Elizabeth Villa Corriente

Perla Cabrera Rosas

Enfermedades Genticas ms frecuentes

Casi todos los mdicos tienen una enfermedad favorita a la que atribuyen todas las
victorias obtenidas sobre la naturaleza humana
Henry Filingo
En el presente ensayo abordara el tema de las enfermedades genticas.
Las enfermedades genticas son causa de problemas en los cromosomas ya que pueden
tener ms de los cromosomas

normales, mutaciones en el ADN, en fin muchas

caractersticas que no dependen de la madre y el padre es decir existen dos copias de casi
todos los genes en nuestro
cuerpo.

Cuando

las

personas conciben un hijo,

le trasmiten una copia de
cada uno de los genes de su
cuerpo de manera que el
beb

tiene

un

grupo

completo de genes de la
madre y un grupo completo
de genes del padre.

Figura 1. Mutacin en el ADN

Autor (annimo)

Los defectos de nacimiento y las enfermedades genticas son causa importante de morbomortalidad, por lo que constituyen un problema de salud pblica (Ruiz, Mrquez, Roci,
Cruz4).por tal motivo Se describirn algunas enfermedades con el objetivo de brindar
informacin ms clara y precisa, ya que algunas personas an desconocen tales
enfermedades genticas.
La Gentica es una herramienta esencial para la Medicina debido a que un porcentaje
considerable de los problemas de salud humanos tienen un componente hereditario.
Cualquier enfermedad con base gentica puede ser diagnosticada mediante tcnicas de
biologa molecular (Ruiz, Mrquez, Roci, Cruz3).

Acondroplasia
Es un trastorno gentico que afecta al crecimiento seo y causa el tipo ms comn de
enanismo. Durante el desarrollo fetal y la niez, los tejidos cartilaginosos se convierten en
huesos excepto en lugares como nariz y orejas. En los individuos con este trastorno este
proceso se desarrolla de manera anormalmente lenta, especialmente en los huesos ms
largos (como brazos y piernas) lo que provoca huesos cortos y baja estatura (Esteban y
Planells prrafo 1).
Los problemas que asocian

a esta enfermedad suelen ser problemas respiratorios,

normalmente apnea, obesidad e infecciones de odo. Las personas de una edad ms

avanzada suelen padecer a menudo dolores de espalda, y los nios afectados presentan un
aumento en la morbilidad durante los primeros aos de vida debido a complicaciones
neurolgicas. (Esteban y Planells prrafo 4).
No existe un tratamiento especfico ni una cura para la acondroplasia, pero muchas de las
complicaciones se pueden tratar de forma eficaz (Esteban y Planells prrafo 5-6).
Drepanocitosis
Tambin conocida como anemia de clulas falciformes, es una enfermedad gentica
hereditaria de la sangre. Junto con la Talasemia Drepanocitosis, forma parte de las
hemoglobinopatas, enfermedades que afectan a la hemoglobina, que es una protena que se
encuentra en los glbulos rojos y se encarga del transporte de oxgeno (Esteban y Planells
parrafo1).En personas sanas, los glbulos rojos presentan una forma redondeada y son
flexibles, por lo que pueden cumplir con su funcin de transportar oxgeno a travs de los
vasos sanguneos con facilidad, mientras que en personas afectadas de drepanocitosis, estos

glbulos adoptan una forma de hoz o semilunar y se vuelven ms rgidos, llegando a

obstruir los vasos sanguneos pequeos y a reducir el flujo de sangre y oxgeno al
organismo (Esteban y Planells prrafo 2).
Fibrosis Qustica
La fibrosis qustica es uno de los trastornos genticos hereditarios ms extendidos. Afecta
prominentemente a las personas de raza blanca que son judos de Askenazi. Ocurre slo
cuando ambos padres son portadores, lo que hace que sus hijos tengan un riesgo de 1 entre
4 de contraer la enfermedad. La fibrosis qustica resulta cuando la falta de una cierta
protena est presente y el equilibrio del cloruro en el cuerpo no est restringido. Los
sntomas incluyen dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes, problemas
digestivos y reproductivos (Esteban y Planells prrafo 2).
Retinosis pigmentaria
Enfermedad degenerativa que produce una grave disminucin de la capacidad visual
pudiendo conducir a la ceguera. Abarca un amplio grupo de enfermedades hereditarias que
se caracterizan por la prdida progresiva de receptores, y ms tarde de otras clulas de la
retina. Los sntomas de la retinosis pigmentaria a menudo aparecen en la niez, pero los
problemas graves de la visin no suelen presentarse hasta la primera parte de la edad adulta
(Esteban y Planells prrafos 1- 2).
X Frgil
El sndrome X frgil es una enfermedad gentica que causa funda mentalmente problemas
de desarrollo incluyendo dificultades de aprendizaje y retraso mental, de hecho, es la forma
hereditaria ms comn de retraso mental en hombres y una de las ms importantes en
mujeres. Los sntomas pueden variar entre leves y severos y por lo general son ms graves
en hombres que en mujeres.

Los individuos con esta enfermedad suelen presentar ansiedad y conducta hiperactiva que
se manifiesta como inquietud, exceso de movimientos fsicos o acciones impulsivas.
Tambin pueden presentar trastorno por dficit de atencin que consiste en el deterioro de
la capacidad para mantener la atencin, y la dificultad para concentrarse en ciertas tareas.
(Esteban y Planells prrafos 1- 2-3)
Esclerosis Tuberosa
La ET o enfermedad de Pringle-Bourneville es una enfermedad sistmica, de herencia
autosmica dominante. Se trata de una enfermedad rara, con una prevalencia estimada en
1/6.0009. Est ocasionada por mutaciones en dos genes supresores de tumores que causan
la aparicin de tumores (angiolipomas renales, angiofibromas, astrocitomas, etc.), mediante
la existencia de mutaciones somticas .Existen pruebas genticas, pero

slo para

determinadas enfermedades genticas, que consisten en una muestra de sangre

para

confirmar un diagnstico. Sin embargo, el hecho de que se realice la prueba no significa

que se puede prevenir o que se curara. Simplemente es diagnosticar el tipo de enfermedad
que el paciente padecer.Es as como concluimos que las enfermedades genticas no
tienen cura tampoco que dependen de nosotros. Simplemente son alteraciones que se
presentan en los genes de algunos seres humanos sin poder evitarlo.
Pero es importante estar informado acerca de toda la informacin y actualizacin de cada
enfermedad para que por lo menos se pueda tratar y controlar. (Lpez prrafo 11)

Bibliografa
1. 2014

Activebeat

recuperado

el

14

de

noviembre

de

2014.

http://www.activebeat.com/esp/afecciones-comunes/las-10-enfermedades-geneticasmas-comunes/
2. Caldern Figueroa, I., Moredo Saavedra, D., de la Torres Sieres, Y., & Lueiro
Snchez, M. (2012). Interrupciones de embarazo por causa gentica. (Spanish).
Revista Cubana De Obstetricia Y Ginecologa, 38(4), 452-457.
3. Esteban y Planells s.f. Genagen. Recuperado el 17 de noviembre de
2014,http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedadeshereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/acondroplasia/
4. Gmez-Valencia, L., Morales-Hernndez, A., Cornelio-Garca, R., Toledo-Ocampo,
E., Briceo-Gonzlez, M. R., & Rivera-Angles, M. M. (2008). Estudio clnico y
gentico del sndrome de Moebius. (Spanish). Boletin Medico Del Hospital Infantil
De Mexico, 65(5), 353-357.
5. Gallegos Rivas, M. C., Romero Gutirrez, G., Prez Lpez, N. M., & Salazar
Torres, M. (2007). Defectos congnitos mayores y mltiples en neonatos de mujeres
atendidas en un hospital de tercer nivel. (Spanish). Ginecologia Y Obstetricia De
Mexico, 75(5), 247.
6. Lpez Valdz, J. A., Castro Cyotl, D. M., & Venegas Vega, C. A. (2011). Nuevas
hiptesis embriolgicas, gentica y epidemiologa de la gastrosquisis. (Spanish).
Boletin Medico Del Hospital Infantil De Mexico, 68(3), 245-252.
7. Medina Castro, D., Castro Llamas, J., Gonzlez, P. G., & Aguinaga Ros, M.
(2012). Alteraciones genticas y estrategias diagnsticas en muerte fetal. (Spanish).
Ginecologia Y Obstetricia De Mexico, 80(5), 313.
8. Navarrete Hernndez, E., Cann Serrano, S., Reyes Pablo, A. E., Sierra Romero, M.
C., & Valds Hernndez, J. (2013). Prevalencia de malformaciones congnitas
registradas en el certificado de nacimiento y de muerte fetal. mxico, 2009-2010.
(Spanish). Boletin Medico Del Hospital Infantil De Mexico, 70(6), 499-505.

9. Rojas, M., & Walker, L. (2012). Malformaciones Congnitas: Aspectos Generales y

Genticos. (Spanish). International Journal Of Morphology, 30(4), 1255-1265.
Moya,

G.

(2014).

ENFERMEDADES

VALORACIN

TICA

DEL

DIAGNSTICO

DE

FUNDANTES DE DISCAPACIDAD EN LA VIDA

PRENATAL. (Spanish). Acta Biothica, 20(1), 31-40.

10. PressReader - Connecting People Through News
11. (noviembre 17, 2014). Identifican cientficos zonas vulnerables. La jornada.
Recuperado el 20 de noviembre de 2014, de
12. http://www.pressreader.com/search?query=enfermedades%20geneticas%20.

13. Moya,

G.

(2014).

ENFERMEDADES

VALORACIN

TICA

DEL

DIAGNSTICO

DE

FUNDANTES DE DISCAPACIDAD EN LA VIDA

PRENATAL. (Spanish). Acta Biothica, 20(1), 31-40.

14. Zubieta-Ruiz, B., Snchez-Mrquez, P., & Castillo-Cruz, R. A. (2009).
Enfermedades genticas y defectos al nacimiento. Impacto en la morbilidad y
mortalidad peditrica. (Spanish). Acta Pediatrica De Mexico, 30(4), 220-225.