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Hemocromatosis

Es un trastorno que interfiere con el metabolismo del hierro, lo cual


ocasiona la presencia de mucha cantidad de este elemento en el
cuerpo.
Causas, incidencia y factores de riesgo

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La hemocromatosis ocurre cuando se acumula demasiado hierro en el


hgado, lo cual lleva a que se presente el agrandamiento de este
rgano. La enfermedad puede conducir al desarrollo de diabetes,
cambios en la coloracin de la piel, problemas cardacos, artritis,
atrofia testicular, cirrosis heptica, cncer del hgado,
hipopituitarismo, dolor abdominal crnico, fatiga severa y aumento
del riesgo de contraer ciertas infecciones bacterianas.
Hay dos formas de hemocromatosis: primaria y secundaria.
La hemocromatosis primaria es causada por un problema con los
genes o por recibir un gran nmero de transfusiones de sangre, lo
cual incrementa los niveles de hierro. Este tipo de hemocromatosis es
el trastorno gentico ms comn en los Estados Unidos y afecta a 1
de cada 200 a 300 personas.
La hemocromatosis secundaria o adquirida puede ser causada por
enfermedades como: la talasemia o la anemia sideroblstica. En
ocasiones, puede acompaar a la anemia hemoltica, el alcoholismo
crnico y otras afecciones.
La hemocromatosis afecta ms a los hombres que a las mujeres y es
particularmente comn en personas de raza blanca originarias del
occidente de Europa. Los sntomas se observan ms a menudo en
hombres entre los 30 y los 50 aos, y en mujeres mayores de 50
aos, aunque algunas personas pueden presentar problemas a partir
de los 20 aos de edad. El riesgo de sufrir hemocromatosis es mayor
si alguien ms en la familia tiene o ha padecido esta afeccin.
Sntomas

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Dolores articulares
Fatiga
Falta de energa
Prdida de peso
Oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como
bronceado)
Dolor abdominal
Prdida del deseo sexual

Atrofia testicular
Prdida del vello corporal
Debilidad
Problemas cardacos
Sntomas relacionados con el inicio de la diabetes

Signos y exmenes Volver al comienzo


Un examen fsico muestra un agrandamiento del hgado,
agrandamiento del bazo y cambios en el color de la piel.
Los exmenes de sangre pueden ayudar a elaborar el diagnstico y
son, entre otros:
Hierro en suero (alto)
TIBC (reducida)
Ferritina en suero (alta)
Porcentaje de saturacin de transferrina (alto)
El diagnstico puede confirmarse con una biopsia del hgado o una
flebotoma, un procedimiento por medio del cual se extrae sangre
para disminuir la cantidad de hierro en el cuerpo.
Recientemente, se han encontrado defectos genticos en algunas
familias con antecedentes de hemocromatosis. Se pueden utilizar
exmenes de sangre para buscar estos cambios genticos y confirmar
el diagnstico de la enfermedad, al igual que determinar quin
pueden estar en alto riesgo de desarrollarla.
Otros exmenes pueden ser pruebas de la funcin heptica,
tomografa computarizada, IRM, ecografa, TAC helicoidal bifsica,
alfafetoprotenas, glucosa, PIVKA II, pruebas de deteccin para
hepatitis y ECG.
Tratamiento Volver al comienzo
El objetivo del tratamiento es extraer el exceso de hierro del cuerpo y
brindar tratamiento a los rganos daados.
La remocin del hierro se hace a travs de una flebotoma (extraccin
de sangre), extrayendo medio litro de sangre del cuerpo
semanalmente durante 2 3 aos hasta que se reduzca el nivel de
hierro. Despus de esto, se necesita una flebotoma menos frecuente
para mantener los niveles de hierro dentro de los lmites normales. La
frecuencia de este procedimiento depende de los sntomas y de los
niveles de hemoglobina y ferritina en suero.
La prdida del deseo sexual y el cambio de las caractersticas
sexuales secundarias mejoran con una terapia de testosterona.
Igualmente, se deben tratar las afecciones como la diabetes, la
artritis, la insuficiencia heptica y la insuficiencia cardaca.
Las personas a las que se les diagnostica hemocromatosis deben
seguir un rgimen diettico especial para que los niveles de hierro no
aumenten. Esta dieta prohbe el consumo de alcohol, especialmente
para pacientes que han sufrido dao heptico. Las personas con
hemocromatosis tambin tienen que evitar el consumo de pastillas o
vitaminas que contengan hierro, suplementos vitamnicos, utensilios
de cocina fabricados con hierro, productos de mar crudos (pueden

comerse cocidos) o alimentos procesados y fortificados, como algunos


cereales para desayunar que contienen hierro al 100%.
Expectativas (pronstico) Volver al comienzo
Cuanto antes se haga el diagnstico y se inicie el tratamiento, mejor
ser el pronstico. Si el tratamiento comienza antes de que algn
rgano se afecte, las afecciones, como enfermedad heptica,
cardiopata, artritis y diabetes generalmente se pueden prevenir.
La recuperacin de la persona depende de la magnitud del dao a
rganos. Parte de este dao a los rganos afectados puede
neutralizarse cuando se hace un diagnstico precoz de la
hemocromatosis y se trata de manera agresiva con flebotoma.
Se estn haciendo esfuerzos para promover las pruebas de deteccin
para la hemocromatosis con el fin de hacer el diagnstico y
tratamiento ms temprano.
Complicaciones Volver al comienzo
Insuficiencia heptica
Cncer del hgado
Situaciones que requieren asistencia mdica Volver al
comienzo
Se debe buscar asistencia mdica si se desarrollan los sntomas de la
hemocromatosis. Asimismo, se debe hacer un examen si un miembro
de la familia ha sido diagnosticado con hemocromatosis.
Prevencin Volver al comienzo
Realizarle pruebas de deteccin a los miembros de la familia de la
persona a la cual se le ha diagnosticado hemocromatosis puede
ayudar para descubrir la enfermedad en forma temprana, de tal
manera que se puede iniciar el tratamiento antes de que se produzca
dao a los rganos en otros familiares afectados.
Referencias Volver al comienzo
Kumar V, Abbas AK, Fausto N. Robbins and Cotran Pathologic Basis of
Disease. 7th ed. St. Louis, Mo: WB Saunders; 2005:908-910.

La hemocromatosis es una enfermedad caracterizada por el depsito


excesivo de hierro (fierro) en el organismo causada por una absorcin
intestinal aumentada de hierro. Existen otras condiciones en que se
acumula hierro excesivo, como personas que han recibido
transfusiones mltiples de glbulos rojos o personas con anemias
hemolticas, sin embargo, en estas condiciones se tiende a hablar de
"hemosiderosis" en lugar de hemocromatosis.

Patogenia
Se ha avanzado muchsimo en los ltimos diez aos en la
comprensin de los mecanismos involucrados en la regulacin del

metabolismo del hierro y en las alteraciones que pueden llevar a su


acumulacin excesiva.
La hemocromatosis es una enfermedad gentica habitualmente
causada por mutaciones en un gen llamado HFE, ubicado en el
cromosoma 6, identificado el ao 1996. Esta enfermedad es
autosmica recesiva, es decir, se necesita una mutacin de ambos
alelos para que se exprese clnicamente. La mutacin ms frecuente
produce la sustitucin de una cistena por tirosina en la protena
(mutacin C282Y). Una segunda mutacin (H63D) puede originar la
enfermedad cuando el paciente es heterocigoto compuesto
(C282Y/H63D).
La mutacin de esta protena que regula la absorcin de hierro en el
intestino, lleva a la acumulacin progresiva de hierro en el organismo
debido probablemente a que sirve como factor regulador de la
interaccin de transferrina con su receptor en el enterocito. Al haber
una mutacin de HFE, esta interaccin diminuye, dando a la clula
intestinal una falsa seal de que las reservas de hierro estn bajas,
con lo que aumenta la expresin del transportador duodenal de hierro
(DMT1). El hierro en exceso produce dao celular por diversos
mecanismos, siendo probablemente el ms importante la generacin
de dao oxidativo por generacin de radicales libres. Los tejidos ms
afectados son el hgado, el miocardio y glndulas endocrinas.
Las mutaciones del gen HFE explican la mayora de los casos (80 a
100%) en la poblacin caucsica, sin embargo, en otras poblaciones
como las asiticas y latinoamericanas es interesante notar que la
mayora de los pacientes con hemocromatosis no tiene estas
mutaciones. Se han investigado mutaciones en genes que codifican
para otras protenas involucradas en el metabolismo del hierro:
Ferroportina
Hemojuvelina
Hepcidina
Receptor de transferrina 2 (TRF2)

Manifestaciones clnicas
La hemocromatosis, al igual que muchas otras enfermedades
hepticas, puede ser bastante silenciosa en sus manifestaciones
clnicas inicialmente. La forma ms habitual de llegar al diagnstico
es a travs de la evaluacin de alteraciones de las pruebas hepticas
y por el chequeo a familiares de personas afectadas. Actualmente la
forma de presentacin clsica de "diabetes bronceada", asociada a
cirrosis es altamente infrecuente.
Las hemocromatosis se puede manifestar por:
Fatigabilidad
Diabetes
Alteraciones de las pruebas hepticas: Desde alteraciones leves hasta cirrosis
descompensada e incluso cncer heptico.
Artralgias: Asociadas a artropata por depsito de cristales de pirofosfato de
calcio (condrocalcinosis).

Impotencia: Por disminucin de la funcin gonadal (habitualmente


hipogonadismo secundario).
Trastornos cardiacos: Puede haber alteraciones electrocardiogrficas
asintomticas hasta insuficiencia cardaca con miocardiopata dilatada o
trastornos de la conduccin.
Hiperpigmentacin de la piel
Mayor riesgo de ciertas infecciones: Algunas bacterias como la Yersinia,
Listeria y Vibrio se desarrollan mejor en ambientes ricos en hierro. Estas
infecciones son relativamente ms frecuentes en personas con hemocromatosis.

Los factores que aceleran la progresin de la enfermedad heptica


hacia la cirrosis son el consumo de alcohol y la infeccin por virus de
hepatitis (particularmente hepatitis C).
Una vez que se ha desarrollado cirrosis, el riesgo de desarrollar
hepatoma es mayor que en cirrosis de otras causas.

Diagnstico
- Exmenes de sangre
El diagnstico se sospecha por las alteraciones de los exmenes de
rutina del hierro ("cintica de hierro"). Lo ms habitual en la
hemocromatosis con mutaciones en el gen HFE es encontrar:
Elevaciones de los niveles de ferritina: La ferritina plasmtica es un buen
indicador de las reservas totales de hierro en el organismo. En la
hemocromatosis sus niveles pueden ser mayores de 1000 ng/mL.
Aumento de la saturacin de la transferrina: Puede exceder el 90%. Esta
elevacin es ms precoz que la elevacin de la ferritina plasmtica. Se ha
propuesto que una saturacin de transferrina mayor de 45% debiera hacer
necesario descartar hemocromatosis.
TIBC (total iron binding capacity): Es una forma de medir la transferrina.
Habitualmente est en niveles normales.

- Imgenes
La RNM (resonancia nuclear magntica) del hgado es un examen no
invasivo que ha demostrado ser til para estimar el grado de
acumulacin de hierro en el hgado.

- Respuesta a sangra
Cuando existe una acumulacin importante de hierro en el organismo,
la extraccin de sangre produce una movilizacin de las reservas de
hierro desde los parnquimas hacia las clulas eritropoyticas,
evitando la anemia ferropriva incluso despus de muchas sangras
(flebotomas). El nmero de sangras necesarias para lograr anemia
ferropriva puede usarse como una medida indirecta de los depsitos
de hierro.

- Biopsia heptica
La biopsia heptica es el mtodo de eleccin que permite la
visualizacin directa del hierro en el tejido heptico mediante la
tincin de Pearl (azul de Prusia). Sin embargo, la forma ms exacta de
medir la cantidad de hierro acumulada en el hgado es la
determinacin del "ndice de hierro heptico" que consiste en
relacionar la concentracin de hierro en el hgado con la edad del
paciente. Un ndice de hierro heptico > 1,9 es muy sugerente de
hemocromatosis hereditaria.

- Test gentico
Debido a que actualmente se conocen las mutaciones que ms
frecuentemente producen hemocromatosis, se ha desarrollado y
difundido el test gentico para la hemocromatosis gentica.
Habitualmente este test detecta las dos mutaciones ms frecuentes
del gen HFE (C282Y y H63D) y es til en el estudio de familiares de
personas con hemocromatosis gentica. Sin embargo, es importante
recordar que en poblaciones no caucsicas la ausencia de esta
mutacin en modo alguno descarta la enfermedad. En Chile, la mayor
parte de los pacientes con hemocromatosis no tiene las mutaciones
tpicas del gen HFE, y es posible que esto se repita en otros pases
latinoamericanos.

Tratamiento
El tratamiento de la hemocromatosis va dirigido a eliminar el exceso
de hierro en el organismo. La manera ms efectiva y sencilla es la
sangra o flebotoma. Esta consiste en la extraccin de 450 a 500 mL
de sangre (muy similar a una donacin voluntaria de sangre). Estas
sangras se repiten con una frecuencia variable segn la magnitud de
los depsitos de hierro en el paciente. Habitualmente se comienza
con una sangra semanal hasta eliminar el exceso de hierro (lo que
puede tomar meses). Luego se regula el nmero de sangras,
habitualmente una cada 2 a 3 meses.
Excepcionalmente en pacientes que no toleran las sangras por
alguna enfermedad asociada, pueden usarse quelantes del hierro
como deferroxamina.
Cuando la enfermedad se ha detectado ms tardamente y hay
consecuencias de la cirrosis heptica, el tratamiento de las
complicaciones es similar al de la cirrosis heptica de otras causas.

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