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Albinismus

I. Definition und Problematik des Albinismus

Albinismus ist der Name für die Gruppe von Erbkrankheiten, durch die die Biosynthese der
Melanine, also die Bildung von Farbstoffen, wie sie in Haaren, Haut und Auge vorkommen, gestört
ist. Eine allgemeine Vererbungsregel gibt es nicht, da es sich eben nicht nur um eine Krankheit,
sondern um eine Vielzahl an ebendiesen handelt. Meist ist der Erbgang rezessiv, ins Auge fällt die
hohe Häufigkeit von rund 10000:1 bei Schwarzen im Vergleich zu 20000:1 bei Weißen.

II. Auswirkungen der angeborenen Pigmentstörung

1. Auf den Phänotyp:

Die Folgen von Albinismus sind meist offensichtlich, so führen die im schlimmsten Fall nicht
vorhandenen Farbpigmente zu auffälligen Veränderungen, die Haare von Betroffenen sind
weißblond, die Augen meist blau, grau oder grün (braun ist seltener, aber auch möglich) und
durchscheinend (bei Anleuchten scheinen die Blutgefäße stark durch) und die Haut sehr hell.

2. Auf die Funktionalität:

Leider bleibt es nicht bei diesen rein optischen Auffälligkeiten, der Pigmentmangel hat vor allem in
Haut und Augen massive Folgen. In der Haut führt er zu einem verminderten UV-Schutz, was das
Risiko für einen Sonnenbrand und langfristig an Hautkrebs zu erkranken dramatisch erhöht.
Die Augen sind dahingehend betroffen, dass durch die fehlende Tönung durch Farbstoffe einerseits
die Blendempfindlichkeit zunimmt, andererseits ist auch die Sehschärfe und die Fähigkeit zum
richtigen räumlichen Sehen durch Albinismus vermindert, da Melanin bei beiden eine tragende
Rolle spielt, zum einen wird es auf der Netzhaut gebraucht, um die Sehschärfe zu optimieren, zum
anderen ist es an der richtigen Vernetzung der Sehnerven beteiligt, was das Binokularsehen
beeinflusst. Als Folge hiervon schielen Erkrankte oft oder zeigen starkes Augenzittern, vor allem im
ersten Lebensjahr.

III. Arten von Albinismus:

In erster Linie gibt es nur zwei Arten von Albinismus, die allerdings ihrerseits wieder unterteilt sind
durch die Art bzw. den Ort des genetischen Defekts. Grundsätzlich unterscheidet man zwischen
dem okulären Albinismus (OA), der lediglich die Augen betrifft, sowie dem okulokutanem
Albinismus (OCA), der ebenfalls Auswirkungen auf Haut und Haare hat.
Der okuläre Albinismus ist nach aktuellem Stand nur in zwei Typen unterteilt, der okulokutante
schon viel weiter.

a) Der okuläre Albinismus

1. OA 1

Betroffene sehen überwiegend normal aus, jedoch weisen sie die für Albinismus typische
Durchleuchtbarkeit der Augen auf, auch die Netzhaut ist nicht richtig ausgeprägt. Beides führt zu
reduzierter Sehschärfe, dem Zucken der Augen und erhöhter Blendungsempfindlichkeit.
2. OA 2

Der Typ 2 impliziert die Symptomatik von OA1, erweitert diese jedoch um eine Störung des
Farbsinns (meist Rotstörung), Nachtblindheit, eine sehr starke Kurzsichtigkeit sowie ein sehr hoher
Grad an Hornhautverkrümmung.

OA 1 und OA 2 werden gonosomal-rezessiv über das x-Chromosom vererbt, weshalb meist Männer
betroffen sind.

b) Der okulokutane Albinismus

1. OCA 1

Der OCA 1 ist seinerseits in die Kategorien OCA 1A, OCA 1B, Yellow Albinism, OCA 1B TS
(temperaturbedingt), OCA 1B MP (Minimal Pigment) sowie frühere OA3 Formen (es wurde
fälschlicherweise als OA 3 bezeichnet) unterteilt.
Zusammenfassend und der Einfachkeit und Übersichtlichkeit halber lässt sich sagen, dass hier
jeweils das Enzym Tyrosinase die tragende Rolle spielt, bzw. eben nicht. Dieses Enzym ist
eigentlich an der Melaninsynthese beteiligt und von großer Wichtigkeit, jedoch wird es eben durch
Fehler im Erbgut nicht oder nur in unzureichendem Maße gebildet. Betroffen sind Augen, Haare
und Haut in unterschiedlichem Umfang.

2. OCA 2

Hier ist nicht das Tyrosinase Gen betroffen, sondern das sogenannte „P-Gen“, das dem heutigen
noch mangelhaften Wissensstand nach wohl den Stofftransport bei der Farbstoffbildung
mitbeeinflusst, jedoch gestört ist und somit die Synthese von Melanin gerade im jungen Alter
beeinträchtigt. Auffällig ist, dass Erkrankte oft noch „nachdunkeln“, das heißt ihre Haar- oder
Hautfarbe verdunkelt sich. Auch hier gibt es der Vollständigkeit wegen noch weitere Arten und
Syndrome, es seien der bisher nur von Afrikanern bekannte „Braune Albinismus“ und das Prader-
Willi-Syndrom und Angelman-Syndom genannt. Der OCA 2 ist die häufigste Form von Albinismus.

3. OCA 3

Beim OCA 3 ist die genetische Information zur Bildung eines bestimmten Proteins
„Tyrosinbezogenes Protein“ fehlerhaft, was bei den Merkmalsträgern normalerweise hellbraune
Haare und Haut sowie graublaue bis graue Augen hervorruft (eine Störung der Pigmentierung ist es
deshalb, weil OCA 3 bisher nur bei Schwarzen, also eigentlich dunkleren Menschen festgestellt
wurde). Eine Unterform ist hierbei der rote Albinismus, der ebenfalls nur bei Afrikanern beobachtet
wurde, hierbei haben Betroffene, rötlich-braune Haut, rote Haare und braune Augen.

Der okulokutane Albinismus wird autosomal-rezessiv vererbt, zudem müssen beide Elternteile die
fehlerhaften Gene für die gleiche Krankheit tragen (also beide z. B. OCA 1).

IV.Behandlung von Albinismus

Die Symptome sind nicht behandelbar, jedoch kann sich die Funktionalität durch geeignete
Sehhilfen oder ausreichendem Sonnenschutz an ein recht normales Maß annähern, das wichtigste
ist, Menschen mit Albinismus nicht auszugrenzen, was gerade in Afrika aufgrund des extremen
optischen Kontrasts ein Problem ist.
Quellen:

Seite „Albinismus“. In: Wikipedia, Die freie Enzyklopädie. Bearbeitungsstand: 7. November 2009,
18:00 UTC. URL: http://de.wikipedia.org/w/index.php?title=Albinismus&oldid=66533262
(Abgerufen: 08. November 2009, 20:29 UTC)

URL: http://www.albinismus.info/ (Abgerufen: 08. November 2009, 20:08 UTC)

URL: http://www.albinismus.de/ (Abgerufen: 08. November 2009, 20:05 UTC)

Prof. Dr. E. Schwinger: „Albinismus: Das Tyrosinase-Gen in 78 Variationen“ PDF-Publikation der


Universität Lübeck

Links auf http://www.albinismus.info/grafikversion/daten20000.html (überwiegend PDFs von Prof.


Dr. Barbara Käsmann-Kellner und Dr. rer. nat. Michael Hoffmann)
(Abgerufen: 08. November 20:10 UTC)

Tobias Hundhammer; Grundkurs Biologie; K12; 12.11.2009