Sndrome de Morquio (MPS IV)

El nombre Morquio viene del pediatra Dr. Morquio de Montevideo, Uruguay quien en 1929
describi una familia con cuatro nios afectados por la misma condicin. Esta misma condicin
fue descrita ese mismo ao por el Dr. James Frederick Brailsford en Birmingham, Inglaterra por
lo que es conocido a veces como Sndrome Morquio-Brailsford. Tambin se conoce como
mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV).
Pertenece a los mucopolisacaridosis que es un grupo de enfermedades metablicas
producidas por la ausencia o deficiencia en la produccin de enzimas que degradan (o
metabolizar) a molculas ms simples- las molculas de mucopolisacridos o
glicosaminoglicanos (GAGs). Esta a su vez pertenece a las enfermedades de almacenamiento
lisosomal.
El MPS IV es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no
tiene suficiente cantidad de un sustancia necesaria para descomponer glucosaminoglicanos,
producto de un patrn de herencia autosmico recesivo, lo cual quiere decir que el nio hereda
tanto del padre como de la madre, las copias del gen mutado. Ambos padres de un nio
afectado con un padecimiento autosmico recesivo, son portadores. Los hijos de padres
portadores tienen un 25% de probabilidad de padecer esta enfermedad.
Los glucosaminoglucanos son polmeros de unidades disacrido repetidas en las que uno de
los azcares es la N-acetigalactisamina, la N-acetilglucosamina o algn derivado.
En el caso de la MPS IV se produce una acumulacin de queratn sulfato, formado por
galactosa, sulfatada en su mayora, que se alterna con N-acetilglucosamina sulfatada.
Este glucosaminoglucano es degradado secuencialmente por la accin de las glucosidasas: agalactosidasa y B-hexosaminidasa; y de sulfatasas: galactosa 6-sulfatasa y Nacetilgalactosamina 6-sulfatasa, las cuales son las que estn deficientes y provocan la
enfermedad. Con el tiempo, la cantidad de mucopolisacaridos acumulado en cada lisosoma
hace que aumenten de tamao y ocupen ms espacio dentro de la clula lo que causa ms
problemas en sus funciones normales e incluso pueden morir y esto da como resultado una
gran variedad de sntomas.
La MPS IV, se divide en dos subtipos:
Subtipo A: La causa es la mutacin del gen GALNS que se encuentra en el
cromosoma 16- encargado de la produccin de la galactosa 6-sulfatasa, que es la
enzima deficiente
Subtipo B: La causa es la mutacin del gen GLB1 que se encuentra en el par
cromosmico 3 encargado de la produccin de la enzima B-galactosidasa
Al no ser metabolizado el queratn sulfato, lleva a su acumulacin en los lisosomas de las
clulas y se excretan por la orina, lo cual impide su funcin correcta y causa un dao
progresivo en diferentes tejidos y rganos como en cartlago, ncleo pulposo (anillos

intervertebrales) y en la crnea, con un espectro grande de severidad clnica que va desde leve
hasta severa.
La MPS IV tipo A es la forma ms comn y primeramente fue considerada como la forma
severa y la tipo B como la forma leve.
El sndrome de Morquio es una de las MPSs ms frecuentes en Mxico pero es uno de los ms
raros en Estados Unidos. No se cuenta con cifras confiables pero se estima que el sndrome
vara entre 1 de cada 200,000 nacimientos vivos a 1 de cada 300,0000 nacimientos vivos y
afecta a hombres y mujeres por igual, no se nota predileccin de raza.
Los signos y sntomas del MPS IV suelen aparecer entre 1 a los 3 aos de vida, los cuales son:
Estatura mxima promedio de 120 cm.
Cabeza grande, razgos faciales toscos, frente prominente y cuello corto.
Amplitud en el espaciamiento de los dientes.
Vrtebras planas (Pueden comprimir la espina dorsal).
Trax en forma de campana, costillas horizontales (Resulta en problemas respiratorios)
Problemas en las vlvulas o en la aorta del corazn.
Falta o pequea apfisis odontoides de la segunda vrtebra cervical (Lo que desprotege
a la mdula sea)
Desarrollo anormal de los huesos (Brazos y piernas ms cortos y gruesos de lo normal
Hiperlaxitud de las articulacin (Lo que les causa muchas cadas)
Rodillas en cruz (Genus valgum)
Tobillos dbiles hacia adentro, pie plano
Nubosidad en la crnea
Esto no significa que el nio presente todos los sntomas.
El diagnstico del sndrome consiste en:
Un anlisis general de orina para detectar la presencia anormal del GAG (queratn
sulfato)
Un examen fsico completo en el que se comprobar la presencia de algunos de estos
datos:
Una estatura baja desproporcionada con un trax corto y piernas normales.
Genu Valgum (rodillas encontradas)
Curvatura anormal de la columna (cifoescoliosis)
Opacidad de la crnea
Soplo cardaco (regurgitacin artica)
Hernia inguinal
Hepatomegalia
Desviacin de las muecas
Articulaciones hipermviles

El tratamiento para el sndrome de Morquio, no es uno en especfico, ya que solo esta

encaminado a tratar los sntomas y requiere del trabajo de un equipo multidisciplinario de
mdicos especialistas coordinados por un mdico especializado en enfermedades complejas:
un genetista, un cardilogo, un oftalmlogo, un ortopedista, un otorrinolaringlogo y un dentista.

Puede realizarse la fusin cervical, para mejorar el problema de la columna cervical, el

cual suele ser peligroso.
Atencin a infecciones del odo, garganta y nariz. Uso frecuente de antibiticos.
Uso de anteojos
Cuidado en abscesos dentales
Cuidado de hernias
Frulas para tobillos, manos y muecas

Las complicaciones de la MPS IV son :

Problemas respiratorios
Insuficiencia cardaca
Dao a la mdula espinal y posible parlisis
Problemas de visin
Problemas al caminar relacionados con la curvatura anormal de la columna y otros
problemas seos
Subluxacin atlanto-axoidea (muerte sbita)