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Sndrome de Down
El sndrome de Down es una anomala gentica que se produce a
consecuencia de un fallo en el momento de la concepcin. El nmero
normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23
parejas, siendo la ltima los cromosomas sexuales X e Y. Estos
cromosomas constituyen la informacin gentica del ser humano. El
vulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del
padre para conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a
veces, ocurre una anomala que consiste en la aparicin de un
cromosoma extra en el par nmero 21, lo que se conoce como trisoma
del cromosoma 21.
La trisoma del cromosoma 21 es la anomala cromosmica ms
frecuente: afecta a 1 de cada 700 nios nacidos vivos en todas las razas,
sin distincin de ambiente geogrfico ni de clase social. La trisoma 21
produce el sndrome de Down o mongolismo, descrito por el doctor John
Langdon Down en 1866. En el 95% de los pacientes con este sndrome
hay una trisoma del cromosoma 21 (que significa que hay tres
cromosomas n 21, cuando lo normal es que sean solo dos), y el 5%
restante presenta una translocacin cromosmica (un cambio de
fragmentos de genes entre distintos cromosomas).
Esta alteracin gentica provoca que el beb afectado nazca con un
grado variable de discapacidad mental, unos rasgos fsicos
caractersticos y algunas patologas asociadas que veremos a
continuacin.

Caractersticas del sndrome de Down

Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalas que
abarcan varios rganos y sistemas.
Los signos y sntomas ms importantes del Sndrome de Down son:
Hipotona muscular marcada (falta de fuerza en los msculos).
Retraso mental.
Fisonoma caracterstica con pliegues epicnticos y abertura palpebral
sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ngulo interno del
ojo) y raz nasal deprimida.
Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusin de la
lengua (el hueso maxilar de la cara est poco formado y la boca es
pequea, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
Anomalas internas, principalmente del corazn y del sistema digestivo:
defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o

estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del

intestino).
Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta
de desarrollo de la falange media del meique).
Dermatoglifos caractersticos con el surco simiesco en la palma (huella
dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma
transversal, similar al del mono).
Algunos signos son muy frecuentes o tpicos, como la hipotona
muscular, los dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azulverde), las manchas de Brushfield, unas manchas blancas pequeas
situadas de forma concntrica en el tercio ms interno del iris (no se
observan en ojos oscuros).
El retraso mental es el signo ms caracterstico en el sndrome de Down.
Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a
50, pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede
variar dependiendo de los estmulos que el paciente reciba de sus
familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel
mximo en relacin con el normal entre los 3 y los 4 aos, y luego
declina de forma ms o menos uniforme.
Desde el punto de vista psicolgico los pacientes con este sndrome son
alegres, obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la
violencia. Es caracterstica la marcada hipersexualidad de los pacientes.
Desde el punto de vista bioqumico los pacientes tienen un elevado nivel
de purinas en sangre.
La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con
sndrome de Down son estriles, mientras que las mujeres son frtiles. Si
una paciente con sndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de
transmitir el trastorno a su descendencia son del 50%, es decir,
alrededor del 50% de sus hijos sern normales, mientras que el otro 50%
padecer sndrome de Down debido a la transmisin de un cromosoma
21 excedente

Tratamiento y pronstico del sndrome de Down

No existe tratamiento para el sndrome de Down, salvo los programas de
integracin y de educacin especial dirigidos al desarrollo de las
capacidades intelectuales del nio.
La supervivencia de los pacientes con sndrome de Down depende de la
gravedad de las malformaciones viscerales: estas malformaciones

determinan el fallecimiento de muchos de ellos en los primeros aos de

vida, de modo que los pacientes mayores de cinco aos tienen ya
expectativas de vida razonablemente largas (entre 50 y 60 aos).
Los peligros secundarios que amenazan a los nios mayores y a los
adultos son el fcil desarrollo deleucemias (el riesgo est aumentado 20
veces respecto a lo normal) y el desarrollo de unaenfermedad de
Alzheimer muy precoz.

Complicaciones del sndrome de Down

Las personas con sndrome de Down presentan una serie de problemas
de salud asociados a este trastorno, aunque la mayora de estas
afecciones pueden tratarse y esto ha elevado su esperanza de vida que
actualmente es de unos 60 aos. Algunos, no obstante, no presentan
ninguna otra enfermedad asociada al sndrome, mientras que otros
padecen varias a la vez. Tambin la gravedad de las afecciones vara
mucho de unas personas a otras.
Entre las enfermedades que les afectan con mayor frecuencia destacan:

Infecciones: los nios con este sndrome son ms susceptibles de

contraer infecciones como catarros, otitis,bronquitis y neumona.
Defectos de visin: un alto porcentaje de estos nios (ms del
60%) padecen problemas de visin como miopa,
hipermetropa, cataratas o esotropa (visin cruzada).
Audicin deficiente, que puede ser debida a la presencia de
lquido en el odo medio, a defectos en el odo medio o interno, o a
ambos motivos.
Malformaciones intestinales: muchos bebs nacen con estos
defectos, que deben ser corregidos mediante ciruga.
Trastornos de tiroides, como hipotiroidismo congnito.
Defectos cardiacos: alrededor de la mitad de los nios con
sndrome de Down nacen con defectos cardacos, algunos leves que
pueden tratarse con frmacos, y otros que precisan intervencin
quirrgica. Por este motivo, todos los bebs que nazcan con este
sndrome deben ser evaluados por un cardilogo pediatra y someterse
a un ecocardiograma (examen del corazn por ultrasonidos) durante los
dos primeros meses de vida, con el objetivo de detectar y tratar
adecuadamente cualquier posible problema cardaco.
Enfermedad de Alzheimer: las personas con sndrome de Down
tienen ms posibilidades que el resto de la poblacin de desarrollar
la enfermedad de Alzheimer (que se caracteriza por un progresivo

deterioro de la memoria, desorientacin, y cambios en el carcter y la

personalidad, entre otros problemas) y, adems, de que esto ocurra
precozmente. Se estima que la cuarta parte de los adultos con
sndrome de Down mayores de 35 aos presentan sntomas de
alzhimer.
Leucemia: este tipo de cncer tambin afecta con mayor
frecuencia a los nios con sndrome de Down.

Sndrome de Turner
El sndrome de Turner se define como un trastorno gentico causado
por una alteracin (por la falta total o parcial) del cromosoma X.
Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, que son pequeas
estructuras en forma de bastn que contienen la informacin gentica o
ADN que se encuentran presentes en el ncleo de todas las clulas
vegetales y animales. De estos 46 cromosomas hay dos que determinan
el sexo de los individuos: el X y el Y. Las mujeres poseen dos
cromosomas X, uno heredado del padre y el otro de la madre. Por su
parte, los hombres tienen un cromosoma X heredado de la madre y un
cromosoma Y heredado del padre.
Por todo ello, esta enfermedad gentica slo afecta a las nias, ya que
en los nios, al tener slo un cromosoma X, la ausencia total o parcial
del mismo sera incompatible con la vida.
La causa exacta por la cual se produce este trastorno cromosmico no
se conoce bien, aunque se apuntan dos posibilidades. Por un lado,
podra deberse a un error en la divisin de las clulas sexuales
(meiosis), ocurrido en el momento de formarse el vulo o los
espermatozoides, que haga que uno de los dos no porte el cromosoma
X. Por otro lado, tambin se baraja la opcin de que la prdida del
cromosoma se produzca ms adelante, en la divisin del vulo ya
fecundado (mitosis), inmediatamente despus de la concepcin. La
frecuencia con la que este sndrome se presenta en la poblacin es de 1
entre 2.500 recin nacidos vivos del sexo femenino.
El Sndrome de Turner debe su nombre al Dr. Henry Turner, mdico que
lo describi por vez primera en el ao 1938. Este trastorno tambin es
conocido como Sndrome 45, X; Sndrome Bonnevie-Ulrich; Sndrome
Morgagni-Turner-Albright o Monosoma X, entre otros tantos.

Sntomas del sndrome de Turner

Estas son las caractersticas clnicas tpicas de un caso de un paciente
con Sndrome de Turner:

Talla baja, por lo general menor de 1,60 metros.

Formacin defectuosa de ovarios y rganos femeninos internos,
as como ausencia de vulos (disgenesia gonadal e infertilidad).

Aspecto infantil de los genitales externos y en algunos casos

malformaciones en los mismos.
Trax con forma de escudo.
Malformaciones cardiacas y renales.
Pliegues flcidos en la parte posterior del cuello, lo que se conoce
como cuello alado o pterigium colli.
Alteracin en la alineacin de los huesos del antebrazo. Lo que
produce un cbito valgo o desplazamiento del antebrazo hacia fuera.
Implantacin baja de cabello.
Aumento de volumen o edema de manos y pies.

Tratamiento del sndrome de Turner

Los pacientes con Sndrome de Turner deben ser evaluados y tratados
peridicamente por un grupo multidisciplinario conformado por varios
especialistas: pediatra, cirujano, nefrlogo, cardilogo, psiclogo,
nutricionista Los aspectos ms relevantes se tratan de la siguiente
forma:

La talla baja, uno de los principales problemas clnicos del

Sndrome de Turner, se trata con hormona de crecimiento (a pesar de
que las pacientes producen esta hormona). Esta hormona se ha
desarrollado por ingeniera gentica y es igual a la hormona de
crecimiento que sintetizamos en nuestro cuerpo. Se suele recomendar
la aplicacin diaria de una inyeccin subcutnea, se debe iniciar estas
inyecciones a partir de los cuatro aos de vida. Si no se administra esta
hormona la talla final de las pacientes con Sndrome de Turner puede
ser hasta 20 centmetros menor que la del resto de la poblacin
femenina, pero si la hormona de crecimiento se administra
apropiadamente esta diferencia se puede reducir a solo cinco o seis
centmetros menos. Existen otros tratamientos que se pueden aplicar
junto con la hormona de crecimiento que consiste en el alargamiento
quirrgico de las extremidades o alargamientos seos. La evolucin
natural de la talla en las pacientes con Sndrome de Turner tiene un
patrn tpico:
o
Fase de crecimiento prenatal (dentro del tero
materno): ocurre retraso del crecimiento por lo que al nacer tienen
una talla que es de dos a tres centmetros menor que la de las dems
recin nacidos del sexo femenino.
o
Etapa recin nacido y primer ao de vida: durante esta
etapa sigue retrasndose su crecimiento en relacin a la talla por lo
que nunca alcanzan los percentiles en las tablas de crecimiento de
desarrollo para su edad y sexo. Al cumplir el primer ao tienen unos 10
centmetros menos que el resto de las nias.

Etapa preescolar y escolar: mantienen la situacin del

retraso de crecimiento.
o
Etapa preadolescencia y adolescencia: al llegar a los 12
aos aproximadamente, la talla de estas nias se encuentra por
debajo de la media y durante la etapa del desarrollo no se presenta el
tpico estirn, ya que no producen las hormonas que se necesitan para
que esto ocurra.
o
Etapa adulto joven: a pesar de estar con una talla ms
baja que el resto de las chicas, el proceso de crecimiento se mantiene
por ms tiempo activo y esto sucede por un retraso en el cierre de los
puntos de osificacin, esto se traduce en que las pacientes con
Sndrome de Turner pueden continuar ganado centmetros hasta los 19
a 20 aos aproximadamente.

En relacin con los problemas del desarrollo se debe administrar

tratamiento con estrgenos entre los 13 y 14 aos para que ocurra la
menarquia (aparicin de la menstruacin), para el desarrollo de los
caracteres sexuales secundarios, para disminuir el riesgo de
osteoporosis y disminuir el riesgo de enfermedades vasculares. Los
estrgenos se pueden administrar a travs de pldoras, implantes
intradrmicos, parches en piel Cuando ocurre la menstruacin
(aproximadamente dos aos ms tarde) se suman progestgenos al
tratamiento, hacindose ste cclico. A pesar de esta terapia, las
mujeres con Sndrome de Turner no suelen embarazarse de forma
espontnea, con la consecuenteinfertilidad, sin embargo pueden tener
hijos a travs de las tcnicas de fertilizacin in vitro (trasferencia de
embriones) con la misma facilidad que otra mujer.

La talla baja y el fallo en los ovarios son factores de riesgo de

osteoporosis, por ello hay que asegurar un buen aporte
de calcio y vitamina D.

Si la paciente presenta muchas alteraciones en cara y cuello se

debe analizar la posibilidad de la ciruga plstica para atenuar estos
rasgos.

Debe vigilarse el peso y la dieta para disminuir el riesgo

de obesidad y diabetesasociada, que si llega a presentarse puede
tratarse con hipoglucemiantes orales
o

Sndrome de Klinefelter
Tambin conocido como Sndrome 47-XXY, el sndrome de Klinefelter
se define como un trastorno cromosmico que afecta el desarrollo
sexual masculino. En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compaeros
de trabajo en el Hospital General de Massachussets, en la ciudad de
Boston, publicaron un informe especial sobre nueve hombres que tenan

aumento del tamao de las mamas, vello facial y corporal escaso,

testculos pequeos, e incapacidad para producir esperma.
Cul es la causa del sndrome de Klinefelter?
En los aos setenta, los investigadores de todo el mundo trataron de
identificar la causa de este sndrome y realizaron estudios de cariotipo
(mapa de los cromosomas) a ms de 40.000 recin nacidos masculinos.
Encontraron que la prevalencia de este sndrome es de un caso por cada
500 a 1.000 recin nacidos vivos varones y que los nios con el
sndrome de Klinefelter tenan una copia extra del cromosoma X en cada
clula, es decir su cariotipo era 47, XXY.
Existen tambin variantes del sndrome de Klinefelter que incluyen ms
de un cromosoma X extra o copias extras de ambos cromosomas X Y en
cada clula, como ocurre en el llamadocaso mosaico. Estos pacientes
suelen tener signos y sntomas ms severos que el clsico sndrome de
Klinefelter, adems de afectar el desarrollo sexual masculino tienen
problemas con el aprendizaje, caractersticas faciales distintivas,
anormalidades
esquelticas,
problemas
de
coordinacin
de
movimientos, y severos problemas del lenguaje.

Sntomas del sndrome de Klinefelter

Estos son los signos ms comunes que presentan los pacientes
afectados por el sndrome de Klinefelter:

Los
hombres
con
sndrome
de
Klinefelter
tienen
tpicamente testculos muy pequeos que no son capaces de
producir testosterona, la cual es la hormona que dirige el desarrollo
sexual masculino antes del nacimiento y durante la pubertad.
La disminucin de las cantidades de testosterona durante la
pubertad puede producir un aumento del tamao de las glndulas
mamarias (ginecomastia), disminucin del vello corporal, de la barba y,
por ltimo, incapacidad para tener hijos, ya que no producen
espermatozoides (azoospermia e infertilidad).
Disminucin del deseo sexual (libido).
Presentan adems sobrepeso, ya que tienen tendencia a la
acumulacin de grasa sobre todo a nivel de las caderas.
Nios y jvenes que padecen este sndrome suelen ser de talla
alta con respecto a los de su misma edad.
Los afectados con el sndrome de Klinefelter pueden tambin
tener problemas de aprendizaje y dificultades con el desarrollo
del lenguaje. Asimismo, tienden a ser tmidos, callados, sensibles y
con escasa capacidad de establecer juicios

Pronstico y tratamiento del sndrome de Klinefelter

Debido a que el sndrome de Klinefelter es un problema
cromosmico, no existe un tratamiento para la enfermedad,
aunque s puede tratarse la mayora de los sntomas.
En general el pronstico del sndrome de Klinefelter es bueno,
siempre y cuando el paciente est bajo estricta monitorizacin mdica,
que permita el tratamiento precoz de cualquier problema que ocurra.
Muchos hombres con afectados con este sndrome logran llevar una vida
plena activa y normal.
Sin embargo, los pacientes con sndrome de Klinefelter tienen un
mayor
riesgo
de
padecer
ciertas
enfermedades,
tales
como: diabetes tipo 1, lupus, hipotiroidismo, cncer de mama masculino,
linfoma no-Hodgkin, obesidad y osteoporosis. Por este motivo el mdico
puede programar ciertas pruebas diagnsticas como la glucemia, las
hormonas tiroideas, ecografas mamarias, etctera, para detectar a
tiempo los problemas mencionados.
A causa de estas enfermedades y sus posibles complicaciones, una
persona con sndrome de Klinefelter puede tener mayor riesgo de
muerte precoz.
Uso de la testosterona
Lo ideal es que los varones con sndrome de Klinefelter comiencen el
tratamiento con testosterona tan pronto como entren en la pubertad,
aunque aquellos diagnosticados en la edad adulta tambin pueden
beneficiarse del tratamiento con esta hormona.
Un esquema de aplicacin regular de inyecciones de testosterona
producir: aumento de la fuerza y del tamao muscular, y crecimiento
de vello facial y corporal.
Adems de estos cambios fsicos, las inyecciones de testosterona suelen
provocar cambios psicolgicos. A medida que comienzan a desarrollar
una apariencia ms masculina, los varones con sndrome de Klinefelter a
menudo aumentan su autoestima. Muchos se vuelven ms dinmicos
y enrgicos, mejoran el humor y en general el estado de nimo. Algo
muy importante, ya que, como grupo, los nios 47, XXY tienden a sufrir

de depresin, principalmente a causa de sus dificultades escolares y

problemas de adaptacin con otros nios de su misma edad.
Otros beneficios de la testosterona incluyen una menor necesidad de
sueo, una mayor capacidad para concentrarse y mejorar las relaciones
con los dems.
Tratamiento de problemas endocrinos
En cuanto al resto de problemas tpicos asociados a este sndrome, se
pueden abordar de la siguiente manera:

Control del peso corporal y de la obesidad mediante dietas,

ejercicios peridicos.
Si presenta altos niveles de colesterol o triglicridos en sangre
puede aadirse algunos frmacos como simvastatina o atorvastatina.
Si tiene altos niveles de glucemia o resistencia a la insulina puede
usarse frmacos como la metformina o incluso dosis regulares de
insulina.
Si presenta osteoporosis deber consumir productos lcteos ricos
en calcio y segn indicacin mdica suplementos de calcio ms
vitamina D (ms informacin sobre nutricin en la osteoporosis).
Los problemas de tiroides pueden requerir el uso de hormonas
tiroideas de sustitucin.
Si la ginecomastia (aumento de las mamas) es muy acentuada
puede plantearse la posibilidad de una ciruga esttica reductora de la
mama, como la mamoplastia