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APUNTES DE
NEUROLOGA
CLNICA
PRIMERA PARTE:
INTRODUCCIN AL
ESTUDIO DE LAS
ENFERMEDADES DEL
SISTEMA NERVIOSO
La Primera Parte revisa un conjunto de temas bsicos pertenecientes a diversas disciplinas de la ciencia y que constituyen los
fundamentos para obtener una comprensin
acabada de las enfermedades que afectan
al Sistema Nervioso.
Esta revisin se presenta orientada desde
una perspectiva integral, necesaria para
enfrentar exitosamente al paciente neurolgico y su proceso de rehabilitacin.
Dr. Jos Luis Bacco
GENERALIDADES DE LA
PATOLOGA NEUROLGICA
21-04-2013
NEUROLOGA
ES EL ESTUDIO DE
LAS ENFERMEDADES
DEL SISTEMA
NERVIOSO
CONCEPTOS
BSICOS
21-04-2013
En este sentido, el avance farmacolgico tambin ha sido crucial, puesto que actualmente
las alternativas medicamentosas para las enfermedades neurolgicas y psiquitricas, que
son cada vez ms numerosas, han demostrado
que actan en un nivel bioqumico comn y hacen de las divisiones artificiales un hecho sin
sentido.
Dr. Jos Luis Bacco
21-04-2013
No obstante, la visin que se tena de la discapacidad hace unos cien aos era francamente
peyorativa y fatalista. A lo ms, se revesta de
un aire lastimoso, digno de la caridad que el
ser humano deba profesar a sus semejantes
sufrientes.
Slo despus de las guerras mundiales, cuando
la humanidad se enfrent a un enorme contingente de heridos y secuelados por las acciones
blicas y al peso del costo social y econmico
que implicaban para los pueblos, la discapacidad comenz a mirarse con otros ojos.
Dr. Jos Luis Bacco
Por otro lado, se debe sealar que la Neurologa presenta un curso histrico ntimamente ligado al de la Rehabilitacin, dados los efectos
funcionales y las secuelas derivadas de la patologa neurolgica.
Si bien la Rehabilitacin comenz a desarrollarse como especialidad diferenciada en el
rea mdica mucho despus que la Neurologa
(alrededor de la dcada de los aos 30, en el
siglo pasado), desde un comienzo estuvo claro
que la Neurologa abarcaba procesos que originaban discapacidad la mayor parte del tiempo.
Dr. Jos Luis Bacco
21-04-2013
Este hecho, ayudado por los profundos cambios sociales ocurridos a lo largo del siglo XX,
sobretodo en su segunda mitad, y por las pautas sanitarias surgidas de organizaciones globales como la OMS, condujo a la concepcin
actual de la Rehabilitacin y a las temticas
que derivan de sta: integracin, autovalencia,
independencia funcional, equipos rehabilitadores y modelos de intervencin, por mencionar
unas pocas.
Lo anterior ha sido potenciado por el desarrollo y la diversificacin de numerosas profesiones relacionadas con el mbito rehabilitador.
Dr. Jos Luis Bacco
21-04-2013
CMO SE SUBDIVIDE LA
NEUROLOGA?
Por su parte, del segundo grupo se ha ido desprendiendo en los ltimos aos toda una nueva
rea dedicada a la Neurologa Neonatal, la que
sin duda abarca a un grupo humano de caractersticas muy peculiares y de necesidades muy
especficas que obligan a la especializacin de
quienes intervienen teraputicamente en su
proceso. Dado el mejor manejo de las condiciones clnicas del perodo neonatal y al gran desarrollo de la medicina de este grupo etario, sin
duda que estamos siendo testigos del nacimiento, formacin y evolucin de una divisin independiente.
MARCO EPIDEMIOLGICO DE
LAS PATOLOGAS DEL
SISTEMA NERVIOSO
21-04-2013
MORTALIDAD
NIOS
MORBILIDAD
ADULTOS
MORTALIDAD
21-04-2013
5.2
x 1000 Hb
ndice Swaroop
(muertes > 50 aos)
84.4%
SISTEMA
CIRCULATORIO
146.6
x 100 mil Hb
2. Tumores.
3. Causas Externas.
125.9
TUMORES
x 100 mil Hb
45.2
CAUSAS
EXTERNAS
x 100 mil Hb
DATOS MINSAL
21-04-2013
Pero tambin podemos analizar qu porcentaje del valor de las tasas, para cada
uno de estos tres grandes grupos de causas de muerte en Chile, corresponde a enfermedades o cuadros especficos que
afectan al Sistema Nervioso.
Este dato es ms claro y se conoce con
mayor precisin para el caso de las enfermedades del sistema circulatorio debido a
su frecuencia, no as para las otras causas
(interesante terreno de investigacin).
Dr. Jos Luis Bacco
SISTEMA
CIRCULATORIO
146.6
46.3
ENFERMEDADES
CEREBROVASCULARES
x 100 mil Hb
x 100 mil Hb
~32%
TUMORES
CAUSAS
EXTERNAS
125.9
45.2
ACCIDENTES DE
TRNSITO
x 100 mil Hb
x 100 mil Hb
~2-3%
13.2
x 100 mil Hb
LESIONES DEL SN
DATOS MINSAL
~29%
Dr. Jos Luis Bacco
ENFERMEDADES
CEREBROVASCULARES
TUMORES DEL SN
LESIONES
TRAUMTICAS DEL SN
OTRAS
9.4
x 100 mil Hb
Hombres
9.8
Mujeres
9.0
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ENFERMEDADES
CEREBROVASCULARES (ECV) En
el mundo (2002):
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TUMORES DEL
SISTEMA
NERVIOSO
(Proyecciones)
AUMENTO DEL
PESO
RELATIVO DE
MORBILIDAD
MORBILIDAD
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Y LOS
NIOS?
~ 2.1%
Sin embargo puede existir cierta informacin cruzada perdida puesto que algunos casos quedan incluidos
en las categoras o grupos referidos a enfermedad
cerebrovascular, tumores y accidentes. Estos datos no estn definidos con precisin.
DATOS MINSAL
MORTALIDAD
7.6
x 1000 Hb
5.1
2.4
0.25
x 1000 Hb
DATOS MINSAL
Dr. Jos Luis Bacco
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21-04-2013
DATOS MINSAL
30%
PERO:
Ha aumentado la proporcin de
muertes por cuadros congnitos y
malformativos (especialmente del
sistema cardiocirculatorio y del
sistema nervioso).
DATOS MINSAL
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MORBILIDAD
~ 1.5%
Sin embargo puede existir cierta informacin cruzada perdida puesto que algunos casos quedan incluidos
en las categoras o grupos referidos a enfermedades
infecciosas y parasitarias, tumores, enfermedades
metablicas y nutricionales, afecciones del perodo
perinatal, malformaciones y problemas congnitos y
accidentes. Estos datos no estn definidos con precisin.
Dr. Jos Luis Bacco
REHABILITACIN INFANTIL
DATOS MINSAL
Si bien estos institutos concentran a la poblacin infantil que requiere de rehabilitacin, no es menor
considerar que la mayor parte de sta presenta una
afeccin neurolgica.
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21-04-2013
TRABAJO
PERSONAL
GRUPAL:
1. Discute las implicancias prcticas que tendrn en tu profesin
las tendencias epidemiolgicas actuales.
CARACTERSTICAS GENERALES DE
LAS ENFERMEDADES NEUROLGICAS
PATOLOGA CONGNITA
PATOLOGA ADQUIRIDA
VIDA UTERINA
RECIN NACIDO
SINDROME DE RETT
NIO
ECLAMPSIA
ADOLESCENTE
ETC.
ADULTO
SENESCENTE
Dr. Jos Luis Bacco
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21-04-2013
POR OTRA PARTE, HAY PROCESOS QUE SE PRESENTAN SLO EN LA ETAPA DE RECIN NACIDO Y
DE LACTANTE, POR EJ.:
ASIMISMO, LA PATOLOGA NEUROLGICA PUEDE ASOCIARSE A DIFERENTES FACTORES AMBIENTALES Y SITUACIONES EPIDEMIOLGICAS, COMO EN EL CASO DE:
SINDROME DE WEST
ESCLEROSIS MLTIPLE
ESPINA BFIDA
POLINEUROPATAS TXICAS
MIELOMENINGOCELE
ETC.
SINDROMES NEUROCUTNEOS
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
EPILEPSIA
ENFERMEDAD DE PARKINSON
ETC.
Dr. Jos Luis Bacco
LOS CUADROS NEUROLGICOS PUEDEN SER ORIGINARIOS DE LAS ESTRUCTURAS DEL SISTEMA
NERVIOSO O BIEN SER UNA COMPLICACIN DE
OTRA ENFERMEDAD SISTMICA, ES DECIR:
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21-04-2013
As, se puede afirmar que la patologa neurolgica es de gran heterogeneidad tanto en los aspectos epidemiolgicos como en los clnicos.
Pero, adems...
SINDROMES
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DISCAPACIDAD
Dr. Jos Luis Bacco
TRABAJO
PERSONAL
INDIVIDUAL:
1. Elige un libro cualquiera de Neurologa de Adultos y otro de
Neurologa Infantil y elabora una amplia lista con las patologas del Sistema Nervioso. A continuacin escribe, para cada
una, sus caractersticas generales, de acuerdo a lo que has
estudiado.
ENFERMEDADES NEUROLGICAS Y
DISCAPACIDAD
2. Busca ms ejemplos para cada tipo de sindrome, segn su clasificacin en diferentes categoras.
3. Busca ejemplos de diferentes categoras de sindrome que se
complementen entre s.
GRUPAL:
1. Discute con tus compaeros cmo las caractersticas generales
de las diferentes patologas neurolgicas pueden influir en el
quehacer de tu profesin.
Dr. Jos Luis Bacco
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A continuacin se presentan algunos datos extrados del estudio realizado por FONADIS en 2004 y
presentado en 2005 sobre la discapacidad en Chile.
CMO ES EN EL PRESENTE LA
DISCAPACIDAD EN CHILE?
PARA UNA POBLACIN DE ~ 16.500.000 Hb
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21-04-2013
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21-04-2013
22
21-04-2013
TRABAJO
PERSONAL
GRUPAL:
1. Lee la Encuesta FONADIS 2005 y discute con tus compaeros las principales conclusiones que se pueden extraer de
ella. Concntrate en los datos de la 5 Regin y compralo
con los datos nacionales.
2. Analiza cmo se podra desarrollar tu profesin para satisfacer las necesidades de la poblacin que fue objeto de dicho estudio.
QU ESPERAR DE LA DISCAPACIDAD,
A FUTURO, EN NUESTRO PAS?
FACTORES CRTICOS
Analicemos
factores...
algunos
de
estos
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SOBREVIDA
DE PREMATUROS
> SOBREVIDA
AL NACER
POTENCIAL DISCAPACITANTE DE ORIGEN NEUROLGICO:
ENVEJECIMIENTO DE LA POBLACIN
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CUADROS CONGNITOS
Y se requerirn ms
profesionales de la salud
capacitados en rehabilitacin
neurolgica
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21-04-2013
TRABAJO
PERSONAL
IMPACTO DE LA PATOLOGA
NEUROLGICA
INDIVIDUAL:
1. Intenta relacionar los Factores Crticos que has estudiado
con las patologas que anotaste en la lista de patologas que
ya elaboraste, ej: Ms longevidad Ms Accidentes Vasculares.
En primer lugar, no debemos olvidar que, como toda enfermedad, la patologa neurolgica afecta a
personas, detrs de las cuales se encuentra la realidad de una familia, un entorno social y un ambiente.
Lamentablemente los cuadros neurolgicos se establecen a partir de las lesiones o disfunciones de
un sistema altamente especializado e integrador,
como es el Sistema Nervioso, no siendo siempre
posible que el paciente vuelva al estado previo al
de la instalacin de su cuadro.
Dr. Jos Luis Bacco
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21-04-2013
PACIENTE
FAMILIA
SOCIEDAD
AMBIENTE
Dr. Jos Luis Bacco
PERSONA
ENFERMEDAD
NEUROL-
Funciones Servidas
por el Sistema Nervioso:
GICA
PATOLOGA Y
COMPLICACIONES
AGREGADAS
Cognitivas
Motoras
Sensitivas
Sensoriales
Autonmicas
Etc.
ETAPAS VITALES:
DESARROLLO
VEJEZ
Pero...
FUNCIONALIDAD FINAL
Dr. Jos Luis Bacco
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21-04-2013
COMPROMISO
NEUROLGICO
COMPROMISO
FUNCIONAL
RECUPERACIN
NEUROLGICA
<
RECUPERACIN
FUNCIONAL
RECUPERACIN
NEUROLGICA
RECUPERACIN
FUNCIONAL
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21-04-2013
La recuperacin funcional finalmente alcanza tambin un fase de meseta o plateau, la que en ningn
caso corresponde a una lnea de estabilidad definitiva, puesto que constituye una fase de carcter
muy lbil, con susceptibilidad de verse afectada por
diversos factores capaces de desestabilizarla (para
bien o para mal).
Dependiendo del factor que acte, el paciente puede volver o no al nivel funcional de meseta que tena
antes de la accin de dicho factor. Es as como la
fase de meseta funcional no implica un perodo en el
que no exista la necesidad de intervenir teraputicamente, desde el punto de vista rehabilitador.
RECUPERACIN
Brecha
Funcional
Meseta
Meseta
NUEVAS PATOLOGAS
Y COMPLICACIONES
TIPO DE CUADRO
Neurolgico
COMPLICACIONES 2as
FUNCIONALIDAD
Funcional
DESARROLLO
NORMAL
ENVEJECIMIENTO
AMBIENTE Y
OPORTUNIDADES
TIEMPO
1 2 aos post-evento
Dr. Jos Luis Bacco
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21-04-2013
COMPROMISO
NEUROLGICO
ENFERMEDAD CONGNITA
Segn compatibilidad
con la vida o caractersticas del cuadro
Segn tipo de
Cuadro gentico
DG
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS
SEMANAS
MESES
AOS
Dr. Jos Luis Bacco
Las enfermedades congnitas se caracterizan por estar presentes en el individuo desde el momento mismo
del nacimiento, aunque a veces sus manifestaciones
ms evidentes no son inmediatas. El diagnstico suele
hacerse dentro de los primeros das de vida, a pesar
de que en algunos casos puede tardar semanas o meses, luego de recurrir a diversos exmenes complementarios (sobretodo en los casos con manifestaciones evidentes no precoces). Otras veces el diagnstico
es antenatal, va imgenes ecogrficas u otros exmenes de laboratorio.
Segn el tipo de cuadro congnito el compromiso neurolgico puede ser estable o progresar con diferentes
velocidades, empeorando el pronstico funcional del
paciente. Incluso, en ciertos casos, la compatibilidad
con la vida no es posible.
Dr. Jos Luis Bacco
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21-04-2013
ENFERMEDAD INFECCIOSA
COMPROMISO
NEUROLGICO
SUBAGUDA
AGUDA
CRNICA
CRNICA
DG
SUBAGUDA
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS
TIEMPO
AGUDA
SEMANAS
MESES
AOS
Dr. Jos Luis Bacco
Como ejemplo podemos mencionar las secuelas neurolgicas que deja en el lactante un episodio de Meningitis Bacteriana.
Por otra parte hay agentes infecciosos que actan
ms lentamente sobre el Sistema Nervioso, originando cuadros de instalacin y curso insidiosos. En
estos casos se produce un compromiso neurolgico
paulatino y lentamente progresivo. Por lo mismo, el
diagnstico se retrasa en llevarse a cabo. Algunos
casos corresponden a procesos subagudos como la
Meningitis Tuberculosa, mientras que otros se originan por la accin de agentes lentos, tal como se ve
en ciertas Enfermedades por Priones (a las que pertenece el mal de las vacas locas).
Dr. Jos Luis Bacco
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21-04-2013
ENFERMEDAD METABLICA
COMPROMISO
NEUROLGICO
Segn tipo de
cuadro metablico
Segn tipo de
cuadro metablico
DG
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS
SEMANAS
MESES
AOS
Dr. Jos Luis Bacco
Considerando lo anterior y dado que a mayor precocidad en la instalacin de medidas teraputicas generales y especficas es ms factible contrarrestar los
efectos perjudiciales de un proceso metablico, es
una norma nacional de salud pblica que a todo recin
nacido se le efecte una batera metablica bsica de
exmenes conocida como screening metablico neonatal y que incluye la deteccin dirigida de PKU (Fenilketonuria), MSUD (Enfermedad de la Orina Olor a
Jarabe de Arce) y TSH (Hipotiroidismo Congnito).
El eje central de la fisiopatologa principal de un cuadro metablico dice relacin con el defecto estructural o funcional, parcial o total, de una enzima especfica en una va del metabolismo.
Dr. Jos Luis Bacco
Tal situacin causa que el metabolito previo a la accin de la enzima alterada se acumule en exceso y
ejerza efectos deletreos sobre el Sistema Nervioso
(y otros sistemas tambin). Por otro lado, el producto
final de esa accin enzimtica disminuye o desaparece
(no se produce). As, se puede decir que el dao del
Sistema Nervioso se presenta por el efecto txico de
un metabolito acumulado de potencial txico y por la
falta de un producto final no generado, en una va metablica.
El ejemplo ms tpico es el caso de la Fenilketonuria,
error congnito del metabolismo en el cual falla o falta
la enzima fenilalanina-hidroxilasa, lo que impide el paso
de fenilalanina a tirosina y la acumulacin de la primera, que daa al Sistema Nervioso.
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El compromiso neurolgico en las enfermedades metablicas est en directa relacin con el nivel sanguneo del metabolito acumulado, de manera que el
objetivo principal de cualquier tratamiento para las
patologas de esta clase es disminuir el nivel del metabolito implicado por debajo de un lmite de riesgo.
COMPROMISO
NEUROLGICO
AGUDA
CRNICA
SUBAGUDA
DG
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS
SEMANAS
MESES
AOS
Dr. Jos Luis Bacco
En este tipo de enfermedades se est ante la presencia de la accin de una sustancia txica externa
que resulta deletrea para el Sistema Nervioso o
ante una carencia dietaria que implica un dficit de
algn nutriente fundamental para la estructura y/o
funcionamiento de dicho sistema.
Los txicos pueden actuar de manera rpida, como
en los casos de las intoxicaciones agudas. El ejemplo
clsico son la Intoxicacin por rgano-Fosforados
(pesticidas agrcolas), la Intoxicacin Aguda por
Arsnico o Talio (elementos presentes en los rodenticidas o venenos para ratas) y la Intoxicacin Aguda por Alcohol, entre otros. En estos casos el diagnstico suele establecerse rpidamente, en horas o
unos pocos das.
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Tambin existen procesos neurolgicos agudos de tipo nutricional. El ejemplo ms claro es la etapa aguda
de la Encefalopata de Wernicke, por dficit de tiamina (vit. B1).
La fase aguda de este cuadro se presenta en el paciente alcholico crnico con una descompensacin
aguda 2 a un evento de ingesta etlica excesiva y/o
prolongada (un reventn mayor a lo comn), ya que
el alcohol bloquea la absorcin de tiamina.
Dicho bloqueo tambin puede ser crnico y la Encefalopata de Wernicke instalarse lentamente y/o precipitarse si el dficit de tiamina alcanza un punto crtico a lo largo del tiempo. Pero un reventn etlico
puede descompensar a un paciente estable al provocar una inhibicin abrupta de la absorcin de tiamina,
causando las manifestaciones agudas del cuadro.
Dr. Jos Luis Bacco
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COMPROMISO
NEUROLGICO
ENFERMEDAD TRAUMTICA
Sin manejo inicial adecuado
DG
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS
SEMANAS
MESES
AOS
Dr. Jos Luis Bacco
TEJIDO SANO
TEJIDO SANO
TEJIDO EN
PENUMBRA
TEJIDO
NECROSADO
MEDIDAS TERAPUTICAS
RESCATAN AL TEJIDO EN
PENUMBRA
TEJIDO SANO
CICATRIZ
FINAL
MEDIDAS TERAPUTICAS
NO RESCATAN AL TEJIDO
EN PENUMBRA
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ENFERMEDAD VASCULAR
COMPROMISO
NEUROLGICO
1er EPISODIO
2 EPISODIO
3er EPISODIO
El perodo agudo es el de mximo compromiso neurolgico y, segn se apliquen diversas medidas teraputicas generales y especficas, dicho compromiso
puede disminuir parcialmente y llevar al paciente a
una etapa secuelar.
DG
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS
SEMANAS
MESES
AOS
Dadas las particulares caractersticas de los cuadros vasculares neurolgicos, la posibilidad de recurrencia de nuevos episodios patolgicos es alta.
Cada evento nuevo genera reagudizaciones del
compromiso neurolgico, con recuperaciones parciales posteriores. Sin embargo, de acuerdo a la edad
del paciente y a mltiples factores ms, el compromiso neurolgico crnico exhibe un comportamiento de deterioro acumulativo, directamente proporcional al nmero de veces que el cuadro vascular recurre. No siempre los pacientes sobreviven para
testificar que han sufrido varios eventos vasculares.
Dr. Jos Luis Bacco
DG
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4 5
DAS
SEMANAS
MESES
AOS
Dr. Jos Luis Bacco
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21-04-2013
Estos cuadros implican el deterioro programado, progresivo, evolutivo e irremediable, ya sea estructural o
funcional, de algn segmento de este sistema.
En este sentido, incluso un tumor benigno mal ubicado puede tener un comportamiento clnicamente maligno, por el riesgo de compresin de estructuras
nobles.
No obstante, los cuadros neoplsicos poseen actualmente ms alternativas de tratamiento que los degenerativos, incluso algunas de tipo curativo si es que
son aplicadas con oportunidad.
Tanto los procesos degenerativos como los neoplsicos comparten varias caractersticas en comn. Las
principales son su inicio silente y su evolucin insidiosa, con un deterioro progresivo de las estructuras
comprometidas y, como consecuencia, de la funcionalidad del paciente.
Dr. Jos Luis Bacco
El Sistema Nervioso no est exento de sufrir tumores malignos. Pero en l se suma un agravante anatmico: el crneo y el raquis son estuches seos. En
efecto, sus espacios restringidos no dan lugar al crecimiento de tumores, sin compresin de estructuras
vecinas. As, un tumor puede daar por su sola presencia, en cavidades donde hay un conflicto de espacio.
Dr. Jos Luis Bacco
Habitualmente su curso lleva un ritmo lento por semanas y meses, hasta que se supera un cierto lmite y el
cuadro se hace evidente, prosiguiendo con un ritmo
ms acelerado de compromiso neurolgico y general.
Sobre dicho compromiso inciden, de particular manera, las complicaciones agudas sobreagregadas, conduciendo al paciente a un desenlace fatal.
La diferencia radica tal vez en las posibilidades de
tratamiento que se mencionaron previamente.
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21-04-2013
CON TRATAMIENTO
DG
SIN TRATAMIENTO
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS
SEMANAS
MESES
AOS
Dr. Jos Luis Bacco
Las enfermedades neurolgicas episdicas recurrentes se caracterizan por su curso en crisis agudas intercaladas con perodos de remisiones (generalmente
ad integrum). Durante las crisis el compromiso neurolgico es considerable, pero en los perodos intercrisis el paciente suele encontrarse normal. Sin embargo, como las recurrencias comprometen al paciente
cada vez que la enfermedad recurre y le impiden una
vida normal, a la larga estos cuadros generan algn
grado de discapacidad.
Lo anterior se modifica con las medidas teraputicas,
ya que stas suelen aminorar la intensidad de las crisis y la frecuencia de sus recurrencias. El diagnstico
es relativamente fcil de hacer. Ejemplos: la Jaqueca
y la Epilepsia.
ESCLEROSIS
MLTIPLE
DG
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21-04-2013
COMPROMISO
FUNCIONAL
CUADRO ESTABLE
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
SEMANAS
TIEMPO
DAS
MESES
AOS
Dr. Jos Luis Bacco
Como ejemplos de cuadros estables podemos mencionar: perodo crnico de un AVE, TEC, lesin medular, lesin de nervio perifrico, etc.
Dr. Jos Luis Bacco
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21-04-2013
COMPROMISO
FUNCIONAL
CUADRO RECUPERATIVO
Recuperacin
parcial
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS
SEMANAS
MESES
AOS
Dr. Jos Luis Bacco
COMPROMISO
FUNCIONAL
CUADRO PROGRESIVO
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS
SEMANAS
MESES
AOS
Dr. Jos Luis Bacco
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EVENTO NEUROLGICO
LNEA NORMAL
DEL DSM
SEGN CUADRO
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS
SEMANAS
MESES
AOS
SEGN CUADRO
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 12 13 14
MESES
AOS
Dr. Jos Luis Bacco
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21-04-2013
O sea
LA FUNCIONALIDAD ES LBIL !!
Esta afirmacin que es vlida para los pacientes con cuadros estables, tambin lo
es para el resto de los perfiles funcionales evolutivos, aunque considerando las caractersticas peculiares de dichos casos.
Dr. Jos Luis Bacco
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21-04-2013
LABILIDAD DE LA FUNCIONALIDAD
FUNCIONALIDAD
EJEMPLOS
SITUACIN INTERCURRENTE AGUDA (NEUMONIA)
SITUACIN INTERCURRENTE DE ACCIN CRNICA 1
(DINMICA FAMILIAR)
SITUACIN INTERCURRENTE DE ACCIN CRNICA 2
(COMPLICACIN POSTQUIERRGICA)
SITUACIN CATASTRFICA (FRACTURA DE PELVIS)
SITUACIN FISIOLGICA (PUBERTAD ENVEJECIMIENTO SEDENTARISMO - OBESIDAD)
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
UNIDADES DE TIEMPO
Ms ejemplos:
Un paciente adulto con secuelas de un AVE
puede encontrarse felizmente en una situacin de meseta funcional y, debido a una cada
con fractura de una cadera, alejarse de esa
estabilidad y perder funcionalidad.
O un nio con Parlisis Cerebral puede hallarse estabilizado en su cuadro, pero debido a
que engorda y cae en un rango de obesidad,
pierde la capacidad de marcha.
Dr. Jos Luis Bacco
TRABAJO
PERSONAL
INDIVIDUAL:
1. Una vez ms toma tu lista de enfermedades del Sistema
Nervioso y agrgale, a los datos que ya tienes de cada patologa, los perfiles evolutivos del compromiso neurolgico y del
compromiso funcional correspondientes.
GRUPAL:
1. Prueba elegir otras patologas neurolgicas poco frecuentes o
que no tengas incluidas en tu lista y ensaya, con tus compaeros, la elaboracin de las caractersticas generales de dichos cuadros, junto con sus perfiles evolutivos de compromiso.
Dr. Jos Luis Bacco
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CONCEPTOS
NEUROANATMICOS
ESTRUCTURAS NEUROLGICAS
SUSCEPTIBLES DE PATOLOGA
Componentes macroscpicos.
Componentes microscpicos.
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21-04-2013
COMPONENTES
MACROSCPICOS
SISTEMA NERVIOSO
CENTRAL (SNC)
COBERTURAS
PROTECTORAS
DEL SNC
ESTRUCTURAS
VASCULARES DEL
SNC Y SISTEMA
DEL LCR
PARES CRANEANOS
SISTEMA NERVIOSO
PERIFRICO (SNP)
SOMTICO
NERVIOS ESPINALES
AUTNOMO
S. SIMPTICO
S. PARASIMPTICO
S. NERVIOSO ENTRICO
Dr. Jos Luis Bacco
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21-04-2013
ORGANIZACIN
PERIFRICA
ESTRUCTURAS
RECEPTORAS
ESTRUCTURAS
EFECTORAS
RACES
PLEXO Y
TRONCOS
NERVIO Y RAMAS
NEURONA
NEUROGLA
MIELINA
COMPONENTES
MICROSCPICOS
BARRERA HMATOENCEFLICA
MICROCIRCULACIN
Vasa Nervorum
FIBRAS NERVIOSAS
RECEPTORES
46
21-04-2013
UNIDAD MOTORA
UNIN
NEUROMUSCULAR
CANALES INICOS
Por lo tanto
TRABAJO
PERSONAL
CONCEPTOS
FISIOPATOLGICOS
INDIVIDUAL:
1. Recurriendo a tu lista de patologas, determina cules son
las estructuras macro o microscpicas principales afectadas
en stas.
2. Determina el asiento principal de la lesin en cada caso,
tanto en las grandes categoras como en las subdivisiones del
esquema que sistematiza los sitios lesionales.
Dr. Jos Luis Bacco
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21-04-2013
PROCESOS CONGNITOS
PROCESOS MALFORMATIVOS
CAUSAS/MECANISMOS DE
PATOLOGA NEUROLGICA
PROCESOS INFECCIOSOS
PROCESOS METABLICOS
PROCESOS TXICOS
PROCESOS NUTRICIONALES (CARENCIALES)
PROCESOS TRAUMTICOS
PROCESOS VASCULARES
PROCESOS INMUNOLGICOS
PROCESOS INFLAMATORIOS
PROCESOS DEGENERATIVOS
PROCESOS NEOPLSICOS
PROCESOS IATROGNICOS
PUEDEN
INTERACTUAR
PROCESOS PSICOSOMTICOS
OTROS
Dr. Jos Luis Bacco
48
21-04-2013
PROCESOS
CONGNITOS
GENTICOS
(HEREDITARIOS)
EJEMPLOS DE
MECANISMOS
NO GENTICOS (NO
HEREDITARIOS)
TERATOGENIA
Y TXICOS
NO
CROMOSMICOS
FACTORES
MECNICOS
CROMOSMICOS
INFECCIONES
OTROS
OTROS
Dr. Jos Luis Bacco
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21-04-2013
PROCESOS
CONGNITOS
GENTICOS
(HEREDITARIOS)
NO GENTICOS (NO
HEREDITARIOS)
MAYORES
Repercusin
Mdica, Quirrgica
o Cosmtica.
NO CROMOSMICOS
CROMOSMICOS
OTROS
TERATOGENIA
Y TXICOS
MENORES
Sin Repercusin
Mdica, Quirrgica
o Cosmtica. <4%
de la poblacin.
FACTORES
MECNICOS
VARIANTES DE
NORMALIDAD
INFECCIONES
Sin Repercusin
Mdica, Quirrgica
o Cosmtica. >4%
de la poblacin.
OTROS
Dr. Jos Luis Bacco
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PROCESOS
CONGNITOS
GENTICOS
(HEREDITARIOS)
NO CROMOSMICOS
NO GENTICOS (NO
HEREDITARIOS)
CROMOSMICOS
MONOGNICOS (MENDELIANOS)
LIGADO AL SEXO
Los procesos congnitos genticos no cromosmicos son aquellos que se producen por un compromiso del material gentico de tamao menor al de
un cromosoma.
OTROS
MULTIFACTORIALES (Polignicos)
Varios genes en varios cromosomas, influidos por el ambiente Fenotipo aditivo (no discernible individualmente) + Ambiente.
DISONTOGENIAS
Lo anterior significa que existe una afeccin cuyo tamao equivale al de los genes. Dicha afeccin puede implicar 1 gen nico, en 1 cromosoma
individual, como en el caso de los procesos llamados monognicos o mendelianos, ya que siguen
las leyes de Mendel de la transmisin hereditaria, o varios genes en diferentes cromosomas,
tal como en los procesos polignicos o multifactoriales. Estos ltimos se ven fuertemente influidos por el ambiente.
51
21-04-2013
El rbol genealgico o pedigree es la herramienta utilizada para conocer la historia gentica de un grupo familiar
y, en especial, identificar el mecanismo de transmisin y
realizar consejera gentica.
50% afectados
Dr. Jos Luis Bacco
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21-04-2013
Pero si:
1 padre portador sano (heterocigoto) y
otro sano:
50% sanos (homocigotos)
AUTOSMICO
RECESIVO
25% sanos
50% portadores
25% afectados
Dr. Jos Luis Bacco
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21-04-2013
SIN CONSANGUINIDAD
Tambin existen numerosos cuadros con manifestaciones neurolgicas que son de origen autosmico recesivo, destacando, entre otros, ejemplos tan dismiles como:
- Distrofia de Cinturas.
- Fenilketonuria y otros errores congnitos del
metabolismo.
CON CONSANGUINIDAD
PEDIGREE AUTOSMICO
RECESIVO
LIGADO AL X
DOMINANTE
(Madre Transmite)
Madre afectada
50% de nios portadores y 50% afectados
50% de nias portadoras y 50% afectadas
Dr. Jos Luis Bacco
LIGADO AL X
DOMINANTE
(Padre Transmite)
Padre afectado
100% de nios sanos
100% de nias afectadas
Dr. Jos Luis Bacco
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21-04-2013
LIGADO AL X DOMINANTE
(Madre Transmite)
PEDIGREE LIGADO AL X
DOMINANTE (Padre
Transmite Madre Transmite
Alterno)
LIGADO AL X - RECESIVO
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PADRE AFECTADO
CREACIN DE
PORTADORAS (pero no de
portadores)
PEDIGREE LIGADO
AL X - RECESIVO
LIGADO AL Y HOLNDRICO
Padre afectado
Slo hijos varones afectados
(en un 100%)
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21-04-2013
TRABAJO
PERSONAL
INDIVIDUAL:
1. Disea un pedigree de tu familia.
2. Repasa los conceptos principales de la Gentica Clnica, segn la bibliografa aportada.
3. Trabaja con tu lista de enfermedades otra vez y ubica
aquellas que digan relacin con mecanismos genticos no cromosmicos monognicos.
Dr. Jos Luis Bacco
A M B I E N T E
MULTIFACTORIAL (Polignico)
Dr. Jos Luis Bacco
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RIESGO DE RECURRENCIA
FAMILIAR DE
ENFERMEDADES
MULTIFACTORIALES
Depende de Grado de
Relacin
La curva se desplaza
hacia la derecha, no
as el umbral para la
manifestacin del defecto polignico. Pero
es ms fcil superar
el umbral para que la
enfermedad se manifieste.
Dr. Jos Luis Bacco
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21-04-2013
PROCESOS
CONGNITOS
TRABAJO
PERSONAL
GENTICOS
(HEREDITARIOS)
NO CROMOSMICOS
NO GENTICOS (NO
HEREDITARIOS)
CROMOSMICOS
OTROS
CROMOSMICOS
INDIVIDUAL:
1. Trabaja con tu lista de enfermedades otra vez y ubica
aquellas que digan relacin con mecanismos genticos no cromosmicos polignicos.
2. Investiga y ubica otros procesos, no necesariamente neurolgicos, en los que el ambiente presenta una gran influencia.
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ALTERACIN NUMRICA
Trisoma 13 = Sindrome de Patau
Trisoma 21 = Sindrome de Down
ALTERACIN NUMRICA
Monosoma X = Sindrome de Turner
Por su parte, las alteraciones estructurales dicen relacin, en algunos casos, con grandes errores de secuencias en los cromosomas, pero parciales, es decir, stos
se ven afectados por un dao que no implica la estructura total del cromosoma, al menos no como para hablar
de una alteracin numrica clsica. Pero hay casos de
alteraciones puntuales, de unos pocos nucletidos.
Dentro de las alteraciones estructurales cabe sealar:
1. Translocaciones:
Robertsonianas: Afectan a los cromosomas acrocntricos, es decir,
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21-04-2013
Recprocas: En este caso 2 cromosomas no homlogos se rompen e intercambian sus fragmentos. La translocacin es balanceada, de modo
que el individuo es fenotpica y clnicamente normal, pero su descendencia puede verse afectada.
TRANSLOCACIN
RECPROCA
2. Deleciones:
Un segmento de un cromosoma se rompe y se pierde. La porcin perdida
puede afectar a cualquier cromosoma y a cualquier banda y las manifestaciones clnicas dependern del tamao de la delecin y de los genes afectados. Muchas de ellas son identificadas con los mtodos convencionales, pero a veces se requiere de estudios ulteriores ya que hay
deleciones muy pequeas o microdeleciones, difciles de evidenciar. Para su identificacin se emplea la tcnica FISH.
3. Inserciones:
Una base o un segmento de un cromosoma se insertan en otro cromosoma no homlogo.
SE PIERDE
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21-04-2013
4. Duplicaciones:
5. Inversiones:
6. Otras:
Substituciones: Reemplazo de un nucletido por otro en la secuencia
de DNA, con diferentes resultados sobre la sntesis proteica.
TRABAJO
PERSONAL
INDIVIDUAL:
1. Trabajando con tu lista de enfermedades, identifica aquellas
que se asocien a mecanismos genticos cromosmicos numricos o estructurales.
2. Segn la bibliografa que has recibido, lee sobre los principales cuadros que obedecen a mecanismos cromosmicos,
prestando especial atencin a sus manifestaciones clnicas
(Ejemplos: Sindrome de Down, Sindrome de Turner, Sindrome de Klinefelter, etc.).
GRUPAL:
1. Discute con tu grupo de estudio las caractersticas comunes
de los cuadros mencionados y analiza qu necesidades de
Rehabilitacin Neurolgica pueden involucrar.
Dr. Jos Luis Bacco
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21-04-2013
PROCESOS
CONGNITOS
GENTICOS
(HEREDITARIOS)
NO CROMOSMICOS
NO GENTICOS (NO
HEREDITARIOS)
CROMOSMICOS
OTROS
Enfermedades Mitocondriales Defecto del ADN mitocondrial, ej.: Sindrome MELAS, Sindrome MERFF, Neuropata ptica de Leber.
Enfermedades por Mosaicismo Por mutacin luego de las primeras divisiones del huevo 2 ms genotipos o lneas celulares, ej.: Algunos tipos de
cncer, Sindrome de Down (algunos casos), Neurofibromatosis.
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21-04-2013
Etc.
2. Enfermedades Mitocondriales:
Las mitocondrias son los organelos intracelulares donde tiene lugar la
respiracin aerbica, proceso en el que la cadena de transporte de
electrones est acoplada a la fosforilacin oxidativa. Este sistema de
reacciones genera aproximadamente el 90% de la cantidad de ATP
necesaria para el funcionamiento de la clula. La mayora de las subunidades polipeptdicas que intervienen en la respiracin aerbica
estn codificadas por el DNA nuclear. Slo unas pocas se codifican
desde la propia mitocondria por el DNA mitocondrial (mtDNA), el cual
es, en un 100%, de origen materno. De esta manera, se puede decir
que la cadena respiratoria es la nica va metablica con control genmico dual, nuclear y mitocondrial.
Dr. Jos Luis Bacco
ALTERACIONES POR
TRIPLETAS
X FRGIL
Dr. Jos Luis Bacco
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21-04-2013
ALTERACIONES
MITOCONDRIALES
ALTERACIONES
MITOCONDRIALES
Dr. Jos Luis Bacco
3. Imprinting Gentico:
Se refiere a la diferente expresin de un gen segn se herede del
padre o de la madre. Como sabemos, los mamferos son organismos diploides, es decir, sus clulas somticas poseen 2 copias del genoma.
De esta forma, cada gen autosmico est representado por 2 copias o
alelos, cada uno proveniente de un progenitor durante el proceso de la
fertilizacin.
Cuando ocurre la expresin del ADN, sta se registra a partir de
cualquiera de los alelos, tanto el de origen materno como el paterno,
para la inmensa mayora de los casos. Sin embargo, una pequea proporcin de los genes (< 1%) se halla impreso o marcado, o sea, su
expresin ocurre slo a partir de un alelo, el materno o el paterno. Si
la expresin se da slo a partir del alelo de origen materno, se habla
de imprinting materno. Y si se da slo a partir del alelo de origen
paterno, se habla de imprinting paterno.
En una situacin de imprinting materno el alelo proveniente de la madre debe funcionar adecuadamente, ya que si presenta un defecto o
falla de alguna manera, el correspondiente alelo de origen paterno
(que es inactivo para el caso) no permite la expresin del ADN, para
un gen en particular. En el imprinting paterno sucede todo lo contrario.
Dr. Jos Luis Bacco
Se podra decir que el imprinting corresponde a la diferencia funcional existente entre determinados genes maternos y paternos tras sufrir un marcaje diferente durante la gametognesis. En algunas ocasiones, aunque no en todas, dicho marcaje condicionara que los genes
implicados en una situacin clnica no llegaran a expresarse y que permanecieran inactivos. Dicha inactivacin se producira a travs de la
metilacin de los residuos de citosina en los dinucletidos de citosinaguanina. Sera como si los radicales metilo provocaran una modificacin
estructural de la cromatina que hiciera que los genes inactivados permanecieran inaccesibles para la transmisin de informacin durante la
expresin del ADN. Para algunos autores, el grado de metilacin de los
genes es inversamente proporcional a su capacidad de transcripcin o
de transmisin de informacin gentica. Durante la embriognesis, se
produce una desmetilacin generalizada del genoma heredado que a veces no es total, pudiendo contribuir a patologa asociada. Aparte de esta inactivacin gnica, probablemente existan otros mecanismos que
condicionen el fenmeno del imprinting.
El imprinting genmico est implicado en la patogenia de sindromes, tumores y en la expresin fenotpica de varios cuadros.
Dr. Jos Luis Bacco
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21-04-2013
Adems de los genes implicados directamente en el imprinting, pueden existir tambin otros genes en regiones prximas a los anteriores
que regulan el proceso de metilacin o marcaje y que son susceptibles de sufrir mutaciones, modificando tambin la transcripcin gnica.
Hasta el momento, se conocen en el humano tres regiones cromosmicas que participan en los fenmenos de imprinting genmico: la q11q13 del cromosoma 15, la p14-p15.5 del cromosoma 11 y la q31-q34 del
cromosoma 7. Desde un punto de vista clnico, las alteraciones en el
imprinting del cromosoma 15 dan lugar a los sndromes de Prader-Willi
y Angelman, las del 11 al sndrome de Beckwith-Wiedemann y las del 7
a pacientes con retraso grave de crecimiento intrauterino en el Sindrome de Silver -Russell.
Los mecanismos que participan en el imprinting son bsicamente 3:
DELECIONES: Su explicacin se basa en una inactivacin o desmetilacin gnica. Se produce por la prdida del alelo activo con lo que slo se tiene la informacin relativa al gen marcado, que resulta ser inactivo para la transcripcin. Esta falta de informacin gnica condiciona la expresin fenotpica. Se produce por errores durante la meiosis consistentes en un entrecruzamiento desigual
entre los dos alelos del gen, de tal manera que uno de ellos se pierde, siendo
adems el activo.
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21-04-2013
5. Mosaicismo:
Se refiere a la situacin en la cual, dentro de un mismo individuo,
desarrollado a partir de un nico huevo fertilizado, existen clulas
con diferentes dotaciones cromosmicas.
El mosaico puede generarse debido a alteraciones numricas o estructurales de los cromosomas, o a ambas. Adems, puede comprometer
mltiples tejidos, de manera difusa, o concentrarse en unos pocos tipos de tejidos. Aparte de las clulas somticas, en algunos casos el
mosaico se halla presente slo en las clulas gonadales o slo en las
clulas de la placenta. Por todos estos motivos, las implicancias clnicas del mosaicismo son muy variables y dependen de numerosos factores.
Por lo general el mosaico se establece debido a un grupo de clulas
con una dotacin numrica normal de cromosomas (46) que coexiste
con otro grupo de dotacin numrica distinta, por lo general trismica
(47), tal como es el caso del Sindrome de Down Mosaico o Mosaico
Down, que corresponde al 3% de todos los casos de este cuadro. Ms
raramente el mosaico se establece por dos poblaciones celulares cuyo
nmero cromosmico es anormal (ej.: 47 y 48).
EJEMPLOS
MOLECULARES PARA
LOS SINDROMES DE
PRADER-WILLI Y
ANGELMAN
Dr. Jos Luis Bacco
NORMAL
GENERACIN
DE MOSAICOS
MOSAICO
ALGUNOS TIPOS
DE MOSAICO
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21-04-2013
TRABAJO
PERSONAL
INDIVIDUAL:
1. Reconoce, en tu lista de enfermedades, las que son explicadas por mecanismos especiales no mendelianos.
2. Segn la bibliografa que se te entreg, documntate sobre
los principales cuadros que obedecen a los mecanismos especiales no mendelianos, prestando especial atencin a sus manifestaciones clnicas (Ejemplos: Distrofia Miotnica, Corea
de Huntington Sindrome de X Frgil, Sindrome MELAS, Sindrome de Prader-Willi, Sindrome de Angelman, etc.). Aplica
la Pauta de Lectura Dirigida.
GRUPAL:
1. Discute con tus compaeros las caractersticas comunes de
los cuadros sealados y analiza qu necesidades de Rehabilitacin Neurolgica implicaran a tu profesin.
Dr. Jos Luis Bacco
El grado de Penetrancia de una alteracin gentica es el grado de expresividad clnica de dicho cambio gentico y puede variar de un individuo a otro. Corresponde a la frecuencia con que
un genotipo se expresa en fenotipo. As, puede
ocurrir que al haber una penetrancia con un valor
< 100% el individuo portador de un trastorno gentico no desarrolle la enfermedad, a pesar de
todo.
Un ejemplo es la Corea de Huntington, que se basa en un trastorno por tripletas. Ya sabemos que
con cada generacin aumenta el nmero adicional
de tripletas, de modo que el cuadro presenta un
fenmeno de anticipacin.
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21-04-2013
Esto ocurre con mayor preponderancia en los casos transmitidos por el padre.
En general, la penetrancia incompleta se da ms
en los casos autosmicos dominantes.
Dr. Jos Luis Bacco
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21-04-2013
En el histograma de la izquierda se representan en el eje de las ordenadas valores arbitrarios de la expresin de distintos caracteres y en las abscisas distintos individuos que
presentan el alelo correspondiente al mismo. De arriba abajo:
- Primer histograma: carcter que se manifiesta y expresa por igual en todos los individuos,
es decir, un carcter penetrante con expresividad constante.
- Segundo histograma: carcter que se manifiesta en todos los individuos pero su grado de
expresin es variable, es decir, un carcter penetrante con expresividad variable.
- Tercer histograma: carcter que no se manifiesta en todos los individuos (en 4 de 10 no
hay manifestacin del carcter), pero cuando se expresa lo hace por igual en todos ellos, es
decir un carcter con baja penetrancia (60%) y expresividad constante.
- Cuarto histograma: carcter que no se manifiesta en todos los individuos (en 3 de 10 no lo
hace) y con un grado de expresin variable, es decir un carcter con baja penetrancia (70%)
y expresividad variable.
En la genealoga de la derecha se presenta una familia en la que se hereda un carcter autosmico dominante. El fenotipo normal de los individuos "a" y "b" y la aparicin del carcter en
la descendencia de ambos, nos indica que se trata de un carcter con baja penetrancia.
Dr. Jos Luis Bacco
a fenotipos similares. Por ejemplo, hay numerosos cuadros de Neuropatas Perifricas del tipo
Charcot-Marie-Tooth que clnicamente son muy
parecidos, pero que al realizarles un anlisis gentico molecular se evidencian causados por mutaciones en distintos cromosomas (1, 3, 6, 7, 8,
11, 14, 16, 19 y X). Otro ejemplo es el cuadro sindromtico del Alzheimer Familiar, que aparenta
ser una misma entidad patolgica pero que puede
ser provocada por mutaciones de los genes 14, 19
y 21.
Las Variaciones Allicas se refieren a los casos
de un mismo tipo de mutacin que afecta a diferentes segmentos de un gen o a diversos tipos de
mutacin que actan en dicho gen. En todos estos
Dr. Jos Luis Bacco
La Pleiotropa corresponde a los efectos fenotpicos mltiples que surgen desde un mismo nico
gen alterado. Este fenmeno origina efectos que
no parecen tener relacin alguna entre s. Un
buen ejemplo es el Sindrome de Marfan, que cursa con patologa del cristalino, dilatacin artica,
hiperlaxitud articular, pectus excavatum, escoliosis, etc., entre otros. Aparentemente estas
manifestaciones no tienen relacin entre s, pero, en el fondo, obedecen a un trastorno del colgeno de las estructuras implicadas, el cual a su
vez nace del mismo gen daado.
La Heterogeneidad de Locus dice relacin con
aquellas mutaciones que, registrndose en diferentes loci de diferentes cromosomas, dan lugar
Dr. Jos Luis Bacco
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21-04-2013
Por este motivo, se considera a las distrofinopatas como representantes de un continuum clnico.
Por ltimo, el concepto de las Mutaciones Dinmicas se asocia al de las tripletas, cuya expansin causa el fenmeno de la anticipacin gentica y, secundariamente, un cuadro clnico ms
precoz y ms grave. Los ejemplos clsicos son los
cuadros de la Distrofia Miotnica (*) y la Enfermedad de Huntington.
(*) Como habrn podido notar, la Distrofia Miotnica (tal como otros cuadros ya mencionados), presenta varios de los fenmenos genticos que
hemos estado analizando. Esto ocurre porque muchos de tales fenmenos no
son excluyentes.
Dr. Jos Luis Bacco
Pero tambin puede codificar para valina, situacin en que la protena prinica causa la variante
de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Otras veces, el polimorfismo regulador depende
de la dosis allica del individuo. Tal es el caso de
la apoE, protena relacionada con el Mal de Alzheimer. Dicha protena es de carcter triallico,
es decir, puede generarse a partir de 3 alelos,
denominados apoE2, apoE3 y apoE4. A mayor cantidad de apoE4, mayor susceptibilidad al cuadro y
mayor precocidad de aparicin.
La Segregacin Mittica y el Umbral Mutacional
se refieren al mecanismo de la herencia mitocondrial.
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21-04-2013
PROCESOS
CONGNITOS
Los procesos congnitos no genticos, que tambin estn presentes al nacimiento, corresponden a aquellos que se producen por la accin de
factores externos que inciden sobre el proceso
formativo del ser humano durante la gestacin,
ya sea por intervencin directa sobre los gametos o en sus etapas evolutivas ms significativas.
As, se habla de gametopatas, blastopatas, embriopatas y fetopatas.
GENTICOS
(HEREDITARIOS)
NO GENTICOS (NO
HEREDITARIOS)
Ejemplos:
Sindrome Fetal Alcohlico
Embriopata por Anticovulsivantes
Embriopata por Radiacin
Ejemplos:
Malformacin Uterina
Oligo- y Polihidroamnios
Sindrome de Bridas Amniticas
Ejemplos:
Embriopata Rubelica
Embriopata Herptica
Embriopata por Toxoplasmosis
GAMETOPATAS - BLASTOPATAS
EMBRIOPATAS - FETOPATAS
TERATOGENIA
(TXICOS Y Rx)
FACTORES
MECNICOS
INFECCIONES
Ejemplos:
Patologa Gestacional y General
Antecedentes Ginecolgicos
Cuadros Carenciales
OTROS
Dr. Jos Luis Bacco
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PERODO EMBRIONARIO
PERODO FETAL
Baja Incidencia.
Alta Incidencia.
Incidencia Decreciente.
La Mayora de los
Casos Termina en
Abortos Espontneos
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TERATOGENIA
(TXICOS Y Rx)
POSIBLES EFECTOS
PROVOCADOS POR
LOS TERATGENOS
SENSIBILIDAD
DURANTE LA
GESTACIN
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21-04-2013
A B C D - X
GRADOS DE
TERATOGENIA DE
MEDICAMENTOS
Teratogenia
Mutagenia
(Carcinogenia)
Herencia Espordica
La Teratogenia va muy de la mano con la Mutagenia, es decir la capacidad de diferentes agentes de generar mutaciones celulares, especialmente a nivel cromosmico. A su
vez, dichas mutaciones pueden ser fuente de Carcinogenia,
concepto que corresponde a la generacin de cncer. La
herencia implicada en estos casos se define como espordica, o sea, se presenta un caso de manera accidental.
Dr. Jos Luis Bacco
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21-04-2013
MUTACIONES
Inserciones Deleciones
Sustituciones
Duplicaciones
Translocaciones
MUTACIONES
DE BASE NICA
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21-04-2013
Duplicacin
OTRAS
MUTACIONES
Translocacin
OTRAS
MUTACIONES
Dr. Jos Luis Bacco
Las anomalas congnitas no hereditarias que obedecen a infecciones de la gestacin dependen de numerosos agentes, los que en su mayora suelen generar embriopatas. Otros agentes infecciosos causan
fetopatas y otros producen ambas situaciones.
SUSCEPTIBILIDAD A
ALGUNOS AGENTES
INFECCIOSOS
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21-04-2013
Dentro de los agentes causales, en primer lugar, cabe destacar, por su frecuencia, a varios virus: rubola, herpes, citomegalovirus, varicela, sida, etc.
Aparte de los virus, hay que mencionar otros agentes infecciosos no virales. En el grupo de las bacterias tiene un lugar reservado la infeccin por el
Treponema pallidum (Sfilis) y en el grupo de los parsitos, la provocada por Toxoplasma gondii (Toxoplasmosis, por contaminacin fecal de gato).
Por ltimo, existe un gran nmero de factores externos que se incluyen en el grupo otros. Dentro
de ellos cabe destacar la patologa materna de la
gestacin, antecedentes propios de la madre al momento de enfrentar un embarazo y los cuadros carenciales.
Dr. Jos Luis Bacco
La diabetes gestacional se asocia a diferentes cuadros malformativos, destacando los del SNC. Como
ejemplos de stos podemos sealar el sindrome de
regresin caudal y la holoprosencefalia. Adems, la
diabetes gestacional se relaciona con numerosos
factores de riesgo y patologas neonatales (macrosoma fetal, retardo del crecimiento intrauterino,
hipoglicemia neonatal, hipocalcemia neonatal, etc.).
Las otras patologas de la gestacin corresponden a
enfermedades generales que afectan a la mujer, est o no embarazada. Son, por lo tanto, no especficas del embarazo. Este conjunto de enfermedades
es ejemplificado por la desnutricin materna, asociada a bajo peso de nacimiento y retraso mental,
entre otros factores.
Dr. Jos Luis Bacco
Las enfermedades que puede sufrir la madre durante la gestacin se clasifican en 2: propias de la gestacin (gestosis) y generales. Las primeras slo se
presentan en condiciones gestacionales, es decir,
son propias de esa situacin fisiolgica. Ejemplos
clsicos son: enfermedad hipertensiva del embarazo, diabetes gestacional, colestasia gravdica, hiperemesis gravdica, etc. Segn se presenten hacia el
primer trimestre de la gestacin o hacia fines de
ella, se denominan gestosis precoces o tardas.
De los ejemplos anteriores es importante mencionar
la diabetes gestacional, que en Chile tiene una incidencia del 1 2%. Se trata de la diabetes que aparece por primera vez en el embarazo.
Dr. Jos Luis Bacco
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21-04-2013
PROCESOS
MALFORMATIVOS
TRABAJO
PERSONAL
INDIVIDUAL:
1. Busca informacin, en la bibliografa correspondiente, sobre
los principales cuadros referidos a los mecanismos no hereditarios de los procesos congnitos, tales como: Sindrome
Fetal-Alcohlico, Sindrome de Bridas Amniticas, Embriopata Rubelica, etc.
GRUPAL:
1. Discute con tus compaeros las diferencias entre los conceptos:
MONOGNICO POLIGNICO.
SNC
SNP
QUISTES
GENERALMENTE
COMPONENTES
PERIFRICOS EN LOS
DEFECTOS DEL TUBO
NEURAL O COMO PARTE DE
LAS FACOMATOSIS
ETIOLOGA
GENTICO (25% tiene origen gentico conocido)
AMBIENTAL (10% tiene factor ambiental identificable)
DESCONOCIDO (65% no tiene causa
conocida)
QUMICOS
FSICOS
BIOLGICOS
CARENCIALES
Los procesos malformativos se caracterizan porque el desarrollo normal del Sistema Nervioso se
ve afectado por errores en la conformacin de
algunos de sus componentes estructurales, lo
cual puede acontecer a travs de un mecanismo
gentico, ambiental o una mezcla de ambos. Sin
embargo, en la mayora de los casos no se logra
determinar con precisin dicho mecanismo.
Segn la magnitud de la malformacin, puede haber o no compatibilidad con la vida. Tambin sucede que las manifestaciones clnicas pueden estar presentes al momento del nacimiento, debutar tardamente en cualquier momento de la vida
o, en algunos casos, no existir y dar un cuadro
asintomtico.
Dr. Jos Luis Bacco
Algunos Conceptos
Sobre Malformaciones
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21-04-2013
DEFECTOS PRIMARIOS
AISLADOS
MALFORMACIN
DEFORMACIN
DISRUPCIN
Defecto resultante
de un proceso de
desarrollo intrnsecamente anormal.
Forma, configuracin
o posicin anormal de
un parte corporal
normalmente diferenciada, por fuerzas
mecnicas anormales
pero no disruptivas.
Defecto morfolgico
de un rgano, parte
de l o una regin
ms extensa por lesin o destruccin de
una estructura normalmente formada.
Ej: Holoprosencefalia
Ej:
Ej:
Causa mecnica o
externa Conflicto
de espacio uterino
(ej.: oligoamnios)
Compresin con
desgarro o
amputacin posterior
Bridas Amniticas
Causa funcional o
interna Hipocinesia
neonatal (ej.: atrofia
espinal tipo I)
DEFECTOS MLTIPLES
DEL DESARROLLO
SECUENCIA
ASOCIACIN
Conjunto de anomalas
mltiples en que todos los defectos observados derivan de
uno de ellos, generando una cascada de
errores 2os y 3os.
Dicho defecto puede
ser una malformacin, deformacin o
disrupcin.
Anomalas mltiples
que se asocian con
ms frecuencia que lo
esperado por azar,
sin constituir
secuencia o sindrome.
Ej: Secuencia de
Pierre-Robin
SINDROME
POLIFORMATIVO
Anomalas mltiples
con relacin patognica entre s, sin
constituir una secuencia, que se presentan a travs de un
Espectro Fenotpico
con la posibilidad de
Penetrancia Incompleta y Expresividad
Variable. Constituyen
un sindrome por su
causa nica pero, a
veces, diferentes
causas generan un
mismo sindrome (entonces se habla de
Fenocopias).
Dr. Jos Luis Bacco
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21-04-2013
PROCESOS
INFECCIOSOS
VIRUS
TRABAJO
PERSONAL
BACTERIAS
PARSITOS
CUADROS
AGUDOS
SUBAGUDOS
CRNICOS
HONGOS
LENTOS
PRIONES
GRUPAL:
1. Discute con tus compaeros las definiciones de los conceptos:
MALFORMACIN, DEFORMACIN, DISRUPCIN, SECUENCIA, ASOCIACIN y SINDROME POLIMALFORMATIVO.
ESTRUCTURAS
AFECTADAS:
HUESO
MENINGES
VASOS
SNC
SNP
Las manifestaciones clnicas dependen de las carractersticas particulares del agente implicado en
la infeccin, la estructura primariamente afectada
(lo que habitualmente obedece a un tropismo del
agente infeccioso por ciertas zonas anatmicas o
algunos tejidos en particular), la edad del paciente
y su estado inmunolgico, entre otros factores.
En algunos casos los agentes infecciosos no presentan la capacidad de invadir tejidos y de diseminarse a estructuras lejanas. Ms bien tienden a
permanecer en las puertas de entrada. Sin embargo, liberan toxinas que afectan estructuras nerviosas centrales y/o perifricas. Aunque en estricto rigor son cuadros infecciosos, stos ms bien
responden a un mecanismo txico.
Dr. Jos Luis Bacco
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PROCESOS
METABLICOS
CONGNITOS
(INNATOS)
CUADROS
NO CONGNITOS
(ADQUIRIDOS)
(+ otros sistemas)
SNC
SNP
ENDOCRINOLGICOS
HIDROELECTROLTICOS
EQUILIBRIO CIDO-BASE
SNA
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PROCESOS TXICOS
AGUDA SUBAGUDA - CRNICA
SUSTANCIAS
QUMICAS
TERAPUTICOS
MEDICAMENTOS
NO TERAPUTICOS
DROGAS
SUSTANCIAS
BIOLGICAS
AGENTES
FSICOS
ORIGEN VEGETAL
RX
ORIGEN ANIMAL
OTROS
ORIGEN MICROBIANO
QUMICOS
Y OTROS
del rango teraputico, pero debido a ciertas condiciones clnicas que implican deterioro funcional de
rganos y sistemas, el efecto final es igualmente
txico. Lo anterior ocurre porque el frmaco es depurado inadecuadamente desde el organismo. Un
buen ejemplo es el caso de las insuficiencias orgnicas, tales como la insuficiencia renal o la heptica.
De hecho, en tales casos, las dosis habituales deben administrarse de manera modificada, generalmente reducidas, para superar el problema.
El otro subgrupo de sustancias qumicas txicas dice relacin con sustancias no teraputicas, o sea,
no empleadas con fines de tratamiento. Ac se incluyen drogas de todo tipo, tanto las legales y socialmente aceptadas, como las ilegales y judicialmente perseguidas. Adems, este subgrupo abarca
Dr. Jos Luis Bacco
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PROCESOS
NUTRICIONALES
SNP
SNC
CARENCIAS
NUTRICIONALES
PASES NO DESARROLLADOS
DIETA INADECUADA
SINDROMES DE
MALABSORCIN
PASES
DESARROLLADOS
El primero provoca el cuadro del Botulismo, mediado por la neurotoxina botulnica, mientras que el
segundo da lugar al Ttanos, a travs de la neurotoxina tetnica. Cabe destacar que la neurotoxina
botulnica, en los ltimos aos, ha cobrado especial
relevancia como estrategia teraputica frente a diversos trastornos del tono muscular.
Por ltimo, los procesos txicos incluyen a otro tipo
de agentes: los de carcter fsico. stos actan a
travs de efectos energticos directos sobre los
tejidos vivos, tal como las radiaciones ionizantes.
No obstante, hay que aclarar que existen radiaciones del mbito mdico (pero no por eso exentas de
efectos deletreos), ejemplificadas en los rayos X
y los sistemas de radioterapia, y otras de carcter
francamente contaminante (radiactividad).
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21-04-2013
PROCESOS
TRAUMTICOS
ACCIDENTES DE
TRNSITO
ACCIDENTES
DEPORTIVOS
ACCIDENTES
DOMICILIARIOS
SNC
ACCIDENTES
ESCOLARES
CADAS EN
GENERAL
ARMAS DE FUEGO
ARMA BLANCA
TEC
LESIN MEDULAR
AGUDOS
SUBAGUDOS
CRNICOS
REPETITIVOS
SNP
LESIN DE NERVIO
PERIFRICO
LESIONES
MSCULOESQUELTICAS
Los procesos traumticos se producen por la accin de agentes externos de energa suficiente como para alterar la estructura del Sistema Nervioso, de manera permanente o no, ya sea a nivel central o perifrico.
La energa requerida para daar estructuras centrales suele ser muy alta, ya que debe superar la
resistencia natural de las protecciones seas del
crneo y la columna vertebral. Es el caso de los TEC
y los traumatismos raquimedulares.
En el caso de las estructuras perifricas, la energa
del agente suele ser menor, por el relativo grado de
desproteccin de stas. Frecuentemente se asocian
a lesiones producidas por elementos cortantes.
PROCESOS
VASCULARES
SNC
SNP
ENCFALO
MDULA
NO TRAUMTICO
ARTERIAL
TRAUMTICO
VENOSO
MICROCIRCULACIN
(Vasa Nervorum)
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SNP
MICROCIRCULACIN
ENCFALO
MDULA
(Vasa Nervorum)
NO
TRAUMTICO
OCLUSIVO DE
GRANDES VASOS
OCLUSIVO DE
PEQUEOS VASOS
EMBLICO
PROCESOS
VASCULARES
SNC
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21-04-2013
En la isquemia enceflica focal, el proceso de disminucin del flujo sanguneo cerebral se registra asociado a un territorio arterial especfico, generando manifestaciones clnicas focales, segn la regin que se ve afectada.
Hay ocasiones en que la hipoperfusin global termina dando lugar a un cuadro focal. Esto ocurre cuando a la cada general del flujo se suma una situacin
de obstruccin arterial previa, provocando que todo
un territorio se halle en una situacin de relativo
desmedro circulatorio al momento del evento vascular.
Otras veces sucede que, ante una hipoperfusin
global, las zonas llamadas de riego lmite o de
circulacin terminal, las que tambin se encuentran
con una desventaja inicial relativa de flujo, muestran un mayor dao necrtico, con las consiguientes
manifestaciones clnicas.
La isquemia focal puede generar cuadros neurolgicos transitorios de recuperacin completa, o cuadros establecidos con dficits especficos y secuelas estables. En todos los casos, los mecanismos que
subyacen bajo el fenmeno isqumico son la aterotrombosis (formacin de una placa ateromatosa,
con el respectivo trombo adyacente que crece y
obstruye, hasta un nivel crtico, la luz vascular de
una arteria de gran calibre), el embolismo (obstruccin de un vaso de mediano calibre, por medio de un
elemento que acta como tapn y que habitualmente
proviene de zonas distantes), y la lesin lacunar (un
PROCESOS
VASCULARES
SNC
SNP
MICROCIRCULACIN
ENCFALO
MDULA
(Vasa Nervorum)
TRAUMTICO
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PROCESOS
VASCULARES
SNC
SNP
MICROCIRCULACIN
ENCFALO
MDULA
(Vasa Nervorum)
NO
TRAUMTICO
TRAUMTICO
PROCESOS
VASCULARES
SNC
ENCFALO
SNP
MDULA
MICROCIRCULACIN
(Vasa Nervorum)
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PROCESOS
INFLAMATORIOS
SNC
SNP
AGUDO - CRNICO
LOCALIZACIN
INFECCIOSO
INMUNE
Ostetis
Meningitis
Encefalitis
Meningoencefalitis
Mielitis
Encefalomielitis
Radiculitis
Plexitis
Neuritis
PROCESOS
INMUNOLGICOS
SNP
SNC
ENCEFALITIS
MIELITIS
ENCEFALOMIELITIS
VASCULITIS
POLIRRADICULONEURITIS
NEURITIS
PLEXITIS
UNM
MIOSITIS
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MECANISMOS
AUTOINMUNES:
PROCESOS
DEGENERATIVOS
Enfermedades
Tpicas
MUERTE CELULAR
PROGRAMADA
APOPTOSIS
ESCLEROSIS MLTIPLE
MUERTE CELULAR
ACCIDENTAL
NECROSIS
GUILLAIN-BARR
APOPTOSIS NECROSIS
MIASTENIA GRAVIS
MECANISMOS BSICOS
DE LA APOPTOSIS
CLULA GATILLADA A LA
AUTODESTRUCCIN
CLULA ATACADA POR OTRAS
CLULAS
CLULA BAJO LA ACCIN DE
SUSTANCIAS TXICAS
FACTORES CONTRIBUYENTES
SUSCEPTIBILIDAD GENTICA
EXCITO-TOXICIDAD DEL GLUTAMATO
SOBRECARGA CELULAR DE CALCIO
DISFUNCIN
LICA
MITOCONDRIAL
METAB-
ESTRS OXIDATIVO
ACIDOSIS INTRACELULAR
AGREGACIN PROTEICA: Placas de -Amiloide
(Alzheimer), Cuerpos Redondos de Lewy (Parkinson y Demencia de Tipo No Alzheimer)
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21-04-2013
PROCESOS
NEOPLSICOS
Enfermedades Neurodegenerativas
Principales
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
Localizacin
Malignidad
Origen
CENTRAL
PER SE
PRIMARIO
PERIFRICO
INDIRECTA
ENFERMEDAD DE PARKINSON
ENFERMEDAD DE PARKINSON CON CUERPOS DE
LEWY (DEMENCIA CON CUERPOS DE LEWY)
COREA DE HUNTINGTON
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA Y OTRAS
ENFERMEDADES DE LA MOTONEURONA
ATROFIA MULTISISTMICA
DEGENERACIN CRTICO-BASAL
PARLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA
ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB
SECUNDARIO
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21-04-2013
Los paraneos con manifestaciones neurolgicas suelen afectar a personas de mediana edad y del perodo senescente, asocindose a la presencia de cncer de pulmn, mamario, linftico y ovrico, como
los ms comunes.
Esquema General
de un Paraneo
Otra consideracin de la clnica tumoral del Sistema Nervioso es que puede depender de su carcter
funcional, o sea, de la capacidad de secretar sustancias de accin endocrina, las que dan origen a
manifestaciones a distancia y comnmente poco o
no relacionadas, en apariencia, con el proceso tumoral inicial. El caso tpico es el los tumores hipofisiarios productores de sustancias con accin hormonal .
PROCESOS
IATROGNICOS
Sindromes
Neurotxicos
Mecanismo
SEGN SINDROME
PROVOCADO
Intoxicacin Aguda
Intoxicacin Crnica
Fenmenos de Dependencia y Abstinencia
SEGN MEDICAMENTOS
IMPLICADOS
Barbitricos
Benzodiazepinas
Antipsicticos
Analgsicos
Antiepilpticos
Antidepresivos
Antineoplsicos
Anticolinrgico
Colinrgico
Extrapiramidal
Neurolptico Maligno
Halucinognico
Narctico
Serotoninrgico
Sedativo
Convulsivo
Dr. Jos Luis Bacco
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21-04-2013
Los procesos iatrognicos son aquellos que se producen por los efectos indeseables de sustancias
utilizadas con fines teraputicos, ya sea por intoxicaciones agudas o crnicas, o por la interrupcin
brusca de su uso o la dependencia que se puede
crear ante su empleo crnico.
Las intoxicaciones agudas ocurren por ingesta accidental masiva de algn frmaco (evento muy comn
en la edad peditrica) o por ingesta voluntaria (intento de suicidio). Las intoxicaciones crnicas, en
cambio, se originan por un efecto acumulativo del
frmaco o sus metabolitos, de curso lento y progresivo, en un individuo susceptible.
Por su parte, la suspensin brusca de algn medicamento lleva al afectado a un estado de deprivacin, gatillado por la falta abrupta de una molcula
que lo mantuvo estabilizado mientras actuaba.
Adems, la bsqueda permanente de esa molcula,
para hacer desaparecer sntomas molestos, hace al
individuo desarrollar sntomas y signos derivados
de la imperiosa necesidad de satisfacer ese deseo..
El Sistema Nervioso es particularmente sensible a
estos procesos y son muy numerosos los grupos de
medicamentos que se asocian a eventos de esta naturaleza, tal como se indica a continuacin. El efecto est mediado por la accin farmacolgica estimulante o inhibidora de ciertos neurotransmisores,
sus receptores y sus circuitos neuronales.
SNDROME
CUADRO CLNICO
Anticolinrgico
Colinrgico
EJEMPLO DE DROGAS
MBITOS
Psiquitrico
Psicosomtico
Coreo-atetosis, hiperreflexia,
Haloperidol
Fenotiazinas
Halucinognico
Anfetaminas
Cocana
Cannabis
Alcaloides
Narctico
Opiceos
Propoxifeno
Serotonnico
Sedativo
Convulsivo
Sociolaboral
SIMULACIN - GANANCIA 2
OTROS
Antihistamnicos
Baclofeno
Antidepresivos Tricclicos
Fenotiazinas
Anticolinrgicos, Isoniazida
Cocana, Lidocana, Nicotina
Hidrocarbono Clorinado
HISTERIA DE CONVERSIN
Fenmeno conversivo
TRASTORNO FACTICIO
Necesidad patolgica de asumir un
papel de enfermo
Dr. Jos Luis Bacco
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21-04-2013
CONCEPTOS
CLNICOS
TRABAJO
PERSONAL
INDIVIDUAL:
1. Revisando tu lista de enfermedades, identifica una vez ms
los mecanismos patolgicos que las explican, prestando
atencin a los que has dejado de lado por el momento, es
decir, a todos los mecanismos excepto los procesos congnitos y los malformativos.
NIVELES DIAGNSTICOS EN
NEUROLOGA
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21-04-2013
DIAGNSTICO
SINDROMTICO
TIPOS DE DIAGNSTICO
NEUROLGICO
BASADO EN LA
SEMIOLOGA Y LA
CLNICA
DESCRIPCIN
CONCEPTUAL DE LOS
SNTOMAS Y
SIGNOS
NEUROLGICOS
SINDROMTICO
TOPOGRFICO
EJ.
SNDROME PIRAMIDAL
SNDROME DE RDSM
SNDROME HIPOTNICO
SNDROME MIOPTICO
ETIOLGICO
DIAGNSTICO
TOPOGRFICO
DESCRIPCIN DE LAS
ESTRUCTURAS DEL
SISTEMA NERVIOSO
DAADAS POR LA
ENFERMEDAD
DIAGNSTICO
ETIOLGICO
BASADO EN EXMENES,
ESPECIALMENTE LOS DE
IMAGENOLOGA
EJ.
ESTABLECE NATURALEZA
DIFUSA, FOCAL O
MULTIFOCAL DEL CUADRO
IDENTIFICACIN DE LA
NATURALEZA DEL PROCESO
PATOLGICO Y/O MECANISMO CAUSAL QUE AFECTA AL
SISTEMA NERVIOSO
BASADO EN EXMENES,
SIMPLES Y
SOFISTICADOS
EJ.
TAMBIN SE DENOMINA
DIAGNSTICO CAUSAL
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21-04-2013
Sin embargo, es necesario comprender la patologa neurolgica desde el enfoque de cualquiera de las formas diagnsticas, en especial
la sindromtica, y ser capaces, como profesionales de la rehabilitacin, de adelantarse
a los hechos de cada patologa, a fin de aminorar su efecto sobre la funcionalidad del paciente y disear un esquema de tratamiento
eficaz. Los profesionales de la rehabilitacin
podemos ayudar al paciente an no conociendo la etiologa de su cuadro, basndonos, sobretodo, en su trasfondo sindromtico.
Dr. Jos Luis Bacco
ADEMS EN
REHABILITACIN
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21-04-2013
DIAGNSTICO
TRIMODAL
DFICIT
DISCAPACIDAD
MINUSVALA
DIAGNSTICO TRIMODAL
(Nuevos Conceptos - CIF)
DIAGNSTICO TRIMODAL
(Nuevos Conceptos - CIF)
DFICIT
EJEMPLOS
DEFICIENCIA
(FUNCIONAL O ESTRUCTURAL)
NIOS
ADULTOS
(FUNCIONAL O ESTRUCTURAL)
HEMIPLEJIA DERECHA
DE ORIGEN PERINATAL
LIMITACIN DE LA
ACTIVIDAD
LIMITACIN DE
LA MARCHA
LIMITACIN DE
LA ESCRITURA
RESTRICCIN DE
LA PARTICIPACIN
RESTRICCIN DE LA
ESCOLARIDAD
RESTRICCIN DE LA
PROFESIN (Escritor)
AMBIENTE
RURALIDAD
ACADMICO
DISCAPACIDAD
DEFICIENCIA
LIMITACIN DE LA
ACTIVIDAD
MINUSVALA
ORIENTACIN
FUNCIONAL DEL
DIAGNSTICO
RESTRICCIN DE
LA PARTICIPACIN
AMBIENTE
Dr. Jos Luis Bacco
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TRABAJO
PERSONAL
SEGUNDA PARTE:
GRUPAL:
1. Junto a tus compaeros de estudio crea situaciones imaginarias de las que puedas extraer diagnsticos neurolgicos y de
rehabilitacin. Si es necesario, pide ayuda a otros profesionales del rea.
EVALUACIN DEL
PACIENTE CON
NECESIDAD DE
NEUROREHABILITACIN
2. Investiga sobre la clasificacin CIF. Puedes pedirle orientacin a algn otro profesional del rea que maneje ms el
tema.
Dr. Jos Luis Bacco
MTODO DE LA EVALUACIN
NEUROLGICA
ANAMNESIS
ASPECTOS BSICOS DE LA
EVALUACIN NEUROLGICA
EXAMEN FSICO
GENERAL
EXAMEN
NEUROLGICO
EXMENES
COMPLEMENTARIOS
Dr. Jos Luis Bacco
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