Repblica Bolivariana De Venezuela.

Ministerio Del Poder Popular Para La Educacin.

Universidad Nacional Experimental De Los Llanos
Ezequiel Zamora.
UNELLEZ-Guasdualito.

Mutaciones del ADN

Y Funcin de los Genes.
BACHILLERES:
Casa Mara Alejandra.
Padilla Genessis.
DOCENTE: Lic. Elda Ramrez
II semestre. Licenciatura en educacin mencin Biologa.
Sub-proyecto Biologia General.

Enero, 2015

INTRODUCCIN
La observacin del mundo vivo pone de manifiesto algo indiscutible: los
seres vivos son muy numerosos y diversos. Esto tiene su origen en la gran
cantidad de cambios morfolgicos y fsicos producidos a lo largo de millones
de aos de evolucin biolgica y es, sin duda, el reflejo de las
transformaciones que ha experimentado el material gentico.
Aunque el proceso de duplicacin del ADN en las clulas en divisin es
riguroso y exacto, y a pesar de los mecanismos de reparacin para
solucionar lesiones producidas en el ADN, se pueden producir errores.
Estos modifican a veces la estructura del material gentico o entorpecen la
accin de las enzimas que participan en su duplicacin. En estos casos se
dice que se ha producido una mutacin, es decir un cambio en la informacin
gentica de un organismo.
Hace muchos aos que las mutaciones son un hecho conocido, es ms,
ganaderos y agricultores se han aprovechado de individuos que presentaban
manifestaciones distintas a las esperadas en alguno de sus caracteres, para
mejorar razas de animales domsticos o sacar mejor partido de plantas
cultivadas.
Actualmente el concepto de mutacin est restringido a todas aquellas
alteraciones que se producen directamente en el genoma y cuya
consecuencia es, por lo tanto, la modificacin de un gen o, lo que es lo
mismo, la formacin de nuevos alelos.

MUTACIONES
En gentica y biologa, una mutacin es un cambio en la informacin
gentica

(genotipo)

de

un ser

vivo(muchas

veces

por

contacto

con mutgenos), que produce una variacin en las caractersticas de este

que se presenta de manera espontnea y sbita y que se puede heredar a la
descendencia. Este cambio estar presente en una pequea proporcin de la
poblacin (variante) o del organismo (mutacin). La unidad gentica capaz
de mutar es el gen, la unidad de informacin hereditaria que forma parte
del ADN.
En los seres multicelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas
cuando afectan a las clulas reproductivas. Una consecuencia de las
mutaciones puede ser, por ejemplo, una enfermedad gentica. Sin embargo,
aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones son
esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin mutacin no habra
cambio, y sin cambio la vida no podra evolucionar.

Cada ser humano es nico, lo hemos escuchado hasta el cansancio y es

que se trata de una frase totalmente certera. S, todos somos nicos, pero de
cierto modo tambin hay numerosas caractersticas que en menor o en
mayor medida, todos compartimos. Algunas son evidentes y otras no, a
menos que analicemos la cuestin en trminos genticos, all podemos ver
todo con claridad y a veces es de lo ms sorprendente, sobre todo cuando se
presentan mutaciones genticas muy raras.

CAUSAS DE LAS MUTACIONES

Entre las causas que provocan el aumento de las mutaciones, estn las
radiaciones por rayos X, radiaciones ultravioletas, rayos csmicos, rayos
magma y rayos beta. Se han descubierto adems, otros agentes externos,
como factores fsicos y sustancias qumicas que poseen propiedades
mutagnicas. Estos conocimientos permiten prevenir y luchar para evitar la
contaminacin radiactiva y la contaminacin qumica, que afectan a grandes
regiones del planeta y que si no se eliminan puede alterar el patrimonio
gentico de la especie humana.
MUTACIONES GENTICAS HUMANAS:
El sndrome de Marfan
Dentro de los sndromes resultantes de problemas genticos, el sndrome
de Marfan tiene ciertas particularidades: no afecta la inteligencia del paciente
de modo alguno y si bien sus manifestaciones son algo atpicas, es de los
sndromes genticos ms comunes, estimndose que 1 de cada 5000
personas en el mundo lo tiene.
Bsicamente, es una enfermedad
extraa del tejido conectivo del
cuerpo

que

afecta

provoca

varios cambios en las estructuras

seas, los ojos, pulmones y vasos
sanguneos, entre otras cosas.
Quienes tienen el sndrome de
Marfan se caracterizan por su
cuerpo inusualmente delgado, con costillas que crecen ms de lo comn,
problemas en la curvatura espinal, extremidades considerablemente ms
largas que las de la medida y con dedos igual de largos y delgados.

Hipertricosis
Mejor conocida como el sndrome del
hombre lobo o sndrome de Ambras, la
hipertricosis

es

una

enfermedad

gentica

mucho ms extraa y menos frecuente que la

anterior, afectando apenas a 1 de cada 1000
millones de personas, conocindose slo 50
casos registrados desde la Edad Media hasta
nuestros das.
Los sntomas son ms que evidentes: un
excesivo crecimiento del vello en el rostro, las orejas y los hombros, con
casos en los que este sntoma se extiende tambin a varias otras zonas del
cuerpo. El trastorno ocurre en cromosoma nmero 8, resultantes en una seria
anomala entre la dermis y la epidermis, provocando el desarrollo de unos 5
millones de folculos pilosos ms que los de la media.
Progeria
Es considerada una de las enfermedades genticas ms extraas que
existen. Esencialmente, se caracteriza
por el envejecimiento prematuro en nios
de entre apenas 1 y 2 aos, que se
desarrolla
acelerando

rpida
el

bruscamente,

envejecimiento

del

organismo. Esta rara mutacin gentica

comnmente provoca la muerte entre los
12 y los 13 aos de edad, debido a
enfermedades relacionadas con edades
avanzadas (como ataques al corazn o derrames cerebrales), aunque se
conocen casos en los que los individuos viven hasta los 20 aos.

An resulta inexplicable en muchos sentidos y poco se sabe realmente

sobre esta extravagante condicin que afecta a 1 de cada 8 millones de
personas en el mundo.
Sndrome de Proteus
El sndrome de Proteus, es una
condicin gentica en la que los
huesos, la piel y otros tejidos del
organismo,

provocando

excesivos

crecimientos de piel y un desarrollo

anmalo

de

Resulta

en

la

estructura

sea.

malformaciones,

el

crecimiento en exceso de la piel y los

rganos sin
aparente
generalizado

un orden
y

un

especfico

desequilibrio

consecuente.

La

gravedad de la enfermedad vara de

individuo a individuo, 1 de cada milln de personas es diagnosticado con el
sndrome, desarrollado en mayor o en menor medida.
IMPORTANCIA DE LAS MUTACIONES
La gran importancia de las mutaciones para la biologa se encuentra, en
que la biologa estudia a los seres vivos y las mutaciones se encuentran en
los seres vivos, ya sea plantas o animales principalmente, estas mutaciones
van a ser benficas para los organismos cuando estas mutaciones
produzcan algn beneficio para el organismo, y sern perjudiciales cuando
sean contraproducentes para el organismo.
Pero tambin se dice que las mutaciones son las responsables de la
evolucin en muchas especies, ya que muchas especies de las que se

conocen actualmente no se conocan y algunas otras han cambiado de una u

otra manera ya sea para bien o para mal.
GENES
Los genes, palabra que del griego significan engendrar, son corpsculos
submicroscpicos, ordenados en forma fija, que se hallan en los
cromosomas, en el ncleo de la clula
Se puede definir como la
unidad

hereditaria

compuesta

por

una
Cromosomas

secuencia de nucletidos,

Ncleo

que tienen asignada una

funcin especfica
Los

genes

transmisores

son
de

los
las

Clula

caractersticas hereditarias
de los organismos y se

ADN

hallan dispuestos en fila a lo

largo de los cromosomas.
Estos genes controlan la
produccin de enzimas que,
a su vez, establecen qu

Genes

funcin debe desarrollarse

en

la

clula

en

los

rganos, y finalmente en el organismo.

Estos genes controlan la produccin de enzimas que, a su vez,
establecen qu funcin debe desarrollarse en la clula y en los rganos, y
finalmente en el organismo.

El control de la produccin de enzimas por parte de los genes es un

proceso qumico. La estructura molecular de los genes, interactan con otras
sustancias presentes en el ncleo, lo cual produce molculas de un
compuesto, el cido ribonucleico (ARN) mensajero, que pasa al citoplasma y
all, interactuando a su vez con las sustancias del citoplasma.
CMO FUNCIONAN LOS GENES?
El ADN contiene cuatro sustancias qumicas (adenina, timina, citosina y
guanina abreviadas con las letras A, T, C y G) que estn insertadas en
pares dentro de hebras enrolladas y extremadamente finas. Cmo de finas?
Las clulas son diminutas invisibles al ojo humano- y cada clula del cuerpo
contiene entre metro y medio y dos metros de filamento de ADN, de modo
que, si desenrollramos todas las hebras de ADN contenidas en todas las
clulas de tu cuerpo, sumaran en total entre cuatro y cinco mil millones de
kilmetros! Los patrones de ADN son cdigos para fabricar protenas, las
sustancias qumicas que permiten que nuestros cuerpos funcionen y
crezcan.
Los genes contienen las instrucciones necesarias para fabricar las
distintas protenas de nuestros cuerpos (como las enzimas que nos permiten
digerir los alimentos o el pigmento que nos da color a los ojos). Cuando tus
clulas se duplican, transmiten esa informacin gentica a las nuevas
clulas. Los genes pueden ser dominantes o recesivos. Los genes
dominantes manifiestan su efecto aunque solamente haya una copia de ese
gen / esa variante gentica en el par. Pero, para que se manifieste un rasgo
o una enfermedad recesiva, la persona deber tener el mismo gen / la misma
variante gentica en los dos cromosomas del par.

BIBLIOGRAFIA:
http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm
http://deconceptos.com/ciencias-naturales/genes#ixzz3PNHrxNtP
http://definicion.de/gen/#ixzz3PNNGIX38
http://curiosidades.batanga.com/5298/5-extranas-mutaciones-geneticasen-los-humanos
http://www.choa.org/Child-Health-Glossary/I/IN/Introduccioacuten-a-losgenes-y-las-enfermedades-geneacuteticas_KH_Teen