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GENTICA Y EVOLUCIN
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GENTICA MENDELIANA:
ALELO.- Cada una de las diferentes alternativas que puede presentar un gen, y que
dan lugar a las diferentes alternativas que puede presentar un carcter. Ejemplo: el
alelo A, que determina el aspecto liso de las semillas del guisante. Los alelos de un
gen pueden ser dominantes o recesivos. Cuando un alelo dominante y otro
recesivo se hallan presentes en un mismo individuo, ste mostrar la alternativa para
el carcter determinada por el alelo dominante. El alelo recesivo slo se expresar
en ausencia del alelo dominante.
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Para que una persona tenga ojos celestes necesita que ambos padres le den el gen
recesivo a para se aa=homocigota recesiva
si tiene Aa=heterocigota tendr ojos negros porque hay un alelo dominante
LEYES DE MENDEL
Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, careca de los conocimientos actuales
sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisin
de los cromosomas, por lo que esta exposicin est basada en la interpretacin posterior de
los trabajos de Mendel.
A continuacin se explican brevemente las leyes de Mendel:
Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama tambin Ley de la uniformidad de los
hbridos de la primera generacin (F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades
individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado carcter, todos
los hbridos de la primera generacin son iguales.
Los individuos de esta primera generacin filial (F1) son heterocigticos o hbridos,
pues sus genes alelos llevan informacin de las dos razas puras u homocigticas: la
dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace..
Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de
guisantes que producan las semillas amarillas y con una variedad que produca las semillas
verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas
amarillas.
Ejercicio 1. Determina las frecuencias fenotpicas y genotpicas para la F1 y la F2 del cruce
Monohbrido resultante entre una planta de chcharo con semillas amarillas (AA) y otra con
semillas verdes (aa).
Ejercicio 2: Determina las frecuencias fenotpicas y genotpicas para la F1 y la F2 del
cruce Monohbrido resultante entre una planta de chcharo con tallos largos (LL) y otra con
Tallos cortos (ll).
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Segunda ley de Mendel: A la segunda ley de Mendel tambin se le llama de la separacin
o disyuncin de los alelos.
Experimento de Mendel. Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la
primera generacin (F1) del experimento anterior y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo
semillas amarillas y verdes en la proporcin que se indica en la figura. As pues, aunque el
alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la
primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin.
Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la
primera generacin filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurra
que se manifestaba slo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo
y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto
slo habr uno de los alelos y as puede explicarse los resultados obtenidos.
Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que presentan herencia
intermedia, tambin se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de
flores rosas de la primera generacin filial (F1) y las cruzamos entre s, se obtienen plantas
con flores blancas, rosas y rojas. Tambin en este caso se manifiestan los alelos para el
color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generacin filial.
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Retrocruzamiento
Retrocruzamiento de prueba.
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna
diferencia aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA),
pues ambos individuos presentaran un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para
diferenciar el individuo homo- del heterocigtico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante
con la variedad homocigtica recesiva (aa).
- Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple la primera
Ley de Mendel.
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- Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una
proporcin del 50%.
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considerados, y revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son
los que determinan el color amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que
formarn cada una de las plantas. Se puede
apreciar que los alelos de los distintos genes se
transmiten con independencia unos de otros, ya
que en la segunda generacin filial F2 aparecen
guisantes amarillos y rugosos y otros que son
verdes y lisos, combinaciones que no se haban
dado ni en la generacin parental (P), ni en la
filial primera (F1).
Asmismo, los resultados obtenidos para cada
uno de los caracteres considerados por separado,
responden a la segunda ley.
Ejercicio 5. Determina las frecuencias fenotpicas y Genotpicas para la F1 y la F2
del Cruce Dihbrido resultante entre una planta de chcharo con tallo largo y semilla
amarilla (LLAA) y otra con tallo corto y semilla verde (llaa).
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Alelos Mltiples
Es conocido como alelos mltiples a la existencia de ms de dos genes alterno en un
mismo locus que codifican para una misma caracterstica. Es importante anotar que los
genes allicos entre s deben tener relacin con la misma caracterstica en estudio; en s
lo que los hace allicos es el nmero y sitio de las mutaciones ocurridas sobre un gen
ancestral.
Existen dos dificultades principales para probar el alelismo:
a.
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Los alelos iA e iB producen diferentes glucoprotenas (antgenos) en la superficie de cada
eritrocito.
Los homocigotos para A producen el antgeno A, los de B slo los del B, los de O,
ninguno.
Sin embargo, los alelos iAiB son codominantes uno con el otro, es decir, ambos son
fenotpicamente detectables en los heterocigotos.
Los individuos iAiB tienen eritrocitos tanto con glucoprotenas A como B y tienen sangre
tipo AB.
1. Si los cuatro hijos de un matrimonio tienen sangre tipo AB, cul sera el
genotipo probable de los padres?
2.- Si tres de los hijos de este matrimonio son de sangre tipo A y uno es de sangre
tipo O, Cul sera el genotipo probable de los padres?
3.- Un matrimonio tuvo 4 hijos. Uno tiene sangre tipo A, el segundo hijo tiene sangre
tipo B, La tercer hijo tena sangre tipo AB y el hijo ms chico tena sangre tipo O. El
pap de los chicos se quera divorciar de la madre pues alegaba que no era posible
que cada uno de sus hijos tuviera un tipo sanguneos diferente. Ser posible que
estos cuatro hijos sean todos de este matrimonio? Y de ser as, Cul sera el
genotipo probable de la madre?
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Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (rganos genitales, gnadas) o
secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los dos
sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho ms frecuentes.
A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.
Los varones slo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterlogo del
X (en tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseen
dos X). Por consiguiente, la transmisin y expresin de estos genes dependen del sexo
de los individuos.
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Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisin y expresin, en los
diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homlogo (heterlogo)
del cromosoma X heredado del padre.
Tambin podemos decir que la herencia ligada al sexo no es ms que la expresin en la
descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no
tienen su correspondencia en el cromosoma Y.
En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos
en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad.
As, pues, un carcter determinado por un gen del
cromosoma X aparecer si la mujer tiene un alelo
dominante en cada uno de estos cromosomas, o si
tiene dos alelos recesivos, uno en cada uno de ellos
(homcigota en ambos casos).
Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese
carcter, igual se manifestar el alelo dominante. Es
decir, se trata de un modelo de herencia clsico y
normal, comparable a los mencionados en las leyes
de Mendel.
Daltonismo y hemofilia, dos anomalas
recesivas ubicadas en el segmento
diferencial del cromosoma X.
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Holndrico:
(Del griego olos, todo, y alter, hombre). Dcese de la transmisin hereditaria de una tara o
de una enfermedad que se realiza de un padre a todos sus hijos, quedando indemnes las
hijas. Est ligada a genes situados en el segmento no homlogo del cromosoma sexual Y
constituyndose en una variedad de herencia ligada
al sexo.
Herencia ligada al cromosoma X.
La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que
el gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza
en el cromosoma X .
Cabe recordar que las mujeres poseen dos
cromosomas X mientras que los hombres poseen un
cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del
cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes,
y su expresin en las mujeres y en los hombres no
es la misma debido a que los genes del cromosoma
Y no van apareados exactamente con los genes del
X.
Los genes recesivos ligados al cromosoma X se
expresan en las mujeres nicamente si existen dos
copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin
embargo, en los varones slo debe haber una copia
de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que
el rasgo o el trastorno se exprese.
Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un
gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin
saberlo y transmitrselo a su hijo, que expresar el
rasgo o el trastorno.
Recalcamos que, debido a su ubicacin, para que una mujer padezca la enfermedad debe
ser homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas X), mientras
que en los hombres basta con que el gen recesivo se encuentre en el nico cromosoma X
que tienen.
Daltonismo
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X, es una anomala
que consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se suele llamar
tambin ceguera para los colores, y hay muchos tipos.
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La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el qumico ingls John Dalton, en
1794. El nombre de esta alteracin hace referencia, precisamente, a este cientfico.
Como ya dijimos, el gen responsable de la enfermedad es recesivo y su presencia
origina el daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que lo posee es portadora y no
lo manifiesta. Para que una mujer sea daltnica es necesario que tenga genes del
daltonismo en los dos cromosomas X (homocigota) lo cual es bastante poco frecuente.
La agudeza visual (la capacidad de ver) del daltnico es normal. No existen grandes
complicaciones; sin embargo, los individuos afectados pueden no ser considerados para
ciertos empleos relacionados con el transporte o las Fuerzas Armadas en donde es
necesario el reconocimiento de colores.
Este trastorno es 16 veces ms frecuente en los hombres que en las mujeres, debido a
que el gen se localiza en el cromosoma X (que es uno solo en el hombre y son dos en las
mujeres; por tanto; la mujer tiene mayores posibilidades de tener el gen dominante para la
visin normal en uno de los cromosomas X).
Por qu se le llam daltonismo a la incapacidad de distinguir el color rojo y verde?
XN
XN
XNXN
XNXN
XNY
XNY
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XN
Xd
XdXN
XdXN
XNY
XNY
Todas las hijas portadoras (100 por ciento) y todos los hijos hijos normales (100 por
ciento).
La combinacin descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen recesivo del
daltonismo se identifica con la equis en rojo (X):
XN
XN
XNXd
XNXN
XdY
XNY
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El 50 por ciento de sus hijas seran portadoras y el 50 por ciento de sus hijos seran
daltnicos.
La combinacin descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen recesivo del
daltonismo se identifica con la equis en rojo (X):
XN
Xd
XdXd
XdXN
XdY
XNY
El 50 por ciento de hijas portadoras, 50 por ciento hijas daltnicas, 50 por ciento hijos
daltnicos, 50 por ciento hijos normales.
5. Madre daltnica y padre normal:
Xd
Xd
XN
XNXd
XNXd
XdY
XdY
90
Xd
Xd
XdXd
XdXd
XdY
XdY
Xd
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Xd
XNXd
XdXd
XNY
XdY
Hemofilia A
La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a
una insuficiencia del factor de coagulacin llamado Factor VIII. El resultado es un
sangrado abundante anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura
pequea.
A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden tener
hemorragias internas dentro de las articulaciones y los msculos.
La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000 varones recin nacidos.
Existe un tratamiento mediante la infusin del Factor VIII (transfusin de sangre).
Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia del Factor
VIII como los moretones que aparecen con facilidad o las hemorragias que tardan ms de
lo normal en detenerse luego de una cortadura. Sin embargo, no todas las mujeres
portadoras presentan estos sntomas.
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Se cree que un tercio de todos los casos son nuevas mutaciones en la familia (no
heredadas de la madre).
Xs
Xs
XEXs
XsXs
X EY
X sY
Para mayor comprensin identificamos al gen o elelo dominante con una E mayscula
(Enfermedad) y sano o recesivo con una s minscula (sano).
Ahora, si hay cuatro hijos (dos mujeres y dos varones) y el padre est afectado (un X
anormal y tiene la enfermedad), pero la madre no, la expectativa estadstica es de:
Dos nias con la enfermedad
Dos nios sin la enfermedad
Xs
Xs
XE
XEXs
XEXs
X sY
X sY
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Un ejemplo de este tipo de herencia es la hipofosfatemia (raquitismo que no cede con la
administracin de vitamina D).
El Fijismo es una corriente de pensamiento que propone que las especies existen como
las conocemos actualmente desde la Creacin. Es decir, no cambiaron y fueron creadas
por un Ser Superior. El fijismo describe la naturaleza en su totalidad como una realidad
definitiva e inmutable.
Esta creencia propone Dios como creador y encargado de regir todo lo que existe. Se
basan en la Biblia, incluso algunos dan hora y fecha exacta de la creacin del mundo
(aprox. 6000 aos)
Personajes que apoyaron esta idea:
Georges Louis Leclerc, Conde de Buffon (1707 1788)
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Carl von Linn o Linneo (1707-1778)
Georges Cuvier (1769-1832)
El Transformismo, por lo tanto explica que los seres vivos fueron evolucionando, osea
cambiando las partes de su cuerpo y rganos, para bien, para poder sobrevivir y
reproducirse mejor, los mayores exponentes y explicadores se esta teoria son Charles
Darwin y Lamarck, que sus teoras y pensamientos las veremos a continuacion.
1.-Qu diferencia hay entre el fijismo y el transformismo?
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Lamarck sostuvo que las especies descendan de otras y las nuevas eran ms complejas que
las anteriores. El crea que las formas de vida evolucionaron gradualmente , sus cualidades
adquiridas provenan de sus propios esfuerzos , su evolucin suceda mientras vivan por una
fuerza interna y sus cambios podan ser heredados a sus descendientes , este concepto se
denomin " Herencia de los caracteres adquiridos "
Para explicar esta teora con un ejemplo utilizaremos el caso del cuello de las jirafas :
originalmente las jirafas tenan cuello corto , pero los estiraron para acceder a sus alimentos
que se encontraban en las altas ramas de los rboles . Las jirafas de cuello ms largo
transmitieron esta caracterstica a sus descendientes , cada generacin adquira un cuello
mas largo que el de sus progenitores . Este proceso continuo hasta que las jirafas alcanzaron
la longitud actual de sus cuellos.
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En cambio Darwin crea que las especies se reproducan, al aumentar la poblacin y que
hay una competencia entre las especies por alimento, espacio y la eleccin de pareja
(entre los individuos de la misma especie). En cada especie hay variaciones causadas por
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mutaciones, hibridaciones, recombinaciones genticas y migraciones .En la lucha por la
vida las variaciones de individuos mejor organizados para sobrevivir en un ambiente
determinado , son los que tienen mas posibilidad de sobrevivir y reproducirse , los otros
quedan eliminados por la competencia , las caractersticas que han permitido la
supervivencia se transmiten por la herencia
En el ejemplo de la jirafa , Darwin explica que haban dos grupos de jirafas , las de cuello
y largo y las de cuello corto , las de cuellos largo alcanzaban a los alimentos de los
rboles, mientras que las de cuello corto moran de hambre sin dejar descendencia, las de
cuellos largo se reproducan y creaban mas jirafas de cuello largo con la capacidad de
obtener alimento , de esta forma las jirafas de cuello corto terminaron extinguindose y las
de cuello largo siguen vivos hoy en da .
Darwin plantea la existencia de una fuerza natural que eliminar a las especies menos
aptas en esa lucha por la sobrevivencia llamada Seleccin natural, que permitir que solo
los ms aptos en esa lucha, sobrevivan, se reproduzcan y transmitan los genes
favorecidos por dicha fuerza.
1.- Que diferencias hay entre la teora de Darwin y de Lamarck?
Teoria de Darwin-Wallace
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Esta teora explica que el mundo vivo esta en cambio permanente. Los organismos
sufren cambios entre generaciones a lo largo del tiempo.
Todas las formas de vida descienden de un antecesor comn
En cualquier poblacin ocurren variaciones AL AZAR entre organismo individuales,
es decir que no las produce el ambiente, algunas de las cuales son heredables. Y si
son favorables con el ambiente en donde viven tendrn ms posibilidades de
reproducirse.
Ejemplo: Por el azar surgieron caractersticas que le dan un color oscuro al oso
pardo y color blanco al oso polar y viven en el polo norte. El ambiente le favorece al
oso polar por lo tanto tendr ms posibilidades de sobrevivir, pero solo porque las
tiene por una casualidad, no porque el mismo haya creado por impulso esas
caractersticas como afirmaba Lamarck.
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Neodarwinismo
Es bsicamente el intento de fusionar el darwinismo con la gentica moderna
Explica que los fenmenos evolutivos se producen por mutaciones (producidas al
azar, recombinacin gentica (cambios en los genes), seleccin natural y
aislamiento (mecanismos que no dejan que ciertas especies se reproduzcan)
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Pruebas de la evolucion:
-Pruebas anatmicas
Las extremidades del humano, el gato, la ballena y el murcilago son muy parecidas en
cuanto a los huesos que las forman (homologas) pero son diferentes en cunto a su uso: el
humano utiliza la mano para agarrar objetos, el gato para caminar trepar, la ballena para nadar
y el murcilago para volar (Analogas)
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-Pruebas bioquimicas: Existe una gran similitud entre las proteinas o el ADN entre los
distintos organismos
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-Pruebas biogeogrficas
-Pruebas paleontolgicas:
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Los fsiles o restos de organismos que existen en el pasado son una prueba inequvoca de
que algunas especies se extinguieron para dar lugar a otras que sobrevivieron , se
reprodujeron y heredaron sus genes favorecidos.
Teora de Darwin-Wallace
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