GENES Y CROMOSOMAS, ORGANIZACIN DEL ADN, EPIGENETICA.

1. Tamao y estructura secuencial de las molculas de ADN

1.1 haga una tabla en donde compare el tamao de las molculas de ADN
viral, bacteriano, plasmidos bacterianos y de maniferos. Indique el tamao en
relacin de numero de pares de bases de sus genomas.
ADN viral
ADN bacteriano
Plsmidos bacterianos
Mamferos

Tamao de ADN (Pb)

T4 (168,889)
E.coli (41,639,675)
plsmido bacteriano (10,000)
Ser humano (3,070,128,600)

1.2 explique que es un plsmido, indicando cules son sus funciones

biolgicas.
Plsmido: pequeas molculas de ADN circulares que se encuentran libres en el citosol.
Presentes en bacterias y microorganismos eucariotes.
Funciones biolgicas: autopropagacion, resistencia frente a agentes antibacterianos,
codificar enzimas que activan el catabolismo de ciertas azucares e hidrocarburos no
habituales, codificar factores de virulencia.
1.3 Describa todas las caractersticas del ADN mitocondrial (ADNmt), incluya
informacin acerca de su sistema de herencia.
Caractersticas:

Las molculas del ADN mitocondriales son mucho mas pequeas que las de los
cromosomas nucleares.
En las clulas animales contiene menos de 20,000 pares de bases y es un dplex
circular.
En unos pocos organismos cada mitocondria contiene millares de copias de ADNmt
organizadas en una compleja matriz entrelazada denominada cinetoplasto.
Codifica los ARNt y ARNr mitocondriales, asi como un pequeo numero de protenas
mitocondriales.
El tamao de ADNmt de las clulas vegetales varia entre 200,000 y 2,500,000 pares
de bases.

Sistema de herencia: el ADNmt se replica antes y durante cada divisin celular y los
ADNmt pasan a las mitocondrias hijas por via materna; debido a que al momento de la
fecundacin, todo el ADNmt del espermatozoide es eliminado, debido a un mecanismo de
seguridad que no solo evita la transmisin, si no que deshace el ADNmt paterno.
1.4

Defina los trminos:

Homoplasmia: presencia de un nico tipo de ADNmt. (ADNmt normal).

Heteroplasmia: presencia de tipos diferentes de ADNmt en la misma mitocondria. Esto en
el que un individuo presenta mas de un genotipo de ADNmt. (ADNmt normal y ADNmt
mutante).
1.5

Que genes se encuentran en el ADNmt? Indique productos que codifican.

Codifica los ARNt y ARNr mitocondriales y un pequeo nmero de protenas

mitocondriales. Genes mitocondriales.

1.6 Explique la forma en que la existencia del ADNmt apoya la teora del
endosimbionte.
Se supone que el ADNmt y de los cloroplastos, se trata de vestigios de los cromosomas de
bacteriasarcarias que llegaron hasta el citoplasma de las clulas husped y se convirtieron
as en los precursores de estos organismos y como la teora endosimbionte propone que
clulas procariotas se metieron dentro de nuestras clulas antes de convertirse en
eucariotas y siguieron trabajando juntas.
1.7 Qu ventajas representa el uso de ADNmt en estudios genticos
humanos?
El conocimiento de su secuencia completa, la que comprende 16,569 pares de bases y la
gran cantidad de copias presentes por clulas.
Es una herramienta ideal para analizar la diferenciacin de poblaciones incluso
caracterizar la individualidad humana.
Su herencia uniparental materna, la usencia aparente de recombinacin, la elevada
identidad de sus molculas en un mismo individuo y la alta tasa de variacin en su
secuencia (5 a 10 mayor que el ADN nucelar).
3.1 defina el termino cromatina e indique los elementos que la conforman
Cromatina: material cromosmico, es amorfo y parece encontrarse disperso al azar en diversas
regiones del ncleo. Est formada por fibras que contienen protenas y ADN en cantidades
aproximadamente iguales (en masa) y una pequea cantidad de ARN.
3.2 que son las histonas y cules son sus funciones
Histonas: son pequeas protenas bsicas y son muy ricas en los aminocidos bsicos arginina y
lisina, empaquetan y ordenan el ADN en unidades estructurales denominadas nucleosomas.
Tipos que existen y sus propiedades:
H3 Y H4 tienen secuencias de aminocidos prcticamente idnticas en secuencias eucarioticas,
lo que sugiere que sus funciones se han conservado rigurosamente. (H3 enlace del cinetocoro,
trascripcin)
H1, H2A y H2B presentan un menor grado de similitud de secuencias entre especies eucariotas.
Estas juegan un papel en la regulacin de la trascripcin. (H2A silenciamiento trascripcional).
3.3 que son los nucleosomas
Nucleosomas: son las unidades fundamentales de organizacin de la cromatina.
3.4 por medio de un dibujo explique cmo estn conformados los nucleosomas e
identifique sus componentes.
Cada nucleosoma contiene ocho molculas de protenas, dos copias de cada una de las histonas
H2A, H2B,H3 y H4. El espacio de los nucleosomas a lo largo del ADN define una unidad repetitiva
de unos 200 pares de bases, de los que 146 estn muy unidos alrededor del ncleo de ocho
histonas y el resto sirve de nexo de unin entre los nucleosomas. La histona H1 est unida al
ADN de conexin. Sobre el nucleosomaesta enrollado el ADN, en forma de superenrollamiento
solenoide levgiro. Se enrolla en ADN en lugares con abundante A y T

3.5 explique cmo se van formando los diversos niveles de organizacin del ADN
eucariota.
El enrollamiento del ADN alrededor del ncleo proteico del nucleosoma hace que la longitud del
ADN se compacte unas siete veces. Los nucleosomas aparecen organizados en una estructura
denominada fibra de 30nm. Las regiones con genes que estn siendo transcritos se hallan
aparentemente en un estado menos ordenado y contienen poca o ninguna histona H1.
El segundo nivel de organizacin de la cromatina, la fibra de 30nm, da lugar a una compactacin
del ADN de unas 100 veces.
Los siguientes niveles de plegamiento no se conocen todava con exactitud, pero parece ser que
ciertas regiones del ADN se asocian a una armazn nuclear.

3.6 cul cree usted que es el objetivo final de todos estos niveles de organizacin del
ADN eucariota.
Lograr un superenrollamiento de tal manera que todo el material gentico quepa dentro del
ncleo de la clula.
Se encuentra el ADN nuclear en su mayor grado de compactacin en todas las fases
del ciclo celular.
No, las condensinas son esenciales para la condensacin de los cromosomas en la entrada de las
clulas en la mitosis. Las condensinas se unen al ADN de modo que forman vueltas

superhelicoidales positivas; es decir, la unin de las condensinas provoca un enrollamiento

adicional al ADN. Las cohesinas tienen la unin de cromatidas hermanas inmediatamente
despus de la replicacin y las mantiene juntas cuando los cromosomas se condensan en la
metafase. Las cohesinas y las condensinas son esenciales en la coordinacin de los numerosos
cambios en la estructura de los cromosomas durante el ciclo celular Eucariotico.
3.7 explique cmo se encuentra organizado el ADN bacteriano.
El ADN bacteriano se compacta formando una estructura llamada nucleoide.
Hay una estructura parecida a un armazn que organiza el cromosoma circular en una serie de
unos 500 dominios de bucles cada uno de unos 10000pb. Los dominios estn fijados
topolgicamente lo que impide la relajacin del ADN ms all de los lmites del dominio donde se
haya producido el corte de una hebra del ADN.
Porque se cree que su nivel de organizacin es menos complejo que el del ADN
eucariota.
Porque No parece que la organizacin local producida por los nucleosomas en los eucariotas
tenga aparicin en el ADN bacteriano.
Heterocromatina y eucromatina
4.1 defina los trminos heterocromatina y eucromatina
4.2 en qu fase del ciclo celular se pueden observar estas formas de la cromatina?
4.3 cuales son las dos clases de heterocromatina que se pueden distinguir en clulas
diferenciadas. En que consiste cada una de ellas
Heterocromatina constitutiva: permanece en el estado compactado en todas las clulas durante
todo el tiempo y por tanto representa el ADN permanentemente silenciado.
Heterocromatina facultativa: es una cromatina que se inactiva de manera especfica durante
ciertas fases de la vida de un organismo o en ciertos tipos de clulas diferenciales. (ejemplo
cromosomas sexuales).
4.4 en que regiones del cromosoma se puede encontrar heterocromatina constitutiva.
En las clulas de los maniferos la mayor parte se encuentra en la regin que flaquea los
telomeros y el centrmero de cada cromosoma y un poco en otros sitios, como la parte distal del
brazo del cromosoma Y, en los machos de maniferos.
Que otras funciones, adems de estructurales se piensa que podra tener este tipo de
cromatina.
El silenciamiento o activacin de genes.
Cdigo de Histonas
5.1 indique que tipo de modificaciones suceden en las colas de las histonas, sin
olvidar mencionar cuales son los grupos funcionales que se agregan o se retiran de
las mismas. Es este un proceso espontaneo o esta mediado por sistemas
enzimticos especializados?
Los estudios realizados hasta la fecha sugieren que las modificaciones de la cola de histonas
actan principalmente como sitios de acoplamiento para reclutar un conjunto especfico de
protenas no histnicas que luego determinan las propiedades y actividades de ese segmento de
cromatina

El residuo de lisina en la posicin No.9 de la histona H3 en los dominios de heterocromatina est

muy metilado , mientras que este mismo residuo tiende a desmetilarse en los dominios de
eurocromatina aunque puede acetilarse. La eliminacin de los grupos acetilo de las histonas H3 y
H4 es uno de los pasos iniciales para la conversin de eucromatina en heterocromatina. La
correlacion entre represin transcripcional y desacetilacin de histonas puede verse si se
compara el cromosoma X heterocromatico inactivo de la clulas femeninas, que contiene
histonas desacetiladas con el cromosoma X eucromatico, cuyas histonas presentan un nivel
normal de acetilacin. La desacetilacion de histonas se acompaa de la metilacin de H3K9, la
cual es catalizada por una enzima ( unametiltransferasa de histonas) que al parecer se dedica
solo a esta tarea.
En humanos esta enzima, denominada SUV39H1 , puede encontrarse al interior de la
heterocromatina, donde es posible que estabilice la naturaleza de la heterocormatina de esta
regin por medio de su activacin de metilacin
La formacin de una lisisnametilada en la posicin numero 9 confiere a la cola de la histona H3
una propiedad importante la capacidad de unirse con alta afinidad a protenas que contienen un
dominio particular, llamado cromodominio
La Hp1 participa en la formacin y el mantenimiento de la heterocromatina. Se piensa que una
vez que la HP1 se une a una cola de H3 interactua con otras protenas, incluidas SUV39H1, la
Enzima que metila el residuo H3K9 y otras molculas Hp1 en nucleosomas cercanos
5.2 que postula la hiptesis que se conoce como el cdigo de histona?
Postula que el estado de actividad de una regin de cromatina depende de modificaciones
epecficas, o combinaciones de modificaciones, de las colas de histonas en esa regin
5.3 Cules son las dos posibles formas en que se cree que las modificaciones en la
cola de las histonas actan para influir en estructura y funcin de la cromatina?
Las histonas puede modificarse enzimticamente mediante la unin covalente de grupos fosfato,
metilo y acetilo. En las colas N terminal de las cuatro histonas nucleares en las que cada uno de
estos tres grupos puede agregarse. Los grupos metilos se agregan a residuos de arginina o lisina;
los grupos acetilo, a los residuos de lisina, y los grupos fosfato , a los residuos de serina. El
asunto es an ms complejo, porque cada residuo lisina puede tener uno, dos o tres grupos
metilos agregados, y cada residuo arginina tener uno o dos grupos metilo agregados.
Determinadas modificaciones o combinaciones de modificaciones, se relacionan con actividades
especificas de la cromatina, lo cual a dado origen al concepto de cdigo de histonas.
6.1 defina el termino epigenetica y explique en que consiste.
Epigenetica: cuando no todas las caractersticas hereditarias dependen de la secuencia de ADN,
cuando los cromosomas x pueden tener secuencias de ADN idnticas pero uno se inactiva y el
otro no.