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Introduccin
La esferocitosis hereditaria (EH) es el trastorno hemoltico hereditario ms prevalente. Se caracteriza por
hemlisis de gravedad variable de transmisin en
general dominante (75% de los casos), con esferocitosis
en sangre perifrica. De espectro clnico muy amplio,
incluye desde formas leves y asintomticas hasta casos
graves de herencia autosmico recesiva. La prevalencia en occidente se ha considerado de 1/3.000, si bien
las formas leves y/o asintomticas de la entidad suelen
pasar desapercibidas. De base molecular heterognea,
en su fisiopatologa son dos los factores principales. El
primero es un defecto intrnseco de las protenas de la
membrana eritroide, que debilita las interacciones verticales entre el esqueleto de la membrana y la bicapa lipdica, de forma que partes de esta no estabilizadas por
el citoesqueleto se pierden como microvesculas, formndose esferocitos poco deformables cuyo problema
esencial es la prdida de superficie celular. El segundo
factor fisiopatolgico es el bazo, que secuestra los esferocitos y aumenta su deformidad esfrica, acortando
su vida media al acentuar la prdida de superficie respecto del volumen celular que confiere al esferocito su
deformabilidad reducida y su mayor viscosidad interna
por deshidratacin. Los esferocitos no pueden atravesar el filtro esplnico y, atrapados en el bazo, sufren
condicionamiento esplnico, y finalmente fagocitosis
macrfagica1.
El secuestro esplnico es el principal determinante
de la supervivencia de los hemates en los pacientes con
EH, de forma que la esplenectoma cura la hemlisis
a prcticamente todos los pacientes con la enfermedad,
suprimiendo la anemia y la hiperbilirrubinemia y reduciendo la cifra de reticulocitos casi a valores normales.
Aunque los pacientes con formas muy graves no quedan curados, su mejora clnica con la esplenectoma
es muy importante1.
La esferocitosis persiste tras la esplenectoma,
aunque sin condicionamiento esplnico aumenta su
supervivencia, quedando una ms o menos uniforme
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