Os mecanismos de herana

As caractersticas que determinam as semelhanas ou diferenas, so

transmitidas de pai para filho ao longo das geraes. Essa transmisso
determinada pelo ncleo das clulas, onde se encontram filamentos
especiais, os cromossomos, responsveis pela hereditariedade.

Nos cromossomos, esto os genes, as unidades hereditrias.

O nmero de cromossomos constante a cada espcie. No ser humano,
existem 46 cromossomos, sendo que 23 so herdados da me e 23 do pai.

Origem da Gentica
Em 1865, Mendel apresentou sociedade de naturalistas, um relatrio de
experimentos com ervilha, porm poucos deram importncia para esse
relatrio. At que em 1900, trs outros cientistas europeus fizeram,
independentemente, uma descoberta parecida com a dele.
No seu relatrio, Mendel apresentou resultados e fez afirmaes que
ficaram conhecidas como as leis fundamentais da gentica.
Para chegar a primeira lei, Mendel cultivou dois tipos diferentes de
ervilhas: rugosas e lisas e cruzou-as para obter a primeira gerao de
ervilhas. Do cruzamento destas, obteve uma segunda, cujos resultados
permitiram a formulao da 1 lei.

Ervilhas Lisas x Ervilhas Rugosas

Ervilhas Lisas (100%)
Ervilhas Lisas
Ervilhas Lisas (75%)

Ervilhas Lisas

1 Gerao
pais

Ervilhas Rugosas (25%) 2 Gerao

Como na 1 gerao, s apareceram ervilhas lisas, Mendel concluiu ser

dominante o gene que condiciona o carter liso. O gene para rugoso, que
ficou encoberto, passou a ser chamado de recessivo.
Contando as ervilhas da 2 gerao, Mendel sempre encontrava 75% de
ervilhas lisas e 25% de rugosas. Analisando outras caractersticas como
ervilhas amarelas ou verdes, ps altos ou baixos, ele sempre obtinha
sempre a proporo 3 : 1 (3 para 1).
Assim ele concluiu:
As caractersticas dependiam de um par de fatores
Casa um dos pais contribua com apenas um dos fatores de cada par
Essa lei da hereditariedade conhecida como 1 lei de Mendel.

Cada gene que forma o par denominado alelo. Quando 2 alelos so

iguais, dizemos que o indivduo puro ou homozigoto. Quando dois alelos
formam um par diferente, temos um indivduo hbrido, ou heterozigoto. O
indivduo homozigoto (AA ou aa), forma apenas um tipo de gameta: A
100% ou a 100%. O heterozigoto (Aa) forma dois tipos: 50% de gametas A
e 50% de gametas a.
Ao conjunto de genes responsveis por um carter, se d o nome de
gentipo. O fentipo tudo aquilo que se manifesta pela aparncia do
indivduo. Normalmente, o fentipo o resultado do gentipo em
interao com o ambiente.
O sistema Rh.
A medicina serve-se das transfuses de sangue para salvar vidas, em caso
de cirurgias, acidentes com hemorragia e doenas graves. Porm o
processo requer cuidados.
Experimentos desenvolvidos por Landsteiner em 1940, revelaram a
existncia de mais um sistema sanguneo humano, que foi denominado
Rh. Eles injetaram o sangue de um macaco do gnero Rhesus em coelhos
e obtiveram um anticorpo, produzido pelos coelhos, que tinham a
propriedade de aglutinar os glbulos vermelhos do macaco.
Os anticorpos anti-Rh no existem naturalmente no sangue das pessoas.
Somente indivduos Rh- podem produzir estes anticorpos quanto recebem

transfuses de sangue Rh+. Da decorre a importncia de se conhecer o Rh

das pessoas, principalmente para transfuses de sangue e para que sejam
evitados problemas na gravidez da mulher.
O sexo na espcie humana.
Dos 46 cromossomos que temos nas nossas clulas humanas, dois no
denominados cromossomos sexuais. Eles so responsveis pela
determinao do sexo. Os outros 44, denominados autossomos, so
responsveis pelas caractersticas fsicas, como cor dos olhos, cor de
cabelo, pigmentao, etc.
Na mulher, os 2 cromossomos sexuais so iguais e constituem os
cromossomos X. No homem, os cromossomos so diferentes: um maior
que o outro. O maior o X e o menor cromossomo o Y. O homem
recebe os cromossomos X da me e Y do pai. A mulher recebe um X do pai
e outro da me.

Gametas / X

XX

Mulher

XY

Homem

Sndrome de Down
A causa da SD o excesso de material gentico proveniente do
cromossomo 21. Seus portadores apresentam 3 cromossomos 21, em vez
de 2, por isso a SD denominada tambm como trissomia do 21.
A expectativa de vida para pacientes com SD de aproximadamente, 35
anos, dependendo da gravidade da anomalia cardaca. Em relao a
fertilidade, as mulheres com SD tm um risco de 50% de terem filhos com
SD, enquanto os homens com SD dificilmente se reproduzem, por causa
do atraso mental. Os pacientes com a SD apresentam uma
imunodeficincia, o que leva a maior suscetibilidade de infeces, alm do
risco de desenvolver cncer, particularmente leucemia.
So comuns tambm distrbios respiratrios. Estima-se que 65 a 80% dos
fetos com a SD so abortados espontaneamente.

Heranas ligadas ao sexo.

Daltonismo a incapacidade de distinguir cores. A maioria das pessoas
daltnicas pode ver diferentes tons de amarelo e azul, mas pode
confundir tons de vermelho com verde. O daltonismo condicionado por
gene recessivo, ligado ao sexo.
Hemofilia uma anomalia da coagulao do sangue, herdada como
caracterstica recessiva ligada ao sexo. O principal sintoma a hemorragia.
O sangramento lento e persistente, pode durar semanas e levar a uma
anemia profunda e at a morte.