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Maladie dAdamantiads-Behet
La maladie
Le diagnostic
Les aspects gntiques
Le traitement, la prise en charge, la prvention
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Madame, Monsieur,
Cette fiche est destine vous informer sur la maladie
de Behet. Elle ne se substitue pas une consultation mdicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue
avec votre mdecin. Nhsitez pas lui faire prciser
les points qui ne vous paratraient pas suffisamment
clairs et demander des informations supplmentaires
sur votre cas particulier. En effet, certaines informations contenues dans cette fiche peuvent ne pas tre
adaptes votre cas : il faut se rappeler que chaque
patient est particulier. Seul le mdecin peut donner
une information individualise et adapte.
La maladie
Quest-ce que la maladie de Behet?
La maladie de Behet est une maladie caractrise par une inflammation des vaisseaux sanguins. Elle se manifeste essentiellement par une atteinte des muqueuses, telle des aphtes
buccaux ou gnitaux, laquelle sassocie de faon variable une atteinte des yeux, de la
peau, des articulations, du systme nerveux et plus rarement dautres organes. Une fatigue
trs prononce est galement prsente.
Cette affection, dont la cause est inconnue, est parfois dnomme maladie (ou syndrome)
dAdamantiads-Behet, daprs le nom des mdecins qui lont reconnue et dcrite.
Est-elle contagieuse ?
Non, la maladie de Behet nest pas contagieuse.
Figure 1
Principales manifestations de la maladie de Behet
(http://www.eurordis.org/article.php3?id_article=1018)
Aphtes
Les aphtes sont la principale manifestation de la maladie de Behet et concernent la quasi
totalit des malades (98 %). Ce sont de petites plaies (ulcrations), uniques ou multiples,
qui sigent au niveau de la bouche mais peuvent atteindre galement, chez une mme
La maladie de Behet
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personne, les organes gnitaux : on parle alors daphtose bipolaire . Ils persistent en
moyenne une dizaine de jours mais de nouvelles pousses surviennent rgulirement. Les
aphtes peuvent toucher la langue, les lvres, le palais ou lintrieur des joues. Ils peuvent
apparatre bien avant les autres symptmes de la maladie. Ils sont douloureux et peuvent
rendre lalimentation et llocution difficiles. Chez lhomme, les aphtes peuvent toucher la
verge et surtout les bourses (scrotum). Chez la femme, ils atteignent les petites et les grandes lvres, le vagin, le col de lutrus. Les aphtes vaginaux sont le plus souvent indolores
mais ceux situs sur les organes gnitaux externes peuvent tre douloureux. Les aphtes
gnitaux laissent gnralement des cicatrices blanches.
Les aphtes peuvent stendre tout le tube digestif et surtout lintestin (voire plus rarement lanus). Ils entranent alors des douleurs au ventre (coliques), surtout chez les
enfants. Une diarrhe et de la fivre peuvent y tre associes. Dans ce cas, des complications graves telle quune hmorragie (perte sanguine) ou une perforation de lintestin sont
possibles (forme appele entro-Behet). Il sagit de situations ncessitant une hospitalisation en urgence.
Les pisodes de fatigue intense ou de stress psychologique favorisent gnralement les
pousses daphtes.
Atteinte des yeux
Lil est lorgane le plus souvent atteint par linflammation des vaisseaux. Latteinte des
vaisseaux de la rtine (surface du fond de lil qui reoit les images et transmet les informations visuelles au cerveau) est appele vascularite rtinienne. Celle des zones (chambres)
antrieure et/ou postrieure de lil est nomme uvite. Ces atteintes se manifestent par
une vision floue et une baisse de la vue, une sensibilit excessive la lumire (photophobie), une douleur, un larmoiement et/ou une coloration rouge du blanc de lil. Elles
sont graves et peuvent entraner une ccit.
Atteinte de la peau
Au niveau de la peau, la maladie de Behet peut se manifester par un rythme noueux ,
qui correspond lapparition, sur la face antrieure des jambes, de petites boules (nodules)
douloureuses, de couleur rouge sombre. La maladie peut aussi se manifester par une inflammation de la peau sous forme de petites ampoules de quelques millimtres contenant du
pus jaune (petites pustules) et situes sur la poitrine, les membres et les fesses. On parle de
pseudo-folliculite. Il peut aussi sagir de lsions ressemblant une banale acn du visage ou
du torse. En gnral, la peau est si fragile que la moindre piqre entrane une raction importante avec apparition de petites vsicules ou de petites pustules (phnomne de pathergie).
Atteinte des articulations
Des douleurs articulaires, voire une inflammation des articulations (arthrite), peuvent survenir et toucher les genoux, les poignets, les chevilles et, plus rarement, la colonne vertbrale ou le bassin. Les articulations sont raides et parfois enfles. Des douleurs musculaires
peuvent galement tre prsentes. Les atteintes articulaires et musculaires peuvent tre
trs invalidantes, limitant les mouvements et tant source de fatigue et de douleurs parfois
trs pnibles.
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Le diagnostic
Comment fait-on le diagnostic de maladie de Behet ?
Le diagnostic de la maladie de Behet est un diagnostic clinique, cest--dire que les
mdecins ltablissent en se fondant sur les signes prsents par le malade. La prsence
daphtes buccaux ou gnitaux, dinflammation de lil (uvite ou vascularite rtinienne) et
de signes cutans (rythme noueux, pustules ou pseudo-folliculite) sont particulirement
rvlateurs de la maladie.
Il ny a pas dexamen sanguin ou radiologique spcifique de cette maladie.
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Analyses de sang
Les analyses de sang permettent de donner beaucoup dinformations aidant faire le diagnostic ou carter des maladies ressemblantes (autres vascularites notamment). Elles
permettent galement de vrifier quil ny a pas datteinte de la fonction rnale ni danmie
(globules rouges en quantit insuffisante dans le sang), troubles survenant frquemment
dans les maladies inflammatoires.
Par ailleurs, chez de nombreux malades, les analyses de sang mettent en vidence la prsence dune inflammation, qui se traduit par une augmentation du nombre de globules
blancs (cellules qui permettent lorganisme de se dfendre) et par une augmentation de la
vitesse de sdimentation. La vitesse de sdimentation est la vitesse laquelle sdimentent
(tombent librement) les lments sanguins (globules blancs, globules rouges et plaquettes). Cette vitesse augmente en cas dinflammation.
Imagerie mdicale
Divers examens complmentaires peuvent tre effectus en fonction des symptmes prsents par le malade, afin dvaluer lampleur de latteinte des diffrents organes.
Sil y a des symptmes neurologiques, limagerie par rsonance magntique (IRM) permet
dtudier le cerveau avec une grande prcision.
Une ponction lombaire peut aussi tre ralise. Elle consiste prlever le liquide circulant
autour de la moelle pinire (le liquide cphalo-rachidien) pour vrifier quil ny a pas dinfection. La ponction lombaire se fait laide dune aiguille enfonce sous anesthsie locale
lintrieur de la colonne vertbrale dans le bas du dos.
Une angiographie des diffrents vaisseaux peut galement tre ralise. Cet examen permet
dtudier les vaisseaux qui ne sont pas visibles sur une radiographie standard : il permet
de rechercher avec prcision la prsence dventuels rtrcissements dans les vaisseaux
(notamment pour prvenir les complications chez des personnes ayant des manifestations
cardiaques, gastro-intestinales ou crbrales).
En cas de douleur au mollet, un examen appel doppler ou cho-doppler permet de rechercher un ventuel caillot sanguin (phlbite). Il consiste tudier lcoulement du sang
dans un vaisseau grce une sonde mettant des ultrasons (comme pour une chographie)
applique sur le mollet.
En cas dhmorragie digestive ou de diarrhe contenant du sang, une coloscopie/fibroscopie (examens permettant de visualiser le clon ou lestomac et le duodenum laide dune
sonde introduite par lanus ou la bouche) sera effectue.
spondylarthrite ankylosante) ou encore par une fivre persistante. Les diffrents examens
(analyses de sang, biopsies, ponction lombaire, imagerie) permettent gnralement au
mdecin de faire la diffrence.
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Traitements locaux
Quand les aphtes sont localiss la bouche ou aux organes gnitaux, des applications
base de corticodes (bains de bouche ou prparations spciales de type pommade) peuvent
tre efficaces. Dautres mesures locales peuvent tre essayes avec une efficacit trs variable : bains de bouche lacide lactique, laspirine, lacide hyaluronique, vitamine C
Pour latteinte de la partie antrieure des yeux (uvite antrieure), les corticodes locaux
sous forme de gouttes pour les yeux (collyre) suffisent dans la majorit des cas. Ils sont
associs le plus souvent des mdicaments dilatateurs de la pupille (le disque noir au
centre de lil). Ces mdicaments appels mydriatiques permettent dviter certaines complications de luvite pouvant tre responsables de cataracte (le cristallin, lentille situe
lintrieur de loeil devient opaque au lieu dtre transparent) et/ou de glaucome (augmentation de la tension du liquide contenu lintrieur de lil), qui rduisent la vision.
En revanche, certaines lsions svres ne rgressent pas compltement sous traitement et
les squelles visuelles peuvent tre importantes.
Pour les autres symptmes, des mdicaments anti-inflammatoires et ceux qui agissent sur les
dfenses immunitaires (immunosuppresseurs) sont utiliss. Ces mdicaments sont souvent
associs entre eux pour amliorer leur efficacit et diminuer leurs effets indsirables.
Anti-inflammatoires
Les anti-inflammatoires non strodiens (AINS, ne contenant pas de cortisone) sont gnralement utiliss en cas de douleurs articulaires isoles. Ces AINS agissent rapidement sur
la douleur et linflammation. Leur principal inconvnient est leur effet sur lestomac : brlures, gastrites, ulcres voire hmorragies digestives peuvent tre observs. Ladministration
simultane dun mdicament destin protger lestomac est donc souvent ncessaire.
Enfin, leur prise est contre-indique au-del du deuxime trimestre de la grossesse car ils
sont nocifs pour le ftus.
Les corticodes, qui sont des anti-inflammatoires dits strodiens , sont galement utiliss en cas de douleurs et de gonflement des articulations. Ils agissent rapidement et sont
gnralement efficaces dans ce type datteinte. Une infiltration (injection) de corticodes
dans larticulation peut parfois tre utile en cas darthrite persistante.
En cas datteinte grave gnralise, touchant plusieurs organes, des corticodes (prednisone
ou cortisone) fortes doses, pris par voie orale ou intraveineuse, peuvent tre efficaces,
surtout lorsquils sont associs des mdicaments immunosuppresseurs (cyclophosphamide,
colchicine, azathioprine, dapsone, thalidomide). Cependant, les corticodes entranent de
nombreux effets secondaires : le traitement doit donc faire lobjet dune surveillance troite
et ne doit jamais tre interrompu subitement. Parmi les effets secondaires dun traitement
prolong, on trouve la formation de cataracte (lil devient opaque et la vue baisse), une
hypertension, des troubles du sommeil, des troubles hormonaux, une perte de masse musculaire, des bleus (ecchymoses), une dminralisation des os (ostoporose), des troubles
digestifs, une prise de poids et un risque accru dinfection. Chez les enfants, les corticodes
peuvent entraner un arrt de la croissance. Aussi sont-ils souvent associs des mdicaments dits adjuvants (calcium et vitamine D, fixateurs osseux du calcium) qui permettent
dviter ou de limiter ces effets.
Par ailleurs, la colchicine, qui est un autre mdicament anti-inflammatoire, semble diminuer notablement les douleurs articulaires et les aphtes gnitaux. Elle est gnralement
bien tolre. Parfois, elle peut entraner une diarrhe et rarement une atteinte sanguine qui
apparat lors de traitements longs, avec diminution voire disparition des globules blancs et
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peut tre ncessaire sil y a un anvrysme ou une obstruction des vaisseaux du cur par
exemple.
La plupart des malades devront prendre de laspirine faible dose (qui fluidifie le sang)
pour viter la formation de thromboses.
Traitement des douleurs (musculaires et articulaires)
La prise en charge des douleurs est indispensable, puisquelles sont trs invalidantes, parfois mme entre les pousses. Des mdicaments aussi forts que la morphine sont parfois
ncessaires pour soulager les malades.
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Aucun rgime alimentaire spcial nest ncessaire pour la maladie de Behet. Cependant,
quand il y a une atteinte digestive importante, des prescriptions de rgimes appropris peuvent tre faites par le gastroentrologue. Il est conseill de bien suivre ces prescriptions.
Dans le cas o des douleurs articulaires existent, la pratique dexercices dintensit modre, en dehors des pousses, peut aider au maintien de la souplesse des articulations et du
tonus musculaire.
Par ailleurs, il est recommand darrter de fumer car le tabac risque daccentuer les troubles vasculaires.
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Quelles sont les consquences de la maladie sur la vie
familiale, professionnelle, sociale, scolaire, sportive ?
Les consquences de la maladie de Behet sur la vie quotidienne varient considrablement
dun malade lautre. Certaines personnes nauront jamais de symptme grave, et leur qualit de vie sera surtout conditionne par la gne provoque par les aphtes et les lsions
cutanes. Limpact des aphtes sur la vie quotidienne ne doit toutefois pas tre nglig,
car ceux-ci surviennent de faon rcurrente, sont douloureux et gnent lalimentation et
llocution. Sur les organes gnitaux, ils peuvent tre embarrassants, dautant quils laissent
des cicatrices.
Dautres malades, en revanche, souffriront de problmes plus graves et invalidants : douleurs articulaires importantes, troubles nerveux, troubles gastro-intestinaux et troubles
visuels pouvant aller jusqu la ccit. Le traitement lui-mme, malgr son efficacit, peut
avoir un retentissement considrable en raison des nombreux effets secondaires.
Dans tous les cas, la chronicit de la maladie, les douleurs (musculaires et articulaires surtout) et la fatigue persistante retentissent fortement sur la vie quotidienne des malades.
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Prsentes mme en dehors des pousses, elles sont lorigine dune diminution considrable de la qualit de vie chez la plupart des malades, qui sont souvent contraints damnager
leurs horaires de travail et de restreindre leurs activits. De mme, les maux de tte, trs
frquents et difficiles traiter, contribuent augmenter la fatigue et la dtresse psychologique de nombreux malades. Latteinte neurologique et celle des yeux, cause de handicap
dans la maladie de Behet, peuvent conduire la cessation de lactivit professionnelle et
une perte de lautonomie. Aux effets directs de la maladie sajoutent les traitements lourds
et les priodes dhospitalisation et dalitement. Tout cela a des consquences nfastes sur
les choix professionnels, sur lvolution de la carrire, sur la vie sociale et relationnelle en
gnral.
Pour les enfants atteints, il est souvent difficile de suivre le rythme scolaire classique, en
raison de la fatigue qui ncessite lamnagement de plages de repos pendant la journe.
Une scolarit normale est toutefois possible, souvent dans le cadre dun projet daccueil
individualis (PAI) ou dun projet personnel de scolarisation (PPS). Il sagit dune convention associant la famille, lcole et le mdecin scolaire, permettant de rpondre aux besoins
de lenfant et dinformer les enseignants sur la maladie. En cas de pousses, les absences
frquentes ou prolonges peuvent nuire lintgration et au bien-tre de lenfant lcole,
do limportance de bien informer les professeurs et les autres lves. Un amnagement
du temps scolaire peut aussi tre ncessaire pour les enfants sujets une fatigue intense,
avec des priodes de repos. En cas de problmes visuels importants, une scolarit en milieu
spcialis doit toutefois tre amnage.
Cependant, la maladie de Behet est aujourdhui mieux traite et lorsquelle est correctement contrle, la vie redevient normale pour beaucoup de personnes atteintes.
En fonction de la svrit de la maladie, les activits physiques peuvent tre limites ou
tout fait normales. Le mdecin spcialiste apportera au cas par cas un conseil adapt.
Maladie de Behet et grossesse
La maladie de Behet pouvant atteindre des femmes jeunes, la question de la possibilit
dune grossesse se pose. La grossesse est souvent associe une rmission de la maladie
de Behet, cest--dire une diminution ou une disparition des symptmes. Cependant, dans
20 % des cas, il y a plutt une aggravation de la maladie. En revanche, la maladie na pas
dimpact sur la grossesse (il ny a pas plus de complications chez les femmes atteintes de
la maladie de Behet). Quelques cas de maladie de Behet chez les nouveaux-ns de mre
atteinte (Behet nonatal) suggrent que le ftus peut tre affect pendant la grossesse.
Ce Behet nonatal est heureusement rare, transitoire et rgresse gnralement rapidement aprs la naissance. Il est conseill de discuter avec le mdecin avant denvisager
une grossesse pour pouvoir choisir une priode o la maladie est peu active et adapter le
traitement. En effet, certains mdicaments (immunosuppresseurs par exemple) sont nocifs
pour le ftus et doivent tre associs une contraception pour viter tout risque.
En savoir plus
O en est la recherche ?
Les projets de recherche visent mieux comprendre les facteurs en cause dans la maladie,
partir dtudes dpidmiologie (dobservation de la maladie dans diffrentes populations),
de gntique et dimmunologie. Paralllement, les chercheurs valuent lefficacit des diLa maladie de Behet
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vers traitements dont de nouvelles molcules (interfron alpha, anti-TNF) sur la maladie
de Behet.
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AVEC LA COLLABORATION DE :
Association Franaise
de la maladie de Behet
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