Biologie Band 1

Zytologie und Genetik

4., komplett berarbeitete Auftage

Fr Jenni fe r

www.medi-learn.de

(!)

Autor: Dr. Sebastian Huss

Herausgeber:
MEDI-LEARN Verlag GbR
Elisabethstr. 9 , 35037 Marburgj Lahn
Herstellung:
MEDI-LEARN Kiel
Dorfstrae 57, 241 07 Ottendorf
Tel: 0431 j78025-0, Fax: 0431 /7 8025 -262
E-Mail: redaktion@medi-learn .de, www.medi-learn .de
Verlagsredaktion Dr. Waltraud Haberberger, Jens Plasger, Christian Weier, Tobia s Happ
Fachlicher Beirat: Jens-Peter Reese
Lektorat: Thomas Brockfeld, Jan-Peter Wulf, Almut Hahn-Mieth
Grafiker : lrina Kart, Dr. Gnter Krtner, Alexa nder Dospil, Christine Marx
Layout und Satz: Fritz Ramcke, Kristins Junghans
Illustration: Daniel Ldeling, Rippenspreizer.com
Druck: Druckerei Wenzel , Marburg
4 . Auflage 2011
Teil 1 des Biologiepaketes. nur im Paket erhltlich
ISBN-13: 978-3-938802-72-4

2011 MEDI-LEARN Verlag GbR, Marburg

Das vorliegende Werk ist in allseinen Te ilen urheberrechtlich gesch tzt. Alle Rechte sind vorbehalten, insbesondere das Recht der bersetzung, des Vortrags, der Reproduktion, der Vervielfltigung
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Wichtiger Hinweis fr alle Leser

Die Medizin ist als Naturwissenschaft stndigen Vernderungen und Neuerungen unterworfen. Sowohl die Forschung als auch klinische Erfahrungen fhren dazu. dass der Wissensstand stndig erweitert wird. Dies gilt insbesondere fr medikamentse Therapie und andere Behandlungen. Alle Dosierungen oder Angaben in diesem Buch
unterliegen diesen Vernderungen.
Obwohl das MEDI-LEARN-TEAM grte Sorgfalt in Bezug auf die Angabe von Dosierungen oder Applikationen hat
walten lassen. kann es hierfr keine Gewhr bernehmen. Jeder Leser ist angehalten, durch genaue Lektre der
Beipackzettel oder Rcksprache mit einem Spezialisten zu berprfen, ob die Dosierung oder die Applikationsdauer
oder -menge zutrifft. Jede Dosierung oder Applikation erfolgt auf eigene Gefahr des Benutzers. Sollten Fehler
auffa llen, bitten wir drin gend darum, uns darber in Kenntnis zu setzen.

Vorwort \111

Vorwort
Liebe Leserinnen und Leser,
da ih r euch entsch lossen habt, den steinigen Weg zum Medicus zu beschreiten, msst ihr euch frher oder
spter sowohl gedankli ch als auch praktisch mit den wirklich blen Begleiterscheinungen dieses ansonsten
spannenden Studiums auseinander setzen, z.B. dem Physikum.
Mit einer Durchfallq uote von ca . 25% ist das Physikum die unangefochtene Nummer eins in der Hitliste der
zahlreichen Selektionsmechanismen.
Grund genug fr uns, euch durch die vorliegende Skriptenreihe mit insgesamt 32 Bnden fachlich und lernstrategisch unter die Ar me zu greifen. Oie 31 Fachbnde beschftigen sich mit den Fchern Physik, Physiologie, Chemie, Bioch em ie, Biologie, Mathe , Histologie. Anatomie und Psychologie/ Soziologie. Ein gesonderter
Band der MEOI-LEARN Skriptenreihe widmet sich ausfhrlich den Themen Le rnstrategien, MC-Techniken und
Prfungsrhetorik
Aus unserer langjhrigen Arbeit im Bereich professioneller Prfungsvorbereitung sind uns die Probleme der
Studenten im Vorfeld des Physikums bestens bekannt. Angesichts des enormen Lernstoffs ist klar, dass nicht
100% jedes Prfungsfachs gelernt werden knnen. Weit wen iger klar ist dagegen, wie eine Minim ierung der
Faktenflut bei gleichzeitiger Maximierung der Bestehenschancen zu bewerkstelligen ist.
Mit der MEDI-LEARN Skriptenreihe zur Vorbereitung auf das Physikum haben wir dieses Problem fr euch
gelst. Unsere Autoren haben durch die Analyse der bisherigen Exam ina den examensrelevanten Stoff fr
jedes Prfungsfach herau sgefiltert. Auf diese Weise sind Skripte entstanden, die eine kurze und prgnante
Darstellung des Prfungsstoffs liefern.
Um auch den mndlichen Teil der Physikumsprfung nicht aus dem Auge zu verlieren, wurden die Bnde
jeweils um Themen ergnzt, die fr die mndliche Prfung von Bedeutung sind.
Zusammenfassend kn nen wir feststellen, dass die Kenntnis der in den Bnden gesammelten Fachinformationen gengt, um das Examen gut zu bestehen.
Grundstzlich empfehlen wir, die Examensvorbereitung in drei Phasen zu gliedern. Dies setzt voraus, dass
man mit der Vorbereitung schon zu Semesterbeginn [z.B. im April fr das August-Examen bzw. im Oktober fr
das Mrz-Examen] startet. W enn nur die Semesterferien fr die Examensvorbereitung zur Verfgung stehen.
so llte direkt wie unten beschrieben mit Phase 2 begonnen werden.
Phase 1: Die erste Phase der Examensvorbereitung ist der Erarbeitung des Lernstoffs gewidmet. Wer zu
Semesterbeginn anfngt zu lernen, hat bis zur schriftlichen Prfung je drei Tage fr die Erarbeitung jedes
Skriptes zur Verfgung . Mglicherweise werden einzelne Skripte in weniger Zeit zu bewltigen sein, dafr
bleibt dann mehr Zeit fr andere Themen oder Fcher. Whrend der Erarbeitungsphase ist es sinnvoll, einzeln e Sachverhalte durch die punktuelle Lektre ein es Lehrbuchs zu ergnzen. Al lerdings sollte sich diese
punktue lle Lektre an den in den Skripten dargestellten Themen orientieren!
Zur Festigung des Gelernten empfehlen wir, bere its in dieser ersten Le rnphase themenweise zu kreuzen.
Whrend der Arbeit mit dem Skript Biologie soll en z. B. beim Thema "Zelltod" auch schon Prfungsfragen
zu diesem Thema bearbeitet werden. Als Fragensammlung empfehlen wir in dieser Phase die .. Schwarzen
Reihen". Die jngsten drei Examina sollte n dabei Jedoch ausgelassen und fr den Endspurt{= Phase 3)
aufgehoben werden.
Phase 2 : Die zweite Phase setzt mit Beginn der Semesterferien ein. Zur Festigung und Vertiefung des
Gelernten empfehlen wir, tglich ein Skript zu wiederholen und parallel examensweise das betreffende
Fach zu kreuzen. Whrend der Bearbeitung der Biologie [hierfr sind zwei bis drei Tage vorgesehen) empfehlen wir, alle Biologiefragen aus drei bis sechs Altexamina zu kreuzen. Bitte hebt euch auch hier die drei
aktuellsten Examina fr Phase 3 auf.
Phase 3: ln der dritten und letzten Lernphase sollten die aktuellsten drei Examina tageweise gekreuzt
werden. Praktisch bedeutet dies. dass im tageweisen Wechsel Tag 1 und Tag 2 der aktuellsten Examina
bearbeitet werden sollen.

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IV

I Vorwort
Im Bedarfsfall knnen einzelne Prfungsinhalte in den Skripten nachgeschlagen werden.
Als Vorbereitung auf die mndliche Prfung knnen die in den Skripten enthaltenen "Basics frs Mndliche" wiederholt werden. Wir haben in den kleinen Fchern die Themen als Basics frs Mndliche aufgefhrt, die erfahrungsgemB auch in den groBen Fchern mndlich gefragt werden.
Wir wnschen allen Leserinnen und Lesern eine erfolgreiche Prfungsvorbereitung und viel Glck fr das
bevorstehende Examenl
Euer MEDI-LEARN-Team

Online-Service zur Skriptenreihe

Die mehrbndige MEDI-LEARN Skriptenreihe zum Physikum ist eine wertvolle fachliche und
lernstrategische Hilfestellung. um die berchtigte erste Prfungshrde im Medizinstudium
sicher zu nehmen.
Um die Arbeit mit den Skripten noch angenehmer zu gestalten. bietet ein spezieller
Online-Bereich auf den MEDI-LEARN Webseiten ab sofort einen erweiterten Service.
Welche erweiterten Funktionen ihr dort findet und wie ihr damit zustzlichen Nutzen
aus den Skripten ziehen knnt. mchten wir euch im Folgenden kurz erlutern.
Volltext-Suche ber alle Skripte
Smtliche Bnde der Skriptenreihe sind in eine Volltext-Suche integriert und bequem online recherchierbar:
Ganz gleich, ob ihr fcherbergreifende Themen noch einmal Revue passieren lassen oder einzelne Themen
punktgenau nachschlagen mchtet: Mit der Volltext-Suche bieten wir euch ein Tool mit hohem Funktionsumfang, das Recherche und Rekapitulation wesentlich erleichtert.
Digitales Bildarchiv
Smtliche Abbildungen der Skriptenreihe stehen euch auch als hochauflsende Grafiken zum kostenlosen
Download zur Verfgung. Das Bildmaterial liegt in hchster Qualitt zum groBformatigen Ausdruck bereit. So
knnt ihr die Abbildungen zustzlich beschriften. farblieh markieren oder mit Anmerkungen versehen. Ebenso
wie der Volltext sind auch die Abbildungen ber die Suchfunktion recherchierbar.
Errata-Liste
Sollte unstrotzeines mehrstufigen Systems zur Sicherung der inhaltlichen Qualitt unserer Skripte ein Fehler
unterlaufen sein, wird dieser unmittelbar nach seinem Bekanntwerden im Internet verffentlicht. Auf diese
Weise ist siche r gestellt. dass unsere Skripte nur fachlich korrekte Aussagen enthalten. auf die ihr in der
Prfung verlsslich Bezug nehmen knnt.
Den Onlinebereich zur Skriptenreihe findet ihr unter www.medi-learn.dejskripte

Inhaltsverzeichnis \ V
1 Allgemeine Zytologie, Zellteilung und Zelltod

1.1

Aufbau einer menschlichen Zelle- berblick

1.2

Membranen der Zellen

1.3

1 .4

1.5

1.6

1.2.1

1
Aufgaben der Zellmembran ................................. ........................................................................... 1

1.2.2

Aufbau der Membranen .................................... .................................................................................... 2

1.2.3

Zeii-Zeii-Kontakte .......................................................................................................... ...................... ... ....4

1.2.4

Zell-Matrix-Kontakte ........................................................................................... ....................................8

Zytoskelett

1.3.1

Komponenten des Zytoskeletts ....................................................... ...... ...... ................................. ..9

1.3.2

Amboide Zellbewegung ............................................................................................................... 12

1.3.3

Zytoskelett der Erythrozyten ............................. ......................................................................... .. 12

Zellkern

13

1 .4.1

13

Nucleolus ........................................................................................................................................

Zytoplasma

14

1 .5.1

Caspasen ................................................................................................................................................ 14

1.5.2

Proteasom ............................................................................................................................................... 14

Zellorganellen

14

1.6.1

Mitochondrien ................................. . .......................................... ...................................................... 14

1.6.2

Ribosomen ............................................................................................................................................... 16

1.6.3

Endoplasmatisches Retikulum[= ER) ......................................................... .......................... 17

1.6.4 Golgikomplex (=Golgi-Apparat) ............................. ................................... ...................................... 19

1 .7

1 .6.5

Exkurs: Rezeptorvermittelte Endozytose ........................................... .................................... 20

1 .6.6

Exkurs: Phagozytose ............................ ....................................................... ...................................... 20

1.6.7

Lysosomen .......................... ............................................................ .... ............... ...................................... 20

1 .6.8

Peroxisomen .................................................................................................. ......................................... 21

Zellvermehrung und Keimzellbildung

24

1.7.1

Zellzyklus .................. .. ................................................................. .. .. .. ... .... ............................................ 24

1.7.2

Mitose ................................................................. ....................... ......................... ....................................... 26

1 .7.3

Meiose .................................................................................................................. ....... ..... ... .................... 28

1.7.4

Stammzellen ....................................................................................................... ................................... 31

1.8

Adaptation von Zellen an Umwelteinflsse

32

1.9

Zelltod

32

1 .9.1

Nekrose............................ ............ . ................................................................................................... 32

1.9.2

Apoptose ........................................................................................................................... ........ ............... 33

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Ci)

VI

I Inhaltsverzeichnis
37

2 Genetik
2.1

2 .2

Organisation eukaryontischer Gene

37

2.1 .1

bersicht ........................................................................... ....................................................................... 37

2.1.2

Struktur der DNA ............................................................................ ..................................................... 37

2.1.3

Genetischer Code ................... ... .'............................. ........................ ..................................................... 38

2.1.4

Struktur der RNA ............ ....................... ...................................... ........................................................ 39

2.1 .5

Replikation .................................................................................................................................... ............ 40

2.1.6

Transkription ............................... ............ .... ....................... ............................................................. ....... 41

2.1.7

Translation ............................................................................................ .................................. ........... ...... 42

2.1.8

Posttranslationale Modifikation ..................................................................................................... 42

Chromosomen

45

2.2.1

Karyogrammanalyse ........................................................................................................................... 47

2.2.2

Chromosomenaberrationen .......................................................... ............................. .. .............. .... 47

IMPP-Bilder

50

Index

52

Aufbau einer menschlichen Zelle

11

1.2 Membranen der Zellen

Allgemeine Zytologie,
Zellteilung und Zelltod

Dieses umfangreiche Kapitel beinhaltet eine

ganze Reihe relevanter Punkte fr das Physikum. Zunchst wird hier der allgemeine Aufbau
der Zelle vorgestellt, anschlieend geht es um
die Prinzipien der Zellvermehrung und ganz am
Ende steht der Zelltod. Also ein Kapitel beinahe
wie das richtige Leben ...

1 .1 Aufbau einer menschlichen Zelle

-berblick
Abbildung 1 zeigt stark vereinfacht die Bestand teile einer menschlichen Krperzelle. Die einzelnen Strukturen werden in den kommenden Kapiteln nher besprochen.

Mikrovilli

- - -- ---1

Zellen sind nach auen hin durch eine Zellmembran abgegrenzt. Weitere Membransysteme
unterteilen eine Zelle in bestimmte Kompartimente. Da alle biologischen Membranen im
Prinzip denselben Aufbau haben, nennt man sie
auch Einheitsmembranen. Bestandteile solcher
Einheitsmembranen sind verschiedene Lipide
wie Phospholipide, Cholesterin usw., Proteine
und Zucker.
1.2.1 Aufgaben der Zellmembran
Die Zellmembran stellt einen mechanischen
Schutz gegen Umwelteinflsse da r. Diese Abgrenzung des Zellinhalts gegen die Umwelt ist
auch die Voraussetzung dafr, dass innerhalb
der Zelle ein spezifisches Milieu aufrechterhalten werden karu1. Die Kommunikation mit anderen Zellen und Botenstoffen wird ber Rezeptoren auf der Zellmembran ermglicht.

Zellmembran mit
Glykokalix

Exozytosevesikel

primres
Lysosom

Desmosom

:lf!--~-1--

Mitochondrium
in basaler
Invagination

Zellkern
Nucleolus
Kernpore

--1--J--~;:51

Abb. 1: Menschliche Zelle, berblick

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(!)

2j Allgemeine Zytologie, Zellteilung und Zelltod

1.2.2 Aufbau der M embranen

Die wichtigsten Grundbausteine der Einheitsmembranen sind die Phospholipide. Das hufigste Phospholipid in Membranen ist das Lecithin.
Glycerin+
Phosphat

Der polare Kopf hat die Mglichkeit, Wasserstoffbrckenbindungen mit ihn umgebenden
wssrigen Medien zu bilden, der hydrophobe
Schwanzteil wird die Berhrung mit Wasser meiden. Somit haben die Phospholipide verschiedene Mglichkeiten, sich im Wasser anzuordnen
(s. Abb. 3a+b).

~ polarer Kopfbereich
~ (hydrophil)

~~

Der gezeigte Monolayer an der Grenzflche

Wasser/Luft zeichnet sich dadurch aus, dass die
hydrophilen Bereiche der Phospholipide in Richtung Wasser zeigen. Der gezeigte Monolayer an
der Grenzflche l/Luft orientiert sich genau
andersherum: die hydrophoben= lipophilen Bereiche zeigen in Richtung l.
Mizellen hingegen sind kugelfrmige Gebilde.
Ihre hydrophilen Domnen sind in Richtung
Wasser ausgerichtet; die hydrophoben Bereiche
nach innen.
Bei der Doppelmembran sind die hydrophilen
Kpfe nach auen gerichtet und knnen Wasserstoffbrckenbindungen mit der wssrigen Umgebung eingehen. Die hydrophoben Schwnze
sind zueinander gerichtet und durch Van-derWaals-Krfte verbunden. Kugelig zusammengeschlossene Doppelmembranen bezeichnet man
als Vesikel (oder Liposomen).

unpolarer Schwanzbereich

(hydrophob)

gesttigte ungesttigte
Fettsure Fettsure
Abb.2:Phospho~~de

Phospholipide zeiclu1en sich durch einen hydrophilen Kopf und einen lipophilen Schwanz aus.
Ein Stoff ist hydrophil (= wasserliebend) oder
lipophob (= fettfeindlich), wenn er polar ist. Ist
ein Stoff lipophil(= fettliebend) oder hydrophob
(= wasser feindlich), dann ist er unpolar und lst
sich nur schlecht in Wasser. Eine Substanz, die
sowohl polar als auch unpolar ist, bezeichnet
man als amphipathisch (oder amphiphil).
MERKE:

hydrophil = lipophob
hydrophob = lipophil
Phospholipide sind amphipathisch

MERKE:

Der Bilayer ist der Grundbauplan aller biologischen

Einheitsmembranen.

Luft

~
}

Obo"cl>onfilm - - - - - ,

Luft

~
l

Monolayer

Mizelle - - - - - - - '

Abb. 3a: Monolayer

Membranen der Zellen \ 3

Doppelmembran

~===;

Bilayer

VesikeiJLiposom -

Abb. 3b: Bilayer

brigens ...

tigte Fettsuren bilden aufgrundder cis- Doppelbin dm1gen "Knicke". Diese "Knicke" bewirken,
dass die Ketten nicht mehr eng zusammenliegen.
Dah er knnen weniger Va.n-der-Waals-Krfte
ausgebildet werden und die Fluiditt steigt.
3. Cholesterin wirkt bei hohen und niedrigen
Temperaturen als Fluidittspuffer und verhindert bei thermischen Belastungen den Zusammenbruch der Membran.

Wichtig ist, dass KEINE kovalenten Atombindungen

zwischen den Phospholipiden bestehen. sondern
nur schwchere Anziehungskrfte [= Van- derW aa ls- Krfte). Dadurch wird verstndlich, dass es
in der Einheitsmembran eine laterale Diffusion gibt
(= eine seitliche Bewegung der einzelnen M olekle).

Die laterale Diffusion verl eiht der Membran einen quasi fl ssigen Ch arakter. Diese Fluiditt
wird du rch mehrere Faktoren beeinflusst:
1. Je hher die Umgebungstemperatur ist} um so
hher ist auch der Grad der Fluiditt. (Unterhalb
einer bestimmten bergangstemperatur liegt die
Membran in einer viskskristallinen Form vor.)
2. Fettsuren beeinflussen durch ihren SHigungsgrad und durch ihre Kettenlnge den Grad der
lateralen Diffusion. Lan ge Ketten bilden mehr
Van-der-Waals-Krfte au S der Zusammenhalt
wird stabiler und die Fluiditt sinkt. Ungest-

M ERKE

J e krzer und ungesttigter die Fetts uren sind,

desto hher ist die Fluiditt einer M embran.

brigens ...
Ein Flip-Flop -a lso ein W echsel der Membranseite eines Phospholipids [s. Abb. 4 ) - findet nu r
sehr selten statt, es sei denn, er wird durch
geeignete Enzyme (= Flipasen] ka t alysiert.

extrazellulre Seite

intrazellulre Seit e

integ rales
Membran protein

Diffusion

Abb. 4 : Pl asmamembran

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3

Ci)

Allgemeine Zytologie, Zellteilung und Zelltod

Hinsichtlich der Verteilung von Proteinen und

Zuckern lassen sich wichtige Aussagen machen:
Zucker befinden sich NIE auf der zytoplasmatischen Seite der Membran, sie ragen immer
nach extrazellulr. Dadurch entsteht ein Zuckermantel, den man Glycokalix nennt.
Proteine knnen auf der Auen- und Innenseite lokalisiert sein oder auch ein- oder
mehrmals durch die Membran reichen. Transportproteine bilden z.B. einen Tunnel, der die
Durchschleusung von verschiedenen Stoffen
(= Aminosuren, Zuckern ... ) durch die ansonsten fast unpermeable Membran ermglicht.
An der Membran sind die Proteine durch unterschiedliche lipophile Anker befestigt, z.B.
durch Isoprene, bestimmte Fettsuren (C14 =
Myristinsure oder C16 =Palmitinsure) oder
den GPI-Anker (= Glykosyl-Phosphatidylinositol).
b r ige n s ...
ln diesem Zusammenhang taucht auch
gerne der Begriff Fluid-Mosaik-Mode ll auf:
er beschreibt die Membran als eine Art
flssiges Mosaik. Der Begriff Mosaik bezieht
sich darauf, dass einige Proteine durchaus ortsgebunden sind( = an bestimmten
Membranregionen verbleiben] und damit
keiner lateralen Diffus ion ber die gesamte
Membran unterworfen sind . Ergebnis ist eine
Art Flickenteppich. (einer der Grnde dafr =
Zonula occludens, s. Spalte 2]

Caveolae
Caveolae sind sehr kleine (50 - 100 nm), sackfrmige Einbuchtungen einer Zellmembran. Da
sie wie Fle (engl. = rafts) auf der Zellmembran
schwimmen, gehren sie zu den Lipid Rafts. So
nennt man cholesterinreiche Mikrodomnen in
einer Doppelmernbran. Caveolin ist das wichtigste Protein der Caveolae. Zu ihren Aufgaben
gehren der Membrantransport und regulatorische Funktionen.
1 .2.3
Zell-Zell-Kontakte
Und weiter geht's mit den verschiedenen ZellZell-Kontakten am Beispiel einer Epithelzelle.
Dieses Thema ist zwar umfangreich und auch
etwas drge, mit den entsprechenden Kennt- )~
nissen lassen sich aber viele Punkte
(
erzielen, denn die vermittelten Inhalte werden teilweise auch in der
Anatomie geprft. Die hier investierte Zeit lohnt sich also doppelt!
Zonula occludens (= Tight Junction}
Die Zonulae occludentes (= verschlieende
Grtel oder englisch Tight Junctions) bilden
ein komplexes System aus anastomosierenden
(=sich verbindenden) Proteinleisten, die am oberen Zellpol lokalisiert sind. Die beteiligten integralen Membranproteine nennt man Occludine
und Claudine. Es entsteht eine Naht aus Proteinversduusskontakten, wodurch der Interzellularraum quasi verschwindet. Die Anlagerung der
Epithelzellen aneinander ist also sehr dicht.

g.
~

................................................

Abb. 5: Zell-Zell-Kontakte

- - - - Gap junction

Membranen der Zellen

Die Tight Junctions bilden eine Permeabilittsbarriere aus und behindern den parazellulren
Transport. Je nach Gewebetyp ist diese Fhigkeit
unterschiedlich ausgeprgt. Im Harnblasenepithel gibt es z.B. sehr viele anastomosierende Leisten, sodass das Epithel hier hochgradig dicht ist.
Dies ist auch funktionell erwnscht, da der Harn
ja nicht ins interstitielle Gewebe ablaufen soll.
Beim Dnndarmepithel findet man dagegen wesentlich weniger Leisten. Das wird auch verstndlich, wenn man sich die Hauptaufgabe dieses Organs vor Augen hlt, nmlich die Resorption (=
Ionen und Wasser sollen und knnen hier parazellulr aufgenommen werden).
Zustzlich zu ihren verschlieenden Aufgaben
stellt die Zonula occludens eine Zellpolaritt her.
Der Interzellularraum verschwindet und die Zellmembranen zweier Zellen sind quasi verschmolzen. Dies verhindert die laterale Diffusion von
Membranproteinen ber diese Grenze hinweg.
So unterteilen die Tight Junctions die Zelle (im
Sirme des Fluid-Mosaik-Modells s. S. 4)in einen
apikalen (= oberen) und einen baselateralen (=
unteren) ZellpoL
apikal

Zonula adhaerens
Die Zonulae adhaerentes (= Grteldesmosomen)
verlaufen bandfrmig und meistens in geringem
Abstand unterhalb der Zonulae occludentes im
lateralen Bereich der Zelle. Ihre Hauptaufgabe
ist die mechanische Befestigung der Zellen.
brigens .. .
Der Interzellularspalt wird durch die Zonulae
adhaerentes NICHT verschmlert.

Zu einer Zonula adhaerens gehren integrale Proteine, die die Verbindung der beiden
Epithelzellen herstellen. Diese Proteine heien
Cadherine. Je nach Gewebe gibt es unterschiedliche Isotypen: Bei unserer Epithelzelle kommen
z.B. die E-Cadherine zum Einsatz.
MERKE:

E-Cadherine ~ epitheliale Zel len

N-Cadherine ~ Nervenzellen
P-Cadherine

Plazentazellen

Des Weiteren sind Haftplatten am Aufbau beteiligt. Sie verstrken die Zellmembran und bestehen hauptschlich aus den Proteinen a-Aktinin
und Vinculin. An diesen Haftplatten sind zum
einen die Cadherine befestigt, zum anderen
Aktinfilamente verankert, die eine Verbindung
ins Innere der Zelle herstellen. Dies garantiert
besondere Strapazierfhigkeit.

lateral

Haftplaque
(a-Aktinin, Vinculin)

0
basal
baselateral
Abb. 6: Zellpolaritt

VerbindungsVerbindung
proteine
nach Intrazellulr
mit Kittsubstanz
(Aktin)
(Cadherine)
Der Kreis in der Mitte
symbolisiert ein Ca 2-lon
Abb. 7: Zonula adhaerens

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Allgemeine Zytologie, Zellteilung und Zelltod

Desmosomen
Desmosomen (= Maculae adhaerentes) sind runde Zellhaftkomplexe, die den Interzellularspalt
nicht verschlieen. Sie sind vergleichbar mit besonders starken Druckknpfen, die die Zellen
zusammenhalten.

brigens ...
Der Pemphigus vulgaris ist eine Erkrankung,
bei der Auto-Antikrper gegen Desmagleine
gebildet werden. Dadurch werden die Desmosamen zerstrt, die Zellen weichen auseinander
und intradermal bilden sich Blschen. Aufgrund
dieser Blschen wird der Pemphigus vulgaris
auch Blasensucht genannt.

Haftplaque
(Piakoglobin, Desmoplakin)

Nexus (=Gap Junctions)

Nexus(= Gap Junctions) sind Verbindungen zwischen Zellen. Sie sind - mit Ausnahme von freien
Zellen (z.B. Makrophagen) und Skelettmuskelzellen- ubiquitr verbreitet. Oft liegen sie zu Tausenden zusammen in bestimmten Arealen, wodurch
der Interzellularspalt stark verkleinert wird, olme
dass er jedoch ganz verschwindet. (s. Abb. 9).

VerbindungsVerbindung
proteine=
nach Intrazellulr
Kittsubstanz
(lntermedirfilamente)
(Desmogleine)
Der Kreis in der Mitte
symbolisiert ein Ca 2-lon
Abb. 8: Desmosomen

Der Aufbau hnelt den Zonulae adhaerentes, jedoch werden andere Proteine verwendet:
Desmagleine stellen die Verbindung der beiden Zellen her.
Die Haftplaques bestehen aus Plakoglobin
und Desmoplakin.
Die Verbindung ins Innere der Zelle wird
durch Intermedirfilamente gewhrleistet.
Desmosomen kommen in Epithelien und im
Herzen an den Glanzstreifen vor.
Hemidesmosomen werden im Abschnitt 1.2.4 auf
Seite 8 besprochen.

Der Grundbaustein der Gap Junctions ist ein

Connexin. Sechs solcher Connexine lagern sich
zu einem Connexon (Merkhilfe: Pore) zusammen. Zwei solcher Connexone verschiedener
Zellen bilden dann einen ProteintunneL Damit
sind die Intrazellularrume der beiden Zellen
miteinander verbunden, und Ionen sowie Molekle bis zu einer Gre von 1,5 kDa knnen frei
von einer zur anderen Zelle diffundieren.
Gap Junctions erfllen verschiedene Aufgaben:
elektrische Kopplung:
Herz~ Reizweiterleitung
metabolische Kopplung:
Nhrstoffaustausch
lnformationskopplung:
Embryonalentwicklung ~ Wachstumsfaktoren

Connexon

=nt="'

~~
c~""'"~

Zelle A

xn

Zelle B
Gap junclion

~eB
Connexon

Abb. 9 : Nexus

Membranen der Zellen

17

Tabellarische Zusammenfassung
Hier sind die wichtigen Fakten noch einmal in einer Lerntabelle zusammengefasst:

Zonula occludens

Occludine, Claudine

keine

keine

Zellpolaritt
Verhinderung von
parazellulrem Transport

Zonula adhaerens

Cadherine

a-Aktinin, Vinculin

Aktinfilamente

mechanisch

Desmosom

Desmagleine

Plakoglobin
Desmoplakin

Intermedirfilamente

mechanisch

Gap Junction

Connexine

keine

keine

funktione lle Kopplung

von Zellen

Tabelle 1: Zell-Zell-Kontakte

Zur Veranschaulichung der Zell-Zell-Kontakte

folgt ein kleiner Ausflug in die Histologie:

L--t--

MV
SL

Abb. 1 0: Darmepithel mit Schlussleisten

BZ

Zur histologischen Orientierung: Zunchst

sieht man hier ein hochprismatisches (Zylinder)Epithel. Eine einzelne Zelle hiervon nennt man
Darmzelle oder Enterozyt. Man erkennt ihre
dunklen ovalen Zellkerne (= ZK) und das etwas
heller gefrbte Zytoplasma.
Das Epithel grenzt mit einer etwas dunkler angefrbten Schicht(= MV fr Mikrovilli) an ein Lumen
(= L). Bei der dunklen Schicht handelt es sich um
einen Mikrovillibesatz, den man auch Brstensaum nennt (s. 1.3.1, S. 9). Femer gibt es im Epithel
zwei "helle Stellen"(= BZ). Hier handelt es sid1 um

schleimproduzierende Becherzellen, die im Dannepithel eingestreut vorkommen. Deren Sdueim ist

allerdings durd1 die Prparation des Schnittes herausgelst, wodurch sie hell erscheinen.
Sieht man nun ganz genau hin, so erkemlt man
am apikalen Zellpol der Enterozyten kleine
dunkle Verdickungen an der Grenze zwischen
zwei Zellen (= SL). Hier imponieren Zonula
occludens, Zonula adhaerens und Desmosomen
gemeinsam als "schwarze Punkte" und werden
somit als Schlussleistenkomplex (= junktionaler
Komplex) bezeichnet.

ZK

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7

Cl)

I Allgemeine Zytologie, Zellteilung und Zelltod

br i gens .. .
Die einzelnen Proteinbestandtei le des
Schlussleistenkomplexes kann man lichtmikroskopisch nicht differenzieren. Dafr
bra uchte man ein Elektro nenm ikroskop.

Eine Zelle kann sich also nicht "einfach so" an

Kollagen verankern, sondern bentigt dazu eine
ganze Reihe spezialisierter Proteine.
brigens ...
Die Intermedirfilamente einer Epithelzelle
heien auch Zytokeratine oder Tonofilamente
[s.a. lntermedirfilamente, S. 9].
lntegrine sind Heterodimere und setzen sich aus
einer u- und einer -Untereinheit zusammen.
Diese Untereinheiten existieren in verschiedenen
lsoformen. Fr Hem idesmosomen ist beispielsweise das u 6 4 -lntegrin charakt eristisch.
Auch Fibronektin ist ein Dimer.

1.2.4 Zell-Matrix-Kontakte
Neben Zell-Zell-Kontakten gibt es auch noch
Zell-Matrix-Kontakte, die die Zelle mit der Umgebung verbinden. Die fo lgenden zwei Kontakte
sind physikumsrelevant
Hemidesmosomen
Hemidesmosomen sehen aus wie halbe (griech.
hemi =halb) Desmosomen. Sie sind als punktfrmige Kontakte an der basalen Seite von Epithelund Endothelzellen zu finden und befesti gen
diese an der Basalmembran. Somit wird verhindert, dass die Zellen "herumrutschen" knnen
oder sich ablsen. Abbildung 10 zeigt den strukturellen Aufbau eines Hemidesmosoms.

Fokale Kontakte
Fokale Kontakte sind den Hemidesmosomen
sehr hnlich. Wie Abbildung 11 zeigt, sind beide
Zell-Ma trix-Kontakte aus den gleichen Proteinen
aufgebaut. Der Unterschied ist, dass die Haftplaques der fokalen Kontakte auf der zytoplasma tischen Seite mit Aktinfilamenten assoziiert
sind .

Aktinfilamente
Fibronektin
lntegrin
Fibro nekti n

Kollagenfibrille

Sowohl Fibronektin als auch lntegrin sind als dimere

Proteine dargestellt.

Kollagenfibrille

Abb. 11: Hemidesmosom

Sowohl Fibronektin als auch lntcgrin sind al s dimere

Proteine dargestellt.

Die Verstrkung im Zellinneren erfolgt auch

hier durch Haftplagues. Genau wie bei den
Desmosomen sind daran auf der zytoplasmatischen Seite Intermedirfilamente befestigt.
Die Verbindung nach extrazellulr wird durch
Integrine gewhrleistet, die wiederum an Fibronektin binden. Fibronektin seinerseits kann an
Kollagen binden. Da Kollagen ein Bestandteil
der extrazellulren Matrix ist, ist damit der ZellMatrix-Konta kt hergestellt.

Abb. 12: fokaler Kontakt

Funktionell unterscheiden sich fokale Kontakte

sd1on von Hemidesmosomen: Whrend Hemidesmosomen besonders stabile Kontakte sind, knnen
sich die fokalen Kon takte lsen und neu formieren.
Daher findet man diese Form der Zell-Ma trix-Kontakte auch weniger bei Epithelzellen sondern u.a.
bei bewegungsfhigen Zellen z.B. Makrophagen.

Zytoskelett

1 .3 Zytoskelett

brigens ...

Ebenso wie das vorherige Thema Zell-Zellkontakte ist das Thema Zytoskelett ziemlich trocken.
Aber auch hier gilt: ein passables Wissen ber
diesen Teilbereich sichert wertvolle Punkte 1m
schriftlichen Examen.

Mit MTOC [= microtubule organizing center) bezeichnet m an einen Ort, an dem das W achstum
von Mikrotubuli (s. S. 1 0) beginnt. Charakteristisch ist eine 9 3 + 0-Struktur. Die wichtigsten
beiden MTOCs sind die Basalkrperehen und die
Zentriolen.

1.3.1 Komponenten des Zytoskeletts

Das Zytoskelett ist ein kompliziertes intrazellulres Netzwerk aus verschiedenen Proteinen, das
der Strukturaufrechterhaltung, intrazellulren
Transportvorgngen und der Zellteilung dient.
Auerdem ist es noch an der amboiden Fortbewegung bestimmter Zellen (s. 1.3.2, S. 12) beteiligt.
MERKE:

Durchmesser der Protein-Filamente = Mikrotubuli >

Intermedirfilamente > Mikrofilamente.

Die Protein-Filamente sind - je nach Art - unterschiedlich in der Zelle angeordnet:

Mikrofilamente bilden einquervernetztesSystem,
das 1-mter der Zellmembran besonders dicht ist
(= peripheral dense bands). Dadurch entsteht ein
wabenartiges Relief. Auch in den Mikrovi1li sind
die Mikrofilamente so angeordnet (s. Abb. 13a).
Intermedirfilamente sind recht gleichmig
ber die Zelle, vom Kern bis zur Zellmembran
verteilt (s. Abb. 13b).
Mikrotubuli weisen ein stemfrmiges Muster
auf. Ausgehend vom paranukleren MTOC bilden sie Strahlen aus, die in Rid1tung Peripherie
ziehen (s. Abb. 13c).

Mikrofilamente
Die kleinsten der Filamente sind die Mikrofilamente. Sie bestehen aus polymerisiertem Aktin w1d weiteren assoziierten Proteinen wie z.B.
Fimbrin und Villin. Aktinfilamente sind polar =
sie haben ein Minusende und ein Plusende. Die
wichtigste Aufgabe der Mikrofilamente ist die
Aufrechterhaltung der Strukturintegritt einer Zelle . Man findet sie z. B. in Mikrovilli, den
fingerfnnigen Ausstlpungen der Zytoplasmamembran am apikalen ZellpoL Daneben gibt
es Mikrofilamente in Stereozilien. Stereozilien
sind extrem lange Mikrovilli, die man im Duch1s
epididymidis (Anteil an der Spermienreifung)
und im Innenohr (Signaltransduktion) findet.
brigens .. .
Mikrovilli dienen der Oberflchenvergrerung. Daher findet m an sie vor allem dort, wo
viele Resorptionsprozesse stattfinden, z.B. im
Dnndarm.

Intermedirfilamente
Intermedirfilamente entstehen durch Polymerisation von einzelnen fibrillren Untereinheiten.

Mikrov illi
MTOC
(m icrotubule organizing center)

Kern

a) Mikrofilamente wabenartig unter der Zellmembran und in Mikrovilli

b) Intermedirfilamente gleichmig in der

Zelle verteilt

c) Mikrotubuli sternfrmig in der

Zelle angeordnet

Abb. 13: Intrazellulre Anordnung des Zytoskeletts

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(J

10 / Allgemeine Zytologie, Zellteilung und Zelltod

<(

Die dabei gebildeten Polymere sind stabil tmd

weisen im Gegensatz zu Mikrofilamenten tmd
Mikrotubuli KEINE Polaritt auf. Thre Aufgabe
besteht in der Aufrechterhaltung der
strukturellen Integritt der Zelle. Da Intermedirfilamen te gewebespezifische
Strukturproteine sind, kann man verschiedene Klassen nnterscheiden. Die
folgende Tabelle ist absolut prfungsrelevant tmd sollte am besten auswendig
gelernt werden:

I IL

I.

. I

Da es unterschiedliche Un terfamilien von Zytokeratinen gibt, kann auch ein spezifisches Zytokeratinmuster auf einen bestimmten Tumor
hinweisen und ein en anderen eher ausschlieen.
Das ist besonders bei der Untersuchung von Metastasen hilfreich, denn man mchte ja w issen,
woher der Primrtumor kommt.
brigens ...
Die autosomal-dominant vererbte Erkrankung
Epidermiolysis bullosa simplex hereditaria beruht auf Mutationen in der (Zyto-)Keratinfami lie.
Dies fhrt dazu, dass sich bereits bei m inima len
Traumata zwischen den basa len Keratinozyten
Spalten und auf der Haut Blasen bilden.
Diese Erkrankung manifestiert sich oft bereits
im Suglings- und Kleinkindesalter, verbessert
sich aber m it zunehmendem Alter der Kinder.

Epithelien

Zytokeratine
[= Tonofilamente)

Mesenchym

Vimentin

M uskelzellen

Desmin

Nervenzellen

Neurofilamente

Astrozyten

Glia l Fibrillary Acidic

Proteine(= GFAP)

Kernlamina [keine Gewebespezifitt, sandem alle

Zellen, s. a. Zellkern. S. 1 3)

Lamine

Mikrotubuli
Bevor es darum geht, wie die Mikrotubuli ihren
"Dienst an der Zelle verrichten ", hier zunchst ihr
ultrastruktureller Aufbau : Die Mikrotubuli bestehen aus Proteinen, die wie Baukltze zu immer hheren Funktionseinheiten zusammengesetzt sind.
Die Grnndeinheiten (= Baukltze) sind die Tubuline. Davon gibt es Alpha- tmd Betatubuline, die
sich zu einem Heterodimer zusammenlagem.
Aus den Heterodimeren bilden sich Protofilamen te,
die wiederum durch "Seit-zu-Seit" -Anlagernng
weiter zu den eigentlichen Mikrotubuli aggregieren. Ein (dann endlich fertiger) Mikrotubulus
(= Singulette) besteht aus 13 solcher Protofilamen te.
Es gibt aber auch zellulre Strukturen, bei denen
sich zwei Mikrotubuli zusammenlagem. Der erste

Tabelle 2: Gewebespezifitt der Intermedirfilamente

Eine Analyse der Intermedirfilamente kann bei

einer histologischen Tumordiagnose hilfreich sein:
Beispielsweise wrde ein GFAP-anfrbbarer Tumor im ZNS auf ein Astrozytom hin weisen .
Viele Tumoren gehen auch aus Epithelgewebe
hervor. Diese exprimieren folgl ich Zytokeratine.

0 G> a-

Q) a / -

Cll1I1IlTIJJJJl"l) -

Hete ro dimer

Prolofilament

Tubulin

A-Tubulus
(Mikrotubulus)

Singulette

Ouplette

Triplette

13 Prolofilamente

13 + 10 Prolofi lamente

13 + 10 + 10 Prolofi lamente
Abb. 14: Mikrotubuli

10

Zytoskelett 111

Rolle der Mikrotubuli bei Zilien und Mitosespindel

A-Tubulus besteht dann aus 13 Protofilamenten,

der angelagerte B- Tubulus nur aus 10 Protofilamenten. A- und B-Tubulus zusammen nennt man
Duplette. Analog dazu kann sich auch ein e Triplette bilden, bei der der dritte = C Tubulus ebenfalls nur 10 Protofilamente enthlt. Solche "kombinierten" Mikrotubuli findet m an z.B. in Kinozilien
(s. u). Welche Eigensd1aften und Aufgaben haben
nw1 die Mikrotubuli? Mikrotubuh sind reversible
und polare Strukturen. Das bedeutet
sie knnen schnell auf- und abgebaut werden,
sie haben ein Plus- und ein Minusende.
Mikrotubuli dienen als Gleitschi enen innerhalb
der Zelle. Bildlich kann man sie sich auch als
Autoba hnen der Zelle vo rstellen . Mit den Motorp roteinen Dynein und Kinesin knnen auf
diesen Mikratuhuli-Autobahnen z.B. Zellorganellen transportiert werden. Anband der Neurotubuli - den Mikrotubuli der Nervenzellen
- stellen wir nun diese beiden Motorproteine
etwas gerrauer vor:
=

Penkaryon

Kinozilien en thalten Mikrotubuli und das Motorprotein Dynein, das fr den Zilienschlag bentigt wird. Kinozilien kommen z.B. im Respirationstrakt vor, wo sie Staub ber einen oralwrts
gerichte ten Schlag nach drauen befrdern.
An einer Kinozilie lassen sich- anhand der elektronenmikroskopisch sid1tbaren Organisationsmuster der Mikrotubuli - drei Zonen unterscheiden.
Eine 9 2 + 2-Struktur bedeutet, dass sich neun
Dupletten (= 9 2) um zwei zentrale Mikrotubuh (= + 2) anordnen. Diese Anordnung findet
man im oberen Bereich der Kinozilie - dem
Achsenfaden. Hier findet m an auch die nach
innen strahlend en radialen Speichenproteine
und das Protein Nexin, das die einzelnen Dupletten untereinander verbind et (s. Abb. 16).
Eine 9 2 + 0-Struktur heit, dass sich wiederum
neun Dupletten ringfrmig an ordnen, die zwei
zentralen Mikrotubuli (= + 0) jedoch fehlen.
Dies ist in der Intermedirzone der Fall.
Im Basalkrperehen (= Kinetosom) findet man
eine 9 3 + 0-Struktur. Hier ordnen sich neun
Tripletten (= 9 3) kreisfrmig an.

~sin

--

anterograd

Synapse

retrograd
-Dynein
Mikrolubuli

Abb. 15: Neurotubu li

Kinesin sorgt fr den anterograden mikrotubulusassozerten Transport, Dynein fr den retrograden. Ein anterograder Transport vollzieh t sich
vom Perikaryon zur Synapse, der retrograde Transport von der Synapse zurck zum Perikaryon.

Zilie=
Achsenfaden
92+2
Zel lmembran
_ __,._ _ !._ _ _ _ __

M ERKE:

II

~esin ~ anterograder Transport

___oynein

lntermedirzone
92+0
Kinetosom=
Basalkrperehen
93+0

retrograder Transport
Duplette

brigens ...

Speichenprotein

ln Gegenwart der Pflanzengifte Colchizin, Vincristin oder Vinblastin knnen keine Mikrotubulusfi-

Dyneinarm
zentrale Mikrotubuli
Nexin

lamente aufgebaut werden. Diese "Mitosespindelgifte" binden an freie Tubuline und hemmen so den
Zusammenbau des Spindelapparats. Dies macht
man sich bei der Chromosomenanalyse zu Nutze
(s. Karyogrammanalyse, S. 47).

Plasmamembran
Abb. 16: Zilien

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11

C1)

zj Allgemeine Zytologie, Zellteilung und Zelltod

brigens ...

brigens ...

Die Reinigungsfunktion der Kinozilien nennt man

auch mukozilire Clearance.
Beim Kartagener-Syndrom kommt es auf
Grund einer Mutation im Oynein-Gen zu einer
Funktionsbeeintrchtigung der Kinozilien. Die
Folge sind Sekretverhalt und/ oder chronische
Bronchitis.

Unter Chemotaxis versteht man die Fhigkeit

von Zellen, eine gerichtete amboide Bewegung
- ausgelst von chemischen Reizen - auszufhren. Zum Beispiel knnen Leukozyten auf
diese Weise in eine bestimmte Richtung gelockt
werden, in der gerade eine Immunabwehrreaktion stattfindet.

Neben dem Zilienschlag sind die Mikrotubuli auch

an der Ausbildung der Mitosespindel beteiligt. Diese Mikrotubuli werden an den Zentriolen gebildet,
weisen eine 9 3-Struktur auf und wandern whrend der Mitose zu den Zellpolen (s. Mitose, S. 26).

1 .3.2 Amboide Zellbewegung

Amboide Bewegung findet nicht durch Zilienschlag, sondern durch Zytoplasmafluss statt. Dodt
wie funktioniert das? Bei Amben knnen zwei Zonen in ihrem Zytoplasma unterschieden werden:
das randstndige Ektoplasma und
das zentral gelegene Entoplasm a.
Das Ektoplasma hat eine gelartige festere Konsistenz und ist zur Ausbildung von Pseudopodien
(= Sd1einfchen) befhigt. Das Entoplasma hat
eine flssigere Konsistenz und fli et daher der
vernderten Form nach . Folge: die Ambe bewegt sich. Der zugrunde liegende molekulare
Mechanismus beruht auf der Ttigkeit ATP-verbrauchender kontraktiler Filamente (= Aktin und
Myosin). Doch nicht nur Amben haben diese Art
der Fortbewegung, auch menschliche Zellen knnen auf diese Weise wandern. Zu diesen nichtsesshaften Zellen gehren
z .B. embryonale Zellen, Makrophagen, Granulozyten
und Lymphozyten.

1.3.3 Zytoskelett der Erythrozyten

Das Zytoskelett der roten Blutkrperchen hat einige Besonderheiten zu bieten, schlielid1 muss sich
ein Erythrozyt durch Milzsinus und enge Kapillaren "quetschen". Fr diese enorme Verformbarkeit
sorgen spezielle Proteine, die in Abbildw1g 17 dargestellt sind. Das hiervon wid1tigste Protein ist das
Spectrin. Es besteht aus o- und -Untereinheiten
und wird mittels Ankyrin und dem Protein 4.2 an
der Zellmembran (genauer einem integralen Membranprotein nahmens "Band 3") befestigt. Spechin kann sich aber auch an Aktin anlagern, Aktin
befestigt sich dann an Protein 4.1 und Protein 4.1
wieder an der Zellmembran . Dieses recht spezifische Wissen ist nicht unwichtig, denn an jedem
dieser Zytoskelettbestandteile kann durch Mutation eine Sphrozytose (Kugelzellanmie) verursacht werden. Dabei verlieren die Erythrozyten ihre
spezifischen Verformungseigenschaften und ihre
charakteristische bikonkave Form. Folge: Die roten
Blutkrperchen runden sich ab und werden vermehrt in der Milz abgebaut, was zur Anmie fhrt.

Spectrin

Abb . 17: Zytoskelett

der Erythrozyten

Sphrozyt

Erythrozyt

12

Milz Makrophage

Zellkern

br i gens .. .

I'

vom Rest der Zelle abgegrenzt. Diese besteht aus

einer inneren und einer ueren (Kern-)Membran. Solch eine Doppelmembran findet man brigens auch bei den Mitochondrien.
Die uere Kernmembran steht mit dem rauen
endoplasmatischen Retikulum in Verbindung.
Hier knnen membrangebundene Ribosomen lokalisiert sein. Direkt unter der inneren Membran
liegt eine Schicht aus Intermedirfilamenten (=
Laminen), die die Kernlamina bilden. Diese
Schicht ist u.a. fr die Kernform verantwortlich
und erfllt daher mechanische Aufgaben.

berunspezifische Alterungsprozesse genau

dieser Zytoskelettanteile erklrt man sich auch
die 120-tgige Lebensdauer der Erythrozyten.
Da Erythrozyten keinen Zell kern besitzen. fehlt
ihnen die Grundvoraussetzung dafr. fe hlerhafte
Proteine nachzubauen. Folge: Fehlerhafte Proteine hufen sich an, die Erythrozyten sind nicht
mehr optimal verformbar. bleiben in den M ilzsinus stecken und finden ihr Ende in Makrophagen.

1.4 Zellkern
Nucleolus

brigens ...

Ribosom

Beim Hutchinson-Gilford-Syndrom [Progerie= ,.frhes Alter") vergreisen betroffene Patienten bereits im

Kindesalter. Oie Erkrankung ist auf eine Mutation im
Lamin-A-Gen zurckzufhren. Wenn man wei, dass
Lamine die Intermedirfilamente der Kern hlle sind,
kann man sich herleiten, dass ein Kennzeichen dieser
Erkrankung deformierte Zellkerne sind.

inne re Kernmembran

Heterochromatin

uere Kernmembran

Euchromatin

Kernlamina
Abb. 18: Zellkern

Der Zellkern ist das bergeordnete Steuerungszentrum der Zelle. Hie r w ird die genetische
Information in Form von Chromosomen gespeichert sowie das Genom repliziert(= kopiert) und
transkrib iert(= in RNA umgeschrieben).
Liegt das genetische Materiallocker und entspiralisiert vor, spricht man von Euchromatin, der
aktiven Form des Chromatins. Bei einer stark
stoffwechsel-aktiven Zelle kann man daher eine
funktionelle Zellkernschwellung und ein verm ehrtes Auftreten des Euch romatins erwarten.
Heterochromatin hingegen ist strker spiralisiert und erschein t im Mikroskop dunkler. Au fgrund der hheren Spiralisierung wird es nicht
abgelesen und ist somit inaktiv.
Der Inhalt des Zellkerns ist durch die Kernhlle

13

Zwischen dem Kerninnenraum und dem Rest

der Zelle besteht ein reger Stoffaustausch durch
die Kernporen:
mRNAs, rRNAs und tRNAs gelangen so in
das Zytoplasma
Importine sind Proteinkomplexe, die den
Transport bestimmter Proteine vorn Zytoplasma in den Zellkern erleichtern . Hierzu erkennen sie Kernlokalisierungssignale (= nuclear
localization signals, kurz: NLS). Nuclere
Proteine (z.B. Histone) - die wie alle Proteine
fr den Eigenbedarf im Zytoplasma an freien Ribosomen synthetisiert werden - werden
durch diesen Transportweg in den Kern eingeschleust.
brigens ...
Die Kernhlle ist nur whrend der Interphase existent. Bei der Zellteilu ng wird sie in kleine Blschen
abgebaut und mu ss so spter in den Tochterzel le n
nicht komplett neu synthetisiert werden, da die Bl schen wieder zur Kernhlle recycelt werden knnen .

1.4.1 Nucleolus
Der Nucleolus (= Kemkrperchen) fllt histologisch durd1 eine starke Anfrbung auf. In ihm
wird ribosemale RNA (= rRNA) hergestellt, die
fr die Ribosomenbildung notwendig ist. Im Nucleolus findet sich noch eine weitere RNA-Art: die
snoRNA (= srnall nucleolar RNA). Diese RNA co-

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/ Allgemeine Zytologie, Zellteilung und Zelltod

diert nicht fr Proteine, sondern ist an der Prozessierung der rRNA beteiligt. Die Nucleoli knnen
nur von den NORs (= Nucleolus-Organizer-Regions = bestimmten Regionen auf den akrozenhischen Chromosomen 13, 14, 15, 21 und 22) gebildet
werden. Hier liegen die Gene, die fr die rRNA codieren, in vielen Kopien (=redundant) vor.

1.5.1 Caspasen
Caspasen sind spezifische, im Zytoplasma lokalisierte Proteasen, die nach Aktivierung zur Apoptase (=programmierter Zelltod) fhren (s.a. 1.9.2,
S. 33). Sie spalten zahlreiche andere Proteine und
aktivieren DNAsen, die das Genom zerstren. Ferner ist die Freisetzung von Cytochrom c aus den
Mitochondrien fr eine Apoptose charakteristisch.

brigens ...
Die Nucleoli sind von KEINER Membran umgeben und
stellen somit auch KEIN eigenes Kompartiment dar.
Nucleoli sind nur in der Interphase vorhanden. Bei der
Zellteilung[= Mitose. s. S. 26) verschwinden sie. da die
Chromosomen dann maximal kondensieren und somit
keine Mglichkeit besteht, weiterhin rRNA abzulesen .
Bei stark stoffwechselaktiven Zellen [z.B. Hepatozyten]
kn nen in ein em Kern auch mehrere Nucleoli vorhanden sein, wodurch mehr Ribosomen fr die Translation
gebildet werden.

1.5.2 Proteasom
Das zytoplasma tisch lokalisierte Proteasom
dient der kontrollierten intrazellulren Proteolyse. beralterte oder fehlgefaltete Proteine
werden hi erbei mit einem Markerprotein - dem
Ubiquitin - versehen. So als Mll gekennzeichnet, werden sie in das fa ssfrmige Proteasom
aufgenommen und dort abgebaut.
brigens ...

Einige Proteine des Nucleolus sind klinisch

interessant. Bei der Sklerodermie, einer Kollagenase (= Bindegewebserkrankung), die mit
Verhrtung der Haut und/oder innerer Organe
einhergeht, werden Autoantikrper gegen die
Nudeolusproteine Fibrillarin, Nucleolin oder
die RNA-Polyrnerase I gebildet. Da bei der
Sklerodermie Antikrper gegen krpereigenes
Material gebildet werden, zhlt sie zu den Autoimrnunerkrankungen.

1.5 Zytoplasma
Das Zytoplasma ist ein mit Proteinen, Wasser,
Nucleinsuren, Zuckern (auch Glykogen!), Ionen
und anderen Metaboliten angefllter Raum. Dazu
zhlen auch die Zellorganellen, nicht jedoch der
Zellkern. Der hat sein spezielles Karyoplasma.
M ERKE:

Glykogen wird im Zytoplasm a gespeichert und

zwar in Form elektronendichter Gra nula.

We itere intrazellulre Proteasen fi ndet man

in den Lysosomen [s. 1 .6 .6 . S. 20].

1.6 Zellorganellen
Nun geht es um die einzelnen Organellen, die in
der Zelle zu finden sind. Fr eine orientierende
bersicht schaut man sich am besten noch ein mal die Zellskizze aus Seite 1 an, da hier auch die
wichtigsten Zellorganellen eingezeichnet sind .
1.6.1 Mitochondrien
Das Thema Mitochondrien wird sehr oft im
schri ftlichen Examen geprft. Das liegt daran,
d ass es eine Flle von interessanten Fakten zu
dieser Organelle gibt - das Mitochondrium hat
sogar eine eigene (!) DNA Doch nun der Reihe
nach ...

Mitochondrien sind die Kraftwerke der Zellen.

Sie kommen in fast allen eukaryontischen Zellen
in untersch iedlicher Anzahl vor.

brigens ...

brigens ...

ln diesem Zusammenhang ist der Begriff Kern

Plasma-Relation von Bedeutung. Er beschreibt
das Verhltnis zwischen Kernvolumen und Zytoplasmamenge der Zelle. So kann man bei besonderen Leistungen der Zelle eine funktionel le
Kernschwellung und die Ausbildung mehrerer
Nucleoli (s. 1.4. 1, S. 13) beobachten. Es gi lt: J e
mehr Kernvolumen. desto mehr Leistung kann
der Kern als Steuerungszent rale vollbring en.

Eine bedeutsame Ausnahme stellen r eife

Erythrozyten da. W ie kan n man sich das
erklren? Oie roten Blutkrperchen haben im
Laufe ihres .. Fertigungsprozesses" ihren Kern
ausgestoen. Als Folge dieses Verl ustes der
bergeordneten Steuerzentrale sind auch Organel len wie das endoplasmatische Retikulum
(s. a. 1.6.3, S 17 ] oder eben Mitochondrien
verloren gegangen.

14

Zellorganellen

Mitochondrien haben zwei Membranen:

Die uere Membran ist relativ glatt und enthlt Porine, die Molekle bis zu einer Gre
von lOkDa durchlassen,
die innere Mitochondrienmembran ist stark
gefaltet und relativ undurchlssig.
Man unterscheidet den Tubulus- und den Cristae-Faltungstyp, diebeideeine Oberflchenvergren.mg zur Folge haben.
Der Cristae-Typ ist fr stark stoffwechselaktive
Zellen (z.B. Herzmuskelzellen) charakteristisch.
Den Tubulus-Typ findet man in Zellen, die SteroidhomlOne produzieren.
Intermembranraum
innere Membran
(gefaltet)
mtDNA

Citratzyklus lokalisiert.
In der ueren Mitochondrienmembran befinden
sich z.B. die zwei fr den Abbau von Katecholaminen wichtigen Enzyme Monoaminooxidase
("" MAO) und Catechol-0-Methyltransferase
(""COMT).
Innerhalb der Membranen sitzen auerdem zahlreiche Transporterproteine (u.a. TIM und TOM ==
transporter inner membrane und tra:nsporter outer mernbrane), die fr den Austausch von Metaboliten (== Stoffwechselprodukten) zustndig sind.
Fr die Mitochondrien bestimmte Proteine, die im.
Zytoplasma synthetisiert wurden, tragen z.B. eine
spezifische Signalsequenz (== Erkennungssequenz,
Adressaufkleber) und werden damit in das Mitochondrium eingesdtleust. Im Matrixraum wird
dieses Signalpeptid durch eine Signalpeptidase
entfemt.

Matrix

Intermembranraum

Abb. 19: Mitochondrium a) Cristae-Typ

b) Tubulus-Typ

Eingebettet in der inneren Membran liegen die

Enzyme der Atmungskette und der ATP-Synthese. Den Raum, den die innere Mitochondrienmembran umschliet, nennt man Matrixraum.
Hier sind die Enzyme der -Oxidation und des

15

Die innere Mitochondrienmembran ist reich an

einem besonderen Fett - dem Cardiolipin - das
sonst nur in Bakterienmembranen vorkommt.
Die Antwort auf die Frage, warum es dann im
Mitochondrium lokalisiert ist, gibt die Endosymbiontentheorie:
Diese Hypothese nimmt an, dass Mitochondrien
ursprnglich Bakterien waren, die in andere Zellen aufgenommen wurden und dort fortan in
einer symbiotischen Beziehung lebten. Die Bakterien sollen durch Endozytose in die Wirtszellen
gelangt sein. Dies v.rrde auch das Vorhandensein
von zwei Membranen erklren, wobei die innere
Membran sich von den Bakterien ableitet tmd daher passender Weise auch das spezifische Bakterienlipid Cardiolipin beinhaltet. Auch andere spezifische Eigenschaften der Mitochondrien lassen
sich mit dieser Endesymbiontentheorie erklren:
Mitochondrien haben ihr eigenes Genom eine doppelstrngige zirkulre DNA - die
mehrfach vorh anden ist. Diese mtDNA zeichnet sich dadurch aus, dass sie quasi nackt
(== olme Histonschutz) vorliegt; eine Eigenschaft, die auch bakterielle DNA hat (s. Skript
Biologie 2) . Die mtDNA besitzt etwa 16,5 kB
(nicht kilobyte sondern kiloBasenpaare =
16.500 Basenpaare ... ) und codiert fr 13 Proteine, die fr die Atmungskette wichtig sind. Die
Atmungskette wird aber nur teilweise ber
das mitochondriale Genom codiert, den Rest
bernimmt die Kern-DNA. Weiterhin codiert
die mtDNA fr eigene tRNAs und rRNAs.

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16j Allgemeine Zytologie, Zellteilung und Zelltod

Aufgnmd der relativen Nhe der Atmungskette

mit ihren gefhrlichen Sauerstoff-Metaboliten, dem
fehlenden Histonschutz und einem ineffizienten Reparaturmechanismus resultiert eine 10 mal hhere
Mutationsrate der mtDNA als bei der Kem-DNA.
Das ist eine mgliche Erklrung fr bestimmte mitochondriale Erkrankungen. (Genaueres zu diesen
Krankheiten wurde bislang im Physikum nicht gefragt ... ). Jedoch sollte man den Begriff Heteroplasmie kennen: Darunter versteht man ein Gemisch
normaler nnd mutierter mt-DNA innerhalb einer
Zelle. Angenorrunen, eine Zelle habe 100 Mitochondrien. Mutiert in einem die mtDNA, enthlt diese
Zelle nnterschiedliche mtDNA-Sequenzen, was als
Heteroplasmie bezeichnet wird.

Der genetische Code der mtDNA unterscheidet sich von dem der Kern-DNA, das bedeutet, dass teilweise andere Codons fr Aminosuren codieren.
Mitochondriale Ribosomen zeigen ebenfalls
einen bakterienhnlichen Aufbau. Es sind 70SRibosomen, whrend normale eukaryontische
Ribosomen 80S-Ribosomen sind (s. a. 1.6.2 Ribosomen).

Mitochondrien vermehren sich azyklisch (bezogen auf den Zellzyklus) durch

einfache Teilung. So kann die Zelle auf
vermehrte Belastungen reagieren und ihren
Stoffwechsel anpassen.
M ERKE:

1 .6.2 Ribosomen
Ribosomen bestehen aus rRNA und Proteinen.
Das eukaryontische 80S-Ribosom setzt sich aus
einer 60S- und einer 40S-Untereinheit zusammen. Es ist blich, die Sedimentationskoeffizienten der Ribosomen anstatt der Masse anzugeben. DieseS-Werte sind NICHT additiv (denn 60
+ 40 gibt ja nicht genau 80 ... ).
Die beiden ribosemalen Untereinheiten lagern
sich an einem Strang mRNA zusammen, und an
diesem Komplex knnen dann Proteine entstehen (s. Translation, S. 42). Je nachdem, wo die
zusammengesetzten Ribosomen lokalisiert sind,
haben sie unterschiedliche Funktionen - Ribosom ist also nicht gleich Ribosom ...

Zu Mitochondrien und Endosymbiontentheorie:

zwei Membranen, in der inneren Membran
Bakterienlipid Cardiolipin.
eigene mtDNA, teilweise anderer genetischer
Code,
70S-Ribosomen.

brigens ...
Die Aufteilung der Mitochondrien auf die beiden
Tochterzellen bei der Zellteilung erfolgt zufllig.
Zyankali, das Salz der Blausure, ist ein Gift, das
in der Atmungskette das Enzym Cytochrom-cOxidase hemmt.
Mitochondrien werden maternal (=von der
Mutter] vererbt. Der Grund dafr ist. dass die paternalen (=vom Vater stammenden] Mitochondrien bei der Befruchtung gar nicht in die Eizelle
eindringen [s. a. S 30 und Skript Biologie 2].

brigens ...
Eukaryontische (= 80S-] und prokaryontische
(=70S-) Ribosomen sind unterschiedlich aufgebaut (s. Skript Biologie 2].

GolgiApparat

Lysosom @

Membra nprolein

Cytoplasmamembran

Abb. 20: Endoplasmatisches Retikulum

16

Zellorganellen 111

I1J I

brigens ...

~h

Zytoplasma

Hier liegen freie Ribosomen vor.

An ihnen werden Zytoplasmat ische und
nuclere Proteine hergestellt.
Freie Ribosomen , die mit demselben
Strang mRNA assoziiert sind, nennt
man auch Polysemen . Da sie alle dieselbe mRNA ablesen , produzieren sie
natrlich auch alle das gleiche Protein.

rER

An den membrangebu ndenen Ribosomen werden Exportproteine, Membranpr oteine und Iysosomaie Proteine
synthetisiert. Viel rER findet man z.B.
in aktiven Dr se nzellen, da diese viele
Exportproteine bentigen .

Das rER ist deshalb ra u. we il es membrangebundene Ribosomen besitzt, die seine Oberflche unter dem Elektronenmikroskop krnig
aussehen lassen.
Die Nisselsehollen in den Nervenperikaryen
sind ebenfa lls rER. Man nennt sie auch Tigroid,
da sie unter dem Elektronenmikr oskop hnl ich
wie ein Tigerfeil aussehen.

Doch wie gelangen die Ribosomen berhaupt

auf das ER?
Zw1d1st muss sich ein Ribosom an einer mRNA
zu sammen gesetzt haben, die ein Signalpeptid
(= eine Signalsequenz, Ad ressaufkleber) fr das
ER trgt. Solch eine Erkemltmgssequenz tragen die
nillNAs, die fr Proteine codieren, die - im Gegensatz zur polysomalen Tran slation- fr den Export,
die Membran oder fr Lysosomen bestimmt sind.

Mitochondrium Die hier lokalisierten Ribosomen lesen

die mRNA der mitochondrialen DNA
(= mtDNA) ab.

mR~I-\ -- .. -.. . ._

Tabelle 3: Lokalisation von Ribosomen

1.6.3 Endoplasmatisches Retikulum [= ER)

Das endoplasmatische Retikulum ist ein dreidimensionales, aus Membranen aufgebautes
Hohlraumsystem innerhalb der Zelle. Im Zellalltag ist es s tndig im Umb au: die Membran e n schaffen neue Formen und Vesikel werd e n abgegeben.
Vereinfacht ausgedrckt die nt da s ER der
Kompartime ntierun g von Stoffwechselrum e n (fr di e Protein- und Steroidsynthese),
dem Membranflu ss und d e m Transport von
Stoffen. Zum Autbau muss man sich merken,
dass da s ER im Bereich d es Zellkerns in die
uere Kernmembran bergeht. Auf d e r anderen Seite steht es mit d em Golgi-Apparat in
Verbindung.
Morphologi sch unte rsch eid e t man
das rER = rough ER= raues ER und
das sER = smooth ER =glattes ER.
Diese beiden unterschiedlichen Arten des ER
werden im Folgenden nher besprochen.

freies
Ribosom

ER-Lumen
Abb. 21 a: Ribosom und Signa lpeptid

An dieses Signalpeptid bindet ein SRP (=Signal

Recogniti on Particle) . Das SRP besteht u. a. aus
einer speziellen RNA, der scRN A (= small cytoplasmic RNA, s. S. 40).

SRP

rER [= raues endoplasmatisches Retikulum)

Die Aufgabe des rER ist es, Exportproteine,
Membranproteine und auch lys osomale Proteine herzu stellen. Zur Erinnerung: Protein e,
die fr das Zytoplasma oder den Zellkern b estimmt sind, werden von Polysamen synthetisiert (s . Ribosom en, S. 16).

SRP-Rezeptor

Translocon

Abb. 21 b: Ribosom und SRP

17

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Cl)

I Allgemeine Zytologie, Zellteilung und Zelltod

Dieses SRP bindet wiederum an einen SRPRezeptor, der in der Membran des ER sitzt. Dadurch wird das Ribosom auf einem Translocon
(=ein integrales Membrantmmelprotein) positioniert, durch das anschlieend die synthetisierte
Polypeptidkette ins Innere des rER abgegeben
wird.
Translocon, SRP und SRP-Rezeptor

'

J~v~~~~vvvv~~~vuvvvu~vuuu
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~

vuuvvu1

~~~~~~~

\.. OZ,

posttransl. Modifizierung

Abb. 21 d: Fertigstellung des Polypeptids

Abb. 21 c: Ribosom auf Translocon

Da das SRP reversibel bindet, kann es nach getaner Arbeit wieder abdissoziieren. Die Signalsequenz w ird noch whrend der Translation abgespal ten, die fertige Polypeptidkette schlielich
noch gefaltet und posttranslational modifiziert
(z.B. N-Glykosylierung, s. 2.1.8, S. 42).

sER (= glattes endoplasmatisches

Retikulum)
Dort, wo keine Ribosom en gebunden sind, hat
das ER eine glatte Oberflche und wird daher
sER (= smooth ER) genannt.
Folgende Aufgaben des sER sind im schriftlichen
Physikum von Bedeutung:
Biotransformation = Entgiftung von schdlichen Stoffen sowie Inaktivierung von Arzneimitteln. Es kann aber auch zu einer Giftung - also einer Erhhung der Toxizitt
kommen. Das Enzym Cytochrom P450 spielt
bei der Biotransformation eine groe Rolle.
Es kann durch bestimmte Stoffe induziert (=
m engenmig vermehrt) werden. Solche Induktoren sind z.B. Barbiturate und Rifarnpicin.
Ein Beispiel fr die klinisdte Bedeutung dieses
Wissens: Orale Kontrazeptiva werden ber das
Cytochmm P450-System abgebau t. Wird dieses
System induziert, so werden die Kontrazeptiva
sdmeller abgebaut w1d somi t unwirksam. Als

18

Zellorganellen \

Folge kann es zu einer w1erwnschten 1,..,

Inhalt zur Exozytose bestimmt ist, werden durch
Schwangerschaft kommen. Das Cyto- ~~
den Golgi-Apparat per vesikulrem Transport bis
chrom P450 hat seinen Namen brigens
zur trans-Seite weitergeleitet. Dort sclmren
daher, dass es bei einer Wellenlnge von
sich die Vesikel ab rmd wandern zur Zytoplas450 nm fluoresziert. Weiteres zur Bio- z::~~r?"-~ mamembran, mit der sie verschmelzen. Dabei
transformationfindet ilu im Skript Biod1emie 7.
wird ilu Inhalt (z.B. Hormone oder Sekrete) freigesetzt. Aufgrw1d der Membran-verschmelzung
Fettstoffwechsel = Synthese von Steroidhormonen und Phospholipiden.
werden bei der Exozytose stndig neue Membra Calciumspeicher, vor allem in der Muskulananteile in die Zellmembran integriert. Auf cliese
tur. Im Muskelgewebe nennt man das glatte
Weise knnen aud1 Transporter rmd Rezeptoren
ER auch sarkoplasmatisches Retikulum. Von
in die Zytoplasmamembran eingebaut werden.
sarkos (gr.) = Muskelfleisch.
Der zytoplasmatische Teil eines Proteins bleibt
dabei zum Zytoplasma gerichtet, whrend der
Anteil des Proteins, der in den Vesikel ragt, spter
b r igens ...
Das sER kann jederzeit durch Anlagerung von
in den Extrazellulrraum weist. Fr glykosylierte
Ribosomen in ein rER umgewandelt werden.
Proteine, die ihren Zuckerbaw11 im Inneren des
Vesikels tragen, wird dadurch gewhrleistet, dass
1 .6.4 Golgikomplex [= Golgi-Apparat ]
dieser spter auch korrekt nach auen gerimtet ist.
Doch woh er wissen die Proteine, wo sie hin sollen?
Der Golgi-Apparat setzt sich aus mehreren Stapeln glattwandiger Membransckchen zusamDiese Zielsteuerung geschieht ber Signalpeptide
und Signalzucker, die von Rezeptoren erkannt
men. Diese einzelnen Stapel bezeidmet man als
werden und so den weiteren Weg eines Proteins
Diktyosomen oder Zisternen. Der Golgi-Apparat
ist polar aufgebaut und besitzt eine Bildungs
festlegen. Nach Erfllw1g iluer Aufgabe werden
d iese Signalsequenzen durch Signalpeptidasen
(= cis)-Seite und eine Abgabe(= trans)-Seite. Er
dient der Reifung, Sortierung rmd Verpackung
abgespalten. Mannose-6-Phosphat stellt z.B. eine
von Proteinen. Zur cis-Seite werden Vesikel mit
sold1e Signalgruppe fr Iysosomale Proteine dar.
Diese werden dadurch sid1er zu ihrem Ziel - den
Proteinen vom rER transportiert. I:tmerhalb des
Golgi-Komplexes wird die schon im rER begonLysosomen - geleitet.
nene posttranslationale Proteinmodifiziel'W1g
fortgefhrt (z.B. eine 0-Glykosylierung, SulfatieM ERKE:
Die Hauptzielorte der Proteine aus dem Golgi-Apparung oder Phosphorylierrmg). Diese Aufgabe berrat sind der Extrazellulrraum, die Plasmamembran
nehmen die Enzyme des Golgiapparats, u.a. das
Leitenzym Galactosyl-Transferase. Vesikel, deren
und die Lysosomen.
.=~--..

Golgi-Apparat

- - --

- - - - Vesikel

Abb. 22 : Golgi-Apparat

19

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20

I Allgemeine Zytologie, Zellteilung und Zelltod

1 .6.5 Exkurs:
Rezeptorvermittelte Endozytose

brigens . ..
Als Transzytose bezeichnet man einen vesikulren Transport durch die Zelle hindurch:
Auf der einen Seite werden die Stoffe mittels
Endozytose aufgenommen. auf der anderen
Seite durch Exozytose abgegeben.
Als Pinozytose bezeichnet man den Transport
flssiger Stoffe in die Zelle hinein.

Ligand
Rezeptor

coated Pit

Clathrin

1 .6.6 Exkurs: Phagozytose

Durch Phagozytose knnen Makrophagen und
immunkompetente Leukozyten "grere" feste
Partikel und sogar ganze Zellen ab einem Durchmesser von ca. 250 nm aufnehmen. Dazu umflieen die phagozytierenden Zellen den aufznnehmenden Partikel und schnren ihn anschlieend
nach intrazellulr ab. Eine Voraussetzung zur
Phagozytose ist das koordinierte Zusammenspiel
der kontraktilen Filamente Aktin nnd Myosin, die
das Umflieen erst ermglichen.

1.6. 7 Lysosomen
coated Vesicle

alte Organelle

~
~

E~:~~e~

sekundres Lysosom
Autolysosom

>*@\
8

Telelysosom

r @/

Abdiffusion der Clathrinmolekle = uncoating

(!)

Abb. 23: Rezeptorvermittelte Endozytose

sekundres Lysosom
Heterolysosom

_"..
Endosom

Die rezeptorvermittelte Endozytose luft in charakteristischen Schritten ab.

1. Zunchst binden in einer bestimmten Region
der Zellmembran die aufzunehmenden Stoffe
an spezifische Rezeptoren.
2. Diese Bindung bewirkt, dass sich Clathrinrnolekle auf der zytoplasma tischen Seite der
Membran anlagern, was zu einer Eindellung
fhrt. Diese Delle nennt man au ch Coated Pit.
3. Die Clathrinmolekle haben das Bestreben
eine hexagonale, fast kugelige Struktur auszubilden, wodurch ein Vesikelblschen = Coated
Vesicle entsteht, das in die Zelle sch wimmt.
4. Dort angekommen, diffundieren die Clathrinmolekle von der Vesikelmembran ab (= uncoating) und der Vesikel reift dadurch zum
Endosom heran.

Endocytose

Zellmembran
Abb. 24: Lysosomen

Die Lysosomen werden vom Golgi-Apparat gebildet. Sie sind membranumgrenzte Organellen,
die fr den Materialabbau zu stndig sind. Zu
diesem Zweck enthalten sie als Enzyme saure
Hydrolasen. Je nachdem welche Stoffe aufgenommen werden, unterscheidet man:
Autolysosomen = bauen beraltertes zelleigenes Material ab und
Heterolysosornen = verdauen unerwnschtes
FremdmateriaL

20

Zellorganellen \21

Leere Lysosomen, die noch nicht mit Abfall gefllt sind, nennt man primre Lysosornen . Aus
diesen entstehen nach Aufnahme von abzubauendem Material die sekundren Lysosomen.
Unverdauliches oder unverwertbares Material
landet in den Telolysosomen, die auch als Residualkrper oder tertire Lysosomen bezeichnet
werden. Telalysosomen knnen als Pigmente in
der Zelle "end gelagert" werden und akkumulieren mit zunehmendem Alter einer Zel1e (z.B.
in alten Nervenzellen). Bekanntestes Beispiel ist
das braungelbe Alterspigment Lipofuscin . Es
besteht aus nicht mehr fr den Krper verwertbaren Granula, die von einer Doppelmembran
umgeben sind. Man findet es besond ers in lteren Zellen, die sich nicht mehr teilen und damit in der GO-Phase befinden.

1_6.8 Peroxisomen
Peroxisomen (= Microbodies) sind membranbegrenzte Organellen, die besonders zahlreich in Leber- und Nierenzellert vorkomm en. Sie enthalten die
Enzyme Katalase und Peroxidase, die dem Abbau
von intrazellulr entstandenem ~02 (= Wasserstoffperoxid) dienen. Leberperoxisomen sind daneben
aud1 in den Fettstoffwechsel involviert und bauen
besonders lange Fettsuren ab.

brigens ...
Akrosomen sind eine Sonderfo rm von Lysosomen, die im Spermienkopf vorkommen. Sie
besitzen ebenfalls hydrolysierende Enzyme, die sie
allerdings fr die Durchdr ingung der Corona rad iata und der Zona pellucida der Eizelle bentigen.
Melanosomen sind ebenfalls Verwa ndte der
Lysosomen. Sie speichern das Pigment Melanin
und werden von M elanozyten in der Haut gebildet. Die Melanozyten geben die M elanosomen an
die sie umgebenden (Haut-]Keratinozyten ab, die
dadurch vor UV-Strahlen geschtzt werden.

MERKE:

Akrosomen sind die Lysosomenquivalente der

Spermien .

21

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(!)

~ j Allgemeine Zytologie, Zellteilung und Zelltod

Das Thema Zytologie erfreut sich regelmig groer Beliebtheit unter den fragenformulierenden Professoren. Unbedingt merken so llte man sich daher
zum Unterthema Zell-Zell-Kontakte, dass
die Zonula occludens (Strukturproteine = Occludine] zwei Hauptfunktionen hat, und zwar:
-als Permeabilittsbarriere und
-zur Zellkompartimentierung.
Zonula adhaerens und Macula adhaerens prinzipiell gleichartig aufgebaut sind [interzellulres Kittmaterial - Plaque - Verbindung nach intrazellulr],
Unterschiede aber zum einen in der Ultrastruktur
der Proteinkomponenten liegen und zum anderen
die Macula adhaerens punktfrmig und die Zonula
adhaerens streifenfrmig aufgebaut ist.
die Gap Junctions aus je zwei Connexonen bestehen
[ein Connexon ist wiederum aus sechs Connexinen
aufgebaut]. Gap Junctions verbinden die Zytoplasmarume verschiedener Zellen miteinander und
knnen sie so metabolisch und elektrisch koppeln.
Fr das Unterthema Zytoskelett ist absolut wissenswert, dass
nach zunehmender Gre Mikrofilamente < Intermedirfilamente < Mikrotubuli unterschieden werden.
Mikrofilamente hauptschlich aus Aktin bestehen
und mechanische Aufgaben erfllen .
Intermedirfilamente ortsspezifisch sind [s. Tab. 2 .
S. 1 0] und ebenfalls mechanische Aufgaben haben.
Mikrotubuli aus Tubulinen bestehen und dass sie
zum einen fr Transportprozesse (= Motorproteine Dynein und Kinesin) aber auch fr die strukturelle Integritt der Zelle wichtig sind. Auerdem
sind Mikrotubuli an der Ausbildung von Kinozilien
[=Oberflchendifferenzierung] und des Spindelapparats (Zellteilung] beteiligt.
Bei den Themen Zellkern und Zytoplasma sollte man
sich folgende Fakten gut merken:
Der Zellkern ist die Steuerzentrale der Zelle; er enthlt die DNA.

Der Zellkern ist durch eine Doppelmembran - die

Kernhlle - vom Zytoplasma abgegrenzt. Diese Hlle
kann auf der Auenseite mit dem rER in Verbindung
stehen, auf der Innenseite wird sie durch die Kernlamina untersttzt. ln der Hlle befinden sich Kernporen.
Der Nucleolus (= Kernkrperchen) ist nicht[!) von
einer Membran umgeben. Er besteht aus RNA und
Proteinen.
Caspasen sind spezielle Proteasen, die nach ihrer
Aktivierung zur Apoptose fhren.
Das Proteasom ist ein fassfrmiger Komplex, der
ubiquitinmarkierte Proteine abbaut. Es werden solche Proteine markiert, die alt oder fehlgefaltet sind.
Zu den Zellorganellen ist folgendes Wissen unabdingbar:
Mitochondrien haben zwei Membranen, dadurch
entstehen der Matrixraum und der lntermembranraum (s. Abb. 19, S. 14).
Mitochondrien enthalten Enzyme der Atmungskette, der Beta-Oxidation und des Citratzyklus.
Mitochondrien haben ihre eigene DNA - die
mtDNA.
Als Heteroplasmie bezeichnet man einen mutationsbedingten intraindividuellen Mix verschiedener
mtDNA-Sequenzen.
Man unterscheidet 70S- [= prokaryontische] und
80S- [= eukaryontische] Ribosomen .
Man unterscheidet freie [= zytoplasmatisch lokalisierte) und membrangebundene [= am rER] Ribosomen. Freie Ribosomen synthetisieren Proteine
fr den Eigenbedarf, membrangebundene Ribosomen meist Exportproteine [aber auch z.B. Iysosomaie Proteine).
Das sER (=glattes endoplasmatisches Retikulum] ist
in die Biotransformation und den Fettstoffwechsel involviert. Zustzlich dient es als Calciumspeicher.
Der Golgi-Apparat dient der Reifung und Sortierung von Proteinen. Man unterscheidet eine cis[= Bi ldungs-] und eine trans- [= Abgabe-]Seite.
Lysosomen bauen zelleigenes oder Fremdmaterial
ab. Man nennt sie folglich Autolysosomen oder Hetero lysosomen. Fr den Materialabbau benutzen
sie saure Hydrolasen.
Die Akrosomen der Spermien sind Lysosomenquivalente.
Peroxisomen bauen intrazellulr entstandenes
H2 0 2 ab. Dafr benutzen sie die Enzyme Katalase
und Peroxidase.

22

Basics Mndliche

Wie ist die Zellmembran aufgebaut?

Die Zellmembran besteht aus einer Phospholipiddoppelschicht. ln diese Schicht sind Proteine wie bei
einem Flickenteppich eingewebt (Fluid-Mosaik-Modell).
[Man kann natrlich noch weiter ausholen und den
Aufbau eines Phospholipids sowie von Mono- und Bilayern beschreiben [s. Zellmembran, S. 2).
Nennen Sie bitte die wichtigsten Ze ll-Zell-Kontakte
einer Epit helzelle.
Zonula occludens (Tight Junction)
Zonula adhaerens
Macula adhaerens (Desmosomen)
Gap Junction [N exus]
W as ist das Zytoskelett?
Das Zytoskelett besteht aus verschiedenen Proteinen, die innerhalb der Zelle fr Stabilitt sorgen . Einige Proteine haben auch spezifische Aufgaben. Im
Einzelnen unterscheidet man:
Mikrofilamente
Intermedirfilamente
Mikrotubuli
Wie sehen die einzelnen Zytoskelettanteile morphologisch in der Zelle aus?
Mikrofilamente bilden ein wabenartiges M uster, sie
sind an den Zellgrenzen konzentriert. Intermedirfilamente sind recht gleichmig angeordnet. Mikrotubuli
hingegen weisen ein sternfrmiges Wuchsmuster auf.

Zellen aufgenommen wurden. Ab dann lebten sie in

einer symbiotischen Beziehung. Mitochondrien haben also noch einige "Relikte" aus ihrer prokaryont ischen Vergangenheit zu bieten:
Mitochondrien haben ihr eigenes Genom. Dieses ist,
wie bei Bakterien, doppelstrngig und ringfrmig.
Mitochondriale Ribosomen ze igen ebenfa lls einen
bakterienhnlichen Aufbau [70S-Ribosomen].
(Weitere "Relikte" s. 1 .6.1 . S. 14)
Wie luft eine rezeptorvermittelte Endozytose ab?
Die Stoffe , die aufgenommen werden sollen, binden
zunchst ber spezifische Reze ptoren an der Zellmembran. Durch diese Bindung lagern sich Clathrinmolek le an der Innenseite der Membran an. Sie
bewirken eine Eindellung - ein Coated Pit entsteht.
Diese Ein dellung rundet sich nun zu einem Vesikelblschen ab - ein Coated Vesicle entsteht. Im Anschluss diffundieren die Clathrinmolekle vom Membranblschen ab.
Was sind Lysosomen und welche Aufgabe haben sie?
Lysosomen sind Organellen in denen zel leigenes
oder fremdes M ateria l abgebaut wird (Auto- vs. Heterolysosomen] Zu diesem Zweck besitzen die Lysosomen saure Hydrolasen .
Ein Lysosom. das noch keine Abbaustoffe aufgenommen hat, bezeichnet man als primres Lysosom ,
nach Aufnahme abzubauender Stoffe wird es zum
sekundren Lysosom .

Erlutern Sie bitte den Unterschied zwischen Euchromatin und Heterochromatin.

Euchromstin ist die aktive Form des Chromatins.
Das genetische Material liegt relativ locker vor und
kann gut abgelesen werden. Heterochromatin hingegen ist wesentlich hher spiralisiert. Da es nicht abgelesen wird. kann man es als ina ktives genetisches
Material beschreiben . Euchromstin erscheint im Mikroskop heller als Heterochromatin.
Welche m itochondrialen Eigenschaften bringen Sie
mit der Endosymbiontentheorie in Verbindung?
Die Endosymbiontentheorie besagt, dass Mitochondrien ursprnglich Bakterien waren, die in andere

23

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24/ Allgemeine Zytologie, Zellteilung und Zelltod

1. 7 Zellvermehrung und
Keimzellbildung

brigens ...
Ein Zellzyklus kann je nach Zel lart unterschiedlich lange dauern. Zwei Beispiele aus dem
Epithelbereich: das Darmepithel braucht drei bis
vier Tage, das verhornte Plattenepithel der Haut
bis zu 30 Tage, um sich vollstn dig zu erneuern.
Bei einer Krebsbehand lung mit Zytostatika gehen neben den Tumorzellen auch solche Zellen
zugrunde, die physiologischerweise eine hohe
Teilungsrate haben. Eine gefrchtete Nebenwirkung sind daher heftigste, blutige Durchflle.

In diesem Kapitel geht es um die Methoden, mit

denen sich Zellen vermehren knnen. Dieser Abschnitt ist absolut prfungsrelevant, da Fragen
zur Mitose und/oder Meiose bislang in nahezu
jedem Physikum vorkamen.
Beginnen wir daher den munteren Reigen mit
dem Zellzyklus ...
1. 7.1 Zellzyklus

'

'

G 1 -Phase
Die G 1-Phase ist eine Wachstumsphase von variabler Dauer. Sie beginnt direkt im Anschluss an
die Zellteilung und ist durch eine hohe Proteinund RNA-Syntheserate gekennzeichnet. Dabei
werden neben Strukturproteinen au d1 die Proteine hergestellt, die fr die anschlieende S-Phase
von Nten sind = Replikationsenzyme fr
die DNA, Proteine des Spindelapparats u.a.
Am Ende der G 1-Phase befindet sich d er
G 1/S-Kontrollpunkt. Nur wenn alle Vo - ta!!!~......._
raussetzu ngen fr die Synthesephase erfllt
sind, kann die Zelle ihn passieren und in die
S-Phase eintreten.

'

brigens ..
Ze llen . die sich nicht weiter teilen, knnen von
der G,-Phase in ein G0 -Stadium (= Ruhestadium ]
gelangen. ln diesem Ruhestadium knnen sie geraume Zeit verweilen und ansch lieend wieder
zurck in den Zellzyklus eintreten. Nur den Zellen, die ei ne terminale Differenzierung durchgemacht haben (= z.B. adulte Nervenzellen), bleibt
der Weg zurck fr immer versperrt ...

Abb. 25: Zellzyklus

Zellen, die sich vermehren, durchlaufen einen

Zellzyklus. Man teilt ihn in vier versch iedene
Phasen ein: G 1 ~ S -? G 2 -? M. Zustzlich gibt
es ein G 0-Stadium . Die Phasen G1, Sund G 2 bezeichnet man auch als Interphase .

.. Gap"
[eng l. Lcke)

Synthese

"Gap"
(engl. Lcke]

Mitose

Kontrollphase

Zellteilung

Bevor ihr euch d er S-Phase des Zellzyklus widmet, hier noch die Definition zweiersehr wichtiger Buchstaben: Was bedeuten "n" und "C" im
Z usammenhang mit Zellvermehrung?
n steht fr den Chromosomensatz: ln ist die
Bezeichnung fr einen haploiden(= einfachen)
Chrom osornensatz, 2n bezeichnet einen diploiden (==doppelten) Chromosomensatz.
C steht fr Chromatide. Als Chromatide bezeidmet man einen DNA-Strang, der ein Chromosom aufbaut. Ein Chromosom kann aus einer
oder zwei Chromatiden bestehen. Folgerichtig
bezeidmet man es dann auch als ein- oder zweichromatidiges Chromosom (s.a. Abb. 26).
Die Chromosomen einer Krperzelle in der Interphase werden durd1 den Term 2n 2C charakteri-

Interphase
W achstumsphaseoder ~
G0 -Stad iu m

ONA-Verdopplung

Tabelle 4: bersicht Zellzyklus

24

Zellvermehrung und Keimzellbildung

siert. 2n 2C bedeutet zunchst, dass wir Menschen
einen diploiden Chromosomensatz haben (= 2n).
Da in der Interphase einchromatidige Chromosomen vorliegen, knnte man flschlicherweise
denken, im Term msse stehen 1C.
Richtig ist jedoch 2C, da wir ja einen diploiden
Chromosomensatz haben, und die einchromatidigen Chromosomen folglich zweimal vorliegen.

G2-Phase

Nach der Synthesephase gelangt die Zelle in die

relativ kurze G2-Phase. Hier werden die letzten Vorbereitungen fr die anstehende Mitose
getroen. Analog zur G1-Phase gibt es wieder
einen wichtigen Kontrollpunkt = G2/M-Kontrollpunkt. Nur wenn die DNA einwandfrei
repliziert oder nach fehlerhafter Replikation in
der G2-Phase repariert wurde, wird die Mitose
eingeleitet.

S-Phase

M-Phase

In der Mitose-Phase kommt es zur Zellteilung. Die einzelnen Stadien werden

im folgenden Kapitel ausfhrlich besprochen.

2n 2c

2n 4c

Abb. 26: S-Phase

In der S-Phase wird die DNA verdoppelt:

Zu beachten ist, dass der Chromosomensatz sowohl in der G1-Phase als auch in der S-Phase diploid (= 2n) vorliegt. Es haben sich nmlich nur
die Chromatiden verdoppelt (von 2C zu 4C).

MERKE:
In der G1-und G0-Phase besteht ein Chromosom aus
einer, in der G2-Phase aus zwei Chromatiden. Eine
Reduktion auf einen haploiden Chromosomensatz
findet nur bei der Meiose (s. 1.7.3, S. 28) statt.

brigens...
Neben der DNA werden auch ein paar Proteine
in der S-Phase produziert. Hier sollte man sich
die Histone merken.
Das Tumorsuppressorgen (= Anti-Onkogen)
p53 verhindert mittels seines Genproduktes
Protein p53 bei DNA-Schden den Eintritt der
betroffenen Zellen in die S-Phase des Zellzyklus
und damit die Vermehrung der Zellen. Defekte
des p53-Gens erhhen daher das Tumorrisiko.
Bei Keimbahnmutationen des p53-Gens wie
z.B. dem Li-Fraumeni-Syndrom, erkranken die
Betroffenen berzufllig hufig an Krebs z.B. an
Mammakarzinom.

25

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25

t>/ Zellvermehrung und Keimzellbildung

Aktivierung

cBEBl:J

Inaktivierung

~Thr
Thr

G
Thr

~
CDK1

Thr
Tyr

Thr
-rhr

Tyr

Tyr

~/
Phosphorylierung

proteolytischer
Abbau des Cyclins

--Thr

weitere Phosphorylierung der CDK1

Thr:={V

Tyr-

CDKIG~

CDK-Inhibitor

CDK1

Thr

Abb. 27: Regulation der cyclinabhngigen Kinase 1 (= CDK1)

--rhr

Tyr

brigens ...
Exkurs: Regulation des Zellzyklus durch
CDKs und Cycline
Der Zellzyklus wird in seinem Ablauf sehr genau reguliert. Hieran sind Cyclin-abhngige Kinasen (engl. = cyclin-dependent kinases, kurz:
CDKs) beteiligt. Die unterschiedlichen CDKs
sind zwar den gesamten Zellzyklus ber exprimiert, werden aber nur bei Komplexbildung mit
passenden Cyclinen aktiv und phosphorylieren
dann eine Vielzahl anderer Proteine.
Beim bergang von der G2-Phase in die M-Phase ist CDKl/Cyclin B beteiligt. Dieser Komplex
wird auch mitosis promoting factor (= MPF)
genannt. In seiner aktiven Form phosophoryJiert
MPF verschiedenste Proteine, die an der Mitose
beteiligt sind: Proteine der Mitosespindel, Histon Hl und weitere Enzyme. Dieser Komplex
kann durch drei Wege inaktiviert werden:
durch proteolytischen Abbau,
durch weitere Phosphorylierung eines Threonin- und Tyrosinrests oder
durch einen CDK-Inhibitor.
Die Regulation der CDKl wird exemplarisch fr
die anderen CDKs in Abbildung 27 (s. S. 26) verdeutlicht.

Beim bergang von der G1-Phase zur &Phase

sind COK4/ Cyclin 0 beteiligt.

1.7.2 Mitose
Die Mitose fhrt zur Ausbildung von zwei genetisch identischen Tochterzellen. Sie kann nur
ablaufen, wenn vorher im Rahmen des Zellzyklus das genetische Material verdoppelt wurde.
Somit liegt zu Beginn der Zellteilung (= nach
der S-Phase) ein diploider (zweichromatidiger)
Chromosomensatz vor:

........

lll!ili'ellllll:l

......

~-

......

Ur:l

.....

- -"Trr:l
li'l'mlh~J~
~...::........
l.i!!J.I~

11iTili

- --

Tabelle 5: Mitose

~ ~-

; WA

2n

2C

2n

4C

2n

2C

26

Zellvermehrung und Keimzellbildung

Mitosestadien
Chromosomen
Zentriolen

Kernhllenfragment -

Prometaphase

brigens ...
Bislang fehlte in der deutschen Lehrbuchliteratur
meist die Prometaphase, da die Fragmentierung
der Kernhlle zur Prophase gerechnet wurde.
Somit gab es auch nur vier Stadien. Mittlerweile
wird allerdings genau diese Kernhllenfragmentierung als Alleinstellungsmerkmal einer fnften
Phase - der Prometaphase -gesehen.

sich bi ld ende Kernhllen

Mitosespindel

Metaphase

Anaphase

Telophase
Ausbildung neu er Kernhllen
Ausbildung von Nucleoli
Entspiralisierung des genetischen Materials

Am Ende schliet die Cytokinese die Mitose ab.

Dabei schnren kontraktile Aktin- und Myosinfilamente die Zelle auf Hhe der quatorialebene in der Hlfte durch. Die Cytokinese fngt
schon parallel zur spten Telophase an.

-+---1'\

Prophase

I 27

Endomitose
Bei der Endomitose wird KEINE Zellteilung
durchgefhrt. Der Chromosomenverdopplung
folgt daher weder die Auflsung der Kernhlle
noch die Spindelbildung. Somit verbleiben alle
Tochterchromosomen im Mutterkern, der nun
die doppelte Chromosomenanzahl enthlt.

Telophase

Abb. 28: Mitosestadien

Morphologisch und funktionell lsst

sich die Mitose in fnf Stadien einteilen (s. IMPP-Bild 2 im AnhangS. 51):

brigens ...
Endomitose findet beim Menschen hufig in funktionel l
stark beanspruchten Zellen statt, z.B. in den Hepatozyten
der Leber und den Megakaryozyten des Knochenmarks.

1 Prophase

Kondensation der Chromosomen

Zentriolen beginnen sich zu teilen

Amitose
Unter Amitose versteht man die Bildung von Tochterzellen durch Zellkemdurchschnrung. Auch hier
wird weder die Kernhlle aufgelst, noch ein Spindelapparat gebildet. Vielmehr wird der Kern fraktioniert.

2 Prometaphase

Auflsung der Kernhlle

Spindelapparat formiert sich

Synzytium
Synzytien(= mehrkemige Zellverbnde) entstehen
durch sekundre Zellfusion, bei der die Zellmembranen der beteiligten Zellen miteinander verschmelzen. Dies findet z.B. an der quergestreiften
Muskulatur statt und fhrt dazu, dass eine solche
Zelle mehrere Hundert Kerne haben kann.

3 Metaphase

maximale Kondensation der Chromosomen

Anordnung der Chromosomen in der Teil u ngsebene/ quatorialebene
Spindelapparat ist fertig ausgebildet
(ausgehend von den Zentriolen bis zu den Kinetochoren, s. a. Tab. 11, S.46)
4 Anaphase
Trennung der Schwesterchromatiden
Bewegung der Chromatiden in Richtung
Spindelpole

Exkurs: Praktische Anwendung

Stellen wir uns folgendes Gedankenexperiment vor:
Wrde man 1.000.000 menschliche Bindegewebszellen auf ihren DNA-Gehalt w1tersuchen, so wrde
dieser 2C sein, wenn sich alle Zellen in der G1- oder

27

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aj

Allgemeine Zytologie, Zellteilung und Zelltod

G0-Phase befnden. Das wird aber in unserem Krper kaum der Fall sein, denn die Bindegewebszellen
teilen sich natrlich. Somit sind von den 1.000.000
Zellen einige in der S--Phase, andere in der G2-Phase
Lmd wieder andere in der M-Phase. In der S--Phase
ist die DNA im Begriff verdoppelt zu werden. Der
DNA-Gehalt einer Zelle in der S-- Phase liegt daher
zwischen 2C und 4C. Die Zellen, die die S--Phase
durduaufen haben (= G2- Phase und M-Phase) haben den doppelten DNA-GehaJt von 4C. Wird die
Zellteilung mit der Cytokinese vollzogen, betrgt
der DNA-Gehalt einer einzelnen Zelle wieder 2C.
Isoliert man solche Bindegewebszellen (= Fibroblasten) und lsst sie in einer Zellkultur wachsen, so kann
man beobachten, dass sich die einzelnen Phasen wie
in Tabelle 6 dargestellt, zeitlid1 wie folgt w1terteilen:

....

If.\'1
...... ~ [1l:! ffiJl'lil
..-

.,.I;..

G1

9-1 Dh

7h

G2

5-6h

1h

11\H~

-;j ..

22-24h

Tabelle 6: Zellzyklus-Phasendauer von Fibroblasten

Wrde man (beispielsweise mittels eines Durchflusszytometers) den DNA-Gehalt der einzelnen Zellen
bestimmen, so wrde man folgendes Bild erwarten,
wenn sich alle Zellen in der G 1- oder G0-Phase befnden. So etwas kann man experimentell beispielsweise
durch einen Nhrmediumentzug erreichen.

Cl.l
Q)

N
.>=

ro

<X:

DNA-Gehalt (relat. Ma)

Abb. 30: Normale Ku ltur

Unter optimalen Bedingungen fangen die Zellen an sich zu teilen. Die a-Fraktion bezeiclmet
in diesem Piktogramm wieder die 2C-Fraktion.
Zellen, die in der b-Fraktion li egen, weisen einen DNA-Gehalt zwischen 2C und 4C auf, somit
sind sie in der S-Phase. Die c-Fraktion stellt mit
dem 4C-DNA-Gehalt d ie G 2- und M-Phase dar.

1 .7.3 Meiose
Die meiotische Teilung findet in den Geschlechtszellen statt. Durch die Meiose entstehen haploid e (= ln) Eizellen und Spermien.
Wenn diese miteinander verschmelzen, bildet
sich wieder eine diploide(= 2n) Zygote. So w ird
gewhrleistet, dass die Krperzellen der jeweils
folgenden Generation auch wieder einen diploiden Chromosomensatz haben.

2n

2C

2n

4C

1n

2C

1n

1C

2n

2C

c
Q)
Q)

N
.>=

ro

N
1::

<(

ONA-Gehalt (relat. Ma)

Abb. 29: Nhrmittelentzug
1 n =ha ploid = 23 Chromosomen,

Die mit a bezeichnete Fraktion weist einen DNAGehalt von 2C auf und befind et sich somit in der
G 1- oder G 0-Phase.

2n = diploid = 46 Chromosomen, 'IC =eine Chromatide

Tabelle 7: Meiose

28

Zellvermehrung und Keimzellbildung

I 29

Geschlechtszelle
2n 2c
S-Phase
DNA-Replikation
2n 4c

Crossing-over
in der Prophase

~
\31
1. Reifeteilung

f*\

Trennung homologer
Chromosomen ~

I
Trennung der
Schwesterchromatiden

(f)
lTC

1n 2c

88 881n1c

2. Reifeteilung

Abb. 31: Meiose

Letzte prmeiotische Interphase

Bevor die Zellen in die Meiose eintreten knnen,

durchlaufen sie eine 5-Phase, in der ihr gene6sches Material verdoppelt wird. Auf diese Phase folgen zwei Reifeteilungen.

Im Leptotnstadium werden die einzelnen Chromosomen durch Spiralisierung sichtbar und

sind nur locker organisiert. Im Zygotn kommt
es zur Paarbildung. Im Pachytn sind die Chromosomen gespannt und stark kondensiert. Da
die gepaarten Chromosomen (= Bivalente) mit
jeweils 4 Chromatiden vorliegen, spricht man
auch vom Tetradenstadium. Im Diplotn werden die Parallelkonjugationen wieder aufgelockert und in der Diakinese trennen sich die homologen Chromosomen.
In der Prophase der ersten meiotischen Teilung
findet bei der beschriebenen Paarbildung der
Chromosomen das Crossing-over statt. Dabei
wird genetisches Material zwischen vterlichen
und mtterlichen Chromosomen ausgetauscht.
Lichtmikroskopisches Korrelat des Crossingover sind die Chiasmata, sie treten mehrfach
pro Chromosomenpaar auf. Diese Rekombination genetischer Information erhht die genetische Vielfalt.

1. Reifeteilung {= RT)
Whrend der 1. RT wird der diploide Chromosomensatz getrennt und ein haploider Satz entsteht
(= 1n, 2C). Merken sollte man sich besonders,
dass dabei die homologen Chromosomen voneinander getrennt werden.
Die Prophase der ersten meiotischen Teilung
kann man noch in folgende Stadien weiter unterteilen:
Leptotn~Zygotn~Pachytn~Diplotn
~Diakinese

Mit folgendem Merkspruch kann man sich die

Reihenfolge dieser Stadien gut merken:
MERKE:

Liebe Zel le paar dich doch.

29

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(!)

mI

Allgemeine Zytologie, Zellteilung und Zelltod

2. Reifeteilung
Die 2. RT schliet sich der 1. RT unmittelbar an. Es
kommt daher NICHT zu einer weiteren S-Phase,
sondern die Schwesterchromatiden werden - wie
bei einer normalen Mitose- vone:i.nan.der gehennt.
Spermatogenese
Die Geschlechtszelle, die beim Mann in die Meiose eintritt, nennt man Spennatozyte 1. Ordnung.
Nach der 1. RT entstehen daraus zwei Spennatozyten 2. Ordnung. Daraus bilden sich bei der 2. RT
dann vier Spennatiden mit je 22 Autosomen w1d
einem Gonosom (s. Chromosomen, S. 45).
Diese Spermatiden sind aber noch lange keine Spermien sondern vielmehr kleine rundliche Zellen. Die Spermien entwickeln sich aus den Spermatiden und erst sie
haben einen fertig ausdifferenzierten Kopf,
Akrosom

Kernquivalent
(1n, 1C)
Cll

ro

Erluterungen:
Das Kernquivalent trgt die genetische Information (ln, lC).
Oie Zentriole dient dem Spermium als Ursprungsort fr sein Axonema.
Das aus Mikrotubuli zusammengesetzte Axonerna des Spermiums dient der Fortbewegung.
Das Akrosom ist ein Lysosomenquivalent und
wird vom Spermium zum ffnen der Eizelle
bei der Befruchtung bentigt. Da Spermien vorwrts schwimmen, erklrt sich dem aufmerksamen Leser auch die Lokalisation am KopfteiL
Die Mitochondrien finden sich beim Spermium nur im Mittelstck. Bei einer Befruchtung
verschmilzt lediglich der Kopfteil des Spermiums mit der Eizelle. Da somit der Mittelteil
"drauen" bleibt, gelangen keine vterlichen
Mitochondrien in die Eizelle. Das erklrt die
maternale Vererbung mitochondrialer Erkrankungen (s. a. S. 16 und Skript Biologie 2).

Zentriole

Mitochondrien

einen Hals teil, ein Mittelstck und einen Schwanz.

In diesen Abschnitten befinden sich wichtige prfungsrelevante Strukturen, die in Abbildung 32
zusammengefasst und hier erlutert werden.

Axonema

brigens ...
Ab der Pubertt werden Spermien das gesamte
Leben lang gebildet. Sie reifen aber erst im weiblichen Geschlechtstrakt komplett aus. Diesen
Vorgang nennt man Kapazitation. Begnstigt
durch den Zervixschleim wird dabei ein Glyko
proteinberzug vom Spermienkopf entfernt,
was Voraussetzung fr die Befruchtung der
weiblichen Eizellen ist.

(.)

::::J
.......
Cll

.......

Oogenese

::I

Bei der Frau startet die Oozyte 1. Ordnung die

Meiose. Analog zur Sperrnatogenese gibt es auch
Oozyten 2. Ordnung. Allerdings entsteht am Ende
nur eine Eizelle, die anderen Zellen bilden sich zu
degenerierten Polkrperehen zurck. Beim zeitLichen Verlauf gibt es wichtige Besonderheiten:
Die Meiose der Frau beginnt im Gegensatz zum
Mann schon in der Embryonalentwicklung.
Etwa ab dem 3. Entwicklungsmonat treten die
Oozyten 1. Ordnung in die 1. RT ein. Diese wird
jedoch nicht vollendet, sondern stoppt in der
Prophase, genauer im Diktyotn-Stadium.
Weiter geht es erst mit Beginn der Pubertt, in
der dann zyklusabhngig einige Dutzend Eizellen die Meiose fortsetzen.

a.
ro

ro
3

.r:.
(.)
(/)

Abb. 32: Spermium

30

Adaption von Zellen an Umwelteinflsse

Erst zu diesem Zeitpunkt wird die 1. RT vollendet. Doch auch der weitere Verlauf der Oogenese
gestaltet sich stockend, da die 2. RT in der Metaphase arretiert wird.
Die 2. RT wird erst beendet, wenn ein Ei im
Eileiter befruchtet wurde.

I 31

Bei Mannern gibt es KEINE Non-Disjunction von

zwei X-Chromosomen whrend der 1. RT
Eine Non-Disjunction von zwei V-Chromosomen gibt
es nur beim Mann und nur whrend der 2 . RT.

brige n s .. .
Non-Disjunction tritt in den Keimzellen von
Frauen hufiger auf als in den Keimzellen von
Mnnern. Grund: Zwischen dem Beginn und
dem Ende der 1. Reifeteilung bei der Frau
knnen 40 Jahre liegen. ln dieser Zeit ist die
Oozyte vielen Umwelteinflssen ausgesetzt,
wodurch das Risiko einer Non-Disjunction steigt.

Normalerweise verlsst nur ein Ei bei der

Ovulation den Eierstock und wandert durch den
Eileiter in Richtung Uterus.
Ein Ei kann auch mal den falschen W eg einschlagen
und in die Bauchhhle gelangen. Dadurch kommt
es mitunter zu einer Bauchhhlenschwangerschaft.

1.7.4 Stammzellen
Nw1nochein paarwichtige Worte zu den Stammzellen und ihren besonderen Eigenschaften:
Stammzellen sind lebenslang teilungsfhig
(= unsterblid1) und besitzen die Fhigkeit zur differenziellen Zellteilung. Darunter versteht man folgendes Teilungsverhalten: Bei einer differenziellen
Zellteilung entstehen aus einer Stammzelle eine
neue Stammzelle und eine Zelle, die sid1 weiter
differenziert. Somit wird gewhrleistet, dass die
Stammzellpopulation nicht abnimmt, trotzdem
aber immer neue Zellen in den Differenzierungspool kommen. Ein wid1tiges Beispiel hierfr sind
die Stammzellen der Haut im Stratum basale.

MERKE:

Die 1. RT endet kurz vor der Ovulation , die 2 . RT

wird erst nach der Befruchtung vollendet.

Non-Disjunction
Unter einer Non-Disjw1Ction versteht man die
"Nichttrennung" von Chromosomen. Passiert
dies whrend der 1. RT, werden homologe Chromosomen nicht voneinander getrennt, tritt es
whrend der 2. RT auf, findet keine Trennung
der Schwesterchromatiden statt. Solche Chromosomenfehlverteilungen knnen in beiden Teiltmgen der Meiose und bei beiden Geschlechtern
auftreten. Wissenswerte Ausnalunen gibt es bei
den Geschlechtschromosomen:
Eine Non-Disjunction von zwei X-Chromosomen kann im Regelfall in allen Teilungsstadien vorkommen, auer whrend der 1. meiotischen Teilung beim Mann. Der Grund dafr
heit xy: Bei der 1. RT werden ja die homologen
Chromosomen getrennt und der Mann hat eben
im Regelfall nur ein X-Chromosom und nkht
wie die Frau zwei homologe X-Chromosomen.
Eine Non-Disjunction von zwei V-Chromosomen kann nur bei der 2. RT und nur beim
Mann geschehen. Die Frau besitzt kein Y-Chromosom, somit gibt es bei ihr auch keine NonDisjunction zweier Y-Chromosomen. In der 1.
RT beim Mann paart sich sein Y-Chromosom
mit dem X-Chromosom. Da hier nur ein YChromosom vorhanden ist, kann es zu diesem
Zeitpunkt auch keine Y-Non-DisjwKtion geben.
Diese Fehlverteilung ist erst whrend der 2. RT
mglich, bei der die Schwesterchromatiden des
Y-Chromosoms voneinander getrennt werden.

brigens ...
Den Zusammenschluss von Stammzellen in
einem Epithel nennt man Blastem.

31

II

MERKE:

brigens . ..

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({)

32 I Allgemeine Zytologie, Zellteilung und Zelltod

1.8 Adaptation von Zellen

an Umwelteinflsse
Je nachdem, welchen Umwelteinflssen Zellen
ausgesetzt sind, werden sie unterschiedlich reagieren: Bei starker Beanspruchung beginnen sie
reaktiv zu wachsen, um mehr leisten zu knnen,
bei Unterforderung knnen sie schrumpfen.
Fr das Physikum und auch das sptere Leben
als Mediziner sollte man unbedingt folgende Definitionen parat haben:
Hypertrophie

00
00
000
t
OOO .___ 00 ____. DD
OOO 00 DD
Hyperplasie

Metaplasie

CD
CD
Atrophie
Abb. 33: Hypertrophie, Atrophie, Hyperplasie, Metaplasie

Hypertrophie= Volumenzunahme durch funktionelle Zellschwellung, Beispiel: Bodybuilding.

Atrophie = Das Gegenteil der Hypertrophie,
also eine Volumenabnahme der Zellen, Beispiel: Muskelabnahme bei schlaffer Lhmung
oder nach einer langen Lernphase, bei der
man die meiste Zeit sitzend am Schreibtisch
und liegend im Bett zugebracht hat...
Hyperplasie = Volumenzunahme durch Vermehrung der Zellzahl, Beispiel: Uterus whrend
der Schwangerschaft.
Metaplasie = Umdifferenzierung von
Gewebe, Beispiele: Bei einem Raucher
kann sich das respiratorische Epithel
in den Bronchien zu einem Plattenepithel umwandeln, bei chronischem
Sodbrennen kann im unteren sophagus Magenschleimhaut gebildet werden
(= Barrett-Metaplasie).

1.9 Zelltod
Und nun kommen wir zellbiologisch zum Ende
-mit den verschiedenen Ar ten des Zelltods ...

1 .9.1 Nekrose
Bei einer Nekrose gehen die Zellen durch irreversible Schdigung zugrunde. Auslser dieser Schden knnen sowohl endogene (z.B. Ischmie) als
auch exogene (z.B. Toxine) Noxen (= schdliche
Substanzen) sein. Die morphologischen Zeichen
einer Nekrose sind:
Karyorrhexis = Fragmentierung des Zellkerns,
Kernpyknose =Verdichtung des Zellkerns,
Karyolyse= Auflsung des Zellkerns und
Ruptur= Platzen der Zellen und dadurch ausgelste Entzndungen.
M ERKE:

Nekrose geht immer mit einer Entzndung einher.

32

Zelltod \ 33

1.9.2 Apoptose
Unter Apoptose versteht man den programmierten, natrlichen Zelltod ohne das Auftreten
einer Entzndungsreaktion. Als prfungsrelevantes Beispiel sollte man sich die Embryogenese merken, bei der die Zellen, die ihre Funktion
erfllt haben und damit berflssig sind durch
Apoptose beseitigt werden.

Die Exekutionsphase beginnt mit der Aktivierung bestimmter Caspasen, u.a. der Caspasen 3
und 6, die denAbbau der DNA bewirken.
Dadurch entstehen Apoptosekrper (= engl.
apoptotic bodies), die durch Phagozytose von
umliegenden Zellen aufgenommen w1d dort
durch intrazellulre Degradation vollstndig
abgebaut werden.

Die Apoptose umfasst vier Phasen (s. Abb. 34):

brigens ...
Diese Einfhrung in die Apoptose ist der
Prfu ngsrelevanz zuliebe stark vereinfacht.
Von den zahlreichen anderen. an der Apoptase beteiligten Faktoren, solltet ihr noch
Bax [= Bcl-2 associated X-proteine] als
Beispiel fr ein proapoptotisches Protein
und Bcl-2 (= B-eeil Iymphoma 2 proteine)
als ein antiapoptotisches Protein kennen.

1. Initiation
2. Exekution
3. Phagozytose der Vesikel durch umliegende

Makrophagen und weitere Zellen

4. Degradation der Vesikel in den genannten Zellen
Die Initiation kann durch bestimmte intra- und
extrazellulre Faktoren eingeleitet werden. Man
unterscheidet
einen intrinsischen und einen
extrinsischen Weg,
die allerdings nicht vllig getrennt voneinander
ab laufen.
Der intrinsische Weg kann durch zellinterne Vorkommnisse, wie etwa eine DNA-Sd1digung ausgelst werden. Das Schlsselereigniss hier ist eine
Erhhung der Permeabilitt der ueren Mitochondrienmembran (engl: MOMP = Mitochondrial outer Membrane Permeabilization). Eine
MOMP-positive Zelle wird w<weigerlich die Apoptase durchlaufen. Daher ist auch der Austritt von
Cytochrom c aus Mitochondrien ins Zytoplasma
ein untrgliches Zeichen fr eine Apoptose.
Der extrinsische Weg kann durch zytotoxische
T-Zellen oder natrliche Killerzellen (= NK-Zellen)
gesta rtet werden. Auch der Tumornekrosefaktor
Alpha (= TNF-Alpha) hat als Initiator eine f hrende Rolle.
Initiation

Phagozytose

Exekution

Degradation

Proteinasen

Abb. 34: Die vier Phasen der Apoptose

33

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(!)

S4/ Allgemeine Zytologie, Zellteilung und Zelltod

Zum Thema Zellzyklus sollte man folgendes Wissen

parat haben:
Zellen, die sich vermehren. durchlaufen einen Zellzyklus G1 ~ S ~ G2 ~ M Ein Zellzyklus kann je nach
Zellart unterschiedlich lange dauern.
Die Phasen G1 , Sund G2 bezeichnet man auch als
lnterphase.
Die G1-Phase ist eine Wachstumsphase, die durch
eine hohe Protein- und RNA-Synthese rate gekennzeich net ist.
in der S-Phase wird die DNA verdoppelt.
Oie G2 -Phase entspricht einer Kontrollphase. Es
werden die letzten Vorbereitungen fr die anstehende Mitose getroffen.
in der M-Phase findet die Zellteilung statt.
Der Zellzyklus wird durch cyclinabhngige Kinasen
[= COKs) und Cycline reguliert.
Wie bereits erwhnt, sind die mitotische und meiotische Zellteilung absolute Dauerbrenner in den
schriftlichen Fragen. Besonders gut einprgen sollte
man sich folgende Sachverhalte:
Die Mitose dient der Produktion von zwei genetisch
identischen Tochterzellen.
Die vier versch iedenen Mitosestadien [s. Basics
frs Mndliche ).
Bei der ersten meiotischen Teilung werden die homologen Chromosomen getrennt.
Bei der zweiten meiotischen Teilung werden die
Schwesterchromatiden getrennt.
Das Crossing-over findet in der Prophase der ersten meiotischen Reifeteilung [RT) statt.
Bei Mnnern tritt KEINE Non-Oisjunction von zwei
X-Chromosomen whrend der 1. RT auf.
Eine Non-Disjunction von zwei V-Chromosomen ist
nur whrend der 2. RT beim Mann mglich .
Bei den Abschnitten Adaptation und Zelltod sollte
man sich Folgendes unbedingt merken:
Die verschiedenen Adaptationsarten [s. Basics
frs Mndliche ).
Apoptose ist ein genetisch gesteuerter Zelltod
ohne Entzndungsreaktion.
Oie Apoptose wird ber Caspasen vermittelt.
Die Nekrose wird durch endogene oder exogene
Schadstoffe hervorgerufen. Im Gegensatz zur Apoptase lst sie eine Entzndungsreaktion aus.

Charakterisieren Sie bitte die Mitosestadien .

Morphologisch, aber auch funktionell lsst sich die
Mitose in fnf Stadien einteilen:
1 . Prophase: Hier kondensieren die Chromosomen.
2. Prometaphase: Hier kommt es zur Auflsung der
Kernhlle.
3. Metaphase: Das genetische Material ist nun
maximal verdichtet [= kondensiert]. Die Chromosomen ordnen sich in der quatorialebene an. An
den Zentromeren greifen die Spindelfasern [aus
Mikrotubuli] an.
4. Anaphase: Durch den Spindelapparat werden die
Schwesterchromatiden getrennt und bewegen
sich in Richtung der Spindelpole.
5 Telophase: in dieser letzten Phase bilden sich die
Kernhllen und auch Nucleoli wieder aus. Das genetische Material wird entspiralisiert. Zuletzt wird
der Zellleib in zwei Tochterzellen geteilt, diesen
Vorgang nennt man auch Cytokinese.
Nennen Sie bitte verschiedene Mglichkeiten, wie
eine Zel le auf unterschiedliche Umwelteinflsse reagieren kann.
Atrophie = Schrumpfen der Zelle bei fehlender Belastung [z.B. Brohengst),
Hypertrophie = Volumenzun ahme einer Zelle bei
strkerer Belastung [z.B. Gewichte stemmen],
Hyperplasie = Volumenzunahm e eines Gewebes
durch Vermehrung der Zellzahl [z.B. Uterus whrend der Schwangerschaft] und
Metaplasie = Umdifferenzierung eines Gewebes in
ein anderes. [z.B. Epithel bei Rauchern] .
Welche Phasen unterscheidet man bei der Apoptose?
1 . Bei der Initiation wird die Apoptose ber einen extrinischen oder intrinsischen Weg eingeleitet.
2 . Bei der Exekution wird die DNA durch Caspasen
abgebaut.
3. Die entstehenden Vesikel werden bei der Phagozytose durch umliegende Makrophagen und weitere
Ze llen aufgenommen .
4 . Diese Vesikel werden dann in den genannten Zellen degradiert[= vollstndig abgebaut).

SUI\f-f 'OOUl 2\JR AWfLI!SL\JN&

~L ~f-N PAUSf-N2Y'KLUS f-IN...

34

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36

Organisation eukaryontischer Gene 137

Die genetisch e Information ist in Form von DNA

gespeichert und wird ber den Weg der Transkription und Translation in Proteine bersetzt .

Genetik

Im zweiten Kapitel dieses Skripts stellen wir zunchst d ie Organisation der Nucleinsuren vor
und gehen anschlieend nher auf die Chromosomen u nd deren Fehlverteilungen ein. In Biologie 2 geht es dann mit den Mendel-Gesetzen,
der V~ rerbungslehre un~ weiteren YffiHII
hoch mteressanten - we1l gern ge\
fragten- Themen weiter.
"

tiilt-

.....

- .......

.....
..... .

(J;t~ tlii~GI~ltlll

DNA-Verdopplun g

....

Abschreiben der DNA-Info in hnRNA

I ~ .milliT"o

"1:1

, IF.Ii1::l F:lirtlil

als DNA

hnRNA wird zu mRNA

berset zung der Info auf der mRNA
in ei ne Aminos uresequenz

Tabelle 8: Grundlagen/Begriffe zur genetischen

Information

2.1 Organisation
eukaryontischer Gene
Hinter diesem Ausdruck versteckt sich eine Analyse der menschli ch en Nucleinsuren und wichti ger Grundlagen der Speicherung, Verdopplung
und Ablesung der genetisch en Information.

Bevor wir uns den einzelnen Schritten nher

zu wenden, stellen die folgenden Abschnitte zunchst die Struktu r der DNA und RNA vor.
2.1.2 Struktur der DNA

2.1.1 bersicht
5'

<~----------~Z~e~llt~e~ilu~n~g----------~

DNA

DNA

10 Basenpaare
pro Umdrehung

Transkription

Translation

5'

Protein

3'

Abb. 36 : DNA-Doppelhelix

Abb. 35: Fluss der genetischen Information

37

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(!)

381 Genetik

Die DNA (= Desoxyribonucleic Acid, Desoxyribonucleinsure) befindet sich im Zellkern und in

den Mitochondrien. Sie besteht aus Nucleotiden
= Bausteinen, die selbst au s je einem CS-Zucker
(= 2'-Desoxyribose), Phosphat und einer Base
zusammengesetzt sind. Diese Nucleotide polym erisieren zu einem langen Moleklstrang.
Zwei solcher Strnge lagern sich nun mit
gegenlufiger Polaritt zu einem Doppelstrang zusammen und bilden so die
DNA-Doppelhelix. Nach ca. 10 Basenpaarungen erreicht man eine volle Umdrehung der DNA, denn jede Base ist
im Verhlh1is zur Nachbarbase um ca .
35 Grad gedreht. Dabei ist die zellulre DNA
rechtsgngig und die Basen sind senkrecht zueinander orientiert (s. Abb. 36, 5.37).
Diese Zusammenlagerung der Basen ist nur
mglich, weil sich zwischen den Moleklstrngen die komplementren (= zusammenpassenden) Basen paaren, d .h. sich durch Wasserstoffbrckenbindungen aneinander heften. Die
Wasserstoffbrcken lassen sich auch wieder lsen, sind also reversibel. Dies ist eine ihrer wichtigen Eigenschaften, denn sowohl zur Replikation als auch zu r Transkription mssen die beiden
Strnge voneinander getrennt werden.
Insgesamt kommen vier Basen im Bauplan der
DNAvor:
die Purinbasen Adenin (= A) und Guanin
(= G) sowie
die Pyrimidinbasen Cytosin (= C) und Thymin (=T).
Aus sterischen Grnden paart sich immer eine
Pyrimidin- mit einer Purinbase. Dabei bilden
sich zwischen Adenin und Thymin zwei, zwischen Cytosin und Guanin drei Wasserstoffbindungen aus. Die unterschiedliche Anzahl der
Bindungen knnte ein e Erklrung d af r sein,
warum AT-reiche Regionen in der DNA weniger
stabil sind als CG-reiche Abschnitte, und sich
dort die Strnge auch leichter voneinander lsen
(s. Transkription, S. 41).

Im menschlichen Genom gibt es wesentlich mehr

Material als auf den ersten Blick ntig erscheint:
Es gibt repetitive DNA, die au s oft wiederholten, fast identischen Abschnitten besteht.
Man findet sie z.B. im Bereich des Zentromers.
Die Funktion dieser repe titiven Sequenzen ist
noch ni cht bekannt und kann dementsprechend auch nicht gefragt werden ...
Introns sind Gensequenzen innerhalb eines
Gens, die zwar tran skribiert aber nicht mehr
translatiert werden, da sie vorher mittels Spleien entfernt wurden. So gesehen sind auch Intrans "berfl ssige DNA". Bakterien kommen
z.B. ohne Introns aus.
Auerdem gibt es redundante Gene, wobei
mit Redundanz das Vorliegen mehrerer Genkopien gemeint ist. Diese Redundanz findet
sich z.B. bei den Genen fr rRNA oder Histone, die meist vielfach vorliegen, weil sie oft gebraucht werden.
2 .1.3 Genetischer Code
Fr die bersetzung der Nucleinsuresequenz
in eine Proteinsequenz gibt es den genetisch en
Code. Er stellt sozu sagen das Wrterbuch fr die
bersetzung dar.
Die proteinogenen Aminosuren werd en jeweils
ber eine Dreiersequenz der vier Base n codiert.
So eine Dreiersequenz (z.B. GAA) nennt man Triplett oder Codon.
Rein rechnerisch gibt es 4 3 (= 64) Mglichkeiten
aus vier Basen ein Triplett zu formen. Da es aber
nur 20 proteinogene Aminosuren gibt, codieren
meist mehrere verschiedene Codons fr eine bestimmte Aminosure. Bildlich erklrt: Da es 64
Wrter gibt, aber nur 20 Aussagen, haben einige
Wrter di e gleiche Au ssage. Dieses Phnomen
nennt man die Degeneration des genetisch en
Codes.
Fr das Ablesen d es genetischen Codes kann
man eine Code-Sonne benutzen. Da solche Sonn en auch im schriftlichen Examen immer wieder
auftauchen, lohnt es sich die "Bed ienungsanleitung" zu kennen:

M ERKE:

A=T. C=G

brigens ...
Purine und Pyrim idine sind aromatische Heterozyklen, von denen sich die DNA-Basen ableiten .

38

Organisation eukaryontischer Gene

I 39

brigens ...
Der genetische Code ist fast universel l.
Das heiBt. er ist fr die meisten Lebewesen
identisch. Zu beachten ist allerdings. dass der
mitochondriale Code etwas vom nucleren Code
abweicht (s. Mitochondrium 1 .6.1, S. 14 ].

2.1.4 Struktur der RNA

Die RNA ist wie die DNA aus Nucleotiden aufgebaut. Es gibt jedoch einige wichtige Unterschiede:
die RNA hat einen anderen Zucker = C5-Ribo-

se,
anstelle von Thymin steht in der RNA die Base
Uracil,
die RNA liegt einstrngig vor und kann keine Doppelhelix ausbilden. Trotzdem gibt es
Basenpaarungen, wodurch z.B. d ie Kleeblattstruktur der tRNA entsteht.

Abb. 37: Code-Sonne

Fr das Ab lesen einer Code-Sonne gibt es zwei

verschiedene Mglichkeiten: Man kann einem
bestimmten Code eine Aminosure_ zuweisen
oder von einer Aminosure ausgehen und h erausfinden, welche Codons fr sie codieren.
Hierzu noch zwei Beispiele:
Man liest das Schema von innen nach auen und
erfhrt, dass das schon oben als Beispiel genarmte Codon GAA fr Glutamat codiert, das Codon
GAC hingegen fr Aspartat steht, u sw.
Es lsst sich auch erfahren, w elche Codons fr
eine bestimmte Aminosure stehen: Fr Prolin codieren z .B. die Codons CCG CCA CCC
und CCT. Wichtig ist, dass man die Code-Sonne immer von innen nach auen liest.
Daneben gibt es auch Codons, die nicht fr eine
Aminosure codieren. Das sind zum einen di e
Stoppeorlons = UAA UAG und UGA, an denen die Translation abgebrochen wird und zum
anderen das Startcodon AUG, mit dem die ,
Translation anfngt. AUG codiert fr Methionin. Das bed eutet all erdings nicht,
(
dass jedes Protein mit der Amino -'~' ~
sure Methio nin anfngt, da d ie primre Aminosuresequenz ja noch
posttranslational verndert werden c.~:;;;;;:S";?
karu1 (s. 2.1.8, S. 42).

brigens ...
ln der RNA gibt es eine Reihe modifizierter.
ungewhnlicher Basen (z.B. Dehydroxy-Uridin].
Solche Basen knnen keine kom plementren
Partner finden - das ist der Grund fr die berwiegende Einstrngigkeit der RNA.

M ERKE :

nuclere DNA: doppelstrngig.

mitochondriale DNA: doppelstrngig,
RNA: einzelstrngig
o

RNA findet sich in verschiedenen Funktionszustnden in der Zelle. Tabelle 9 gibt einen berblick ber die unterschiedlichen prfungsrelevanten Arten:

-w:

M ERKE

AU f Geht s

39

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(J)

40

I Genetik
5'

Primres Produkt bei der Transkription. Wird durch Reifung in

die mRNA berfhrt.
Dient als Vorlage bei der
Translation. also der Proteinbiosynthese an den Ribosomen.
Entsteht aus hnRNA durch
Spleien [s. 2.1.6, S. 41).

3'

DNABindungsproteine

Eine tRNA bindet ihre aktivierte

Aminosure und lotst diese zu
einem Ribosom, wo die AS in
die Polypeptidkette eingebaut
wird (s. 2 .1 .7, S. 42.
5'

Ribosomale RNA ist ein Strukturelement der Ribosomen (s.

1.6.3, S. 17).

Polymerase
Abb. 38: Replikation

Dient bei der Reifung der

mRNA dem Herausspleien
der lntrons. Ist Bestandteil des
Spleiosoms (s. Transkription.
S. 41 ).

Die Synthese des anderen Strangs (= Folgestrang) erfolgt nur stckchenweise. Hierfr werden zahlreiche RNA-Primer synthetisiert, die als
Startermolekl an den Folgestrang binden. Nun
wird auch hier mit einer DNA-Polymerase DNA
synthetisiert, allerdings immer nur stckchenweise, wodurch die Okazaki Fragmente entstehen. Am Ende werden die Primer durch eine
Exonuclease entfernt, das fehlende Stck durch
eine weitere DNA-Polymerase aufgefllt und
schlielich mit Hilfe einer DNA-Ligase mit dem
Rest verbunden.

scRNA findet man als Bestandteil des SRPs [s. 1 .6.3. S. 17).

snoRNA modifiziert die rRNA im

Nucleolus [s. 1.4.1, S. 13).
Tabel le 9 : RNA-Arten

2.1.5 Replikation
Die Replikation der DNA erfolgt im Zellkern whrend der S-Phase des Zellzyklus (s. 1.7.1, S. 25). Sie
dient der Vorbereitung der Zelle auf die Zellteilung, denn ohne verdoppeltes genetisches Material
kann die Zelle ja nicht in die Mitose eintreten.
Wie luft nun diese Replikation ab? Zunchst wird
dabei die doppelstrngige DNA durch das Enzym
Helikase entspiralisiert. Dadurch entsteht eine Replikationsgabel. Die einzelnen Strnge werden jetzt
durch DNA-Bindeproteine stabilisiert, damit sie fr
eine Weile voneinander getrennt bleiben, und die
DNA in Ruhe abgelesen und synthetisiert werden
kann. Da die Synthese der DNA durch die DNA-Polymerase immer nur in 5' -3' -Richhtng erfolgt, wird
nur ein Strang (= der Fhrungsstrang oder Leitstrang) kontinuierlich synthetisiert. Hierfr wird
EIN einziger Primer als Startermolekl bentigt.

5'

RNA-Primer

brigens ...
Die Replikation der DNA erfolgt sem ikonse!'vativ. Das bedeutet. dass je ein Strang der
alten DNA in den beiden neuen Doppelhelices
zu finden ist. Der andere Strang ist der komplett neu synthetisierte.

Exzisionsreparatur
Luft bei der Replikation etwas schief, so kann
der Schaden, sofern er nur einen Strang betrifft,
mittels einer Exzisionsreparatur behoben werden. Dabei wird zunchst der geschdigte Abschnitt eines Strangs durch eine Endo- und eine
Exonuclease entfernt. Der fehlende Abschnitt
wird durch eine DNA-Polymerase resynthetisiert, und eine Ligase verbindet die freien Enden.

40

Organisation eukaryontischer Gene 141

DNA
Exon

llllll lll llllll

lntron

Endon uclease

111111

an mn

l~

Exonuclease

3'

111/l l,, ,,[ffi

DNA-Polymerase

Capping

I Anhngen des

-t Poly-A-Schwanzes

llll ll[illDJIT

Ligase

111111 111111111

fertige mRNA

Abb. 39: Exzisionsreparatur

CAP -c::=::.::::~~::l- AAAA

c:::
Kem
==

brigens ...
Auf hnliche Weise werden Thymin-Dimere, die
(z.B. unter UV-Exposition] eine kovalente Verbin-

Zytoplasma

dung eingegangen sind, aus der DNA entfernt.

Translation

Abb. 4 0 : Transkr iption

2.1.6 Transkription
Bei der Transkription wird die DNA abgelesen
und es entsteht hnRNA. Diese hnRNA hat somit
die komplemen tre Basenstruktur der DNA mit einem kleinen, aber wichtigen Unterschied:
In die hnRNA wirdanstatt Thymin die Base Uracil eingebaut.

Fr den Beginn einer Transkription wird auf der

DN A eine Promotorregion gebraucht, das Ende
ist durch eine Terminatorregion festgelegt.
Was passiert jetzt genau bei einer Transkription?
Zunchst bindet eine DNA-abhngige RNAPolymerase an eine Promotorregion. Dort wird
- vermittelt durch eine Reihe von Transkriptionstaktoren - die Synthese gestartet. Die entstehende hnRNA-Kette wchst dabei in 5' -3' -Richtung, solange bis die Terminatorregion erreicht
ist und die Synthese endet.

41

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Cl)

I Genetik
Reifung der mRNA
Die entstandene hnRNA wird sofort posttranskriptional verndert
brigens ein
sehr beliebtes Prfungsthema im Examen.
Dabei wird zunchst an das 5' -Ende ein methyliertes GTP gehngt. Diesen Vorgang nennt man
Capping. Er dient der Stabilisierung und dem
Schutz der RNA. Das Capping geschieht brigens noch whrend der laufenden Transkription,
da das 5' -Ende ja zuerst synthetisiert wird. An das
3' -Ende wird eine Poly-A-Sequenz (= Adenin,
Adenin ... ) gehngt. Sie dient ebenfalls dem Schutz
vor enzymatischem Abbau.
Aus der so modifizierten RNA werden jetzt
noch die Introns (= nichtcodierende Abschnitte) herausgeschnitten und die brig bleibenden
Exons aneinandergefgt Diesen Vorgang nennt
man spleien. Er erfolgt durch Spleiosomen.
Das sind kleine Partikel, die aus Proteinen und
snRNA (= small nuclear RNA) bestehen. Die reife
mRNA ist also krzer als das Primrtranskript,
da die Introns entfernt wurden.
M ERKE
Capping [5 ), Poly-Adenylierung (3 ) und spleien

bezeichnet man als Processing.

Folgende Abbildung zeigt den gern geprften

Zusammenhang zwischen der DNA und einer
fertigen mRNA.

Poly-A-Schwanz

Abb. 41: DNA/mRNA

Hier wurde eine fertige mRNA in vitro (=im Reagenzglas) mit einzelstrngiger DNA (= sDNA) des
entsprechenden Gens zusammengebrad1t. In der
Folge entstanden dort Basenpaarungen (= Hybridisierungen), wo sich die Basensequenzen z ueinander komplementr verhalten.
Die Stellen des Gens, die den Exons entsprechen,
lagern sich bei einem solchen Experiment an die
entsprechenden Stellen der mRNA an. Die anderen, schleifenfrmigen Abschnitte entsprechen
den Introns, die sich nicht mit der mRNA paaren
knnen, da diese Abschnitte hier ja fehlen. Auf
Abbildung 41 befinden sich also sechs Introns
(= Schleifen) und sieben Exons (= gepaarte Abschnitte).
2.1.7 Translation
Im Zuge der Translation wird die in der Basensequenz der mRN A gespeicherte Information in ein
Protein bersetzt. Diese bersetzung geschieht
an Ribosomen, deren zwei Untereinheiten sich
an einem Strang mRNA zusammenlagern,
(s. Abb. 42).
Zum Ablauf: Zunchst wird eine aktivierte Aminosure auf ihre passende tRNA bertragen. Die
tRNA besitzt auf der gegenberliegenden Seite ein Anticodon, das zu einem Codon auf der
mRNA komplementr ist. Nur wenn Codon und
Anticodon zusammenpassen, kann die tRNA
am Ribosom binden, und die spezifische Aminosure, die sich an ihrem anderen Ende befindet,
wird in die Polypeptidkette eingebaut. Ist dies
geschehen, rckt das Ribosom drei Basen weiter
und die nchste tRNA kann binden.
Bei Erreichen eines Stoppcodons hrt die Translation auf = das Ribosom dissoziiert von der
mRNA ab und die primre Polypeptidkette ist
fertig.
2.1 .8 Posttranslationale Modifikation
Nach der Synthese einer primren Aminosurekette wird diese noch vielfltig verndert, um ihren spezifischen Funktionen als fertiges Protein
gerecht zu werden.
Folgende Mechanismen werden vorwiegend genutzt:
limitierte Proteolyse (z.B. Abspa ltung der Signalsequenz, s. 1.6.3, S. 17),
N-Glykosylierung und 0-Glykosylierung
(= Zuckermodifikation an einem Stickstoffatom [N] oder Sauerstoffatom [0]),

42

Organisation eukaryontischer Gene \43

Ausbildung von Disulfidbrcken (z.B. beim

Insulinmolekl),
Phosphorylierung und Sulfatierung,
Hydroxylierung und Carboxylierung,
Ausbildung einer dreidimensionalen Struktur(= Faltung).
M ER KE:

Die N-Giykosylierung findet meist im rER statt, die

0-Giykosylierung im Golgi-Apparat.

Starteoden

Codon

Anticodon

Poly-A-Schwanz

Cap

AAAAAAA

mG - p - p - p-

beladene tRNA
Ribosom

Ser
P= Phosph a t
Abb. 42: Translation

43

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(1)

44j Genetik

Das Thema Genetik ist ein ziemlich groes Teilgebiet

der Biologie. Dementsprechend gibt es auch sehr
viele Fragen hierzu. Zu den oft gefragten Nucleinsuren sollte man sich auf jeden Fall merken, dass
es in der DNA die Purinbasen Adenin [= A) und
Guanin [= G) sowie die Pyrimidinbasen Cytosin
(= C} und Thym in ( = T} gibt,
fr die Basenpaarungen A=T und C= G gilt.
die RNA die Base Uracil anstatt der Base Thymin
beinhaltet.

Wie sieht der Informationsfluss von der genetischen

Information bis zum Protein aus?
Die genetische Information wird in Form von ONA
gespeichert. Die DNA wird transkribiert, es entsteht
hnRNA. Diese reift durch Capping, Poly-Adenylierung
und SpleiBen zur mRNA. Diese wird an den Ribosomen in eine Aminosuresequenz bersetzt. Zum
Schluss kommt es noch zu posttranslationalen Modifikationen, z.B. zur Glykosylierung und/ oder zur
Phosphorylierung.

Zur Replikation wurde immer wieder gefragt. dass

die Synthese der DNA immer nur in 5 -3 -Ri chtung vonstatten geht und dabei nur ein Strang
[ = der Fhrungsstrang/ Leitstrang] kontinuierlich
synthetisiert wird,
der Folgestrang diskontinuierlich hergestellt wird ,
die DNA semikonservativ repliziert wird .

Welche unterschiedlichen Arten der RNA kennen

Sie?
Die hnRNA (= heterogene nuclere RNA] entsteht
als primres Transkriptionsprodukt. Daraus entsteht die mRNA [= messenger-RNA} durch Reifung.
tRNA (= transfer-RNA) wird fr die Proteinsynthese
gebraucht. Diese RNA bringt aktivierte Aminosuren zum Ribosom. die dann zu einer Kette verbunden werden . Ribosomen bestehen selbst auch aus
RNA, der rRNA (= ribosomsie RNA]. Dann gibt es
noch snRNA (= small nuclear RNA}, die Bestandteil
des Spleiosoms ist, und die scRNA (= small cytoplasmic RNA}, die Bestandteil des SRPs (= Signal
Recognition Particle] ist (s.a. Tabelle 9, S. 40).

Fr die Translation ist besonders wissenswert, dass

die Reifung der mRNA sich aus drei Schritten
zusammensetzt: Capping, Poly-Adenylierung und
Spleien,
das Capping am 5 - Ende und die Poly-Adenylierung am 3 - Ende der RNA stattfinden,
bei der Translation die Basensequenz der mRNA in
ein Protein bersetzt wird,
die Translation an den Ribosomen stattfindet; dabei werden mit Aminosuren beladene tRNAs benutzt. die passgenau an der mRNA ansetzen knnen, wenn sie ber das entsprechende Anticodon
verfgen ,
beim Erreichen eines der drei Stoppcodons die
Translation endet,
zu den posttranslationalen Vernderungen u.a. die
limitierte Proteolyse, die N- und 0-Giykosylierung,
die Phosphorylierung und die Sulfatierung gehren.
Fr den Beginn einer Transkription wird auf der
DNA eine Promotorregion gebraucht, das Ende
wird durch eine Termin atorregion definiert.

Was macht man mit einer Code-Son ne?

Mit einer Code-Sonne kann man den genetischen
Code ablesen. Das geht in zwei Richtungen :
Man kann von einer Nucleotidsequenz auf eine
Aminosure(sequenz] schlieen, aber auch von einer Aminosure(sequenz] auf die zugrunde li egende
Nucleotidsequenz.

44

Chromosomen j45

2.2 Chromosomen
Wir haben bisher den Aufbau der menschlichen Nucleinsuren und den Weg von einem
Gen bis hin zu einem fertigen Protein besprochen. Nun wenden wir uns den menschlichen
Chromosomen zu und bekommen so einen
globalen berblick ber das menschliche Genom. Die DNA liegt zusammen mit zahlreichen
Proteinen in Form von 46 Chromosomen vor.
Mit anderen Worten: wir Menschen haben ein
in 46 Teilstcken organisiertes Genom. Hierbei unterscheidet man die Gonosomen (= Geschlechtschromosomen) von den Autosomen (=
alle Chromosomen auer den Geschlechtschromosomen). Gonosomen sind das X-Chromosom
und das Y-Chromosom, die fr den kleinen Unterschied zwischen Frauen(= XX) und Mnnern
(= XY) verantwortlich sind.

DNA

DNA

HistonOktamerKomplex

Solenoid

M ERKE:

Menschen haben 44 Autosomen und 2 Gonosomen.

Abbildung 43 zeigt den ultrastrukturellen Aufbau eines Chromosoms.

Im Zellkern liegt die DNA nich t allein vor,
sondern als Komplex mit RNA und Proteinen.
Solche Komplexe bezeichnet man auch als
Chromatin. Bei den assoziierten Proteinen ),
unterscheidet man Histone und
) >
Nichthistone. Nichthistone sind
z.B. die Strukturproteine des Zellkerns und Enzyme. Da sie bislang
immer wieder gern geprft wurden, stellen wir nun d ie w issenswerten Fakten zu den Histonproteinen vor:
Bei den Histonen unterscheidet man die Untertypen Hl, H2A, H2B, H3 und H4.
Acht Histonproteine bilden mit der DNA ein
Nucleosom (s. Abb. 44). Dabei ist die DNA ca.
1 3/4 mal um den oktameren H istonkomplex
gewunden.
Ein Nucleosom beinhaltet je zwei Untertypen H2A, H2B, H3 und H4 (= nach Adam
Riese: 8 Histone).
Der Hl-Typ kommt zwischen den einzelnen
Nucleosomen vor und stabilisiert dort die
DNA, d ie die Nucleosomen verbindet (= Linker-DNA, s. Abb. 44).

Schleifenstruktur

Zentromer

Metaphasenchromosom

Abb. 43 : Chromosomen - Spiralisstion

H1

Nucleosom
Abb. 44: Histonpr oteine

www.medi-le arn.de
45

CI)

46j Genetik

Der auf die Nucleosomen folgende nchst hhere DNA-Kondensationsgrad ist das Solenoid.
In dieser Form liegt das Chromatin whrend
der Interphase (s. 1.7.1, S. 25) vor. So kann es lokal entspiralisiert und abgelesen werden. Whrend der Mitose (s. 1.7.2, S. 26) wird das Chromatin dagegen maximal kondensiert: Es bilden
sich Schleifen und Minibanden, wodurch die
Chromosomen entstehen .

l lb:~~ ~-:"':1.-t

akrozentrisch, submetazentrisch, metazentrisch

I1'..-:=>!Jl~l[lllll=lli-'"1

..

. ....

den kurzen Arm nennt man

p-Arm. den langen q-Arm

tL:J

.
- ...
IP . -

I"

I'"'

spezifische Erkennungsmerkmale der ei nzel nen Chromosomen [nicht eingezeichnet);

sehr stark spirali sierte Bereiche frben sich dunkler

MERKE:

H istone werden wie alle zel lulren Proteine im Zyto-

Tabelle 1 0: Chromosomen-Morphologie

sol an fre ien Ribosomen synthetisiert.

brigens __ .
ln der Interphase liegt das Chromatin als relativ
locker gepacktes aktives Euchromatin oder
strker spiralisiertes passives Heterochromatin
vor (s. Zellkern, S. 13).

Betrachten wir nun die Morphologie der Chromosomen etwas genauer. Gebte Genetiker
knnen mit einem Blick verschiedene Chromosomen erkennen und zuordnen. Von den
Medizinstudenten wird das (bisher) glcklicherweise noch nicht erwartet, prfungsrelevant sind aber die allgemeinen
Strukturmerkmale, nach denen _
<>
.....
die Chromosomen klassifiziert
werden knnen:
_...
~

Neben diesen klassifikatorischen Merkmalen

gibt es noch einige wichtige Regionen an den
Chromosomen, die man kennen sollte:

Ansatzstelle am Chromosom
fr die Spindelfasern

Multienzymkomplex am Zentromer: dient der Verankerung

von Mikrotubuli, aus denen die
Mitosespindel besteht
spezifische DNA-Sequenzen
an den Chromosomenenden;
diese Sequenzen tragen KEINE
genetische Inform ation

ll:!llllll:Jt'

Tabelle 11: W ichtige Chromosomenregionen

Auch ein paar allgemeine Fakten zur Gre

und Gendichte (=definiert als Gene pro Millionen Basenpaare) sollte man sich zu bestimmten
Chromosomen merken:
p-Arm
Das grte menschliche
Chromosom mit knapp 250
Millionen Basenpaaren.

'1111111111Ul1!.'111111'

Zentromer
1 .....

q-Arm

metazentrisch

submetazentrisch

akrozentrisch

11:111111'

i 'lllllltllllll}o"l.IJIIIV

Das Chromosom mit der grten Gendichte.

Das kleinste Chromosom.
Gleichzeitig weist es die geringsteGendichte auf.

Abb. 45: Chromosomen - Morphologie

Tabel le 12: Gre und Gendichte ausgewh lter
Chromosomen

46

Chromosomen 147

2.2.1 Karyogrammanalyse
Die Karyogrammanalyse wird stand ardmig
mit den Lymphozyten des Blutes durchgefhrt.
Bei der prnatalen Diagnostik werden hierfr
Amnionzellen verwendet. Eine Analyse ist aber
auch mit Knochenmarkszelten und Bindegewebszellen mglich.
Zur Durchfhrung: Chromosomen kann man
untersuchen, wem1 man sie in der Metaphase
der Mitose arretiert. Hier liegen die Chromosomen maximal kondensiert vor und man kann
sie somit gut beurteilen. Zum Arretieren (= Stoppen) benutzt man das Pflanzengift Colchizin.
Dieses lagert sich den Tubulmen an, die so nicht
mehr zu Mikrotubuli polymerisieren knnen.
Ohne Mikrotubuli karm jedoch der Spindelapparat nicht ausgebildet werden, und die Trennung
der Schwesterchromatiden unterbleibt (s. Mikrotubuli, S. 10).

uuu

c
D

IJ n" ll H u
6

/J

n u u
13

''

Jl

11

19

20

....
21

II

brigens ...
Fr die gonasomalen Chromosomen gibt es
einige Unterschiede [s. Non-Disju nction, S. 31 ).

12

u n u

15

10

Numerische Chromosomenaberrationen
Unter einer numerischen Aberration versteht
man eine Fehlverteilung von Chromosomen.
Eine Monosomie bedeutet, dass ein Chromosom
nur einmal vorhanden ist, bei einer Trisomie ist
es dagegen ein Mal zuviel, also dreimal, vorhanden.
Solch eine Abweichung vom normalen (= euploiden) Chromsomensatz kann durch NonDisjunction bei den mitotischen Teilungen whrend der Keimzellbildung von Mann un d Frau
auftreten.

'

u
u

brigens ...
Mit Hilfe einer Karyogrammanalyse lassen sich
einige (nicht alle ... ) Chromosomenaberrationen
feststellen.

II

2.2.2 Chromosomenaberrationen
Man unterscheidet numerische und strukturelle
Chromosomenaberrationen. Da diese Strungen
immer wi ed er gerne geprft werden, lohnt sich
auch hier der Lernaufwand.

16

.n
22

1/J

17

lf
XX

Das ist aber nicht der einzige kritische Zeitpunkt: auch whrend der Furchungsteilungen
der Zygote knnen Stru ngen auftreten, wodurch ein Mosaik-Organismus entstehen kann.
Unter einem Mosaik versteht man hier die
Anwesenheit von Zellen, die sich durch ihre
Chromosomenzahl unterscheiden. Von diesen
numerischen Aberrationen sind also nicht alle
Zellen des Krpers betroffen, sondern nur die
Nachkommen der Zellen, in denen bei den Furchungsteilungen eine Fehlverteilung stattgefunden hat.
Tabelle 13 auf S. 48 lis tet die wichtigsten nu merischen Aberrationen auf. Die bekannteste
Trisomie ist sicherlich die Trisomie 21 (= DownSyndrom). Betroffene Menschen zeigen eine verzgerte geistige und krperliche Entwicklung.
Es gibt eine Reihe sog. "Stigmata", die beim
Down-Syndrom besonders hufig auftreten knnen. Hierzu zhlen exemplarisch: Herzfehler,
Vierfingerfurchen, Sandalenlcken und mongoloide Lid spalten.

Hier ist ein normale r weiblicher Karyotyp (46, XX) zu

sehen. Es g ibt insgesamt regelrecht 44 Autosomen und
2 Gonosome n.

Abb. 46 Normaler Karyotyp

brigens . ..
M an unterteilt die Chromosomen in sieben
Hauptgruppen mit den Buchstaben A bis G.
Das X-Chromosom gehrt zur C-Gruppe, das
V-Chromosom zur G-Gruppe.

47

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(j)

I Genetik
I~

J ..

. ...........
.

..

I ri'

lm.m .....

autosomale Trisomie
[=Chromosom 1 8)

IJIII

autosomals Trisomie
[ = Chromosom 21 )

,....:.,.

, ~

Die F-Bodies sind die langen Arme der YChromosomen, die sich mit fluoreszierenden
Farbstoffen besonders gut anfrben lassen
und leuchten. Besitzt ein Karyogramm also ein
Y-Chromosom, hat es auch einen F-Body.

autosomale Trisomie
[=Chromosom 13]

brigens ...

gonasomale Monosomie [= XO]

l l!!l'III!.LI.*JIII

.. .
.....

UllJI "

lfiW

-...

.....

!Ui!IW gonasoma le Trisomie( = XXY]

"V

gonasomale Trisomie[ = XXX)

tllllllll

gonasomale Trisomie[= XYY)

lllllllll

Tabelle 13: Chromosomenaberrationen

brigens ...
Das zweite Y - Chromosom beim XYY-Syndrom
bezeichnete man frher als Verbrecherchromosom, weil angeblich unter Kriminellen gehuft Flle
dieser Chromosomenverteilung auftreten. Diese
Theorie wurde aber widerlegt. Die Kinder gelten
weitgehend als krperlich und geistig unauffllig.

tt u u

c
D
F

!!
,,

lt

13

~~

t1
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15

11
20

!U

...
21

II

10

ll

I.

H '' u

II

u u

~22

}i

/6

17

lll

lXX

Diese Tabelle fasst das Vorkommen von BanKrperehen und F-Bodies zusammen:

12

_ ..

Warum entwickeln Frauen Barr-Krperchen?

Um normal zu funktionieren, muss der
weibliche Organismus ein X-Chromosom zu
faku ltativem Heterochromatin inaktivieren.
Dieses Phnomen nennt man LyonHypothese. Demnach ist die Wahl des
zu inaktivierenden X-Chromosoms zufllig, geschieht aber schon whrend
der Frhph ase der Embryona lentwicklung. Als Grund wird ein Gen-Dosis-Ausgleich
angenommen. So wird garantiert, dass bei
beiden Geschlechtern Genprodukte der
X-Chromosomen in etwa gleicher Menge vorhanden sind. Anders ausgedrckt: der Mann
besitzt ein X-Chromosom, die Frau zwei. Um
die Mnner nicht vllig zu benachteiligen, inaktiviert die Frau netterweise ein X-Chromosom.
Auf dem Y-Chromsom finden sich relativ zum
X-Chromosom kaum Informati onen [genauer:
nur fr knapp 80 Proteine).
Diese Inaktivierung eines X-Chromosoms
wird ber das Xist-Gen (= inactive specific
transcript] gesteuert.

nein

ja

ja [ 1)

nein

nein

nein

ja [1)

ja

ja [2)

nein

nein

ja [2)

V
46 ,XX

Abb. 47: Tu rner-Syndrom: Es gi bt 44 Autosomen, aber

nur ein Gonosom (= 1X-Chromosom)

Der Nachweis des Geschlechts oder einer numerischen Aberration gonosomaler Chromosomen
kann auch ber Barr-Krperchen und F-Bodies
erbracht werden:
Bei einem Barr-Krperchen handelt es sich
um ein kondensiertes X-Chromosom der Frau.
Man kann solche Krperehen schon lichtmikroskopisch an Zellkernen eines Mundschleimhautabstriches sehen. Eine Karyogrammanalyse ist hier also nicht ntig.

47.XXX

Tabelle 14: Vorkommen von Barr-Krperchen und

F-Bodies

48
-

---------

Chromosomen \49

Strukturelle Chromosomenaberrationen
Strukturelle Chromosomen aberrationen kommen im Vergleich zu numerischen relativ selten
vor.

Je nach Umbauvorgang an den Chromosomen

unterscheide t man:

brigens ...
Im Gegensatz zu numerischen sind stru ktu relle
Chromosomenfehlverteilungen nicht immer im
Lichtm ikroskop nachweisbar, da sich eine Strung erst ab einer bestimmten Gre erkennen
lsst.

,.....
l lll~l::t~liJII

Verlust eines Chromosomenabschnitts;

Beispiel: Katzenschrei-Syndrom =
Deletionssyndrom, bei dem der kurze
Arm von Chromosom 5 verloren geht

..

.....
.....

111

'-

... ......
.

,-.

Wiederholung einer Sequenz auf einem

Chromosom; auf dem homologen Chromosom fehlt diese Information

......

Deletion

o~

...

>-

Dupli kation

'-

II

II

Drehung eines Ch romosomenstcks um

180 Grad;
parazentrische Inversion = die beiden
Brche sind auf einer Seite des Zentromers lokalisiert
perizentrische Inversion = die Bruchorte sind auf beiden Seiten des Zentromers zu finden

,.....

Iil ~

lliill !.lilir:lif

lr3lmll

.
.

..

>--

.
. .
[t!'~=.~~:nr.l

,_....

.....

parizentrische
Inversion

.....

>-<

'-

,-.

,-,

reziproke Translokation = wechselseitiger Segmentaustausch zwischen

heterologen Chromosomen,
nichtreziproke Translokat ion = ein
Stck eines Chromosoms wird auf ein
anderes bertragen [keine W echselseit igkeit).
Robertso n-T ranslokation/ zentrische
Fusio n = aus zwei akroz entischen
Chromosomen wird ein metazentrisches Chromosom . die abgespaltenen
ku rze n Arme gehen meist verloren, die
Gesamtchro mosomenzahl redu ziert
sich auf 45; diese Art der Translokation bleibt phnotypisch meist ohne
Konsequenz

.....

,-,

.....

>-<

>-<

'-

'-

1-

..

>--

',-

,-.

..... r- ......
....

>-

>--

11-

..

'-

>-

'-,-.

~-B~

>-<

reziproke
Translokation

nicht reziproke
Translokation

RobertsonTranslokation
(= zentrische
Fusion)

'--

Abb. 48: Strukturelle Chromosomenaberrationen

49

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Cf)

I IMPP-Bilder

00000
(A)

(B)

(D}

(C)

(E)

IM PP-Bild 1 : Translokation

Diese schematische Darstellung zeigt im oberen Teil

www.medi-learn.de/ skrbild009

einen normalen Zellkern nach Fluoreszenz-in-situ-

IMPP

Hybridisierung (= FISH) mit einer Sonde fi.ir das

c-myc-Gen (grau) auf Ch romosom 8 und fr den IgLocus auf Chromosom ]4 (schwarz). Bei der FISH
we rden Gene durch A nl agerung spezifische r Sunden
markiert. Diese Gensonden tragen verschiedenfarbige
Fluoresze nzfarbstoffe. Nach erfolgreicher Anl agerung
der Sonden a n ihre komplementren Gene kann man
unter de m Fluoreszenz-Mikroskop die einze lnen
Gene al

ve rschiedenfarb ige Punkte (hier schwarz

und g ra u) sehen .
Bei der zugehrigen IMPP-Frage ging es um d ie
Translokation ei nes dieser beiden Gene. Zu r Beantwortung der Frage musste der passende Zellkern gefund en werden.
Prinzipiell ist diese Aufgabe durch einfaches Punktezhlen z u lsen : in vier Abbildungen kommen die
Signale ni cht mehr doppelt vor, so nd ern dreimal (A),
fnfmal (B), sech smal (D) und achtmal (E) . Da sich
bei der Translokation der Gesamtbesta nd d er markierten Ge nloci jedoch nicht verndert, war C die
richtige Lsu ng. (Anmerku ng: Eine Ausnah me steilt
die Robertson- Tra nslokation dar, bei der genetisches
Material ve rl oren ge he n kann. Davon wa r in der Fragestellung aber ni cht die Rede.)

50

IMPP-Bilder

E.....-

I5

....-.A

IMPP-Bild 2: Mitosestadien

Z u se hen si nd s ich te ile nde Zellen a us d er Spitze eine r

www.medi-learn.dej skrbild01 0

Zwiebe lwurze L

IMPP

A zeigt di e Me ta phase, und E ze ige n d ie Anapha se, wobei m an in ein fr hes und in E ein s ptes Stadium de r
Anaphase sieht. C zeig t e ine n norma len Inte rph asezell ke rn und D e ine Telophase (= d as End e d er mitotisc hen
Zellteilun g).

51

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(!)

52j Index

Basalkrperehen 11
Basenpaarungen 44
Basensequenz 42,44
Bauchhh lenschwangerschaft 31
Bax 33
Bcl-2 33
Becherzellen 7
Befruchtung 31
Beta-Oxidation 1 5, 22
Bilayer 2
biologische Membranen 1
Biotransformation 18, 22
Blastem 31
B-Tubulus 11
Brstensaum 7

Index
Symbole
70S-(= prokaryontische) 22
70S-Ribosomen 1 6
SOS-[= eukaryontische) 22
(Kern-)Membran 13
(UIIrich]-Turner-Syndrom 48
a 64-lntegrin 8
a-Aktinin 5, 7

A
Adaptation 31 , 34
Adenin 38. 44
Akrosom 30
Akrosomen 21 , 22
akrozentisches Chromosom 49
Aktin 9. 22
Aktinfilamente 5, 7
Amitose 27
amboide Zellbewegung 12
amphipathisch 2
amphiphil 2
Anaphase 27
Ankyrin 12
Anticodon 42 , 44
Apoptose 22, 32, 34
- extrinsisch 33
- intrinsisch 33
quatorialebene 34
Astrozytom 1 0
Atmungskette 1 5, 22
Atombindungen 3
ATP-Synthese 1 5
Atrophie 32 , 34
A-Tubulus 11
Autoimmunerkrankungen 14
Autolysosomen 20, 22
Autosomen 30, 45, 47
- autosomale Trisomie 48
Auto- vs. Heterolysosomen 23
Axonema 30

8
Band 3 12
Barett 32
Barr-Krperchen 48

c
Cadherine 5. 7
- E-Cadherine 5
- N-Cadherine 5
- P-Cadherine 5
Capping 41, 42, 44
Carboxylierung 43
Cardiolipin 1 5
Caspasen 14,22,33,34
Caveolae 4
Caveolin 4
Chemotaxis 1 2
Chiasmata 29
Cholesterin 1 , 3
Chromatiden 25
- Schwesterchromatiden 30, 31, 34, 47
Chromatin 45. 46
Chromosomen 13, 25. 29. 34, 45
- akrozentrische 49
- diploide 26, 28
- homologe 29, 31, 34
- metazentrische 48
Chromosomenebberation
- numerische 4 7, 48
- strukturell e 48
Chromosomensatz 25 . 28
- Cytochrom c 14, 33
- diploid 25
- haploid 25
Cis-Doppelbindungen 3
cis Golgi Apparat 19
Citratzyklus 15, 22
Clathrinmolekle 20, 23
coated Pit 20, 23

52

Index

ls3

Endomitose 27
endoplasmatisches Retikulum 17, 18, 22
Endosymbiontentheorie 15, 23
Enterozyt 7
Entoplasma 12
Epithel 7
Epithelzelle 4, 23
Erythrozyt 1 2
Erythrozyten 14
Euchromstin 1 3 , 23, 46
Exons 42
Exonuclease 40
Exzisionsreparatur 40

coated Vesicle 20, 23

Code-Sonne 38, 39, 44
Codon 38, 39, 42
Colchizin 11, 47
Connexin 6, 7
Connexon 6, 22
Corona radiata 21
Cristae-Typ 15
Crossing-over 29, 34
C Tubulus 11
Cyclin-abhngige Kinasen 25
Cycline 25
Cytochrom c 1 4, 33
Cytochrom P450 19
Cytokinese 27, 34
Cytosin 38, 44

F
F-Bodies 48
Fettsuren 3
- Kettenlnge 3
- Sttigungsgehalt 3
Fettstoffwechsel 19, 22
Fibrillarin 14
Fibrolasten 27
Fibronektin 8
Fimbrin 9
Flipasen 3
Flip-Flop 3
Flu iditt 3
Fluiditatspuffer 3
Fluid-Mosaik-Modell 4, 23
Furchungsteilungen 4 7

D
Darmzelle 7
Deletion 49
Desmin 10
Desmagleine 6 , 7
Desmoplakin 6, 7
Desmosom 6, 7, 23
Desoxyribonucleinsure. Siehe DNA
differenzielle Zellteilung 31
Diktyosomen 1 9
Diktyotn 30
Disulfidbrcken 43
DNA 22, 37, 38, 44
- bakterielle DNA 15
- DNA-Gehalt 28
- Kern-DNA 1 5
- mtDNA 15,17,22
- repetitive 38
DNA-abhngige RNA-Polymerase 41
DNA-Ligase 40
DNA-Po lymerase 40
Doppelhelix 37, 38
Doppelmembran 22
Down-Syndrom 48
Duplikation 49
Dynein 11 , 22

G
GO-Stadium 24
G1-Phase 24, 27 , 34
G1/ S-Kontrollpunkt 24
G2/ M-Kontrollpunkt 25
G2-Phase 24, 25, 34
Gap Junction (Nexus] 6. 7. 22, 23
Gendichte 46
Gen-Dosis-Ausgleich 48
Gene 37, 38, 45
- eukaryontische 37
- redundante 38
Genetik 37
- bersicht 37
genetischer Code 16, 38
Genom 13
Geschlechtschromosomen 45
Geschlechtszellen 28, 30

E
Edwards-Syndrom 48
Einheitsmembranen 1, 2
Eizelle 30
Ektoplasma 1 2

53

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Cl)

54) Index

Giemsa-Bandenmuster 46
Glanzstreifen 6
Glial Fibrillary Acidic Proteine ( = GFAP) 1 0
Glycokalix 4
Golgi-Apparat 19, 22, 43
- cis-Seite 1 9
- trans-Seite 19
Gonosomen: (=Geschlechtschromosomen}
30, 45, 47
- gonasomale Monosomie 48
- gonasomale Trisomie 48
Grenzflche 2
Guanin 38, 44

H
H202 21,22
Haftplaques 6
Haftplatten 5
haploid 28
Helikase 40
Hemidesmosomen 6 , 8
Heterochromatin 13, 23, 48
Heterodimer 1 0
Heterolysosomen 20, 22
Histon 45, 46
- H1 45
- H2A 45
- H2B 45
- H3 45
- H4 45
Histone 25
hnRNA 41 , 44
Hutchinson-Gilford-Syndrom 13
Hybridisierungen 42
hydrophil 2
hydrophob 2
Hydroxylierung 43
Hyperplasie 32, 34
Hypertrophie 32, 34

lmportine 13
lntegrine 8
Intermedirfi lamente 6, 7, 9 , 22. 23
Intermembranraum 22
Interphase 24. 29, 34
Interzellularraum 5
lntrons 38, 42
Inversion 49

- parazentrische Inversion 49
- perizentrische Inversion 49

J
junktionaler Komplex 7

K
Kapszitation 30
Kartagensr-Syndrom 12
Karyogrammanalyse 47
Karyolyse 32
Karyoplasma 14
Karyorrhexis 32
Karyotyp 47
Katalase 21 , 22
Katzensehrsi-Syndrom 49
Kernquivalent 30
Kernhlle 1 3, 22
Kernkrperehen 13, 22
Kernlamina 13, 22
Kernlokalisierungssignale 13
Kern-Plasma-Relation 14
Kernporen 13, 22
Kernpyknose 32
Kinesin 11, 22
Kinetachor 46
Kinetasam 11
Kinozilien 11 , 22
Kleeblattstruktur 39
Klinefelter-Syndrom 48
Kollagen 8
Kollagenase 14
Kompartimente 1
Kompartimentierung 22
Kopplung 6
- elektrische 6
- Informations- 6
- metabolische 6
kovalent 3
kovalente Verbindung 41

L
Lamine 1 0 , 13
laterale Diffusion 3 , 4
Lecithin 2
Li-Fraumeni-Syndrom 25
limitie rte Proteolyse 42, 44
Lipide 1

54

Index
Lipid Rafts 4
lipophil 2
lipophob 2
Liposom 2, 3
Lymphozyten 47
Lyon-Hypothese 48
Lysosomen 20, 21, 22
- primres Lysosom 21, 23
- sekundres Lysosom 21 , 23
- tertires Lysosom 21
Lysosomenquiva lent 30

M
Macula adhaerens 6, 22, 23
Mannose-6-Phosphat 1 9
maternale Vererbung 30
Matrixraum 1 5
Meiose 30, 34
Membran 1, 2 , 3 , 4
- biologische Einheitsmembran 1, 2
- Doppelmembran 2
- Fluiditt 3
- Mitochondrienmembran 14, 15
- Zytoplasmatische Seite 4
Membranfluss 17
Metaphase 27, 31 , 34, 47
Metaplasie 32, 34
metazentrisches Chromosom 49
Microbodies 21
Mikrofilamente 9, 22, 23
M ikrotubu li 9, 1 0, 12, 22, 23, 46
M ikrotubu lus (= Singulette) 10
Mikrovilli 7, 9
Minibanden 46
Mitochondrien 14. 15. 17, 22, 23
- Tubulus-Typ 15
Mitose 24, 26, 34, 40, 4 7
Mitosespindel 12 , 46
Mitosestadien 26, 34
mitosis promoting factor (= MPF) 25
Mizellen 2
MDMP = Mitochondrial outer Membrane
Permeabilization 33
Monolayer 2
Monosomie 47, 48
- gonasomale Monosomie 48
Mosaik-Organismus 47
M-Phase 24, 25, 34
mRNA 37, 40, 42, 44
mRNA-Reifung 37

Iss

Myosin 12, 20, 27

N
Nhrmediumentzug 28
Nekrose 32 , 34
Neurofilamente 1 0
Neurotubuli 11
Nexin 11
Nexus 6
N-Giykosylierung 42, 43
Nichthistone 45
Nisselsehollen 17
Non-Disjunction 31, 34, 4 7
- X-Chromosomen 31 , 34
- Y-Chromosomen 31, 34
NORs [= Nucleolus-Organizer-Regions 14
Noxen 32
- endogene 32
- exogene 32
Nucleinsuren 37, 44
Nucleolin 14
Nucleolus 13, 22
Nucleosom 45
Nucleotid 38, 39

0
Occludine 4, 7, 22
0-Giykosylierung 19, 42, 43, 44
Okazaki Fragmente 40
Oozyte 1 . Ordnung 30
Oozyte 2 . Ordnung 30
sophagus 32
Ovulation 31

p
p53 25
parazellulrer Transport 4
parazentrische Inversion 49
p-Arm 46
Ptau-Syndrom 48
Pemphigus vulgaris 6
peripheral dense bands 9
Permeabilittsbarriere 4, 22
Peroxi dase 21 , 22
Peroxisomen 21, 22
Phagozytose 20
Phospholipid 1, 2, 3 , 23
Phosphorylierung 43, 44

55

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CI)

>I Index

Pinozytose 20
Plakoglobin 6 , 7
polar 2
Polkrperehen 30
Poly-Adenylierung 42 , 44
Poly-A-Sequenz 42
Polysamen 1 7
Posttranslationale Modifikationen 1 9, 42 , 44
- limitierte Proteolyse 42
- N-Giykosylierung 42
- 0-Giykosylierung 1 9, 43 , 44
- Phosphorylierung 19, 43, 44
- Sulfatierung 19. 43 , 44
Primer 40
Processing 42
Progerie 13
Prometaphase 27
Promotorregion 41 , 44
Prophase 27
Proteasom 14, 22
Protein 4.2 1 2
Proteine 4, 5 , 6 , 7, 15, 16, 17, 19, 22. 23
- Exportproteine 17, 22
- Iysosomaie Proteine 17, 22
- Membranproteine 5 , 17
- nuclere Proteine 17
- Transportproteine 4
- Verbindungsproteine 7
Protofilamente 10
Pseudopodien 12
Purinbasen 38 , 44
Purine 38
Pyrimidinbasen 44
Pyrimidine 38

Q
q-Arm 46

R
Redundanz 38
Reifeteilung 28, 29, 34
- 1. Reifeteilung 28, 31, 34
- 2. Reifeteilung 28, 31, 34
Rekombination 29
Rep likation 25, 37, 38, 40, 44
Rep likationsenzyme 24
Replikationsgabel 40
rER [= raues endoplasmatisches Retikulum]
17, 19, 22, 43

Residualkrper 21
Rezeptoren 1 , 20
Rezeptor vermittelte Endozytose 20, 23
Ribosomen 13, 16, 17. 18, 22, 23, 40, 42,
44
- 70S 16,22
-SOS 16,22
- fre ie Ribosomen 17, 22
- membrangebundene Ribosomen 17, 22
- mitochondriale Ribosomen 16, 17, 23
- Sedimentationskoeffizienten 1 6
- Untereinheit 1 6
RNA 13.22.34, 37 , 39, 44
- hnRNA[= heterogene nuclere RNA) 37,
40, 41 , 44
- mRNA(= messenger RNA) 17, 37 , 40, 42 ,
44
- rRNA[= ribosomale RNA) 14, 16, 38. 40,
44
- scRNA[= small cytoplasmic RNA) 40, 44
- snRNA[= small nuclear RNA) 40 , 42 , 44
- tRNA[= transfer RNA) 40, 42, 44
RNA-Polymerase I 14
rRNA 13, 16, 38 , 40, 44
Ruptur 32

s
sarkoplasmatisches Retiku lum 1 9
Schleifen 45, 46
Schlussleistenkomplex 7
scRNA 17
scRNA [= smal l cytoplastic RNA) 40. 44
semikonservativ 40, 44
sER (=glattes endoplasmatisches Retikulum)
17, 18,22
Signalpeptid 17, 1 9
Signalpeptidasen 18, 19
Signalsequenz 1 8
Signalzucker 19
Sklerodermie 14
Solenoid 45, 46
Spectrin 12
Speichenproteine 11
Spermatiden 30
Spermatozyte 1. Ordnung 30
Spermatozyte 2. Ordnung 30
Spermien 30
Spermiogenese 30
spezifisches Milieu 1
S-Phase 25, 26, 34

56

Index

ls7

Uracil 39, 41, 44

UV-Exposition 41

Spindelapparat 24, 27, 47

Spleien 40, 42 , 44
SpieiBosomen 42
SRP-Rezeptor 1 8
SRP (=Signa l Recognition Particle) 17, 18,
44
Stammzellen 31
Startcodon 39
Stoppcodons 39, 42, 44
Sulfatierung 43, 44
Synzytium 27

V
Van-der-Waals-Krfte 2, 3
Verbrecherchromosom 48
Vesikel 2. 3, 16, 19
Vil lin 9
Vimentin 10
Vinblastin 11
Vincristin 11
Vinculin 5

T
Teilungsebene/ quatorialebene 27, 34
Telolysosomen 21
Telophase 27
terminale Differenzierung 24
Term inatorregion 41
Thymin 38, 39, 41, 44
Thym in-Dimere 41
Tight Junction 4, 23
Tigroid 17
TIM 15
Tochterzellen 26, 27 , 34
TOM 15
Transkription 37 , 41, 44
Transkriptionstaktoren 41
Translation 37, 42, 44
Translocon 17, 18
Translokation
- nichtreziproke Translokation 49
- reziproke Translokation 49
- Robertson-Translokation 49
transporterinner membrane 15
transporter outer membrane 1 5
Transzytose 20
Triplette 11 , 38
Triple-X-Syndrom 48
Trisomie 4 7, 48
- autosomsie Trisomie 48
- gonasomale Trisomie 48
t RNA 40, 42 , 44
Tubuline 10, 22
- Alpha- und Betatubuline 1 0

w
Wasserstoffbrckenbindungen 2, 38
Wasserstoffperoxid [=H202) 21

X
X-Chromosom 31, 45, 48
Xist-Gen 48
XYY-Syndrom 48

V
Y-Chromosom 31, 45. 48

z
Zellfusion 27
Zellkern 13, 22
- funktionelle Zellkernschwellung 1 3
Zellkultur 27
Zell-Matrix-Kontakte 8
Zellmembran 1, 23
Zellorganellen 14, 22
Zellpol 5
- apikaler 5
- basolateraler 5
Zellpolaritt 5
Zellteilung 24. 31, 34
Zelltod 32, 34
Zell-Zell-Kontakte 4, 8, 22, 23
Zel lzyklus 24, 34, 40
Zentriole 30
Zentriolen 12
zentrische Fusion 49
Zentromer 46
Zisternen 19

u
Ubiquitin 14, 22
Ullrich-Turner-Syndrom 48
unpolar 2

57

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(!)

saj

Index

Zona pellucida 21
Zonula adhaerens 4 , 7, 22, 23
Zonula occludens [Tight Junction) 4, 7, 22,
23
Zucker 4
Zuckerbaum 19
Zygote 28
Zytokeratine 1 0
Zytokeratinmuster 1 0
Zytoplasma 14, 22
Zytoskelett 9, 22, 23
- Verteilungsmuster 9
Zytostatika 24

Diese und ber 600 weitere Cartoons

gibt es in unseren Galerien unter:

www. Ri ppenspreizer. com

58

Biologie Band 2
Genetik, Mikrobiologie und kologie
4., komplett berarbeitete Auflage
Fr Muriel

www.medi-learn.de

Autor: Dr. Sebastian Huss

Herausgeber:
MEDI-LEARN Verlag GbR
ElisabethstraBe 9, 35037 Marburg/ Lahn
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MEOI-LEARN Kiel
DorfstraB e 57 , 241 07 Dttendorf
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E-Mail: redaktion@medi-learn.de, www.medi-learn.de

Verlagsredaktion: Dr. Waltraud Haberberger, Jens Plasger. Christian Weier. Tobias Happ
Fachlicher Beirat: Jens-Pete r Reese
Lektorat: Thomas Brockfeld, Jan-Peter Wulf, Almut Hahn-Mieth
Grafiker: lrina Kart, Dr. Gnter Krtner, Alexander Oospil , Christine Marx
Layout und Satz: Fritz Ramcke, Kristina Junghans
Illustration: Daniel Ldeling, Rippenspreizer.com
Druck: Druckerei Wenzel, Marburg
4. Auflage 2011
Teil 2 des Biologiepaketes, nur im Paket erhltlich
ISBN-13: 978-3-938802-72-4

2011 MEDI-LEARN Verlag GbR , Marburg

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auffa llen, bitten wir dringend da rum, uns darber in Kenntnis zu setzen.

Vorwort

Im

Vorwort
Liebe Leserinnen und Leser,
da ihr euch entschlossen habt, den steinigen Weg zum Medicus zu beschreiten, msst ihr euch frher oder
spter sowohl gedanklich als auch praktisch mit den wirklich blen Begleiterscheinungen dieses ansonsten
spannenden Studiums auseinander setzen , z.B. dem Physikum.
Mit einer Durchfallquote von ca. 25% ist das Physikum die unangefochtene Nummer eins in der Hitliste der
zahlreichen Selektionsmechanismen.
Grund genug fr uns, euch durch die vorliegende Skriptenreihe mit insgesamt 32 Bnden fachlich und lernstrategisch unter die Arme zu greifen. Die 31 Fachbnde beschftigen sich m it den Fchern Physik. Physiologie, Chemie, Biochemie, Biologie, Mathe, Histologie, Anatomie und Psychologie/ Soziologie. Ein gesonderter
Band der MEDI-LEARN Skriptenreihe widmet sich ausfhrlich den Themen Lernstrategien , MC-Techniken und
Prfungsrhetorik.
Aus unserer langjhrigen Arbeit im Bereich professioneller Prfungsvorbereitung sind uns die Probleme der
Studenten im Vorfeld des Physikums bestens bekannt. Angesichts des enormen Lernstoffs ist klar, dass nicht
1 00% jedes Prfungsfachs gelernt werden knnen. Weit weniger klar ist dagegen, wie eine Minimierung der
Faktenflut bei gleichzeitiger Maximierung der Bestehenschancen zu bewerkstelligen ist.
Mit der MEDI-LEARN Skriptenreihe zur Vorbereitung auf das Physikum haben wir dieses Problem fr euch
gelst. Unsere Autoren haben durch die Analyse der bisherigen Examina den examensrelevanten Stoff fr
jedes Prfungsfach herausgefiltert. Auf diese Weise sind Skripte entstanden, die eine kurze und prgnante
Darstellung des Prfungsstoffs liefern.
Um auch den mndlichen Te il der Physikumsprfung nicht aus dem Auge zu verlieren , wurden die Bnde
jeweils um Themen ergnzt, die fr die mndliche Prfung von Bedeutung sind.
Zusammenfassend knnen wir feststellen, dass die Kenntnis der in den Bnden gesammelten Fachinformationen gengt, um das Examen gut zu bestehen.
Grundstzlich empfehlen w ir, die Examensvorbereitung in drei Phasen zu gliedern. Dies setzt voraus , dass
man mit der Vorbereitung schon zu Semesterbeginn (z.B. im April fr das August-Examen bzw. im Oktober fr
das Mrz-Examen] startet. Wenn nur die Semesterferien fr die Examensvorbereitung zur Verfgung stehen,
sollte direkt wie unten beschrieben mit Phase 2 begonnen werden .
Phase 1: Die erste Phase der Examensvorbereitung ist der Erarbeitung des Lernstoffs gewidmet. Wer zu
Semesterbeginn anfngt zu lernen, hat bis zur schriftlichen Prfung je drei Tage fr die Erarbeitung jedes
Skriptes zur Verfgung. Mglicherweise werden einzelne Skripte in weniger Zeit zu bewltigen sein, dafr
bleibt dann mehr Zeit fr andere Themen oder Fcher. Whrend der Erarbeitungsphase ist es sinnvoll, einze lne Sachverhalte durch die punktuelle Lektre eines Lehrbuchs zu ergnzen. Allerdings sollte sich diese
punktuelle Lektre an den in den Skripten dargestellten Themen orientieren!
Zur Festigung des Gelernten empfehlen wir, bereits in dieser ersten Lernphase themenweise zu kreuzen .
Whrend der Arbeit mit dem Skript Biologie sollen z. B. beim Thema "Mutationen" auch schon Prfungsfragen zu diesem Thema bearbeitet werden . Als Fragensammlung empfehlen wir in dieser Phase die "Schwarzen Reihen". Die jngsten drei Examina sollten dabei jedoch ausgelassen und fr den Endspurt(= Phase 3]
aufgehoben werden.
Phase 2 : Die zweite Phase setzt mit Beginn der Semesterferien ein. Zur Festigung und Vertiefung des
Gelernten empfehlen wir, tglich ein Skript zu wiederholen und parallel examensweise das betreffende
Fach zu kreuzen. W hrend der Bearbeitung der Biologie (hierfr si nd zwei bis drei Tage vorgesehen] empfeh len wir, alle Biologiefragen aus drei bis sechs Altexamina zu kreuzen. Bitte hebt euch auch hier die drei
aktuellsten Examina fr Phase 3 auf.
Phase 3: in der dritten und letzten Lernphase sollten die aktuellsten drei Examina tageweise gekreuzt
werden. Praktisch bedeutet dies, dass im tageweisen Wechsel Tag 1 und Tag 2 der aktuellsten Examina
bearbeitet werden so llen.

www.medi-learn.de

(!)

IV

Vorwort
Im Bedarfsfall knnen einzelne Prfungsinhalte in den Skripten nachgeschlagen werd en.
Als Vorbereitung auf die mndliche Prfung knnen die in den Skripten enthaltenen "Basics frs Mndliche" wiederholt werden . Wir haben in den kle inen Fchern die Themen als Basics frs Mndliche aufgefhrt, die erfahrungsgem auch in den groen Fchern mndlich gefragt werden.
W ir wnschen al len Leserinnen und Lesern eine erfolgreiche Prfungsvorbere itung und viel Glck fr das
bevorstehende Examen!
Euer MEDI-LEARN-Team

Online-Service zur Skriptenreihe

Oie mehrbndige MEDI-LEARN Skriptenreihe zum Physikum ist eine wertvolle fachliche und
lernstrategische Hilfestellung, um die berchtigte erste Prfungshrde im Medizinstudium
sicher zu nehmen.
Um die Arbeit mit den Skripten noch angenehmer zu gestalten, bietet ein spezieller
Dnline-Bereich auf den MEDI-LEARN Webseiten ab sofort einen erweiterten Service.
Welche erweiterten Funktionen ihr dort findet und wie ihr damit zustzlichen Nutzen
aus den Skripten ziehen knnt, mchten wir euch im Folgenden kurz erlutern.
Volltext-Suche ber alle Skripte
Smtliche Bnde der Skriptenreihe sind in eine Volltext-Buche integriert und bequem online recherch ierbar:
Ganz gleich, ob ihr fcherbergreifende Themen noch einmal Revue passieren lassen oder einzelne Themen
punktgenau nachschlagen mchtet: Mit der Volltext-Buche bieten wir euch ein Tool mit hohem Funktionsumfang , das Recherche und Rekapitulation wesentlich erleichtert.
Digitales Bildarchiv
Smtliche Abbildungen der Skriptenreihe stehen euch auch als hochauflsende Grafiken zum kosten losen
Download zur Verfgung. Das Bildmaterial liegt in hchster Qualitt zum groformatigen Ausdruck bereit. So
knnt ihr die Abbildungen zustzlich beschriften, farblieh markieren oder mit Anmerkungen versehen . Ebenso
wie der Volltext sind auch die Abb il dungen ber die Suchfunktion recherchierbar.
Errata-Liste
Sollte unstrotzeines mehrstufigen Systems zur Sicherung der inhaltlichen Qualitt unserer Skripte ein Fehler
unterlaufen sein, wird dieser unmittelbar nach seinem Bekanntwerden im Internet verffentlicht. Auf diese
W eise ist sicher gestellt, dass unsere Skripte nur fachlich korrekte Aussagen enthalten, auf die ihr in der
Prfung verlsslich Bezug nehmen knnt.
Den Onlinebereich zur Skriptenreihe findet ihr unter www.medi-learn.dejskripte

Inhaltsverzeichnis j V

2 Genetik

2.3

Formale Genetik
2.3.1

Allgemeines und Begriffe ................... ......................... .......... .................................................. .. ... ......... 3

2.3.2

Mendei-Gesetze ......................................................................................................................................... 3

2 .3.3

W ichtige Vererbungsgnge im Blutgruppensystem ........................... .................................... 4

2.3.4

Autosomale und gonasomale Vererbungsgnge .................. .................................................... 6

2 .3 .5

Mitochondriale Vererbungsgnge ........... ........................................................................................ 9

2.3.6

Vererbungsgnge bei Zwillingen .......................................................................................................9

2.3.7

Stammbume .................... ........................................................................................................................ 9

2.4

Populationsgenetik

10

2.5

Mutationen

11

2.5.1

Punktmutation ................. ...................................................................................................................... 11

2 .5.2

Rasterschubmutation [= Framesh ift) ......................................................................................... 12

2.5.3

Beispiele fr Rasterschub-u ndPunktmutation en ............................................................... 12

3 Allgemeine Mikrobiologie und kologie

14

3.1

Prokaryonten und Eukaryonten

14

3.2

Allgemeine Bakteriologie

14

3.2 .1

Morphologische Grundformen ....................................................................................................... 14

3.2.2

Bestandteile einer Bakterienzelle ................................................................................................. 1 5

3.2.3

Genetische Organisation einer Bakterienzelle ........................ ...... ......................... ............... 15

3.2.4

Zytoplasma .. ... .. ............. ...................... ....... ..................................................... ....................................... 16

3 .2.5

Zellmembran ... ....................................................................................................................................... 19

3.2.6

Zellwand ........ ......................... ... ........................................... ............................................................. ........ 19

3.2.7

Kapsel ............ .. ... .. ..................... ........ ... .. .... .. ................ ............................................................................. 22

3.2.8

FimbrienjPili ...................... .......... ........................................................................................................... 23

3.2.9

Geieln .. ............................... .............................................................................................................. ........ 23

3 .2.1 0 Bakterielle Sporen ............ ......... ................................................... .................................................... 23

3.3

Bakterienphysiologie

23

3.3.1

Nhrmedium ........ ......................... ............................................................................. ........ .................... 23

3.3.2

Verhalten gegenber Sauerstoff ............... .. ................................................................................. 24

3 .3.3

Exkurs: Clostridienstmme ........ .................................................................................................... 24

3 .3.4

Verhalten gegenber pH und Temperatur ................. . ..... .. .. ... ... ........................................ 25

3.3.5

Wachstumskurve einer Bakterienku ltur .. ................... ................................... ....... .................... 25

www.medi-learn.de

Cl)

VI

I Inhaltsverzeichnis
3.4

Antibiotika

25

3.4.1

Angriff am prokaryont ischen Ribosom .................................................. ................................ .... 26

3.4.2

Angriff an der Zellwand .. . .. .... ..... .......... .. ... ... . ................................................................. 26

3 .4 .3

Resistenzen ..... ............................................... .............. ........................................................................... 2 6

3.5

Bakterienklassifizierung

28

3.6

Pilze

32

3. 6.1

Sprosspilze ..... ... .. ................................... ................. .................................. ......... .. .. ................................ 32

3.6 .2

Fadenpilze ............................. ........................................... ................................ .. ...................................... 3 2

3 .6 .3

Anti mykotika ............................................................................................................ ......... ......... ............ .. 3 2

3.6.4

Pilztoxine ...... .............................. ... ........................... ................................................................................. 33

Viren

33

3 .7 .1

Aufbau ..... ......................... .............................................. .......... ............ .................................. .................... 33

3 .7 .2

Vermehrungszyklus ................................................. ......... ........ ........................................................... 3 4

3 .7. 3

Vi r enklassifi kation ....... ..................................................... ....................... ...................... ................. .. .... 34

3.7.4

Bakteriophagen ............................................. .. ...... ................................................................................ 35

3 .7 .5

Ret roviren (= RNA-Vire n) .......................... .................... .................................................................... 35

3 .7 .6

Viroide ........ ............................ ....... ............................. ........................... ........................................ .. ........... 35

3.7.7

Prionen ............................................................................................................. ................ ....... ................. . 35

3 .7

3 .8

Index

kologie

36

3 .8 .1

Symbiose .. ............................................. ........................................................ .......................................... 36

3.8.2

Komm ensalismus .............................................................. ..................................... .......................... .... 36

3 .8.3

Parasitismus ................ ........................................................................................................................... 37

3 .8.4

Die Nahrungskette .............................. ..... ................................................... .. ....................................... 37

39

Formale Genetik

11

lehre. Hicrsind besonders die Blutgruppenverer-

Genetik

bungen wichtig, da diese sehr oft und in immer

wieder abgewandelter Form geprft werden.

0 a eh b evm man soc

. h Je
. tzt mo'tten

ms~
Vererbungsgetmmel strzt, sollte man
\

2.3 Formale Genetik

sich zunchst

d~s

Handwerkszeu_g der

In diesem Kapitel geht es um die klassischen drei1

formale~ Genetik aneignen. Begmnen

wir also mit ein wenig Vokabellerne:n.

Gesetze von Pater Mendel und die Vererbungs-

~\

Bezeichnung fr das uere Erscheinungsbild eines Individuums. Oieses hngt zum einen vom
Genotyp, zum anderen auch von Umwelteinflssen ab .

.
........- - .. .
I

Ein rezessives Allel kommt bei Vorhandensein eines dominanten Allels nicht zur Ausprgung.
Phnotypisch ausgeprgt ist es nur, wenn zwei rezessive Allele vorliegen.

Grad der Ausprgung eines Gens im Phnotyp. Nur ein Gen mit 1 OO%iger Expressivitt schlgt
vollstndig durch.
Anteil der Merkmalstrger bezogen auf.die Gentr.ger. Bei vollstndiger Penetranz[= 1 00%] weisen
alle Gentrger das Merkmal auf. bei unvollstndiger> Penetranz nur ein Teil. Beispiel: bei 50%iger
Penetranz wrde die Hlfte der Mitgijeder einer betroffenen Familie das Merkmal ausprgen.

11..1:!41 ;:jfelfi"l-..-i1T:Ii
! .....

.... -.....

Ein dominantes Allel setzt sich im Phnotyp durch .

Manifestation beider dominanter Allele im Phnotyp, Beispiel: Blutgruppe AB .

- - .
l liil.:!~"'IIP:I

Bezeichnung fr die Tatsache, dass mehrere Varianten eines Gens vorkommen knnen: Mitunter
kommen von einem Gen mehr als zwei Allele[= Ausprgungsformen] vor. Bestes Beispiel ist das
ABO-Biutgruppensystem, bei dem 3 Allele(= A, Bund 0) die Blutgruppen bestimmen.
Bezeichnung fr die Gesamtheit aller Erbanlagen .

-....-

l!r.T;,.liiii.'Jtll

)~

Ausprgungen eines Gens, die auf den homologen Chromosomen am gleichen Genlokus [;Ort] zu
finden sind. Sind die Allele gleich, bezeichnet man den Trger als homozygot, sind sie unterschiedlich,
nennt man das heterozygot.

1I~Jmiftfl -~

--

" .(

1[=-!lll:::JI

....

lll!ll"r.4lt ;)~IIIIIC

Gleichzeitige Beeinflussung und Ausprgung mehrerer phnotypischer Merkmale durch nur ein Gen.
Das gleiche Krankheitsbild wird durch zwei nichllallele Ges:~e ausgelst. Beispiel: Taubstummheit
wird aut osoma l-rezessiv vererbt. Trotzdem knnen Kindef"taubstummer Eitern phnotypisch
gesund sein, da der Defekt bei den Eitern auf unterschiedlichen Genorten lokalisiert sein kann.
Elternteil 1: Tiss [=gehrlos), Elternteil 2:' ttSS (;gehrlos}, Kind: tTsS (=phnotypisch gesund).
Oie Kleinbuchstaben bezeichnen das jeweils kranke(= rezessive] Allel. Nur die Kombinationen ss
und tt fhren zur Gehrlosigkeit .
Tendenz einiger genetischer Erkrankungen , sich von Generation zu Generation frher und strker
auszuprgen, Beispiel: Myotone Muskeldystrophie. Dieses Phnomen basiert auf einer Triplettexpansion, die von Generation zu Generation zunimmt. Hierunter versteht man die Vervielfachung von
Triplettsequenzen (CAG, CTG, CGG], die zu einer Instabilitt des kodierten Genprodukts fhrt. Weitere
Beispielkrankheiten sind die Chorea Hunt ingt on (=Veitstanz] und das Fragile X-syndrom.

lra:m

Unterschiedliche Ausprgung eines Gens, je nachdem ob es vom Vater(= paternal) oder der Mutter (= maternal) weitergegeben wurde. entstehen zwei unterschiedliche Krankheitsbilder. Beispiel:
Bestimmte Chromosomenschden auf Chromosom 15 fhren bei maternaler Vererbung zum
Angelman-Syndom, bei paternaler Vererbung zum Prader-Willi-Syndrom.

~
-

Sonderfall, bei dem beide Chromosom en von einem Elternteil(; uniparental] kommen. Dabei wird
ein homologes Chromoseomenpaar an das Kind weitergegeben.

Tabelle 1: Defin it ion wichtiger Beg r iffe

www.medi-learn.de
1

Cf)

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2

Formale Genetik

2.3.1 Allgemeines und Begriffe

Die in Tabelle 1 aufgefhrten Begriffe sind gleich in
zweierlei Weise relevant: zum einen werden sie im
Schriftlichen gerne als Definitionen gefragt, zum
anderen braucht man sie, um die folgenden Abschnitte dieses Skriptes zu verstehen.

wird vielmehr in Textform formuliert und man

muss sich sein eigenes Schema entwerfen.

Das 1 . Mendel-Gesetz [= Uniformittsgesetz)

Das erste Mendel-Gesetz entspricht unserem Beispiel: kreuzt man zwei Homozygote (= Elterngeneration = Parentalgeneration P) verschiedener
Allele, sind die Nachkommen (= Filialgeneration 1) alle heterozygot und weisen den gleichen
Genotyp (= Uniformitt) auf. Dieser Genotyp
weicht von dem der Eltern ab.
In unserem Beispiel hat ein Elternteil den Genotyp AA, der andere den Genotyp BB. Die Nachkommen der FJ-Generation haben alle den gleichen uniformen AB-Genotyp .

2 .3.2 Mendei-Gesetze
Nun kommen wir also zu den schon angekndigten Klassikern der Vererbungslehre: den
Mendel-Gesetzen. Um diese Gesetze und auch
andere Vererbungsgnge zu veranschaulichen,
benutzt man solche Kreuzschemata:

.
.

brigens ...
Wrde man zwei Homozygote gleicher Allele
kreuzen, so wren alle Nachkommen gleich! Wer
Lust hat, kann das ja mal mit einem Kreuzschema und den Allelpaaren AA und AA berprfen ...

Tabelle 2a: Kreuzschema: Homozygote Eltern

In der oberen Zeile und der linken Spalte sind die

Genotypen der Eltern (vornehmer ausgedrckt:
der Parentalgeneration) aufgefhrt. Elterntei l
eins (= oben) hat den Genotyp AA, Elternteil
zwei (= links) den Genotyp BB. Unsere beiden
zeugungswilligen Partner sind also homozygot.

Das 2. Mendei-Gesetz {= Spaltungsgesetz)

Kreuzt man diese F1-Nachkommen, die alle das
gleiche heterozygote uniforme Allelpaar (=AB)
aufweisen, so werden die Nachkommen der F2Generation NICHT wieder uniform, sondern sie
spalten sich im Verhltnis 1:2:1 (AA:AB:BB):

AB

..

AB

BB

MERKE :
Ein groer Buch stabe kennzeichnet ein dominantes
Gen. ein kleiner Buchstaben ein rezessives Gen.

Nun interessiert uns, welche Genotypen unter der

Nachkommenschaft (= Filialgeneration) auftreten
knnen. In unserem Beispiel sind diese mit einem Fragezeichen gekem1zeichnet. Zum Lsen der Aufgabe
addiert man einfach die einzelnen Allele der Eltern
und erhlt so die mglichen Genotypen der Kinder:

.
.

AB

AB

AB

AB

I3

Tabelle 3: Aufspaltung in der F2-Generation

MERKE:
Beim 2. Mendei-Gesetz gi lt das Verhltnis : 1 :2 :1

Das 3. Mendei-Gesetz
[= Unabhngigkeitsgesetz)
Kreuzt man homozygote Individuen, die sich
in mehr als einem Allelpaar unterscheiden, so
werden die einzelnen Allele unabhngig voneinander entsprechend den beiden ersten Mendelschen Gesetzen vererbt. Heute wissen wir, dass
di e Allele dazu auf unterschiedlichen Chromosomen lokalisiert sein mssen.
Wie ist das zu verstehen? Dazu muss man wissen, dass unterschiedliche Gene, die auf einem
Chromosom liegen, sich u.U. nicht unabhngig

Tabelle 2b: Homozygote Eltern mit Genotypen der

Kinder

brigens ...
Im Physikum sind die Prfer meist nicht so
zuvorkommend. dass sie schon ein fertiges
Kreuzschema in die Frage integrieren. Die Frage

www.medi-learn.de

Cf)

4 / Genetik

klumpung der Erythrozyten. Es wrden sich Mikrothromben bilden, die Kapillaren verstopfen
knnten. Im Extremfall kann so ein Zwischenfall
zum Tod fhren (s. Abb. 1).

voneinander kombinieren knnen, da sie z.B.

whrend der Mitose (s. Skript Biologie 1) d er
gleichen Kopplungsgruppe angehren und
dann zusammen auf die Keimzellen verteilt
werden.

Serum der Blutg ruppe

2.3.3 Wichtige Vererbungsgnge

im Blutgruppensystem
Das Thema Vererbungsgnge ist
absolut prfungsrelevant, da Fragen zu den Blutgruppen und d en
anderen hier aufgefhrten Verer- J..Z~~~~
bungsgngen bislang noch jedes
Mal im schriftlichen Physikum zu finden waren.
Fangen wir mit den Blutgruppen an.

~ L!U WU
Q)

0..

a.

2
""5
ii5
,_

0000

01

Q)

'0

e
,_
>
w

~
N

ABO-Blutgruppensystem
Zwei Blutgruppensysteme sind immer wieder Gegenstand des Examens: Das ABO-Blutgruppensystem
und das MN-Blutgruppensystem (s.
S. 6). Hat man das Prinzip aber einmal
verstanden und sich einige Fakten gemerkt, sind
die hierzu gestellten Aufgaben meist schnell und
einfach zu lsen.

AB

00

.c.

AB
.&

~ Anti-A-Antikrper

~ Anti-B-Antikrper

Die Blutgruppen des ABO-Systems unterscheiden sich in der Zusammensetzung der Glykokalix auf den Erythrozyten. Unterschieden werden
die Allele A, B und 0.

Abb. 1: ABO-Blutgruppenunvertrglichkeit

M ERKE:
Blutgruppenverteilung in Deutschland: Blutgruppe A

Anti-8

Anti-A

AB

AB

kein e

keines

Anti-A und Anti-B

und 0 je 40%, B 1 5% und AB 5%.

Hat jemand die Blutgruppe A, so entwickelt er

Antikrper gegen die Blutgruppe B, um sich gegen diese krperfremden Substanzen zu schtzen. Besitzt hingegen jemand die Blutgruppe B,
so hat er Antikrper gegen die Blutgruppe A.
Menschen mit der Blutgruppe AB entwickeln
demnach keine Antikrper, bei d er Blutgruppe
0 sind hingegen sowohl Anti-A- als auch AntiB-Antikrper im Serum vorhanden (s. Tab.4).
Diese Antikrperbildung ist medizinisch relevant, um Transfusionszwischenflle zu vermeiden. Treffen nmlich Antigen und Antikrper aufeinander, kommt es zur Agglutination.
Wrde man also ein Erythrozytenkonzentrat
der Spendergruppe A einem Patienten mit der
Blutgruppe B infundieren, so kme es zur Ver-

Tabelle 4: ABO-Blutgruppensystem

brigens ...
Lektine sind spezifische zuckerbindende Proteine.
Frher setzte man sie ein, um Blutzellen -ber
die Bindung an der Glykokalix zu agglutinieren.
Heute benutzt man lektinhistochemische Methoden, um z.B. Tumorzellen zu diagnostizieren.
Rennfahrer haben ihre Blutgruppe m eist am
Rennanzug aufgestickt oder sogar aufs Auto
aufgeklebt, damit nach dem ersten (Auto-)Unfall
kein zweiter [lnfusions] Unfall passiert.

Formale Genetik

Nach dieser allgemeinen Einfhrung in das Thema der ABO-Blutgruppen, widmen wir uns jetzt
den vererbungsrelevanten Fakten: die Blutgruppenallele A und B verhalten sich zueinande r codominant und gegenber dem Allel 0 dominant.
Folglich manifestiert sid1. die Blutgruppe 0 nur
im homozygoten Zustand.
Die folgende Tabelle zeigt, welche unterschiedlichen Genotypen einem Phnotyp zugrunde
liegen knnen:
"'-

ltit:Tilliil.'lil

-r~

AA, AO

BB , BD

AB

AB

00

Tabelle 5a: Genotypen der ABO-Blutgruppen

Bei der Blutgruppe B kann sich z.. die Dominanz des Allels gegenber dem Allel 0 manifestieren . Genau so gut ist es aber auch mglich,
dass ein Trger der Blutgruppe B homozygot ist.
Kinder von Eltern der Blutgruppen A oder B
knnen daher auch die Blutgruppe 0 bekommen,
wenn ihre Eltern h eterozygot sind. Die Wahrscheinlichkeit fr diesen Fall betrgt 25%:

AB

BD

AO

00

Tabelle 5b: Vererbung der ABO-Blutgruppen

Rhes '""-81L t:grupp r svster1

Das Rhesus-Blutgruppensystem besteht aus drei
verschiedenen Antigenen, die mit C, D und E
bezeichnet werden. Da das D-Antigen am hufigsten vorkommt, bezeichnet man Trger dieses
Merkmals als rhesuspositiv (= Rh-positiv). Fehlt
das D-Antigen, bezeichnet man die Trger folgerichtig a ls rhesu snegativ (=Rh-negativ).

I5

brigens ...
Bei der europischen Bevlkerung finden
sich 85% rhesuspositive Personen, 1 5% sind
rhesusnegativ.

Zum Verstndnis der Rhesus-Kompatibilitt

ist es wichtig sich zu merken, dass im Krper
natrlicherweise KEINE Antikrper gegen die
Rhesusantigene vorkommen. Dies ist daher ein
wesentlicher Unterschied gegenber dem ABOBlutgruppensystem, bei dem sich sehr wohl
Antikrper bilden (vorausgesetzt man hat nicht
die Blutgruppe AB). Eine solche Sensibilisierung
(=Bildung von Antikrpern) findet beim Rhesussystem erst dann statt, wenn Blut von rhesuspositiven Spendern auf rhesusnegative Empfnger
bertragen wird.
Zu einer Antigen-Antikrper-Reaktion wrde
jedoch erst ein nochmaliger gleicharti ger Blutkontakt fhren. Dessen Folgen wren dann
eine Hmolyse und intravasale Gerinnung
(s. Abb. 2, S. 6).
Besondere Relevanz hat dieses Wissen um das
Rhesus-Blutgruppensystem
whrend
einer
Schwangerschaft. Ist die Mutter rhesusnegativ und der Vater rhesuspositiv, so besteht die
Mglichkeit, dass das Kind die rhesuspositiven
Eigenschaften des Vaters erbt. Bei der Geburt
kommen mtterlicher und kindlicher Kreislauf
in Kontakt. Der bertritt kindlicher rhesuspositiver Erythrozyten in die Blutbahn der Mutter
fhrt zu deren Sensibilisierung, was bedeutet,
dass die Mutter Anti-D-IgG-Antikrper entwickelt. Wre bei einer zweiten Schwangerschaft
das Kind erneut rhesuspositiv, en tstnd e eine
gefhrliche Situation: Da IgG-Antikrper plazenta gngig sind, knnen sie vom mtterlichen
in den kindlichen Kreislauf bertreten. Dort
wrden sie dann einen Morbus hmolyticum
neonatorum auslsen, der durch schwere fetale
Anmie und Hmolyse gekennzeichnet ist und
nicht selten zum Abort fhrt.
Damit es nicht soweit kommt, sollte man eine
Anti-D-Prophylaxe durchfhren. Das bedeutet,
dass Frauen direkt nach der Geburt ihres ersten
rhesuspositiven Kindes groe Mengen anti-DAntikrper gespritzt bekommen. Dadurch werden die bergetretenen fetalen Erythrozy ten
markiert und eliminiert, bevor sie das mtterliche Imtnunsystem sensibilisieren knnen.

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Genetik

Vater
Rh+

Mutter
rh-

Vater

Mutter
rh-

Rh+

rh

rh

erstes Kind
Rh+

weiteres Kind
Rh+

ISchdigung
Abb. 2: Rhesusinkompatibilitt in der Schwangerschaft

brigens ...
Die hier beschriebenen Komplikationen im Sinne
eines Morbus hmolybcum neonatorum knnen
normalerweise erst bei einer zweiten Schwangerschaft auftreten, whrend sie bei einer Erstschwan
gerschaftpraktisch ausgeschlossen sind. Es gibt
aber auch Flle, bei denen Rhesuskomplikationen
schon whrend der ersten Schwangerschaft
vorkommen. Diese Frauen mssen folglich bereits
vorher Anti-0-Antikrper entwickelt haben, z. B.
durch eine rhesuspositive Blut(fehl)transfusion

MN-Biutgruppensystem
Beim MN-System kennt man die Allele M und
N, die sich codominant verhalten. Hier gibt es
KEIN rezessives 0-Allel. Somit ergeben sich folgende Phno- und Genotypen:

lrii't:IIIII\Tlt

151;!11111\fll

MM

NN

MN

MN

Tabelle 6a: Genotypen der MN-Blutgruppen

b r igen s .. .
Sowohl die Bestimmung der MN-Blutgruppen als
auch des ABO-Systems kann fr einen Vaterschaftstest benutzt werden. Vaterschaftstests
sind immer wieder gerne Gegenstand von
Prfungsfragen, die hier geprften Sachverhalte
knnten aber auch spter mal fr den einen oder
anderen von uns eine wichtige Rolle spielen ...

In der folgenden Tabelle sind einige Beispiele

aufgefhrt:

MN,M

MN

MN

MN, M, N

AB

B,AB

A,O

M,B

M, O

M,MN/ A, B,O

N/AB

Tabelle 6b: Beispiele fr Vaterschaft

Bitte immer vor Augen halten, dass hier nur der

Phnotyp angegeben ist.
2 .3.4 Autosomale und gonasomale
Vererbungsgnge
In diesem Unterkapitel nhern wir uns vielen
unterschiedlichen Erbgngen. Das Thema kam1
auch spter im Beruf sehr wichtig sein, wenn
Patienten eine Erbkrankheit haben und eine humangenetische Beratung wnschen.
Autosomal-dom i nante Vererbungsgnge
Wie schon beim Abschnitt "Handwerkszeug
der Vererbung" erwhnt (s. 2.3.1, S. 3), setzt sich
ein dominantes Merkmal gegenber einem rezessiven Merkmal durch. Ist eine Generation daher merkmalsfrei, dann wurde ein krankes domi-

Formale Genetik

I7

Autosomal-rezessive Vererbungsgnge
Hufig sind bei autosomal-rezessiven Erbleiden
die Eltern phnotypisch gesund, aber genotypisch
heterozygot. Bekannte Beispiele fr autosomalrezessiv vererbte Erkrankungen sind die Phenylketonurie (= PKU) und die Mukoviszidose.

nantes Gen nicht weitervererbt da es ja sonst htte zur Ausprgung kommen mssen. Wichtig in
diesem Zusammenhang sind jedoch auch die Penetranz und die Expressivitt (s. 2.3.1, Tab. 1, S. 3),
denn durch eine ganz geringe Expressivitt oder
eine unvollstndige Penetranz karu1 eine merkmalsfreie Generation auch nur vorgetuscht sein.

AA

Aa

Aa

aa [k)

brige n s .. .
Bei autosomal-dominanten Vererbungsgngen
zeigt sich keine Bevorzugung ei nes bestimmten
Geschlechts, wie es z.B. bei gonasomalen Defekten der Fall sein kann [s. S. B ].
Ist eine Generation merkmalsfrei, weil das dominante Gen nicht weitervererbt wurde, entspricht
das Erkrankungsris iko der Mutationsrate.

(k) = krank, a = kran kes rezessives A llel

Tabelle Ba: Rezessives Allel bei beiden Eitern

Durchschnittlich 1/ 4 der Kinder (= aa) sind bei

zwei heterozygoten Eltern krank.
Zu beachten ist, dass
2

/
der phnotypisch gesund en Kjnder (= AA
3
und Aa) heterozygot(= Aa) sind,
1
/ der phnotypisch gesunden Kinder(=% al
3
ler Kinder) homozygot(= AA) sind.

Und jetzt noch zwei Beispiele:

Bei einem heterozygot erkrankten Elternteil betrgt
das Risiko fr die Kinder, ebenfalls zu erkranken 50%.

Aa (k]

aa

Aa [k]

aa

Diese Aussage sollte man sid1 am besten

noch eirunal selber mit Blatt und Bleistift anband eines Kreuzschemas ver- L..::::::t:JIIIIocdeutlichen, da sie bislang immer wieder Gegenstand von Prfungsfragen war.

(k) - krilnk, A = krankes domin<Jntes Alle l

Tabelle 7a: Dominantes Allel bei einem Elternteil

Sind beide Elternteile heterozygot betroffen,

so betrgt das Erkrankungsrisiko fr die Kinder 75%. Zwei Drittel der Erkrankten sind
heterozygot (= Aa), ein Drittel ist homozygot
(= AA). Homozygote Trger sind meist besonders schwer betroffen.

'

AA [k]

Aa [k]

Aa (k]

aa

Nun zu einem Sonderfall: Ein Elternteil sei homozygo t, das andere heterozygot.

.
.

Aa

aa (= k)

Aa

aa (= k)

(k) ; krank, a = krankes rezessives Al lel

Tabelle Sb: Pseudodominanz bei rezessivem Erbgang

Durchschnittlich 50% der Kinder (= aa) sind bei

dieser Konstellation krank, die anderen 50% sind
heterozygot.
Den Fakt, dass 50% der Nachkommen erkranken,
kennt ihr sd1on vom dominanten Vererbungsgang
(s. Tab. 7a). Da hier eine rezessiv-vererbte Krankheit,
die "normalerweise" ja nur 25% Erkrankungen aufweisen sollte, einen dominanten Erbgang mit 50%
Erkrankungsrisiko "vortuscht", bezeichnet man
dieses Phnomen als Pseudodominanz.

(k) = kra nk, A = krankes dominantes Allel

Tabelle 7b: Dominantes Allel bei beiden Eitern

brigens ...
Ist ein Elternteil homozygot betroffen, so sind
alle Kinder heterozygot betroffen = das Erkrankungsrisiko betrgt dann sogar 1 00%.

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(!)

Genetik

brigens ...

da sie ja nur ein X-Chromosom besitzen. Betroffene Mnner (= xY) zeigen also bei vollstndiger
Penetranz immer das Merkmal:

Es gibt auch pseudoautosomale Regionen. Darunter

versteht man Regionen, die Zli\lar auf Geschlechtschromosomen liegen, aber bei beiden Geschlechtern gleich oft vorhanden[= pseudcrautosomal] sind.

Nachkommen vo n El tern, die beide das gleiche

autosomal-rezessive Merkmal tragen (= aa und
aa), erkranken mit 100%iger Wahrscheinlichkeit.

XX

XY

xX

xY [k]

(k) = krank, x = krankes reLessivcs A llel

Gonasomal-dominante Vererbungsgange

Fr die Y -Chromosomen ist kein gesicherter

rnendelscher Erbgang einer Krankheit bekannt,
daher km1en wir uns auf die X-chromosoma ldominant vererbten Krankheiten konzentrieren:
Ein kranker Mann (= Xy) wrde eine solche Erkrankung zu 100% an seine Tchter (= Xx) und
zu 0% an seine Shne (= xy) weitervererben, da
die Shne ja nur sein gesundes Y-Chromosom
bekommen, whrend die Tchter immer das
kranke X-Chromosom erhalten:

Tabelle 11: Erbgang betroffener Mnner (=xY]

Frauen dagegen mssen homozygot (= xx) sein,

um zu erkra nken. Das wird nur bei seltenen
Konstellationen beobachtet, wie z.B. Mutter heterozygot(= Xx) und Vater erkrankt(= xY) .

xX
XX

Xx [k]

xy

Xx [k]

xy

(k)

Tabelle 9: kranker Vater (dominantes Allel)

Heterozygote Mtter hingegen vererben das

kranke Gen an 50% ihrer weiblichen und mnnlichen Nachkommen, die andere Hlfte bekommt das gesunde Gen. Hier tritt also KEINE
geschlechtsspezifische Vererbung auf.

XX

xy

(=xx)

Eine heterozygote Frau (= Xx) nennt man auch

Konduktorin. Das heit, dass sie ein krankes
Gen weitervererben kann, selbst aber nicht erkrankt ist.
Ist der Vater erkrankt (= xY), so bekommt er gesunde Shne (= XY), da er ja an sie nur das YChromosom vererb t. Seine Tchter dagegen werden immer Konduktorinnen (= xX).

(k) = krank, X= kr<1nkes dominantes Allel

Xy [k]

xY (k]

(k) = krank, x = krilnkcs rezessives Allel

Tabelle 12: Erbgang betroffener Frauen

Xx [k]

XY

xX

XY

xX

XY

(k) ~ krank," = h-rankes rl' ~essi\ ' l'S Allel

(k) = krank, X = krankes domin<lntes Alk!

Tabelle 13: Kranker Vater [=xY]

Tabelle 10: kranke Mutter (dominantes Allel)

Wichtige Beispiele fr X-chromosomale-rezessive Erbgnge sind

Farbenblindheiten,
Hmophilie A und B,
Muskeldystrophie Typ Becker
Muskeldystrophie Typ Duchenne.

Gonasomal-rezessive Vererbungsgnge

Auch bei den gonasomal-rezessiven Erbgngen

widmen wir uns nur den pr fungsrelevan ten Xchromosomal-rezessiven Vererbungen.
Es erkranken weitaus mehr Mnner als Frauen,

Formale Genetik

2.3.5 Mitochondriale Vererbungsgnge

Krankheiten, die durch mitochondriale
mtDNA verursacht werden, knnen nur matemal (= von der
Mutter) vererbt werden, da die
mnnlichen Mitochondrien nicht
weitervererbt werden. Der Grund
dafr ist, dass die Mitochondrien
im Mittelstck der Spermien liegen
und daher bei einer Befruchtung gar
nicht in die Eizelle eindringen . Die Mitochondrien der Zygote stammen somit alle von der
Mutter.

mnnliches Individuum

weibliches Individuum

Geschlecht unbekannt

Paar

m
1

2.3.6 Vererbungsgnge bei Zwillingen

Zwillingsgeburten kommen statistisch gesehen
bei 1:40 Geburten in Deutschland
vor. Man unterscheidet eineiige
und zweieiige Zwillinge Eineiige
Zwillinge entstehen dadurch,
dass sich die befruchtete Eizelle
(= Zygote) in zwei Embryonalanlagen teilt. Da die Zwillinge aus derselben
Zygote entstehen (= monozygotisch) haben sie
zwangslufig das gleiche Erbgut und auch das
gleiche Geschlecht. Zweieiige Zwillinge entsehen, wenn whrend eines Zyklus zwei Eizellen
heranreifen und von zwei Spermien befruchtet werden . Dadurch entstehen zwei Zygoten
(= dizygotisch) und die Zwillinge sind genetisch
gesehen wie norn1.ale Geschwister miteinander
verwandt.

19

Abort

~~

homozygoter Alleltrger

heterozygoter Alleltrger

Verwandtenehe

0
Geschwister

Konduktorin

~~

verstorben

'
Ano rdnun g der

Generationen in Etagen

Abb. 3: Stammbaumsymbole

Hierzu ein Beispiel:

Ein Mann sei von einer sehr seltenen autosomal-rezessiven Krankheit betroffen. Wie hoch
ist die Wahrscheinlichkeit fr den Sohn seiner
gesunden Schwester, fr das gleiche Gen heterozygot zu sein?

Beispiel:
Wenn zwei eineiige Zwillingspaare (Lisa und
Luisa sowie Thomas und Tom) untereinander
heiraten (Lisa + Thomas sowie Luisa +Tom),
was liee sich dann zum Verwandschaftsgrad
deren Kinder sagen?
Antwort: Smtliche Kinder dieser zwei Ehen
sind genetisch gesehen wie Geschwister untereinander verwandt.

Abb. 4: Stammbaumaufgabe

Erluterung: Die Eltern (1., 2) der ersten Generation mssen heterozygot fr die rezessive
Krankheit sein, damit der Sohn (3) berhaupt
erkranken konnte. Sein Risiko betrug brigens
25% (vgl. Tab. 8a). Damit betrgt das Risiko fr
dje gesunde Schwester (4) fr die Erkrankung
heterozygot zu sein 2/3 (= 66%, vgl. Tab. 8a). Diese Schwester vererbt das Gen (das sie mit einer
Wahrscheinlichkeit von 66% besitzt) mit 50%iger
Wahrscheinlichkeit weiter: ihr Sohn (6) hat somit
ein Risiko von 33% heterozygot zu sein.

Weitere Informationen zu Zwillingen findet ihr

im Skript Anatomie 1 (=Embryologie).
2.3. 7 Stammbume
Im schriftlichen Teil des Physikums werden
auch gerne Stammbaumaufgaben gestellt. Zur
Interpretation eines Stammbaums sollte man die
Symbole aus Abbildung 3 kennen:

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({)

) / Genetik

2.4 Populationsgenetik
Die Fragen zu diesem Thema beschftigten sich
bislang mit dem Hardy-Weinberg-Gesetz. Dabei
handelt es sich um eine algebraische Formel, mit
der man die relative H ufigkeit eines dominanten oder rezessiven Gens in einer Population
vorhersagen kann.
Als Beispiel betrachten wir einmal ein 2-Allelsystem. Hierfr lautet das Gesetz:
p2 + 2pq + q2= 1
p ' = Genfrequenz des dominanten (= hufigeren) Allels
in einer Population,
q' = Genfrequenz des rezessiven (= selteneren) Allels in

einer Population und p+q = 1

bertrgt man dieses Beispiel auf das AMerkmal der Blutgruppen, wrde p fr "A"
und q fr "a" stehen. Die einzelnden Formelanteile wrden dann Folgendes bedeuten:
p 2 gibt die Homozygotenfrequenz des dominanten Allels (= AA) an,
2pq steht fr die Heterozygotenfrequenz
(=Aa) und
q2 drckt die Homozygotenfrequenz (= aa)
aus.
Soweit so gut, aber wofr lsst sich dies AlLes nun gebrauchen? Die Antwort darau f sollen euch diese Beispiele geben, die zeigen, wie
man mit Hilfe des Hardy-Weinberg-Gesetzes
die Heterozygotenfrequenz in einer Population
ausreclmen kann, wenn die Hufigkeit einer Erkrankung bekannt ist:
Beispiell:
Eine rezessive Erbkrankheit sei in der Bevlkerung mit einer Hufigkeit von 1:10.000 vertreten. Solch eine Hufigkeitsverteilung hat z.
B. die Phenylketonurie (== PKU). Hier kennt
man also die Homozygotenfrequenz q 2:
q 2 (= aa) = 1/10 000 oder 0,0001
Daraus lsst sich durch Ziehen der Wurzel sehr
einfach q und damit die Genfrequenz des rezessiven Gens berechnen. Sie betrgt hier 0,01.
Da auerdem gilt p = 1 - q, ist p und damit die
Genfrequenz des dominanten Gens= 0,99.
Nun kann man die Heterozygotenfrequenz
(2pq) errechnen: 2 0,99 0,01 =0,0198== 1,98%

Fazit: Wenn in einer Population eine

Erbkrankheit mit einer Hufigkeit von
1:10000 auftritt, dann sind etwa 2% ,.., ~ . ''
der Menschen bertrger (= heterozygot) fr diese Krankheit.

Beispiel2:
Die cystische Fibrose ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die mit einer Hufigkeit
von 1:2.500 auftritt. Daraus lsst sich ableiten,
dass die Erkrankung aufgrund des Erbgangs
nur bei Homozygoten auftritt, und somit
q 2 1:2.500 betrgt oder anders ausgedrckt
0,0004.
Nach dem Wurzelziehen ergibt sich fr q der
Wert 0,02, und damit die Hufigkeit des defekten Gens.
Jetzt lsst sich die Formel p + q =1 nach p auflsen:
p = 1- q. Nherungsweise (da q sehr
klein ist) ergibt sich somit p = 1.
Da die Heterozygotenfrequenz 2pq betrgt,
erhlt man durch Einsetzen dieser Werte:
2 x 1 x 0,02 = 0,04 und damit eine Heterozygotenfrequenz von 0,04 oderumformuliert 1:25.
Das letzte Beispiel zeigt, wie man mit Hilfe des
Hardy-Weinberg-Gesetzes aus einer Heterozygotenfrequenz die Homozygo tenfrequenz erreclul.en kann.
Beispiel3:
Die familire Hyperd1.olesterinmie Typ lla
ist eine autosomal dominante Erkrankung. Bei
Heterozygoten betrgt die Hufigkeit 1: 500.
Aufgrund dieser Angaben wissen wir, dass
2pq = 0,002 ist, was man noch krzen kann zu
pq == 0,001.
Da ferner gilt p + q = 1, kann man - unter der
Annahme, dass q sehr klein ist - nherungsweise p =1 setzen.
Vernachlssigt man das q in der Gleichung pq
= 0,001, bleibt nur noch q = 0,001 brig.
Dies ergibt fr q 2 = 0,000001 und damit eine
Homozygotenfrequenz von 1:1.000.000.
Homozygote sind bei autosomal dominant
vererbten Erkrankungen meist besonders
schwer betroffen.

10

Mutation 111

2.5 Mutationen

brigens ...

Beschftigen wir uns nun mit dem Thema Mutationen. Besonders relevant fr die Prfung sind
Kenntnisse ber die mglichen Konsequenzen
einer Mutation. Aber auch die Beispielkrankheiten Mukoviszidose und Sichelzellanmie finden sich immer wieder in den Fragen.
Mutationen sind Vernderungen des genetischen Materials. Sie knnen spontan oder noxeninduziert stattfinden . Die noxeninduzierten
Mutationen k1men durch
physikalische Einflsse, z.B. UV-Strahlung, radioaktive Strahlung und/oder
chemische Einflsse, z.B. Zytostatika oder
Kampfgase, ausgelst werden.

Mukoviszidose wird durch eine Mutation

(und zwar m eist durch eine Deletion von drei
Basen) verursacht, die zur Vernderung
des CFTR-Kanals [= Cystic Fibrosis Tran smembrane Conductance Regul ator) in der
Zel lmembran fhrt. Dabei handelt es sich um
einen Chloridkanal, der ein ABC [ATP-BindingCassette]-Transporter ist.
Menschen besitzen ein Pseudogen fr Vitam in C. Besonders bei Seefahrern stellte
sich frher schnell eine Unterversorgung ein , da sie z.T. Monate lang
keine frischen Frchte bekamen . Da
Vitamin C fr die Kollagenbiosynthese
wichtig ist, kommt es zum Auftreten von
Skorbut. Diese Krankheit ist durch schwere Bindegewebsschden charakterisiert.
Besonders Zahnfleischbluten und Zahnausfall
imponieren - im Extremfall droht der Exitus.

Darber hinaus sol1te man frs Schriftliche diese

charakteristischen Eigenschaften parat haben:
Fr eine Mutation muss kein Belastungsgrenzwert berschritten werden. Man kann
hchstens sagen, dass die Wahrscheinlichkeit
einer Mutation bei hoher mutagener Exposition hher ist als bei niedriger Exposition.
Es gibt keine gerichtete Mutation. Mutationen
sind immer zufllig.

Exkurs: Tyrosinase
Das Enzym Tyrosinase katalysiert die Entstehung von L-Dopa (= Dihydroxyphenylalanin)
aus der Aminosure Tyrosin. Durch weitere
Syntheseschritte kann daraus Melanin gebildet werden . Man unterscheidet das schwrzliche Eumelanin vom rtlichen Phomelanin
( -7 Sommersprossen).

Da die Chromosomenmutationen bereits im

Skript Biologie 1, Abschnitt 2.2.2 behandelt wurden, widmen wir uns hier nur noch den Konsequenzen einer Genmutation, die zur Vernderung
der Basensequenz fhren. Dabei unterscheidet
man zwischen unterschiedlichen Auswirkungen,
die eine Mutation nach sich ziehen kann:
dem Entstehen eines Pseudogens,
einem Loss/Gain of Function und
keinen Auswirkungen.

Ein Mangel an Tyrosinase fhrt zu einem Pigmentmangel und damit auch zu einer erhhten
Lichtempfindlichkeit der Haut. Dies wiederum
kann eine erhhte Mutationsrate bedingen und
Hautkrebs auslsen. Fehlt die Tyrosinase komplett, kommt es zum Albinismus ("albus" =
wei; nebenbei sei bemerkt, dass Albus Dumbledore einen weien Bart hat. .. ).

Ein Pseudogen entstehtdurch eine Mutation im Promotorbereich. Das betroffene Gen wird in der Folge nicht mehr abgelesen. Es ist aber auch mglid-1,
dass es durch eine Mutation zu einer Funktionsverschlechterung (oder gar einem FunktionsausfaU),
aber auch umgekehrt zu einem Funktionszuwad1s
kommt, was man als Loss-oderGainofFw1etion bezeichnet. Sduielich knnen Mutationen aud1 gar
keine Auswirkungen haben. Dies ist z.B. dann der
Fall, wenn sie in Introns lokalisiert sind oder hochrepetitive DNA betreffen. Also Genabsdmitte, die
keine codierende Funktion haben. Auch bei Punktmutationen besteht die Mglichkeit, dass sid1 keine
Konsequenzen aus der Mutation ergeben.

2.5.1 Punktmutation
Bei einer Punktmutation wird nur eine Base ausgetauscht. Es ist mglich, dass das keine Konsequenzen hat und durch die Mutation ein Codon
entsteht, das ebenfalls fr die gleiche Aminosure codiert.
Erfolgt eine Punktmutation in einem Stoppcodon, dann wird das Transkript gezwungenermaen lnger. Entsteht durch eine Punktmutation ein neues Stoppcodon, wird das Transkript
krzer.

11

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'

Genetik
brigens ...
Bei der Sichelzellanmie wird aufgrund einer Punktmutation im Hmoglobingen ein Codon verndert und daher
eine andere Primrsequenz abgelesen. Die Folge ist, dass
im fertigen Hmoglobin die Glutaminsure in Position 6
durch Valin ersetzt ist. Dies fhrt zur Bildung der typischen
Sichelzellerythrozyten, mit gesteigerter Neigung zur
Hmolyse. Es entstehen Mikrothromben, die besonders in
Gehirnkapillaren fatale Folgen haben knnen.
Heterozygote Trger haben trotzdem eine normale
Lebenserwartung(!] und weisen zustzlich eine hohe
Resistenz gegenber Malaria auf - ein Selektionsvorteil
in Malariagebieten.
Homozygote Trger erkranken (wie bei anderen
Krankheiten auch] meist weitaus schwerer an der
Sichelzellanmie.

2.5.2 Rasterschubmutation (= Frameshift)

Eine Deletion oder Insertion eines Basenpaares
kann zu einer Rastersd1ubmutation fiili.ren. Dadurch verndert sich das Raster der abgelesenen
Codons und es wird eine vllig andere Primrsequenz abgelesen. Die Rasterschub-Mutation wird
gut verstndlich, wenn man die folgenden Beispiele betrad1tet:
2.5.3 Beispiele fr Rasterschub- und
Punktmutationen
In der folgenden Zeile ist eine Botschaft in Form
von Tripletts verpackt:
DIE RNA HAT DEN RAT DEN DIE DNA IHR
GAB

Beispiel I:
Kommt es nun bei einer RastersdlUb-mutation
zur Insertion eines Basenpaares (= D), so wird
der Aminosurecode unverstndlich.
DIE RNA HAT DEN RDA TDE NDI EDN
AIHRGA B
Beispiel2:
Hier erfolgt eine Insertion(= D) und zustzlid1
eine Deletion (= E), die das Leseraster wieder
verstndlich macht.
DIE RNA HAT DEN RDA TDE NDI DNA
IHRGAB
Beispiel3:
Nun betrachten wir noch eine Punktmutation, bei der nur ein Codon (=das vierte) verndert wird. Auf diese Weise kann es zum
Einbau einer falschen Aminosure kommen.
DIE RNA HAT DER RAT DEN DIE DNA lliR
GAB

Auch der zweite Teilaspekt der Genetik - die Vererbungslehre - war bislang im Schriftli chen immer
m it zahlreichen Fragen vertreten. Besonders sol lte
man sich aus diesem Kapitel merken, dass
Allele unterschiedliche Ausprgungen eines Gens
sind,
Allele sich auf den homologen Chromosomen am
gleichen Genlokus befinden,
sich ein dominantes Al lel im Phnotyp durchsetzt.
ein rezessives Allel nur dann zur Ausprgung
kommt, wenn zwei rezessive Allele vorliegen.
Zum Thema ABO-System wird immer wieder gerne
gefragt, dass
die Blutgruppen des ABO-Systems auf Unterschieden der Glykokalix der Erythrozyten beruhen,
in Deutschland die Blutgruppen A und 0 (je 40%)
vorherrschen.
die Blutgruppe A Antikrper gegen die Blutgruppe
B entwickelt (und umgekehrt),
sich bei der Blutgruppe 0 Antikrper gegen Blutgruppe A und B finden ,
es bei der Blutgruppe AB weder Antikrper gegen
A noch gegen B im Serum gibt,
dieses Wissen zur Vermeidung von Transfusionszwischenfllen wichtig ist.
Aus dem Bereich Vererbungsgnge sind fo lgende
Fakten absolut prfungsrelevant:
Bei einem autosomal-dominanten Vererbungsgang
betrgt das Risiko fr die Kinder eines heterozygot
erkrankten Elternteils ebenfalls zu erkranken 50%.
Bei einem autosomal-rezessiven Erbgang betrgt
das Erkrankungsrisiko fr die Kinder heterozygoter
Eitern 25%. [66% der phnotypisch gesunden Kinder sind heterozygot, 33% homozygot).
Bei einem X-chromosomal-dominanten Erbgang
gibt ein kranker Mann sein Leiden zu 100% an
seine Tchter und berhaupt nicht an seine Shne
weiter. Heterozygote Mtter hingegen vererben
ein Merkma l nicht geschlechtsspezifisch zu 50 %
an ihre Nachkommen .
Bei einem X-chromosomal-rezessiven Erbgang erkranken meist Mnner. Heterozygote Frauen nennt
man Konduktorinnen. Sie erkranken selber nicht,
kn nen das kranke Gen aber weitervererben.
Tipp: Bei diesen Zahlenbeispielen macht man sich

12

Das bringt Punkte 113

die Vererbungsgange am besten parallel mit einem

Kreuzungsschema klar.
Bei dem Thema Mutation sollte man sich merken,
dass
Mutationen immer zufllig sind und dass zum Auftreten kein "Belastungsgrenzwert" berschritten
werden muss,
es unterschiedliche Konsequenzen einer Mutation
geben kann; diese knnen zu einem Lossj Gain of
Function oder zu keinen Auswirkungen fhren,
keine Auswirkungen auftreten knnen , wenn die
Mutation zum Beispiel in einem lntron stattgefunden hat,
die Sichelzellanmie Folge einer Punktmutation ist,
eine Deletion oder Insertion eines Basenpaars zu
einer Rasterschubmutation fhren kann.

Was knnen Sie zur mitnchondrialen Vererbung sagen?

Man findet mitochondriale Vererbung bei Krankheiten, die durch mtDNA (= mitochondriale DNA]
hervorgerufen werden. Eine mitochondriale Vererbung erfolgt immer maternal [= mtterlich), da
die mnnlichen M itochondrien erst gar nicht in die
Eizel le eindringen und somit auch nicht weitervererbt werden.

Welche strukturellen Chromosomenaberrationen

kennen Sie?
Bei der Deletion geht ein Teil eines Chromosoms
verloren.
Bei einer Duplikation wird ein Teil der genetischen
Information verdoppelt.
Mit Inversion bezeichnet man die Drehung eines
Chromosomenstcks um 180 Grad. Diese Inversion kann para- oder perizentrisch sein.
Bei der reziproken Translokation kommt es zum
wechselseitigen Segmenttausch zwischen verschiedenen Chromosomen.
Bei der nichtreziproken Trans lokation besteht diese Wechselseitigkeit nicht.
Eine Sonderform stellt die Robertson-Translokation dar. Hier wird aus zwei akrozentischen Chromosomen ein metazentrisches Chromosom. Die
Chromosomenzahl reduziert sich folglich auf 45.

AK'Tt.Rit.N & (.{) YIAGHt.N ~

t.R.SI ~ACH Dt.R PAUS~ fROH..

Was besagen die Mendei-Gesetze?

Das 1. Mendei-Gesetz nennt man auch Uniformittsgesetz: Kreuzt man zwei Homozygote verschiedener
Al lele, sind die Nachkommen uniform heterozygot.
Das 2. Mendei-Gesetz wird Spaltungsgesetz genannt: Kreuzt man Heterozygote, die das gleiche
uniforme Allelpaar aufweisen , so spalten sich die
Nachkommen im Verhltnis 1:2:1 auf.
Das 3. Mendei-Gesetz ist das Unabhngigkeitsgesetz Kreuzt man homozygote Eitern, die sich in
mehr als einem Allelpaar unterscheiden , so werden die einzelnen Allele unabhngig voneinander
nach den ersten beiden Gesetzen vererbt. Allerdings mssen die Allele auf unterschiedlichen
Chromosomen loka lisiert sein , damit sie nicht in
der gleichen Kopplungsgruppe sind.

13

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CI)

.j

Allgemeine Mikrobiologie und kologie

3.2 Allgemeine Bakteriologie

3

Allgemeine Mikrobiologie
und kologie

Steigen wir nun in die Besprechung der Bakterien ein . Prfungsrelevant sind zum einen Kenntnisse ber die verschiedenen ueren Erscheinungsformen, zum anderem die spezifischen
Strukturmerkmale der Mikroorganismen. Einige
dieser Besonderheiten sind bereits aus Tab. 14
ersichtlich.

In diesem Kapitel geht es vorrangig um Bakterien, Pilze und Viren. Wir besprechen den allgemeinen Aufbau dieser Organismen und legen
dabei besonderen Wert auf die medizinisch- und
vor allem physikumsrelevanten Aspekte. Den
krnenden Abschluss bildet dann ein kurzer
Ausflug zu den gern gefrag ten Bereichen der
kologie.

3.2.1 Morphologische Grundformen

Die Zellwand bestimmt die Form der Bakterienzelle: ist sie kugelig aufgebaut, ist die Zelle ein Kokkus
(= Kugel). Staphylokokken kommen im Haufen
zu liegen, Streptokokken sind fadenfrrnig angeordnet. Wenn die Ultrastruktur der Zellwand gestreckt oder kurvig angeordnet ist, ergibt sich eine
Stbchen- oder Schraubenform. Schon mit diesen
einfachen morphologischen Unterschieden lassen
sich die Bakterien einteilen und systematisieren.

3.1 Prokaryonten und Eukaryonten

Grundstzlich kann man zwei Organisationsformen von Zellen unterscheiden:
die Prokaryonten (pro, lat. ==vor; karyon, gr. =
Kern) und
die Eukaryonten (eu, gr. =gut).

oo
OOOo
oo
oo

Schon aus dem Namen lsst sich ein wichtiger

Unterschied der beiden Zellen ableiten: Prokaryonten haben im Gegensatz zu Eukaryonten keinen Kern, sondern ein Kernquivalent
Die weiteren prfungsrelevanten Unterschiede
sind in nachfolgender Tabelle stichpunktartig
aufgelistet und werden in den folgenden Abschnitten detailliert besprochen.

I~
I"'...!...::.,
Kern

Zytoplasma

..
..
..
.

Q)

QD

oo8
Streptokokken

Staphylokokken

Diplokokken
(oben mit Kapsel)

Abb. 5: Kokken

l r::LA_

18'...,...,1~:1-r.
.........

....

.....:..,

..
.

Kernquivale nt [= Nucleoid]
nur ein Chromosom
keine lntrons
Plasmide

...

geri nge Kompartimentierung

70S-Ribosomen
Zellorganellen fehlen
= keine M itochondrien,
kein ER, kein Golgi-Apparat

tllil{ll)[pi

-- -

Zellkern mit Kernmembran

mehrere Chromosomen
viele lntrons

komplexe Kompartimentierung
80S-Ribosomen
charakteristische Ze llorganellen:
Mitochondrien. ER. Golgi-Apparat

Energiestoffwechsel

Atmungskette an Zytoplasmamembran
lokalisiert

Atmungskette in Mitoch ond rien lokalisiert

Gre

1-10 Mikrometer

10-100 Mikrometer

Beispiele

Bakterien. Blaua lgen

Pilze

Tabelle 1 4 : Physikumsrelevant e Unterschiede Prokaryonten/Eukaryonten

14

Allgemeine Bakteriologie

Stbchen

kommafrmig

chert ist. Dieses Chromosom ist ringfrmig, relativ kurz und bietet daher nur Platz fr ca. 1000
Gene.
Die Gene liegen grtenteils singulr vor. Im
Falle einer Mutation kommt es also oft zu einem
Ausfall des betreffenden Gens, da der Defekt
nicht durch ein intaktes Allel kompensiert werden kann (da die bakterielle DNA ja hap loid
ist... ).
Ein weiterer Unterschied zu eukaryontisch en
Zellen besteht darin, dass die bakterielle DNA
keine Introns besitzt. Hier liegen nur Exons
vor, weshalb auch das Spleien der hnRNA
entfllt (vgl. mRNA-Reifung Biologie 1, Abschnitt 2.1.6).
Wie sind nun diese Gene auf dem bakteriellen
Chromosom angeordnet? Die Gene liegen berwiegend in Funktionseinheiten (= Operons)
vor. Ein Operon besteht aus Strukturgenen und
Kontrollelementen. Die Regulation ist relativ
simpel: ber die Kontro llelemente wird die Ablesung der Strukturgene gesteuert.

Schrauben

Abb. 6: Stbchen und Schrauben

3.2.2 Bestandteile einer Bakterienzelle

Diese bersichtszeichnung zeigt die obligaten
und faku ltativen Bestandtei le einer Bakterienzelle, di e in d en folgenden Unterkapiteln nher
erlutert werden.
Der Aufbau der Zellwand bei gram-negati ven
und gram-positiven Bakterien wird im Abschnitt
3.2.6, S. 19 behandelt.
obligat

115\

fakultativ

Enzyme der
Atm ungskette

brigens ...
Meistens werden mehrere Gene gleichzeitig abgelesen - ein Vorgang, den man polycistronisch
nennt.
Der genetische Code [vgl. Biologie 1, Abschnitt
2 .1.3) ist bei Bakterien etwas anders als bei
Eukaryonten, da zum Teil andere Codons fr die
Aminosuren codieren.

Zytoplasma
Zytoplasmamembran
Nukleoid

Plasmide
Plasmide sind kleine extrachromosomale ringfrm ige DNA-Molekle, die zu stzlich zur
chromosomalen Erbinformation in der Zelle
vorliegen k1men. In d e r Regel enthalten diese
Plasmide Gene, die z.B. eine Resistenz gegen
Antibiotika vermitteln. Solche Resistenzen nennt
man R-Faktoren. Sie knnen an bestimmten Stellen in d as Hauptch romosom integriert werden,
woraufhin ihre genetische Information abgelesen wird .
Plasmide haben aber auch die Fhigkeit, sich unabhngig vom Hauptchromosom zu repl izieren.
So knnen sehr viele Plasmidkopien herges tellt
werden, welche z. B. die entsprechenden Resisten zgene besitzen.
Eine weitere w issenswerte Eigenschaft d er
Plasmide ist, dass sie zwischen d en Bakterien
(soga r zwischen unterschiedlichen Spezies)
au sgetauscht werden knnen. Dadurch kn-

70S
Ribosomen

Schleimkapsel

Abb. 7: Aufbau Bakterienzelle

3 .2.3 Genetische Organisation einer

Bakterienzelle
Im Gegen satz zu Eukaryonten haben Bakterienzellen keinen Zellkern, sondern ein Nucleoid
(= Kernquiva lent). Hier liegt die bakterielle
DNA ohne schtzende Kernmembran und frei
von Histonproteinen vor (vgl. Zellkern Biologie
1, Abschnitt 1.4).
Auerdem besitzen Bakterien nur ein Chromosom, in dem die genetische Information in Form
von haploider, doppelstrngiger DNA gespei-

15

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Ci)

Allgemeine Mikrobiologie und kologie

nen Bakterien z.B. eine Resistenz erh alten, die

sie nicht selbst d u rch eine (sehr unwahrscheinliche) Mutation erworben haben.
Es werden aber nicht nur Resistenzen ausgetauscht, sondern auch F-Faktoren (= Fertilittsfaktoren) und Virulenzfaktoren. Virulenzfaktoren sind Eigenschaften, die ein Bakterium
aggressiver und pathogener machen.
Beispiele fr plasmidcodierte und damit austauschbare Eigenschaften sind Toxine und bakterielle Strukturen wie Fimbrien.

tor; F+ bezeiclmet das Vorliegen eines solchen

Faktors, beiF-fehlter). DerVorteil einesF+-Bakteriums ist seine zustz liche Quelle von Genen,
ber die Resistenzen und Virulenzfaktoren erworben werden knnen .
M ERKE:

DNA
DNA m ittel s

Tra nsfor ma tion:

Tr ansduktion:

bertr agung von fre ier

Konjugation:

bertragung von

bertr agung von

Bakteriop hagen

ONA mittels

Konjugationspilus (= Sexp ilus ]

brigens ...
Die Fhigkeit der Bakterien, untereinander
Plasmide auszutauschen , hat weitreichende
praktische Folgen.
Leidet ein Patient z.B. an einer Infektion mit
Bakterien, die eine plasmidcodierte Antibiotikaresistenz gegen Penici llin aufweisen, knnen
sich die Resistenzen auch auf andere. vorher
nichtresistente Bakterien ausbreiten.
Folge: Wird dem Patienten als Antibiotikum Penicillin verabreicht, so zeigen sich alle Bakterien
davon unbeeindruckt, die diese genetische Zusatzinformation besitzen. Sie haben also durch
den Plasmidaustausch einen bedeutenden
Selektionsvorteil erworben.

MERKE:

Plasmide sind doppelstrngige, ringfrmige extrachromosomale

ONA.

Parasext..alitt
Es gibt bei Bakterien drei verschiedene Mglichkeiten der parasexuellen bertragung (=
nichtmeiotischen Rekombination) von genetischem Material:
Bei der Transformation wird freie DNA direkt
aufgenommen und ins Genom integriert. Diese
Mglichkeit macht man sich medizinisch vor
allem in der Gentecl-mik zunutze, indem man
gereinigte DNA in die Bakterienzelle bertrgt.
Bei der Transduktion erfolgt der Transfer der
DNA durch einen Bakteriophagen, der sie in
das Bakterium injiziert. Dort wird die DNA
dann in das Hauptgenom eingebaut.
Bei der Konjugation wird zwischen zwei Bakterienzellen eine Zellplasmabrckedurch einen
Konjugationspilus (= Sexpilus) aufgebaut. Um
einen solchen Pilus aufbauen zu knnen, brauchen Bakterien einen F-Fakto r (= Fertilittsfak-

brigens ...
Ein Bakteriophage ist ein Virus. das nur Bakterien befllt.

Transposans

Transposans sind mobile genetische Einh eiten.

Man nennt sie auch springende Gene. Solch ein
springendes Gen besitzt flankierende DNA-Sequenzen, die fr eine Integration ins bakterielle
Hauptchromosom, in ein anderes Plasmid oder
in das Genom eines Bakteriophagen sorgen. Ein
Transposon kann z.B. der bertrger einer Antibiotikaresistenz sein. Inseriert ein Transposen
mitten in einem bakteriellen Gen, so fhr t dies
zu einem Unfall = einer Mutation. Ist das Gen
berlebenswichtig, kann dadurch das Bakterium sogar absterben.
3 .2.4 Zytoplasma

Das bakterielle Zytoplasma besteht zum grten Teil aus Wasser (ca . 70%). Weitere Bestandteile sind z.. verschiedene Eiweie, Ionen,
RNAs, Zucker und Stoffwechselintermediate.
Aufgrund der Prfungsrelevanz beschftigen
wir uns hier zum einen mit den prokaryontischen Ribosomen, zum anderen mit wichtigen
bakteriellen zytoplasmatischen Enzymen: den
Restriktionsendonucleasen.
Uc>~

terk lle Ril somt31

Das Zytoplasma ist bei Bakterien der Ort der

Proteinbiosynthese. Tn Bakterien gibt es nmlich
kein endoplasmatisches Retikulum. Daher wird
die mRNA nur von freien Ribosomen abgelesen,
an denen auch die Proteine entstehen. Solche
freien prokaryontischen Ribosomen unterscheiden sich in ihrem Aufbau von den eukaryontischen Ribosomen.

16

Allgemeine Bakteriologie

70S

80S

j11

M ERKE:

Restriktionsendonucleasen sind bakterielle Enzyme.

Sie kommen beim Menschen nicht vor.

1\
50S

(\

08

308

Viele Restriktionsenzyme spalten die DNA an

palindromischen Sequenzen. Ein Palindrom ist
eine zu sich selbst gegenlufige Sequenz. Anders
ausgedrckt: Strang und Gegenstrang haben
-wenn man siebeidein 5 ' -3' -Richtung liest- jeweils die gleiche Sequenz.

40S

Leserichtung

60S

Abb. 8: Ribosomen

5' C C C G G G 3'
3' G G G C C C 5'

Es ist blich, anstatt der Masse die Sedimentationskoeffizienten der Ribosomen anzugeben.
Diese S-Werte sind NICHT additiv, daher ergeben die prokaryontischen 30S- und SOS-Untereinheiten ein 70S-Ribosom, und das eukaryontische 80S-Ribosom setzt sich aus einer 605- und
einer 40S-Untereinheit zusammen. Jede dieser Untereinheiten besteht aus Proteinen und
rRNA.

Abb . 9 : Palindrom

Grundstzlich knnen beim Schneiden stumpfe oder klebrige Enden entstehen. Liegen die
Schnittstellen in beiden Strngen genau gegenber, entstehen stumpfe Enden (= Blunt Ends),
sind die Scl1nittstellen versetzt, entstehen klebrige Enden (= Sticky Ends), die die Fhigkeit haben, erneut aneinander zu binden.

MERKE:

Prokaryontische Ribosomen[= 70S) sind zwar aus

anderen Untereinheiten aufgebaut als eukaryontische Ribosomen(= 80S). haben aber die gleiche
Funktion die Proteinbiosynthese

5'

ccc

GGG 3'

c cc

3' GGG

brigens ..

Der unterschiedliche Aufbau der pro- und

eukaryontischen Ribosomen wird noch einmal
bei der Besprechung der Antibiotika [s. 3.4, S.
25) relevant, da die 70S-Ribosomen se lektiv
angegriffen werden knnen.

5'

"blunt ends"

"sticky ends"

Abb. 10 : Restriktionsendonucleasen

br i gens ...
in der Gentechnik macht man sich das spezifische Schneideverhalten der Restriktionsenzyme zunutze. Man kann z.B. ganz bestimmte
DNA-Sequenzen herstellen, diese in einen
Vektor( = bertrger] einbringen und in ein
anderes Zellgenom einfhren.
Auf diese Weise ist es mglich. Gene fr Insulin
in Bakterien einzuschleusen - eine elegantere
und sauberere Mglichkeit, das Hormon zu
gew1nnen, als es aus den Bauchspeicheldrsen
von Tierkadavern zu extrahieren.

ti rc:en (, ,"1 c.
Restriktionsendonucleasen sind bakterielle Endonucleasen (= Enzyme), die im Zytoplasma
vorliegen. Dort zerschneiden sie Fremd-DNA an
spezifischen Sequenzen, sodass die fremde genetische Information zerstrt wird. Bi ldlich
kann man sich diese kleinen Enzyme als
Aktenvern ichter vorstellen, die unli ebsame Rechn ungen (= die fremde DNA),
die durch den Briefsd1litz ins Haus
(= Bakterium ) gekommen sind, zerstren.
:::>

ri~

17

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Ci)

18j Allgemeine Mikrobiologie und kologie

Plasmide knnen sog. R-Faktoren enthalten. die Resistenzen gegen bestimmte Antibiotika vermitteln.
Zeichen Sie bitte ein beliebiges Palindrom und erlutern Sie die medizinische Relevanz.
Palindrom:
Bei der allgemeinen Mikrobiologie und kologie liegt
der Prfungsschwerpunkt auf dem Bereich der Mikrobio logie. Hier sind noch einmal die Punktebringer
der oft gefragten Unterthemen "genetische Organisation" und .,Bakteriengenetik" aufgefhrt. Unbedingt merken sollte man sich, dass
Bakterienzellen ein Nucleoid (= Kernaquivalent) haben,
Bakterien ein ringfrmiges, singulres Chromosom besitzen. in dem KEINE lntrons vorkommen,
der genetische Code bei Bakterien etwas anders
ist als bei Eukaryonten,
Plasmide doppelstrngige, ringfrmige, extrachromosomale DNA sind,
Plasmide R-Faktoren [= Resistenzfaktoren), F-Faktoren (= Fertilittsfaktoren] oder andere Virulenzfaktoren beinhalten knnen,
Plasmide zwischen Bakterien (auch zwischen unterschiedlichen Spezies] ausgetauscht werden
knnen,
bei der Transformation freie DNA bertragen
wird,
bei der Transduktion der Transfer der DNA durch
einen Bakteriophagen erfolgt und
bei der Konjugation die bertragung von DNA ber
einen Konjugationspilus gelingt.

Was ist ein Plasmid?

Plasmide sind kleine, extrachromosomale, ringfrmige ONA-Molekle. Sie liegen zustzlich zur chromosomalen Erbinformation in der Zelle vor. Plasmide
knnen ins Hauptgenom integriert werden - dann
wird ihre Information abgelesen - oder an andere
Bakterienzellen weitergegeben werden . Solch eine
Gen-Weitergabe ber einen Konjugationspilus ist ein
Beispiel fr Parasexualitt bei Bakterien.

18

GTIMC
CAATIG
medizinische Relevanz:
Bakterien besitzen Restriktionsendonucleasen, die
DNA an spezifischen, palindromischen Sequenzen
spalten knnen . So kann Fremd-DNA, die z.B. von
einem Bakteriophagen injiziert wurde, abgewehrt
werden.
ln der Gentechnik erzeugt man mit Hilfe der Restriktionsendonucleasen bestimmte DNA-Sequenzen und integriert diese in Bakterienzellen. So wird
der Syntheseapparat der Bakterien ausgenutzt,
um z.B. Insulin zu produzieren.
Was ist Parasexualitt in Bezug auf Mikroorganismen?
Man unterscheidet drei verschiedene Arten der Parasexualitt von Bakterien:
Bei der Transformation wird freie DNA bertragen.
Bei der Transduktion erfolgt der Transfer der ONA
durch einen Bakteriophagen. Bei der Konjugation
wird ein Konjugationspilus genutzt. um die DNA zu
bermitteln.

Allgemeine Bakteriologie

3.2.5 Zellmembran
Wie alle biologischen Membranen ist auch die
bakterielle Zellmembran eine Einheitsmembran.
Im Gegensatz zur menschlichen Zelle enthlt sie
aber KEIN Cholesterin.

119

funktion der Zellwand eine selekti ve Stoffaufnahme und -abgabe gewhrleistet; Stoffe,
die nicht durch die Maschen des Mureinsacks
passen, bleiben daher drauen.
brigens ...
Da Bakterien von auen in Form
gehalten werden. bentigen sie kein
Zytoskelett. wie es eukaryontische
Zellen besitzen. um damit ih re Form
zu wahren.

brigens ...
Manche bakteriellen Toxine greifen gezielt am
Cholesterin an. ein sehr passender M echanismus, da das toxinbildende Bakteriu m dadurch
selbst nicht beschdigt wird.

Energiestoffwechsel
In der Zellmembran befinden sich bei den Bakterien die Enzyme der Atmungskette. Diese
sind auf der Innenseite der Membran lokalisiert.
Bakterien haben also KEINE Mitochondrien zur
ATP-Synthese. Man nimmt vielmehr an, dass
unsere Mitochondrien sich aus Bakterien entwickelt haben (s. Endosymbiontentheorie, Skript
Biologie 1).

Der Aufbau der Zellwand ist bei

gram-positiven und gram-negativen Bakterien
sehr unterschiedlich. Vereinfachend kann man
sagen, dass bei gram-positiven Bakterien das
Mureinnetz aus bis zu 40 Schichten besteht, bei
gram-negativen Bakterien sind es wesentlich
weniger.

3.2.6 Zellwand
Fast alle Bakterien haben zustzlich zur Zellmembran eine Zellwand, die sich wie ein Sack um die
Bakterienzelle st lpt. Grundbausteinder Zellwand
ist das Murein, ein lineares Heteroglykan, das lange Polysaccharidfden ausbildet. Diese sind untereinander quervernetzt, sodass ein Mureinsack
(= Mureinsacculus) entsteht.
Die bakterielle Zell wand hat mehrere Fwlkbonen:
llve Hauptaufgabe ist sicherlich der Schutz des
Bakteriums vor ueren Umwelteinflssen =
eine mechanische Aufgabe. Bedenkt man auerdem, dass in einem Bakterium berdruck
herrsch t, so wird die Zelle durch die Zellwand
vor spontaner Lyse bewahrt. Die Zellwand wirkt
hier wie ein Korsett. Wird dieses Korsett an eil1er
Stelle beschdigt, kann das Bakterium regelrecht
auslaufen. Das Prinzip kann man sid1 an einem
Fahrradreifen verdeutlichen: Aud1 hier herrsd1t
ein berdruck im Reifen. Beim Aufsd1litzen
m.it einem Tasd1enmesser entweicht die Luft
sd1wallartig und der Reifen ist platt.
Wie bereits besprochen, ist die Ultrastruktur
der Zellwand auch fr die uere Morphologie (= Kokkus, Stbchen) verantwortlich
(s. 3.2.1 S. 14). Daneben kann sie noch weitere
Strukturen, wie z.B. Pili, organisieren.
Schlielich wird durch die Ultrafiltrations-

ter istisch fr die Zellwand von Bakterien , da Murein

M ERKE:
Das Kohlenhydratmakromolekl Murein ist charak-

19

sonst nicht in der Natur vorkommt.

brigens ...
Lysozym - ein Enzym , da s beim M enschen
in der Trnenflssigkeit, dem Speichel und in
ande ren Drsensekreten vorkommt - hat die
Fhigkeit, Mureinverbindungen zu spalten. Es
gehrt zur unspezifischen lmmunabwehr.
ToiiLike-Rezeptoren (= TLRs) sind Rezeptoren,
die bestimmte krankheitsselektive mo lekul are
Muster erkennen( = PAMPs= Pathogen Asso
ciated Molecular Patterns). die mit pathogenen
Mikroorganismen, z. B. Bakterien und Viren
assoziiert sind. Man zhlt sie daher zu den
PARs(= Pattern Recognition Receptors }. TLRs
befinden sich auf M akrophagen, deren Phagozytosefhigkeit dadurch erleichtert wird . Bisher
sind elf verschiedene TLRs bekan nt; u.a wurden
bakterielles Peptidoglycan und Lipoprotein, LPS
und virale-RNA als Liganden nachgewiesen.

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Cf)

Allgemeine Mikrobiologie und kologie

Gramfrbung
Die Gramfrbung (s. Abb. 11) erlaubt die Klassifizierung in gram-positive und gram-negative
Bakterien. Zunchst frbt man dabei die Bakterien mit e inem blauen Farbstoff (= Gentianaviolett). Dann behandelt man sie mit Alkohol und
frbt mit einem roten Farbstoff(= Carbolfuchsin)
gegen. Folge:
Bei Bakterien mit dicker Zellwand (= gute
Mureinausstattung) wird der blaue Farbstoff
nicht durch den Alkohol ausgewaschen. Diese
Bakterien bleiben daher blau und werden als
gram-positiv bezeichnet.

Bei Bakterien mit dnner Zellwand (= geringen Mureinmengen), wird der blaue Farbstoff
durch den Alkol1ol ausgewaschen. Diese Bakterien werden rot gegengefrbt und als gramnegativ bezeichnet.

M ERKE:

Gram-negative Bakterien erscheinen rot, gram-positive blau.

oo

Of8

~0

Frbung mit
blauem Farbstoff

lp
I

---l

Alkohol

oo

.",

~0

Gegenfrbung mit
rotem Farbstoff

lp
I

'1

gram- positive
Ko kken
(blau )

gram-negative
Stbchen
(rot)

Abb. 11: Gram-positive und gram-negative Bakterien

20

IJ

Allgemeine Bakteriologie

Aufbau gram-negativer und

gram-positiver Bakterien
Gram-positive Bakterien weisen einen dicken Mureinsacculus auf. Darauf sind weitere
Makromolekle lokalisiert, die in der Wand
(= Teichonsuren) oder in der Zellmembran
(= Lipoteichonsuren) verankert sind. Teichonsuren und Lipoteichonsuren wirken pyrogen
(= fiebererzeugend) .
Gram-negative Bakterien besitzen nur eine dnne Mureinschicht, aber viele Lipoproteine. Sie
haben auerdem noch eine uere Membran,
in der Lipopolysaccharide (= LPS) verankert
sind. Das ist deshalb so wichtig, weil diese Lipopolysaccharide Endotoxine sind und wie
Teichon- und Lipoteichonsuren pyrogen wirken (s. Abb. 12).
brigens ...
Kommt es unter einer Antibiotikatherapie zum
massenhaften Absterben von z.B. gram-negativen Bakterien, so droht eine Schock- und
Fiebersymptomatik. Erklrung: Bakteriensterben
~ Auflsung der ueren Membran ~ Freisetzung von LPS.

L Formen
Manche Bakterien knnen nach Verlust der Zellwand weiter berleben. Sie nehmen dann die
L-Form an (=im Lister-Institut in London wurden die zellwandlosen Formen z uerst beschrieben). Dieser Zellwandverlust kann z.B. durch
Antibiotika entstehen.

Nach Abfallen des Wirkspiegels eines Antibiotikums knnen diese L-Formen ihre Wand allerdings wieder aufbauen und dann einen Rckfall
verursachen. L-Formen sind den Mykoplasmen
morphologisch hnlich, die von vornherein keine Zell wand haben .
Mykoplasmen
Mykoplasmen sind sehr kleine Bakterien, die
KEINE Zellwand besitzen. Dafr haben sie
ein inneres Sttzgerst aus Proteinen und sind
sehr formvariabeL Aufgrund der fehlenden
Zellwand verfgen sie ber eine natrliche
Resistenz gegenber Penicillin, einem Antibiotikum, das die Zellwandneusynthese (s . 3.4, S.
25) hemmt.
Mykobakterien
Mykobakterien sind unbewegliche Stbchen.
Sie hneln vom Wandaufbau den gram-positiven Bakterien, haben allerdings in ihrer Wand
einen sehr hohen Wachs- und LipidanteiL Dieser bedingt ihre besondere Resistenz gegenber
Umwelteinflssen.
Eine Anfrbung dieser Bakterien gelingt daher
auch nur mit intensiven Methoden = heier
Farblsung. Sind die Mykobakterien jedoch einITtal gefrbt, knnen sie auch mit Alkohol oder
Sure nicht entfrbt werden. Daher werden sie
auch als surefeste Stbchen bezeiclmet.

LPS

Teichonsuren

Murein

I 21

liiB

Zellmembran 1 ~ ~uvvWvvJv~~vv~uvvv~vvVVvJ~vwv
1111 ~~nn

~~n~N~~~~~~~~nMr~~~~n~ln~n

uere Membran

IUWVVV~VUUVVWWWWVW~WU~VUVW
~n~~~~~n~~~~~~~n~M~nnn~M~n~nn~~~

Lipoproteine
Murein
Zellmembran

gzxxxxxxxxxxxxxxx!
1

Wuuu~wwuvvvvvwuvvJvuvvwuwvv
1nr1nnnn~n~Mn~nnnnn~~M~~nnnnnn~nn

Zytoplasma

Zytoplasma
gram - positiv

gram -negativ

Abb. 12: Zellwand

21

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({)

22

I Allgemeine Mikrobiologie und kologie

der Zellwand eine Kapsel aufliegen kann und diese
vor Phagozytose schtzt.

brigens ...
Mykobakterien haben eine sehr lange Generationszeit von bis zu 24h. Dieses Phnomen lsst
sich ber die aufwendige Synthese der Zellwand
(= aufgrunddes Wachs-und Lipidreichtums]
erklren.

3.2.7 Kapsel
Manche Bakterien haben die Fhigkeit zur Bildung einer SchleimkapseL Solch eine Kapsel erhht die Virulenz des Bakteriums, da sie einen
Schutz vor Phagozytose darstellt. Ein Beispiel
dafr sind die Pneumokokken, die Kapseln ausbilden und sich so vor Makrophagen schtzen
knnen.

Hier sind noch einmal die oft gefragten Fakten zu

den Abschnitten ..Zellmembran", .. bakterielle Zellwand" und .. Kapsel" aufgefhrt. Man sollte sich aus
diesen Bereichen besonders merken, dass
Grundbaustein der Zellwand das Heterog lyka n Murein ist.
die Funktionen der Zellwand die Aufrechterhaltung
der ueren Form eines Bakteriums, die Ultrafiltration und der Schutz vor mechanischen Umwelteinflssen sind ,
mit der Gramfrbung gram-positive[= erscheinen
blau] und gram-negative Bakterien [= erscheinen
rot] unterschieden werden knnen ,
gram-positive Bakterien einen dicken Mureinsacculus besitzen, gram-negative Bakterien dagegen
wesentlich schwcher mit Murein ausgestattet
sind ,
gram-negative Bakterien in der ueren Membran
Lipopolysaccha ride [= LPS) besitzen, die beim Bakterienzerfall pyrogen wirken.
L-Formen die Bakterien sind, die nach Zellwandverlust weiterleben knnen,
Mykoplasmen ke ine Zellwand besitzen und daher
eine natrliche Resistenz gegenber Penicillin haben,
Mykobakterien zu den surefesten Stbchen zhlen und eine besonders resistente Zellwand haben,
was auch der Grund fr ihre lange Generationszeit
ist und

22

W ie unterscheiden sich gram-positive und gram-negative Bakterien?

Die Gramfrbung erlaubt die Klassifizierung in grampositive und gram-negative Bakterien. Dabei erscheinen gram-positive Bakterien blau und gram-negative
rot.
Der unterschiedlichen Anfrbbarkeit liegen Besonderheiten im Zellwandaufbau zug runde.
Vere infacht kann man sagen, dass gram-positive
Bakterien eine dicke Zellwand aus vielen Mureinschichten haben. [Murein ist ein Heteroglykan, das
nur bei Bakterien vorkommt.)
Dadurch verbleibt der blaue Farbstoff in ihrer Wand .
Gram-negative Bakterien sind wesentlich schlechter
mit Murein ausgestattet. der blaue Farbstoff lsst
sich leicht entfernen, die Bakterien erscheinen daher rot gegengefrbt.
Was ist LPS?
LPS ist die Abkrzung fr Lipopolysaccharide. Sie
kommen auf der ueren Membran von gram-negativen Bakterien vor. Sie wirken pyrogen ( = fiebererzeugend ].
Was bedeutet die Abkrzung MRSA?
MRSA steht fr .. methicillinresistenter Staphylococcus
aureus". Dabei handelt es sich um einen oft nosokomial bertragenen Keim, der aufgrund seiner Res istenzen schlecht therapierbar ist.

~0(.,11 ~~ KIJR2.~ PALIS~ U~D DANN

Alf 2.l!~ AK'it.Rifut.~ t.NlASftiRI~

Allgemeine Bakteriologie 123 \

3.2.1 0 Bakterielle Sporen

Bestimmte Bakterien haben die Fhigkeit zur
Sporulation. Sie knnen unter ungnstigen Bedingw1gen eine wasserarme Dauerform (=Spore)
ausbilden. Sporen enthalten die genetische Information des Bakteriums, etwas Zytoplasma und
eine sehr robuste Sporenwand. Sie haben einen reduzierten Stoffwechsel und sind widerstandsfhig
gegen Erhitzen, Austrocknen und andere Umwelteinflsse. Unter guten Lebensbedingungen kann
die Spore sich wieder in die vegetative Form eines
Bakteriums(= normale Lebensform) umwandeln.

3.2.8 Fimbrien/Pili
Fimbrien (= Pili) sind Fortstze an der Oberflche
von Bakterien (s. Abb. 7, S. 15). Man unterscheidet
Haftpili, die fr Adhsionskontakte (z.B. an
Epithelien) bentigt werden von
KonjugationspHi (= Sexpili), ber die genetisches Material bertragen werden kann (s.
Parasexualitt, S. 16).
3.2.9 Geieln
Manche Stbchenbakterien besitzen die Fh igkeit, Geieln auszubilden. Geieln sind Fortbewegungsorganellen, die aus repetitiven Frateineinheiten aufgebaut sind (das Protein heit
Flagellin). Diese Proteinfden haben die Eigenschaft, wie ein Propeller zu rotieren und dadurch
das Bakterium fortzubewegen.
Man bezeichnet das Flagellin auch als H-Antigen. Da es in unterschiedlichen Formen vorkommt, kann man es zur Bakterientypisierung
begeielter Bakterien (z.B. E. coli) benutzen .
Je nach Art und Weise der BegeieJung unterscheidet man monotriehe (= eine Geiel), lophotriche (= ein Bndel Geieln) und peritriche
(=ber die ganze Zelle verteilte) Begeielung.

brigens ...
Sporen knnen nur von bestimmten Bakteriengattungen wie Clostridien und Bacillus gebildet
werden.
Es entsteht immer nur eine Spore aus einem
Ba kterium.
Bacillus anth racis ist der Erreger des Milzbrandes. Whrend des Zweiten Weltkriegs
experime ntierten die Englnder auf einer Insel
mit den Milzbrandsporen , worauf die Insel bis in
die 90er Jahre unbewohnbar war ...
MERKE :

Im Gegensatz zu Pilzsporen dienen bakterielle Sporen NICHT der Vermehrung.

3.3 Bakterienphysiologie
ln diesem Abschnitt geht es darum, welche Ansprche Bakterien an ilir Nhrmedium stellen, damit sie
im Krper oder auf einer Laborplatte wachsen kn-

i.

nen. Danach wenden wir uns einer exemplarisd1en

Wachstumskurve einer Bakterienkolonie zu, da
sid1 dabei wichtige Aussagen treffen lassen .
monotrich

lophotrich

3.3.1 Nhrmedium
Fr die Anzucht von Bakterien kann man flssige oder feste Nhrbden benutzen. Wenn ein
Bakterium sich vermehrt, wird bei der flssigen
Kultur eine Trbung und bei dem fes ten Nhrboden eine Kolonie sichtbar.
Ein festes Nhrmedium stellt man z.B. mit Aga r
her, einer Substanz aus Tang, die auch bei hheren Temperaturen ihre Konsistenz bewahrt.
Um zu wachsen, brauchen Bakterien Nhrstoffe,
die den Nhrbden zugesetzt werden:
Kohlenstoff wird dabei in Form von Glucose
beigesetzt, die Stickstoffquelle ist m eist Pepton
(=verkochtes Fleisch).

peritrich

Abb. 13: Begeielung

M ERKE:

Alle Kokken sind unbegeielt und daher auch unbewegli ch .

brigens ...
Schraubenbakterien knnen sich auch ohne
Geieln fortbewegen. indem sie um ihre eigene
Achse rotieren.

23

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Cf)

~ / Allgemeine Mikrobiologie und kologie

Von den Mikroelementen wie z.B . Fe und Cu
braucht ein Bakterium wesentlich weniger.
bevorzugter Wachstumsbereich fr Aerobier

br i gens .. .
Meistens reicht eine Bebrtungszeit von 12
Stunden um eine Kultur zu bewerten. Ausnahme: langsam wachsende Bakterien wie
Mykobakterien [s. 3 .2.6, S. 1 9)

3.3.2 Ver halten gegen ber Sauerstoff

Es gibt sowohl obligat aerobe Bakterien, die
nur in Anwesenheit von Sauerstoff wachsen, als
auch obligat anaerobe Keime, fr die Sauerstoff
schdlich ist (s. Abb. 14).
Aerobe Keime gewinnen ihre Energie ber die
Atmungskette, fr anaerobe Bakterien besteht
diese Mglichkeit nicht- sie nutzen die Grung.
Zwischen diesen beiden Extremen sind die fakultativ anaeroben und die fakultativ aeroben
Bakterien einzuordnen. Fakultativ anaerobe Bakterien sind in der Regel anaerob, knnen aber
durchaus auch auf andere Stoffwechselwege umschalten, um Sauerstoff zu verbrauchen. Analog
dazu sind die fakultativ aeroben Keime normalerweise aerob, knnen aber auch auf anaerobe
Energiegewiimung ausweichen.
Zustzlich dazu gibt es noch die capnophilen
Keime, die einen hohen C0 2-Anteil in ihrer Umgebung bevorzugen.
3.3.3 Exkurs: Clostridienstmme
Clostridien (= gram-positive Stbchen) sind nid1t
nur Sporenbildner (s. 3.2.10, S. 23), sondern auch ein
gutes Beispiel fr anaerobe Bakterien. Insgesamt
existieren vier Unterarten, deren prfungsrelevante
Besonderheiten im folgenden erlutert werden.
1) Das Bakterium Clostridium botulinum produziert das Botulinumtoxin (= Botox), welches
das strkste bekannte Gift darstellt. Es hemmt
die Acetylcholinfreisetzung an der motorischen
Endplatte und fhrt so zu schlaffen Lhmungen.
Kliiusch kommt es zu nchst an den kleinen Augenmuskeln zu Symptomen: Das frheste Zeid1en sind Doppelbilder. Die Lhmungen knnen dann weiter fortschreiten und durch eine
Atemlhmung zum Tod fhren.
Es gibt mel1rere Botoxunterarten (= A-F), die z.T.
ber unterschiedliche Mechanismen die Acetylcholinfreisetung hemmen. Subtyp B greift z.B.
am SNARE-Protein (= solu ble N-ethylmaleimide-sensitive-factor attadm1ent receptor) an und

flssiges Nhrmedium

bevorzugter Wachstumsbereich fr Anaerobier

Abb. 14: Verhalten gegenber Sauerstoff

hemmt die Verschmelzung der Vesikel mit der

Zellmembran.
2) Clostridium tetani produziert das Tetanustoxin. Dieses Neurotoxin hemmt die Neuratransmitterausschttung (= GABA und Glycin) an den inhibitorischen Synapsen spinaler
Motoneurone. Hierbei wirkt es als Metalleprotease und spaltet ein bei der Exozytose
der Transmitter unabdingbares Molekl: das
Synaptobrevin. Durch den Wegfall der Inhibition kommt es zur bererregbarkeit der Motoneurone. So kann man sich die auftretenden
spastischen Lhmungen erklren. Klinisch
imponiert unter anderem der Risus sardonicus (= Teufelsgrinsen), bei dem die Gesichtsmuskulatur zu einem "Lcheln" verkrampft.
3) Clostridium perfringens ist der Auslser des
Gasbrandes. Damit bezeichnet man eine rasch
fortschreitende nekrotisierende Faszienentzndung, die Gott sei Dank nur sehr selten auftritt.
4) Clostridium difficile ist fr antibiotika induzierte Durchflle verantwortlich. Die ausgelste
Erkrankung heit pseudomembranse Kolitis.
br i gens .. .
Der Name Clostridium botulinum kommt von .. botulus" [ = lat. Wurst]. Denn in Wurstkonservenbchsen war zu Zeiten frherer Konservierungstechniken, in denen Sporen nicht zuverlssig vernichtet
wurden, eine sauerstoffarme, optimale Umgebung
fr das Auskeimen der Anaerobier gegeben.

24

Bakterienphysiologie 125
Botox wird auch gerne in der Schnheitschirurgie benutzt um Falten .. wegzuspritzen".
Sporen von Clostridien findet man im Erdboden(=
anaerobes Milieu). Wenn sie mit Staub und Dreck
tief genug in eine Wunde gelangen, sind sie vor
Sauerstoft geschtzt und erfreuen sich bester
Gedeihbedingungen. Dieser Infektionsweg ist klassisch fr Tetanus und das Clostridium perfringens.
Bei verschmutzten Wunden sollte man daher
immer den Impfschutz gegen Tetanus berprfen.

3.3.4 Verhalten gegenber pH

und Temperatur
Humanpathogene Keime bevorzugen beim pBWert und der Temperatur logischerweise das
Milieu, welches im menschlichen Krper vorherrscht: sie haben ein Temperaturoptimum bei
37 Grad und schtzen einen relativ neulralen
pH-Wert. Daher sind die Eintrittspforten des
Krpers fr viele Keime eine unberwindbare Barriere - z.B. das saure Milieu des Magens
(= pH 1) oder der Scheide(= pH 4,5) .
brigens ...
Es gibt auch ein Bakterium, das sich speziell an
das berleben im sauren Magen angepasst
hat. Es heit Helicobacter pylori und ist fr viele
Magengeschwre verantwortlich.

3.3.5 Wachstumskurve einer

Bakterienkultur
Die Reduplikationszeit (= Generationszeit)
betrgt bei schnellwchsigen Bakterien (z.B.
E. coli) ca. 20 Minuten. Das bedeutet, in dieser
Zeit verdoppelt sich die Anzahl der Bakterien
in einer Kultur. So knnen aus einem einzigen
Bakterium nach einem Tag Bebrtungszeit Milliarden von Keimen entstehen.
Dabei ist die Generationszeit abhngig von ueren Bedingungen wie Substratangebot, Temperatur und pH-Wert. ur wenn alles optimal eingestellt ist, kann sich z.B. E. coli so schnell replizieren.
Bebrtet man eine frisch mit Bakterien ausgestattete Kultur, so lsst sich eine Wachstumskurve
darstellen. An dieser Kurve sind verschiedene
Bereiche wichtig:

E
c

Q)

Q)

:;;::

ro

CO
01

.Q

Nhrstoffe
(Abnahme)

Abb. 1 5: Wachstumskurve

folgt exponentiell. Werden keine weiteren

Nhrstoffe zugesetz t, nimmt deren Angebot
ab, wh rend die Stoffwechselprodukte der
Bakterien ansteigen.
3. In der Retardationsphase nimmt das Nahrungsangehot so weit ab, dass keine optimalen Zuwachsraten mehr erfolgen knnen - die Kurve
flacht ab. Es ist auch denkbar, dass Stoffwechselprodukte der Bakterien das Wachstum hemmen.
Die Produktion von Lactat (= Mild1sure) fhrt
z.B. zu einer pH-Abnahme, sodass das Medium
nicht mehr im optimalen pH-Wert-Bereich ist.
4. In der stationren Phase stellt sich ein Gleichgewichl zwischen absterbenden und entsteh enden Bakterien ein. Diese Phase weist die
maximale Populationsdichte auf.
5. Whrend der Absterbephase nimmt durch ein imn1er weiter sinkendes Angebot
an Nhrstoffen - die Zahl der sterbenden
Keime zu und die Kurve fllt. Am Ende der
Absterbephase bleiben nur solche Bakterien
brig, die sich durch Spontanmutationen einen Vorteil aus den schlechten Bedingungen
gemacht haben oder die die Fhigkeit zur
Sporulation besitzen und so in ihrer Dauerform berleben.

1. Whrend der Lag-/Latenzphase muss sich das

3.4 Antibiotika

Bakterium erst an das Nhrmedium anpassen,

und die Keime teilen sich langsam. Diese Adaptation bedingt den flachen Kurvenverlauf.
2. In der Log-Phase wird die maximale Teilungsrate erreicht und das Bakterienwachstum er-

Antibiotika sind Mittel zur Bekmpfung von Mikroorganismen. Substanzen, welche die Vermehrung
und das Wad1stum von Bakte1ien hemmen, bezeichnet man als bakteriostatisch. Stoffe, die Bakterien abtten, nennt man bakterizid (s. Abb. 16).

25

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Cf)

Allgemeine Mikrobiologie und kologie

Diese Begriffiichkeiten gelten auch fr Pilze: fungistatisch und fungizid.

Es gibt zwar eine Vielzahl verschiedener Antibiotika, - im Rahmen der Biologie sind glcklicherweise jedoch nur solche mit den hier dargestellten zwei Angriffspunkten prfungsrelevant

1\

brigens ...
W eitere prfungsrelevante Antibiotika erwarten
euch in Ban d 4 der Biochemie

SOS

Resistenz

geg~

Antibiotikum

...

ohne
Antibiotiku/

30S

1\

8
40S

60S

~kteriostatisches
Antibiotikum

bakteriozides
~ntibioti kum

Abb. 17: Angriff am Ribosom

~
Abb . 16: Antibiotikawirkungen

3.4.1 Angriff am prokaryontischen Ribosom

Das Antibiotikum Chloramphenicol hemmt die
groe(= SOS-)Untereinheit der Prokaryonten. Die
groe Untereinheit der eukaryontischen Ribosomen wird dagegen nicht beeinflusst.
Tetrazyclin wirkt an der kleinen (= 30S-)Untereinheit der Prokaryonten hemmend. Aufgrund
der unterschiedlichen Bauweise werden eukaryontische Ribosomen aud1 von diesem Antibiotikum nid1t beeinflusst.
Beide Wirkstoffe hemmen also durch Angriff an
den prokaryontischen Ribosomen die prokaryontische Proteinbiosynthese. Trotzdem weisen
sie beim Menschen Nebenwirktmgen auf, da sie
die Translation in unseren Mitochondrien stren,
die ja ebenfalls 70S-Ribosomen besitzen (s. Endosymbiontentheorie, Skript Biologie 1).
3.4.2 Angriff an der Zellwand
Penicilline gehren zu den -Lactarnantibiotika
(= sie besitzen einen sehr reaktiven -Lactamring).
Ihre Wirkung besteht in der Hemmung eines
bakteriellen Enzyms: der Transpeptidase. Diese
ist fr die Quervernetzung der Mureineinheiten
in der Zellwand zustndig. Am empfindlichsten
sind daher gram-positive Bakterien, da sie eine
dicke Zellwand aufweisen.

3.4.3 Resistenzen
Hier unterscheidet man natrliche von erworbenen Resistenzen . Eine natrliche Resistenz
liegt in den charakteristischen Eigenschaften von
Bakterien begrndet. Beispiel: Gegen Mykop1asmen, die keine Zellwand besitzen, wird man mit
Penicillin wenig ausrichten knnen.
Erworbene Resistenzen entstehen durch Mutationen und knnen durch Plasmide verbreitet
werden. Beispiel: Die Gene fr -Lactarnasen,
die den essenziellen Betalactamring des Penicillins spalten und dadurch das Antibiotikum inaktivieren.
Fr solche Flle hat man glcklicherweise heute
die Betalactarnaseinhibitoren, die einem empfindlichen Penicillin beigemischt werden km1en
und es damit vor dem Abbau schtzen.
brigens ...
Ein wichtiger Keim, den man im Zusammenhang
mit Resistenzen kennen sollte, ist M RSA. Oie
Abkrzung MRSA steht fr ..methicillinresistenter
Staphylococcus aureus". Zwar fhren MRSAKeime nicht hufiger zu Infektionen als normale
Staphylococus aureus Stmme auch, aber da es
sich um einen multiresistenten Keim handelt, ist
er schlecht behandelbar. Eine antibiotische
Therapie sollte daher nur nach individueller
Resistenzprfung durchgefhrt werden.
Meist kommen dafr Reserveantibioti- r-=;;;~~
ka (z.B. Vancomycin) zum Einsatz.
Eine bertragung von MRSA erfolgt

26

Das bringt Punkte \ 27

hufig nosokomial, d.h. im Krankenhaus. Die
grte Gefahr geht fr die Patienten von kontaminierten Hnden des medizinischen Fachpersonals aus. Um die Ansteckungsgefahr zu
minimieren, werden daher betroffene Patienten
im Krankenhaus meist isoliert.
MER KE:

Ein berleben von Bakterien, die eigentlich durch

einen W irkstoff abgettet werden sollten, bezeichnet man als Persistenz.

Im Bereich .. Bakterienphysiologie" ist es wissenswert, dass

Bakterien bestimmte Ansprche - in Bezug auf
pH, Temperatur und Sauerstoffgehalt - an ihr
Nhrmedium stellen,
fr obligat aerobe Bakterien. die nur in Anwesenheit von Sauerstoff wachsen, die Abwesenheit von
Sauerstoff tdlich ist,
meist 12 Stunden Bebrtungszeit ausreichen, um
eine Kultur zu bewerten,
die Reduplikationszeit von E. coli ca. 20 Minuten
betrgt und
das Wachstum einer Bakterienkolonie bei optimalen Bedingungen exponentiell erfolgt.
Zu den Antibiotika ...
Bakteriostatische Antibiotika hemmen die Vermehrung und das Wachstum von Bakterien.
Bakterizide Antibiotika tten Bakterien ab.
Chloramphenicol hemmt die groe(= 50S-]Untereinheit der Prokaryonten.
Tetrazyclin wirkt an der kleinen (= 30S-]Untereinheit der Prokaryonten hemmend.
Penicilline gehren zu den -Lactamantibiotika. Sie
hemmen die bakterielle Transpeptidase, die fr die
Quervernetzung der Mureineinheiten in der Zellwand zustndig ist.
Erworbene Resistenzen entstehen durch Mutationen. Sie knnen durch Plasmide verbreitet werden.
Natrliche Resistenzen haben ihren Ursprung in
charakteristischen Eigenschaften von Bakterien
(keine Zellwand = unempfindlich gegen Penicillin).

Wie wirken -Lactamantibiotika?

-Lactamantibiotika wie Penicilline greifen an der
Zellwand der Bakterien an. Ihre Wirkung besteht in
de r Hemmung der Transpeptidase, eines bakteriellen Enzyms, das fr die Quervernetzung der Mureineinheiten in der Zellwand zustndig ist.
Am empfindlichsten sind Bakterien, die eine dicke
Zellwand aufweisen, also gram-positive Bakterien.
Kennen Sie Antibiotika, die an bakteriellen Ribosomen ansetzen?
Das Antibiotikum Chloramphenicol hemmt die groe
[= 50S-)Untereinheit der prokaryontischen Ribosomen. Tetrazyklin hingegen wirkt an der kleinen (=
30S-)Untereinheit. Beide Antibiotika wirken somit
selektiv an bakteriellen Ribosomen, die eukaryontischen [SOS-]Ribosomen werden nicht beeinflusst.
Es knnen jedoch Nebenwirkungen auftreten. da die
[70S-]Ribosomen der Mitochondrien ebenfalls gehemmt werden.
Welche Bereiche knnen Sie an einer Wachstumskurve einer Bakterienkultur unterscheiden?
ln der Lag-Phase passt sich das Bakterium zunchst
den neuen Umweltbedingungen an. Das Wachstum
verluft also erst mal relativ schleppend. ln der
nchsten Phase , der Log-Phase, hat das Bakterium
die Anpassung geschafft und wchst nun exponentiell.
Da Nhrstoffe nicht unbeschrnkt zur Verfgung
stehen, wchst das Bakterium ba ld darauf langsamer. Dieses Phnomen trifft in der Retardationsphase auf. Nun folgt die stationre Phase. in der die
Bakterienpopulation zunchst noch konstant bleibt.
Wenn sich das Nahrungsangebot bedenklich verschlechtert, erreicht die Kolonie die Absterbephase
und die Bakterien gehen zu Grunde.

27

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(I)

Allgemeine Mikrobiologie und kologie

Aerobier

Anaerobier

pH

Temperatur

nein
blau
gram-positiv
ja:
Pneumokokken
Meningkokken
Bakterienklassifizierung
(Taxonomie)

rot
gram-negativ

nein

Rotation

ja:

Geieln

Clostridien
Bacillus

Kokken

kettenfrmig

Stbchen

Schrauben

haufenfrmig

Abb. 18: Bakterienklassifizierung

Anstelle netter Schemazeichnungen oder Bilder

eines Bakterienabstrichs wurden im Physikum zu
diesem Thema auch gerne Textaufgaben gestellt:

3.5 Bakterienklassifizierung
Abbildung 18 fasst noch einmal die Merkmale
zu sammen, mit dene n man Bakterien klass ifizieren kann. Diese Merkm ale bezeichn et man au ch
als taxonomische Merkmale.
In Letzter Zeit wurden vermehrt einzelne Bakterienarten gefragt. Daher sollte man sich mit Tabelle 15 auf Seite 31 intensiver beschftigen .
brigens ...
Um auch euer visuelles Gedchtnis beim Lernprozess zu beanspruchen. ist jeweils eine Schemazeichnung des entsprechenden Bakteriums
eingefgt. So lassen sich bereits auf einen Blick
Besonderheiten erkennen:
Di e Gramfrbung: ist das Bakterium ausgefllt
gezeichnet bedeutet das gram-positiv. eine
leichte Schattierung bedeutet gr am-negativ.
Ist das Bakterium haufenfrmig, in Kettenform
oder als Zweierkombo dargestellt, handelt es sich
um die morphologische Grundform (s.a. 3.2.1,
S. 14], in der das Bakterium vorkommt.

Beispiell:
Frage: Welche Bakterien stellen sich rund,
in Haufen liegend, unbegeielt und in der
Gramfrbung blau dar?
Antwort/Kommentar: Da nach in Haufen liegenden, gram-positiven, unbegeielten Kokken gefragt wird, handelt es sich hier um Staphylokokken.
Wren die Kokken kettenfrmig angeordnet,
wrde es sich um Streptokokken handeln.
Der Zusatz "unbegeielt" ist unntig, da alle
Kokken keine Geieln haben.
Frage: Kennen Sie ein Bakterium, dass sich
lnglich darstellt, in der Gramfrbung rot erscheint und ringsherum begeielt ist?
Antwort: E. coli erfllt die Kriterien, da es ein
gram-negatives, peritrich begeieltes Stbchen ist.

28

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30

Bakterienklassifizierung

Staphylokokken [S. aureus]

gram-positive Kokken
haufenfrmig angeordnet

Abszesse

Streptokokken

gram-positive Kokken
fadenfrmig angeordnet

Angina tonsillarisj Scharlach

Pneumokokken

gram-positive Kokken
Diplokokken mit Kapsel

Pneumonie
Impfstoff erhltlich

gram-negative Kokken
Diplokokken mit Kapsel

Meningitis
Impfstoff erh ltlich

gram-positive Stbchen
Fhigkeit zur Sporulation

M ilzbrand

Clostridien

gram-positive Stbchen
Fhigkeit zur Sporulation

Tetanus
Botu lismus [s. 3.3.3. S. 24)

Mykobakterien

gram-positive Stbchen
surefest, mit Kapsel

Tuberkulose

Escherichia coli
[E. coli)

gram-negative Stbchen
peritrich begeil3elt

Harnwegsinfekte
Wundinfekte

Helicobacter

gram-negative Stbchen
[gekrmmt)

Magenulkus
Magenkrebs

Treponema

gram-negative Schraubenform[= Spirochtenform]

Syph il is [= Lues)

Meningokokken
(= Neisserien)

,6)6)

Bacillus antracis

1-

I 31

Ta belle 15: Prfu ngsrelevante Ba kterien

31

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(!)

32

Allgemeine Mikrobiologie und kologie

3.6 Pilze

Die Pilze sind von medizinischem Interesse, weil

sie einerseits Mykosen (= Pilzbeflle von Haut
und Schleimhuten) verursachen und andererseits durch ihre Syntheseprodukte zu Vergiftungen fhren knnen.

brigens...
Pilzerkrankungen gehren oft zu den opportunistischen Erkrankungen. Das bedeutet, dass sie
erst im Zuge einer anderen Infektion manifest
werden. Ein klinisches Beispiel: Eine Pilzbesiedelung des Mundraums (= Soor) wird bei einem
gesunden Menschen nur uerst selten beobachtet, aber bei einem AIDS-Kranken (mit unterdrcktem Immunsystem) ist sie relativ hufig.

Abb. 19: Sprosspilze (z.B. Candida albicans)

3.6.2 Fadenpilze

Fadenpilze bilden rhrenartige Strukturen aus,

wobei die einzelnen Zellen miteinander verbunden sind. Eine Zelle bezeichnet man als Hyphe,
mehrere zusammengelagerte als Mycel.

Auf Grund dieser medizinischen Relevanz beschftigen wir uns nun etwas genauer mit den Pilzen:
Pilze haben eine Zellmembran und eine Zellwand. Die Zellmembran besteht wie jede Biomembran aus einer Lipiddoppelschicht. Ein
wichtiger Unterschied zu menschlichen Membranen ist aber, dass an Stelle des Cholesterins
das Steroid Ergosterol vorkommt. Die Zellwand
wird von diversen Proteinen und Polysacchariden wie Chitin und Glukanen gebildet.
Wie ernhren sich Pilze? Da sie kein Chlorophyll
besitzen, sind sie auch nicht zur Photosynthese
fhig. Pilze beziehen ihre Energie aus dem Abbau organischer Verbindungen. Diesen Energiegewinnungstyp bezeichnet man als heterotroph
(s. kologie, ab S. 36).

brigens...
Fadenpilze vermehren sich durch Sporenbildung. Das darf man nicht mit der bakteriellen
Sporenbildung verwechseln, bei der resistente
Dauerformen entstehen (s. 3.2.10, S. 23).

Abb. 20: Fadenpilze (z.B. Aspergillus)

3.6.3 Antimykotika

MERKE:

Antimykotika wirken meist am Ergosterol. Eine

recht elegante Lsung, wenn man bedenkt, dass
menschliche Zellen kein Ergosterol besitzen. Folgende Stoffklassen sollte man kennen:
Azole (= Imidazol) hemmen die Ergosterolsynthese (somit wirken sie fungistatisch).
Polyene (= Amphotericin B) binden an das
Ergosterol in der Pilzzellmembran. Sie bilden
durch Seit-zu-Seit Interaktion kleine Poren,
durch die die Membran instabil wird (= fungizide Wirkung). Leider binden Polyene auch zu
einem geringen Prozentsatz an menschliches
Cholesterin (aufgrund der hnlichkeit zu Ergosterol) und es knnen somit starke Nebenwirkungen auftreten.
Griseofulvin hemmt die Chitinbiosynthese.
Es wird bevorzugt in keratinhaltiges Gewebe ein-

Pilze sind Eukaryonten.

Klassiziert man die Pilze anhand ihres Aussehens, so lassen sich zwei morphologische
Grundformen unterscheiden, die man fr das
Physikum auch kennen sollte:
Sprosspilze und
Fadenpilze.

3.6.1 Sprosspilze

Sprosspilze sind Einzeller, die sich durch Sprossung vermehren. Das ist ein Vorgang, bei dem
sich die Zellmembran ausstlpt und ein Tochterkern in diese Zellausbuchtung wandert. Wird
diese Ausstlpung ganz abgetrennt, sind zwei
Pilzzellen entstanden; bleibt eine Verbindung
bestehen, spricht man von einem Pseudomycel.

32

Viren 133

gelagert 1.md eignet sid1 daher gut zur Therapie

von Nagelpilzen.
brigens . . .
Oie Anti-Pilz-Salbe Canesten kennt ihr wahrscheinlich. Der darin enthaltene Wirkstoff ist
ein Azol. und der Wirkmechanismus folglich die
Hemmung der Ergosterolsynthese.

3.6.4 Pilztoxine
Die folgende Tabelle gibt einen berblick ber
die prfungsrelevanten Pilze und ihre Mykotoxine. Diese Gifte zu lernen, lohnt sich gleich
zweifach, da sie nicht nur fr das Physikum, sondern auch fr die Klinik wich tig sind:

I
Aspergillus flavus
(=ein Schimmelpilz]

Aflatoxine

Aflatoxine sind hitzeresistent und stark

leberkanzerogen

Amanita phalloides
[ = Knollenbltterpilz]

a-Amanitin

Das Gift hemmt eukaryontische RNAPolymerasen, ist also ein Transkripti

onshemmer

Claviceps purpurea
(= Mutterkorn]

Ergotamin

Ergotamin ist ein Halluzinogen

Penicillium notatum
[=ein Schimmelpilz]

Pen icillin

Angriff auf die Zellwand (s. 3.4.2, S.

26]
Lipidhlle
Protetnbesatz ).,:

Tabelle 16: Phys ikumsrelevante Pilze und Mykotoxine

Kapstd

3 .7 Viren
In diesem Kapitel besprechen wir Viren, Viroiden tmd Prionen. Im schriftlichen Examen wird
besonders der morphologische Aufbau der Viren
geprft. Spezifische Eigenschaften von Bakteriophagen und Retroviren sind ebenfalls gem gefragter Stoff. Steigen wir aber zunchst mit einigen
allgemeinen Aussagen in die Virologie ein: Viren
sind sehr kleine subzellulre Gebilde. Ihre durchschn ittliche Gre behgt 0,1 Mikrometer, daher
sind sie mit dem Lichtmikroskop (max. Auflsungsbereich 0,25 Mikrometer) nicht zu beobachten. Eine der Besonderheiten von Viren ist, dass sie
keinen eigenen Stoffwed1sel haben. Deshalb sind
sie echte Parasiten, die einen Wirtsorganismus bentigen. Sie schleusen ihre genetische Information
ein, integrieren sie ins Wirtsgenom und nutzen den
fremden Syntheseapparat, um sich zu vermehren.

~ukle1nsaure

= Nukleokapsld

Abb. 21: Virusaufbau

r
!

Das virale Genom besteht entweder aus RNA

oder aus DNA. Da nie beide Nucleinsuren vorkommen, benutzt n>an die Art der Nucleinsure
auch als KlassifizierungsmerkmaL Man u nterteilt die Vi ren so in
RNA-Viren und
DNA-Viren.
Das Genom ist dabei stets durch ein Kapsid
(=Proteine) gesch tzt.

'

I
I

lI
I

'

M ERKE:
M ERKE:

Die virale Vermehrung findet NICHT als Zellteilung

statt, sondern durch Zusammenlagerung [ = Assemb ly) einzelner viraler Moleklkomponenten.

3 .7.1 Aufbau
Aus welchen Kompone nten besteh t ei n Virus?

Kapsid und Genom zusammen bezeichnet man

auch als N ucleokapsid.

Manche Viren h abe n auerdem noch e ine Hlle (= Envelope), die dem Kapsid aufge lagert is t.
Diese Lipidhlle ge h t aus der Membran derje nige n Zelle hervor, die das Virus gebild et hat.

33

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4j AUgemeine Mikrobiologie und kologie

3.7.2 Vermehrungszyklus
Der virale Befall von Wirtsorganismen folgt
einem festgelegten Schema:

l
0/
~

3. Uncoating

4. Replikation der
viralen Nukleinsuren

~
\~t
d'~
6. Freisetzung

5. Reifung

Abb. 22: Vermehrung/Viren

1. Adsorption: Dieser Vorgang bezeichnet die

Anheftung des Virus an Rezeptoren der Wirtszelle.

2. Penetration: Darunter versteht man die Aufnalm1e des Nucleokapsids und einiger viraler
Enzyme in die Wirtszelle.
3. Uncoating: Nun wird das Nucleokapsid in
die Nucleinsure und das Kapsid zerlegt. Das
Kapsid wird weiter abgebaut und die Nucleinsure in das Wirtsgenom integriert.
4. Protein- und Nucleinsuresynthesephase: Im
Laufe dieser Phase wird die genetische Information durch den Wirt repliziert und transkribiert. Dadurch entstehen die viralen Nucleinsuren (= RNA oder DNA) und virale mRNA.
Die virale mRNA wird translatiert und es
entstehen virale Proteine, die fr den Aufbau
neuer Viren bentigt werden.
5. Virusreifung: Zu guter Letzt werden noch die
einzelnen viralen Komponenten zusammengesetzt.
6. Freisetzung: Die fertigen Viren verlassen die
Zelle dann auf unterschiedlichen Wegen:
Knospung: Manche Viruspartikel (nicht
alle!) nehmen jeweils ein Stck Zellmembran mit. Die Membran bezeichnet man
auch als (Virus-)Hlle . Dieser Freisetzungsvorgang ist in der Zeichnung dargestellt.

- Lyse: die Wirtszelle wird zerstrt, die Viruspartikel verlassen gleichzeitig die Zelle.
Diese besonders aggressive Form der Virusfreisetzung kennzeichnet meist solche
Erreger, die einen akuten Krankheitsverlauf
verursachen.
- Exozytose: eine "sanfte" Form der Virusfreisetzung ber normale Exozytosevorgnge.
M ERKE:
Die Virushlle leitet sich von der Wirtszellmembran

ab.

3 .7 .3 Viren klassifikati on
Viren werden nach ihrer Behllung und ihrem
Genom klassifiziert. Man unterscheidet
behllte und unbehllte Viren,
RNA/DNA-Genom,
einzelstrngige (= single stranded = ss) und doppelstrngige (=double stranded = ds) Genome.
Bislang gengte es, im Physikum ber die
Klassifikation der Grippeviren Bescheid zu
wissen:
Grippeviren (= Influenzaviren) gehren zu den
behllten ss-RNA-Viren. Es sind Ortomyxoviren mit einem segmentierten Genom.

34

Das bringt Punkte 135

Die Influenzaviren A und B besitzen acht

RNA -Molekle. Jedes dieser Molek le codiert
fr ein einzelnes virales Protein. Hiervon sind
zwei Proteine in der Lipidhlle - das Hmagglutinin (= H) und eine Neuraminidase (= N)
- auch fr die Typisierung der Grippeviren
entscheidend . Die im Jah r 2009 aufgetretene
"Schweinegrippe" hatte z.B. die Typisierung
HlNl.
3.7.4 Bakteriophagen
Viren, die an spezifische Rezep toren auf einer
Bakterienoberflche binden und daraufhin ihre
virale DNA injizieren, nem'lt man Bakteriophagen oder kurz: Phagen.
Diese Viren werden weiter unterteilt in
temperente Phagen und
virulente Phagen.
Whrend virulente Phagen die Wirtszelle zerstren
(= lysieren), lassen temperente Phagen sie am Leben.
brigens .. .
Manche Bakterien sind stumm mit einem Phagen infiziert. Den Besitz eines solchen induzierbaren Prophagen nennt man Lysogenie.

brigens ...
Hf-Viren(= Hu man lmmunodeficiency Virus] befallen vorwiegend T-Helferzellen. Der Grund dafr
ist re lativ einfach: das Virus bindet an spezifische
Rezeptoren (CD 4). die fast nur auf T-Helferzellen
zu finden sind. Durch den fortschreitenden Ausfall der T-Lymphozyten entsteht das Vollbild AIDS.
(=Acquired lmmunodeficiency Syndrom e].
Die reverse Transkriptase wird auch in der
Gentechnik verwendet. Man kann mit Hilfe des
Enzyms eine DNA-Kopie einer mRNA anfertigen.
Diese nennt man cDNA [= copyDNA].
Die cDNA kann nun ber einen Vektor
[=bertrger) in ein Bakteriengenom berf hrt
werden und zur gentechnischen Synthese von
Proteinen dienen.

3. 7.6 Viroide
Viroide sind kleine zirkulr gesc hlossene
RNA-Elemente. Sie liegen nackt vor, d.h. sie
haben weder Kapsid noch Hlle. Wie Viren
werden sie daher vom Wirtsorganismus vermehrt. Viroide gelten als Erreger von Pflanzenkrankheiten.
M ERKE:

Viroide sind KEINE .. Defektmutanten " von Viren.

3.7.5 Retroviren (= RNA-Viren)

Alle Retroviren besitzen als Nucleinsure RNA.
Diese kann daher nicht direkt in das Wirtsgenom
(= DNA) integriert werden, sondern muss erst in
DNA umgeschrieben werden. Zu diesem Zweck
besitzen Retroviren das Enzym reverse Transkriptase, das ein e RNA-abhngige DNA-Synthese durchfhren kann. Bekanntester Vertreter
dieser Viren ist das HIV.

3 .7 .7 Prionen
Prionen sind infekti se Eiweipartikel (= Pro
teine), bei denen sich keine Nucleinsuren nachweisen lassen . Sie gelten als Auslser der Creutzfeldt-Jakob- Krankheit.
Im Tierreich lsen Prionen Serapie (bei Schafen)
und die bovine spongiaforme Enzephalopathie
(= BSE) aus.

35

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Cl)

Das bringt Punkte

Aus den Bereichen "Pilze" und "Viren" gibt es einige

wichtige Punktebringer:
Pilze sind heterotrophe Euka ryo nten , die sich durch
Sporenbildung vermehren.
Pilze knnen Mykosen und Vergiftungen hervorrufen.
Der Schimmelpilz Aspergillus flavus produziert
stark leberka nzerogene Aflatoxine.
Viren bestehen aus einer Nucleinsure [RNA oder
DNA) und Proteinen. Fakultativ kann noch eine aus
der Wirtsmembran abgeleitete Hlle vorhanden
sein.
Viren besitzen keinen eigenen Stoffwechsel und
sind somit Parasiten .
Viren knnen ihre Wirtszelle ber verschiedene
Wege verlassen: Knospung, Exozytose oder Lyse.
Bakteriophagen sind bakterienspezifische Viren.
Retroviren besitzen als Nucleinsure RNA und bentigen deshalb das Enzym reverse Transkriptase.
Prionen sind "nackte" EiweipartikeL Sie lsen z.B.
BSE aus.

Erlutern Sie bitte den Ve rmehrungszyklus von Viren.

Zunchst heftet sich das Virus an Rezeptoren der
Wirtszelle an. Diesen Vorgang bezeichnet man als
Adsorption. Nun folgt die Pen etration. durch die das
Virus in die Zelle gelangt. Beim Uncoating wird das
Nucleokapsid in die Nucleinsure und das Kapsid
zerlegt. Die Nucleinsure kann in das Genom eingebaut werden und das Kapsid wird abgebaut. Es
folgt eine Phase der Protein- und Nucleinsuresynthese. Die virale genetische Information wird durch
den W irt repliziert und transkribiert. Es entstehen
virale Nucleinsuren und virale mRNA. die translatiert wird. Die so entstehenden viralen Proteine und
Nucleinsuren werden fUr den Aufbau neuer Viren
bentigt. Am Ende werden die einzelnen viralen
Komponenten zusammengesetzt. Die fertigen Viren
knnen die Zelle durch Knospung oder Zerstrung
der Wirtszelle verlassen.

Was wissen Sie ber Retroviren?

Retroviren besitzen die Nucleinsure RNA. Da diese nicht direkt in das Wirtsgenom integriert werden
kann - das geht nur mit DNA - besitzen Retroviren
ein spezielles Enzym: die reverse Transkriptase. Diese
kann eine RNA-abhngige DNA-Synthese durchfhren.
Bekanntester Vertreter der Retroviren ist das HIV.
Was ist das Besondere bei Bakteriophagen?
Bakteriophagen sind Viren , die Bakterien befallen.
Sie binden an spezifische Rezeptoren auf einer Bakterienoberflche, daraufhin injizieren sie ihre virale
DNA in das Bakterium .
Was knnen Sie zu Prionen sagen?
Prionen sind infektise EiweipartikeL Es lassen sich
keine Nucleinsau re n nachweisen.
Prionen gelten als Auslser der Creutzfeldt-JakobKrankheit und von BSE.

3.8 kologie
Steigen wir nun in das letzte Kapitel dieses
Skripts, die kologie, ein. Hier wird zum einen
geprft wie sich Organismen zueinander verhalten, zum anderen werden im Physikum Kenntnisse ber den hier dargestellten Stoffkreislauf
der Nahrungskette erwartet.
3.8.1 Symbiose
Mit Symbiose bezeidmet man eine Fonn des Zusammenlebens, die fr beide Partner von Nutzen
ist. Ein wichtiges Beispiel sind w1Sere Darmbakterien(= E. coli): Sie verdauen die fr den Mensd1en w1braud1bare Zellulose und liefen-. tms dafr wichtige
Vitamine, die wir ber die Darmschleimhaut aufnehmen. Die hchste Bakteriendid1te des menschlid1en Krpers hat der Dickdann.
3.8.2 Kommensalismus
Unter Kommensalismus (= Tischgemeinschaft)
versteht man eine friedliche Koexistenz.
Im Tierreich kann man z.B. Lwen und Fliegen
als kommensalisch bezeichnen, wenn sie zusammen einen Elefanten verspeisen. Ein anderes Beispiel ist die Hautflora des menschlichen Krpers,
die viele kommensale Keime aufweist. Diese
Keime ernhren sich von unseren Hautabschilferungen und Talgablagerungen. Von gegenseitigem Nutzen kann man nicht sprechen, sonst
wre es ja auch eine symbiotische Beziehung.

36

Allgemeine Mikrobiologie und kologie j37

organische
Verbindungen

brigens ...
Im Wort Kommensalismus steckt ja das
Wort Mensa und das ist sicherlich jedem
bekannt...

--

/I{'

.......

......__

Produzenten

3.8.3 Parasitismus
Mit Parasitismus(= Schmarotzertum) bezeichnet
man eine Beziehung, bei der ein Partner den anderen schdigt und sich auf dessen Kosten einen
Vorteil verschafft. Beginnen wir auch hier mit
einem Beispiel aus dem Tierreich: Ein Kuckuck
legt seine Eier in fremde Nester und berlsst
das Brten und die Brutpflege anderen Tieren,
deren eigene Jungen dafr zum Wohle des Kuckucks sterben mssen. Parasiten des Menschen
sind z.B. Viren. Sie sind obligat intrazellulre
Parasiten, die den Wirtsorganismus nutzen, um
sich zu vennehren und ihn dadurch schdigen.
brigens ...
Neben den Viren sind auch die Bakterienarten
Rickettsien und Chlamydien intrazellulre
Parasiten .

3.8.4 Die Nahrungskette

Von allen Stoffkreislufen in der Biologie ist die
Nahrungskette als einziger prfungsrelevant
Bevor wir gleich die Nahrungskette nher beleuchten, vorweg noch zwei wichtige Definitionen:
Autotrophe Organismen leiten ihre Energie
primr aus der Sonne oder anderen anorganischen Substraten ab. Solche Organismen
sind damit nicht auf die Aufnahme von anderen organischen Substraten angewiesen.
Heterotroph sind solche Organismen, die ihre
Energie aus dem Abbau organischer Substanzen beziehen.

Im Prinzip sind heterotrophe Organismen also

auf die "Aufnahme" anderer Organismen angewiesen, whrend autotrophe Lebensformen ihre
Energie selber, ohne die Aufnahme organischer
Substanzen, herstellen knnen .
brigens ...
Wir Menschen sind heterotroph. Manch einer
behauptet ZINar. er bekme Energie durch ein Sonnenbad, satt geworden ist davon aber noch keiner...
Autotrophe Organismen sind z.B. grne Pflanzen.
die ihr Chlorophyll zur Photosynthese nutzen.

Konsumenten
I, II oder 111 Ordnung

'\

Mineralstoffe
organische
Verbindungen

Abb. 23: Nahrungskette

So, und jetzt geht's zum Endspurt mit der Nahrungskette:

Eine Nahrungskette beginnt mit autotrophen
Produzenten = grnen Pflanzen, die zur Photosynthese befhigt sind. Diese werden von
pflanzenfressenden Tieren (= Herbivoren) verspeist, die ihrerseits Nahrungsgrundlage fr
fleischfressende Tiere (=Karnivoren) sind. Herbivoren und Karnivoren werden als primre und
sekundre Konsumenten bezeichnet.
TertirkonsumentensindKarnivoren,diesichvon
schwcheren Karnivoren ernhren . Geschlossen
wird der Stoffkreislauf durch die Destruenten
(= Mikroorganismen: Bakterien, Pilze, ... ). Diese
verwerten tote Produzenten und Konsumenten
und stellen die entstehenden Mineralstoffe dem
Stoffkreislauf erneut zur Verfgung.
MERKE:

Konsumenten und Oestruenten sind heterotroph.

Abbau/ Anreicherung von Schadstoffen

Am Abbau organischer Substanzen sind Mikroorganismen beteiligt. Beispielsweise knnen in Gewssern natrliche Verschnmtzungen
(= z.B. Fkalien) durch sauerstoffverbrauchende
Bakterien abgebaut werden. Dabei spricht man
von der Selbstreinigung eines Gewssers. Solche
Bakterien macht man sich auch in Klranlagen
zu Nutze.

37

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(!)

kologie

Dabei entstehen unter aerober und anaerober

Zersetzung typischerweise folgende Gase:
aerob:
C02 (=Kohlendioxid)
anaerob: CH4 (=Methan),
H (=Schwefelwasserstoff)
Schwermetalle wie Quecksilber krmen nicht
durch Bakterien abgebaut werden. Folglich reichem sich solche Substanzen ber die Nahrungskette an und belasten am Ende den Menschen ...

Welche Arten des Zusammenlebens von Lebewesen kennen Sie?

Man unterscheidet Symbiose, Kommensalismus
und Parasitismus.
Bei der Symbiose ist die Form des Zusammenlebens fr beide Partner von Vorteil.
Unter Kommensalismus versteht man eine Tischgemeinschaft mit friedlicher Koexistenz.
Mit Parasitismus bezeichnet man eine Beziehung.
bei der ein Partner den anderen schdigt und sich
auf dessen Kosten einen Vorteil verschafft.

Folgende Fakten sollte man sich zur kologie merken:

Die Definitionen von Symbiose, Kommensalismus
und Parasitismus (s. Basics frs Mndliche].
Heterotrophe Lebewesen gewinnen ihre Energie
aus dem Abbau organischer Substanzen.
Autotrophe Organismen gewinnen ihre Energie
aus der Sonnenstrahlung durch Photosynthese
oder durch andere anorganischen Substrate.
Eine Nahrungskette besteht aus Produzenten,
Konsumenten und Oestruenten.
Konsumenten und Oestruenten sind heterotroph.

38

Index \39

Index
Symbole
70S-Ribosomen 14
SOS-Ribosomen 14
a-Amanitin 33
-Lactamantibiotika 26, 27

A
ABO-System 12
ABC [ATP Binding Cassette)-Transporter 11
Absterbephase 25
Adsorption 34
Aflatoxine 33, 36
Agar 23
Agglutination 4
AIDS 35
Albinismus 11
Allel 1, 12, 1 5
- dominantes Allel 1
- rezessives Allel 1
Amanita phalloides 33
Amphotericin B 32
Antibiotika 25
Antibiotikaresistenz 1 6
Antizipation 1
Aspergillus flavus 33, 36
Assembly 33
autosomal-rezessiv 7
Autotrophe 37, 3S
Azole 32

B
Bacillus 23
Bakterien 14
- capnophile 24
- fakultativ anaerobe 24
- obligat aerobe 24, 27
- obligat anaerobe 24
Bakterienklassifizierung 28
Bakterienphysiologie 23. 27
Bakterienzelle 1 5
Bakteriophagen 16, 18, 35, 36
bakteriostatisch 27
bakterizid 25. 27
Begeielung 23
- lophotriche 23

- monotriehe 23
- peritriche 23
Belastungsgrenzwert 11
Betalactamaseinhibitoren 26
Betalactamasen 26
Blunt Ends 17
Blutgruppen 1 2
Blutgruppensystem 4, 6
- ABO 4
-MN 6
Botox 24
Botulinumtoxin 24
BSE 36

c
Garbolfuchsin 20
CD4 35
Chitin 32
Chloramphenicol 26, 27
Chlorophyll 37
Cholesterin 1 9
Chromosom 1 5
Claviceps purpurea 33
Clostridien 24
Clostridium 23
Clostridium botulinum 24
Clostridium difficile 24
Clostridium tetani 24
Codominanz 1

D
Destruenten 37 , 38
dizygotische Zwillinge 9
DNA 35
- cDNA 35
dominantes Allel 1
Dominanz 1

E
E. coli 25
Endotoxine 21
Envelope 33
Ergosterol 32
Ergotamin 33
Eukaryonten {= Euzyten) 14
eukaryontische Ribosomen {= SOS) 17
Eumelanin 11
Exozytose 34, 36

39

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CI)

I Index
Expressivitt 1 , 7
lmidazol 32

F
fakultativ aerobe Bakterien 24
fakultativ anaerobe Bakterien 24
F-Faktoren 16, 18
F1-Generation 3
F2-Generation 3
Fadenpilze 32
Farbenblindheiten 8
Filialgeneration 3
Fimbrien/ Pili 23
Flagellin 23
fungistatisch 26
fungizid 26

G
Geieln 23
Generationszeit 22. 25
Genlokus 1
Genom 33, 34
- segmentierten 34
-virales 33
genomisches lmprinting 1
Genotyp 1
Gentaviolett 20
Gewsser 37
Glykokalix 4, 1 2
gram-negativ 22
gram-positiv 22
Gramfrbung 20. 22, 28

H
Hmagglutinin 35
Hmophilie A und B 8
H-Antigen 23
Hardy-Weinberg-Gesetz 1 0
Helicobacter pylori 25
Herbivoren 37
Heterogenie 1
Heterotroph 32, 37, 38
heterozygot 1 . 3
HIV 36
homozygot 1, 3
Hlle 33,36
Human lmmunodeficiency Virus 35
Hypercholesterinmie 1 0
Hyphe 32

K
Kapsel 22
Kapsid 33. 36
Karnivoren 37
Kernquivalent (= Nucleoid] 14, 18
Knollenbltterpilz 33
Knospung 34, 36
Kohlendioxid 38
Kokkus 14
Kolonie 23
Kommensalismus 36, 38
Konduktorin 8, 12
Konjugation 16, 18
Konjugationspilus 1 6, 18
Konsumenten 37, 38
Kopplungsgruppe 13
Kreutzfeld-Jakob-Krankheit 35
Kreuzschemata 3
Kultur 25

L
L-Formen 21, 22
Lag-Phase 25
Lektine 4
Lipopolysaccharide 21, 22
Lipoteichonsuren 21
Log-Phase 25
Loss/Gain of Function 11 , 13
LPS 22
Lyse 34, 36
Lysogenie 35
Lysozym 19

M
Malaria 12
maternal 9
Melanin 11
- Eumelanin 11
- Phomelanin 11
Mendei-Gesetze 3
- 1. Mendei-Gesetz (=Uniformittsgesetz) 3,
13
- 2. Mendei-Gesetz (= Spaltungsgesetz) 3,
13
- 3. Mendei-Gesetz (= Unabhngigkeitsgesetz]
3, 13
40

I
Index \ 41 \
I'
I

!
Methan 38
Mikroelemente 24
Milzbrandsporen 23
Mitochondrien 26
MN-Biutgruppensystem 6
monozygotische Zwillinge 9
MRSA 22 , 26
mtDNA 9
Mukoviszidose 7, 11
Multiple Allelie 1
Murein 19, 22
Mureinsacculus 21 , 22
Mutation 11 , 13, 1 5
Mutationsrate 7
Mutterkorn 33
Mycel 32
Mykobakterien 21, 22
Mykoplasmen 21 , 22
Mykosen 32 , 36
Mykotoxine 33
myotone Muskeldystrophie 1, 8

N
Nhrmedium 23
Nahrungskette 37, 38
Neuraminidase 35
nosokomial 22, 27
Nucleoid [= Kernquivalent]
Nucleokapsid 33, 36

R
15, 18

0
obligat aerobe Bakterien 24
obligat anaerobe Bakterien 24
kologie 36
Operon 15

p
Palindrom 17
Parasexualitt 16, 18
Parasiten 33, 36
Parasitismus 37 , 38
Parenteralgeneration 3
Penetranz 1 , 7
Penetration 34, 36
Penicillin 26, 27, 33
Penicillium notatum 33
Pepton 23
Persistenz 27

Phomelanin 11
Phagen 35
Phagozytose 22
Phnotyp 1 , 12
Phenylketonurie(= PKU) 7
Photosynthese 37 , 38
Pili 23
- Haftpili 23
- Konjugationspili 23
Pilze 32,36
Pilztoxine 33
Plasmid 1 5, 18, 27
Pleiotropie 1
polycistronisch 15
Polyene 32
Prionen 35, 36
Produzenten 37, 38
Prokaryonten 14
prokaryontische Ribosomen(= 70S] 14, 17
Promotorbereich 11
Pseudogen 11
Pseudomycel 32
Punktmutation 11 , 13
pyrogen 21

R-Faktoren 1 5, 1 8
Rasterschub-Mutation (= Frameshift]
Reduplikationszeit 25, 27
Resistenz 21
-erworbene Resistenz 26, 27
- natrliche Resistenz 26
Restriktionsendonucleasen 17
Retardationsphase 25
Retroviren 35 , 36
reverse Transkriptase 35, 36
rezessives Allel 1 2
Rezessivitt 1
Ribosomen 16, 26, 27
-bakterielle 26, 27
- eukaryontische 16, 26
- prokaryontische 26

12, 13

s
surefeste Stbchen 21
Schadstoffe 37
- Selbstreinigung 37
Schmarotzertum 37
Schraubenform 14

41

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CI)

Index

Schwefelwasserstoff 38
Schweinegrippe 35
Sedimentationskoeffizienten 1 7
Sichelzellanmie 12, 13
Skorbut 11
Soor 32
spongiaforme Enzephalopathie 35
Sporen 23
Sporu lation 23, 25
springende Gene 16
Sprosspilze 32
Sprossung 32
Stbchen 14
stationre Phase 25
Sticky Ends 1 7
Stoppcodon 11
Symbiose 36, 38
Synaptobrevin 24

-DNA 33
- Klassifikation 34
- Ortomyxoviren 34
- RNA 33
- Vermehrungszyklus 34
Viroide 35
Virulenzfaktoren 16, 18
Virusreifung 34

w
Wachstumskurve 25
Wirtsgenom 33

X
X-chromosomal 8
X-chromosomal-rezessiv 8

Teichonsuren 21
Tetanustoxin 24
Tetrazyclin 26, 27
Transduktion 16, 18
Transformation 16, 18
Transpeptidase 26, 27
Transposans 16
Tyrosinase 11

Zellulose 36
Zellwand 1 9, 22, 26
Zwillinge 9
- dizygotisch 9
- monozygotisch 9
Zytoplasma 16

u
Uncoating 34, 36
Uniformitt 3
Uniparentale Disomie

V
Vaterschaftstest 6
vegetative Form 23
Vektor 17
Vererbungsgnge 4, 12
- autosomal-dominant 7, 12
- autosomal-rezessiv 7, 12
- gonasomal-dominant 8
- gonasomal-rezessiv 8
- maternal 9
- mitochondrial 9, 13
- X-chromosomal-dominant 8, 1 2
-X-chromosomal-rezessiv 8, 12
Viren 33, 34, 36

42