Apuntes de Biologa

2 Bachillerato

UNIDAD 3.- TRANSMISIN DE LA INFORMACIN

CELULAR
UNIDAD 3.- TRANSMISIN DE LA INFORMACIN CELULAR..................................................1
CICLO CELULAR......................................................................................................................... 2
MITOSIS....................................................................................................................................... 4
MEIOSIS....................................................................................................................................... 8
REPLICACIN, BASE DE LA CONSERVACIN DE LAS ESPECIES......................................15
SNTESIS DEL ARN: TRANSCRIPCIN....................................................................................19
EXPRESIN DEL MENSAJE GENTICO: TRADUCCIN........................................................23
CDIGO GENTICO................................................................................................................. 28
REGULACIN DE LA ACCIN DE LOS GENES: HIPTESIS DEL OPERN.........................29
REPRODUCCIN...................................................................................................................... 33
GENTICA................................................................................................................................. 36

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CICLO CELULAR
El ciclo celular o ciclo vital de una clula es el perodo de tiempo que abarca desde que se
forma una clula hasta que se divide dando lugar a dos nuevas clulas. Comprende dos etapas
muy diferentes:
1. La divisin celular o perodo en que se forman las dos clulas hijas a partir de la clula
inicial.
2. La interfase, o perodo de crecimiento celular, que comprende el tiempo que transcurre
entre dos divisiones sucesivas. En ella tienen lugar la mayora de las actividades celulares,
entre ellas la sntesis de protenas, replicacin del ADN, etc.

LA INTERFASE:
Dividimos la interfase en tres subfases: G1, S y G2. La sntesis de protenas y de ARN se
produce a un ritmo constante a lo largo de toda la interfase pero la sntesis de ADN
(duplicacin) solamente se realiza durante la fase S (S de sntesis).
Durante G1

El perodo G1 comienza inmediatamente despus de la divisin anterior y es un perodo en

el que tiene lugar una gran actividad metablica, es la fase de crecimiento inicial. La
clula aumenta de tamao, se sintetizan proteinas, se forman orgnulos
citoplasmticos (por ejemplo microtbulos, ribosomas) y estructuras membranosas
a partir del retculo que se renueva... En G 1 se sintetizan sustancias que inhiben o
estimulan la fase S y el resto del ciclo, determinando si habr de ocurrir o no la
divisin celular. Al final de la G1 se distingue un momento de no retorno, denominado punto
de restriccin o punto R, a partir del cual ya es imposible detener que se sucedan las fases S,
G2 y M.
El perodo S es el de sntesis o duplicacin del ADN. Se siguen transcribiendo los genes
necesarios para sintetizar las protenas que precise la clula. Durante esta fase comienza la
duplicacin de los centriolos: primero se separan un poco y a continuacin, cerca de la base de
cada centriolo y perpendicularmente, empiezan a polimerizarse los microtbulos del nuevo
centriolo hijo.
El perodo G2 es el que antecede a la mitosis. En este perodo las fibras cromatnicas
(molculas de ADN) ya estn duplicadas, cada cromosoma estar formado por dos cromtidas
(o molculas de ADN) unidas a nivel del centrmero. En esta fase la clula contiene el doble de
ADN que en la fase G 1. Se sintetizan las protenas necesarias para la divisin de la
clula, la tubulina del huso y otras estructuras que intervienen en la separacin de
los cromosomas y en la citocinesis. Al final de esta fase la clula ya contiene 2 diplosomas
inmaduros.

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LA DIVISIN CELULAR:
La divisin celular comprende dos procesos: la cariocinesis o mitosis (fase M), que es la
divisin del ncleo y la citocinesis, que es la divisin del citoplasma. Normalmente a cada
mitosis le sigue una citocinesis pero a veces no ocurre esto y se forman clulas con dos o
varios ncleos.
A partir de la fase M, la clula puede entrar de nuevo en la fase G 1 y dividirse
otra vez o en la llamada G0 en Ia que sufre una serie de trasformaciones que
conducen a Ia diferenciacin celular. Ejemplo, las clulas epiteliales se dividen
continuamente, Ias neuronas no se dividen y otros tipos celulares como los
hepatocitos, si son debidamente estimulados pueden recuperar la capacidad de
divisin y pasar de G0 a G1.
En cuanto al tiempo que se requiere pare completar el ciclo vara segn el tipo
de clula y los factores que puedan influir, como la temperatura o los nutrientes
disponibles. El periodo ms variable del ciclo es el de G 1 en el que algunas clulas
permanecen incluso aos.
Si consideramos que el ciclo vital de una clula son 24 horas: 11 horas estara en G 1, 8
horas en S, 4 horas en G2 y slo 1 hora en M.

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MITOSIS
El ciclo celular se divide en interfase y mitosis, en interfase se duplica el material gentico y
por medio de la mitosis ese material se reparte por igual entre las dos clulas hijas. As, a partir
de una clula madre por mitosis se obtienen dos clulas hijas con igual dotacin cromosmica
que la progenitora.
Este mecanismo de divisin se utiliza en procesos de renovacin de tejidos, regeneracin,
crecimiento, siempre que se necesite obtener clulas del mismo tipo.
El origen de las fuerzas que arrastran a los cromosomas as como el mecanismo general
de la mitosis todava no se conoce muy bien. No obstante se sabe que formando parte del huso
se encuentran microfilamentos contrctiles constituidos por protenas como la actina, la miosina
y la dinena; tambin han sido aisladas en esta zona enzimas ATPsicas que proporcionaran la
energa necesaria.
Los microtbulos del huso haran el papel de guas sobre las que se desplazaran los
cromosomas y las protenas contrctiles que los arrastraran; la polimerizacin y
despolimerizacin de los microtbulos controlara el desplazamiento de los cromosomas
durante la anafase.
Dividimos la mitosis en una serie de etapas para facilitar su estudio, pero teniendo en
cuenta que se trata de un proceso continuo.

PROFASE:
Es la fase ms larga y a su vez podemos dividirla en dos subfases:

Profase temprana, antes de la desaparicin de la envoltura nuclear.

Profase tarda o premetafase, despus de la desaparicin de la envoltura nuclear.

a) PROFASE TEMPRANA.
Se aprecia en la clula un ncleo muy dilatado y una tendencia a la esfericidad general
por prdida de su citoesqueleto (El citoesqueleto se despolimeriza dejando libres sus protenas
constitutivas para, con ellas, formar ms adelante el huso acromtico.). En el interior del ncleo
se observa la condensacin progresiva de la cromatina para dar lugar a los cromosomas, la
desaparicin de los nuclolos y la construccin de los esbozos de los cinetocoros
cromosmicos.

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En el citoplasma de las clulas animales se observa que el diplosoma o pareja de
centriolos del centrosoma ya est duplicada (se haba duplicado durante la etapa G 2) y en este
momento comienzan a separarse progresivamente desplazndose hacia polos opuestos. En
las clulas animales el par de centriolos (diplosoma) se ha dividido en interfase y ha dado lugar
a dos pares de centriolos que constituiran los focos de unas ordenaciones radiales de
microtubulos, los asteres. Los dos asteres que al principio estn juntos se separan, los
haces de microtubulos se alargan y se forma un huso mitotico bipolar. Algunos
microtbulos van, sin solucin de continuidad, desde un polo hasta el opuesto pero la mayora
van solo hasta un poco ms all del ecuador del huso.
Las clulas vegetales, aunque carecen de centriolos, tambin forman huso acromtico.
Parece ser que esta funcin la desempea el centro organizador de microtubulos.
Los husos sin centriolo son anastrales, estn menos centrados en los polos.
b) PREMETAFASE O PROFASE TARDA.
A medida que van condensndose los cromosomas (puesto que hubo duplicacin del
material gentico en interfase, cada cromosoma esta formado por dos cromtidas
unidas por el centromero), la envoltura nuclear se desintegra y confunde con el retculo
endoplasmtico. Decimos entonces que comienza la premetafase o profase tarda. La envoltura
nuclear desaparece totalmente, los cinetocoros terminan su formacin y los cromosomas,
totalmente condensados, quedan libres en el hialoplasma.
Los cinetocoros, que tambin son centros organizadores de microtbulos, comienzan a
emitir unos microtbulos llamados fibras cromosmicas o cinetocricas que se alargan
progresivamente hacia los polos del huso acromtico. Los cromosomas se orientan entonces
de tal manera que cada uno de sus cinetocoros mira hacia un polo opuesto del huso.
Los cromosomas, posiblemente arrastrados por los microtbulos cinetocricos, se
desplazan hacia el huso hasta que los microtbulos del huso y los cinetocricos se imbrican
dejando a los cromosomas sobre el huso acromtico, relacionados a ste por su cinetocoro.

METAFASE:
Consideramos que la clula est en metafase cuando los cromosomas, desplazndose,
se sitan exactamente en el ecuador del huso. Se disponen formando la llamada placa
metafsica (ecuatorial) o antigua estrella madre. Es el momento ms adecuado para la
observacin de los cromosomas.
Al principio de la metafase las cromtidas hermanas se mantienen ms o menos juntas
y puede resultar difcil darse cuenta de la duplicidad del cromosoma pero a medida que avanza
la metafase se observa perfectamente que cada cromosoma es doble, las cromtidas gemelas
tienden a separarse y al final quedan unidas solamente por el centrmero.
La separacin de las cromtidas progresa hasta que el centrmero se rompe en dos.
En este momento decimos que termina la metafase y comienza la anafase.
Metafase en clula animal

Metafase en clula vegetal

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ANAFASE:
Se separan los cinetcoros de cada cromosoma y cada cromtida es arrastrada hacia
un polo. El movimiento puede ser que se produzca por desensamblaje de los microtbulos. Al
desplazarse cada cromtida, sus brazos se retrasan formando estructuras en V con los vrtices
dirigidos hacia los polos.

TELOFASE:
Los cromosomas hijos ya han llegado a los polos y los microtbulos cinetocricos
desaparecen. Los microtbulos polares se alargan an mas y forman una envoltura nuclear a
partir del retculo endoplasmtico. La cromatina condensada se expande de nuevo y los
nuclolos comienzan a reaparecer. Si contsemos el nmero de cromosomas de cada ncleo
sera exactamente el mismo que posea la clula madre de la que procede.

CITOCINESIS:
La divisin del citoplasma normalmente se inicia ya al final de la anafase de tal manera
que se solapa en parte con la telofase. El proceso es distinto segn se trate de clulas
animales o vegetales.
En las clulas animales consiste en una simple estrangulacin de la clula a la altura
del ecuador del huso acromtico. Esta estrangulacin se produce gracias a la accin de
protenas contrctiles (filamentos de actina y miosina) que, ligadas a la membrana
plasmtica, formarn un anillo contrctil formndose un anillo de segmentacin. La
divisin es por estrangulacin.

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En las clulas vegetales la citocinesis ocurre a partir de un tabique que aparece en la

zona ecuatorial y que llamamos fragmoplasto. El fragmoplasto se forma por la agrupacin y
fusin de vesculas que provienen de los dictiosomas del aparato de Golgi, del retculo
endoplasmtico... que contienen los precursores de la pared primaria. La divisin no es
completa, se mantienen algunos poros de comunicacin entre ambas clulas hijas: los
plasmodesmos, que permiten que las clulas vegetales vecinas puedan comunicarse a pesar
de la pared de celulosa que cubre sus membranas plasmticas.
Tambin debemos indicar que en algunas ocasiones, por ejemplo en los hongos, a la
cariocinesis no sigue una citocinesis y el resultado es la formacin de masas de clulas no
separadas por membranas plasmticas y que parecen una gran clula con muchos ncleos
envueltos en una nica membrana. Esta formacin multicelular recibe el nombre de
plasmodio.

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MEIOSIS
La meiosis es un proceso de divisin que supone reduccin cromosmica. A partir de una
clula diploide (2n), que posee, por tanto, dos dotaciones cromosmicas (es decir, parejas de
cromosomas), se obtienen cuatro clulas hijas, cada una de ellas con una sola dotacin
cromosmica (n). As pues durante la meiosis, que tambin recibe el nombre de divisin
reduccional, las parejas de cromosomas homlogos se separan, permaneciendo en cada una
de las cuatro nuevas clulas solamente uno de los ejemplares de cada pareja.
La meiosis tiene una importancia biolgica fundamental en los organismos que se
reproducen sexualmente. Recuerda que en la reproduccin sexual, dos clulas, los gametos
haploides, se unen para dar lugar a una clula huevo o zigoto. Este proceso requiere que en
algn momento de la vida del organismo se produzca en determinadas clulas la divisin
reduccional, se formen clulas con la mitad del nmero de cromosomas y de esta manera se
mantenga la constancia numrica de los cromosomas.
Adems, en este proceso se produce variacin gentica debido a la distribucin al azar de
los homlogos y al sobrecruzamiento cuya consecuencia es la recombinacin.
La meiosis est precedida de una interfase en la que se produce la duplicacin del ADN.
Dividimos la meiosis, para su estudio, en las siguientes fases:
La meiosis ocurre, segn como sea el organismo, en distintos momentos:

En los seres diploides la meiosis ocurre antes de la fecundacin, para la formacin

de los gametos (meiosis gamtica). Los gametos son las nicas clulas haploides.
En los seres haploides, ocurre inmediatamente despus de la fecundacin
(meiosis cigtica). El cigoto es la nica clula diploide.
En los seres diplo-haploides, tiene lugar en un momento determinado de la vida
del organismo diploide o esporofito, para la formacin de esporas sexuales
(meioesporas), que originarn el ser haploide o gametofito, que producir gametos
para unirse en la fecundacin y originar el cigoto que nuevamente dar paso al
esporofito.

Dividimos la meiosis, para su estudio, en las siguientes fases:

Divisin I:

Profase I (Leptoteno, Zigoteno, Paquiteno, Diploteno, Diacinesis)

Metafase I
Anafase I
Telofase I

Divisin II:

Profase II
Metafase II
Anafase II
Telofase II

Entre la Divisin I y la Divisin II no se produce duplicacin del ADN.

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PRIMERA DIVISIN:

PROFASE I:
Es la etapa ms larga y compleja, la que va a determinar todo el proceso meitico. La
envoltura nuclear se conserva hasta el final de la fase que es cuando se desintegra, al mismo
tiempo desaparece el nucleolo y se forma el huso.
La dividimos para su estudio en cinco etapas: leptoteno, zigoteno, paquiteno, diploteno y
diacinesis.

Leptoteno:
Comienza como una profase normal con la condensacin progresiva de los cromosomas. En
ella los cromosomas que se encuentran unidos por sus extremos a la membrana nuclear por
medio de una estructura llamada placa de unin. Aunque cada cromosoma esta formado por
dos cromatidas hermanas, estas se encuentran tan estrechamente unidas que no sern visibles
hasta el final de la profase.

Zigoteno:
Comienza con el apareamiento entre cromosomas homlogos, que puede comenzar en los
extremos, a nivel de la envoltura nuclear, y continuar hacia el interior a modo de cremallera; en
otros casos, puede empezar en zonas interiores y avanzar hacia los extremos. Cuando
homlogos se aparean cada gen queda yuxtapuesto a su homologo. Cada par cromosmico
recibe el nombre de bivalente. Esto ocurre en todas las parejas excepto en el XY, que slo se
aparean parcialmente, puesto que no son totalmente homlogos. A este proceso se le
denomina sinapsis. El apareamiento es posible gracias a la formacin del Complejo
Sinaptonmico.

Paquiteno:
En esta fase ocurren los sobrecruzamientos entre cromatidas no hermanas, es decir, se
intercambian fragmentos entre homlogos apareados. Como consecuencia del
entrecruzamiento se produce la recombinacin gnica que es fuente de variabilidad gentica.
Los sobrecruzamientos no son visibles en esta fase. Se apreciaran mas tarde en forma de
quiasmas. Las cromtidas hermanas que estaban unidas en el extremo por una estructura
fibrosa llamada placa de unin han dejado de estarlo para que se produzca el
sobrecuzamiento.

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Diploteno:
A continuacin, los homlogos se van separando, aunque permanecen unidos en los
quiasmas, reflejo de los lugares donde hubo sobrecruzamiento. El quiasma es la manifestacin
citolgica del sobrecruzamiento; la recombinacin es la consecuencia gentica del
sobrecruzamiento. Esta fase puede durar meses, e incluso aos, por ejemplo, en la mujer los
ovocitos se forman en el quinto mes de vida fetal y permanecen en esta fase hasta la formacin
de los vulos.

Diacinesis:
En este momento cesa la sntesis de ARN, los cromosomas se separan de la envoltura
nuclear y se aprecian claramente las cromtidas. Se observa que cada bivalente esta formado
por 4 cromtidas; cada par de cromtidas hermanas estn unidas por el centromero. Las
cromatidas no hermanas que han entrecruzado estn unidas por los quiasmas.

La Profase acaba al desaparecer la membrana nuclear y terminar de formarse el huso.

METAFASE I:
Las parejas de homlogos se disponen en el plano ecuatorial de la clula. Se forma una
placa metafsica doble (imagen claramente diferente a la que observamos en la mitosis). Los
homlogos se unen al huso, cada bivalente se dispone de forma que sus centrmeros estn
situados a ambos lados del plano ecuatorial. Las fibras cinetocricas de cada centrmero se
orientan hacia los polos de la clula -coorientacin-. As, los homlogos irn a polos distintos.
La diferencia tpica con la metafase mittica radica en el apareamiento de los cromosomas
homlogos que en aquella no existe.

ANAFASE I:
Los filamentos tractores del huso se van acortando. Se produce la rotura de los quiasmas,
recogen los cromosomas por los centrmeros y los cromosomas homlogos se separan, y se
desplazan a polos opuestos. No se separan 2n cromtidas hermanas como ocurra en la
anafase mittica, sino n cromosomas homlogos, cada uno de ellos con sus dos cromtidas. La
distribucin al azar de los homlogos es una fuente de variabilidad.

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Cada cromosoma lleva sus dos cromtidas y, si ha habido sobrecruzamiento, llevarn una
cromtida pura y otra mixta. Al final, la mitad del total de cromosomas (de cada pareja, uno) se
situarn en un polo y, la otra mitad en el otro.

TELOFASE I:
Los cromosomas ya han llegado a los polos, se regenera la envoltura nuclear y
desaparecen las fibras del huso. Los cromosomas experimentan una ligera descondensacin y
por lo general tiene lugar la citocinesis. Hay que indicar que en la mayora de los casos esta
fase no existe o es muy breve.

INTERFASE:
Es muy variable en cuanto a duracin e importancia, incluso puede faltar
completamente y, en este caso tras la telofase I se inicia una profase II sin interrupcin. En
cualquier caso y aunque s se pueda observar una breve interfase entre una divisin meitica y
la siguiente, nunca se duplica el ADN, de tal manera que en la divisin II se separarn las
cromtidas "hermanas recombinadas". Se trata de interfase sin perodo S.

SEGUNDA DIVISIN:
Las fases en que se divide se corresponden con las de una mitosis normal. La diferencia
con las otras divisiones estudiadas es que en este caso se separan n cromtidas hermanas
recombinadas mientras que en una mitosis normal se separan 2n cromtidas hermanas.
En la Profase II desaparecen las membranas nucleares (si las hay) y se forman dos
nuevos husos.
En Metafase II los n cromosomas (con dos cromtidas cada uno) se disponen en la placa
ecuatorial.
En la Anafase II las cromtidas se separan y cada una emigra a un polo distinto.

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En Telofase II una vez que las cromtidas (n cromtidas) han llegado a los polos,
desaparecen los husos, se forman las envolturas nucleares y se produce la citocinesis (similar
a la que ocurre en la Mitosis).
Al final del proceso meitico, se habrn obtenido cuatro clulas haploides y ademas se ha
producido intercambio de material cromosmico.

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MITOSIS

MEIOSIS
A NIVEL GENTICO
Segregacin al azar de los cromosomas homlogos y
sobrecruzamiento como fuente de variabilidad gentica.

Reparto exacto del material gentico

A NIVEL CELULAR
Como consecuencia de lo anterior
genticamente iguales (clones)

se

forman

clulas Reduccin del juego de cromosomas a la mitad exacta de los

cromosomas homlogos

A NIVEL DE ORGANISMO
Se da este tipo de divisin en organismos unicelulares con En la aparicin de las clulas sexuales. Formacin de los
reproduccin asexual y en pluricelulares para el desarrollo, gametos para que sea posible la fecundacin y el origen de un
crecimiento y reparacin de tejidos.
nuevo ser.

DIFERENCIAS FUNDAMENTALES ENTRE MITOSIS Y MEIOSIS

MITOSIS
1.
2.
3.
4.

MEIOSIS

Tiene lugar una sola divisin celular, slo se

forman dos clulas hijas.
En profase mittica no ocurre apareamiento
entre homlogos.
En metafase se forma una placa metafsica
sencilla.
En anafase se separan cromtidas hermanas
(cromosomas
hijos
para
las
clulas
resultantes). Se divide el centrmero.

1.

2.
3.
4.

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Tienen lugar dos divisiones sucesivas, por cada

clula madre se forman cuatro clulas hijas
(primera
divisin,
reduccional;
segunda
divisin, mittica).
En profase I hay apareamiento de homlogos
con posible sobrecruzamiento e intercambio
gnico.
En metafase I se forma una placa metafsica
doble.
En anafase I se separan cromosomas con sus
dos cromtidas. No se divide el centrmero.

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REPLICACIN, BASE DE LA CONSERVACIN DE LAS

ESPECIES
Podemos diferenciar tres etapas en el proceso de replicacin del ADN:
A) Iniciacin:
Consiste, bsicamente, en el desenrollamiento y apertura de la doble hlice. Se inicia en
una regin del ADN denominada oriC o punto de iniciacin. Es una zona donde abundan
las secuencias de bases GATC.
Durante la iniciacin se producen varios acontecimientos:
1. El punto de iniciacin es reconocido por unas protenas especficas que se unen a
l. Las enzimas helicasas rompen los enlaces de hidrgeno entre las bases
nitrogenadas y la doble hlice se abre como una cremallera.
2. Cuando la doble hlice se abre se produce desenrollamiento en esa zona, lo que
crea en las zonas prximas unas tensiones que podran provocar un mayor
enrollamiento. La accin de otras enzimas, las girasas y las topoisomerasas, evita
esas tensiones rompiendo y soldando de nuevo la hlice de ADN en estos puntos.
3. Las protenas SSB (del ingls Single Strand Binding-DNA, protenas de unin a la
cadena sencilla) se unen a las hebras molde e impiden que se vuelva a enrollar.
Dejan libre la parte de la hebra que lleva las bases, de modo que stas sean
accesibles para otras molculas.

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En el lugar de origen de replicacin, alrededor de oriC, se ha formado una burbuja de

replicacin en la que hay dos zonas, con forma de Y, denominadas horquillas de
replicacin, donde se van a sintetizar las nuevas hebras de ADN. La burbuja de replicacin
se va extendiendo a lo largo del cromosoma en los dos sentidos, de ah que se diga que la
replicacin es bidireccional.

B) Elongacin:
Es la fase en la que se sintetiza una nueva hebra de ADN sobre cada hebra de la doble
hlice original. Adems de las enzimas que actan en la fase de iniciacin, en la elongacin
intervienen las ADN polimerasas. Hay varios tipos, que se nombran como I, II y III. Su funcin
es doble:
1. Actividad polimerasa: Unen entre s los nucletidos que formarn el ADN. Para ello,
recorren la hebra molde, seleccionan el desoxirribonucletido cuya base es
complementaria con la de la hebra molde, y lo unen. Las nuevas cadenas de ADN se
sintetizan por unin de desoxirribonucletidos trifosfatos. La energa para el nuevo
enlace se obtiene de la hidrlisis de los dos grupos fosfato del nucletido entrante.
2. Actividad exonucleasa: Eliminan nucletidos, cuyas bases nitrogenadas estn mal
apareadas, as como fragmentos de ARN.
Las ADN polimerasas no pueden iniciar de cero la sntesis de una nueva cadena de ADN.
Necesitan un fragmento de unos 10 nucletidos de ARN, denominado cebador o primer, con
un extremo hidroxilo 3 libre al que aadir los nuevos nucletidos. El cebador es sintetizado
por una ARN polimerasa denominada primasa. Una vez comenzada la sntesis, la propia
cadena de ADN ya sintetizada acta como cebador.
Al descubrir el modo de accin de la ADN polimerasa se encontr un obstculo que
impeda explicar cmo se desarrollaba este proceso. Se observ que la ADN polimerasa
recorre las hebras molde en sentido 3- 5 y va uniendo los nuevos nucletidos en el
extremo 3 hasta que se forman las hebras replicadas.

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Sin embargo las dos cadenas de ADN son antiparalelas, cuando se forma la horquilla de
replicacin la ADN polimerasa slo puede sintetizar nucletidos en uno de los dos sentidos.
La sntesis de la nueva hebra orientada en sentido 3- 5 se realiza sin interrupciones. A esta
hebra se la denomina conductora o lder.
El mecanismo de sntesis de la hebra orientada en sentido 5- 3 (hebra retardada) fue
descubierto en 1973 por R. Okazaki. Consiste en una sntesis discontinua de pequeos
fragmentos de ADN de unos mil nucletidos (fragmento de Okazaki). Cada uno de los
fragmentos requiere de un cebador de ARN sintetizado por la primasa cada ciertos intervalos.
La ADN polimerasa va eliminando el cebador y sustituyndolo por ADN. Finalmente la ADN
ligasa suelda todos los fragmentos obtenidos.
En casos excepcionales las dos nuevas hebras de ADN crecen de modo discontinuo, es
decir, como la hebra retardada.
POLIMERASA

EXONUCLEASA
Direccin
Funcin
5 3
3 5

Elimina cebador
Reparacin

II

3 5

Reparacin

III

3 5

Reparacin

POLIMERIZACIN
Direccin
Funcin
5 3
5 3
5 3

INICIACIN

Sntesis

No

Sntesis

No

Sntesis

No

C) Correccin de errores:
Durante la replicacin es frecuente que se produzcan errores y se incorporen
nucletidos que no tengan correctamente apareadas sus bases. La ADN polimerasa
acta entonces como exonucleasa y elimina los nucletidos mal apareados.

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Aunque el mecanismo de errores es muy eficiente, a veces queda alguno sin corregir.
Esos errores pueden ser importantes en la evolucin.
3.7. REPLICACIN EN LOS EUCARIOTAS
La replicacin del ADN en los organismos eucariontes es muy parecida a la de los
procariontes, salvo diferencias derivadas, en parte, de la mayor complejidad del material
gentico de los eucariotas. Las principales diferencias son:
1. Los cromosomas de eucariotas contienen molculas de ADN muy largas. Para
abreviar el proceso, la replicacin se inicia de manera simultnea en varios puntos de
cada cromosoma denominados replicones. En Drosophila melanogaster el mayor
cromosoma contiene unas seis mil horquillas de replicacin, y el proceso dura
aproximadamente 3 minutos.
2. Existen 5 tipos de ADN polimerasas (, , , y ) que se reparten todas las tareas
de elongacin (replicacin de la hebra lder y retardada) y correccin de errores. La
interviene en la replicacin del ADN mitocondrial.
3. En los cromosomas de los organismos eucariotas el ADN se encuentra asociado a
las histonas, protenas bsicas que no tienen los procariotas, y que durante la
replicacin se duplican. Las histonas, junto con el ADN, forman un nucleosoma.
Parece ser que los nuevos nucleosomas se incorporan a la hebra retardada, mientras
que los viejos se quedan en la conductora.
4. El proceso de replicacin del ADN se va completando normalmente hasta llegar al
extremo del cromosoma, el telmero. Cuando se elimina el ltimo ARN cebador la
hebra retardada quedar incompleta ya que la ADN polimerasa no podr rellenar el
hueco, al ser incapaz de sintetizar en direccin 3- 5. Para poder completar esta
cadena, la polimerasa necesitara un extremo hidroxilo 3 libre donde iniciar un nuevo
fragmento. Este hecho hace que el telmero se vaya acortando un poco cada vez
que la clula se divide, fenmeno que se asocia a los procesos de envejecimiento y
muerte celular.

En las clulas madres de los gametos, las clulas cancerosas o las de los tejidos
embrionarios, que se dividen continuamente, existe una enzima, la telomerasa,
que impide el acortamiento del telmero. Est formada por una porcin proteica y
por un ARN que acta como molde. A partir de este molde, la enzima sintetiza ADN
para completar la hebra retardada; la telomerasa es una retrotranscriptasa.
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MUERTE CELULAR:
Existen dos formas de muerte celular:

Necrosis o muerte accidental: Se produce cuando la clula sufre un dao grave;

por ejemplo, por falta de oxgeno. Los caracteres morfolgicos que acompaan este
tipo de muerte implican un hinchamiento de la clula y una intensa y rpida alteracin
de la estructura normal de la membrana plasmtica y de los orgnulos
citoplasmticos, incluido el ncleo.
Apoptosis o muerte celular programada: Se trata de una muerte natural, en el
curso de la cual las clulas se autodestruyen en ejecucin de un programa gentico
en el que estn implicadas protenas de efectos antagnicos. Se caracteriza porque
se produce una retraccin celular, una condensacin de la cromatina y su
fragmentacin en oligonucleosomas (por activacin de endonucleasas), y culmina
con la formacin de protuberancias en la superficie de la clula. La clula se rompe
en muchos fragmentos o cuerpos apoptticos que son fagocitados por los
macrfagos.

SNTESIS DEL ARN: TRANSCRIPCIN

La sntesis del ARN o transcripcin ocurre en el interior del ncleo. Como requisitos previos
necesita:
a) Una cadena de ADN que acte como molde. De las dos cadenas de nucletidos
que forman el gen, slo una, la denominada molde, se transcribe realmente,
mientras que la otra, llamada informativa, no lo hace.
b) Enzimas. El proceso est catalizado por las ARN-polimerasas. En los procariotas
slo existe una, mientras que en los eucariotas existen tres, las llamadas ARNpolimerasas I (formacin del ARNr), II (sntesis de todos los ARNm) y III (ARNt y
ARNr de pequeo tamao).
c) Ribonucletidos trifosfato de A, G, C y U. Se unen mediante un enlace ster
entre el cido fosfrico situado en la posicin 5 de un ribonucletido trifosfato y el
grupo OH situado en posicin 3del ltimo ribonucletido de la cadena de ARN en
formacin.

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EL PROCESO DE LA TRANSCRIPCIN:
La transcripcin consta de 3 etapas: la iniciacin, la elongacin y la terminacin. Tras ella
se produce la maduracin del ARN.

Iniciacin:

Comienza cuando la ARN-polimerasa reconoce en el ADN que se va a transcribir

una seal que indica el inicio del proceso. Tales seales, denominadas centros
promotores, son unas determinadas secuencias cortas de bases nitrogenadas a las
que se une la ARN-polimerasa.
La ARN-polimeras hace que la doble hlice de ADN se abra para permitir que
quede expuesta la secuencia de bases del ADN y se puedan incorporar los
ribonucletidos que se van a unir.

Elongacin:

Es la adicin de sucesivos ribonucletidos para formar el ARN. La ARN-polimerasa

avanza a lo largo de la cadena de ADN leyndola en sentido 3- 5, mientras que el
sentido de sntesis del ARN es 5-3. La enzima selecciona el ribonucletido trifosfato
cuya base es complementaria con la de la cadena de ADN que acta como molde y lo
une, mediante un enlace ster, al siguiente nucletido, desprendindose un grupo
pirofosfato (Ppi).
En los eucariotas, tras la unin de los 30 primeros ribonucletidos se aade en el
extremo 5una caperuza formada por metil-guanosin-fosfato, que durante la
traduccin ser una seal de reconocimiento del inicio de lectura.

Ter
min

acin:

La ARN-polimerasa reconoce en el ADN unas seales de terminacin que indican el

final de la transcripcin. Esto implica el cierre de la burbuja formada en el ADN y la
separacin de la ARN-polimerasa del ARN transcrito.
En los procariotas, la seal de terminacin es una secuencia de bases
palindrmicas (secuencias que tienen la misma lectura de izquierda a
derecha y de derecha a izquierda) formada por G y C seguidas de varias T,
que origina al final del ARN un bucle. ste favorece su separacin del ADN. El

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bucle se forma por autocomplementariedad de las bases G y C situadas en la
cola del ARN.

En los eucariotas, la ARN-polimerasa transcribe regiones de ADN largas, que

exceden en la longitud de la secuencia que codifica la protena. En ciertos
puntos, una enzima corta el fragmento de ARN que lleva la informacin para
sintetizar la protena del ARN que sigue transcribindose. La seal de corte es
una secuencia (AAUAA) que aparece sobre el ARN unos pocos nucletidos
antes del punto de corte, adems de otras secuencias mal conocidas. Con
posterioridad a la separacin del ARN, una enzima (poli-A polimerasa) aade
en
el extremo final 3

una
secuencia
formada
por
unos
200
nucletidos
de
adenina, llamada
cola poli-A, que
al
parecer
interviene en los
procesos
de
maduracin
y
transporte
del
ARN fuera del
ncleo.

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MADURACIN DEL ARN:

A veces, los ARNm no se pueden traducir directamente en protenas, sino que necesitan
un procesamiento previo o maduracin postranscripcional.
Organismos procariotas:
El ARNm de los procariotas puede ser directamente
traducido y a partir de l se forma una protena funcional.
No se puede hablar, por tanto, de una maduracin de los
mensajeros en estos organismos.
Sin embargo, cuando se transcribe el ADN que
codifica los ARNt y los ARNr se forma una larga molcula
de ARN que contiene numerosas copias de las
secuencias del ARNr o el ARNt. Esta larga molcula, el
transcrito primario, es posteriormente cortada en
fragmentos ms pequeos por enzimas especficas, para
dar lugar a los distintos ARNt y ARNr.

Organismos eucariotas:
En los eucariotas la maduracin es ms compleja, ya que la mayor parte de los genes
que codifican las protenas estn fragmentados. Cada gen consta de varios fragmentos
denominados intrones y exones, intercalados unos con otros.
Los intrones son secuencias de bases ms o menos largas que se transcriben,
pero que no se traducen, es decir, no codifican una secuencia de aminocidos.
Los exones son las secuencias que se transcriben y se traducen, es decir,
tienen informacin para formar una cadena polipeptdica.
As pues, el ARN transcrito primario est formado por intrones y exones. Su
maduracin consiste en la eliminacin de los primeros y la unin de los segundos mediante
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un mecanismo que se conoce con el nombre de splicing (empalme). Requiere la
presencia de una enzima llamada ribonucleoprotena proteica nuclear (RNPpn). El
proceso de splicing comienza cuando las secuencias intrnicas forman unos bucles que
provocan el acercamiento de los extremos de los exones y contina con el corte de los
intrones y la unin de los exones, para formar un ARNm que ya est en condiciones de
salir del ncleo.

Los intrones no existen en procariotas y no se sabe que funcin cumplen en eucariotas. Lo que
s se sabe es que, a veces, un mismo gen puede madurar de diferentes maneras, dependiendo
de cmo se eliminen los intrones. De este modo, a partir de un solo gen se pueden obtener
diferentes protenas.
Actualmente se piensa que los genes del primitivo antecesor comn a procariotas y eucariotas
deba tener intrones. Las bacterias los habran perdido por seleccin natural, pues para ellas es
crucial dividirse muy rpidamente. Se habran conservado en eucariotas porque presenta
ventajas evolutivas. Las levaduras, que son unos eucariotas con un modo de vida similar al de
muchas bacterias, no presentan intrones; sin embargo las mitocondrias, que se cree que
descienden de bacterias endosimbiontes, s tienen intrones en su ADN, pues no estn
sometidas a la misma presin.

EXPRESIN DEL MENSAJE GENTICO: TRADUCCIN

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El ncleo contiene la informacin gentica; esto es, la informacin necesaria para que
se puedan realizar las funciones celulares.
La transmisin de la informacin gentica de los ascendientes a los descendientes y de
una generacin celular a la siguiente se realiza a travs del ncleo celular. Debido a esto en el
ncleo se realizar el proceso de duplicacin o replicacin del ADN ya estudiada.
Los procesos de sntesis del ARN (anteriormente vistos), transcripcin de la
informacin gentica para la posterior sntesis de protenas en el hialoplasma, se dan tambin
en el ncleo.
Por ltimo, esta informacin se traducir (Traduccin) en el citoplasma celular, pues en
l se realizar la sntesis de protenas.

Para que tenga lugar el proceso de traduccin o sntesis de protenas se necesitan:

Ribosomas, donde se realiza la sntesis proteica.

ARN mensajero, que lleva la informacin para sintetizar cada protena.
Aminocidos, que son los componentes de las protenas.
ARN de transferencia, que aporta los aminocidos en el orden preciso.
Enzimas y energa, necesarias en toda reaccin de biosntesis.

La traduccin se realiza en los ribosomas, orgnulos citoplasmticos formados por dos

subunidades, una pequea y otra grande, formadas por ARNr especficos y por protenas.
En la subunidad pequea se une el ARNm, mientras que en la subunidad grande es donde
se unen los aminocidos para formar la cadena polipeptdica. Ambas se unen cuando van a
sintetizar protenas.
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En el ribosoma se distinguen tres lugares diferentes de unin a los ARN de

transferencia; el sitio P (peptidil), donde se sita la cadena polipeptdica en formacin; el
sitio A (aminoacil), donde entran los aminocidos que se van a unir a la cadena proteica, y
el sitio E, donde se sita el ARNt antes de salir del ribosoma.
ACTIVACIN DE LOS AMINOCIDOS:
La activacin consiste en la unin de un aminocido con el ARNt que le corresponde.
Interviene la enzima aminoacil-ARNt-sintetasa, que da lugar a un complejo denominado
aminoacil-ARNt. La reaccin requiere energa, que es aportada por la molcula de ATP:
Aminocido + ATP + Enzima + ARNt Aminoacil-ARNt + Ppi + AMP + Enzima
La unin del aminocido y su ARNt se realiza entre el grupo carboxilo del aminocido y
el grupo OH del extremo 3 del ARNt.
Existen al menos 20 aminoacil-ARNt-sintetasas, una para cada aminocido. Estas
enzimas son muy especficas, pues han de unir cada aminocido a los ARNt que les
corresponde. As pues, estas enzimas son piezas clave en la cadena de transferencia de la
informacin.

SNTESIS DE PROTENAS:
Excepto con pequeas diferencias, la sntesis proteica transcurre de igual forma en
procariotas y eucariotas. El proceso se puede dividir en varias etapas:
1. Iniciacin de la cadena proteica:
La sntesis se inicia cuando la subunidad pequea del ribosoma y el ARNm se unen
en un punto localizado cerca del codn AUG, que es el codn iniciador y marca el
inicio de la protena. A continuacin entra en el sitio P del ribosoma un primer
aminoacil-ARNt, aquel cuyo anticodn est formado por 3 bases (UAC)
complementarias del codn iniciador. Este primer ARNt lleva unido el aminocido Nformil metionina (f-Met) en las bacterias, mientras que en los eucariotas es la
Metionina (Met). Todas las protenas inician su sntesis con uno de estos aminocidos,
aunque en algn caso puede separarse una vez formada la protena.
La subunidad pequea del ribosoma, el ARNm y el primer aminoacil-ARNt
forman el complejo de iniciacin, al que con posterioridad se une la subunidad
grande del ribosoma.

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2. Elongacin:
La elongacin consiste en el alargamiento de la cadena proteica y se inicia cuando
un segundo aminoacil-ARNt, cuyo anticodn es complementario al codn situado a
continuacin del iniciador, entra en el ribosoma y ocupa el sitio A que se halla libre.
El siguiente paso es la formacin de un enlace peptdico entre el aminocido que
ocupa el sitio P (que suele ser la metionina o formil-metionina) y el nuevo aminocido
que ocupa el sitio A. La reaccin de formacin del enlace peptdico est catalizada por
la enzima peptidil-transferasa, cuya actividad cataltica reside en el ARN que forma
parte de esta subunidad, lo que ha llevado a pensar que esta enzima es una ribozima.
Como consecuencia de la formacin de este enlace peptdico, el segundo ARNt
queda unido por un extremo al dipptido formado y por el otro a su codn
complementario. A continuacin se produce la translocacin del ribosoma. La
translocacin implica el desplazamiento del ribosoma a lo largo del ARNm en sentido
5 3. Como este desplazamiento es exactamente de tres bases, el primer ARNt
abandona el ribosoma, y el peptidil-ARNt, que todava se mantiene unido a su codn,
pasa a ocupar el sitio P, quedando el sitio A libre.
En estas condiciones otro aminoacil-ARNt se puede incorporar al sitio A, de manera
que el proceso de alargamiento de la cadena proteica puede continuar, repitindose el
ciclo.

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3. Terminacin:
La terminacin de la cadena proteica tiene
lugar cuando el ribosoma llega a un lugar del
ARNm donde se encuentra un codn de
terminacin (UAA, UAG o UGA), que no es
reconocido por ningn ARNt y s por unos factores
de liberacin de naturaleza proteica que se sitan
en el sitio A y hacen que la peptidil-transferasa
separe, por hidrlisis, la cadena polipeptdica del
ARNt.
Una vez completada la traduccin, la protena
formada, el ARNm y el ARNt abandonan el ribosoma,
que se disocia en sus dos subunidades hasta el
momento en que se inicie una nueva sntesis.

A medida que se van sintetizando, las protenas adquieren la estructura secundaria

y terciaria que les corresponde, mediante la formacin de enlaces de hidrgeno y
enlaces disulfuro entre los aminocidos que la forman.
Tanto en procariotas como en eucariotas, si el ARNm que se tiene que traducir es
lo suficientemente largo, puede ser ledo por ms de un ribosoma a la vez, formando un
polirribosoma o polisoma, que es observable con ayuda del microscopio electrnico.

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En los procariotas, al no haber divisin entre ncleo y citoplasma, la traduccin es

simultnea a la transcripcin: el ARNm comienza a traducirse antes de que termine la
transcripcin. Las tres etapas se caracterizan la sntesis de protenas requieren
energa, que se obtiene a partir de la liberada en la hidrlisis del GTP a GDP.

CDIGO GENTICO
El CDIGO GENTICO es la clave que relaciona la secuencia de bases del ADN o del
ARN con la secuencia de aminocidos en las protenas.
Si el lenguaje cifrado reside en el ADN, es lgico pensar que est basado en la secuencia
de bases. Como son cuatro bases (Adenina, Guanina, Timina, Citosina), si las ordenamos de 2
en 2 (V'4,2 = 42 = 16) resultaran 16 variantes, insuficientes ya que existen 20 aminocidos. Si
tomamos variaciones de 3 en 3 (V'4,3 = 43 = 64), resultan 64, es decir, nos sobran tripletes para
nombrar a los 20 aminocidos, pero se demostr que muchos aminocidos responden a ms
de un triplete y que hay tripletes que no llaman a ningn aminocido, los cuales se conocen
como stop, paro o sin sentido.
El descifrado del cdigo se inici en 1965, se debe a Severo Ochoa (Premio Nobel 1959),
que utiliz la enzima polinucletido-fosforilasa, la cual permiti unir nucletidos y formar
polinucletidos. Uni varios nucletidos con la base U y repitiendo esta secuencia varias veces,
en presencia de distintos aminocidos, comprob que siempre se formaba un polipptido de
fenilalanina. Estaba claro que el triplete UUU llamaba al aminocido fenilalanina.
Experiencias similares permiten descubrir que el triplete AUG llamaba a la metionina, etc.
De este modo se descifr todo el cdigo gentico, es decir, los tripletes o codones especficos
para los distintos aminocidos. Sin lugar a duda, fue el mayor avance de los aos 60.
CARACTERSTICAS DEL CDIGO
1) Es universal. Es vlido para todos los seres vivos. Gracias a la gentica molecular, se
ha descubierto que tiene excepciones, concretamente mitocondrias y algunos protozoos,
utilizan un cdigo gentico ligeramente diferente.
2) Disposicin lineal, cada tres nucletidos corresponden a un aminocido especfico.
3) Existe un codon de iniciacin AUG y tres de terminacin UAG, UAA y UGA llamados
codones sin sentido, de paro o stop. El codon AUG al mismo tiempo sirve para codificar
el aminocido Metionina. Por tanto todas las protenas comienzan por la Metionina. Ahora
bien, posteriormente, esta Metionina que ocupa la posicin inicial puede ser eliminada.
4) El cdigo est degenerado, ya que exceptuando el Triptfano y la Metionina, existen
dos o ms codones para cada aminocido. Ello es as puesto que el nmero de tripletes es
superior al de aminocidos existentes en las protenas. Los distintos codones que codifican
para un mismo aminocido se denominan codones sinnimos; esto supone una ventaja,
ya que en el caso de que se produzcan cambios en algn nucletido, es decir, que haya
mutaciones, no se tiene por qu alterar el orden de los aminocidos que forman una
protena.

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REGULACIN DE LA ACCIN DE LOS GENES:

HIPTESIS DEL OPERN
Todas las clulas de un organismo pluricelular, excepto los gametos, poseen la misma
informacin gentica. Ahora bien, no todos los genes se encuentran activos durante el ciclo
celular. Uno de los modelos de regulacin de la expresin gnica mejor conocidos en
procariotas es el modelo del opern, descrito en los aos cincuenta por Jacob y Monod en
Escherichia coli. Un opern se compone de los siguientes elementos:

Promotor (p): Es una secuencia de nucletidos del ADN a la

que se une la ARN polimerasa para iniciar la transcripcin de
un gen o un conjunto de genes.
Genes estructurales: Aquellos que codifican la sntesis de
protenas implicadas en un mismo proceso metablico. Se
transcriben sin interrupcin, de modo que el ARNm resultante
lleva la informacin para varias protenas y recibe el nombre de
ARNm policistrnico.
Operador (o): Secuencia de nucletidos situada entre el
promotor y los genes estructurales.
Gen regulador (r): Puede estar situado en cualquier lugar del
cromosoma bacteriano y codifica la protena que acta de
represor. Cuando la protena represora se asocia al operador
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impide fsicamente que la ARN-polimerasa se pueda unir al ADN y con ello
imposibilita la transcripcin. Cuando el represor se separa, la transcripcin ya es
posible.
Muchos genes no actan nunca y otros actan slo en determinados momentos, pudiendo
permanecer durante largos periodos de tiempo inactivos. Para poder comprender el mecanismo
de accin de los genes veamos a continuacin estos dos modelos de regulacin:
REGULACIN DE LA ACTUACIN DEL OPERN LAC EN LA BACTERIA ESCHERICHIA COLI
La -galactosidasa es una enzima que rompe el enlace O-glicosdico entre la galactosa y la glucosa en la
lactosa.
Si no hay lactosa en el medio, E. coli apenas dispone de unas pocas molculas de enzima, una o dos
solamente.
Sin embargo, si aadimos lactosa al medio donde se encuentra la bacteria, al cabo de unos pocos
minutos los niveles de -galactosidasa suben hasta alcanzar las 5000 molculas por clula,
aproximadamente.
Aparecen adems otras dos enzimas: una permeasa que facilita la absorcin de la lactosa a travs de la
membrana plasmtica de la clula y una transacetilasa, necesaria tambin para el metabolismo de la
lactosa.
Jacob y Monod interpretaron estos resultados planteando la hiptesis del opern. Segn esta hiptesis la
actividad de varios genes que codifican enzimas relacionadas entre s, genes estructurales, sera
desencadenada por la accin de un gen operador, contiguo a los genes estructurales en la molcula de
ADN. El conjunto formado por los genes estructurales y el gen operador recibe el nombre de opern.
Si el gen operador se encuentra libre, los genes estructurales se transcriben. A su vez, el gen operador
estara controlado por un gen regulador, que puede estar situado lejos del opern.
Este gen va a sintetizar un ARNm que servir para la sntesis de una protena: el represor. Si el represor
se encuentra activo se unir al gen operador inhibindolo, con lo que los genes estructurales no se
transcribirn.
El opern LAC en E. coli constara de tres genes estructurales que codificaran respectivamente: la
galactosidasa (gen z), la permeasa (gen y) y la transacetilasa
(gen a).
Si no hay lactosa en el medio, el gen regulador se traducira en una protena, el represor, con dos centros
activos. Por uno de ellos sera capaz de unirse al gen operador inhibiendo la sntesis de los ARNm
codificados por los genes estructurales z, y, a. Por el otro centro activo podra unirse a la lactosa cuando
la hubiese.
La lactosa cambiara la estructura del represor inactivndolo e impidiendo que ste pudiese unirse al gen
operador. De esta manera los genes estructurales se transcribiran producindose la sntesis de las tres
enzimas que metabolizan la lactosa en E. coli.

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LOS OPERONES REPRIMIBLES

Un ejemplo de este tipo de operones es la regulacin de los genes responsables de los procesos de
sntesis.
Supongamos que la clula necesita producir una determinada cantidad de una sustancia A y que no
interesa que haya un exceso de A ni que sta falte. Supongamos tambin que para sintetizar A se
necesitan tres enzimas: a, b y c.
En estos casos, la protena que acta como represor del gen operador se encuentra normalmente en
estado inactivo, permitiendo que los genes a, b y c se transcriban y que A se sintetice. Cuando A alcanza
unos niveles elevados, se une al represor, activndolo.
El represor activo se une al operador y los genes estructurales a, b y c no se transcriben. Esto hace
descender la cantidad de A, con lo que el represor vuelve a estar inactivo, los genes estructurales vuelven
a traducirse y vuelve a sintetizarse A.
De esta manera la clula mantiene unas determinadas cantidades de A.

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Como se ve, se trata de un mecanismo que funciona como un termostato, manteniendo unos niveles
adecuados de una determinada sustancia, en este caso A, necesaria para la clula.

Un ejemplo sera el del opern del triptfano:

Funcionamiento del opern trp (sin triptfano)
El gen regulador codifica continuamente un represor inactivo que no se une al operador y la ARNpolimerasa puede pasar y transcribir los genes estructurales que codifican la va metablica del triptfano.
Funcionamiento del opern trp (con triptfano)
El triptfano se une al represor inactivo y modifica su estructura con lo que puede unirse al operador y no
deja pasar la ARN-polimerasa: la transcripcin cesa.

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REPRODUCCIN
CONCEPTO
La reproduccin es una cualidad esencial de los seres vivos, mediante la cual, los individuos
existentes engendran nuevos individuos semejantes a ellos mismos, perpetuando de este modo la
especie y la vida.

TIPOS DE REPRODUCCIN
Los modelos reproductivos varan mucho de unas especies a otras. Simplificando podemos
considerar dos modalidades bsicas: sexual y asexual.

En la reproduccin asexual un nico organismo produce copias idnticas de s mismo,

separando de su cuerpo una clula, una parte diferenciada de la clula o un grupo de clulas.
Ya conoces varios tipos de reproduccin asexual que ahora vamos a recordar:

Biparticin
Pluriparticin
Gemacin
Escisin o fragmentacin
Esporulacin
Regeneracin

En la reproduccin sexual, dos clulas diferenciadas, llamadas gametos, previa reduccin a

la mitad del nmero de cromosomas, se fusionan formando una clula nica o cigoto que por
sucesivas mitosis va a dar lugar a un individuo completo. El objetivo fundamental de la
reproduccin sexual es formar individuos con mezcla de caracteres o material gentico que
proviene de dos progenitores diferentes.

Hay seres vivos en cuyo ciclo biolgico alterna la reproduccin sexual con alguna modalidad
de reproduccin asexual. A este tipo de modalidad reproductiva se la denomina reproduccin
alternante.

La reproduccin sexual es la ms comn en los seres vivos, slo en algunos organismos muy
sencillos y primitivos no se ha evidenciado alguna modalidad de reproduccin sexual o al menos
algn modelo de reproduccin que permita la mezcla de diferentes informaciones genticas.

DIFERENCIAS FORMALES Y GENTICAS ENTRE LA

REPRODUCCIN SEXUAL Y ASEXUAL
Diferencias formales:
La reproduccin asexual se lleva a cabo a partir de clulas somticas.
En la reproduccin sexual intervienen clulas germinales especializadas, los gametos.
Diferencias genticas:
Reproduccin asexual: No produce variabilidad gentica al existir slo mitosis.
Reproduccin sexual: Produce variabilidad gentica mediante la recombinacin
gentica y distribucin al azar de las cromtidas en la meiosis y mediante la
fecundacin.
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REPRODUCCIN SEXUAL
La reproduccin sexual produce la variabilidad gentica mediante la recombinacin
gentica en la meiosis y mediante la fecundacin.
El proceso de formacin de los gametos recibe el nombre general de gametognesis e
implica casi siempre un mecanismo reductor del nmero de cromosomas y que asegura la
constancia del nmero de cromosomas de la especie.
Seres unicelulares: toda la clula es gameto.
Seres pluricelulares: Se forman estos gametos en rganos especializados:
En las plantas los gametangios: anteridios masculinos en ellos van a formarse
los anterozoides y arquegonios femeninos que darn lugar a las oosferas.
En los animales son las gnadas: testculos masculinos donde se forman los
espermatozoides y ovarios femeninos donde se forman los vulos.
4.1. GAMETOGNESIS
Nos referimos en este apartado a la produccin de gametos en los animales.
La gametognesis es el proceso por el cual las clulas indiferenciadas que forman el
epitelio germinativo (2n) de las gnadas se transforman en gametos (n), mediante procesos
que incluyen una meiosis.
Los mecanismos de produccin de los espermatozoides reciben el nombre de
espermatognesis, a la formacin de gametos femeninos se la denomina ovognesis.
En algunas especies inferiores evolutivamente, puede que no existan gnadas, en este
caso, durante la poca de reproduccin, algunas clulas somticas se modifican y dan lugar a
los gametos.
4.1.1. ESPERMATOGNESIS
Formacin de los espermatozoides en los testculos de los machos.
1) Proliferacin o multiplicacin: Las clulas madres germinales (2n) se
multiplican por mitosis formando espermatogonias (2n).
2) Crecimiento: las espermatogonias por crecimiento dan espermatocitos de
1er orden (2n).
3) Maduracin (Meiosis): el espermatocito de 1er orden por division reduccional
(1 divisin meitica) da 2 espermatocitos de 2 orden (n) que al sufrir la 2
divisin meitica dan en total 4 espermtidas (n).
4) Espermiognesis: espermtidas por diferenciacin dan espermatozoides.
4.1.2. OVOGNESIS
Formacin de los vulos en los ovarios de las hembras.
1) Proliferacin o multiplicacin: Las clulas madres germinales (2n) se
multiplican por mitosis dando ovogonias (2n).

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2) Crecimiento: las ovogonias por crecimiento dan ovocitos de 1er orden (2n).
3) Maduracin (Meiosis): el ovocito de 1er orden por division reduccional (1
divisin meitica) da 1 ovocito de 2 orden (n) y el 1er corpusculo polar. El
ovocito de 2 orden (n) por 2 divisin meitica da 1 ovotida (n) y el 2
corpusculo polar (n). El 1er corpusculo polar (n) por 2 divisin meitica da dos
corpusculos polares (n).
4) Diferenciacin: La ovtida se transforma en el ovulo. Mientras que los
corpsculos polares degeneran.
En los mamferos la fase de maduracin se inicia en el embrin y se interrumpe
en la profase I (Diploteno), permaneciendo as hasta llegada la madurez sexual. En
ese momento, bajo influencia hormonal, el proceso contina y se origina el ovocito de
segundo orden y el corpsculo polar. La segunda divisin de la maduracin se inicia
despus de la fecundacin, al parecer activada por la llegada del espermatozoide, el
ovocito de segundo orden se divide entonces, originando un segundo corpsculo
polar y un vulo.

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GENTICA
CONCEPTOS FUNDAMENTALES
Como ya sabes, las clulas de todos los organismos, desde las bacterias hasta el hombre,
contienen una o ms copias de una dotacin bsica de ADN que es caracterstica de la especie.
Esta dotacin fundamental de ADN se denomina Genoma.

GEN
Los estudiosos de la herencia siempre han querido saber donde se encontraba y cual era
el mecanismo hereditario para dar lugar a un determinado fenotipo. En esta investigacin
podemos diferenciar tres etapas:

Primera etapa
Comienza a primeros del siglo XX, en el momento que se redescubren las Leyes
de Mendel. El material gentico es un elemento hipottico y se llaman factores a algo
que se supona haba en las clulas reproductoras y que era responsable de la
transmisin de un carcter. Al factor solo se le conoce por sus efectos, es decir por el
fenotipo.

Segunda etapa
Se inicia una dcada ms tarde. Johannsen da el nombre de genes a los factores
de la herencia y Morgan y sus cols. emiten su Teora Cromosmica de la Herencia segn
la cual, los genes son un material (no se sabe su naturaleza, ni cmo es su modo de
actuacin) que est situado en los cromosomas.

Tercera etapa
Corresponde con las ltimas dcadas del siglo XX. Se conoce la naturaleza de los
cromosomas y de los genes, la autoduplicacin del ADN y el cdigo gentico, las causas
de las mutaciones, el genoma humano

Desde el punto de vista de la Gentica Molecular se define gen como un fragmento de

ADN (excepto los virus con ARN) que lleva la informacin para la sntesis de una protena, es
decir, para que unos determinados aminocidos se unan de un modo concreto y formen una
protena.
Los genes son los responsables de los caracteres hereditarios, son las unidades
estructurales y funcionales de la herencia transmitida de padres a hijos a travs de los gametos y
regulan la manifestacin de los caracteres heredables.
Los miembros de un par de cromosomas homlogos llevan el mismo rosario de genes
dispuestos en fila.

LOCUS (loci en plural)

Es el lugar que los genes ocupan en los cromosomas.

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MUTACIN
Con este nombre reconocemos cualquier tipo de cambio brusco en el material gentico. Si
este cambio afecta a las clulas germinales, ser heredado por los descendientes. Si afecta a las
clulas somticas, solo ser heredable cuando se trate de una especie con reproduccin asexual.

ALELOS O ALELOMORFOS
Son las distintas expresiones que puede tener el gen responsable de un carcter. Un gen
puede modificarse por mutaciones dando lugar a la aparicin de dos o ms variantes alternativas,
a cada una de esas alternativas la denominamos alelo o alelomorfo. El alelo ms abundante en
una poblacin se dice que es el alelo normal o salvaje, el resto se consideran alelos mutados. Ten
en cuenta que esto no tuvo por que ser as, es posible que el ms abundante no sea el gen
primitivo, simplemente es el ms exitoso en el medio donde vive la especie.

GENOTIPO
Combinacin de alelos (AA, Aa, aa) que presenta un individuo para un determinado
carcter. Por extensin se define el genotipo como el conjunto de genes que tiene un
organismo, heredados de sus progenitores. Permanece constante a lo largo de la existencia del
individuo.

FENOTIPO
Es el nombre que recibe la manifestacin externa del genotipo y representa lo que
nosotros podemos observar: morfologa, fisiologa, etc. En el caso de las vainas del guisante, el
fenotipo correspondera al color manifestado: amarillo o verde. Puede cambiar a lo largo de la
existencia de un individuo, ya que el ambiente puede influir sobre el fenotipo modificndolo.
Fenotipo = Genotipo + Accin ambiental
El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio
externo donde se desarrolla un individuo. Hay que tener en cuenta que se hereda el genotipo
(los genes), pero esto no significa la manifestacin automtica de los caracteres regulados por
dichos genes; para ello es precisa su expresin, es decir, que se transcriban y se traduzcan, y
aqu es donde interviene la capacidad moduladora del ambiente. Por ejemplo, todas las clulas
humanas poseen genes que regulan la pigmentacin de los ojos, pero solo se expresan en las
clulas del iris.

DOMINANCIA RECESIVIDAD
Se dice que un carcter tiene herencia dominante cuando se expresa uno de sus
alelos, alelo dominante; el otro alelo, alelo recesivo, para poder manifestarse debe encontrarse
en homocigosis. Los alelos dominantes se representan con letras maysculas y los recesivos
con minsculas. En el ejemplo del color de las vainas del guisante El alelo dominante seria A
para el color amarillo y el alelo recesivo para el color verde a.

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HOMOCIGTICO Y HETEROCIGTICO
Los organismos diploides poseen dos alelos para cada gen: uno que
provienen del progenitor femenino y otro del masculino. Si los dos alelos son iguales
el individuo se llama homocigtico o raza pura (AA) dominante o recesivo (aa).
Cuando los dos alelos son diferentes (Aa), se le denomina heterocigtico o hbrido.

CODOMINANCIA
Cuando los dos alelos que definen un carcter se manifiestan conjuntamente en
heterocigosis. La razn est en que ambos alelos dan lugar a productos activos que se
manifiestan en el fenotipo del individuo (caso de los alelos lA y lB en los grupos sanguneos
humanos).

HERENCIA INTERMEDIA
En algunas ocasiones no es fcil diferenciarla de la codominancia. En este caso el
fenotipo del individuo heterocigtico es intermedio entre los fenotipos de los dos homocigticos
posibles. El resultado es como si los dos alelos se expresaran (dieran lugar a productos activos)
pero lo cierto es que un alelo no se expresa y el otro, aunque se expresa con normalidad, no
puede producir la cantidad de sustancia activa suficiente para paliar la deficiencia del primer alelo.

EXPRESIVIDAD
Grado en que un gen concreto se expresa fenotpicamente. Es decir, el grado de influencia
del ambiente sobre un gen concreto.

HERENCIA MENDELIANA
Frente a todas las teoras que se haban postulado anteriormente, Mendel tuvo el gran
acierto de utilizar un adecuado planteamiento experimental en el desarrollo de sus trabajos
llevados a cabo en el monasterio de Brnn (Repblica Checa) Mendel quera saber como se
heredaban los caracteres individuales y utiliz para ello la planta del guisante ( Pisum sativum)
por ser econmica, producir gran nmero de descendientes, y como era hermafrodita permite
su autofecundacin y la fecundacin cruzada artificial.
Al acierto de eleccin de la planta, Mendel aadi la del mtodo cientfico empleado,
consiguiendo demostrar que la herencia se produca de manera predecible.
Sus trabajos fueron publicados en 1866, aunque sus experiencias pasaron inadvertidas,
hasta que 35 aos despus fueron reconocidas y renombradas como leyes de Mendel.
En 1900, tres botnicos confirmaron, de forma independiente, las conclusiones de Mendel,
dando a conocer sus tres leyes. La primera y segunda ley se refieren a la herencia de un solo
carcter (monohbridos), y la tercera estudia la transmisin simultnea de dos caracteres
(dihibridismo).
2.1. HERENCIA DE UN SOLO CARCTER
Los caracteres se heredan de forma predecible.

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Primera ley. Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin filial.
Cuando se cruzan dos individuos razas puras (homocigticos) de una misma
especie que difieren entre s en un carcter, todos los individuos de la F 1 (primera
generacin) son idnticos entre s genotpica y fenotpicamente (fenotipo idntico al
mostrado por uno de los progenitores).
Mendel inicio sus experimentos cruzando dos individuos homocigticos para un
determinado carcter. As, en el siguiente cruzamiento entre guisantes, para el carcter
color de la vaina, representamos por A el alelo dominante (amarillo) y por a el alelo
recesivo (verde), la generacin parenteral estar formada por:

Plantas homocigticas de vainas amarillas (AA)

Plantas homocigticas de vainas verdes (aa)

Los gametos producidos por las plantas AA llevan un solo alelo A, mientras que los
de las aa llevan solo el a.
Los dos tipos de gametos se unen en la fecundacin y todas las vainas formadas
en la F1 sern heterocigticas (Aa).

Segunda ley. Ley de la segregacin de los caracteres en la F 2

Segregacin de los genes que forman la pareja de alelos de la F 1 para formar los
gametos que luego vuelven a unirse al azar en la F2.
Al cruzar entre s individuos pertenecientes a la F 1 , los factores o genes que
controlan un determinado carcter, y que se encontraban juntos en los hbridos, se separan
y se transmiten separadamente uno del otro, de tal manera que en la F 2 reaparecen los
fenotipos propios de la generacin parental.
Para obtener la F2, Mendel dejo que las plantas de genotipo Aa de la F1 se
autofecundaran.
Cuando los heterocigticos (Aa) forman los gametos, los dos alelos se separan. As
se forman con la misma probabilidad, los gametos con el alelo A y con el a. La unin al
azar de los distintos tipos de gametos origina las siguientes combinaciones de los
genotipos de la F2: AA, Aa y aa.
Los individuos de genotipo AA y Aa, de los que se obtiene un 75%, presentan el
fenotipo dominante (amarillo), y los de genotipo aa, un 25 %, el fenotipo recesivo (verde).

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Si el alelo dominante A determina el fenotipo amarillo y el alelo recesivo a el

verde, se obtendrn 3/4 Amarillos y 1/4 Verdes, por lo tanto la segregacin ser 3:1
Retrocruzamiento o cruzamiento de prueba
Los genes no se ven se ven y los fenotipos son el reflejo de los genes. Por eso, en
los casos de herencia dominante en los cuales obtenemos individuos heterocigticos (Aa) y
homocigticos (AA) con el fenotipo dominante amarillo, para conocer cul es el genotipo,
se cruzan con otro individuo de genotipo homocigtico recesivo (aa), lo que se denomina
retrocruzamiento.
Por ejemplo al cruzar vainas de guisantes amarillas que pueden ser AA o Aa, con,
vainas de guisantes verdes, aa, son posibles dos resultados.

Resultado 1.- Aparecen plantas con guisantes verdes: el individuo problema es Aa.
Resultado 2.- No aparecen plantas con guisantes verdes: el individuo del problema
puede ser AA.

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2.2. HERENCIA DE DOS CARACTERES SIMULTNEAMENTE

Comportamiento o transmisin independiente de los caracteres. Estudia la transmisin
simultnea de dos caracteres.
Tercera ley. Ley de la independencia de los caracteres
GENES INDEPENDIENTES
Cuando los genes que regulan ambos caracteres se localizan en pares de cromosomas
homologos distintos.
Cuando se forman los gametos, los alelos de un gen se transmiten
independientemente de los alelos del otro gen. En la transmisin de dos o ms caracteres,
cada par de alelos que controla un carcter se transmite a la F2 independientemente de
cualquier otro par de alelos que controle otro carcter y no est en el mismo cromosoma.
Durante la anafase I se separan los cromosomas homlogos de cada par y en la
anafase II se separan las cromtidas de cada cromosoma; despus de la autoduplicacin
del ADN se forman cuatro clases de gametos, cada uno de los cuales posee dos
cromosomas. Puesto que su distribucin se realiza totalmente al azar, existen cuatro
posibilidades para que los cromosomas con sus genes se agrupen en cada gameto: (A-B),
(A-b), (a- B) y (a- b).
Esta conclusin, a la que llego Mendel contabilizando los descendientes de los
cruzamientos, en la actualidad se entiende porque sabemos que los cromosomas emigran
aleatoriamente a los polos.

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Si el alelo dominante A determina el fenotipo amarillo, el alelo recesivo a el verde, el

alelo dominante B el fenotipo liso y el alelo recesivo b el fenotipo rugoso, se obtendrn 9/16
Amarillos y Lisos y 3/16 Amarillos y Rugosos, 3/16 Verdes y Lisos y 1/16 Verdes y Rugosos; por
lo tanto la segregacin ser 9:3:3:1
Si comparamos la 3 ley con la 2 ley, la 3 podemos considerarla como un caso
particular de la 2, pues si consideramos un solo carcter, por ejemplo, el color, por cada 12
amarillos, salen 4 verdes; es decir 12 a 4 3 a 1, exactamente igual que en la 2 ley.
Si consideramos el tipo de piel, por cada 12 lisos salen 4 rugosos, es decir 3 es a 1,
exactamente igual que en la segunda ley.
Por lo tanto la 3 ley podemos considerarla como un caso particular de la 2.

GENES LIGADOS. GRUPOS DE LIGAMIENTO

Cuando los genes que regulan caracteres diferentes tienen sus loci en la misma pareja de
homlogos no podr cumplirse la 3 ley de Mendel porque no se heredarn independientemente.
Decimos que esos genes forman un grupo de ligamiento y se heredarn ms o menos en bloque:

Si sus loci estn muy prximos en el cromosoma, se heredarn siempre juntos y decimos
que se trata de un ligamiento absoluto.
Si sus loci estn a cierta distancia, podr realizarse algn crossing-over y aparecern
recombinaciones entre ellos. Podrn heredarse por separado, pero las frecuencias
observadas en los descendientes no se ajustan a las previstas por la 3 ley de Mendel
(9:3:3:1).
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GENTICA HUMANA
Dada la naturaleza del ser humano, no es posible emplear para su estudio gentico los
mismos mtodos empleados con otros organismos por eso la gentica humana tiene que
recurrir a la confeccin de rboles genealgicos o pedigres, en los que se estudia la
transmisin de un determinado carcter a travs de varias generaciones.
3.1. CONFECCIN DE UN RBOL GENEALGICO
Cada individuo se representa mediante un smbolo:

Los crculos representan a las mujeres y los cuadrados a los hombres. Los
crculos y cuadrados oscuros indican personas con el carcter estudiado, mientras
que los blancos representan personas normales.
Cada fila horizontal de crculos y cuadrados representa una generacin, de tal
manera que las situadas en la parte inferior del rbol genealgico son las ms
recientes. Para distinguir una generacin de otra se utilizan los nmeros romanos:
el I es la primera, el II la segunda, el III la tercera, el IV la cuarta y as
sucesivamente. Para distinguir a las personas que pertenecen a una misma
generacin se numeran de izquierda a derecha, 1, 2, 3, 4, etc.
Los matrimonios se indican mediante una lnea uniendo a las dos personas.
Los hijos de una misma pareja se unen con una lnea horizontal, que estar unida
por una lnea vertical a la que liga a los padres. Los hijos se disponen de izquierda
a derecha segn su orden de nacimiento.

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3.2. HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUNEOS DEL SISTEMA ABO

Se trata de un caso de herencia poliallica, que fue descubierta por el mdico austriaco
Kart Landsteiner.
Segn el sistema ABO, las personas se clasifican en cuatro grupos (fenotipos) distintos
en funcin de que se produzca o no la aglutinacin sangunea al mezclar una suspensin
de eritrocitos de un grupo con suero sanguneo de otro.
Los cuatros fenotipos A, B, AB y O, estn controlados por una serie allica integrada
por tres alelos: IA, IB e IO. La pertenencia a uno u otro grupo sanguneo viene determinada
por la presencia en la membrana de los glbulos rojos de un polisacrido o antgeno
especfico y por anticuerpos especficos en el plasma sanguneo.
Los alelos IA e IB determinan la produccin de los antgenos A y B, respectivamente, y
son codominantes, mientras que el alelo IO no produce antgeno y es recesivo frente a los
otros dos. Con estos tres alelos son posibles cuatro fenotipo y seis genotipos distintos,
recogidos en el cuadro siguiente:

Landsteiner descubri que en los hemates de la sangre adems de los

antgenos (sustancia extraa producida por un gen que no es propio) correspondientes
a los grupos sanguneos existen aglutininas o anticuerpos y .
La aglutinina reacciona frente al antgeno o aglutingeno B.
La aglutinina reacciona frente al antgeno o aglutingeno A.
Esto significa que un individuo con grupo B no puede tener aglutinina y uno con el grupo
A no puede tener aglutinina . Los del grupo AB no podrn tener ningn tipo de aglutinina y
los del grupo OO, podrn tener ambos tipos.
FACTOR Rh:
Viene determinado por una pareja de alelos; uno dominante (R) y otro recesivo
(r). El Rh+ es dominante, por lo tanto se manifiesta en heterocigosis y en homocigosis
(RR y Rr). El Rh- es recesivo, slo se manifiesta en homocigosis (rr).
El Rh tiene importancia en transfusiones y tambin en la descendencia si la
madre es Rh- y concibe un hijo Rh+. Durante el embarazo o en el parto puede existir
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comunicacin entre la sangre fetal y la de la madre. La madre reacciona frente al factor
Rh (protena antignica para la madre Rh-) y fabrica anticuerpos. Para el primer hijo no
existe riesgo, pero en un segundo hijo, si es Rh+, los anticuerpos fabricados por la
madre pueden reaccionar y provocarle una reaccin hemoltica o destruccin de
glbulos rojos. La transmisin del factor Rh sigue las leyes de Mendel.
3.3. HERENCIA LIGADA AL SEXO
Caracteres ligados al sexo son aquellos que estn determinados por genes
localizados en los cromosomas sexuales. Se trata de caracteres que aparecen en uno
solo de los sexos o bien, si lo hacen en ambos, con ms frecuencia en uno de ellos que
en el otro.
La especie humana tiene 46 cromosomas, es decir 22 parejas de autosomas y
una pareja de heterocromosomas sexuales, XX en la mujer y XY en el hombre. Como
en otras muchas especies, el tamao del cromosoma X es mayor que el del Y, pero en
ambos existe un largo segmento homlogo, que les permite aparearse y
entrecruzarse durante la meiosis, y un corto segmento diferencial, no apareable, con
genes especficos para cada uno de los dos cromosomas.

Herencia ligada al cromosoma Y

Todos los genes que se encuentran situados en el segmento diferencial del
cromosoma Y son heredados nicamente por los hijos varones. Por ejemplo la
presencia de pelos en las orejas (hipertricosis) y la ictoiosis, enfermedad de la piel
caracterizada por la formacin de escamas y cerdas.

Herencia ligada al cromosoma X

Dado que el nmero de genes ligado al segmento diferencial del cromosoma X,
es ms numeroso que el de los ligados al Y, se generaliza como ligada al sexo todos
los que se encuentren en el cromosoma X. Lo mismo que en la herencia autosmica, el
carcter puede estar controlado por un gen dominante o recesivo.
La herencia dominante ligada al cromosoma X se reconoce porque:

El carcter se manifiesta con una frecuencia aproximadamente el doble en las

mujeres que en los hombres.
El varn que presenta la enfermedad la transmite a todas las hijas y a ninguno
de los hijos.
La mujer heterocigtica, que presenta un carcter, lo transmite a la mitad de los
hijos y a la mitad de las hijas.
Este tipo de herencia es poco frecuente. Un ejemplo es el raquitismo resistente
a la vitamina D.

La herencia recesiva ligada al cromosoma X se reconoce porque:

En el hombre se manifiesta simplemente con que sea portador del gen; en la mujer,
el gen debe estar en homocigosis. La aparicin del carcter queda prcticamente
restringida al hombre y es raro en la mujer.
Se transmite de generacin en generacin a travs de las mujeres portadoras.
El padre que presenta el carcter nunca lo transmite a sus hijos varones. Lo
transmite a sus nietos varones a travs de sus hijas, que sern portadoras del
mismo.

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El daltonismo y la hemofilia dos enfermedades provocadas por un gen
recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X; por ello para que
una mujer padezca la enfermedad debe de ser homocigtica recesiva, mientras que los
hombres, que son hemicigticos, basta que el gen se encuentre en el nico cromosoma
X que tienen.
El daltonismo es un defecto visual que hace que la persona afectada tenga
dificultades para distinguir con claridad en color rojo del verde. La hemofilia es una
enfermedad que provoca problemas de coagulacin de la sangre debido a la carencia
de alguno de los factores proteicos responsables de la misma.

Herencia influida por sexo

Existen caracteres como, como la calvicie en la especie humana y la presencia
o ausencia de cuernos en algunas razas ovinas, que estn determinados por genes
situados en la parte homloga de los cromosomas sexuales o bien en los autosomas, y
cuya manifestacin depende del sexo.

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GENETICA APLICADA
4.1 TCNICAS DE INGENIERA GENTICA
La ingeniera gentica es una rama moderna de la biotecnologa. Consiste en
el uso de diversas tcnicas para manipular el ADN de los organismos, bsicamente
mediante la transferencia de ADN de unos organismos a otros.
El objetivo de la ingeniera es, en algunas ocasiones, la clonacin. Este
trmino significa obtencin de copias idnticas, lo que equivale a la reproduccin
asexual. Pero tambin se pueden clonar genes. Esto significa obtener, por diversos
mtodos, mltiples copias de dicho gen.
La ingeniera gentica tambin se conoce como la tcnica del ADN
recombinante. Un ADN recombinante es un ADN obtenido en el laboratorio que incluye
fragmentos de distintas procedencias.
Estas tcnicas comienzan por la obtencin del fragmento de ADN que interesa.
A continuacin, se inserta en otro fragmento de ADN, que suele ser un plsmido
bacteriano. Ms tarde, este ADN recombinante se introduce en el organismo receptor.
Este organismo que contiene ADN de otro ser vivo diferente, se denomina
transgnico, y suele ser una bacteria, pero tambin puede ser una clula de levadura,
una planta o un animal.
Ejemplos de tcnicas utilizadas son las siguientes:
1. Enzimas de restriccin: Los enzimas o endonucleasas de restriccin son un
grupo de varias enzimas propias de diversas especies de bacterias. Su funcin es
destruir los ADN vricos que puedan entran en estos organismos, para lo cual
realizan cortes en el ADN extrao.
2. Vectores de clonacin: Son los medios biolgicos que se emplean para introducir
material gentico en una clula. Para introducir material gentico en las clulas
bacterianas se emplean: plsmidos, virus bacterifagos o fagos y csmidos.

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3. Tecnologa del ADN complementario: Uno de los objetivos de la ingeniera
gentica es introducir en las bacterias genes de inters. Luego, esas bacterias se
pueden cultivar en grandes cantidades y hacer que fabriquen la protena que
interesa.
4. Vectores de clonacin para eucariotas: En algunas ocasiones, es preciso
introducir genes en clulas eucariotas. En ese caso, se deben emplear otros
sistemas diferentes a los empleados para los procariotas.
5. Reaccin en cadena de la polimerasa: Tambin conocida como PCR (del ingls,
polymerase chain reaction) se emplea para conseguir una gran cantidad de ADN a
partir de cantidades minsculas. Es decir, sirve para clonar fragmentos de ADN.

4.2. LA INGENIERIA GENTICA Y LA TERAPIA DE ENFERMEDADES HUMANAS

Hay en los humanos numerosas enfermedades de carcter hereditario o
relacionadas con alteraciones genticas. En la mayora de los casos no se han
identificado los genes responsables. En unos pocos casos estos se conocen. En muy
pocos se dispone del mecanismo para incorporar el gen correcto a las clulas del
individuo afectado.

PRODUCCIN DE PROTENAS TERAPUTICAS

Algunas enfermedades tienen su origen en la carencia de una protena.
Mediante tcnicas de ingeniera gentica se ha conseguido insertar en bacterias los
genes que codifican esas protenas. Luego, se pueden inyectar a los pacientes las
protenas producidas de ese modo, a fin de tratar su enfermedad. Algunas
protenas humanas conseguidas por ingeniera gentica son: Insulina, Hormona
del Crecimiento, Interfern y Factor VIII de la coagulacin.

Ej. bacterias que producen insulina humana. La insulina es la molcula

encargada de regular el nivel de glucosa en sangre. Tiene 2 cadenas de aminocidos

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(el pptido A y el B). Una vez aisladas las dos secuencias de nucletidos, se
introdujeron por separado, mediante plsmidos (molculas de ADN extracromosmico
circular o lineal, se replican y transcriben independientes del ADN cromosmico;
presentes normalmente en bacterias, y en algunas ocasiones en organismos
eucariotas como las levaduras), en dos estirpes diferentes de bacterias, detrs del
opern lac. stas proporcionaron en muy poco tiempo muchas bacterias portadoras de
esos genes. Al aadir lactosa al medio, estas bacterias empiezan a sintetizar los
pptidos A o B, respectivamente. Luego se retiran, se purifican y se activan los grupos
SH para que se unan los dos pptidos y se forme la insulina humana madura. Como
el metabolismo bacteriano es muy elevado, esta va de obtencin resulta muy rentable.
Adems se trata de insulina humana en lugar de porcina, que es la que haba antes en
el mercado para los enfermos de diabetes.

PRODUCCIN DE ENZIMAS
En la industria se emplea un gran nmero de enzimas, sobre todo en la
industria alimentaria y en la produccin de detergentes.

PRODUCCIN DE VACUNAS
La ventaja de este tipo de vacunas es que no hay que inyectar agentes
patgenos debilitados o muertos, sino solo sus protenas. De este modo las
vacunas son ms seguras y tienen menos efectos adversos.

TERAPIA GNICA
Introduccin de genes en seres humanos con el fin de corregir alguna enfermedad
de origen gentico. En este caso, se pretende restaurar la funcin de un gen
defectuoso y lograr una curacin definitiva. A nivel terico podemos distinguir dos
tipos de terapias gnicas:
Terapia de clulas germinales: Se introduce el gen en clulas de la lnea
germinal, es decir, en los gametos o sus precursores o en un cigoto.
Terapia de clulas somticas: Se introduce el gen en un grupo ms o
menos amplio de clulas somticas. De este modo la correccin no pasa a
la descendencia.

4.3. INGENIERA GENTICA Y LA PRODUCCIN AGRCOLA Y ANIMAL

Llamamos organismos transgnicos a aquellos que se desarrollan a partir de
una clula en la que se han introducido genes extraos.
El objetivo es obtener caractersticas tiles de otros organismos. Estas
caractersticas pueden ser muy variadas. Fue una tcnica difcil por la impermeabilidad

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de las membranas de las clulas eucariotas animales y por la pared celulsica de las
vegetales, aunque cada vez hay mejores tcnicas para resolver estos problemas.
Se usa: Microinyeccin (introduccin de ADN mediante microjeringa y
micromanipulador).

En plantas:
Uso de pistolas con microbalas de metal recubiertas de ADN.
Uso como vector de un plsmido de una bacteria simbionte que produce
tumores.

PRODUCCIN AGRICOLA: Se han conseguido variedades transgnicas del

maz que resisten heladas por incorporacin de un gen de un pez resistente al
fro o variedades de trigo ms nutritivas o de tomate que maduran ms
lentamente.

PRODUCCIN ANIMAL: La tcnica empleada es la microinyeccin de genes

en zigoto. Mediante esta tcnica se han conseguido carpas que crecen ms
rpido, por introduccin del gen de la hormona del crecimiento de la trucha
arco iris o salmones transgnicos que resisten mejor las temperaturas bajas
por incorporacin de un gen de una especie de platija del rtico.
En animales puede realizarse una clonacin terapetica que consiste
en la creacin de embriones por clonacin para utilizarlos como materia prima
en distintas terapias, mientras que la clonacin reproductiva persigue
conseguir animales genticamente iguales a otro, a partir de una clula adulta.
La clonacin reproductiva mediante transferencia nuclear es el mtodo ms
utilizado.

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RIESGOS:

BIOSANITARIO. La mayora de los productos se destinan al consumo humano

y an no se puede afirmar que no sean perjudiciales para la salud.

BIOTICO. Hay derecho a monopolizar el uso de la informacin gentica

presente en la naturaleza?

BIOTECNOLGICO. Qu pasara si el material gentico de un virus tumoral

terminara formando parte del genoma de alguna bacteria simbionte del ser
humano?. Y si los genes que permiten la resistencia a los antibiticos
entraran en el genoma de los patgenos?. O si los microorganismos inocuos
adquirieran los genes para producir toxinas potentes como la difteria, el clera,
el botulismo o el ttanos?.

4.4. PROYECTO GENOMA HUMANO

QU ES EL PROYECTO GENOMA HUMANO?
En la dcada de 1980, y gracias a los avances de la ingeniera gentica, cientficos
de todo el mundo decidieron secuenciar el genoma humano; se trataba de uno de los
mayores proyectos de investigacin emprendidos hasta entonces. Tras aos de
controversia sobre la viabilidad del proyecto, en 1988, el Congreso de los Estados
Unidos autoriz el dinero para su financiacin, y puso al frente del mismo a James D.
Watson, codescubridor de la doble hlice de ADN. En 1990 se cre un consorcio
pblico con la colaboracin de distintos pases, como el Reino Unido, Francia,
Alemania, China y Japn, con el fin de desarrollarlo: haba nacido el Proyecto
Genoma Humano (PGH). El proyecto original fue planificado para durar 15 aos, pero
los rpidos avances de la tecnologa hicieron que fuera completado en el 2003.

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OBJETIVOS DEL PROYECTO
El principal objetivo del PGH era secuenciar el genoma humano para, de esta
manera, poder elaborar mapas que permitieran saber cuntos genes son los
codificadores de protenas.
1. Situar genes y marcadores moleculares en mapas genticos de alta
resolucin de cada cromosoma. Este tipo de mapas permite el
ordenamiento relativo de genes u otro tipo de secuencia identificable de
ADN.
2. Caracterizar y localizar fsicamente unos con respecto de otrosfragmentos de ADN clonados, para crear as mapas fsicos de cada
cromosoma, que se elaboran cortando el ADN en fragmentos de restriccin
para luego determinar su orden en el ADN cromosmico. Cada fragmento
largo se corta en otros ms pequeos, y se ordenan de manera sucesiva.
3. Secuenciar los pequeos fragmentos en los que se ha cortado el ADN
para luego ensamblarlos y obtener la secuencia genmica completa
para as generar un mapa completo de secuencias de cada cromosoma.

De manera simultnea, el PGH contemplaba la secuenciacin de los genomas de

otros organismos ms sencillos como el de la bacteria Escherichia coli, el de la
levadura Saccharomyces cerevisiae, el del gusano Caenorhabditis elegans y el del
ratn (Mus musculus).
Al poco de iniciarse el proyecto, uno de sus fundadores, Craig Venter, solicit la
patente de uno de los genes que haba secuenciado; esto provoc problemas, que
condujeron al cambio en la direccin del Proyecto, a la salida de Venter del consorcio
pblico y a la fundacin de una compaa privada Celera Genomics- que, en 1999,
inici la secuenciacin del genoma humano utilizando un mtodo diferente con ayuda
de potentes ordenadores.
El 26 de junio de 2000, Craig Venter (director de Celera Genomics) y Francis
Collins (director del consorcio pblico) dieron a conocer las dos versiones del borrador
del genoma humano, que en febrero de 2001 fueron publicadas por dos prestigiosas
revistas cientficas. El 14 de abril de 2003, coincidiendo con la celebracin del 50
aniversario del descubrimiento de la estructura del ADN, se anuncia que el ambicioso
Proyecto Genoma Humano ha concluido, y que la secuencia del genoma humano ha
sido descifrada completamente.

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Estudiar el genoma humano es un camino para estudiar detalles fundamentales
sobre nosotros mismos. Por supuesto, las personas no son idnticas, y las secuencias
de ADN se diferencian sutilmente entre los individuos. Actualmente, una serie de
proyectos estn buscando variaciones de secuencias encontradas en poblaciones
humanas.
La secuencia representada es una composicin de varias personas que donaron
muestras de sangre. Al principio, cerca de 100 personas se ofrecieron para dar una
muestra de su sangre. Cada persona proporcion su consentimiento informado,
afirmando que ellos estuvieron de acuerdo al estudio de su ADN. Ningunos nombres
fueron conectados a las muestras de sangre y en ltima instancia los cientficos usaron
slo algunos de ellos. Estas medidas aseguraron que las secuencias de ADN
permanecieron annimas; los donantes no saban si sus muestras en realidad fueron
usadas o no.

CARACTERSTICAS PRINCIPALES DEL GENOMA HUMANO

El ser humano posee de 20.000 a 25.000 genes codificadores de protenas,
cantidad mucho menor de la esperada. Ms del 40% de los genes no tienen funcin
conocida.
Los seres humanos son idnticos en un 99,9%, y nos diferenciamos en apenas
unos tres millones de nucletidos de los ms de 3000 millones que componen el
genoma.
Al ADN no codificante, que la mayor parte del genoma, se le denomina ADN
basura porque se crey que no tena funcin alguna; estudios recientes creen que
regula la expresin diferencial de los genes. En septiembre de 2008, investigadores de
la universidad de Yale afirmaron haber descubierto una secuencia de ADN basura,
responsable de que los humanos hayan desarrollado la capacidad de agarrar o
manipular objetos o herramientas.
APLICACIONES DEL PROYECTO GENOMA HUMANO
Los investigadores mdicos no esperaron para usar datos del Proyecto
Genoma Humano. Cuando comenz el proyecto en 1990, menos de 100 genes de
enfermedad humanos haban sido identificados. En el final del proyecto en 2003, el
nmero de genes de enfermedad identificados se haba elevado a ms de 1,400.
Algunas aplicaciones de este Proyecto son:
El logro de encontrar una cura para enfermedades an incurables como el
SIDA, el cncer, la hepatitis B, etc., a travs de la individualizacin y temprana
deteccin de las causas de stos y otros males.
La deteccin prcticamente inmediata de enfermedades genticas.
La posibilidad de determinacin de la mayor o menor predisposicin de una
persona a contraer, por ejemplo, diabetes o ciertos tipos de cncer.
Contribuye a facilitar la determinacin de paternidades y a desentraar la
identidad de las vctimas de distintos crmenes.
Permitir desarrollar diversas alternativas para el tratamiento de enfermedades
graves teniendo en cuenta las caractersticas particulares de cada paciente con
miras a lograr su curacin, con especial inters en lo que respecta, por
ejemplo, a las de origen hereditario que, en la actualidad, no poseen terapias
adecuadas.
El conocimiento de la raz gentica de las enfermedades hereditarias aportar
una herramienta til para determinar el efecto de los medicamentos y de

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distintos tratamientos como por ejemplo la quimioterapia, que no producen el

mismo efecto en todos los individuos debido, en gran medida, a
condicionamientos de origen gentico.
Ya se han identificado genes asociados con algunas enfermedades hereditaria
como la distrofia muscular, la fibrosis qustica y la enfermedad de Huntington.
Cabe la posibilidad de que, ante el descubrimiento de genes enfermos en
embriones y terapias gnicas mediante, se logre el nacimiento de bebs libres
de tales enfermedades.
Ante la deteccin de genes enfermos en personas adultas, puede ser tambin
posible su reemplazo por genes sanos evitando as directamente las
enfermedades antes de que se desencadenen.
El conocimiento de la identidad gentica permitir, en lo concerniente a la vida
privada, establecer donde se debe vivir, que se debe consumir, a que
enfermedades se es propenso, etc. Podrn saberse caractersticas de las
personas tales como el nivel de inteligencia o la propensin a la calvicie ya que
todas vienen grabadas de alguna manera en el cdigo gentico.
Asimismo, hay quienes sostienen que con la publicacin detallada del mapa del
Genoma Humano la expectativa de vida de los individuos podra aumentar,
(especialmente en el caso de los pases desarrollados), ms de diez aos, es
decir, hasta los noventa aos de edad.

Si bien todos los beneficios sealados son de una importancia vital tanto para el
presente como futuro de la humanidad, es necesario establecer pautas humanitarias,
jurdicas y especialmente ticas de manera de circunscribir el campo de las
investigaciones y las prcticas que se vayan realizando conforme a las para evitar las
consecuencias negativas que derivan del conocimiento del genoma.

GENOMAS

A continuacin mostramos un ejemplo de un cromosoma secuenciado, el

cromosoma X en humanos:
Region Displayed: 0-155M bp

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4.5. RIESGOS E IMPLICACIONES TICAS DE LA INGENIERA GENTICA

Existe un Comit Internacional de Biotica de la Unesco fundado en 1993 por
Federico Mayor Zaragoza.
Los criterios establecidos son:
1.
2.
3.
4.
5.

Lmites por motivos ecolgicos y de sanidad.

Lmites por motivos ticos y morales.
Lmites por motivos sociales.
Lmites por motivos polticos.
La organizacin HUGO (Organizacin del Genoma Humano) defiende que slo
se puedan patentar las secuencias de las que se sepa su funcin.

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MUTACIONES
Una mutacin es cualquier alteracin que sufra el material gentico (los genes, los
cromosomas o el cariotipo en su conjunto). El trmino mutacin fue introducido por De Vries
que lo aplic a la aparicin sbita de un nuevo gen. Al nuevo alelo se le denomina "mutante" y
al primitivo "normal" o "salvaje". Las frecuencias de mutaciones espontneas son muy bajas y
dependen mucho del lugar que ocupen los genes en el cromosoma entre otras cosas. Una
mutacin puede producirse en cualquier clula de un organismo pero solo sern heredables las
que se producen en las clulas germinales (los gametos o las que dan lugar a los gametos); a
stas las llamaremos mutaciones germinales mientras que al resto las llamaremos
mutaciones somticas. Podemos clasificar las mutaciones en dos tipos:
Adicin de un nucletido. Prdida de un nucletido
Transicin
Cambio de un nucletido por otro Transversin
si el cambio afecta a
(Sustitucin)
un determinado gen.
Delecin
Cromosmicas Estructurales
Duplicacin
propiamente Inversin
si el cambio afecta a (cromosmicas
un cromosoma total o dichas)
Translocacin
parcialmente,
o
al
Euploidas
Triploide,
cariotipo.
Tetraploide, etc.
Genmicas
Aneuploidas 2n+1 2n-1

Gnicas o
puntuales

Las mutaciones pueden ser naturales (espontneas) o inducidas (provocadas

artificialmente por radiaciones, sustancias qumicas y otros agentes mutgenos).

MUTACIONES GNICAS O PUNTUALES

Son aquellas que producen alteraciones en las secuencias de nucletidos de un gen.
1.1. SUSTITUCIONES DE PARES DE BASES
stas pueden ser:

Transiciones: Es el cambio en un nucletido de una base prica por otra prica o

de una pirimidnica por otra pirimidnica.
Transversiones: Es el cambio de una base prica por una pirimidnica o viceversa.

Provocan la alteracin de un nico triplete y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de
parada, o un aminocido del centro activo de un enzima, pueden no ser perjudiciales.
1.2. PRDIDA O INSERCIN DE NUCLETIDOS
Se produce un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser:

Adiciones gnicas: Es la insercin de nucletidos en la secuencia del gen.

Deleciones gnicas: Es la prdida de nucletidos.

Salvo que las adiciones o deleciones se compensen entre s, pueden alterar la

secuencia de aminocidos de la protena codificada y sus consecuencias suelen ser
graves.
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1.3. CAUSAS
Las mutaciones gnicas o puntuales, son debidas a errores que se producen durante la
duplicacin del ADN. Pueden producirse por 3 causas: por errores de lectura durante la
replicacin del ADN, por lesiones fortuitas, como, por ejemplo, la rotura del enlace que une
una base nitrogenada a la desoxirribosa, o por transposiciones (cambios de posicin) de
ciertos segmentos del gen.
ERRORES DE LECTURA
Pueden aparecer durante la replicacin del ADN pueden deberse a dos causas:
a)

Cambios tautomricos
Cada base nitrogenada puede presentarse en dos formas diferentes denominadas
formas tautomricas o tautmeros, una es la normal y la otra la rara. Ambas formas
estn en equilibrio, y espontneamente se pasa de la una a la otra, lo que se denomina
cambio tautomrico. Esto, si sucede durante la replicacin, implica mutaciones, ya que
cambia la base complementaria en la nueva hebra de ADN. Por ejemplo la forma
normal de la G se complementa con la C, mientras que la forma rara de G, es decir, su
forma tautomrica, lo hace con la T.

b)

Cambios de fase
Son deslizamiento de la hebra que se est formando sobre la hebra molde, de forma
que quedan bucles al volverse a emparejar. El crecimiento sigue y la diferencia queda
fijada, originndose as la mutacin.

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LESIONES FORTUITAS
Son alteraciones de la estructura de uno o de varios nucletidos, que aparecen de
forma natural. Las ms frecuentes son:
a) Despurinizacin
Prdida de purinas por rotura del enlace entre stas y las desoxirribosas. Se dan
unas 5.000 a 10.000 por da en cada clula humana.
b) Desaminacin
Prdida de grupos amino en las bases nitrogenadas, que entonces se emparejan
con una distinta de la normal. Se producen unas 100 por genoma y da.
c) Dmero de timina
Enlace entre dos timinas contiguas. Generalmente provocado por los rayos
ultravioleta de la radiacin solar.
TRANSPOSICIONES
Son cambios de lugar espontneos de determinados segmentos de ADN, los
denominados elementos genticos transponibles. stos pueden ser menores que un
gen (como las llamadas secuencias de insercin), un gen, o un grupo de genes (como los
denominados transposones). Las transposiciones pueden producir mutaciones gnicas si
el elemento gentico transpuesto se sita dentro de un gen o mutaciones cromosmicas si
pasa a un lugar donde no hay un gen, ya sea dentro del mismo cromosoma o incluso a otro
cromosoma.

1.4. SISTEMAS DE REPARACIN

Esto sistemas revisan constantemente el ADN recin sintetizado y arreglan las
lesiones. Existen 3 sistemas de reparacin:
a) Reparacin con escisin del ADN
Este proceso se inicia con una endonucleasa, que detecta el error y produce dos
cortes a ambos lados del error. Luego acta una enzima exonucleasa que elimina
todos los nucletidos del segmento cortado. A continuacin la ADN-polimerasa I
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sintetiza el segmento de forma correcta, y finalmente una ADN-ligasa une su extremo
final.

b) Reparacin sin escisin del ADN

Se conocen mecanismos directos de reversin de las lesiones. Por ejemplo, el caso
de las enzimas fotorreactivas, unas enzimas que se activan con la luz y que son
capaces de romper los enlaces entre dos pirimidinas contiguas eliminando los dmeros
de timina.
c) Sistema SOS
Si por la accin prolongada de un agente mutgeno importante se produce un
nmero elevado de faltas o alteraciones de bases nitrogenadas en la hebra patrn,
puede ser que se inicie la duplicacin del ADN sin que los mecanismos de reparacin
hayan acabado de arreglarlas. Como la ADN-polimerasa slo reconoce A, T, C y G, la
duplicacin quedara paralizada. Para evitarlo existe un sistema enzimtico
denominado enzimas correctoras del sistema SOS que elimina este bloqueo pero a
expensas de introducir una base complementaria al azar y por ello muy probablemente
errnea. Se evita el bloqueo de la replicacin pero se originan clulas hijas con muchas
mutaciones. As pues, es el sistema SOS el que permite que las alteraciones originadas
por esos agentes mutgenos acaben dando clulas con mutaciones. Si estas afectan al
control de la divisin celular, pueden ser el origen de las clulas cancerosas.

MUTACIONES CROMOSMICAS
Podemos diferenciarlas en dos clases:

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a) Mutaciones cromosmicas propiamente dichas o estructurales, se producen
por un cambio en la estructura de los cromosomas.
b) Mutaciones genmicas. Se producen por un cambio en el nmero de los
cromosomas.
a.

MUTACIONES CROMOSMICAS ESTRUCTURALES

Las cromosmicas propiamente dichas se producen porque durante la meiosis los

cromosomas pueden romperse y soldarse y no siempre consiguen hacerlo correctamente,
de tal suerte que el fragmento de un cromosoma puede ir a parar a otro o puede
perderse, repetirse, etc. Considerando todo esto podemos clasificarlas en cuatro clases:
a) Deleciones o deficiencias. Consiste en la prdida de un fragmento del cromosoma.
b) Duplicaciones. Consiste en la repeticin de un fragmento, normalmente en serie.
c) Translocaciones. El fragmento de un cromosoma o el cromosoma entero se fusiona
con otro cromosoma que puede ser homlogo (translocacin no recproca) o no
homlogo (translocacin recproca).
d) Inversiones. Un segmento cromosmico est invertido (girado 180) respecto al
original. Si se ve afectado el centrmero decimos que es una inversin pericntrica, si
no est afectado el centrmero, decimos que es una inversin paracntrica.

Todas estas mutaciones son detectables citolgicamente durante la meiosis a la hora

de emparejarse los homlogos. Si hay mutaciones de esta clase, se ven al microscopio
en forma de lazos, nudos, etc. incluso puede ser imposible el emparejamiento de
homlogos, pueden producirse fracturas durante la disyuncin en la anafase, puede que
sea imposible la disyuncin, etc.

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Origen de las mutaciones cromosmicas estructurales

Todos los cambios estructurales que se producen en los cromosomas pueden
explicarse por la rotura y reunin de sus fragmentos. Podemos considerar 4 casos
posibles, los dos primeros se refieren a un solo cromosoma y los dos ltimos a parejas de
cromosomas.
1er caso. Las roturas estn en el mismo brazo cromosmico y afectan a un solo
cromosoma. Al producirse la rotura los fragmentos pueden reunirse de dos formas
distintas, una da lugar a una inversin paracntrica y otra a una delecin ms un
fragmento acntrico que se pierde.

2 caso. Las roturas estn en distinto brazo cromosmico pero en el mismo

cromosoma. La reunin de los fragmentos despus de la rotura puede realizarse tambin
de dos formas distintas, una produce una inversin pericntrica y otra produce un
fragmento acntrico que se pierde y un cromosoma circular (delecin).

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3ercaso. Las roturas estn en distinto brazo cromosmico y afectan a dos
cromosomas homlogos. Despus de la rotura la reunin de los fragmentos produce los
siguientes resultados: o una duplicacin ms una delecin o un cromosoma dicntrico (en
el que se aprecia una duplicacin y una delecin simultneamente) ms un fragmento
acntrico que se pierde.

4 caso. Las roturas estn en distinto brazo cromosmico y afectan a dos

cromosomas no homlogos. Despus de la rotura son posibles dos soluciones para
soldar los fragmentos: la primera da lugar a otros dos cromosomas con fragmentos
intercambiados en los que se ha producido una translocacin recproca y la segunda da
lugar a un cromosoma dicntrico que es inestable, ms un fragmento acntrico inviable.
Se ha producido en conjunto una delecin.

Efecto fenotpico de las mutaciones cromosmicas estructurales

Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la cantidad de genes y por
tanto tienen efectos fenotpicos, por lo general deletreos (letales, mortales). Sin
embargo las inversiones y translocaciones no suelen tener efecto fenotpico, aunque de
las translocaciones pueden derivarse problemas de fertilidad por aparcamiento
defectuoso de los cromosomas durante la gametognesis o la aparicin de
descendientes con anomalas.

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Importancia evolutiva de las mutaciones cromosmicas estructurales
La delecin apenas tiene importancia evolutiva, mientras que la duplicacin, en
cambio, posee una gran importancia evolutiva. A su vez las inversiones y
translocaciones estn tambin asociadas de una forma importante a la evolucin, por
ejemplo la fusin de dos cromosomas acrocntricos puede dar lugar a uno
metacntrico, como ha ocurrido con el cromosoma 2 de la especie humana, que es el
resultado de la fusin de dos cromosomas de un mono antropomorfo antepasado. Se
piensa que los distintos genes de la hemofilia se han adquirido, a lo largo de la
evolucin, por duplicacin.
b.

MUTACIONES GENMICAS

Las mutaciones genmicas, cambian el nmero de cromosomas del genoma de un

individuo, su cariotipo presentar un nmero anormal de cromosomas. Las ms
frecuentes son debidas a un mal reparto de los cromosomas durante la meiosis, con
frecuencia debido a alguna de las alteraciones cromosmicas que provocan meiosis
difciles: inversiones, duplicaciones, etc. Pueden ser de dos tipos:
1. Euploidias, se trata de alteraciones que afectan al nmero de juegos
completos de cromosomas con relacin al nmero normal de cromosomas
de la especie:
Monoploide si presenta un solo juego de cromosomas. Sern individuos
haploides (n).
Poliploide, Si presentan ms de dos juegos cromosmicos, en general Xn
(siendo X un nmero entero cualquiera). Ser triploide si 3n, tetraploide si 4n,
etc. Las podemos dividir segn el origen de los juegos extras de cromosomas
en:
Autopoliploida, si todos los cromosomas proceden de la
misma especie.
Alopoliploida, si los juegos de cromosomas proceden de la
hibridacin de dos o ms especies.
Origen. La no disyuncin en la meiosis de todos los cromosomas homlogos,
seguida de la fecundacin entre los gametos resultantes, puede producir
cigotos haploides o triploides. La formacin de gametos diploides puede
producirse por fallos en la meiosis, esto dar lugar durante la fecundacin a
cigotos triploides o tetraploides. En las plantas pueden conseguirse tetraploides
experimentalmente por tratamientos con colchicina.

Efectos fenotpicos. En general las anomalas de los euploides son menores

que en los aneuploides en los que los efectos fenotpicos son mayores al no
mantenerse las dosis relativas de genes.

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2. Aneuploidas, cuando afectan a una parte del juego cromosmico (el individuo
presenta algn cromosoma de ms o de menos):

Monosomas, 2n-1. Si falta un cromosoma completo.

Trisomas, 2n+1. Si el individuo tiene un cromosoma extra.

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Efectos fenotpicos: Algunos de los sndromes por aneuploidas ms destacados

en la especie humana figuran en la tabla a continuacin:
ANEUPLOIDAS AUTOSMICAS
SNDROME

MUTACIN

Down

Trisoma 21

Edwards

Trisoma 18

Patau

Trisoma 13

Turner

X0

CARACTERSTICAS FENOTPICAS
CI medio de 50, talla baja, ojos oblicuos, macroglosia, anomalas digestivas y
cardiocirculatorias, hipotona muscular, etc.
Retraso mental y psicomotor, anomalas en las extremidades, labio leporino,
etc
Labio leporino, paladar hendido, microcefalia, microftalmia, polidactilia, etc.

ANEUPLOIDAS EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Mujeres, inmadurez emocional, retraso mental (no siempre), cuello corto, trax
ancho, sin desarrollo sexual secundario, esterilidad, rin en herradura, etc.

Klinefelter

XXY

Varones, genitales no desarrollados, retraso mental, talla alta, obesidad,

diabetes, etc.

Triple X
Jakob o doble
Y

XXX
XYY

Mujeres fenotpicamente normales, CI bajo o retraso mental

Varones, talla alta, en algunos casos oligofrenia y alteraciones de la conducta.

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AGENTES MUTGENOS
Es un agente mutgeno todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutacin
natural. Los principales agentes mutgenos conocidos son:

Las radiaciones electromagnticas como los rayos X y los rayos

Las radiaciones corpusculares como los rayos , los rayos , y los flujos de
protones y neutrones que generan los reactores nucleares.
Las radiaciones solares, como las ultravioletas, porque producen dmeros de
timina.
Ciertas sustancias qumicas como son:
Los anlogos de las bases nitrogenadas como el 5-bromouracilo, la 2aminopurina, el AZT (azidotimidina) empleado contra el SIDA, etc.
El c. nitroso (HNO2), porque desamina las bases nitrogenadas.
El formaldehdo.
El sulfuro de dicloroetilo.
Las acridinas.
Ciertas drogas como el LSD.
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Los alcaloides como la cafena, la nicotina, etc.

El gas mostaza, el agua oxigenada el ciclamato, etc.
Ciertos factores fsicos corno los ultrasonidos, choques
centrifugacin, etc.

trmicos,

Es cierto que no todos estos factores tienen el mismo potencial como mutgenos,
as la nicotina es mucho ms mutgena que la cafena, las dosis de ciclamatos tienen que
ser muy altas para que resulten peligrosas, las radiaciones provocadas por los reactores o
explosiones nucleares tienen un altsimo potencial mutgeno, los rayos ultravioleta son
muy poco penetrantes y a dosis moderadas resultan beneficiosos, etc.
Las clulas blanco de las mutaciones pueden ser tanto las somticas como las
germinales; las germinales se heredan mientras que las somticas, aunque no
transcienden a la generacin siguiente, son una de las principales causas de la aparicin
de los cnceres ms frecuentes.
Las clulas poseen mecanismos que les permiten reparar la mayora de las
mutaciones, especialmente las gnicas, pero esta capacidad disminuye con la edad del
individuo y con su estado fsico y psquico en un momento determinado, por ejemplo
disminuye en los estados depresivos, mala nutricin, etc.

MUTACIONES Y EVOLUCIN
La evolucin es el proceso por el que las poblaciones cambian sus
caractersticas genticas a lo largo del tiempo. Llamamos pool gnico de una
poblacin al conjunto de genes de la misma, formado por todos los alelos de los genes
que tienen los individuos que la constituyen. Una combinacin favorable de alelos en
un individuo favorece su supervivencia y por tanto su reproduccin.
La mutacin es la fuente primaria de variacin, pero no la nica. La
recombinacin gnica incrementa la variabilidad. Las caractersticas de un organismo
dependen de las protenas que lo forman, es decir de la secuencia de nucletidos.
La mayora de los cambios evolutivos se producen por acumulacin gradual de
mutaciones en los genes y por variaciones en su nmero y organizacin. La mayor
parte de las mutaciones gnicas son deletereas y las que se han mantenido producen
una mejora. Y estas son las esenciales para la evolucin.
La separacin entre los miembros de una poblacin impide el intercambio
gentico entre los mismos, esto, produce cada vez ms diferenciacin al necesitar
adaptarse a ambientes distintos. Cuando con el tiempo, las diferencias impiden la
reproduccin entre los miembros de esos grupos, decimos que se trata de especies
distintas.

CNCER: CAUSAS GENTICAS Y AMBIENTALES

El cncer se produce cuando un grupo de clulas no responde a los controles de
proliferacin y diferenciacin celulares y se reproduce aceleradamente. La masa de clulas
que resulta, daa los tejidos limtrofes e incluso puede fraccionarse, emigrar hacia otros
puntos utilizando el sistema circulatorio y establecer colonias en otros rganos; proceso
que denominamos metstasis. A estos grupos de clulas en continua mitosis
descontrolada se les denomina tumores. Si el tumor est muy localizado y no crece
indefinidamente, decimos que se trata de un tumor benigno. Si no tiene sus lmites bien
definidos y crece invadiendo y destruyendo los tejidos vecinos, decimos que es un tumor
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maligno o cncer maligno.
La transformacin de una clula normal en cancerosa, como vamos a ver a
continuacin, est relacionada con el genotipo de cada individuo y con ciertos factores
ambientales que alteran su ADN, como son las costumbres alimenticias, ciertos virus y la
exposicin o contacto con agentes cancergenos (o mutgenos).
A continuacin observamos una fotografa de una masa de clulas tumorales:

CAUSAS GNICAS
Dentro del genoma existen una serie de genes encargados del control de la
proliferacin y muerte de las clulas. Estos genes codifican informacin para diversos tipos
de protenas desde receptores de factores de crecimiento, a protenas que controlan el
ciclo celular, o factores de transcripcin que regulan la expresin de otros genes. La
alteracin de estos mecanismos de control es la responsable de que una clula prolifere
desordenadamente y se transforme en clula cancerosa. Generalmente esta
transformacin requiere la alteracin de varios de estos mecanismos de control.
Atendiendo a todo esto podemos concluir en los siguientes conceptos:

Protooncogenes: Son los genes normales que estn implicados en el crecimiento

y diferenciacin celular.
Antioncogenes: Genes normales que inhiben la proliferacin descontrolada de las
clulas.
Oncogenes: Son las versiones alteradas (mutadas) de los protooncogenes o de
los antioncogenes, cuya presencia en una clula le confiere caractersticas
neoplsicas o cancerosas.

Los oncogenes pueden actuar por tres vas principales:

1. Adquisicin de genes alterados. Consiguen alterar a la clula y hacerla proliferar
desordenadamente.
2. Prdida de antioncogenes. Estos genes inhiben las mitosis descontroladas de las
clula, son de carcter dominante y por lo tanto deben perderse las dos copias del
gen en cuestin para que se transforme la clula normal en cancerosa. Es el caso
del p53, el oncogen ms importante de todos los detectados hasta el momento,
est presente en el 50% de los tumores humanos.
3. Bloqueo de la apoptosis (o muerte celular programada). Esto puede ocurrir por
presencia de un gen que inhiba este proceso o por prdida de cualquiera de los
genes que se encargan de inducir este proceso, que es natural y espontneo
cuando algo va mal en la clula o simplemente cuando envejece.
c.

CNCER PRODUCIDO POR VIRUS

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En animales de laboratorio se conocen numerosos virus que pueden provocar
cnceres, son los virus oncognicos. Estos virus poseen uno o ms genes, que
tambin llamamos oncogenes, que son capaces de inducir la transformacin de clulas
normales en cancerosas. El ejemplo ms conocido es el del sarcoma de Rous de los
pollos, el virus oncognico de este tipo de sarcoma posee el oncogen src. Este virus es
muy conocido porque fue en su material gentico donde se descubri la
retrotranscriptasa o transcriptasa inversa, enzima que poseen algunos virus con ARN
que cataliza la formacin de cadenas de ADN utilizando al ARN como molde.
d.

CNCER PRODUCIDO
RADIACIONES

POR

SUSTANCIAS

QUMICAS

POR

En los humanos, la mayora de los cnceres, excepto algunos tipos de cncer

de hgado y de leucemia, no estn relacionados con virus, sino con ciertos agentes
fsicos o qumicos que denominamos agentes cancergenos que se supone producen la
transformacin de los protooncogenes y/o antioncogenes en oncogenes. Bsicamente
son los mismos agentes mutgenos que ya estudiamos, es decir, agentes que
aumentan la mutabilidad de los genes.
La capacidad de producir cncer de ciertos agentes qumicos y fsicos se conoci por
va epidemiolgica hace ya algunos aos:

En 1775, un mdico ingls atribuy la alta incidencia de cncer de escroto en

los deshollinadores londinenses, al holln. Hoy sabemos que el holln, como
toda sustancia carbonizada, es un agente cancergeno.
A principios del siglo XX se establece claramente la relacin que existe entre el
cncer y las radiaciones, muchos investigadores pioneros en el estudio de la
naturaleza de las radiaciones y los elementos radiactivos murieron vctimas de
procesos cancerosos (Marie Curie y su hija entre otros).
De todos es conocido el efecto cancergeno del tabaco, no solo respecto al
cncer de pulmn, sino que tambin est directamente relacionado con otros
tipos de cnceres como: laringe, estmago, etc.

En la prctica todos los agentes mutagnicos son tambin agentes cancergenos:

anilinas, benceno, formaldehdo, las radiaciones UV y X las radiaciones nucleares,
tabaco, el alquitrn (tambin presente en los cigarrillos), los ahumados el pan tostado y
chamuscado, el amianto, las bebidas alcohlicas de alta graduacin, algunos
conservantes y colorantes artificiales, etc.
Los efectos de los agentes cancergenos no son inmediatos, como sucede con los
agentes mutgenos, es precisa la repeticin y la intervencin de otros factores
complementarios para que se desencadene la transformacin de una clula normal en
clula cancerosa. Se cree que adems de la exposicin repetida frente el agente
mutgeno, es necesario un proceso promotor, por ejemplo, una recombinacin que
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site el oncogen en posicin de ser transcrito y por lo tanto de que se exprese, dando
lugar a la aparicin de grandes cantidades de la protena alterada capaz de la
transformacin de la clula normal en cancerosa.
Tambin se ha comprobado que existen sustancias anticancergenas naturales
que actan activando los sistemas de reparacin del ADN o evitando los procesos
promotores. Estas sustancias se encuentran principalmente en las frutas, verduras,
aceite de oliva y en el pescado azul y hoy por hoy constituyen la mejor prevencin
contra el cncer.

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