El sndrome de Angelman

es un desorden neuro-gentico caracterizado por retraso intelectual y de

desarrollo, la dispersin del sueo, capturas, el mano-aleteo de los
movimientos desiguales especialmente, la risa o la sonrisa frecuente, y
generalmente un comportamiento feliz.
es una enfermedad gentica rara que ocasiona un desorden neurolgico en el cual se detectan
dificultades severas de aprendizaje que estn asociadas con caractersticas de apariencia facial y
de comportamiento determinadas.
En 1987, se descubri que alrededor de la mitad de los nios que presentaban el sndrome tenan
una pequea delecin del brazo del cromosoma 15 (15q), que principalmente es aportada de forma
materna. Desde entonces se ha podido constatar que la frecuencia de aparicin es ms alta de lo
que se pensaba en aquellos tiempos, teniendo una incidencia de 1 por cada 25.000 nios nacidos.
Otra de las causas incluye la disoma uniparental, la translocacin o la mutacin puntual de un gen
de esa regin.
El sndrome de Angelman es causado por la prdida de una regin del cromosoma 15 Una
persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportacin materna y el otro por va
paterna. Sin embargo, la contribucin materno-paterna es diferente ya que existen ciertos genes
que se expresan de forma muy diferente dependiendo del sexo. Esto est muy relacionado con el
fenmeno de impronta gentica; este mecanismo consiste en la metilacin del ADN. Si la
contribucin materna se pierde o muta, el resultado es el sndrome Angelman. Si por el contrario la
prdida o mutacin ocurren en la contribucin paterna el resultado se conoce como sndrome de
Prader-Willi.
El sindrome de Angelman se caracteriza por trastornos alimenticios en el 75%, dilacin en sentarse
y andar, ausencia de habla, poca capacidad de atencin e hiperactividad, falta de aprendizaje,
epilepsia hasta en un 80%, movimientos incontrolados como temblores suaves, aleteo de brazos,
movimientos espasmdicos, afectividad natural y frecuencia de risas, tamao de la cabeza menor o
mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera, caractersticas faciales como boca
sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lengua
entre los labios, ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos, Patrn de deficiente de sueo,
escoliosis y estrabismo.

Caractersticas Clnicas del Sndrome de Angelman

Las caractersticas siguientes del filete del Sndrome de Angelman y de su frecuencia
relativa en individuos afectados.
Constante (100%)

Retraso De Desarrollo, funcionalmente severo

Debilitacin de Discurso, ninguna o uso mnimo de palabras; capacidades de
comunicacin receptivas y no verbales ms arriba las que verbales
Desorden del Movimiento o del balance, generalmente ataxia del paso y/o
movimiento trmulo de limbos

Unicidad Del Comportamiento: cualquier combinacin de la risa frecuente/de la

sonrisa; comportamiento feliz evidente; personalidad fcilmente excitable, a
menudo con los movimientos del aleteo de la mano; comportamiento
hypermotoric; capacidad de concentracin corta

Frecuente (ms los de 80%)

Incremento Demorado, desproporcionado en la circunferencia principal,

generalmente dando por resultado la microcefalia (absoluta o relativa) por la
edad 2
Capturas, inicio generalmente < 3 aos de edad
EEG Anormal, modelo caracterstico con el lento-pico grande de la amplitud
agita

Causas del Sndrome de Angelman

El sndrome de Angelman es causado por la prdida de una regin del cromosoma 15, que principalmente es
aportado de forma materna.
Otra de las causas incluye la disoma uniparental, la translocacin o la mutacin puntual de un gen de esa
regin. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportacin materna y el otro por va
paterna. Sin embargo, la contribucin materno-paterna es diferente ya que existen ciertos genes que se
expresan de forma muy diferente dependiendo del sexo. Si la contribucin materna se pierde o muta, el
resultado es el sndrome de Angelman. Si por el contrario la prdida o mutacin ocurren en la contribucin
paterna el resultado se conoce como sndrome de Prader-Willi (delecin en genes que estn activados y que
son de origen paterno se sabe que causan otro desorden de retraso mental).
Tambin puede ser el resultado de una mutacin puntual de un nico gen. Este gen se conoce por el nombre
de Ube3a, que es parte de la ruta de la ubiquitina. El gen est presente tanto en los cromosomas 15 de la
madre como del padre, pero difieren en el patrn de metilacin (impronta).
La gran mayora de los casos se producen por una delecin de aproximadamente 4 Mb de la regin materna
15q11-13, causando la ausencia de expresin de Ube3a en las regiones cerebrales especificadas
anteriormente. Ube3a codifica para la protena E6-AP ligasa de ubiquitina. La ausencia de esta protena va a
propiciar que se acumulen protenas no degradadas. Esta enzima es muy selectiva y se han determinado
cuatro sustratos dando un mecanismo molecular por el cual se llega al estado asociado al sndrome de
Angelman.