UNIVERSIDAD NACIONAL AUTNOMA DE MXICO

FACULTAD DE ESTUDIOS SUPERIORES CUAUTITLN

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BIOLGICAS
SECCIN DE BIOQUMICA Y FARMACOLOGA HUMANA
LICENCIATURA EN BIOQUMICA DIAGNSTICA
CLAVE 218
GENTICA APLICADA
GRUPO 1001
PROFESOR: QFB ROSALBA BONILLA SNCHEZ
QFB MARA LLASBETH HERNNDEZ CALDERN
BQD NGELES LPEZ CABRERA
GUA PREVIA NO. 5

EQUIPO 6
HERNNDEZ MIRN CITLALLI

FECHA DE ENTREGA
30/09/14
SEMESTRE 2015-I
MARCADORES GENTICOS EN ERITROCITOS (SISTEMA ABO Y PH)

1. Mencione a parte del sistema ABO y Rh, otros cuatro sistemas

sanguneos.
Tanto los eritrocitos, como los leucocitos y las plaquetas, poseen en su
membrana glucoprotenas que son antgenos de grupos sanguneos, aunque
por lo general, este trmino se emplea refirindose a los presentes en la
membrana de los eritrocitos.
I.
Sistema ABO
Fue descubierto por Landsteiner en 1900, comprob que cuando se enfrentaba
el suero de unos individuos con los eritrocitos de otros, en algunos, no en
todos, se produca una reaccin de aglutinacin visible. Basndose en esto
clasific la sangre de las personas en 3 grupos diferentes: A,B y O. lo que le
permiti que se llevaran a cabo transfusiones sanguneas con cierto xito, cosa
que hasta el momento no siempre se produca. El cuarto grupo del sistema AB,
fue descubierto posteriormente.
Este sistema antignico se caracteriza por que el individuo presenta de forma
natural anticuerpos para los antgenos que no posee en sus glbulos rojos. Los
antgenos de este sistema son dos: antgeno A y antgeno B. puesto que el tipo
de reaccin transfusional que se produce al poner en contacto sangres
compatibles es de aglutinacin, a estos antgenos se les denomina tambin
aglutingenos A y B. Estos antgenos se encuentran presentes en la superficie
de los eritrocitos, as como en casi todas las clulas del organismo (salvo tejido
adiposo y nervioso). Por esto debe tenerse en cuenta este sistema antignico a
la hora de efectuar transplantes de rganos y tejidos. La especificidad de estos
antgenos reside en su componente glucdico: el antgeno A presenta Nacetilgalacotosamina en su esqueleto protico, mientras que el B presenta Dgalactosa.
La presencia de estos antgenos en la membrana eritrocitaria determina el
grupo sanguneo al que pertenece el individuo:
a) Si presenta el antgeno A pertenece al grupo sanguneo A
b) Si presenta el antgeno B pertenece al grupo sanguneo B
c) Si presenta ambos antgenos A y B
d) Si no presenta ni antgeno A ni antgeno B pertenece al grupo O.
La pertenencia a un grupo sanguneo viene determinada genticamente.
Existen tres genes. El gen A, y el gen B, que son dominantes sobre el gen O y
codominantes entre ellos ( es decir, predominan sobre O, pero si ambos estn
presentes se expresan conjuntamente), y el gen O, que es silencioso.
Estos genes se heredan de acuerdo a las leyes de Mendel. El gen A
determinar la presencia del antgeno A, el gen B la del antgeno B y sin
embrago el gen de tipo O, tiene una funcin casi mnima, de manera que no se
origina antgeno en las clulas.
Cuando los glbulos rojos de un individuo expresan el aglutingeno A, su
plasma contiene anticuerpos frente al antgeno que no presenta en sus
glbulos rojos, denominados aglutininas anti B. de la misma manera el
individuo que pertenece al grupo sanguneo B, expresa aglutininas anti A. si
pertenece al grupo sanguneo AB no presenta en su plasma ni anti A, ni anti B

y si pertenece al grupo sanguneo O presentar en su plasma aglutininas anti A

y anti B

II.
Sistema Rh
El sistema Rh (Rhesus) es un sistema complejo que comprende ms de 40
antgenos diferentes, siendo el ms importante el antgeno D, que fue el
primero en ser descubierto. El antgeno D es muy abundante en la poblacin, y
tambin es mucho ms antignico que el resto de los antgenos. Por tanto,
cualquier persona que tenga este tipo de antgeno es Rh+, mientras que los
individuos que carezcan de ste sern Rh-. Los otros antgenos del sistema
pueden producir reacciones transfusionales, aunque en general, mucho ms
leves.
El mecanismo de herencia de este sistema no est claramente establecido. La
principal diferencia entre este sistema y el anterior radica en que los antgenos
del sistema Rh slo estn presentes en la membrana de los eritrocitos, y en
que los anticuerpos de este sistema no estn presentes de forma natural en las
personas que carecen del antgeno. Estos anticuerpos aparecen en los
individuos Rh-, por lo general despus de una transfusin de sangre. si un
individuo Rh- recibe hemates que porten el antgeno Rh, empieza a producir
anticuerpos anti-Rh, en mayor o menor cantidad en funcin del volumen de
sangre transfundido.
III.
Sistema Kell (K)
El cromosoma X presenta un gen denominado XK que codifica una sustancia
precursora denominada Kx; sta sustancia es la responsable de la formacin de
los antgenos de este sistema. Existen por lo menos 20 antgenos conocidos,
siendo los principales K (antgeno Kell), k (antgeno Cellano)Kp a, Kpb, Jsa y Jsb.
Los anticuerpos desarrollados por este sistema suelen ser de tipo IgG, aunque
se han comprobado la presencia de algunos anticuerpos del tipo IgM, pudiendo
desarrollar importantes reacciones transfusionales y alteraciones fetales.
El anticuero ms desarrollado es el anti-K, pero debido a que su frecuencia es
muy baja (9%) no es difcil encontrar sangre para este tipo de personas.
IV.
Sistema P
Este sistema presenta 3 antgenos (glucoesfingolpidos) que se denominan,
respectivamente P1, P2 y Pk. los individuos que no presentan P 1, pertenecen al
fenotipo P2 y los que no presentan Pk1 pertenecen al fenotipo Pk2.
El fenotipo nulo de este sistema se designa con la letra p y no presentar
ningn antgeno conocido de este sistema y presenta un anticuerpo contra
todos estos antgenos que se denomina anti-T y que es capaz de aglutinar los
hemates transfundidos, abortos espontaneos y enfermedad hemoltica del
recin nacido.
Sistema Lewis

Este sistema se encuentra relacionado de forma directa con los genes H, le y

Se de tal forma que el fenotipo de cada individuo va a venir determinado por
la interaccin de estos 4 sistemas.
El sistema Lewis se forma por dos genes alelos denominados Le, que da lugar a
la produccin de los antgenos Lea, Leb, e, que es el gen silente.
Estos antgenos son solubles y proceden del plasma, siendo absorbidos de
forma posterior por los hemates.

V.
Sistema Li
Presenta dos genes denominados, respectivamente, I e i; el primero es muy
abundante en los primeros meses de vida, hasta los 18 mese, entonces
empieza a encontrarse un aumento de I y una disminucin de i
Existen personas, con una frecuencia muy baja, que en estado adulto no
presentan el tipo I, presentando un tipo especial i denominado i adulto.
El anticuerpo anti-I pertenece al tipo IgM de carcter natural, suele presentar
un rango trmico de actuacin muy bajo por lo que no suele ocasionar
alteraciones transfucionales; si su rango de actuacin es alto s pueden
originarlo.
VI.
Sistema Hh
Es un sistema ntimamente relacionado con el sistema ABO; el gen H se
localiza en un locus separado de los de este sistema y es el responsable del
sistema Hh.
Este gen es el encargado de actuar sobre un precursor y originar la sustancia H
presente en los eritrocitos de los grupos sanguneos del sistema ABO en mayor
o menor medida segn la siguiente relacin
O>A2>A2B>B>A1>AaB
El gen h es amorfo, de tal forma que no podemos detectar el fenotipo Hh,
cuando aparece el fenotipo hh, es decir, no heredan el gen H; lo denominamos
fenotipo Bombay, el cual es extremadamente raro. Debido a la ausencia de
sustancia H no pueden formar ni el antgeno A ni el antgeno B.
En personas que presentan un porcentaje pequeo de sustancia H, los que
pertenecen a los grupos A1 y A1B, pueden originar anticuerpos anti-H que se
comportan como autoanticuerpos, actuando a temperaturas muy bajas y no
ocasionando problemas clnicos
2. Indique el genotipo posible para los fenotipos sanguneos A, B,
AB Y O.
Fenotipo (grupo
sanguneos)

genotipo

Tipo de
antgeno

Anticuerpos
generados por
el organismo

IAIA / IAi

IBIB / IBi

AB

IAIB

AyB

Ninguno

ii

ninguno

AyB

3. Qu tipo de mecanismo o Patrn de herencia tienen los grupos

sanguneos del sistema ABO?
El patrn de herencia de estos grupos sanguneos, corresponde a la
interaccin de alelos mltiples en los cuales el gen O es recesivo frente a
los codominantes A y B
4. En qu cromosoma se encuentra el gen que determina el grupo
sanguneo ABO y del factor Rh?
El sistema ABO est formado por 4 antgenos que determinan 4 posibles
fenotipos de los eritrocitos, los alelos para estos antgenos se localizan en el
locus ABO del cromosoma 9
El sistema Rh es altamente complejo ya que est formado por ms de 45
antgenos; sin embargo, son cinco los de mayor importancia. La herencia de
este antgeno est determinada por un complejo de dos genes estrechamente
relacionados en el braco corto del cromosoma 1.
5. Estos determinantes antignicos se utilizan todava en pruebas
de exclusin de paternidad?
Slo son pruebas de exclusin de la paternidad, pero no de inclusin; as por
ejemplo: con los grupos sanguneos AB0, solamente el 20% de los hombres
falsamente alegados como padres pueden ser excluidos de la paternidad
biolgica. Con los grupos sanguneos de los sistemas H y ABO la exclusin del
padre alegado no supera el 30%. La frecuencia de exclusin del sistema MNSs,
es de aproximadamente el 30%. Se puede afirmar que todas estas pruebas
pueden excluir en un momento dado la paternidad, pero no incluirla.

Referencias:
1.

Freeman, W. and Company. (2009). Gentica, un enfoque conceptual. Editorial Mdica

Panamericana. (3). Pg:102

2.

Jaramillo, J. (2004). Biologa. Editorial MAD. Pgs: 219-225

3.

Oliva, R., Ballesta, F., Oriola, J., Claria, J. (2004). Gentica Mdica. Universitat de
Barcelona. (3). Pgs:104-105.

4.

Romeo, C. (2004). Gentica Humana. Universidad de Deusto. Pg: 143