la revolucin gentica

1. introduccin. Pedruscos y bichos: Qu los diferencia?

En la tierra primitiva las molculas se agruparon en cmulos de materia capaces de hacer
copias de si mismos, moverse, correr, volar, chillar, comerse unos a otros, enamorarse, e
incluso meditar sobre todo ello.
1.1. los hijos heredan caracteres de los padres:
Hay dos tipos de objetos formados por tomos y molculas. Son los seres vivos que son
capaces de hacer copias de si mismos a las que se denominan hijos, mientras que la materia
inerte, no. Los hijos heredan los caracteres de los padres. Si los seres vivos hacen copias
de si mismos es porque de alguna manera almacenan y transmiten la informacin acerca de
lo que son y de cmo se construyen.
1.2. los seres vivos evolucionan:
Las copias que hacen los seres vivos de si mismos son casi idnticos, de ah la clave de su
diversidad, que es la que les permite su adaptacin a los diferentes ambientes, esta es la
base de la evolucin de las especies. Darwin propuso que es la continua competencia entre
las especies por los recursos del medio la que selecciona sus caractersticas. La seleccin
natural permite la supervivencia de los ms aptos y determina progresivamente su
apariencia, de la misma forma que un ganadero escoge a su mejor ganado que es la
seleccin artificial.
2. Mendel: la diferencia est en los genes.
La suposicin de Darwin de la herencia mezclada era errnea y lo sabemos gracias a Gregor
J.Mendel, quien demostr que las unidades de la herencia determinantes de los caracteres
no se mezclan, es decir, no pierden su individualidad. Hoy llamamos genes a las unidades
de la herencia de mendel.
Que es un gen? Y Cmo lo averiguo mendel?
Para comprobar su hiptesis, mendel cruzo variedades puras para un solo carcter, plantas
altas o enanas, con semillas verdes o amarillas y armado de paciencia durante siete aos
enfoco el problema cuantitativamente, contando su proporcin estadstica. Para cada una de
las variedades que estudio, observo sorprendido que los hijos de la primera generacin eran
todos iguales. Todos se parecan a un carcter del padre o la madre. Despus cruzo los hijos
entre si y observ que los nietos ya no eran todos iguales, sino que los haba de tres tipos:
los que se parecan al guisante inicial A, los que se parecan al B y por ultimo observo
tambin que si los padres diferan en mas de un carcter, cada carcter se transmita con
independencia de los dems. La conclusin es que cada carcter se transmite de forma
independiente y puede dar lugar a individuos diferentes a los padres.
2.1. La conclusin de mendel: factores hereditarios (genes).
La conclusin a la que llego mendel fue que los factores hereditarios mantenan su
individualidad a lo largo de las generaciones, adems estos caracteres se transmitan
independientemente unos de otros. Lo que determinaba los caracteres de las plantas de la
prueba fue denominado factor hereditario por mendel. En 1909 ese factor hereditario fue
rebautizado como gen por wilhelm johannsen. El gen es una unidad de informacin
hereditaria, es decir, lo que controla un determinado carcter. Una vez postulada la
existencia del gen se trataba de averiguar donde estaba, de que esta hecho y como
funcionaba.
3. donde estn los genes?
Primero de todo saber que es la clula.
Una clula es la unidad morfolgica y funcional de todo ser vivo. De hecho, la clula es el
elemento de menor tamao que puede considerarse vivo. De este modo, puede clasificarse a
los organismos vivos segn el nmero de clulas que posean: si slo tienen una, se les
denomina unicelulares (como pueden ser los protozoos o las bacterias, organismos
microscpicos); si poseen ms, se les llama pluricelulares. En estos ltimos el nmero de
clulas es variable: de unos pocos cientos, como en algunos nematodos, a cientos de
billones (1014), como en el caso del ser humano. Las clulas suelen poseer un tamao de 10
m y una masa de 1 ng, si bien existen clulas mucho mayores.
Existen dos grandes tipos celulares: las procariotas (que comprenden las clulas de
arqueas y bacterias) y las eucariotas (divididas tradicionalmente en animales y vegetales, si

bien se incluyen adems hongos y protistas, que tambin tienen clulas con propiedades
caractersticas). En una clula podemos distinguir:
-la membrana celular: controla el intercambio de sustancias con el exterior
-el ncleo: en el se encuentra el ADN que dirige la sntesis de protenas y el mecanismo de la
herencia.
-el citoplasma: en el se encuentran diversos orgnulos.
3.1. Cromatina y cromosomas:
En biologa, se denomina cromosoma a cada uno de los pequeos cuerpos en forma de
bastoncillos en que se organiza la cromatina del ncleo celular durante las divisiones
celulares (mitosis y meiosis). La cromatina es un material microscpico que lleva la
informacin gentica de los organismos eucariotas y est constituida por ADN asociado a
protenas especiales llamadas histonas. Este material se encuentra en el ncleo de las
clulas eucariotas y se visualiza como una maraa de hilos delgados. Cuando el ncleo
celular comienza el proceso de divisin (cariocinesis), esa maraa de hilos inicia un
fenmeno de condensacin progresivo que finaliza en la formacin de entidades discretas e
independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos
morfolgicamente distintos de una misma entidad celular.
3.2. Fecundacin y dotacin gentica.
En 1902 Walter sutton observo que en las clulas sexuales del saltamontes los cromosomas
aparecan en un solo juego, mientras que lo hacan por parejas en el resto de clulas. Es
decir, las clulas del ser humano tienen todas 23 pares de cromosomas, menos las clulas
sexuales, que tienen 23 cromosomas. Por qu las clulas reproductoras poseen la mitad de
la dotacin gentica? Para que cuando se produzca la unin del gameto femenino (ovulo) y
el gameto masculino (espermatozoide) se formen 23 pares de cromosomas, es decir, la
dotacin gentica de un nuevo individuo.
4. de que estn hechos y como se copian los genes.
Ya sabemos que los genes son trozos de cromosomas, pero para conocer como actan los
genes debemos averiguar la composicin de los cromosomas, donde se almacena la
informacin que en los seres vivos se transmite de padres a hijos. Se pensaba que los
cromosomas estaban formados mayoritariamente por dos tipos de macromolculas:
protenas y ADN. Los genes podan estar hechos de protenas (son biomolculas formadas
por cadenas lineales de aminocidos.), ADN (cido desoxirribonucleico) y una mezcla de los
dos.
4.1. El ADN: doble hlice.
El ADN es un tipo de cido nucleico, una macromolcula que forma parte de todas las
clulas. Contiene la informacin gentica usada en el desarrollo y el funcionamiento de los
organismos vivos conocidos y de algunos virus, y es responsable de su transmisin
hereditaria. Cmo logran hacer copias de si mismos y poder pasar as a la siguiente
generacin? La solucin al enigma la dieron en 1953 James Watson y Francis Crack en
Cambridge. Dos fueron las lneas de evidencia principales que emplearon: la primera fueron
las radiografas de rayos x de fibras de ADN, obtenidas por Rosalind Franklin y Maurice
Wilkins, que sugeran que la molcula de ADN estaba formada por una hlice y daban
algunas dimensiones clave de la misma. La segunda fueron las leyes de Edwin Chargaff, que
decan que en cualquier ADN el contenido de sus componentes segua ciertas normas.
4.2. duplicacin del ADN.
La duplicacin se logra gracias al apareamiento selectivo de las bases A-T y C-G que
funcionan como un molde para replicar el material gentico. Esta es la clave del proceso de
copia del gen, de esta forma se transmite el mensaje gentico de padres e hijos.
5. para que sirven los genes.
El cdigo gentico es el conjunto de normas por las que la informacin codificada en el
material gentico (secuencias de ADN o ARN) se traduce en protenas (secuencias de
aminocidos) en las clulas vivas. El cdigo define la relacin entre secuencias de tres
nucletidos, llamadas codones, y aminocidos. Un codn se corresponde con un
aminocido especfico. A secuencia del material gentico se compone de cuatro bases
nitrogenadas distintas, que tienen una funcin equivalente a letras en el cdigo gentico:
adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U),
guanina (G) y citosina (C) en el ARN.

Por tanto los genes almacenan la informacin hereditaria y fabrican las protenas, que a su
vez llevan a cabo la inmensa mayora de las funciones en los seres vivos.
5.1. Dogma central de la biologa molecular.
El dogma central de la biologa molecular es un concepto que ilustra los mecanismos de
transmisin y expresin de la herencia gentica tras el descubrimiento de la codificacin de
sta en la doble hlice del ADN. Propone que existe una unidireccionalidad en la expresin
de la informacin contenida en los genes de una clula, es decir, que el ADN es transcrito a
ARN mensajero y que ste es traducido a protena, elemento que finalmente realiza la accin
celular.
6. el genoma humano:
6.1. Secuenciacin de ADN: no todo el ADN codifica.
El genoma de un organismo es el conjunto de toda la informacin gentica del mismo.
Tenemos 23000 genes, los cuales solo representan un 2% del genoma humano. El 98%
restante no codifica y est formado por intrones, genes de ARN y el denominado ADN
basura.
As en el ADN podemos distinguir:
-exones: son la porcin de ADN dentro de un gen que codifica protenas.
-intrones: son la porcin de ADN dentro de un gen que no se emplea en la sntesis proteica.
-ADN basura: no pertenece a ningn gen. La mayor parte del genoma es en realidad ADN
basura.
6.2. Genoma y complejidad.
La genmica es el conjunto de ciencias y tcnicas dedicadas al estudio integral del
funcionamiento, el contenido, la evolucin y el origen de los genomas. Es una de las reas
ms vanguardistas de la Biologa. La genmica usa conocimientos derivados de distintas
ciencias como son: biologa molecular, bioqumica, informtica, estadstica, matemticas,
fsica, etc.
La protemica se encarga de estudiar todas las protenas codificadas por el genoma.
9. biotecnologa.
Las personas han inventado tecnologas y sistemas anti genticos que salvan genotipos que
de otra forma sucumbiran a la seleccin natural, esto es la biotecnologa.
9.1. Herramientas.
-para cortar: las enzimas de restriccin, son capaces de cortar el ADN en secuencias
especficas.
-para pegar: la ADN ligasa, permite unir fragmentos de ADN que han sido cortados por otras
enzimas.
-para copiar: los plsmidos, se usan como vectores en ingeniera gentica.
-transformacin: es un mtodo para introducir plsmidos en el interior de la bacteria
Escherichia coli.
9.2. Fabricacin de protenas.
Como resultado de aplicar la ingeniera gentica a la obtencin de productos comerciales,
en 1975 naci una nueva industria, la biotecnologa. A partir de entonces el ADN ya no solo
interesaba a los bilogos, sino tambin a industrias muy diversas y de gran importancia
econmica. El primer producto que se produjo y se comercializo fue la insulina humana y
despus vinieron otras como: el interfern humano, la hormona de crecimiento, la ADN
polimerasa I, vacunas basadas en recombinantes, la quimosina, la somatotropina bovina, la
lipolasa y la subtilisina.
9.3. La reaccin en cadena de la polimerasa, PCR.
Es una tcnica que ha desempeado un papel esencial en el desarrollo de la gentica. Fue
inventada en 1986 por Kary B. Mullis. La tcnica permite amplificar rpidamente muestras de
ADN. Es decir, obtener una cantidad apreciable de ADN a partir de una muestra muy
pequea.
9.4. Los transgnicos.
Los alimentos sometidos a ingeniera gentica o alimentos transgnicos son aquellos que
fueron producidos a partir de un organismo modificado genticamente mediante ingeniera
gentica. Dicho de otra forma, es aquel alimento obtenido de un organismo al cual le han
incorporado genes de otro para producir las caractersticas deseadas. En la actualidad
tienen mayor presencia alimentos procedentes de plantas transgnicas como el maz, la

cebada o la soja.
9.5. Clula madre y clonacin. Una clula madre es una clula que tiene la capacidad de
autorrenovarse mediante divisiones mitticas o bien de continuar la va de diferenciacin
para la que est programada y, por lo tanto, producir clulas de uno o ms tejidos maduros,
funcionales y plenamente diferenciados en funcin de su grado de multipotencialidad.1 Por
ende estas clulas tienen la capacidad de dividirse sin perder sus propiedades y pueden
diferenciarse en otras clulas. Una clula madre es una clula que tiene la capacidad de
autorrenovarse mediante divisiones mitticas o bien de continuar la va de diferenciacin
para la que est programada y, por lo tanto, producir clulas de uno o ms tejidos maduros,
funcionales y plenamente diferenciados en funcin de su grado de multipotencialidad. Por
ende estas clulas tienen la capacidad de dividirse sin perder sus propiedades y pueden
diferenciarse en otras clulas.
Las clulas madre embrionarias son aquellas que forman parte de la masa celular interna de
un embrin de 4-5 das de edad. stas son pluripotentes lo cual significa que pueden darle
origen a las tres capas germinales: ectodermo, mesodermo y endodermo. Una caracterstica
fundamental de las clulas madre embrionarias es que pueden mantenerse (en el embrin o
en determinadas condiciones de cultivo) de forma indefinida, formando al dividirse una
clula idntica a ellas mismas, y manteniendo una poblacin estable de clulas madre.
Existen tcnicas experimentales donde se pueden obtener clulas madre embrionarias sin
que esto implique la destruccin del embrin. Son clulas indiferenciadas que tiene la
capacidad de dividirse indefinidamente sin perder sus propiedades.
9.6. Terapia gentica.
La terapia gnica consiste en la insercin de copias funcionales de genes defectuosos o
ausentes en el genoma de un individuo. Se realiza en las clulas y tejidos con el objetivo de
tratar una enfermedad. La tcnica todava est en desarrollo, motivo por el cual su
aplicacin se lleva principalmente a cabo dentro de ensayos clnicos controlados, y para el
tratamiento de enfermedades severas, bien de tipo hereditario o adquirido.
9.7. Identificacin gentica.
La tcnica se basa en que dos seres humanos tienen una gran parte de su secuencia de
ADN en comn y para distinguir a dos individuos se puede explotar la repeticin de
secuencias altamente variables llamada minisatlites o satlites. Dos seres humanos no
relacionados ser poco probable que tengan el mismo nmero de minisatlites en un
determinado locus. En el SSR/STR de perfiles (que es distinto de impronta gentica) la
reaccin en cadena de polimerasa (PCR) se utiliza para obtener suficiente ADN para luego
detectar el nmero de repeticiones en varios Loci. Es posible establecer una seleccin que
es muy poco probable que haya surgido por casualidad, salvo en el caso de gemelos
idnticos, que tendrn idnticos perfiles genticos pero no las huellas dactilares. La huella
gentica se utiliza en la medicina forense para identificar a los sospechosos con muestras
de sangre, cabello, saliva o semen.