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Em resumo: um gene interfere nas caractersticas de uma clula e ele tem capacidade de replicao e, por isso,
transmitido para clulas filhas.
Nosso objetivo aqui entender que um gene um trecho de DNA que expressa um peptdeo ou
protena. Esse DNA replica e isso permite que as informaes para sntese de protenas sejam transferidas para
as clulas filhas. Durante a replicao, o DNA pode sofrer mutaes e por causa disso existem variantes de um
gene (alelos) que produzem proteinas diversas cada um, com ou sem atividade biolgica.
Questo: O DNA a molcula da hereditariedade por apresentar duas propriedades. Cite-as,
explicando sua importncia.
Figura 3 cidos nucleicos so compostos de nucleotdeos. Observe os dois tipos de pentose (ribose e
desoxirribose) e as bases nitrogenadas pirimidinas e purinas. Qual pentose e base nitrogenada exclusiva do
DNA?
A partir do DNA so transcritos vrios tipos de RNA: O RNA que leva a mensagem do DNA (RNA mensageiro), o
RNA que transporta aminocidos (RNA transportador) e o RNA que compe com protenas os ribossomos (RNA
ribossmico). Entretanto, quando falarmos aqui de transcrio estaremos nos referindo produo do RNAm.
Na
(RNAm).
mensageiro
traduo
Na
, esse RNAm, ligado a ribossomo, ser molde para a
produo de protena.
O ribossomo se desloca sobre o RNAm e o RNA transportador (RNAt)
reconhece as trincas de nucleotdeos do RNAm,
transportando o aminocido correto. A medida
que outros RNAt vo trazendo aminocidos, vo
ocorrendo ligaes peptdicas, levando a
produo da protena. Cada trinca de
nucleotdeos do RNAm (codon) se parea com a
trinca do RNAt (anticodon). Assim, existe uma
relao de 3 nucleotdeos no cido nuclico para
1 aminocido na protena. Entretanto, existem
codons no relacionados a aminocidos e so
eles que determinam o fim da sntese proteica;
so chamados de codons de parada.
Questo: O fumo est relacionado ao aumento de risco para o cncer de pulmo. O hbito de fumar
expe os fumantes asubstncias com atividade carcinognica. O Benzopireno, um dos principais agentes
carcinognicos presentes na fumaa docigarro, tem a capacidade de promover mutaes no DNA levando a
mudana da base Guanina para Timina. Suponha que umtrecho da fita molde de DNA do gene X,
representado a seguir, possa ser alterado em presena do Benzo[a]pireno, em um dosdois stios indicados na
figura
1.Considere que o RNA mensageiro seja formado a partir das trincas mostradas no esquema da figura 1 a
seguir.Indique as alteraes que ocorrero na sntese da protena X quando a mutao for localizada nos
diferentes stios, justificando cada resposta com a utilizao do cdigo gentico da figura 2.
2.Qual seria o efeito da deleo da primeira adenina indicada no trecho de DNA da figura 1?
Resposta:
Lembrando os stios de mutao e o cdigo gentico...
A tabela da questo do quadro anterior ilustra o Cdigo gentico, que a relao de trincas de nucleotdeos do
cido nuclico com os aminocidos de uma protena. Ele universal, por obedecido pelas sinteses proteicas
de todos seres vivos. Isso evidencia a ancestralidade comum de todos os seres vivos e permite, ainda, a produo
de organismos transgnicos. O cdigo gentico tambm degenerado, ou seja, existem mais de um codon para
o mesmo aminocido, o que nos protege do efeito de mutaes como a que ocorreu no stio 2.
Durante a duplicao, o grupo fosfato do carbono 5' ataca o grupo hidroxila do carbono 3' da fita de DNA
nascente. Assim vai ocorrendo a polimerizao do DNA, catalisada pela DNA polimerase:
Na figura, observe o novo
nucleotideo se ligando ao
DNA. O grupo fostato desse
novo nucleotideo reage com
a hidroxila do nucleotideo
que ja est no DNA,
formando uma ligao
chamada de ligao
fosfodiester. Perceba que a
nova fita cresce no sentido
5' a 3'.
A duplicao do DNA ocorre na intrfase e forma cromtides irms (que parecem um "X" ou um "H").
Posteriormente, no incio da diviso celular, o DNA se condensa, reduzindo seu volume. Isso fundamental para
favorecer os deslocamentos que o material gentico vai sofrer na diviso:
Observe, na figura ao
lado, que na meiose 1
ocorre a separao dos
cromossomos
homlogos. Os genes
alelos esto em
cromossomos homlogos
e a separao desses
que leva segregao
dos alelos.
No havendo o reparo correto, o erro transmitido para as clulas-filhas, interferindo ou no na sntese protica
das clulas filhas. Vamos estudar os impactos da mutao a seguir:
Leia
acompanhando
o
quadro
ao
lado. As mutaes esto em vermelho, o DNA e
proteinas normais esto, respectivamente, em azul
claro e verde. A sequencia normal do DNA produz a
sequncia
de
aminocitos Thr-Met-Gln-Arg-gln.
A troca de nucleotdeos pode ou no alterar a
sequncia
de
aminocidos.
A
alteraao
de ACA para ACG no
mudou
a
protena.
J ACA para ATA levou
a
substituio
do
aminocido Thr para lleu. No outro exemplo, a
alterao de CAA para TAA produziu uma trinca de
parada interrompendo a sntese. A deleo ou
substituio de base altera a matriz de leitura, ou
seja, enquanto antes as trincas eram ACA ATG CAA
CGA CAA, a insero de G levou a produo de
trincas ACA GAT GTA ACG ACA, mudando
totalmente a protena.
A figura ao lado como inseres e delees alteram a matriz de
leitura. O DNA normal est no meio, acima ele sofreu insero (
em bege) e abaixo deleo.
Note que a partir das mutaes que os alelos (variantes de
genes) so produzidos. Levando em conta que a mutao pode
produzir protenas disfuncionais, vamos chamar de "A" o trecho
de DNA no alterado e de "a" aquele trecho que sofreu mutao
e por isso no produz uma enzima ativa. Os individuos "AA" e
"Aa" produziro a enzima, enquanto "aa" no produzir. Essa a
base molecular para os famosos
conceitos de dominante e recessivo.
Concluses
Retornemos ao gentipo "Aa", que ocorre em indivduos que
produzem melanina:
1) Os alelos
3)
4)
Questes
1)Com o auxlio da tabela do cdigo gentico representada a seguir, sempre possvel deduzir-se a seqncia de aminocidos
de uma protena a partir da seqncia de nucleotdeos do seu gene, ou do RNA-m correspondentes.
Entretanto, o oposto no verdadeiro, isto , a partir da seqncia de aminocidos de uma protena, no se pode deduzir a
seqncia de nucleotdeos do gene. Explique por qu.
2) As globinas constituem um bom exemplo da importncia da informao gentica na estrutura primria e na funo das
protenas.
a) Considere o segmento de DNA, cuja seqncia de nucleotdeos 5' - GTG - CAC - CTG - ACT - CCT - GAG - GAG AAG - 3'