PROCEDIMIENTOS DIAGNSTICOS INVASIVOS EN EMBARAZOS MLTIPLES

Palabras clave: prueba gentica, el embarazo mltiple, el diagnstico

prenatal
RESUMEN. En los ltimos aos, la creciente tasa de embarazos mltiples,
que se atribuye tanto a la creciente dependencia modalidades de
tratamiento en infertilidad y retrasar la maternidad, se ha ampliado la
necesidad de la prueba gentica prenatal invasiva. En mltiples, muestra de
vellosidades corinicas durante el primer trimestre y la amniocentesis en el
segundo trimestre son procedimientos alternativos eficientes relativamente
seguros y, mientras que el muestreo de sangre fetal se reserva para los
casos en que un resultado es indefinido o necesidades de la elucidacin del
cariotipo fetal. La eleccin de la tcnica invasiva debe basarse en la edad
gestacional en la fecha de referencia, los riesgos relacionados con el
procedimiento y los requisitos tcnicos, pero la experiencia del centro que
realiza la modalidad debe enfatizar en la toma de decisiones. Los avances
tecnolgicos en equipos de ultrasonido moderno de alta resolucin, junto
con el aumento de operador de la experiencia disponible en la actualidad
resultan en un diagnstico prenatal invasivo ms preciso y eficaz en los
embarazos gemelares o de orden superior, reduciendo al mnimo la tasa de
prdida fetal post-procedimiento potencial.

Introduccin
La prevalencia de embarazo mltiple vara en todo el mundo de 6,7 por
cada 1000 partos en Japn a 40 por cada 1000 partos en Nigeria. La
prevalencia respectiva, en Europa y Amrica del Norte se estima en 11 por
cada 1.000 partos. La incidencia de nacimientos mltiples se ha
incrementado dramticamente en las ltimas tres dcadas desde la
fertilizacin in vitro (FIV) se introdujo por primera vez en la obstetricia
moderna y ginecologa. Grandes avances logrados en las tcnicas de
reproduccin asistida (ART), incluidos los procedimientos de fecundacin in
vitro y no-ART, como induccin de la ovulacin, dictado el tratamiento de
infertilidad cada vez ms popular entre las parejas infrtiles y subfrtiles. Se
ha postulado que las mujeres sometidas a induccin de la ovulacin tienen
aproximadamente un 6% de posibilidades de concebir mltiple.
Por otra parte, la aplicacin de la terapia ART se acompaa de un 35% de
probabilidades o ms de lograr embarazo gemelar o de orden superior. Por
lo tanto, el aumento de la confianza en las modalidades de reproduccin
asistida es notable actualmente, ha sido considerado como el principal
factor causante de la creciente tasa de embarazos mltiples. En menor
medida, el retraso de la maternidad en edad materna avanzada a cuentas
de las posibilidades para el aumento de la tasa de concepciones mltiples
espontneas. No hay duda de que el tratamiento de la infertilidad se asocia
con un aumento en la tasa de gemelos monocigticos (MZ) hasta ms de 10

veces, siendo este ltimo en alto riesgo de anormalidades funcionales y

estructurales, que afecta a un 10-15% de estos gemelos. Por otro lado, la
incidencia de anomalas cromosmicas est fuertemente relacionada con la
edad materna. Los datos disponibles confirman que los embarazos
gemelares en s tienen un mayor riesgo de anomalas cromosmicas fetales
que aquellos con embarazos nicos. Por lo tanto, el aumento de la
incidencia de embarazos mltiples ilustra un aumento concomitante en la
necesidad de pruebas genticas invasiva en estos embarazos.

Cigocidad y corionicidad
Es ampliamente aceptado que el nmero de fetos en s mismo incrementa
los posibles riesgos maternos y fetales y por lo tanto el potencial de un
resultado adverso del embarazo. Sin embargo, la piedra angular en el
diagnstico prenatal, la vigilancia y la gestin de una gestacin mltiple es
la corionicidad as como la determinacin de la cigocidad. La Corionicidad se
refiere a la placentacin mientras que Cigocidad implica el perfil gentico
del embarazo y por lo tanto determina el grado de riesgo y si o no los fetos
puede ser concordante o discordante para detectar anomalas
cromosmicas. Se estima que ms de 30 % de los gemelos idnticos o MZ y
casi el 70% son fraterno o dicigticos (DZ). Gemelos Monozigticos se
originan a partir de la divisin de un nico vulo fecundado con una tasa de
incidencia de aproximadamente 3.5/1000 embarazos.
La tasa de
embarazos de gemelos MZ espontneas es constante contrariamente a la
mayor frecuencia entre los embarazos, se
inform derivados de
modalidades de tratamiento de infertilidad. Los Gemelos monocigticos
pueden ser diamniticos bicoriales (CC -DA), diamniticos monocoriales
(MC- DA), monoamniticos monocoriales (MC -MA), e incluso sumados,
determinado por el perodo de desarrollo embrionario cuando se dividivisin
cigtica se lleva a cabo. En un 20-30 % de los casos, la divisin se produce
tres das despus de la fertilizacin en los fetos resultantes separados con
circulaciones placentarias independientes, por lo tanto, ser DC -DA, aunque
placentas pueden parecer estar en continuidad o fusionados. En la mayora
de los casos (aproximadamente 70%) divisin se produce dentro de la
primera semana, pero despus del tercer da, que se traduce en una sola
placa monocorinica y dos sacos amniticos distintos, por lo tanto, MC - DA
gemelos se originan. La divisin cigtica retardada provoca gemelos MC
-MA, que representan el 1 % de los gemelos monocigticos, aunque ms
tarde de 13 das es muy poco frecuente, lo que resulta en la formacin de
los gemelos siameses anormales (siameses).
Los gemelos dicigticos surgen de la fertilizacin de dos vulos distintos,
por tanto, pueden ser del mismo o de diferente sexo. Cada gemelo tiene su
propia placenta y su bolsa amnitica (CD -DA). Los casos muy infrecuentes
de gemelos MC-DZ procedentes de la fusin de dos blastocistos
independientes se han reportado recientemente en asociacin con ART,
tambalendose la regla general categrica, con mucho, de haber sido

aceptada en obstetricia que los gemelos MC son exclusivamente MZ. La tasa

de incidencia de gemelos dicigticos vara significativamente, influenciada
por la raza (mayor en los negros, los ms bajos en los asiticos), la herencia,
la edad materna (pico entre 35-40 aos de edad), antecedente de embarazo
de gemelos DZ, habitos de nutricin y las caractersticas antropomtricas
(peso y altura) de la mujer. El ART como fecundacin in vitro y
procedimientos no tcnica, tales como induccin de la ovulacin y la
inseminacin intrauterina posterior uso de hormonas gonadotropinas
pituitarias humanas aumentan la incidencia de embarazo mltiple, tanto MZ
y DZ, mientras que el citrato de clomifeno aumenta la tasa de incidencia de
embarazos DZ a aproximadamente 5-10 %. Debe hacerse hincapi en el
aspecto general de que la incidencia de embarazos mltiples se
correlaciona con el aumento de edad de la madre se encuentra para los
gemelos DZ. Es bien sabido que la frecuencia de hermanamiento MZ se
mantiene relativamente constante, independientemente de la edad de la
mujer.

El riesgo de anomalas estructurales en las gestaciones mltiples

La incidencia de anomalas estructurales en los gemelos es mayor en
comparacin con embarazos nicos. Sin embargo, se cree que la frecuencia
de malformaciones en los gemelos dicigticos puede ser similar a la de
nicos (2-3%) contraria a la observada para los MZ, que se ha informado a
ser 2-3 veces mayor.
El mecanismo subyacente exacto del aumento de la prevalencia de defectos
estructurales en gemelos MZ sigue siendo oscuro, aunque la naturaleza
teratognica del propio proceso de hermanamiento y eventos vasculares
que ocurren durante el desarrollo intrauterino puede dar cuenta de parte de
ello. De inters, la concordancia (ambos fetos afectados de forma similar)
por una anomala estructural, incluso en gemelos MZ, es rara (menos de
20%). Los Defectos del tubo neural, anencefalia, holoprosencefalia,
complejos sirenomelia, extrofia cloacal y anomalas que se ajusten y asocien
con VATER/VACTERL son ms comunes en los gemelos monocigticos. Sin
embargo, el riesgo de anomalas fetales en gemelos pueden estar sesgados,
ya que los embarazos mltiples son analizados intensamente, lo que
aumenta las posibilidades de detectar anomalas subyacentes. Por otra
parte, el hermanamiento es mucho ms comn en las mujeres de edad
avanzada, en los que es ms probable que produzca el diagnstico de
defectos fetales por lo que el envejecimiento se asocia con un mayor riesgo
de anomalas fetales cribado prenatal.

El riesgo de anomalas cromosmicas en las gestaciones mltiples

La cigocidad representa la composicin gentica de la entidad en desarrollo,

la determinacin precisa de este parmetro se considera un requisito previo
en el cribado prenatal de aneuploidas en embarazo mltiple. En el entorno
clnico, por lo general la cigocidad se infiere a partir del diagnstico de
ultrasonido de corionicidad, este ltimo mejor logrado en el primer
trimestre. En embarazos DA con placentas fusionadas, las mediciones del
espesor de la membrana de division utilizando un valor de corte de 2 mm
pueden diferenciar entre MC y hermanamiento de DC, aunque se ha descrito
una gran variabilidad inter e intra observador. Signos ecogrficos del
lambda o doble pico se presentan como un indicador ms fiable de la
placentacin DC con una precisin del 100% en la gestacin de 10-14
semanas. El retraso en el segundo trimestre de la evaluacin ecogrfica, se
asocia con una tasa de mala interpretacin de corionicidad del 10-12 %,
mientras que despus de las 20 semanas de gestacin la determinacin
puede resultar imposible. Por lo tanto, en ausencia del signo lambda o
doble pico
de una DA embarazo gemelar, se concluye una sola
placentacin y monocigocidad, en raros casos de gestaciones MC-DZ
siguientes a ART reportados, no son tomadas en consideracin. Sin
embargo, cuando se detecta un solo saco amnitico, monocorionicidad es
indiscutible. Dado a que la gran proporcin (80-90 % ) de los gemelos DC
son DZ, la corionicidad puede corresponder ms o menos a cigocidad. Los
gemelos MZ son casi siempre del mismo sexo y genticamente idnticos y
por lo tanto el riesgo de anomalas cromosmicas no difiere de la de los
hijos nicos.
Muy pocas veces, los eventos mitticos postcigticos (no disyuncin o
retraso de la anafase) o errores meiticos precigticos pueden provocar
discordancia gentica entre hermanos MZ que implican mosaicismo,
inactivacin sesgada del croosoma X, la impronta diferencial de genes y
mutaciones a pequea escala.
Monocigtico
Heterocariotpico se utiliza para definir la discordancia
cariotpica rara, ms comnmente expresado por un feto afectado por el
sndrome de Turner mientras que los otros presentes ya sean un macho
normal o cariotipo normal de la mujer. La discordancia MZ para la trisoma
21, el sndrome de Klinefelter, sndrome de Patau, trisoma 1 y sndrome de
delecin 22q11 tambin se ha descrito. Sin embargo, estas discrepancias
inusuales que no se tienen en cuenta en el clculo de riesgo de aneuploida,
aunque siempre se debe asumir cuando el diagnstico prenatal invasivo se
realiza en los gemelos MC-DA dictando muestreo de ambos sacos. En
gemelos DZ, cada embrin tiene un riesgo independiente de aneuploida y
por lo tanto el riesgo de que al menos uno de los fetos est afectado ser
casi dos veces el riesgo materno de edad para un producto nico (por
ejemplo, en relacin con la trisoma 21, una mujer de 40 aos de edad,
1/100+1 / 100 =1/50 ). La probabilidad de ambos fetos estn involucrados
es mnima (1/100x1/100=1/10,000). En los casos con corionicidad incierta y
por lo tanto tambin la cigocidad, la evaluacin de riesgos de aneuploida
requiere una estimacin de la cigocidad ms probable, que puede variar

segn la edad materna y la raza. En general, dado que un tercio de todos

los pares de gemelos son monocigticos, el riesgo de uno del gemelo de ser
aneuploide en caso de cigocidad desconocida se calcula a cinco tercios del
riesgo en embarazos nicos.

La deteccin prenatal de anomalas fetales en mltiplos

Sin ambigedades, ha sido una prctica comn para extrapolar los datos
derivados de los embarazos nicos a mltiples. Sin embargo, la aplicacin
de ultrasonidos, as como analizar el diagnstico prenatal de anomalas
fetales en embarazos gemelares o de orden superior, parece ser ms
compleja. La interpretacin cautelosa de los resultados de la prueba se
considera obligatorio con el fin de reducir al mnimo posible alta tasa de
falsos positivos errneos y alto ndice consiguiente de procedimientos
invasivos innecesarios. Dado que la corionicidad se ha determinado
definitivamente en embarazos mltiples DC, la primera ecografa en el
primer trimestre ofrece una ayuda inestimable en la evaluacin del riesgo
fetal de anormalidades cromosmicas. En particular, la prueba de
translucencia nucal (NT) ha dado resultados comparables con respecto a las
tasas de deteccin, as como las tasas de falsos positivos con embarazos
nicos. En gemelos MC, una evaluacin cuidadosa del mayor grosor de la TN
debe reservarse con respecto a la posibilidad de sndrome de transfusin
feto-fetal temprana (TTTS). Una aproximacin racional se ha propuesto para
la aplicacin del valor medio de medicin de NT de ambos fetos en la
evaluacin de riesgos, en un esfuerzo para reducir la mala interpretacin.

La incapacidad para determinar el grado en que cada feto contribuye al

nivel global en la bioqumica materna puede reflejar una deficiencia
significativa en la sensibilidad y la especificidad en el primer trimestre de
biomarcadores en gestaciones mltiples. Sin embargo, los marcadores
bioqumicos alterados de la unidad feto placentaria aneuploide son
parcialmente enmascarados por el perfil bioqumico normal del euploid co
-gemelar. Dado que la aplicacin de la bioqumica materna en la evaluacin
del riesgo para aneuploidias en gestaciones individuales o de orden superior
mltiple sigue siendo discutible, la ecografa ha demostrado de gran valor
para la determinacin temprana de corionicidad y la posterior medicin
estandarizada NT, as como el sonograma gentico dirigido para iluminar
posibles marcadores ecogrficos de aneuploida fetal.

Los procedimientos invasivos de diagnstico prenatal

Se acepta de manera uniforme que los procedimientos invasivos para el
cariotipo fetal en gemelos o multipletes de orden superior son ms
desafiantes que en los individuales. El trimestre muestreo de vellosidades

corinicas (CVS) en primer y la amniocentesis en el segundo trimestre son

tcnicas alternativas que requieren manos expertas para asegurar el
muestreo ambos fetos y minimizar los riesgos relacionados con el
procedimiento. El Muestreo de sangre fetal para estudios genticos
raramente se utiliza hoy en da.

Amniocentesis
Amniocentesis genticas realizadas antes de las 15 semanas de gestacin
han demostrado ser
procedimientos seguros y precisos para tomar
muestras de todos los fetos de una gestacin mltiple. En la actualidad,
existe poca informacin sobre el riesgo de la amniocentesis entre 13 y 15
semanas, aunque este procedimiento invasivo se ha asociado con un mayor
riesgo de prdida fetal, prdida de lquido amnitico y talipes equinovaros
fetales no se recomienda antes de las semanas mencionadas.
La amniocentesis en gemelos se puede llegar a travs de una entrada del
tero doble o individual. Tres mtodos de puncin se han descrito hasta el
momento. Uno de ellos utiliza el sencillo mientras que los dos restantes
utilizan el mtodo de partida doble uterino. Cada tcnica se puede realizar
ya sea a mano o con una gua de la aguja. El primero, descrito inicialmente
por Elias et al en 1980, consiste en dos o ms inserciones de agujas, una
para cada salida, tambin llamada la tcnica de puncin doble o doble
tcnica de amniocentesis. En un gemelo o embarazo mltiple de orden
superior, dos o ms agujas espinales de calibre 22 de 3.5 pulgadas son por
separadas y secuencialmente insertan transabdominal bajo visualizacin
ecogrfica en cada bolsa y aproximadamente 20 ml de lquido amnitico se
aspira fcilmente y enviados para la evaluacin citogentica o cariotipo
fetal. Un problema con no poca frecuencia se enfrentan con esta tcnica se
errneamente muestreando dos veces la misma saco amnitico. A fin de
eliminar esta posibilidad, el saco muestreado est marcado con un colorante
azul asegurar que el saco se toca solamente una vez. Para este propsito
ndigo carmn se ha utilizado con xito sin ningn tipo de efectos adversos,
aunque un efecto vasoconstrictor leve despus de la inyeccin intravenosa
se ha descrito. Sin embargo, la instilacin de una sustancia extraa en la
cavidad amnitica es motivo de preocupacin. Una desventaja tcnica con
la instilacin de ndigo carmn es que el colorante tiende a concentrarse en
la parte inferior del saco de tomar algn tiempo antes de que el lquido
manchado rodea el feto. El azul de metileno utilizado como colorante
marcador en el pasado se ha relacionado con ciertas manifestaciones
txicas como hemlisis fetal, pequeas atresia intestinal y muerte fetal. Sin
embargo, el equipo de alta resolucin de la ecografa se dispone
actualmente, en manos de la experiencia, puede garantizar un muestreo
preciso de cada bolsa, reservando la instalacin de colorante para los casos
de discordancia volumen amnitico donde la deteccin del tabique es
incierto o embarazos de alto orden donde la documentacin y etiquetado
de los sacos resulta inseguro.

Un enfoque alternativo descrito por primera vez por Jeanty et al. en 1990, es
la tcnica de entrada uterina nica o tcnica nica insercin de la aguja. La
entrada de la aguja es hecho en el saco proximal cerca de la insercin de la
membrana dividisora y 20 ml de lquido amnitico se recuperan. Despus
de sustituir el estilete, la aguja se hace avanzar a travs de la segunda
salida bajo la gua dirigida por ultrasonido. Con el fin de evitar la
contaminacin de los primeros mililitros de lquido amnitico se descartan y
la aspiracin de 20 ml a partir de la segunda salida se integra al
procedimiento. Muchas ventajas ligadas a esta tcnica se han reportado:
requiere slo una insercin de la aguja y de ser ms rpido y ms corto
reduce la incomodidad de la mujer, as como el riesgo de complicaciones
post - procedimiento. Por otra parte, el avance de la aguja a travs del
tabique entre las dos cavidades bajo la gua del ultrasonido es una prueba
positiva de aprovechar los dos, disminuyendo la necesidad de insercin de
tinte. Sin embargo, las desventajas potenciales hacen que este enfoque sea
menos popular. La posible contaminacin de la muestra con el segundo
lquido amnitico y las clulas fetales a partir de la primera, puede dar lugar
a un diagnstico incorrecto de mosaicismo en el segundo feto. Esta
complicacin se puede evitar con la adhesin estricta a la tcnica, mediante
la sustitucin del estilete antes de la penetracin de la membrana
intergemelar y eliminando los primeros mililitros de la segunda salida.
Adems, la posibilidad de convertir DA a embarazo de gemelos pseudo-MA
con los riesgos correspondencia para cable de enmaraamiento y la
formacin del sndrome de banda amnitica no se puede excluir. Adems, se
ha informado membrana que divide una dificultad tcnica en la
penetracin a coletilla. Dos aos ms tarde, en 1992, la tcnica de la
visualizacin simultnea de dos o amniocentesis simultnea doble, fue
presentado por Bahado -Singh et al. Esta tcnica consiste en dos agujas
insertadas por separado en las bolsas amniticas bajo visualizacin
ecogrfica como en la tcnica de doble amniocentesis. La diferencia es que
despus de la aspiracin del lquido amnitico por la primera salida, la aguja
se deja en el lugar que indique la cavidad de muestreo y la segunda
insercin se hace en la otra salida. La ventaja principal parece ser la
documentacin de muestreo correcta de cada bolsa . Sin embargo , no es
ampliamente utilizado , principalmente porque es ms lento y por lo tanto la
experiencia con este enfoque es limitado. Procedimientos invasivos de
diagnstico prenatal y por lo tanto la amniocentesis deben ir precedidos de
una evaluacin detallada de ultrasonido del embarazo mltiple implica
corionicidad y amnionicity determinacin y documentacin de la ubicacin
de la placenta ( s ) . Por otra parte , la posicin relativa , se debe especificar
el tamao , la anatoma y de gnero (si es posible ) que consiste en las
caractersticas distintivas de cada feto y marcado de los mltiplos con el
texto y el diagrama se debe realizar para garantizar la correcta toma de
muestras de cada uno de ellos. Recientemente, se evalu el papel de los
valores lquido amnitico Las alfa - fetoprotena ( AFAFP ) en la confirmacin
de ambos sacos en un embarazo DC siendo muestreada . La preocupacin
sobre el potencial aumento post- amniocentesis en la tasa de prdida fetal

en mltiplos ha dado lugar a una gran cantidad de estudios que evalan

este parmetro. Los primeros informes sugirieron una tasa de prdida
higherfetal en embarazos gemelares que en aquellos con singletons .

Sin embargo , estos estudios no tienen en cuenta la posibilidad de que el

aumento de la prdida fetal podra atribuirse al propio embarazo gemelar en
lugar de un procedimiento invasivo . Ms tarde , se inform de que la
historia materna de gemelos en s tiene una tasa de prdida del embarazo
hasta las 24 semanas de alrededor de 6,3 % y la prematuridad severa ( 2428 semanas ) tasa de alrededor del 8 %.
Mayora de las series de los resultados del embarazo solo despus de la
amniocentesis tasas de prdida de informe del segundo trimestre antes de
la gestacin de entre 1% y 2,5 % y una tasa de prdida mucho mayor antes
de las 28 semanas 20 semanas. En un estudio multicntrico europeo , la
tasa de prdida del embarazo se estim en 2,3 % y 3,7 %, antes de las 20 y
28 semanas , respectivamente .

En un estudio de casos y controles , se inform de una tasa de prdida fetal

similar entre los gemelos muestreados y no muestreados dos controles
emparejados ( 3,5 % vs 3,2 %). En conclusin , se considera que la
amniocentesis en los embarazos gemelares que ser un procedimiento
diagnstico seguro y preciso en relacin a condicin de que el muestreo
implica tanto sacos independientemente del zygocity y corionicidad.

Muestreo de vellosidades corinicas (CVS)

La CVS, tambin llamada biopsia placentaria, es un procedimiento
alternativo invasivo segura para la amniocentesis,
para diagnstico
prenatal en mltiples. La principal ventaja de la CVS es el diagnstico
precoz, obtenido en el primer trimestre del embarazo. En particular, los
resultados genticos son factibles ya sea dentro de horas por las
preparaciones directas de la capa del citotrofoblasto, o en el plazo de 3-7
das de cultivo de tejidos de vellosidad corinica mesenquimal. El
diagnstico precoz ofrece tranquilidad antes de bienestar fetal y por tanto,
elimina la ansiedad y la incertidumbre derivada de la maternidad. Por otra
parte, el diagnstico de uno o ambos gemelos anormales permite la
reduccin selectiva subsiguiente del feto afectado o la terminacin
quirrgica del embarazo en lugar de induccin mdica del trabajo tan pronto
como en el primer trimestre, donde las tasas de complicaciones son
menores. Por otra parte, la reduccin fetal realizda al inicio del embarazo
puede estar asociada con una mayor tasa de supervivencia de los gemelos

no afectados. En cuanto a la privacidad y psicologa la madre, cuanto antes

un embarazo anormal concluya, menor la oportunidad de ser ampliamente
reconocido.
La CVS se realiza mejor entre las 11 y 13 semanas. Los datos derivados de
embarazos simples ilustran una asociacin de CVS realizados antes del
embarazo y anomalas en las extremidades transversales fetales,
micrognatia y microglosia. En general, la CVS en el primer trimestre de
embarazo mltiple es tcnicamente ms exigente que la amniocentesis en
el segundo trimestre. El enfoque Transabdominal as como transcervical se
han utilizado. Algunos sugieren que las tasas de xito ms altas se
consiguen cuando el mdico se siente cmodo usando cualquiera de las
tcnicas. La CVS transcervical se lleva a cabo ya sea por un catter de
aspiracin o por un frceps de biopsia. Tcnicamente, puede ser ms difcil
de realizar y la curva de aprendizaje parece implicar muchos pacientes. El
enfoque Transabdominal utiliza una aguja de aspiracin y es tcnicamente
similar a la amniocentesis en el segundo trimestre y por lo tanto ms
familiar para la mayora de los obstetras. Ambas tcnicas se pueden realizar
ya sea a mano o con una gua para la aguja.

La visualizacin ecogrfica continua de la punta de la aguja, catter o

pinzas de biopsia es esencial para asegurar el muestreo del corion. En caso
de duda, un procedimiento de seguimiento debe ser realizado ya sea por
una repeticin inmediata a la CVS o la amniocentesis en el segundo
trimestre. Un serio inconveniente de CVS es la posible contaminacin de
una muestra por las muestras pertenecientes al otro corion o menos
frecuente por las clulas maternas. En ese caso, un diagnstico confuso o
inconcluso engaoso es, por desgracia, posible. Aunque los primeros
estudios sugirieron una tasa de contaminacin de hasta un 4%, los estudios
ms recientes reportan una tasa mucho ms baja, casi nula. Sin embargo,
Weisz y Rodeck sugieren que sera prudente aconsejar a los pacientes que
se necesite un nuevo muestreo alrededor del 2-3% de los embarazos
gemelares con CVS debido a la incertidumbre de los resultados.
En raros casos, la combinacin de enfoque transcervical y la transabdominal
junto con el aumento de la experiencia mdica disponible en la actualidad
puede eliminar una posibilidad tan lamentable. Adems, se recomienda
razonablemente obtencin de muestras adyacentes al sitio de insercin del
cordn lejos de la membrana divisoria.
La consulta gentica debe incluir la posibilidad de un resultado de
discordancia anormal que requiere una interpretacin cautelosa. Por lo
tanto, la documentacin detallada y marcado de los fetos y los corions
es tan importante en la CVS como lo es con la amniocentesis. Aunque la
posicin de los sacos se mantendr sin cambios durante las 2-3 semanas de
tiempo de muestreo siguiente, es una prctica estndar para volver a
confirmar el diagnstico original tanto en tejidos fetales y corinicos antes

de la reduccin selectiva del gemelo afectado. El riesgo estimado de la

prdida fetal asociado A CVS en embarazos simples vara ampliamente
(1.3-4.3 %). Dos o ms muestras durante un procedimiento se han
relacionado con un mayor riesgo de aborto involuntario despus del
procedimiento, lo que implica que el riesgo puede ser mayor en las
muestras individuales. En general se ha reportado un riesgo estimado de
4.2% en los embarazos gemelares. Sin embargo, los datos disponibles
demuestran variaciones significativas.
En un estudio, el riesgo de prdida fetal asociada con CVS antes de las 28
semanas de gestacin no parece diferir entre los embarazos gemelares y
nicos (4,9 frente a 4%). Cuando slo se consideran embarazos
cromosmico normales, la tasa de prdida global se encuentra en un
estudio de 202 embarazos gemelares que se sometieron a CVS y se estim
en un 3,7%, cifra que es considerablemente menor que el de la
amniocentesis.

En otro estudio, se encontr que la tasa de prdida del embarazo antes de

las 20 semanas siguientes a CVS era del 3,3 % comparable al 2,8% en un
grupo de control de embarazos gemelares en el que se realiz
amniocentesis. Por lo tanto, puede afirmarse que en centros con
experiencia, la CVS es tan segura como la amniocentesis para el estudio de
los gemelos. La eleccin de la tcnica invasiva para cariotipo fetal debe
depender de los riesgos relacionados con el procedimiento, en la precisin
de la obtencin de un resultado de ambos fetos, en exigencias tcnicas y de
experiencia de los clnicos. La edad gestacional puede ser crucial en la toma
de decisiones. Finalmente, existe un claro beneficio de realizar CVS que la
amniocentesis o viceversa qu hara que un procedimiento sea muy
superior que el otro? La respuesta es absolutamente no. La amniocentesis
es tcnicamente ms fcil y ampliamente adoptada, mientras que los
resultados de CVS estn disponibles alrededor de un mes antes, por lo tanto
teraputica, as como terminaciones selectivos son ms seguros. Sin
embargo, debe hacerse hincapi en que si el centro prenatal no es hbil y
experimentado en el CVS, la amniocentesis se debe preferir. Un enfoque
racional puede ser el siguiente: la eleccin de la tcnica invasiva debe
basarse en el riesgo individual calculado a partir de la combinacin de la
edad materna y el grosor de la TN fetal medida en el primer trimestre.
Cuando el riesgo de un defecto cromosmico, en al menos uno de los fetos,
es mayor que 1 en 50, puede ser preferible llevar a cabo CVS. Para los
embarazos con un riesgo ms bajo, la amniocentesis despus de 15
semanas puede ser ms apropiado.

Muestreo de sangre fetal

La cordocentesis fetal como prueba gentica prenatal se ha utilizado

anteriormente para validar los hallazgos anormales en la amniocentesis o
CVS. Tambin se ha utilizado en casos para un diagnstico rpido
cromosmico (cariotipo rpida), ya que los resultados se ofrecen en un
tiempo de 2-3 das. Hoy en da, las nuevas tcnicas moleculares permiten la
determinacin rpida cariotipo precisa que limita la aplicacin del muestreo
de sangre fetal. Asimismo, en fetos nicos, la cordocentesis en fetos
mltiples es tcnicamente riesgosa y obliga a los operadores cualificados
con amplia experiencia en otros procedimientos de aguja guiada por
ecografa invasivas, como la amniocentesis y la CVS . El cordn umbilical
est a su insercin por lo general perforado proximal en la placenta . Una
gua de la aguja o la tcnica de manos libres se pueden usar . En un estudio
realizado en 2003 , con la participacin de 84 embarazos gemelares,
proyectadas principalmente para hemoglobinopatas, la prdida fetal
relacionada con el procedimiento (hasta 2 semanas despus del
procedimiento) fue de 8,2%, aproximadamente cuatro veces mayor que el
riesgo correspondencia nicos. Sin embargo, esta tcnica se puede utilizar
como una alternativa a la amniocentesis tras 20 semanas de gestacin para
confirmar un cariotipo anormal en un embarazo DC, cuando el feticidio
selectivo se considera un par de semanas despus del procedimiento inicial.

Conclusiones
En conclusin, el aumento de la tasa de embarazos mltiples se atribuye
principalmente a la utilizacin amplia de las modalidades de tratamiento de
la infertilidad que ha aumentado la necesidad de realizar estudios genticos
invasivas en estos embarazos. El diagnstico de aneuploidas fetales y
defectos genticos se puede lograr ya sea por CVS en el primer trimestre o
la amniocentesis en el segundo trimestre, mientras que se postula que son
igual de seguro en manos experimentadas. La eleccin del procedimiento
invasivo en los embarazos mltiples depende de varios factores, pero la
experiencia del centro que realiza la modalidad debe enfatizar en la toma de
decisiones. Las indicaciones de la muestra de sangre fetal estn
actualmente limitados y subrrogada progresivamente a nuevas tcnicas
moleculares aplicadas en CVS o la amniocentesis. El equipo de ultrasonido
de alta resolucin disponible en la actualidad, junto con el aumento de la
experiencia del operador adquirida a travs de los aos, resultan en el
diagnstico prenatal invasivo ms precisa y eficaz en los embarazos
gemelares o de orden superior, minimizando el potencial postprocedimental tasa de prdida fetal.