MUTACIONES

El ADN es una molcula estable que tiene la facultad de mantener la informacin gentica.
Las alteraciones que se producen generalmente son corregidas a travs de diferentes
mecanismos de reparacin; no obstante, pueden generarse cambios en la secuencia de
bases. Las mutaciones se producen por dos mecanismos: (1) alteraciones qumicas de las
bases, lo cual lleva a la incorporacin de nucletidos errneos y (2) errores de la replicacin
que se traducen en la incorporacin de una base incorrecta o en prdida o adicin de bases.
Los agentes mutagnicos o mutgenos inducen en los seres vivos varias clases de cambios
heredables perjudiciales o benficos y pueden ser: fsicos (rayos ultravioleta, X, gamma),
qumicos (agentes alquilantes, oxidantes) y biolgicos (virus y transposones). Las mutaciones
ocurren al azar y espontneamente. Podemos establecer dos grandes grupos de mutaciones
en relacin con el tipo de clulas en las que se producen: somticas y germinales.
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
1.-molecular (gnicas o puntuales)
2.- cromosmico
3.- genmico
1.-MUTACIONES GNICAS O PUNTUALES
Las mutaciones a nivel molecular son llamadas gnicas o puntuales y afectan la constitucin
qumica de los genes . Se originan por:
Sustitucin. Donde debera haber un nucletido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la
citosina
se
instala
una
timina.
Inversin, mediante dos giros de 180 dos segmentos de nucletidos de hebras
complementarias
se
invierten
y
se
intercambian.
Translocacin. Ocurre un traslape de pares de nucletidos complementarios de una zona del
ADN
a
otra
Desfasamiento. Al insertarse (insercin) o eliminarse (deleccin) uno o ms nucletidos se
produce un error de lectura durante la traduccin que conlleva a la formacin de protenas no
funcionales.

2.-MUTACIONES CROMOSMICAS
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura.
Estas mutaciones pueden ocurrir por:
Deleccin. Es la prdida de un segmento cromosmico, que puede ser terminal o intercalar.
Cuando ocurre en los dos extremos, la porcin que porta el centrmero une sus extremos
rotos y forma un cromosoma anular .
Inversin. Cuando un segmento cromosmico rota 180 sobre s mismo y se coloca en forma
invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.
Duplicacin. Repeticin de un segmento cromosmico.
Translocacin. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homlogos, que puede ser o
no recproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. Tambin se
pueden formar portadores de trisomas como la del 21 (sndrome de Down); al translocarse
todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21), los gametos de esa persona
llevarn el cromosoma translocado ms uno normal, por lo que al fecundarse con el gameto
contrario, el producto resultante tendr tres cromosomas 21.

Isocromosomas. Estos se forman cuando

longitudinalmente, lo hace en forma transversal

el

centrmero,

en

lugar

de

dividirse

3.- MUTACIONES GENMICAS

Euploida.
Afecta al conjunto del genoma, aumentando el nmero de juegos cromosmicos
(poliploida) o reducindolo a una sola serie (haploida o monoploida).
La poliploidia es ms frecuente en vegetales que en animales y la monoploida se da en
insectos sociales (znganos). Estas mutaciones son debidas a errores en la separacin de los
pares de cromosomas homlogos durante la meiosis, no separndose ninguno de estos. Los
organismos poliplodes generalmente son ms grandes y vigorosos, y frecuentemente
presentan gigantismo. En numerosas plantas cultivadas esto se ha capitalizado,
especialmente donde el tamao de hojas, semilla, fruto o flor es econmicamente importante,
por ejemplo en alfalfa, tabaco, caf, pltano, manzana, pera, lila y crisantemo.
Aneuploida
Afecta al nmero de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se debe al
fenmeno de no disyuncin (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas
homlogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto).
Cuando este gameto fecunda a otro se originar un cromosoma triplicado (trisoma); de igual
forma tambin habr gametos que tendrn un cromosoma menos y, por ello, cuando
fecunden a otro normal, el individuo tendr un cromosoma menos (monosoma).
Trisomas.
La trisoma del cromosoma 21 produce el sndrome de Down (47, XX + 21 47, XY +
21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, corazn defectuoso, baja

estatura, prpados rasgados, boca pequea, lengua salida, crneo ancho y marcha lenta. Las
mujeres son frtiles y los transmiten al 50% de su progenie; los hombres son estriles.
Los cromosomas sexuales tambin pueden afectarse por una trisoma.
Los individuos afectados por el sndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones estriles
con rasgos femeninos y retraso mental. Son frtiles, altos y de conducta controversial. Sus
clulas tienen un nmero anormal de cuerpos de Barr.
En el sndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres frtiles de apariencia
normal pero con tendencia al retardo mental.
En la polisoma XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada, acn, un tamao
mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatognesis puede o no estar alterada.
Monosomas.
La falta de un cromosoma produce una monosoma conocida como el sndrome de Turner
(45, X) que ocurre en mujeres quines desarrollan baja estatura, dobleces caractersticos en
el cuello y retardo mental moderado. En la pubertad no menstran ni desarrollan caracteres
sexuales secundarios. No presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales, pues el nico
cromosoma X que presentan est activado.

ACTIVIDADES
1. El siguiente segmento de RNAm codifica un segmento intersticial de un polipptido (los
diferentes codones aparecen subrayados):
5' ......AAU-CUA-UUC-UCU-AUU-AAA-ACC .....3'
a) Utilizando el cdigo gentico, indicar una posible mutacin en el DNA que d
RNA que no origine ninguna alteracin en la protena codificada.
b) Utilizando el cdigo gentico, indicar una posible mutacin en el DNA que d
RNA que origine un cambio de un aminocido por otro en la protena codificada.
c) Utilizando el cdigo gentico, indicar una posible mutacin en el DNA que d
RNA que origine un corrimiento del orden de lectura en la protena codificada.
d) Utilizando el cdigo gentico, indicar una posible mutacin en el DNA que d
RNA que origine la interrupcin de la sntesis de la cadena proteica.
2. Al analizar el cariotipo de
un individuo de una especie
se observ una mutacin
cromosmica como la de la
figura. En qu consiste esta
mutacin?
Cmo
se
denomina
este
tipo
de
mutacin?

3.
Indicar dos tipos de
mutaciones moleculares y
decir en qu consisten.

4. Indicar qu clases de
mutaciones
cromosmicas
estructurales
conocs
y
explicar brevemente en qu
consisten.

5.
Utilizando
el
cdigo
gentico, indicar una posible
mutacin en el ADN que haya
podido originar cada uno de
los mutantes de la figura.
Escribe la secuencia de ADN y
ARNm correspondiente a cada
uno de los 4 polipptidos

lugar a un
lugar a un
lugar a un
lugar a un

6. Las figuras A y B representan clulas en metafase de dos individuos de la misma especie.

El cariotipo de la figura A es normal. El que aparece en la figura B presenta una mutacin
cromosmica obtenida tras un tratamiento con rayos X. Se trata de una translocacin
recproca. Qu cromosomas del complemento aparecen afectados por la mutacin? Explica
en qu consiste esta mutacin

7. En la figura se representan las

dotaciones cromosmicas de las clulas de
diferentes individuos (1, 2, 3 y 4) de una
especie vegetal (2n=6). Indica que tipo de
mutaciones les afectan.

8. Dado el cruzamiento de un parental homocigota dominante (AA) con otro homocigota

recesivo (aa) y siendo negro el color del pelaje dominante en los conejos. Indicar cmo seran
los fenotipos de la F1 esperados si los alelos para el color de pelaje presentaran:
a. Codominancia
b. Dominancia intermedia
c. Herencia mendeliana
9. Qu significa que un alelo recesivo cuando se encuentra en condicin homocigota
"enmascara" la presencia de un alelo dominante, que finalmente no se expresa en el
fenotipo?Cmo se llama este fenmeno?