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Dolores articulares
Fatiga
Falta de energa
Prdida de peso
Oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como
bronceado)
Dolor abdominal
Prdida del deseo sexual
Atrofia testicular
Prdida del vello corporal
Debilidad
Problemas cardacos
Sntomas relacionados con el inicio de la diabetes
Patogenia
Se ha avanzado muchsimo en los ltimos diez aos en la
comprensin de los mecanismos involucrados en la regulacin del
Manifestaciones clnicas
La hemocromatosis, al igual que muchas otras enfermedades
hepticas, puede ser bastante silenciosa en sus manifestaciones
clnicas inicialmente. La forma ms habitual de llegar al diagnstico
es a travs de la evaluacin de alteraciones de las pruebas hepticas
y por el chequeo a familiares de personas afectadas. Actualmente la
forma de presentacin clsica de "diabetes bronceada", asociada a
cirrosis es altamente infrecuente.
Las hemocromatosis se puede manifestar por:
Fatigabilidad
Diabetes
Alteraciones de las pruebas hepticas: Desde alteraciones leves hasta cirrosis
descompensada e incluso cncer heptico.
Artralgias: Asociadas a artropata por depsito de cristales de pirofosfato de
calcio (condrocalcinosis).
Diagnstico
- Exmenes de sangre
El diagnstico se sospecha por las alteraciones de los exmenes de
rutina del hierro ("cintica de hierro"). Lo ms habitual en la
hemocromatosis con mutaciones en el gen HFE es encontrar:
Elevaciones de los niveles de ferritina: La ferritina plasmtica es un buen
indicador de las reservas totales de hierro en el organismo. En la
hemocromatosis sus niveles pueden ser mayores de 1000 ng/mL.
Aumento de la saturacin de la transferrina: Puede exceder el 90%. Esta
elevacin es ms precoz que la elevacin de la ferritina plasmtica. Se ha
propuesto que una saturacin de transferrina mayor de 45% debiera hacer
necesario descartar hemocromatosis.
TIBC (total iron binding capacity): Es una forma de medir la transferrina.
Habitualmente est en niveles normales.
- Imgenes
La RNM (resonancia nuclear magntica) del hgado es un examen no
invasivo que ha demostrado ser til para estimar el grado de
acumulacin de hierro en el hgado.
- Respuesta a sangra
Cuando existe una acumulacin importante de hierro en el organismo,
la extraccin de sangre produce una movilizacin de las reservas de
hierro desde los parnquimas hacia las clulas eritropoyticas,
evitando la anemia ferropriva incluso despus de muchas sangras
(flebotomas). El nmero de sangras necesarias para lograr anemia
ferropriva puede usarse como una medida indirecta de los depsitos
de hierro.
- Biopsia heptica
La biopsia heptica es el mtodo de eleccin que permite la
visualizacin directa del hierro en el tejido heptico mediante la
tincin de Pearl (azul de Prusia). Sin embargo, la forma ms exacta de
medir la cantidad de hierro acumulada en el hgado es la
determinacin del "ndice de hierro heptico" que consiste en
relacionar la concentracin de hierro en el hgado con la edad del
paciente. Un ndice de hierro heptico > 1,9 es muy sugerente de
hemocromatosis hereditaria.
- Test gentico
Debido a que actualmente se conocen las mutaciones que ms
frecuentemente producen hemocromatosis, se ha desarrollado y
difundido el test gentico para la hemocromatosis gentica.
Habitualmente este test detecta las dos mutaciones ms frecuentes
del gen HFE (C282Y y H63D) y es til en el estudio de familiares de
personas con hemocromatosis gentica. Sin embargo, es importante
recordar que en poblaciones no caucsicas la ausencia de esta
mutacin en modo alguno descarta la enfermedad. En Chile, la mayor
parte de los pacientes con hemocromatosis no tiene las mutaciones
tpicas del gen HFE, y es posible que esto se repita en otros pases
latinoamericanos.
Tratamiento
El tratamiento de la hemocromatosis va dirigido a eliminar el exceso
de hierro en el organismo. La manera ms efectiva y sencilla es la
sangra o flebotoma. Esta consiste en la extraccin de 450 a 500 mL
de sangre (muy similar a una donacin voluntaria de sangre). Estas
sangras se repiten con una frecuencia variable segn la magnitud de
los depsitos de hierro en el paciente. Habitualmente se comienza
con una sangra semanal hasta eliminar el exceso de hierro (lo que
puede tomar meses). Luego se regula el nmero de sangras,
habitualmente una cada 2 a 3 meses.
Excepcionalmente en pacientes que no toleran las sangras por
alguna enfermedad asociada, pueden usarse quelantes del hierro
como deferroxamina.
Cuando la enfermedad se ha detectado ms tardamente y hay
consecuencias de la cirrosis heptica, el tratamiento de las
complicaciones es similar al de la cirrosis heptica de otras causas.