
ms loci podran ser responsables en algunas poblaciones de la etiologa gentica
de la FLPNS18.
El anlisis de las frecuencias allicas de los marcadores de microsatlite en los
individuos afectados como en sus familiares sanos, tanto aquellos provenientes de
familias simplex como mltiplex debiera ayudar a dilucidar si las diferencias entre
ambos grupos son reflejo de factores etiolgicos diferentes o slo corresponden a
riesgos diferenciales, basados en las frecuencias de asociacin entre stos y
potenciales genes candidatos ubicados adyacentes a stos. Ello a su vez, sera
dependiente de la frecuencia poblacional de los supuestos genes candidatos,
localizados en las regiones cromosmicas analizadas.
Los resultados del presente estudio aportan evidencia adicional de que, en la regin
6p23 se localizara un locuspara FLPNS muy cercano al marcador de microsatlite
D6S89. Esta aseveracin se basa en que de todos los marcadores analizados en el
presente estudio, el marcador de microsatlite que muestra las ms significativas
diferencias estadsticas entre la muestra de fisurados y controles es D6S89, las
cuales disminuyen progresivamente para D6S109 y D6S105. Ello concuerda con la
hiptesis de un locus para fisura en la regin 6p23, planteada por otros autores23-29,
pues D6S89 se localiza adyacente a HLA y a F13A a una distancia de 15 cM de cada
uno. Un hecho que llama poderosamente la atencin al respecto es que, slo en el
caso de D6S89 la comparacin entre poblaciones caucsicas y la muestra de
controles chilenos presenta diferencias altamente significativas, hecho que no se
presenta para D6S109 y D6S105. Ello estara implicando que, con respecto a la
zona 6p donde se propone estara ubicado un gen candidato para FLPNS presenta
diferencias entre las poblaciones de controles normales donde se ubica el marcador
de microsatlite. Ello implica la existencia de un correlato entre la poblacin
caucsica y la chilena para esta zona, lo que implicara que, la poblacin chilena
debera presentar una mayor susceptibilidad para fisura en aquellos casos en que
esta zona sea determinante en la expresin del fenotipo fisura.
Esta hiptesis, a su vez, se ve avalada al analizar los resultados de las
comparaciones entre las muestras de fisurados total, mltiplex y
simplex vs controles, mediante el anlisis de ji cuadrado obtenido por la razn de
verosimilitud. En este anlisis nuevamente slo el marcador de microsatlite D6S89
presenta diferencias estadsticamente significativas para el caso de FLPNS, cuyos
probandos provienen de familias mltiplex, lo que estara sustentando la hiptesis
de que los casos provenientes de familias simplex y mltiplex representan
entidades independientes. Ello a su vez se sustenta en el hecho que al analizar
posibles diferencias entre fisurados totales, Mx y Sx vs controles alelo por alelo
nuevamente slo los fisurados Mx presentan diferencias significativas respecto a
controles para los alelos 197 y 203. Al efectuar idntico anlisis para los
marcadores de microsatlite D6S109 y D6S105 tambin se observan diferencias en
la comparacin alelo por alelo, pero stas no presentan un patrn tan consistente
como en el caso de D6S89. En el caso de D6S109 las diferencias observadas se
centran fundamentalmente en el alelo 193 para todas las comparaciones (fisurados
totales, Mx y Sx vscontroles), con la excepcin de FLPN-Sx vs Co que presenta una
diferencia significativa para el alelo 197.

El anlisis de los resultados en los familiares sanos de los probandos afectados

sustenta an ms las conclusiones detalladas en los prrafos precedentes. Al
comparar los familiares sanos vs controles, sea la muestra total de ellos o de
aquellos provenientes de familias Mx o Sx, stos no muestran diferencias
significativas para ninguno de los marcadores de microsatlite analizados, con la
sola excepcin de familias Sx vs controles para el marcador D6S89; no obstante, el
valor alcanzado es slo levemente significativo, pudiendo ello deberse a un
problema de tamao muestral. El anlisis de comparacin alelo por alelo mediante
un ji cuadrado muestra para D6S89 una cierta consistencia, ya que tanto la
comparacin entre la muestra total de familiares vs controles como la muestra de
familiares provenientes de familias Mx alcanzan la significacin para el alelo 189,
pero no para el caso de familiares Sx versus controles. En el caso del marcador
D6S109 no se observa significacin para ninguna de las comparaciones antes
mencionadas y para D6S105 se observan diferencias significativas en la
comparacin de la muestra de familiares totales vs controles y de la submuestra de
familiares Mx versus controles para los alelos 122 y 124. Los resultados obtenidos
de los anlisis efectuados en los familiares sanos, son de ms difcil interpretacin,
ya que no presentan una tendencia que pueda asociarse con los resultados
obtenidos para los probandos. El nico caso en que se observa una relacin es para
D6S89 en que el anlisis alelo por alelo muestra que tanto para los probandos
como para los familiares, la comparacin de las muestras totales muestran
significacin estadstica al igual que las muestras de FLPNS-Mx y familiares Mx. En
el caso de D6S109 no hubo diferencias significativas y para D6S105 slo las
comparaciones entre la muestra total y la submuestra de familiares
mltiplex versus controles mostraron diferencias significativas. En consecuencia, si
bien los resultados obtenidos para los familiares sanos no presentan una gradiente,
cuyos resultados se hagan ms significativos en cuanto a su mayor o menor
cercana a la regin telomrica de 6p, como en el caso de los probandos afectados,
stos a lo menos indican que, las diferencias observadas entre familiares sanos y
poblacin control seran reflejo de que constituyen un grupo de alto riesgo como
potenciales progenitores.
En resumen los resultados del presente trabajo, parecen apoyar la hiptesis de que,
las diferencias observadas entre probandos provenientes de familias simplex y
mltiplex son el reflejo de factores etiolgicos diferentes. Adems, nuestros
resultados indican que un locus para FLPNS se ubicara adyacente o muy
cercanamente al marcador de microsatlite D6S89. Por otra parte, se puede
deducir que la sola presencia de este locus no es suficiente para explicar el fenotipo
FLPNS, basados en los hallazgos de asociacin positiva que hemos encontrado para
este mismo grupo en estudio con los loci TGFA33 y MSX1 (Hox-7)34 anteriormente
publicados, lo cual apoya fuertemente la hiptesis de que, en la etiologa gentica
de la FLPNS participan interactivamente varios genes mayores.
Correspondencia a: Dr. Rafael Blanco Castillo. Av. Independencia 1027. Casilla
70061. Tel. 2786457. Fax: 7373158. E-mail: rblanco@machi.med.uchile.cl
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2010 Sociedad Mdica de Santiago

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Revista Cubana de Estomatologa

versin impresa ISSN 0034-7507

Rev Cubana Estomatol v.45 n.1 Ciudad de La Habana ene.-mar 2008

ARTCULOS ORIGINALES

Tratamiento de la fisura labial congnita en la

Repblica Federal Democrtica de Etiopa
Treatment of congenital cleft lip in the Federal Democratic
Republic of Ethiopia

Dr. Felipe Segundo Fernndez Prez I; Dr. Lewis Clayman

II

Especialista de II Grado en Ciruga Maxilofacial. Profesor Instructor. Santiago de

Cuba.Cuba
II
DMD, MD, Detroit, MI. Estados Unidos.

RESUMEN
Se realiz un estudio descriptivo transversal en 76 pacientes portadores de fisura
labio palatina en la consulta de Ciruga Maxilofacial del Hospital General
Especializado San Paulos de la Ciudad de Addis Ababa, durante la prestacin de
servicio asistencial internacionalista. El 60,5 % de los pacientes result ser del sexo
masculino; un gran porcentaje de pacientes (26,3; 22,4 y 17,1 %), sobrepasaba la
"edad de oro" de la atencin apropiada de sus deformidades. La fisura unilateral
completa derecha (47,1 %) predomin sobre los otros tipos de fisura. El 82,9 % de
los pacientes fue objeto de la reparacin segn el mtodo de Millard II; se
obtuvieron resultados satisfactorios en el 88,9 % de los casos.
Palabras clave: fisura labial congnita, fisura labio palatina, fisura unilateral
completa derecha, mtodo de Millard II.

ABSTRACT
A descriptive cross-sectional study was conducted among 76 patients carriers of
cleft lip and palate in the office of Maxillofacial Surgery of San Paulos General
Specialized Hospital in the city of Addis Adaba, during the rendering of
internationalist health care services. 60.5 % of the patients were males. A great
percentage of these patients (26.3; 22.4 y 17.1 %) exceeded the golden age to
receive the appropriate treatment of their deformities. The complete right unilateral
cleft (47.1 %) prevailed over the other types of clefts. 82.9 % of the patients
underwent repairing according to Millard I method. Satisfactory results were
attained in 88.9 % of the cases.
Key words: Congenital cleft lip, cleft lip and palate, complete right unilateral cleft,
Millard II method.

INTRODUCCIN
La fisura labial congnita, conocida como quelosquisis, es tan antigua como el
mismo surgimiento del ser humano. Esculturas en los museos griegos de Corinto,
en Grecia (siglo IV a. n. e.) y museo arqueolgico de Per (200 y 400 a. n. e.), son
una evidencia de ello. Se estima una malformacin congnita grave, cuya incidencia

considerada en conjunto vara entre cifras que van de 1/600 a 1/1 200 nacimientos
dependiendo del pas o el grupo racial del que se trate. 1
Inicialmente se llam "labio leporino" y an se sigue usando este trmino en
algunos pases,2 trmino que tiene relacin con su semejanza a los lepridos
(conejos).
La fisura labial concomitante con la del paladar es frecuente y es tema de gran
actualidad en revistas especializadas,3-5 debido a mltiples factores como: alta
frecuencia de presentacin, etiopatogenia, diversidad de variantes clnicas y
multiplicidad de tratamientos aplicables a cada caso.
En su gran mayora, los estudios que tratan sobre labio y paladar fisurado abordan
variables epidemiolgicas de inters, no as las medidas para corregirlas. Para el
cirujano en ejercicio que enfrenta por vez primera estas afecciones, resulta de gran
importancia la documentacin tcnico-prctica que le permita solucionar la
correccin de estas deformidades, independientemente del conocimiento terico
previo acogido durante su preparacin como especialista, pues no todos tienen la
oportunidad de efectuar una reparacin en su etapa de adiestramiento y mucho
menos imaginar que esta primera intervencin se efectuar sin la tutora de
nuestros avezados profesores.
Es por ello, que a golpe coraje y sin violar los principios quirrgicos elementales, se
pusieron en prctica los conocimientos bsicos para la solucin de estos defectos
congnitos que como bien plantean algunos autores, constituyen uno de los
mayores retos para el cirujano, pero a su vez, la mejor oportunidad de reparacin
adecuada para el paciente. Combinan una tcnica depurada con la eleccin de
mtodos de reparacin segn la experiencia del cirujano, pero en general deben
evitarse las tcnicas que introducen tejidos laterales en la lnea media, puesto que
invariablemente producirn labios largos y tensos a largo plazo, con cicatrices muy
evidentes, por lo que sr prefiere realizar el cierre en 3 planos.6
El objetivo de nuestro estudio fue evaluar los resultados obtenidos con la aplicacin
de varias tcnicas quirrgicas para la reconstruccin labial bajo condiciones
anmalas de trabajo, de experiencia anterior y sin asesoramiento.

MTODOS
Se realiz un estudio descriptivo-transversal en 76 pacientes portadores de fisura
labial unilateral o bilateral, completas e incompletas, labiales puras o combinadas
con la fisura palatina, en el perodo comprendido entre junio del 2002 y octubre del
2005, en el Servicio de Ciruga Maxilofacial del Hospital General Especializado San
Paulos de la ciudad de Addis Ababa, Etiopa. Se tuvieron en cuenta variables como
edad, sexo, forma anatomoclnica de la fisura, tcnica quirrgica empleada y los
resultados. No se tomaron en cuenta otras variables de inters que orientan sobre
los posibles factores etiolgicos de esta deformidad por no haber uniformidad en los
datos recogidos en la anamnesis remota de gran cantidad de pacientes, debido a la
barrera que impone el idioma, pues el multidialecto result dificultosa una
traduccin segura, la edad los pacientes, que en su mayora no recordaban eventos
importantes asociados, y quienes ya haban sobrepasada la denominada "edad de
oro" de la atencin adecuada de sus deformidades, as como el bajo nivel cultural
de una poblacin que en su mayora es desarfotunadamente pobre y analfabeta.
Las tcnicas empleadas en los casos fueron:

Le mesurier: mediante una serie de puntos constantes y variables, produce un

bermelln y lnea cutaneomucosa simtrica; el riesgo es menor que en los colgajos
triangulares, en las grandes hendiduras puede soportar mejor la tensin, y sobre
todo, es de gran valor para la reconstruccin de un labio cuando ya han sido
destruidos los lmites anatmicos en una operacin anterior; slo entonces est
indicada la construccin de un arco de Cupido artificial, al desviar el colgajo a
travs del borde inferior del labio, aunque no resuelve la deformidad nasal.
Tennison Randall: esta tcnica de Z-plastia inferior, preserva el arco y sigue vigente
en la actualidad. Su finalidad es descender la lnea cutaneomucosa interna del labio
fisurado y colocar el arco de Cupido en posicin normal, mediante un colgajo
triangular inferior desde el lado externo de la fisura interdigitado. Tiene la
desventaja de interrumpir la columna del filtrum, desva la atencin hacia la parte
inferior del labio, altera la fosa y fuerza la escisin de tejidos que impiden corregir
el amplio defecto nasal. Est indicada en todo tipo de fisura unilateral,
especialmente para fisuras amplias con grandes deficiencias de tejidos; dada la
exactitud de sus medidas, requiere escasa experiencia.
Malek-Petit: est basada en los principios de rotacin de un colgajo de forma
triangular del lado externo que se traslada a la lnea media, con ngulos de 60.
Millard II: es adaptable a todas las fisuras unilaterales, con la ventaja de desechar
poco tejido, preservar el arco de Cupido, la columna y el surco del filtrum; la
tensin es llevada hacia el tercio superior del labio; las cicatrices quedan cubiertas
por las lneas naturales y presenta mejor correccin nasal. Tiene la desventaja de
clculos subjetivos, cicatriz a veces retrctil, deforma la ventana nasal y al no abrir
el borde externo del labio, a veces queda engrosado. Consiste en la rotacin de un
colgajo de la vertiente interna y avance de la externa, introduciendo tejido lateral
en la vertiente externa de la fisura labial, lo que permite el tratamiento de la
deformidad nasal asociada disecando la base alar y avanzndola a medial en el
mismo acto quirrgico. Talla los colgajos en la parte superior de la fisura, tendiendo
a corregir las asimetras del piso de la nariz y a disimular las suturas; la cicatriz
transversa queda en el pliegue subnarinario y la vertical en la cresta del filtrum del
labio fisurado.

RESULTADOS y DISCUSIN
Se encontr una mayor incidencia en los grupos de edades de 16 a 20 aos con 20
pacientes, seguidos de los grupos de edades de 21 a 25 y de 0 a 3 aos, con 17 y
13 pacientes, respectivamente; se destacan los 13 pacientes encontrados en el
grupo de edad de ms de 25 aos. La distribucin por sexos arroj un resultado
diferencial no muy notable, con predominio de la afeccin en varones, con el 60,5
%. La fisura labial fue ms frecuente en el lado derecho, con el 52,6 % de
presentacin. Un resultado evaluado de satisfactorio estuvo presente en 67
pacientes, para el 88,2 %. Se destaca que el mayor mtodo quirrgico de
reparacin empleado fue el de Millard II.
Al no existir programas de atencin a las enfermedades del neonato y mucho
menos atencin especializada que priorice la atencin a estas enfermedades
vulnerables en una poblacin, donde la incidencia de los factores etiolgicos es
florida, gran cantidad de pacientes adultos ocultan tras los mantos tradicionales sus
rostros deformes por esta afeccin congnita, completamente vrgenes de
tratamiento o vctimas de procederes inadecuados realizados por practicantes
inexpertos (figs.1-4).

La edad apropiada para realizar el tratamiento quirrgico sigue siendo para muchos
la que sigue a las 10 semanas de vida, con condicionales hematolgicas de ms de
10 g de hemoglobina y ms de 10 libras de peso (figs. 5-8), perodo en el que se
descarta la presencia de anomalas cardiovasculares u otro tipo que pudieran hacer
riesgosa una intervencin en el perodo neonatal inmediato al nacimiento, y cuyos
resultados an son discutibles, al igual que los de la ciruga endoscpica
intrauterina.7 Bermdez plantea que el momento ideal para corregir el labio
hendido es en los primeros 7 das de vida, hecho que permite una integracin
rpida a su medio familiar y social, disminuyendo el trauma familiar que conlleva el
nacimiento de un nio con esta deformidad y la evolucin cicatrizal favorable por
encontrarse mas cerca del perodo fetal.8
La afectacin por sexo coincidi con los resultados de otros autores, que muestran
incidencias del 55 % y 57,8 % para el femenino y masculino, respectivamente; 911
no as con respecto a la presentacin topogrfica de la fisura, pues describen que
el mayormente afectado en las fisuras unilaterales es el lado izquierdo. 12
Los resultados fueron evaluados en satisfactorios y no satisfactorios, en los casos
en que a pesar a de haberse logrado una reconstruccin exitosa con respecto a los
parmetros estticos y funcionales, factores ajenos, pero esperados en todo tipo de
intervencin quirrgica, conspiraron contra el resultado final, cuyas bondades en
cuanto reparacin del bermelln, arco de Cupido y ala nasal fueron explotadas a
pesar de requerir manos experimentadas (figs. 9-12). La tcnica, con la cual nos
familiarizamos ms y la sistematicidad en su realizacin, sobre todo en pacientes
adultos bajo condiciones de anestesia local, conllev a perfeccionar el mtodo y
superar las expectativas en cuanto a resultados se refiere, logrando la realizacin
del diseo de las intervenciones mentalmente, sin los requerimientos mtricos de
exactitud que requieren tcnicas como las de Tennison.
Se debe considerar que los resultados obtenidos en este estudio son solo un
captulo de lo que constituye la atencin integral del paciente fisurado. nicamente
hemos resuelto un problema esttico elemental y facilitado a la mayora de
nuestros pacientes incorporarse a la vida social sin poder reestablecer el dao
psicolgico y funcional retrospectivo. Sin la existencia de un equipo de trabajo que
facilite soporte psicolgico, tratamiento de las deformidades dentooclusales,
correccin fonitrica, auditivas, el apoyo familiar, escolar y en s de toda la
sociedad, sera imposible facilitar una rehabilitacin ptima.
El consenso general es que el labio y paladar fisurado constituyen malformaciones
que no solo repercuten en el plano esttico, sino tambin en el plano afectivo y
social, porque puede verse, orse y palparse.9 Crecer con ellas asla a la persona de
la sociedad y obviamente limita sus oportunidades en un mundo donde no solo es
importante una apariencia normal, sino una apariencia esttica.8
La complementacin de este estudio con un levantamiento de los factores causales
de dichas afecciones, as como elevar la motivacin de los especialistas locales para
lograr el tratamiento oportuno de los portadores de labio y paladar figurado,
ayudar sin dudas a minimizar las afectaciones psquicas y sociales que estas
causan.

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N3dic_maxilar/articulomaxilar.htm> [consulta: 12 julio 2007].
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Recibido: 5 de octubre de 2007

Aprobado: 26 de octubre de 2007

Dr. Felipe Segundo Fernndez Prez. Calle 7 No. 671, entre 11 y L, Reparto
Mrmol, Santiago de Cuba, Apartado 90200, Cuba.

e-mail: felipeii2003@ yahoo.com

Hospital General Especializado "San Paulos", Addis Ababa, Etiopa.

2010 1995, Editorial Ciencias mdicas

Calle 23 # 177 entre N y O - Edificio Soto, Piso 2
Vedado, Ciudad de La Habana, CP 10400
Cuba

htRevista mdica de Chile

versin impresa ISSN 0034-9887

Rev. md. Chile v.128 n.3 Santiago mar. 2000

doi: 10.4067/S0034-98872000000300006

Recurrencia familiar de labio

leporino con o sin fisura
velopalatina de origen no
sindrmico en poblaciones de Chile

Familial recurence of non

syndromic
cleft lip with or without cleft
palate
in Chilean populations
Hernn Palomino Z, Emma Guzmn A, Rafael Blanco C.

Background: The presence of major genes in the susceptibility of non syndromic

cleft lip with or without cleft palate (CL/P) in Chile has been postulated, considering

the high prevalence and familial aggregation of this condition. Aim: To study the
familial recurrence of CL/P in Chile. Patients and methods: The recurrence risk of
CL/P was studied in 217 extended pedigrees where 33 (15.2%) were multiplex (21
male and 12 female propositi). These multiplex extended pedigrees (with more
than one affected individual) represented 75 nuclear pedigrees, constituted by 840
males and 803 females and are the basic information of this study. Results: A
significantly higher frequency of affected males (4.15%) than affected females
(2.27%) was observed, independent of the difference in number of propositi by
sex. Even though no differences were observed between families where both
parents were unaffected, compared to those with only one affected parent, a higher
proportion of affected descendants was found when the affected propositi was the
mother. In multiplex families, the recurrence risk, according to the genetic
proximity to the proband, was 10.1, 3.6 and 3.3% respectively for first, second and
third degree relatives. The figures were 1.5, 0.5 and 0.4% respectively, when
adjusted to the 217 extended pedigrees. Considering that the risk for the general
population in Chile is approximately 0.16%, it is 10.3, 3.2 and 2.6 times higher
among affected families. Conclusions: The high heritability of CL/P and the risk
encountered for the Chilean population supports the hypothesis of major genes
involved in its susceptibility.
(Key-words: Cleft lip; Cleft palate Genetics, medical; Hereditary diseases)
Recibido el 3 de septiembre, 1999. Aceptado en versin corregido el 14 de
diciembre, 1999.
Programa de Gentica Humana, Instituto de Ciencias Biomdicas, Facultad
de Medicina,
Universidad de Chile.
El labio leporino solo o asociado a fisura velopalatina (LL/P) es una malformacin
congnita comn en las poblaciones humanas y otras especies de mamferos como
consecuencia de disrupciones en los distintos mecanismos embriolgicos que
ocurren durante el proceso de desarrollo de la regin mxilofacial 1-4.
Desde un punto de vista clnico, esta malformacin puede ser parte de un
sndrome. Numerosos sndromes pueden tener entre sus manifestaciones labio
leporino, ya sea sndromes por aberraciones cromosmicas como por entidades
monognicas1,5,6. Sin embargo, entre 50 y 70% de las fisuras de labio con o sin
fisura velopalatina que se presentan son de origen no sindrmico7. Aunque
generalmente estas malformaciones se presentan como nica caracterstica, cuando
existen malformaciones asociadas, estas afectan con mayor frecuencia a las
extremidades, ojos (anoftalmia, microftalmia) y corazn8-10. Por otra parte, el
riesgo de asociacin estara correlacionada con la gravedad de la fisura10.
Desde un punto de vista epidemiolgico, existe una clara distribucin racial en la
susceptibilidad poblacional. La incidencia general estimada de labio leporino y fisura
palatina es de 1 en 1000 nacimientos vivos, aunque las poblaciones de origen
negro exhiben menores tasas (1:2500) y las orientales las mayores (1:700),
independientemente de la regin geogrfica de residencial 11,12. Estudios en
poblaciones amerindias revelan tambin altas incidencias, posiblemente
relacionadas con el origen oriental de estas poblaciones13-15, pero tambin asociada
a otros factores poblacionales como edad materna, consanguinidad, estrs y
contaminantes ambientales entre otros16-20.
En Chile, se ha encontrado una relativa alta incidencia (1:620 RNV), con
variaciones de naturaleza geogrfica y socio-econmica, pero fuertemente asociada
a un componente gentico indgena, y propio de la mayora de las poblaciones
actuales que viven en el rea andina de Sudamrica21-23.

El modelo que mejor explica la susceptibilidad a la fisura labiopalatina en Chile es la

presencia en nuestras poblaciones de un gen mayor de naturaleza dominante, con
penetracin variable relacionado con esta susceptibilidad. Esta hiptesis est
basada en estudios con mtodos de segregacin compleja, en familias con
propsitos fisurados de origen no sindrmico24,25. Similarmente en otras
poblaciones los resultados de numerosos anlisis sugieren una fuerte evidencia a
favor de los efectos de un gen mayor relacionado con fisura26-28. No es posible
descartar sin embargo, un modelo de origen multifactorial o de la presencia de
algunos genes mayores interactuantes (modelo oligognico) en esta susceptibilidad
como ha sido propuesta tambin en otros estudios29,30.
Independiente del modelo gentico postulado para el origen de la fisura, el riesgo
de recurrencia, en las familias de afectados crece, de acuerdo al grado de
parentesco31,32, la severidad del defecto30 o el nmero de individuos de la familia
afectados33 y este riesgo es mayor que en la poblacin general. As, Mitchell y
Risch30 determinan que el tener un pariente en primer grado afectado y
bilateralidad de la fisura labial son los ms importantes predictores, La recurrencia
puede variar, de acuerdo al sexo del probando; as, en el caso del labio leporino
donde la incidencia es mayor en los hombres, el modelo indica que si el miembro
de la familia afectado es mujer, mayor es el riesgo de recurrencia32, aunque otros
estudios no muestran diferencias determinadas por el sexo del probando33,34.
Se ha considerado que la variacin de las estructuras morfolgicas faciales pueden
ser uno de las componentes de susceptibilidad, ya que en anlisis cefalomtricos,
se ha encontrado diferencias entre fisurados y controles 35 y an se ha propuesto
una determinacin gentica autosmica dominante en esta variacin morfolgica
que lleva a la susceptibilidad36.
En Chile se observa una alta frecuencia a la fisura y esta susceptibilidad presenta
una alta agregacin familiar. El objetivo de este trabajo es determinar en base a
estudios de las familias de propsitos portadores de labio leporino no sindrmico, el
riesgo familiar de recurrencia que permita tener los antecedentes necesarios para
su aplicacin en el consejo gentico y prevencin de estas malformaciones.
MATERIAL Y MTODO
La informacin familiar y epidemiolgica requerida para este estudio fue obtenida a
partir de 217 probandos diagnosticados con labio leporino solo o asociado a fisura
palatina de origen no sindrmico que concurren a 3 centros de rehabilitacin:
Clnica de Rehabilitacin de Fisurados de la Facultad de Odontologa de la
Universidad de Chile, la Fundacin Prof. Dr. Alfredo Gantz y el Centro de Amigos del
Nio Fisurado de la ciudad de Talca.
Los casos asociados a aberraciones cromosmicas, malformaciones mltiples o
sndromes conocidos fueron excluidos del estudio. Para la recoleccin de la
informacin genealgica se entrevist a la madre y/o el padre del fisurado y en
algunos casos, en ausencia de estos al familiar ms cercano. Los antecedentes
familiares entregados por el entrevistado fueron cuidadosamente evaluados,
verificando directamente cuando fue posible la presencia de los individuos fisurados
en la familia, o consultando estos antecedentes con otros miembros de la familia.
Este mtodo de recoleccin de la informacin podra subestimar el nmero de
afectados, si es que algn pariente catalogado como sano tuviera labio fustro, no
detectado por sus parientes, aunque esta subestimacin sera de muy pequea
magnitud dada la baja frecuencia de este tipo de labio dentro de las categoras de
labio leporino. En este estudio no se consider fisura palatina aislada, por el mayor

error de diagnstico que tiene, especialmente cuando existe vula bfida o fisura
palatina submucosa.
Esta informacin permiti construir genealogas extensas con la ocurrencia de
fisuras faciales u otras condiciones en miembros de la familia, con sus edades,
lugares de nacimiento, consanguinidad y posibles problemas durante el embarazo.
Las genealogas extensas confeccionadas fueron separadas en mltiplex y simplex,
considerndose las primeras, a aquellas en que haba ms de un afectado en la
familia y simplex, en las que el nico afectado familiar era el propsito. Se
obtuvieron tambin genealogas nucleares derivadas de las multiplex para los
anlisis de contingencia con las frecuencias de fisuras entre parientes y de acuerdo
al sexo del probando.
La estimacin del riesgo de recurrencia se calcul de manera similar al utilizado por
Carter y cols32 como la proporcin de individuos afectados entre el nmero de
parientes de similar grado de parentesco respecto del propsito y posteriormente
agrupndolos segn la proximidad gentica al probando en parientes en primer,
segundo y tercer grado.
Este estudio se realiz sobre un total de 217 genealogas extensas de propsitos
fisurados. Con el objeto de estimar el riesgo de recurrencia de fisura de cualquier
familia dada la presencia de un fisurado, se ajust este riesgo a la totalidad de la
muestra multiplicando el valor del riesgo obtenido de las familias mltiplex por un
factor Z, que es la proporcin entre el nmero de familias multiplex y el nmero
total de familias estudiadas (simplex + multiplex).
Se calcul tambin la relacin del riesgo de labio leporino en la poblacin general
con respecto al riesgo de recurrencia en las familias de afectados y est expresada
como mltiplo del riesgo poblacional y para cada categora de parientes.
RESULTADOS
De las 217 genealogas extensas estudiadas, 33 (15,2%) presentaban al menos un
afectado con LL/P adems del propsito afectado (multiplx), sirviendo de base
para este estudio. En las 33 genealogas extensas se observaron 75 genealogas
nucleares (padre-madre-hijos). Las genealogas simplex slo se consideraron para
la estimacin de las frecuencias de recurrencia.
El total de individuos estudiados en las genealogas multiplex de los 33 propsitos,
se puede observar en la Tabla 1. De los 1643 individuos componentes de las
familias, 840 y 803 eran del sexo masculino y femenino respectivamente.
Cincuenta y cinco hombres incluidos los 21 probandos hombres presentaban LL/P,
mientras que 30 mujeres de los cuales eran 12 probandos presentaban esta
condicin. El porcentaje de afectados, tanto crudo como ajustado, es decir,
ponderando las diferencias del nmero de propsitos afectados que es mayor en los
hombres que en las mujeres. Mientras el porcentaje ajustado de los hombres
afectados fue de 4,14%, las mujeres afectadas alcanzaron al 2,27%, siendo estas
diferencias significativas (2= 6,62; g.l.= 1; p< 0,01).

Tabla 1. Ocurrencia de LL/P en 217 familias de propsitos con LL/P

Individuos
Estudiados
(n)

Sexo

Afectados

% Afectados

Total (n)

Probando
(m)

Crudo

Ajustado

Masculino

840

55

21

6,55

4,15

Femenino

803

30

12

3,73

2,27

1643

85

33

5,17

3,23

Total

Crudo: 100n/m, Ajustado: 100 (n-m) / (N-m), = 6,62; g.l. = 1; p < 0,01;
2

Con el objetivo de analizar la distribucin de familiares sanos y de familiares

afectados por LL/P en las 75 genealogas nucleares provenientes de las 33
genealogas extensas, en relacin a la condicin de los padres de los afectados, se
agruparon las genealogas considerando la presencia de LL/P en los padres como
puede observarse en la Tabla 2.

Tabla 2. Nmero y porcentaje de afectados con LL/P en 75 familias nucleares,

segn la condicin de los padres

d) Hijos
Padre

Madre

n Normal

e) Hijas

Afectado

n %

n %

Normal
n

Total

Afectado

n %

Normal

Afectado

n %

a) Normal

Normal

64

58 58,6

41 41,4

61 69,3

b) Normal

Afectada

1 20,0

4 80,0

2 100

0 00,0

3 42,9

4 57,1

8 61,5

5 38,5

11 84,6

2 15,4

19 73,1

7 26,9

75

67 57,3

50 42,7

74 71,8

c) Afectado Normal
Total

27 30,7 119 63,5

n %

29 28,2 141

68 36,5

79

(b vs c)= 1,11; g.l.= 1; p= 0,29; (d vs e)= 4,45; g.l.= 1; p< 0,04; (a vs b + c)= 0,02; g.l.= 0,89
2

En 62 de las 75 genealogas, la condicin de ambos padres era normal. En cuatro

genealogas, la madre era afectada, siendo el padre normal y en 9 el padre era
afectado, siendo la madre normal. No existieron casos de ambos afectados.

En las familias en que la madre es afectada y el padre sano, se aprecia una mayor
proporcin de descendientes afectados (57,1%), que cuando el padre es el afectado
y la madre sana, en que la proporcin de descendientes afectados es de 26,9%.
Esta diferencia, dado el bajo nmero de individuos, no alcanza la significacin
estadstica (2= 1,11; g.l. = 1; P= 0,29).
Al analizar la relacin de afectados y no afectados de acuerdo al sexo de los hijos,
se aprecia una significativa mayor frecuencia de hombres afectados (42,7%), que
de mujeres afectadas (28,2%) (2= 4,45; g.l.= 1; p < 0,04).
La distribucin de la descendencia afectada de las familias con ambos padres sanos
(36,5%) no difiere de la de las familias con un progenitor afectado, ya sea hombre
o mujer (35,5%) (2= 0,019; gl= 1; p= 0,89).
En la Tabla 3 se describe el riesgo de LL/P segn el tipo de parentesco con un
propsito afectado en familias mltiplex. El riesgo de presentar la malformacin en
los parientes de ler grado es de 10,1% mientras que para los parientes de 2 y
3er grado el porcentaje disminuye a 3,6% y 3,3% respectivamente. Con el objeto
de determinar el riego de recurrencia de labio leporino para cualquier familia con un
afectado, se realiz un clculo ajustado considerando la totalidad de las genealogas
tanto simplex como mltiplex estudiadas. Este clculo ajustado se realiz
ponderando los valores de riesgo obtenido de las familias con ms de un afectado
por un valor Z, que refleja la proporcin de las genealogas mltiplex, respecto al
total de ellas. Los valores del riesgo obtenido para las tres categoras de parientes
del propsito son respectivamente de 1,5%, 0,5% y 0,4%.

Tabla 3. Riesgo de recurrencia de LL/P en parientes de fisurados

Grupo

N Afectados

Ajustado

Mltiplo del riesgo

(%)

(%)

poblacional (E.S)

1/644

0,155

Padres

6/56

10,7

1.6

Hijos

0/2

0,0

0,0

Hermanos

5/51

9,8

1,5

11/109

10,1

1,5

2/14

14,3

1,9

Total

Poblacin General

Riesgo

Parientes 1er Grado

Total
Parientes 2 Grado
Medios Hermanos

10,3 (0,30)

Abuelos

3/110

2,7

0,4

Sobrinos

3/18

16,7

2,2

Tos

6/251

2,4

0,3

Total

14/393

3,6

0,5

14/459

3,1

0,4

2/33

6,1

0,8

16/492

3,3

0,4

3,2 (0,19)

Parientes 3er Grado

Primos
Medios Tos
Total

2,6 (0,18)

% Ajustado: riesgo x Z
Z= 33/217= 0,15 (N. de genealogas mltiplex / N de genealogas totales).

En la Tabla se observa tambin la incidencia encontrada para la poblacin chilena

que es de 1 cada 644 RNV15 lo que representa un riesgo de 0,155 %. Dado que el
riesgo de recurrencia de fisura entre los parientes en primer grado de los propsitos
afectados de familias mltiplex (con ms de un afectado) es de 10,1%, significa
que el riesgo de otro hermano o hijo se incrementa en 65 veces ms que la
incidencia de la poblacin. Para el total de las familias de afectados, el riesgo
ajustado calculado es de 1,5%, lo que significa un riesgo de fisura para cualquier
pariente en primer grado de un fisurado 10,3 veces mayor que el de la incidencia
poblacional, disminuyendo de acuerdo a la proximidad de parentesco con el
propsito. As, el riesgo en los parientes en segundo y tercer grado de un fisurado
es 3,2 y 2,6 veces mayor que para la poblacin general. En la Tabla estn
expresados como mltiplo del riesgo poblacional.
La Figura 1 resume el riesgo de recurrencia de labio leporino con o sin fisura
palatina segn el grado de parentesco al probando fisurado y el riesgo poblacional.

Figura 1. Riesgo de recurrencia LL/P en familiares de 217 probandos segn grado de

parentesco

DISCUSIN
El labio leporino asociado o no a fisura velopalatina presenta una alta incidencia en
Chile, con variaciones entre grupos poblacionales dependientes de su localizacin
geogrfica, nivel socioeconmico de la poblacin en estudio y especialmente
asociado al grado de mezcla indgena poblacional 13. Existe una gran heterogeneidad
en la etiologa y expresin de esta patologa. Desde un punto de vista etiolgico
esta malformacin puede estar asociada a caractersticas monognicas en algunos
sndromes o alteraciones cromosmicas o ser de origen no sindrmica en las cuales
los individuos presentan en general slo alteraciones de labio y/o paladar5-7. Para
estos casos no sindrmicos hemos postulado la presencia de una base gentica
determinada por uno o varios genes mayores, de naturaleza dominante y con
penetracin incompleta, basados en estudios genealgicos en familias de propsitos
afectados y con tcnicas de segregacin compleja24,25.
La identificacin de los probables factores genticos involucrados en la
susceptibilidad a las fisuras, han sido realizados en base a estudios en cepas
experimentales de ratn con diferente susceptibilidad a la induccin de fisura con
glucocorticoides o antiinflamatorios no esteroidales4. Varias molculas que
desempean un importante rol en la embriognesis de la regin maxilofacial han
sido identificadas y su variacin podra estar relacionada con dicha
susceptibilidad3,39.
Algunos genes candidatos determinantes de estas molculas, especialmente
factores de crecimiento, sus receptores y genes homeobox han sido estudiados con
anlisis de asociacin y ligamiento en el hombre, aunque con resultados todava
preliminares y contradictorios38,39.
La incidencia de LL/P en varones es significativamente mayor que en las mujeres,
lo que confirma diversos estudios anteriores en nuestro pas13,16,21-23. Esta mayor
susceptibilidad masculina se mantiene independiente de las diferencias del nmero
de familias de propsitos afectados hombres y mujeres. En las familias mltiplex
estudiadas, el 3,23% de los parientes estaba afectado de LL/P, siendo
ponderadamente el 4,15% hombres y 2,27% mujeres.

Al analizar la descendencia afectada de las 75 familias nucleares obtenidas de las

33 genealogas extensas, es posible observar una mayor proporcin de afectados
de las familias donde la madre es afectada, con respecto a cuando el padre
presenta dicha condicin. Estas diferencias dado el bajo nmero de individuos de
familias, no alcanzan la significacin estadstica. El riesgo de LL/P observado por
Carter et al32 en tres generaciones de familias de Inglaterra, es similar a nuestro
estudio, as como las predicciones de riesgo basadas en el modelo propuesto por
Marazita et al27 para estas relaciones de parentesco.
Al comparar el grupo de genealogas nucleares con ambos padres sanos, con las
genealogas en que uno de los progenitores es afectado no se observan diferencias
en la proporcin de afectados. Aunque se debera esperar mayor riesgo en el
segundo grupo, este resultado podra explicarse por la carga gentica de
susceptibilidad que tienen estas familias, ya que si bien ambos padres se presentan
sanos, pertenecen a familias extensas en las que existen al menos dos afectados
(mltiplex).
Con la informacin disponible de los 1643 individuos estudiados, se calcul el riesgo
de LL/P de acuerdo a la proximidad gentica del probando. El riesgo de fisuras en
estas familias es alto, con 10,1; 3,6 y 3,3% para los parientes en primer, segundo
y tercer grado respectivamente, lo que significa que en las familias mltiplex, el
riesgo de fisura es aproximadamente 65 veces mayor que la incidencia poblacional.
Similarmente Tolarova y Morton40 estiman un riesgo para hermanos y descendencia
de 12,2% cuando existen dos parientes en primer grado afectados de LL/P y Carter
y cols32, estiman que el riesgo se incrementa a un 105, cuando el propsito tiene
otro hermano afectado. Por otra parte, Mitchell y Risch 30 sealan que el riesgo para
un hermano de un probando afectado cuando al menos existe un pariente en
primer grado afectado es de 15,5%, riesgo que es aproximadamente 3,8 veces
mayor que el riesgo para un hermano de todos los probandos fisurados.
Las genealogas mltiplex analizadas representan slo el 13% del total de las
estudiadas, siendo el 87% de ellas simplex, es decir slo con el propsito afectado
en la familia extensa. Por ello, el riesgo tambin fue calculado ajustndolos a todas
la totalidad de las genealogas, lo que sera representativo del riesgo, dado que un
individuo fuera afectado. El riesgo ajustado, fue respectivamente de 1,5%, 0,5% y
0,4%, para las tres categoras de parientes definidas. Si el riesgo para la poblacin
general de Chile es aproximadamente de 0,155%, significa que dado un individuo
afectado, el riesgo familiar de otro afectado es de 10,3 veces mayor si el pariente
es de primer grado, disminuyendo al 3,2 y 2,6 en los parientes de segundo y tercer
grado. La dificultad en verificar la informacin del nmero real de los parientes en
tercer grado por la lejana del propsito puede explicar que estos valores sean ms
altos de lo esperado para la proximidad gentica del probando, como tambin han
sido los problemas de otros estudios similares32-34.
Estos datos confirman la gran heredabilidad del LL/P no sindrmico en la poblacin
chilena y el riesgo encontrado ayuda a sustentar la hiptesis de la presencia de
genes mayores en la susceptibilidad al LL/P no sindrmico en nuestra poblacin.
Por otra parte, es indicativa de la existencia de factores relacionados con el sexo en
la variacin de esta susceptibilidad, que hace a los fisurados de sexo femenino con
mayor riesgo de fisuras en su descendencia.
Correspondencia a: Dr. Hernn Palomino Z. Av. Independencia 1027, Casilla 70061.
Telfono: 6786453 Fax: 7373158. E-mail: hpalomin@machi.med.uchile.cl
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2010 Sociedad Mdica de Santiago

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tp://www. Revista Cubana de Pediatra

versin impresa ISSN 0034-7531

Rev Cubana Pediatr v.69 n.2 Ciudad de la Habana Mayo-ago. 1997

HOSPITAL GENERAL PROVINCIAL DOCENTE "CARLOS MANUEL DE CSPEDES",
BAYAMO, GRANMA

Anlisis del tratamiento quirrgico de 53 pacientes con

fisura palatina
Dr. Manuel Estrada Sarmiento1

RESUMEN
Se expone una revisin de 53 pacientes con fisura del paladar de distintos tipos
atendidos en el Servicio de Ciruga Mxilo Facial del Hospital General Provincial
Docente "Carlos Manuel de Cspedes" de Bayamo, Cuba. Para obtener el
restablecimiento de la funcin estomatolgica y psicologa del nio, se
mencionan la frecuencia y las tcnicas quirrgicas utilizadas en el servicio. Los
resultados funcionales y estticos fueron evaluados por un cirujano que no
particip en la operacin, el foniatra y el ortodoncista. Fueron catalogados de
Bueno en el 88,7 % de los casos, el 9,4 y el 1,9 % fueron considerados como
Regulares y Malos respectivamente, se discuten los resultados y se comparan
con la literatura mdica nacional y extranjera.
Descriptores DeCs: PALADAR FISURADO/ciruga; PALADAR FISURADO/clasificacin;
TECNICAS QUIRURGICAS; COLGAJOS QUIRURGICOS.
El paladar fisurado constituye una anomala del primer arco branquial, que afecta al
hombre desde tiempos prehistricos.1
Ney Dou2 refiere que se produce durante la sptima semana de vida intrauterina.
Las alteraciones del paladar hendido, son consideradas ostensiblemente un
problema biolgico importante que repercute en el ncleo familiar y social. 3,4
La fisura palatina sola o asociada al labio fisurado representa una de las anomalas
que en nuestro medio se presentan con mayor frecuencia. Los nios con paladar
hendido aislado a menudo muestran otras anomalas congnitas asociadas que van
desde el 30 hasta el 51 %.4
La incidencia de esta deformacin vara de acuerdo con el continente, raza o
poblacin.3 Segn diversos estudios5-8 la frecuencia de paladar hendido en personas
de raza blanca en relacin con la gente de color oscila entre 1 x 2 000 y 1 x 2
500. Kimura4 refiere que es ms comn en razas orientales lo cual queda
confirmado porEnomoto en Japn, quien inform una incidencia de 1 x 500
nacimientos.
La mayor frecuencia de paladar hendido completo aparece en mujeres en relacin
de 2:1, mientras que el paladar hendido es solamente de 1:1. La presentacin del
paladar fisurado asociado al labio fisurado es ms frecuente.1,3,4-7

El objetivo del presente trabajo es analizar el resultado funcional y esttico

obtenido en 53 pacientes intervenidos quirrgicamente en el Servicio de Ciruga
Mxilo Facial del Hospital General Provincial Docente "Carlos Manuel de Cspedes"
de Bayamo en un perodo de 2 aos.

MTODOS
En el Servicio de Ciruga Mxilo Facial del Hospital Provincial Docente "Carlos
Manuel de Cspedes" de Bayamo, Granma, Cuba, en un perodo de 2 aos
(1992-1993) recibieron tratamiento quirrgico 53 pacientes con fisura del
paladar de distintos tipos, lo cual constituye el material para el presente
trabajo.
Se confeccion un modelo donde se recogieron los siguientes datos de los
pacientes: sexo, tipo de fisura, edad en que se realiz la intervencin en relacin
con el tipo de fisura, tcnicas quirrgicas y resultados.
Para la clasificacin de las fisuras utilizamos la empleada por nuestro servicio.
Fisura del paladar blando: Cuando la falta de unin toma la vula y alguna parte o
todo el paladar blando.
Fisura del paladar blando y duro: Cuando la fisura alcanza la vula, paladar blando
y parte del duro.
Fisura total: Cuando el efecto toma desde la zona alveolar hasta la vula.
Fisura complicada: cuando est asociada a la fisura labial.
A los pacientes se les cit y se les realiz un cuidadoso interrogatorio y examen
para analizar los resultados de la intervencin, los cuales se evaluaron por los
padres de los pacientes, un cirujano que no particip en la intervencin quirrgica y
el especialista en logopedia y foniatra.
Los resultados se clasificaron de acuerdo con el siguiente criterio:
Bueno: Adecuada unin del plano nasal y bucal, buena extensin del paladar, velo
palatino flexible, pronunciacin de los fonemas P S y K.
Regular: Cicatriz moderada y/o deformada, buena extensin del paladar, velo
palatino con ligera tensin, pronunciacin de los fonemas P y S.
Malo: Cicatriz marcada, paladar corto, velo palatino con tensin marcada, no
pronunciacin de ninguno de los 3 fonemas.
Una vez verificada la informacin, se procesaron los datos y los resultados
obtenidos se presentaron en tablas de nmeros absolutos y tanto por ciento.

RESULTADOS
En los 53 pacientes estudiados el sexo masculino fue predominante con 38
pacientes (71,7 %). El 28,3 % correspondi al femenino.
La relacin entre uno y otro sexos es de 2.5:1 (tabla 1).

TABLA 1. Distribucin de pacientes segn sexo

Pacientes
Sexo

No.

Masculino

38

71,7

Femenino

15

28,3

Total

53

100

La fisura del paladar se observ en 8 pacientes (15,1 %), mientras que las
fisuras del paladar blando y duro se encontraron en 10 pacientes (18,9 %). En
estos 18 pacientes la palatoquisis no estaba asociada al labio fisurado (tabla 2).
TABLA.2 Clasificacin anatmica de las fisuras del paladar

Pacientes
Tipos de fisuras

No.

Fisuras del paladar blando

15,1

Fisuras del paladar blando y

duro

10

18,9

Fisuras palatinas asociadas

con fisuras labiales

35

66,0

Total

53

100

En relacin con la edad de realizada la intervencin quirrgica (tabla 3). El

grupo etreo de mayor incidencia fue el de 18 a 24 meses con 48 pacientes
(90,6 %). El 9,4 % de la serie correspondi al grupo de 24 y ms meses.
TABLA 3. Edad quirrgica y tipos de fisuras palatinas

Grupo
de
edades

Tipos de fisuras
Blando y duro

Asociadas con
fisuras labiales

No.

No.

Blando
No.

Total

No.

39meses

18-24
meses

75

10

100

32

91,4

48

90,6

24 y ms

25

8,5

9,4

Total

15,1

10

18,9

35

66,0

53

100

La tcnica quirrgica ms utilizada fue la de Wardill a 4 colgajos en 26

pacientes (49 %). En 12 de ellos se utiliz colgajo del Vomer. La tcnica de
Veau-Wardill-Kilner y la de Kilner modificada estuvieron representadas con 14 y
11 pacientes respectivamente (tabla 4).
TABLA 4. Tcnicas quirrgicas empleadas

Pacientes
Tcnicas quirrgicas

No.

Veau-Wardill-Kilner

14

26,4

Wardill a 4 colgajos

26

49,0

Kilner modificada

11

20,8

Langenbeck

3,8

Total

53

100

Los resultados se clasificaron en buenos y regularesen el 98 %, solamente el 2

% se catalog de malo (tabla 5).
TABLA 5. Resultados

Pacientes
Resultados

No.

Bueno

47

88,7

Regular

9,4

Malo

1,9

Total

53

100

DISCUSIN
La fisura palatina asociada al labio fisurado es mayor en el sexo masculino; sin
embargo, la palatoquisis sola es ms frecuente en el femenino, as lo
demuestran los resultados de Dou2 y Kimura,4 los cuales se asemejan al
nuestro.
Se plantean diferencias nosolgicas entre las fisuras palatinas aisladas y las
asociadas a fisuras labiales.2-5Nuestros datos concuerdan con los otros autores, 15
quienes informan que la fisura del paladar asociada a la fisura labial es la forma
ms frecuente de presentacin de esta ano-mala.
Acerca de cundo es que se debe realizar la palatorrafia, existen en el mundo 2
criterios. Uno de ellos plantea hacer el cierre del paladar blando a la edad de 12 a
18 meses y diferir el paladar duro hasta los 5 a 9 aos de edad, para permitir un
mayor crecimiento lateral del maxilar.
Lgicamente, entre los partidarios de este mtodo estn los foniatras, los que
plantean que la reparacin temprana del paladar blando permite una programacin
de funciones de lenguaje, deglucin y respiracin.
Los ortodoncistas sin embargo, son partidarios de que la operacin se haga ms
tardamente, para que sta no interfiera en el desarrollo de la cara y maxilares.
Hasta el presente no hay suficiente evidencia clnica que demuestre algunos de
estos preceptos.6
Otros abogan por el cierre simultneo del paladar duro y blando, y enfatizan los
beneficios del lenguaje sobre el crecimiento adverso del esqueleto facial.
Aunque Randall7 ha operado pacientes entre los 3 y 9 meses de edad,
generalmente esta operacin se realiza en nuestro medio a la edad de 18 a 24
meses, lo que difiere de Kimura,4 quien plantea que el tiempo ideal para realizar la
plastia del paladar es aproximadamente entre los 2 y 3 aos de edad al basarse en
que durante este perodo, hay un crecimiento maxilar adecuado, lo que evita en
gran medida el colapso palatino posoperatorio.
Existen diversas tcnicas quirrgicas4,6-9 para el tratamiento de esta dimorfia, que
tienen como objetivo principal devolver la funcin de deglucin, fonacin y
masticacin en forma adecuada.
La tcnica de Wardill a 4 colgajos se utiliz en nuestro servicio en el 49 % de los
casos, la cual permite el desarrollo de la fontica, el lenguaje y el crecimiento
facial, opinin compartida por otros autores.3,4
La evolucin se correspondi con los resultados. Los pacientes que se evaluaron de
regular fueron operados despus de los 3 aos y mostraban fisuras palatinas
bilaterales, las cuales por sus caractersticas hacen de estos casos los ms graves.

El paciente evaluado se traumatiz la herida quirrgica con una cuchara a los 10

das de intervenido que le ocasion dehiscencia de la herida, con necesidad de una
segunda intervencin.
Esta eventualidad est considerada dentro de las complicaciones de este proceder
quirrgico,5 por lo cual podemos considerar que los resultados fueron buenos en su
totalidad.
A manera de conclusin exponemos los siguientes aspectos: El sexo ms afectado
result el masculino. La fisura del paladar asociada a la fisura labial es la forma
ms frecuente de esta anomala. La edad quirrgica que predomin fue la de 12 a
18 meses. La tcnica de Wardill a 4 colgajos fue la ms utilizada. El 88,7 % de la
serie fue catalogado de bueno.

SUMMARY
A review of 53 patients with cleft palate of different types that were treated at
the Maxillofacila Surgery Service of the "Carlos Manuel de Cspedes" Provincial
General and Teaching Hospital, in Bayamo, Cuba, is exposed. The frequence
and surgical techniques used to reestablish the stomatological and
psychological functions of the child are mentioned here. The functional and
aesthetic results were evaluated by a surgeon that did not take part in the
operation, a speech Therapist and orthodonthist. 88.7 % of the cases were
considered as good, whereas 9.4 and 1.9 % were estimated as fairly good and
bad, respectively. The results are discussed and compared with the national
and international medical literature.
Subject headings: CLEFT PALATE/surgery; CLEFT PALATE/classification; SURGERY;
OPERATIVE; SURGICAL FLAPS.

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Dr. Manuel Estrada Sarmiento. Hospital General Provincial Docente "Carlos Manuel
de Cspedes", Bayamo, Granma, Cuba.
1

Especialista de II grado en Ciruga Mxilo Facial. Profesor Principal de Patologa

Bucal. Presidente del Comit de Intervenciones Quirrgicas y del Consejo Cientfico.
Hospital General Provincial Docente "Carlos Manuel de Cspedes", Bayamo,
Granma.

2010 1999, Editorial Ciencias Mdicas

Calle 23 # 177 entre N y O - Edificio Soto, Piso 2
Vedado, Ciudad de La Habana, CP 10400
Cuba

sld.cu/galerias/pdf/sRCOE
versin impresa ISSN 1138-123X

RCOE v.10 n.2 Madrid mar.-abr. 2005

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Latham
Romero-Maroto,
Martn

Presurgical orthopedic treatment of cleft palate with Lathams philosophy

Romero-Maroto, Martn*
Romance-Garca, Ana**
Delgado-Muoz, Mara Dolores***
Herrero Lpez, Eduardo***
*Profesor Titular Odontopediatra y Ortodoncia. Universidad Rey Juan Carlos. Madrid.
**Cirujano Maxilofacial. Hospital 12 de Octubre. Madrid.
***Cirujano Peditrico. Hospital 12 de Octubre. Madrid.

Correspondencia
Martn Romero Maroto
Corazn de Mara 84, 1 E.
28002 Madrid.

Resumen: El tratamiento ortopdico prequirrgico de la fisura palatina es un tema

controvertido debido a que no est claro si los efectos estticos son o no duraderos y a que
tampoco estn claros los efectos que este tratamiento produce sobre la futura oclusin. Existen
diferentes modalidades de tratamiento. Se presentan dos casos clnicos tratados con la filosofa
de Latham.
Palabras clave: Fisura palatina, Ortopedia prequirrgica, DMA, ECPR.
Abstract: Surgical orthopedic treatment of cleft palate continues to be a controversial theme
due to the fact that it is not clear if it has lasting esthetic effects and to the controversy that
exists with regard to its effects on dental occlusion. There are different treatment modalities. We
present two cases treated with Lathams philosophy.
Key words: Cleft palate, Presurgical orthopedics, DMA, ECPR.

BIBLID [1138-123X (2005)10:2; marzo-abril 125-240]

Romero-Maroto M, Romance-Garca A, Delgado-Muoz MD, Herrero-Lpez E. Tratamiento
ortopdico prequirrgico de la fisura palatina con la filosofa de Latham. RCOE 2005;10(2):199204.
Introduccin
Los objetivos del tratamiento ortopdico prequirrgico en nios fisurados son:
1. Alinear los segmentos y reducir la anchura de la fisura de forma que se reduzca la tensin en
los tejidos blandos y se facilite la queiloplastia.
2. Guiar el crecimiento de los segmentos en que se halla dividido el maxilar.
3. Mejorar la funcin lingual y facilitar la alimentacin del neonato.
1

4. Moldear los cartlagos nasales y reformar la columela .

Sin embargo, la utilizacin o no de tratamientos ortopdicos previos al cierre labial en los nios
fisurados es una de las cuestiones ms polmicas en el tratamiento de estos nios. Aunque
todo el mundo est de acuerdo en que con la ortopedia prequirrgica se consigue una mejor
2
3
esttica inicial a nivel labial y nasal , algunos autores piensan que estos efectos son
4
duraderos, mientras que otros opinan que no lo son, y que realizar estas tcnicas no evita que,
cuando el nio crezca, haya que realizar otras cirugas con el fin de mejorar la esttica.
Tambin existe controversia en relacin a los efectos que estos tratamientos pueden tener
5,6
sobre la futura oclusin del nio. Mientras que algunos autores piensan que estos

tratamientos alteran el crecimiento incrementando la incidencia de maloclusiones sagitales y

7*,8**
transversales, otros
, piensan exactamente lo contrario.
Respecto al injerto seo, la nica forma de no tener que realizarlo es combinar los tratamientos
9*
ortopdicos con la tcnica quirrgica de la gingivoperiosteoplastia .
Existen varios mtodos de tratamiento ortopdico prequirrgico:
10,11

1. El mtodo de Hotz
, que mediante placas permite dirigir el crecimiento de los fragmentos
12
realizando vaciados y rebases peridicamente. Estas placas pueden ser activas o pasivas .
2. El mtodo original de McNeil, que para casos bilaterales utiliza placas intraorales y gorros
13
con traccin extraoral .
3. La tcnica de moldeado nasoalveolar descrita por Grayson
una pequea modificacin.

14

y a la que Suri

15

ha aadido

16*

4. La tcnica de GeorgiadeLatham que utiliza el DMA (aparato de avance dentomaxilar)

para casos unilaterales y el ECPR (aparato de reposicin elstica de la premaxila) para casos
bilaterales.
Estos aparatos (DMA, ECPR), sujetos por pins, consisten en unas bases de acrlico que se
apoyan sobre los segmentos laterales y que estn conectados en la parte posterior por un
mecanismo de expansin. En los casos bilaterales la retrusin de la premaxila se consigue
mediante unas cadenetas que se conectan a un pin que se introduce a travs de la premaxila
en una posicin inmediatamente anterior a la sutura premaxilovomeriana.
En este artculo se presentan dos casos clnicos (una fisura unilateral y una fisura bilateral)
tratados con el DMA y el ECPR en la unidad funcional del fisurado del Hospital 12 de Octubre
de Madrid.
Caso clnico 1
Paciente con labio leporino (fig. 1) y fisura palatina unilateral con una importante separacin de
los segmentos (fig. 2) que dificultaba la ciruga de cierre labial.

Tras la toma de impresiones con cubetas adecuadas se dise un DMA sujetado por cuatro
pins (fig. 3) que se coloc bajo anestesia general. Durante cinco semanas los padres activaron
el aparato en casa, mientras nosotros revisbamos al nio una vez por semana. Tras lograr
realinear los segmentos y cerrar completamente la fisura (fig. 4) se retir la aparatologa y se
realiz la queiloplastia con tcnica de Malek (fig. 5).

Caso clnico 2
Paciente con labio leporino y fisura palatina bilateral. La premaxila estaba protruida y rotada
hacia la derecha, y los segmentos laterales se haban colapsado (fig. 6). Esta protrusin
dificultaba la ciruga labial porque aumentaba la tensin de los tejidos blandos.

Tras la toma de impresiones se dise un ECPR (fig. 7) que se coloc bajo anestesia general
(fig. 8). Los padres activaban el aparato en casa para lograr la expansin y una vez por
semana nosotros modificbamos la tensin de las cadenetas para lograr la retrusin de la
premaxila.

Tras seis semanas la premaxila se haba retruido y los segmentos estaban alineados
(figs. 9 y 10) con lo que pudo realizarse la queiloplastia con tcnica de Mulliken (fig. 11).

Discusin
En el tratamiento multidisciplinar de estos casos, se decidi realizar tratamiento ortopdico
prequirrgico por la dificultad que para los cirujanos representaba la anchura de la fisura en el
caso unilateral y la importante protrusin de la premaxila en el caso bilateral.
17

Elegimos la tcnica de Latham, que es la que habitualmente utilizamos . En el caso unilateral,

podramos haber optado por tcnica de Hotz, pero esta tcnica, aunque eficaz, requiere ms
tiempo y exige ms cooperacin por parte de los padres.
En el caso bilateral exista un problema de espacio, de forma que el espacio existente entre los
segmentos laterales no era suficiente para albergar a la premaxila una vez que se retruyera. El
18
ECPR logr la expansin de los segmentos laterales como es habitual en estos casos .
En este caso se podra haber retruido la premaxila con aparatos extraorales tal como los utiliza
19
Peat , pero aunque estos aparatos son eficaces, si no se manejan muy bien, pueden producir
20
una rotacin hacia abajo de la premaxila . Por otra parte la aparatologa fija proporciona mejor
anclaje que los aparatos removibles cuando es necesario realizar movimientos extensos de los
segmentos.
Pese a la controversia que rodea al tratamiento ortopdico prequirrgico, los resultados en
nuestra experiencia, concuerdan con el punto de vista de los autores que defienden que la
ortopedia prequirrgica puede facilitar la queiloplastia en casos complicados.

Bibliografa recomendada
Para profundizar en la lectura de este tema, el/los autor/es considera/an interesantes los
artculos que aparecen sealados del siguiente modo: *de inters **de especial inters.
1. Romero Maroto M. Tratamiento Ortodncico de la fisura palatina. En: Bravo Gonzlez, L.A.
Manual de Ortodoncia. Madrid: Editorial Sntesis, S.A, 2003:679-88.
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complete bilateral cleft lip and palate. Cleft Palate Craniofac J 1994;4:68-73.
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5. Berkowitz, S. A comparison of treatment results in complete bilateral cleft lip and palate using
a conservative approach versus Millard-Latham PSOT procedure. Semin Orthod 1996;2:169184.
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growth in uni- and bilateral lip-jaw-palate clefts. Mund Kiefer Gesichtschir 1998;2:5557
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7*. Bitter K. Lathams appliance for presurgical repositioning of the protruded premaxilla in
bilateral cleft lip and palate. J Craniomaxillofac Surg1992;20:494-7. En este artculo se describe
el ECPR para pacientes fisurados bilaterales.
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8**. Millard DR, Latham R. Cleft lip and palate treated by presurgical orthopedics,
gingivoperiosteoplasty and lip adhesion (POPLA) compared with previous lip adhesion method:
a preliminary study of serial dental casts. Plast Reconstr Surg 1999;103:1630-44.
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Los autores realizan un estudio sobre modelos de forma que puedan analizar los resultados de
su tcnica.
9*. Santiago PE, Grayson BH, Cutting CB, Gianoutso MP, Brecht LE, Kwon SM. Reduced need
for alveolar bone grafting by presurgical orthopedics and primary gingivoperiosteoplasty. Cleft
Palate Craniofac. J 1997;35:77-80.
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Los autores demuestran como con la tcnica de la gingivoperiosteoplastia se reduce la
necesidad de realizar injertos seos.
10. Hotz M, Gnoinski W. Comprehensive care of cleft lip and palate children at Zrich
University: A preliminary report. Am J Orthod 1976;70:481-504.
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11. Hotz M, Gnoinski W, Nussbaumer H, Kistler E. Early maxillary orthopedics in CLP cases:
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infants with cleft lip and palate. Cleft Palate Craniofac J 1999;36:486-98.
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15. Suri S, Tompson BD. Amodified Muscle-Activated Maxillary Orthopedic Aplliance for
Presurgical Nasoalveolar Molding in Infants With Unilateral Cleft Lip and Palate. Cleft Palate
Craniofac J 2004;41(3):225-9.
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16*. Georgiade NG, Latham RA. Maxillary arch alignment in the bilateral cleft lip and palate
infant, using the pinned coaxial screw appliance. Plast Reconstr Surg 1975;56:52-60.
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Los autores describen detalles importantes de la tcnica que preconizan.
17. Delgado MD, Marti E, Romance A y cols. Uso de la ortopedia prequirrgica en pacientes
con fisura palatina: Nuestra experiencia. Cir Pediatr 2004;17:17-20.
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18. Romero M, Latham R, Romance A, Salvn R. Treatment of an Infant With a Rare Cleft
Resolved With Use of an Orthopedic Appliance. Cleft Palate Craniofac J. 2003;40(6):6424.
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19. Peat JH. Early orthodontic treatment for complete clefts. Am J Orthod 1974;65:2838.
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20. Sierra FJ, Turner C. Maxillary orthopedics in the presurgical management of infants with
cleft lip and palate. Pediatr Dent 1995;17:419-23.
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