Enfermedad congnita

Una enfermedad congnita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo
embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.
Las exposiciones a productos qumicos en el medio ambiente pueden perjudicar la funcin reproductiva humana de muchas maneras. Los
sistemas reproductivos masculinos y femeninos son importantes sistemas de rganos, los cuales son sensibles a numerosos agentes
qumicos y fsicos. La amplia gama de resultados reproductivos adversos incluye una reduccin en la fertilidad, abortos espontneos, bajo
peso al nacer, malformaciones y deficiencias del desarrollo.

Ocurrencia tasa
Relacin de las anomalas congnitas con el sexo
Muchos estudios han encontrado que la frecuencia de aparicin de ciertas malformaciones congnitas depende del sexo del
nio (tabla).1 2 3 4 5
Por ejemplo reestenosis p yloric s con mayor frecuencia ocurre en nios, y congnita de la cadera lugar dis is 4-5 veces ms
frecuentes en las nias. Entre los nios con un solo rin, hay aproximadamente el doble de muchos nios, mientras que
entre los nios con tres riones hay aproximadamente 2,5 veces ms nias. The same pattern is observed among infants with
excessive number of ribs, vertebrae, teeth and other organs which in a process of evolution have undergone reduction
among them there are more girls. El mismo patrn se observa entre los nios con excesivo nmero de costillas, vrtebras,
dientes y otros rganos que, en un proceso de evolucin han sido sometidos a reduccin de entre los que hay ms nias.
Contrary, among the infants with their scarcity, there are more boys. Al contrario, entre los nios con su escasez, hay ms
nios.
La anencefalia es aproximadamente el doble de frecuencia se produce en las nias. 6 El exceso de msculo fue de 1,5 veces
ms probabilidades de ser encontrado en los cadveres de los hombres que en mujeres. El nmero de nios que nacen con 6
dedos es dos veces mayor que el nmero de nias. 7
P. M. Rajewski y A. L. Sherman (1976) tienen analyzed the frequency of congenital anomalies in relation to the system of the
organism. analiz la frecuencia de anomalas congnitas en relacin con el sistema del organismo. Prevalence of men was
recorded for the anomalies of phylogenetically younger organs and systems . La prevalencia de los hombres se registr en las
anomalas de los rganos filogenticamente ms jvenes y de los sistemas.8
Con respecto a la etiologa, las distinciones sexuales se pueden dividir en aparecer antes y despus de la diferenciacin de las
gnadas de ma-le-'s en el durante el desarrollo embrionario, que comienza desde la semana dieciocho. El Evel l testosterona
en ma-le-embriones por lo tanto aumenta considerablemente.9 Las distinciones posteriores hormonales y fisiolgicos de la m
ale una embriones femeninos pueden explicar algunos d sexuales di ferencias en la frecuencia de defectos congnitos.

La proporcin de sexos de los pacientes con defectos

congnitos

Anomala congnita

Proporcin de sexos, :

Defects, con predominio del sexo femenino

Congnito hip dislocation dislocacin de la cadera 1 : 5.2;8 1 : 5;10 1 : 8;5 1 : 3.711

El paladar hendido

1 : 310

La Anencefalia

1 : 1.9;8 1 : 26

Craniocele

1 : 1.88

Aplasia de pulmn

1 : 1.518

Espinal hernia

1 : 1.48

Divertculo del esfago

1 : 1.48

Estmago

1 : 1.48

Defectos neutros

La hipoplasia del la tibia y fmur

1 : 1.28

Espina bfida

1 : 1.211

La microcefalia

1 : 1.211

Hidrocefalia

1 : 1.211

Atresia de intestino delgado

1 : 18

Atresia esofgica

1.3 : 18

Defectos with predominio masculino

Los divertculos del colon

1.5 : 18

Atresia del recto

1.5 : 18

Agenesia renal unilateral

2 : 18

Schistocystis

2 : 18

Labio leporino

2 : 110

Agenesia renal bilateral

2.6 : 18

Las anomalas congnitas del aparato

genitourinario

2.7 : 15

La estenosis pilricos, congnita

5 : 1;10 5.4 : 15

Divertculo de Meckel

Ms comn en los nios8

Enfermedad de Hirschsprung

Ms comn en los nios8

Todos los defectos

1.22 : 1;12 1.29 : 15

Lista de enfermedades congnitas

Escpula elevada

Secuestro broncopulmonar

Sndrome de Poland

Sndrome de Ho Kaufman Mcalister

Enfermedades genticas

Sndrome del cido valproico fetal

Tritanomala

Escpula elevada

Escpula elevada

Clasificacin y recursos externos

CIE-9

755.52

Sinnimos

Scapula Elevata, Deformidad de Sprengel

La escpula elevada o deformidad de Sprengel es una enfermedad congnita rara, consiste en una posicin
anormalmente alta con respecto al trax y al cuello del nio de la escpula. Se produce al no descender la escapula
durante el desarrollo embrionario. Puede detectarse mediante ecografa antes del nacimiento. El nico tratamiento
eficaz es quirrgico

Secuestro broncopulmonar

Secuestro broncopulmonar

Clasificacin y recursos externos

CIE-10

Q33.2

CIE-9

748.5

DiseasesDB

32120

eMedicine

MeSH

ped/2628 radio/585

D001998

Un secuestro broncopulmonar es una anormalidad congnita de una porcin delpulmn que est separada del resto del
parnquima pulmonar, recibiendo su aporte sanguneo de una arteria sistmica.

Generalmente diagnosticada en nios. El tratamiento es la segmentectoma a travs de una toracotoma. Son ms frecuente en el
pulmn izquierdo y en los lbulos inferiores (60%-90%), aunque pueden verse en cualquier lbulo, incluir todo el pulmn o
incluso debajo del diafragma simulando un tumor abdominal.

Tipos

Intralobar. Realiza su drenaje venoso a las venas pulmonares. Est envuelto por lapleura visceral del resto del pulmn. La
manifestacin clnica ms frecuente son lasneumonas de repeticin. Es ms frecuente.

Extralobar. Realiza su drenaje venoso a venas sitmica (creando un shuntizquierda-derecha; tiene su propia envuelta pleural.

Sndrome de Poland

Sndrome de Poland

Mamografa digital (vista mediolateral) mostrando la ausencia del msculo

pectoral mayor y distorsin de la aquitectura en el lado izquierdo y pecho
derecho normal.

Clasificacin y recursos externos

CIE-10

Q79.8

CIE-9

756.89

OMIM

173800

DiseasesDB

eMedicine

MeSH

31679

plastic/132

D011045

El Sndrome de Poland es una enfermedad de carcter raro y congnito en el que se ve afectado el desarrollo muscular. Su
nombre es en honor a Alfred Poland, quien fue el primero en investigarla clnicamente en 1841.

Cuadro clnico

Se caracteriza por una hipoplasia o aplasia a nivel de diversos grupos musculares, como por ejemplo el pectoral mayor, pectoral
menor y otros msculos de la regin escapular. La ausencia del msculo pectoral mayor puede acompaarse de hipoplasia del
tejido subcutneo, no existiendo en ocasiones vello axilar, e hipoplasia del pulmn ipsilateral. Suele acompaarse de deformidad
de la pared torcica y de la mama (desde discreta hipoplasia a ausencia completa o amastia).

Puede tener compromiso a nivel ipsilateral de la extremidad superior, con hipoplasia de la extremidad (braquidactilia),
deformidad del antebrazo y la mueca (ectromelia), unin de los dedos (sindactilia) e incluso ausencia de las falanges distales. En
ocasiones, es acompaado del Sndrome de Mbius, adems de la llamada escpula elevada.

Etiopatogenia

De causa desconocida, y sin relacin familiar descrita. Frecuencia: 1 de cada 30.000 nacidos vivos.

Tratamiento

Depende del tipo de alteracin. Si los cartlagos estn ausentes, suele reconstruirse la pared para evitar la deformidad, eliminar el
movimiento paradjico y posteriormente reconstruir la mama. Frecuentemente se realiza la transposicin de msculos torcicos.
Baja morbimortalidad.

Sndrome de Ho Kaufman Mcalister

El sndrome de Ho Kaufman Mcalister Syndrome, tambin conocido como el sndrome de Chen-Kung Ho Kaufman
Mcalister es un sndrome raro de malformacin congnita en el que los bebs nacen con labio leporino, micrognatia, huesos
wormianos,insuficiencia cardaca congnita, dislocacin de caderas, peron dislocado, polidactilia preaxial de los pies, patrones
drmicos anormales y el ms destacable, ausencia de tibia. La etiologa es desconocida.

El Sndrome de Ho Kaufman Mcalister recibe el nombre de Chen Kung Ho, R.L. Kaufman y W.H. Mcalister, que describieron por
primera vez este sndrome en 1975 en la Universidad Washington en San Luis. Se considera una enfermedad rara por el
departamento de enfermedades raras (ORD) del NIH.

 Sndrome del cido valproico fetal

Sndrome del cido valproico fetal

Clasificacin y recursos externos

CIE-10

Q86.8

OMIM

609442

El sndrome del cido valproico fetal o embriopata por cido valproico es un conjunto de malformaciones
congnitas presentes en un feto por exposicin durante el primer trimestre del embarazo al cido valproico, fundamentalmente
defectos del tubo neural, por ejemplo, espina bfida, anomalas cardiovasculares congnitas, anomalas genitales, por
ejemplo, hipospadias, o defectos en los dedos de los pies.1

Patogenia

Est bien documentado que el cido valproico o valproato es un teratgeno. Varios factores contribuyen a la teratogenicidad del
cido valproico. Estos incluyen el nmero de frmacos que se administran conjuntamente con el valproato, la dosis del frmaco,
las diferencias entre el metabolismo materno e infantil, y la edad gestacional del feto para el momento de la exposicin.2 Adems,
los estudios han sugerido que la epilepsia en la madre podra ser teratognico en y por s misma. Los bebs de madres epilpticas
son particularmente propensos a tales defectos de nacimiento. De mayor preocupacin es la posibilidad de teratognesis debido
a la exposicin a los medicamentos anticonvulsivantes. Por regla general, suelen causar algunos patrones teratognicos
especficos de defectos congnitos.

Vase tambin

Enfermedad gentica

Enfermedad hereditaria

Malformacin congnita

Mutacin cromosmica

 Enfermedad gentica

Una enfermedad o trastorno gentico es una condicin patolgica causada por una alteracin del genoma. Esta puede
ser hereditaria o no, si el gen alterado est presente en los gametos (vulos y espermatozoides) ser hereditaria (pasar de
generacin en generacin), por el contrario si slo afecta a las clulas somticas, no ser heredada.

Causas

Hay varias causas posibles:

Mutacin, como por ejemplo muchos cnceres.

Duplicacin de cromosomas, como en el sndrome de Down, o duplicacin repetida de una parte del cromosoma, como en
el sndrome de cromosoma X frgil.
Delecin de una regin de un cromosoma, como en el sndrome delecin 22q13, en que el extremo del brazo largo del

cromosoma 22 est ausente, o de un cromosoma completo, como el sndrome de Turner en el que falta uncromosoma sexual.
Uno o ms gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llamaenfermedad hereditaria. A menudo los padres estn

sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis qusticaaunque tambin ocurren casos con defectos
genticos dominantes, como la acondroplasia.

Consideraciones generales

Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones
de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican protenas. Las regiones que codifican ocupan
menos del 5 % del genoma (la funcin del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor
densidad de genes que otros.

Uno de los mayores problemas es encontrar cmo los genes contribuyen en el complejo patrn de la herencia de una enfermedad,
como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningn gen tiene el potencial
para determinar si una persona padecer o no la enfermedad.

Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteracin o mutacin) de todo o alguna regin de un gen.
Estas enfermedades afectan generalmente a todas las clulas del cuerpo.

Unas de las enfermedades genticas mas comn es el Sindrome Down. Esta condicin ocurre cuando hay error en la divisin de
las clulas provoca que haya 47 cromosomas, en lugar de 46.1

 Algunas enfermedades genticas

M
ut
ac
i
n

Alteracin

Crom
osom
a

D
CP

Ca
rio
tip
o

Sndrome de Angelman

Enfermedad de Canavan

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Daltonismo

Sndrome de Down

21

Sndrome de Edwards

18

Espina bfida

Fenilcetonuria

15

Fibrosis qustica

Hemofilia

Sndrome de Ehlers-Danlos y Sndrome de Hiperlaxitud articular

152

Sndrome de Joubert

Sndrome de Klinefelter

Neurofibromatosis

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

Sndrome de Patau

13

Sndrome de Prader-Willi

D
C

15

Enfermedad de Tay-Sachs

15

Sndrome de Turner

P - Mutacin puntual, o cualquier insercin / delecin de un gen o parte de un gen

D - Ausencia de un gen o genes

C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos

Neurolgicas

Sndrome de Down

Sndrome de Tourette

Sndrome de Patau

Endocrinologa y metabolismo
Sndrome de Prader-Willi

47
XX
Y

Hipotiroidismo

Hiperplasia Suprarenal

Hiperfenilalaninemias

Hemoglobinopatas

Enfermedades respiratorias

Enfermedad vascular cerebral

Asma

Fibrosis qustica

Cncer de pulmn de clulas pequeas

Sndrome de Zellweger

Enfermedades del sistema inmunitario

Asma

Ataxia telangiectasia

Sndrome poliglandular autoinmune

Linfoma de Burkitt

Diabetes tipo 1

Sndrome de DiGeorge

Inmunodeficiencia con hiper-IgM

Leucemia mieloide crnica

Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)

Aparato digestivo

Cncer colorrectal

Enfermedad de Crohn

Fibrosis qustica

Diabetes Tipo 1

Malabsorcin Glucosa Galactosa

Cncer de pncreas

Enfermedad de Wilson

Sndrome de Zellweger

Msculo y hueso

Acondroplasia

Esclerosis Lateral Amiotrfica

Sndrome de CharcotMarieTooth

Sndrome de Cockayne

Displasia Diastrfica

Distrofia muscular de Duchenne

Sndrome de Ellis-van Creveld

Fibrodisplasia osificante progresiva

Sindrome de Ehlers-Danlos y Sindrome de Hiperlaxitud articular

Sndrome de Marfan

Osteogenesis imperfecta

Distrofia miotnica

Arteriopata cerebral autosmica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopata

Exostosis Mltiple Cartilaginosa

Sangre y tejido linftico

Anemia falciforme

Linfoma de Burkitt

Enfermedad de Gaucher

Hemofilia A

Leucemia linfoide crnica

Enfermedad de Niemann-Pick

Hemoglobinuria nocturna paroxstica

Enfermedades especficas en mujeres

Cncer de mama

Cncer de ovario

Sndrome de Rett

Enfermedades especficas en hombres

Sndrome de Alport

Cncer Prostata

Sndrome de Wiskott Aldrich

Cncer

Cncer de prstata

Cncer de mama

Cncer de ovario

Linfoma de Burkitt

Cncer colorrectal

Leucemia mieloide crnica

Cncer de pulmn de clulas pequeas

Melanoma maligno

Neoplasia endocrina mltiple

Neurofibromatosis

Tumor supresor de protena p53

Cncer de pncreas

Enfermedad poliqustica renal

Retinoblastoma

Esclerosis tuberosa

Sndrome de Von Hippel-Lindau

Xerodermia pigmentosa

Enfermedad hereditaria

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genticas cuya caracterstica principal es su supervivencia
de generacin en generacin, transmitindose de padres a hijos y as sucesivamente.

Clasificacin de las enfermedades hereditarias

Enfermedades hereditarias

Son enfermedades hereditarias monognicas las producidas por la mutacin o alteracin en la secuencia de ADN de un solo gen.
Tambin se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia segn las leyes de Mendel. Se
conocen ms de 6.000 enfermedades hereditarias monognicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aun
as, son menos que las enfermedades polignicas.

Las enfermedades monognicas se transmiten segn los patrones hereditarios mendelianos como:
Enfermedad autosmica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma

de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado,
por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener
un hijo afectado por una enfermedad autosmica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no
manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
Enfermedad autosmica dominante. Slo se necesita una copia mutada del gen para que la persona est afectada por una

enfermedad autosmica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos
progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecer la enfermedad.
Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a

su vez de forma dominante o recesiva.

Algunas enfermedades monognicas son:

Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosmica recesiva

Fibrosis qustica (cromosoma 7, bsicamente) - autosmica recesiva

Fenilcetonuria (cromosoma 12, bsicamente) - autosmica recesiva

Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosmica recesiva

Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clsica) - autosmica recesiva

Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosmica recesiva

Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosmica dominante

Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, bsicamente) - autosmica dominante

Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva

Sndrome de cromosoma X frgil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva

Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva

Enfermedades multifactoriales

Tambin llamadas polignicas, son producidas por la combinacin de mltiples factores ambientales y mutaciones en varios

genes, generalmente de diferentes cromosomas. No siguen un patrn de herencia mendeliano, y a veces cuando es un gen principal el
responsable de la enfermedad se comporta como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del cncer de
mama hereditario (genes BRCA1 y BRCA2). Algunas de las enfermedades crnicas ms frecuentes son polignicas, como por ejemplo:
Hipertensin arterial, Enfermedad de Alzheimer, esquizofrenia, retinitis pigmentosa, asma, Diabetes mellitus, varios tipos de cncer,
incluso la obesidad. La herencia polignica tambin se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura,
color de los ojos y color de la piel. Posiblemente la mayora de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas por la
combinacin de trastornos genticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.

Enfermedad oligognica

El trmino oligognico referido a una enfermedad multifactorial tiene cada vez ms aceptacin ya que es habitual ver como en una

enfermedad a pesar de ser polignica, existen unos pocos loci que tienen ms influencia que el resto y que dependiendo de su
presencia se expresan otras mutaciones en otros loci (epistasia)

Enfermedad gentica

Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como prdida o delecin cromosmica, aumento del nmero de

cromosomas o translocaciones cromosmicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosmicas se pueden detectar en el
examen microscpico. La trisoma 21 o sndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias
del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congnitos).

Enfermedad mitocondrial.

Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no

cromosmico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes sntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Las
mitocondrias tienen su propio ADN. En los ltimos aos se ha demostrado que ms de 20 trastornos hereditarios resultan de las
mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen slo del vulo son heredadas exclusivamente de la
madre.Una persona con un trastorno mitocondrial puede presentar patrones de herencia materna (solo los individuos relacionados
por un pariente materno estn en riesgo). Los hombres no transmiten la enfermedad a sus hijos.

Malformacin congnita

Las malformaciones congnitas son alteraciones anatmicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones
de rganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genticos, deficiencias en la captacin de nutrientes, o
buen consumo de sustancias nocivas. Estas alteraciones estructurales pueden afectar tanto a seres vivparos y ovparos.

En el ser humano

En el caso del ser humano, existen estadsticas que revelan que es un problema de alta frecuencia, del orden de 1,2 casos por
cada 100 nacimientos.1 Un alto porcentaje de los nacimientos con malformaciones congnitas fallecen al momento de nacer o
durante el primer ao de vida. Aquellos que logran sobrevivir y dependiendo del tipo de malformacin, quedan expuestos a una
mala calidad de vida, tratamientos costosos y/o sometidos a una serie de cirugas correctivas.

Las alteraciones por razones medioambientales pueden ocurrir con una mayor suceptibilidad durante el crtico perodo de la
organognesis, en las primeras 12 semanas de gestacin, en la fase embrionaria, cuando la madre han estado expuesta al
consumo de sustancias como alcohol, tabaco, adiccin a drogas2 o exposicin teratognica a sustancias nocivas ( como alquilos o
arilos organonitrados o clorados, herbicidas, pesticidas en forma de aerosol). Tambin puede originarse en la carencia de
nutrientes como algunas vitaminas esenciales para la gestacin, como puede ser el cido flico.

Un alto porcentaje de los casos pueden darse en personas que trabajan en labores agrcolas y que se ven expuestas a fumgenos
como el Aldrn, TP, Toxafeno y otros pesticidas comnmente usados en pases subdesarrollados.

Casos ms especiales por alteraciones cromosmicas se han dado debido a accidentes nucleares como el caso del Accidente de
Chernobyl. Las fallas genticas pueden ocurrir por fallas cromosmicas acaecidas directamente en el genoma humano.

Algunas malformaciones humanas comunes

Acalacia esofgica

Atresia duodenal

Deformaciones enceflicas

Divertculo de Meckel

Espina bfida

Estenosis esofgica

Fisura palatina

Labio leporino

Mielomeningocele

Quiste broncognico

Quiste del coldoco

Sndrome de la Sirena

Testculo ectpico.

Tritanomala

Mutacin cromosmica

Las mutaciones cromosmicas son alteraciones en el nmero o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante
lagametognesis (formacin de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso
la anomala estar presente en todas las lneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomala se produce en el cigoto
puede dar lugar amosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de clulas normales con otras que presentan mutaciones
cromosmicas.

Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase.

Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos
clastognicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de las anomalas cromosmicas. Puesto que estas
alteraciones son anomalas genticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las clulas germinales. Se
estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestacin se deben a anomalas cromosmicas y un
0,5% de los recin nacidos presentananeuploidas.Por este motivo, el estudio de estas mutaciones mediante un cariotipo o
unFISH es de gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomala.

Anomalas numricas

Estas anomalas se denominan tambin mutaciones genmicas, ya que vara el nmero de cromosomas del genoma. Pueden
seraneuploidas o poliploidas. El caso ms comn es la aneuploida, que se produce cuando un individuo presenta
accidentalmente algn cromosoma de ms (trisoma, 2n+1) o de menos (monosoma, 2n-1) en relacin con su condicin normal
(diploide)

Las poliploidas se producen cuando se tiene tres o ms juegos completos de cromosomas (Triploida,3n; Tetraploida, 4n). En
humanos, las triploidas suelen acabar en aborto y si se llega al nacimiento, termina sufriendo una muerte prematura. La
tetraploida es letal.

Aneuploidas autosmicas

Aberracin cromosmica en el cromosoma 21, Trisoma causante delSndrome de Down.

Son alteraciones en el nmero de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidas
numricas son viables, y las que s lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las ms frecuentes destacan:

Trisoma del cromosoma 21 ms conocida como Sndrome de Down (es la causa del 95% de los casos).

Trisoma del cromosoma 18 ms conocida como Sndrome de Edwards.

Trisoma del cromosoma 13 ms conocida como Sndrome de Patau.

Trisoma del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

Monosoma del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

Variaciones numricas en cromosomas claves en el desarrollo temprano del embrin no son viables ni siquiera a nivel
embrionario, por lo que no se detectan como causas frecuentes de abortos espontneos causados por aneuploidas
cromosmicas (es el caso del cromosoma 1, por ejemplo).

Aneuploidas sexuales

Son alteraciones en el nmero de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidas en este caso
suelen ser viables. Entre las ms frecuentes destacan:

Sndrome de Klinefelter (trisoma de los cromosomas sexuales: 47, XXY).

Sndrome de Turner (monosoma de los cromosomas sexuales: 45, X). Es la nica monosoma viable.

Sndrome del doble Y (llamado a veces sndrome del supermacho: 47, XYY).

Sndrome del triple X (llamado a veces sndrome de la superhembra: 47, XXX).

 Alteraciones cromosmicas estructurales

Tipos de mutaciones cromosmicas estructurales.

Estas anomalas afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenacin lineal de los genes. Uno o ms cromosomas
cambian su estructura propia por la adicin o prdida de material gentico, por alteracin de su forma o del patrn de bandas.
Estos cambios se llaman reorganizaciones y siempre se relacionan con rotura cromosmica. Aqu se incluyen las siguientes
anomalas:

Deleciones: consiste en la prdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina un desequilibrio (el portador de una delecin
es monosmico respecto al alelo afectado por la delecin). Se puede producir en el extremo de un cromosoma (delecin terminal) o a
lo largo de sus brazos corto o largo (delecin intersticial). Una de las causas del sndrome de Prader-Willi es una delecin parcial del
brazo largo del cromosoma 15.

Duplicaciones: se trata de la duplicacin de una regin cromosmica concreta, por lo que su portador tendr material gentico

extra. El sndrome de X frgil es debido a una duplicacin parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X.
Inversiones: un segmento del cromosoma cambia su orientacin dentro del cromosoma, cambia de sentido. Existen dos tipos de

inversiones: Pericntrica, cuando el centrmero forma parte del segmento invertido, o Paracntrica en el caso contrario. Tienen una
frecuencia muy baja y no suelen causar grandes trastornos.
Cromosoma en anillo: se presenta cuando ambos brazos de un cromosoma de fusionan formando un anillo. Aunque son poco

frecuentes, tambin estn implicados en enfermedades. Por ejemplo, una de las causas del sndrome de Turner es la formacin de una
anillo en el cromosoma X.
Translocaciones: tienen lugar cuando una porcin de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma. Cuando un segmento se

intercambia entre dos cromosomas no homlogos tiene lugar una translocacin recproca. Se produce una reordenacin del
material gentico, pero no hay prdida o ganancia de informacin gentica como en el caso de las deleciones y las duplicaciones.
La translocacin robertsoniana es una caso especial de translocacin ("casi equilibrada) en el que dos cromosomas no homlogos
pierden sus brazos cortos mientras que los largos se unen por el centrmero de uno de los cromosomas, formndose un cromosoma
nico. Este tipo de translocacin afecta a los cromosomas acrocntricos con el brazo p muy pequeo (en humanos, los cromosomas
13, 14, 15, 21 y 22). El 4% de los casos de sndrome de Down se deben a una translocacin 21/21 o 14/21.
Insercin: consiste en la insercin de un segmento de ADN en un lugar diferente, lo que puede dar como resultado la alteracin

de la estructura y funcin normales de un gen.

Isocromosoma: es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado, de modo que existe una monosoma parcial

debido al brazo perdido, y a una trisoma parcial, debido al brazo duplicado.

Los cromosomas derivativos siempre se nombrarn segn el centrmero que porten.

Trabajo Final de
Anatoma

Enfermedades congnitas

Hechor por:

Jos Luis Zegarra Falcn

2012