1-Considere dos posibles estudios.

(a) En uno, Ud. captura 3000 machos silvestres de Drosophila melanogaster, aparea cada uno con
hembras heterocigotas de laboratorio para el alelo recesivo autosmico vg (vestigial, que causa
alas miniaturas en homocigocis), y examina la descendencia de cada macho. Ud. encuentra que la
mitad de la descendencia de cada uno de tres machos tiene alas miniaturas y tiene genotipo vgvg.
(b) En otro estudio, Ud determina la secuencia de nucletidos de 1000 pares de bases para 20
copias del gen citocromo b, tomada de 20 patos mallard salvajes. Encuentra que en cada uno de
los 30 sitios nucleotdicos, una u otra copia gnica tiene un par de bases diferente de todos los
otros.
A partir de estos datos, puede estimar la tasa de mutacin del alelo silvestre vg (caso a) o de un
par de base a otro (caso b)? Porque o porque no?
Cuando en una poblacin el acervo gentico es reorganizado por recombinacin en cada generacin, se
producen nuevas combinaciones en los genotipos de las descendencias, pero no se generan nuevos alelos.
Slo la mutacin crea nuevos alelos y es por lo tanto una fuerza que incrementa la variacin gentica.
Para saber si la mutacin es una fuerza significativa en el cambio de la frecuencia gnica, se debe medir a qu
tasa esta mutacin es producida.
Muchas mutaciones son recesivas por lo que es difcil determinar su tasa de mutacin, pero algunas
mutaciones son dominantes y por lo tanto se puede calcular su tasa de mutacin, si cumplen con las siguientes
condiciones:

La caracterstica dominante debe producir un fenotipo que pueda ser distinguido, de caractersticas
similares producidas por alelos recesivos.
La caracterstica debe ser completamente expresada o poseer penetrancia completa para que de esta
manera los individuos mutantes puedan ser identificados.
Un fenotipo idntico no puede ser producido por agentes no genticos, tales como drogas o
productos qumicos.

As podemos estimar u si podemos medir la fraccin de pares de bases en un gen que difieren entre dos
especies (D), y si se puede estimar el nmero de generaciones desde que los dos especies se separaron de su
ancestro comn (t). Esto requiere una estimacin de la duracin de una generacin, la informacin del registro
fsil en el tiempo absoluto en el que el ancestro comn existi, ridas una comprensin de las relaciones
magntica phyloge entre los vivos y los taxones fsiles.

3-La siguiente secuencia de ADN representa el comienzo de la regin codificante del gen de la
alcohol dehidrogenasa (Adh) en Drosophila simulans (Bodmer & Ashburner 1984), ordenada en
codones:

CCC ACG ACA GAA CAG TAT TTA AGG AGC TGC GAA GGT

(a)Encuentre la secuencia de mRNA correspondiente y la secuencia de aminocidos.

(b)Determine para cada sitio cuantas mutaciones posibles (cambios de nucletidos) causaran
cambio en el aminocido, y cuantas no.
Para toda la secuencia,
Que proporcin de posibles mutaciones son sinnimas versus no sinnimas?
Que proporcin de las posibles mutaciones en la primer, segunda y tercera posicin dentro de un
codn son sinnimas?

(c) Cual seria el efecto sobre la secuencia de aminocidos de insertar una base, G, entre los sitios
10 y 11 en la secuencia de ADN?

(d) Cual seria el efecto de borrar el nucletido 16?

(e) Para los primeros 15 (o mas) sitios, clasifique cada posible mutacin como transicin o
transversin, y determine si la mutacin cambiaria o no el aminocido. La proporcin de
mutaciones sinnimas difiere entre transiciones y transversiones?