Modulo Genetica

MODULO DE GENTICA
ESCUELA DE CIENCIAS AGRCOLAS

PECUARIAS Y DEL MEDIO AMBIENTE
JANET CAMACHO GARZON

BILOGA MsC
UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A

DISTANCIA .UNAD
II semestre 2007
GENETICA
UNIDAD DIDCTICA 1
ESTRUCTURA, FUNCIN Y VARIACIN DEL MATERIAL GENTICO
CAPITULO 1
GENETICA Y SER VIVO
Introduccin
La gentica por tratarse de una disciplina de la biologa en donde se estudia la
composicin y transmisin del material gentico de los seres vivos es esencial
para cualquier estudio de la vida animal o vegetal, la gentica ha dilucidado
varias interrogantes a traves del tiempo, como el explicarse del porque
individuos de las misma familia se parecen entre si, por qu el parecido de un
integrante de una familia es mas cercano un familiar suyo que al integrante de
otra familia.
La gentica se ha desarrollado desde el siglo XX como una parte
imprescindible en el fortalecimiento de otras disciplinas del saber, est
implicita en el desarrollo de nuestras vidas, es muy til en el la medicina, en el
campo social y tecnolgico; Por otra parte, ha sido utilizada para indagar sobre
enfermedades que causan deterioro en diferentes especies, ha sido la base
para dilucidar parentescos entre individuos de diferentes poblaciones e
inclusive dentro de ellas mismas; tambin es utilizada para transformar las
caractersiticas de razas animales y variedades de plantas con el proposito
de mejorar la calidad de los productos y subproductos agricolas y/o agrarios.
En los ltimos aos, se han desarrollado prcticas avnzadas en donde se ha
logrado avances significativos en la manipulacin gentica permitiendo superar
enfermedades importantisimas como la hemofilia en humanos, pero que
pueden ser superpuestas en la solucin de otras enfermedades animales.
Objetivo especfico
Reconocer la importancia que tiene la gentica en el desarrollo de la vida del
hombre en cuanto al uso de las diferentes tecnologia en la busqueda de
mayores beneficios.
Editado por Janet Camacho Garzon. Biloga MsC. Janetcg14@yahoo.es
Conclusin: La gentica es una disciplina de la biologa en donde se estudia

la composicin y transmisin del material gentico de los seres vivos, lo que
ha permitido el avance de muchos estudios con el fin de mejorar las
condiciones de vidas.
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Que es la Gentica
La gentica es una disciplina cientfica, rama de la biologa, que se encarga de
estudiar la herencia y variacin de las caractersticas o rasgos propios de una
especie animal o vegetal, dichas caractersticas pueden ser morfolgicas,
citolgicas y/o funcionales y son transmitidas de los padres a su descendencia.
Adems la gentica tambin estudia la ocurrencia de nuevas caractersticas en los
seres vivos, su distribucin y evolucin.
Por que estudiar Gentica
Los avances en las diferentes tcnicas para mejorar numerosos aspectos de vida
del hombre, estn ntimamente ligados al desarrollo de la gentica, principalmente
en lo que se refiere al mejoramiento de animales y vegetales para aumentar su
produccin; en los avances para adquirir beneficios para la salud principalmente
en los humanos, el diagnostico temprano de enfermedades y otras nuevas
tcnicas derivadas para la investigacin en varios campos de accin. En las
ltimas dcadas se han registrado avances que repercuten en la ampliacin de
las fronteras para el bienestar de la humanidad.
En zootecnia la gentica tiene adems el propsito de investiga los
procedimientos y tcnicas adecuadas para el mejoramiento, adaptacin y
seleccin de las especies animales domsticas para obtener una mayor cantidad
de razas, lo que incide en obtener un mayor rendimiento de productos y
subproductos con mejores condiciones econmicas.
Historia de la gentica (modificado de http://bioinformatica.uab.es/genetica/curso/Historia.html)
La gentica es la ciencia del siglo XX, se inicia con el redescubrimiento de las
leyes de Mendel en 1900 y no fue hasta 1906 que el britnico William Bateson
acu el trmino y escribi el primer libro de texto.
Durante el periodo 1850-1900 la biologa emerge de los ltimos vestigios
medievales y aristotlicos y surge una visin unificada cuyo paradigma no es
esencialmente distinto del nuestro. La teora celular se haba establecido ya en los
aos 30, pero en 1858 el fisilogo alemn R. Virchow introduce una generalizacin
adicional, el principio de la continuidad de la vida por divisin celular, que sintetiza
en su clebre frase omnis cellula e cellula. Se establece entonces la clula como
la unidad de reproduccin. El reconocimiento de la clula como unidad
reproductora condujo al abandono de la generacin espontnea y del
preformacionismo. Un animal o una planta se originan de una simple clula
mediante un proceso epigentico, a travs de sucesivos estados de diferenciacin
de un huevo indiferenciado. La clula contiene las potencialidades de generar un
organismo. Esta generalizacin llev casi compulsivamente a la bsqueda de la
base material de la herencia.
El naturalista britnico Charles Darwin introduce en su libro de 1859 El origen de
las especies la segunda gran unificacin del siglo XIX: la teora de la evolucin
biolgica. Segn sta, las formas orgnicas ahora existentes proceden de otras
distintas que existieron en el pasado, mediante un proceso de descendencia con
modificacin.
Tres aos antes del tratado de Darwin sobre la herencia, en 1865, el monje
austraco Gregor Mendel public el trabajo Experimentos de hibridacin en plantas
en el Boletn de la Sociedad de Ciencias Naturales de Brno (Moravia, actualmente
en la Repblica Checa). En el se resuman experimentos que haba llevado a cabo
durante 8 aos en el guisante Pisum sativum. En ese momento el trabajo de
Mendel fue inapreciado, y debi de esperar 35 aos para que sus leyes fueran
redescubiertas y tenidas en cuenta.
En 1871 Fiedrich Miescher aisl nuclena de ncleos de clulas de pus humanos,
hoy sabemos que esta nucleoprotena forma la cromatina. En 1886 el citlogo
americano E. B. Wilson sugiere una relacin entre la cromatina y el material
gentico.
3.1 La Gentica clsica
La entrada en el siglo XX produce una explosin de nuevos descubrimientos, en la
primera dcada se produce la sntesis de los trabajos genticos (de hibridacin
experimental) y citolgicos. Esta sntesis simboliza la mayora de edad de la
Gentica, inicindose como ciencia propia e independiente. En 1902, Boveri y
Sutton se percatan, de forma independiente, de la existencia de un estrecho
paralelismo entre los principios mendelianos recin descubiertos y la conducta de
los cromosomas en la meiosis. En 1905 Bateson acu (en 1901 haba introducido
los trminos alelomorfo, homocigoto y heterocigoto) el trmino gentica para
designar "la ciencia dedicada al estudio de los fenmenos de la herencia y de la
variacin". En 1909 el dans Wilhelm Johannsen introduce el trmino gen como
"una palabrita... til como expresin para los factores unitarios... que se ha
demostrado que estn en los gametos por los investigadores modernos del
mendelismo".
Durante la segunda dcada de este siglo Thomas Hunt Morgan y su grupo de la
Universidad de Columbia inician el estudio de la gentica de la mosca del vinagre
Drosophila melanogaster. En 1910 descubren la herencia ligada al X y la base
cromosmica del ligamiento. En 1913 A. H. Sturtevant construye el primer mapa
gentico y en 1916 Calvin Bridges demuestra definitivamente la teora
cromosmica de la herencia mediante la no disyuncin del cromosoma X. En 1927
H. J. Muller publica su trabajo en el que cuantifica mediante una tcnica de
anlisis gentico (la tcnica ClB) el efecto inductor de los rayos X de letales
ligados al sexo en Drosophila. En 1931 Harriet Creighton y Barbara McClintock en
el maz y Gunter Stern en Drosophila demuestran que la recombinacin gentica
est correlacionada con el intercambio de marcadores citolgicos. Todos estos
descubrimientos condujeron a la fundacin conceptual de la Gentica clsica. Los
factores hereditarios o genes eran la unidad bsica de la herencia, entendida tanto
funcional como estructuralmente (la unidad de estructura se defina
operacionalmente por recombinacin y por mutacin). Los genes, a su vez, se
encuentran lineal y ordenadamente dispuestos en los cromosomas como perlas en
un collar.
A partir de los 1940 se aplican las tcnicas moleculares sistemticamente y con
extraordinario xito en Gentica. El acceso al nivel molecular ha empezado: la
estructura y funcin de los genes es el prximo frente del avance gentico.
1941: George Beadle y E. L. Tatum introducen la revolucin de Neurospora
estableciendo el concepto de un gen-una enzima: los genes son elementos
portadores de informacin que codifican enzimas.
1944: Oswald Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el "principio
transformador" es el ADN.
1953: Este ao representa un momento culminante. James Watson y Francis Crick
interpretan los datos de difraccin de rayos X de Maurice Wilkins junto con datos
de composicin de bases de Erwin Chargaff concluyendo que la estructura del
ADN es una doble hlice, formada por dos cadenas orientadas en direcciones
opuestas (antiparalelas). 1958: Matthew Meselson y Franklin Stahl demostraron
que el ADN se replicaba semiconservativamente. El problema de como la
secuencia del RNA se traduce en secuencia proteica se empieza a resolver. Un
triplete de bases codifica un aminocido. Rpidamente se establece el flujo de la
informacin gentica (el dogma). Ese mismo ao Arthur Kornberg asla la
polimerasa del ADN y un ao despus Severo Ochoa asla la RNA polimerasa,
con la que inicia la elucidacin del cdigo.
1961: Sidney Brenner, Franois Jacob y Meselson descubrieron el RNA
mensajero.
1966: Marshall Nirenberg y Har Gobind Khorana terminan de desvelar el cdigo

gentico.
Simultneamente a estos descubrimientos, Seymour Benzer publica en 1955 su
primer trabajo sobre la estructura fina del locus rII en el fago T4. En 1961 Jacob y
Jacques Monod proponen el modelo del opern como mecanismo de regulacin
de la expresin gnica en procariotas. Charles Yanofsky y su equipo demuestran
la colinearidad entre genes y sus productos proteicos en 1964. En 1966 R.
Lewontin, J. L. Hubby y H. Harris aplican la tcnica de la electroforesis en gel de
protenas al estudio de la variacin alozmica de las poblaciones naturales,
obtenindose las primeras estimas de la variacin gentica de un sinnmero de
especies. La teora neutralista de la variacin molecular introducida por el japons
M. Kimura en 1968 suministra la primera explicacin satisfactoria al exceso de
variacin hallada.
Los 70 presencian el advenimiento de las tcnicas de manipulacin del ADN. En
1970 se aslan las primeras endonucleasas de restriccin y H. Temin y D.
Baltimore descubren la transcriptasa inversa. En 1972 se construye en el
laboratorio de Paul Berg el primer ADN recombinante in vitro. El ao 1977 fue
prdigo: se publican las tcnicas de secuenciacin del ADN de Walter Gilbert y de
Frederick Sanger; Sanger y sus colegas publican, a su vez, la secuencia completa
de 5387 nucletidos del fago f X171; varios autores descubren que los genes
eucariotas se encuentran interrumpidos (intrones).
Los primeros ratones y moscas transgnicos se consiguen en 1981-82. Thomas
Cech y Sidney Altman, en 1983, descubren la autocatlisis del RNA. Este mismo
ao M. Kreitman publica el primer estudio de variacin intraespecfica en
secuencias de ADN del locus Adh de Drosophila melanogaster y S. RNAold y R.
Lande introducen el anlisis correlacional a los estudios de seleccin fenotpica en
la naturaleza. En 1986 Kary Mullis present la tcnica de la reaccin en cadena de
la polimerasa. En 1990 Lap-Chee Tsui, Michael Collins y John Riordan
encontraron el gen cuyas mutaciones allicas son las responsables principales de
la fibrosis qustica. Ese mismo ao Watson y muchos otros lanzan el proyecto del
genoma humano para cartografiar completamente el genoma humano y,
finalmente, determinar su secuencia de bases. No es hasta 1995 que se
secuencia el primer genoma completo de un organismo, el de Mycoplasma
genitalium. En 1996 se obtiene en el laboratorio de I. Wilmut el primer mamfero
clnico (la oveja Dolly) obtenido a partir de clulas mamarias diferenciadas.
El 26 de Junio del ao 2000, el presidente de los EEUU, Bill Clinton, el 1er ministro
britnico, Tony Blair, el presidente de Celera Genomics, Craig Venter y el director
del proyecto del genoma humano, Francis Collins, anuncian la complementacin
de la secuencia del genoma humano. Con ello se inaugura una nueva era, que
dada la coincidencia con el nuevo siglo, bien podramos definir con el lema, el
siglo XXI, el siglo del la Gentica.
3.2 Biotecnologa
En los ltimos aos del siglo XX se ha conceptualizado el termino de
Biotecnolgia, sta es una actividad que el hombre a desarrollado desde los
principios de la historia de la humanidad, en actividades tales como la preparacin
del pan y de bebidas alcohlicas o el mejoramiento de cultivos y de animales
domsticos. Procesos como la produccin de cerveza, vino, queso y yogurt
implican el uso de bacterias o levaduras con el fin de convertir un producto natural
como la leche, en un producto de fermentacin ms apetecible como el yogurt.
En trminos generales la biotecnologa, se ha popularizado debido a que se
relaciona con el trabajo destinado a la modificacin gentica de organismos vivos
tanto animales como vegetales, se puede definir como el uso de organismos vivos
o de compuestos obtenidos de organismos vivos para obtener productos de valor
para el hombre
La biotecnologa moderna est compuesta por una variedad de tcnicas derivadas
de la investigacin en biologa celular y molecular, la alternativa que da la
ingeniera gentica no solo transciende la posibilidad de romper las barreras entre
especies, sino que adems da la posibilidad de adquirir beneficios en cuanto a la
obtencin de nuevos productos que superan los ya existentes, se presentan
resistencias al medio ambiente o a enfermedades, mayor produccin de un
producto para una especie o raza en particular, beneficios de en cuanto a la
apertura de nuevos mercados para productos elaborados.
3.3
Clasificacin
tcnicas
usadas
en
biotecnologa
(tomado
de
http://www.portaley.com/biotecnologia/bio1.shtml)
La biotecnologa, y en particular la llamada "nueva biotecnologa", se ha

convertido en las ltimas dcadas en el centro de investigacin cientfica puntera.
La mayor parte de los presupuestos gubernamentales dedicados a Investigacin y
Desarrollo est, hoy en da, dedicada a ste mbito tecnocientfico.
La biotecnologa puede ser clasificada en cinco amplias reas.
Biotecnologa en Salud Humana.( Donde se incluye la B. Alimentaria)
. Biotecnologa Animal
Biotecnologa Industrial.
Biotecnologa Vegetal.
Biotecnologa Ambiental.
Las tcnicas biotecnolgicas utilizadas en los diferentes campos de aplicacin de
la biotecnologa se pueden agrupar en dos grandes grupos:
Cultivo de tejidos: Trabaja a un nivel superior a la clula e incluye clulas, tejidos
y rganos que se desarrollan en condiciones controladas.
Tecnologa del ADN: Involucra la manipulacin de genes a nivel del ADN,
aislamiento de genes, su recombinacin y expresin en nuevas formas, etc.
La ingeniera gentica puede ser una herramienta muy poderosa para crear
alteRNAtivas amistosas ambientales en productos y procesos que actualmente
contaminan el ambiente o acaban con los recursos no renovables. Factores
polticos, econmicos y sociales determinarn que posibilidades cientficas se
harn realidad.
3.3.1 Biotecnologa Animal
La biotecnologa animal ha experimentado un gran desarrollo en las ltimas
dcadas. Las aplicaciones iniciales se dirigieron principalmente a sistemas
diagnsticos, nuevas vacunas y drogas, fertilizacin de embriones in vitro, uso de
hormonas de crecimiento, etc. Los animales transgnicos como el "ratn
oncognico" han sido muy tiles en trabajos de laboratorio para estudios de
enfermedades humanas.
Existen tres reas diferentes en las cuales la biotecnologa puede influir sobre la
produccin animal:
- El uso de tecnologas reproductivas
- Nuevas vacunas y
- Nuevas bacterias y cultivos celulares que producen hormonas.
En animales tenemos ejemplos de modelos desarrollados para evaluar
enfermedades genticas humanas, el uso de animales para la produccin de
drogas y como fuente donante de clulas y rganos, por ejemplo el uso de
animales para la produccin de protenas sanguneas humanas o anticuerpos.
Para las enfermedades animales, la biotecnologa provee de numerosas
oportunidades para combatirlas, y estn siendo desarrolladas vacunas contra
muchas enfermedades bovinas y porcinas, que en los ltimos tiempos han hecho
mella en estos animales.
La biotecnologa animal afecta la eficiencia de los programas de mejoramiento,
estudios evolutivos, por otra parte se ocupa de la gentica de la fisiologa de la
reproduccin de los animales, la reproduccin, la sanidad y la nutricin.
3.3.2 Biotecnologa Vegetal

Segn Lindsey y Jones (1989) los avances en el conocimiento de la clula y de
la biologa molecular vegetal han proporcionado la base de una nueva
generacin de tcnicas que constituyen la Biotecnologa de vegetal. Este
amplio trmino incluye los conceptos y metodologas de cultivo de tejidos
vegetales y de su manipulacin gentica, en especial su aplicacin a los
problemas agrcolas.
Las tcnicas de cultivo de tejidos y de la manipulacin gentica no
reemplazarn a las tcnicas convencionales de seleccin, pero pueden
considerarse valiosas herramientas para investigar la estructura y la funcin de
los genes vegetales y el desarrollo del organismo y tambin para proporcionar
material modificado genticamente que pueda integrarse en un programa de
seleccin establecido.
La seleccin de plantas agrcolas mejoradas ha permanecido relativamente
constante, seleccionndose las plantas agrcolas por su facilidad de cultivo,
mayor rendimiento, calidad apropiada y resistencia a plagas, enfermedades y
estrs ambiental. No obstante, la seleccin vegetal se basa en un mejor
conocimiento de la base gentica de los caracteres agronmicos y, en
particular, en la aplicacin de los principios genticos clsicos de Mendel. Sin
embargo, el xito en el logro de los objetivos de la seleccin depende tambin
del conocimiento de la fisiologa, bioqumica y patologa vegetal. La seleccin
vegetal en su nivel ms elemental, la seleccin vegetal en su nivel ms
elemental implica la hibridacin deliberada de dos genotpos vegetales
parentales, seleccionados por unos caracteres especficos, seguida de la
seleccin de nuevos genotpos recombinantes, combinando los caracteres
especficos de inters.
MATERIAL GENTICO
Estructura qumica del Material Gentico

1.1 Acido Desoxiribo Nucleico (ADN)
El ADN constituye el material gentico, contiene la informacin para la sntesis de
protenas especificas que permiten la vida; el ADN es una molcula polimrica
formada por repeticiones de azcar desoxirribosa (fig. 1a) , fosfato (fig.1b) y una
base nitrogenada que puede ser purina (Adenina, Guanina) o pirimidina (Citosina,
Timina, Uracilo) (fig 1c), la unin de estos tres compuestos es conocida como
nucletido (fig 2); El ADN esta compuesto por dos cadenas (hebras) de
nucleotidos, la doble cadena tiene orientacin opuesta es decir antiparalela. Las

uniones entre el azcar y el fosfato se denominan enlaces fosfodiester, las base
nitrogenada se unen al carbono 1 de cada azcar desoxirribosa del esqueleto
azcar-fosfato. Los dos filamentos de la hlice del ADN, son complementarias
debido a su afinidad qumica de manera que frente a un nucletido de adenina se
encuentra siempre uno de timina, frente a uno de citosina otro de guanina, que
establecen entre ellos dos y tres puentes de hidrgeno respectivamente (fig. 3)
Figura 1. Estructura qumica de: a) pentosas b)cido fosforico c) bases

pricas d) bases pirimidnicas.
(tomado de http://www.ucn.es/info/genetica/grupod/Estruadn/estruadn.html#composicion)
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Figura 2. Estructura qumica de un nucletido

(tomado de http://www.ucn.es/info/genetica/grupod/Estruadn/estruadn.html#composicion)
Figura 3. Organizacin complementaria de las hebras del ADN

adenina-timina doble enlace y guanina-citosina triple enlace
1.2
Acido Ribo Nucleico RNA (modificado de Griffiths, et
http://www.virtual.unal.edu.co/cursos/ingenieria/2001832/lecciones/traduccion.html.
http://www.ehu.es/biomoleculas/AN/an3.htm#r)
al.
2000.
En cuanto al RNA, este se encuentra principalmente fuera del ncleo celular

aunque su sntesis tiene lugar a partir del ADN.
11
El RNA constituido por una sola hebra de nucletidos; est formado por
subunidades ribonucleotdicas unidas por enlaces 5 - 3 como los del DNA. Tres
de las bases nitrogenadas, adenina, guanina y citosina, son las mismas que en el
DNA, sin embargo, en lugar de timina el RNA tiene uracilo el cual se aparea con
la adenina. Los cuatro nucletidos contienen el azcar de cinco carbonos ribosa,
que tiene un grupo hidroxilo en el tomo de carbono 2.
El RNA puede adoptar una gama mucho mayor de estructuras tridimensionales
complejas que el DNA de cadena doble. Los RNA pueden agruparse en dos
clases principales; algunos actan de intermediarios en el proceso de
descodificacin de los genes a cadenas polipeptdicas, en este caso son RNA
"informaticos" y la otra clase es donde el propio RNA son los productos finales,
denominados como "funcionales".
De esta manera existen tres tipos de RNA: El mensajero, el ribosmico y el de
transferencia.
El RNA mensajero (RNAm) se sintetiza sobre un molde de DNA, en clulas
procariotas el RNAm queda tal cual es sintetizado a partir del ADN; en clulas
eucariotas, el transcrito primario sufre un procesamiento que consiste en la
modificacin de los extremos 5' y 3', pues adems de contiener las seales para
la iniciacin (codn AUG, que codifica al aminocido metionina) y terminacin
de la sntesis (codones UAA, UAG o UGA), presenta en su extremo 5' una
estructura compleja llamada "capucha" (cap), y en su extremo 3' una cadena de
poliA de longitud variable, estas modificaciones tienen por objeto aumentar la vida
media de estas molculas en el citoplasma. Adems elimina fragmentos del
transcrito primario (intrones), el resultado final de este procesamiento pre-RNAm
es el RNAm.
El peso molecular del RNAm es alto y la secuencia de nucleotidos codificada la
cadena polipeptdica mediante el proceso conocido como traduccin. En este
contexto, se utiliza el termino traduccin para entender que la clula dispone de un
mecanismo para traducir el lenguaje del RNA al lenguaje de los polipptidos. Las
proteinas se componen de una o ms cadenas polipeptdicas.
Los RNA funcionales desempean muchas funciones diversas. Es de aclarar que
este tipo de RNA ejecutan directamente sus funciones nunca se traducen a
protenas, su tamao es relativamente pequeo.
Dentro de este grupo estan los RNA de transferencia (RNAt) y los RNA
ribosmicos (RNAr). Los RNAt son molculas de RNA que funcionana como
transportadores que llevan los aminocidos activados para la sntesis de
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protenas. Los RNA tienen alrededor de 80 nucletidos con pesos moleculares de

cerca de 25000 daltons. Todos muestran una estructura secundaria muy
caracterstica llamada estructura de hoja de trbol.
Todos los RNAt tienen pG en el extremo 5' y pCpCpA en el extremo 3,'. El
extremo 3' se conoce como brazo del aminocido o tambin brazo aceptante. El
correspondiente brazo del anticodn, contiene la tripleta anticodn la cual
reconoce el codn en el RNAm y se relaciona con ste por medio de formacin de
puentes de Hidrgeno siguiendo las reglas de complementariedad de las bases.
Los aminocidos son unidos a sus RNA especficos por medio de aminoaciloRNAt-sintetasas especficas. Los aminocidos entran a la sntesis de protenas por
medio de la reaccin de las enzimas aminoacilo-RNAt-sintetasas; enzimas que
suministran la interfase para la conexin entre los aminocidos y los cidos
nucleicos.
El RNAr es componente de los ribosomas, estos son estructuras subcelulares
complejas sobre los cuales ocurre la traduccin de los RNAm. Los ribosomas se
han llamado organelos celulares, partculas microsmicas, ribonucleoprotenas o
simplemente el aparato para sintetizar protenas. El ribosoma constituye un
ensamblaje macromolecular con una estructura definida y, junto con algunos
factores adicionales, tiene las actividades enzimticas necesarias para catalizar
los diferentes pasos de la sntesis de las protenas.
Los ribosomas est constituidos por varios tipos de RNAr y alrededor de 100
protenas diferentes. El ribosoma es una pequea fbrica migratoria que viaja a lo
largo del RNAm; los aminoacilo-tRNA entran y salen de la partcula a tasas muy
altas depositando aminocidos; los factores de elongacin se asocian y disocian
del ribosoma en forma ciclica.
Existen otras dos clases de RNA funcionales implicados en procesamiento de la
informacin que son especficos de eucariotas. Los RNA nucleolares pequeos
(RNAsn), est presente en el ncleo, y es de pequeo tamao. Est implicado en
el procesamiento de los pre-RNAm a RNAm. En este proceso, el RNAsn se
asocia a protenas formando las ribonucleoprotenas pequeas nucleares que se
encargan de eliminar los intrones (aquellos fragmentos del transcrito primario de
RNA que no aparecen en el molde de RNAm). Cuando las las ribonucleoprotenas
pequeas nucleares se unen al precursor del RNAm para eliminar los intrones se
forma un complejo RNA-protena de gran tamao, visible al microscopio
electrnico, y que recibe el nombre de espliciosoma (spliceosome).
13
Los RNA citoplasmticos pequeos (RNAsc) estan involucrados en el transporte

de protenas dentro de las clulas eucariticas. En concreto se encargan de
asegurar que polipptidos destinados, por ejemplo, a ser secretados se inserten
en el comportamiento celular adecuado (el reticulo endoplsmatico rugoso) As
empieza el prodeso de secrecin proteica.
El RNA heterogeneo nuclear (RNAhn) es un RNA de alto peso molecular, tambin
conocido como transcrito primario del RNA, ya que es el RNA recin sintetizado
por la RNA polimerasa en el proceso de transcripcin. En clulas procariotas, el
transcrito primario acta directamente como molde para la sntesis de protenas.
En el ncleo de las clulas eucariotas acta como precursor de los dems tipos de
RNA que se encuentran en el citoplasma. La fragmentacin del RNAhn para
formar otros tipos de RNA constituye la maduracin o procesamiento del RNA.
2. Organizacin del ADN
La estructura del ADN es en realidad mucho ms larga que la del cromosoma,
pero se halla muy condensada. Ahora se sabe que este empaquetamiento se basa
en diminutas partculas llamadas nucleosomas, slo visibles con el microscopio
electrnico ms potente. El ADN est enrollado secuencialmente alrededor de
cada nucleosoma formando una estructura en forma de rosario. Entonces la
estructura se repliega an ms, de manera que las cuentas se asocian en
espirales regulares. Por esta razn, el ADN tiene una configuracin en espiral
enrollada, parecida al filamento de una bombilla.Tras los descubrimientos de
Watson y Crick, qued el interrogante de saber cmo el ADN diriga la formacin
de protenas, los compuestos principales de todos los procesos vitales. Las
protenas no son slo los componentes principales de la mayora de las
estructuras celulares, sino que tambin controlan casi todas las reacciones
qumicas que se producen en la materia viva. La capacidad de una protena para
formar parte de una estructura, o para ser una enzima que influye sobre la
frecuencia de una reaccin qumica particular, depende de su estructura
molecular. Esta estructura depende a su vez de su composicin. Cada protena
est formada por uno o ms componentes denominados polipptidos, y cada
polipptido est constituido por una cadena de subunidades llamadas
aminocidos. En los polipptidos hay veinte tipos distintos de aminocidos. Al
final, el nmero, tipo y orden de los aminocidos en una cadena determina la
estructura y funcin de la protena de la que forma parte.
En clulas eucariotas la doble helice del ADN esta dentro del ncleo y
dependiendo del estado de actividad celular se encuentra relajado o altamente
compactado; son varios los grados de organizacin o empaquetamiento del ADN.
La cinta del ADN no se encuentra aislada, sino por el contrario esta mezclado con
otros elementos los cuales conforman la cromatina.
2.1 Nucleosoma es el primer grado de compactacin del ADN, es una estructura
de ms o menos 10 nm de dimetro que se asemeja a un collar de perlas; el ADN
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esta enrollado dos veces alrededor de un complejo (octamero) de protenas

especiales llamadas histonas H2A, H2B, H3 y H4 y cada uno de los nucleosomas
se unen entre si por otra protena especial conocida como H1 (fig. 4)
2.2 Selenoide es el segundo grado de compactacin del ADN, es una estructura
de ms o menos 30 nm de dimetro, el selonoide es el enrrollamiento de los
nucleosomas su forma se asemeja a un espagueti y se mantienen gracias a la
protena histonica H1.
2.3 Asas es el tercer grado de compactacin se conoce tambin como cromatina
extendida, es una estructura de 300 nm y corresponde al enrrollamiento de los
selonoides.
Figura 4. Modelo de un nucleosoma, muestra al ADN

enrollado alrededor del octamero de histonas.
Tomado de htpp://www.unorte.edu.uy/agro/ACIDOSNUCLEICOS.doc
2.4 Roceta es el cuarto grado de compactacin y corresponde a 6 Asas

2.5 Cromatina condensada corresponde al superenrollamiento de 30 rocetas, es
una estructura de 700nm. Y como ltimo se encuentra el mayor grado de
compactacin del ADN el cromosoma metafasico con sus dos cromatides que
corresponde a una estructura de 1400 nm. (fig.11)
15
Figura 5. Modelo de los grados de compactacin del ADN

tomado de htpp://www.unorte.edu.uy/agro/ACIDOSNUCLEICOS.doc
3. Sntesis de transcritos funcionales

(tomado de http://www.geocities.com/CapeCanaveral/Lab/9232/)
Despus de que la ciencia de la gentica se estableciera y de que se clarificaran
los patrones de la herencia a travs de los genes, las preguntas ms importantes
permanecieron sin respuesta durante ms de cincuenta aos: cmo se copian
los cromosomas y sus genes de una clula a otra, y cmo determinan stos la
estructura y conducta de los seres vivos? A principios de la dcada de 1940, dos
genetistas estadounidenses, George Wells Beadle y Edward Lawrie Tatum,
proporcionaron las primeras pistas importantes. Trabajaron con el hongo
Neurospora y Penicillium, y descubrieron que los genes dirigen la formacin de
enzimas a travs de las unidades que los constituyen. Cada unidad (un
polipptido) est producida por un gen especfico. Este trabajo orient los estudios
hacia la naturaleza qumica de los genes y ayud a establecer el campo de la
gentica molecular.Desde hace tiempo se sabe que los cromosomas estn
compuestos casi en su totalidad por dos tipos de sustancias qumicas, protenas y
cidos nucleicos. Debido en parte a la estrecha relacin establecida entre los
genes y las enzimas, que son protenas, al principio estas ltimas parecan la
sustancia fundamental que determinaba la herencia. Sin embargo, en 1944, el
bacterilogo canadiense Oswald Theodore Avery demostr que el cido
desoxirribonucleico (ADN) era el que desempeaba esta funcin. Extrajo el ADN
de una cepa de bacterias y lo introdujo en otra cepa. La segunda no slo adquiri
las caractersticas de la primera sino que tambin las transmiti a generaciones
posteriores. Por aquel entonces, se saba que el ADN estaba formado por unas
sustancias denominadas nucletidos. Cada nucletido estaba compuesto a su vez
por un grupo fosfato, un azcar conocido como desoxirribosa, y una de las cuatro
bases que contienen nitrgeno. Las cuatro bases nitrogenadas son adenina (A),
16
timina (T), guanina (G) y citosina (C).En 1953, el genetista estadounidense James
Dewey Watson y el britnico Francis Harry Compton Crick aunaron sus
conocimientos qumicos y trabajaron juntos en la estructura del ADN. Esta
informacin proporcion de inmediato los medios necesarios para comprender
cmo se copia la informacin hereditaria. Cada base est unida a una molcula de
azcar y ligada por un enlace de hidrgeno a una base complementaria localizada
en la cadena opuesta. La adenina siempre se vincula con la timina, y la guanina
con la citosina. Para hacer una copia nueva e idntica de la molcula de ADN,
slo se necesita que las dos cadenas se extiendan y se separen por sus bases
(que estn unidas de forma dbil); gracias a la presencia en la clula de ms
nucletidos, se pueden unir a cada cadena separada bases complementarias
nuevas, formando dos dobles hlices. Si la secuencia de bases que exista en una
cadena era AGATC, la nueva contendra la secuencia complementaria, o "imagen
especular", TCTAG. Ya que la "base" de cada cromosoma es una molcula larga
de ADN formada por dos cadenas, la produccin de dos dobles hlices idnticas
dar lugar a dos cromosomas idnticos.
3.1 Replicacin del ADN
La vida de los seres vivos es muy variable, por tanto para que esta no se extinga
ha de haber un momento en que se reproduzcan, lo cual lleva implcito la
formacin de copias del ADN del progenitor o progenitores.
Se dieron muchas hiptesis sobre como se duplicaba el ADN, entre ellas esta la
conservativa en donde se estableca que cada una de las hebras del ADN
progenitor se duplica o replica, produciendo dos molculas de ADN hijas una de
las cules es la molcula de ADN progenitora intacta y la otra una molcula de
ADN cuyas dos hebras son nuevas; la dispersiva, propona que el ADN iba siendo
duplicado por segmentos, encontrndose al final cada una de las hebras con
fragmentos cortos de hebra original y hebra recin sintetizada;
para la hiptesis semiconservativa (posteriormente demostrada por Meselson Y
Stahl en 1957), se propuso que las dos hebras de la molcula de ADN se podran
separar y servir como moldes para la sntesis de nuevas hebras complementarias,
cuya secuencia sera dictada por la especificidad en el apareamiento de bases ,
porque una hebra de ADN progenitor se conserva en cada una de las dos
molculas hijas de ADN (fig 4).
17
Figura 4 Modelos de replicacin del ADN

(tomado de http://html.rincondelvago.com/duplicacion-de-adn.html)
Meselson Y Stahl demostraron la duplicacin semiconservativa gracias a una

serie de experimentos llevados a cabo en los cuales el ADN fue marcado con
istopos que alteraron su densidad. Se hizo crecer E. coli en medios de cultivo
que contenan el istopo pesado del nitrgeno (N15) en lugar del istopo normal,
ms ligero (N14). Consecuentemente el ADN de estas bacterias contena N15 y
era mas pesadas que las bacterias crecidas en N14. Este ADN pesado se poda
separar del ADN que contena N14 por centrifugacin de equilibrio en un
gradiente de densidad de CsCl. Esta posibilidad de separar ADN pesado del ADN
ligero permiti estudiar la sntesis de ADN. Se transfirieron clulas de E. coli que
haban crecido en el medio con N15 a un medio que contena N14, y se les permiti
replicarse una vez ms. Se extrajo su ADN y se analizo por centrifugacin en un
gradiente de densidad de CsCl. Los resultados de este anlisis indicaron que todo
el ADN pesado haba sido remplazado por ADN de nueva sntesis con una
densidad intermedia entre el de las molculas de ADN pesada N15 y ligera N14. El
significado es que durante la replicacin de las dos hebras de ADN parental
pesado se separan y sirven de moldes para la sntesis de hebras hijas de ADN
ligero, produciendo molculas de doble hebra de densidad intermedia. Este
experimento proporcion evidencia directa de la replicacin semiconservativa del
ADN, subrayando la importancia del apareamiento complementario de las bases
entre las hebras de la doble hlice (Cooper, 2002)
La capacidad del ADN para servir de molde para su propia replicacin fue
establecida ms adelante con la demostracin de que una enzima purificada de E.
coli (la ADN polimerasa) poda catalizar la replicacin del ADN in vitro. Con la
presencia del ADN como molde, la ADN polimerasa era capaz de dirigir la
incorporacin de nucletidos en una molcula del ADN complementaria (fig 5)
18
3.1.1 Mecanismos de replicacin

Con la replicacin se realiza una transmisin fiel de la informacin gentica de
padres a hijos, por lo tanto este proceso es esencial para la vida de todas las
clulas y organismos. Cada vez que una clula se divide, su genoma completo
debe duplicarse, necesitndose una compleja maquinaria para copiar las grandes
molculas de ADN.
Como se dijo anteriormente el proceso de replicacin del ADN es
semiconservativo en la que cada hebra parental sirve como molde para la sntesis
de una nueva hebra hija complementaria. La enzima principal implicada es la
ADN polimerasa, que cataliza la unin de los desoxirribonuclesidos 5'-trifosfatos
para formar la cadena de ADN en crecimiento. Sin embargo, la replicacin del
ADN es mucho ms compleja que una reaccin enzimtica. Estn involucradas
otras protenas, y son necesarios mecanismos de lectura para asegurar que la
exactitud de la replicacin es compatible con la baja frecuencia de errores que se
permiten en la reproduccin celular. Tambin son necesarias protenas adicionales
y secuencias de ADN para iniciar la replicacin y para copiar los extremos de los
cromosomas eucariotas (Cooper, 2002)
En la figura 5 se observa la replicacin del ADN, este es un proceso es lineal,
bidireccional y en clulas eucariotas hay varios orgenes. El avance es ms lento
que en procariotas ya que hay ms protenas asociadas al ADN que hay que
soltar. La replicacin del ADN, que ocurre una sola vez en cada generacin celular
necesita de muchos "ladrillos", enzimas y una gran cantidad de energa en forma
de ATP (recuerde que luego de la fase S del ciclo celular , las clulas pasan a una
fase G a fin de, entre otras cosas, recuperar energa para la siguiente fase de la
divisin celular). La replicacin del ADN en el ser humano se realiza a una
velocidad de 50 nucletidos por segundo. Los nucletidos tienen que ser armados
y estar disponibles en el ncleo conjuntamente con la energa para unirlos.
Una vez que se abre la molcula, se forma una rea conocida como "burbuja de
replicacin" en ella se encuentran las "horquillas de replicacin". Por accin de la
ADN polimerasa los nuevos nucletidos entran en la horquilla y se enlazan con el
nucletido correspondiente de la cadena de origen (A con T, C con G). Los
procariotas abren una sola burbuja de replicacin, mientras que los eucariotas
mltiples. El ADN se replica en toda su longitud por confluencia de las "burbujas".
Dado que las cadenas del ADN son antiparalelas, y que la replicacin procede
solo en la direccin 5' a 3' en ambas cadenas, numerosos experimentos han
mostrado que, una cadena formar una copia continua, mientras que en la otra se
formarn una serie de fragmentos cortos conocidos como fragmentos de Okazaki,
19
los cuales sern unidos por ADN ligasa. La cadena que se sintetiza de manera
continua se conoce como cadena gua, delantera conductora y, la que se
sintetiza en fragmentos, cadena atrasada tarda, la cual tiene una replicacin
semidescontinua.
Para que la ADN polimerasa trabaje, se necesaria la presencia, en el inicio de
cada nuevo fragmento, de pequeas unidades de RNA conocidas como
cebadores, cuando la polimerasa toca el extremo 5' de un cebador, se activan
otras enzimas, que remueven los fragmentos de RNA, colocan nucletidos de
ADN en su lugar y una ADN ligasa que los une a la cadena en crecimiento.
Figura 5. Replicacin de ADN

(Tomado de http://html.rincondelvago.com/duplicacion-de-adn.html)
Las protenas de enganche descargan la ADN polimerasa en el ADN en la unin

entre el cebador y el molde. El anillo formado por las protenas de enganche
mantienen la asociacin de la polimerasa con su molde durante la replicacin,
permitiendo la sntesis ininterrumpida de miles de nucletidos de ADN.
20
Otras protenas desenrollan la hebra molde de ADN y estabiliza regiones de una

sola hebra. Las helicasas son enzimas que catalizan el desenrollamiento del ADN
parental y lo mantienen de forma lisa.
La enzimas implicadas en la replicacin del ADN de forma coordinada para
sintetizar las hebras conductora y tarda de ADN simultneamente en la horquilla
de replicacin. Esta caracterstica esta acompaada por la formacin de dimeros
de las polimerasas ADN replicativas, cada una de ellas con sus protenas
accesorias adecuadas.
(tomado
3.1.2
Replicacin
semidescontinua
(http://laguna.fmedic.unam.mx/~evazquez/0403/duplicacion%20dna3.html)
de
Para dar respuesta al interrogante, de cmo se replica la cadena tarda del ADN,
en 1968, Reiji Okazaki realiz el siguiente experimento:
Coloc clulas de Escherichia coli durante 30 segundos en un medio que contena
[3H] Timina; posteriormente, centrifug las clulas en un medio bsico y obtuvo
fragmentos de cidos nucleicos de 7 y 11S (Svedvergs, unidades de densidad), lo
que significaba que contenan entre 1X103 y 2X103 nucletidos. Despus verifico
el efecto del tiempo en la incubacin y encontr que el tamao de los fragmentos
era proporcional al tiempo, a estos fragmentos se les denomina fragmentos de
Okazaki.
Okazaki interpret la presencia de estos fragmentos en trminos de la replicacin
semidiscontinua, que finalmente se unen por la ADN ligasa. El estudio cuidadoso
de los fragmentos de Okazaki, revela que su extremo 5 consiste de segmentos de
ARN que constan de 1 a 60 nucletidos (lo cual depende de la especie) que son
complementarios con la hebra de ADN. En Escherichia coli dos enzimas catalizan
este proceso, la ARN polimerasa (es la enzima encargada de la transcripcin) y la
primasa (monmero de 60 kD) que fabrica los fragmentos de Okazaki. La ARN
polimerasa es inhibida por rifampicina (inhibe la sntesis de la hebra lder). In vivo
las enzimas son sinergsticas.
El proceso de la replicacin se puede resumir en los siguientes eventos (con sus
respectivas enzimas, que en conjunto, se denominan replicosoma):
1.- ADN girasa
2.- separar el ADN en la horquilla
3.- no permitir la realineacin antes de la replicacin
4.- cebadores de ARN (ARN polimerasa)
5.- ADN polimerasa
6.- quitar cebadores de ARN
7.- unir covalentemente los fragmentos de Okazaki (ADN ligasa)
21
Las protenas Rep, la helicasa y las protenas de unin a hebra sencilla (SSB)
desdoblan al ADN antes de que avance la horquilla, este proceso necesita de la
hidrlisis de ATP.
El monmero Rep (del gen rep) acta sobre la hebra lder (3 5), gasta 2
molculas de ATP por cada par de base separado. La helicasa, retarda la sntesis
de la que crece en direccin 5- 3, esta enzima tambin es un monmero. Las
protenas SSB, no permiten que se unan las hebras ya separadas, son un
tetrmero.
3.2 Transcripcin del DNA
La formacin de una cadena de RNA mensajero por una secuencia particular de
ADN se denomina transcripcin. Antes de que termine la transcripcin, el RNAm
comienza a desprenderse del ADN. Finalmente un extremo de la molcula nueva
de RNAm, que ahora es una cadena larga y delgada, se inserta en una estructura
pequea llamada ribosoma, de un modo parecido a la introduccin del hilo en una
cuenta. Al tiempo que el ribosoma se desplaza a lo largo del filamento de RNAm,
su extremo se puede insertar en un segundo ribosoma, y as sucesivamente.
Utilizando un microscopio de alta definicin y tcnicas especiales de tincin, los
cientficos pueden tomar fotografas de las molculas de RNAm con sus unidades
de ribosomas asociados. Los ribosomas estn formados por una protena y RNA.
El grupo de ribosomas unidos a un RNAm recibe el nombre de polirribosoma o
polisoma. Como cada ribosoma pasa a lo largo de toda la molcula de RNAm,
"lee" el cdigo, es decir, la secuencia de bases de nucletidos del RNAm. La
lectura, que se denomina traduccin, tiene lugar gracias a un tercer tipo de
molcula de RNA de transferencia (RNAt), que se origina sobre otro segmento del
ADN. Sobre un lado de la molcula de RNAt hay un triplete de nucletidos y al otro
lado una regin a la que puede unirse un aminocido especfico (con la ayuda de
una enzima especfica). El triplete de cada RNAt es complementario de una
secuencia determinada de tres nucletidos el codn en la cadena de RNAm.
Debido a esta complementariedad, el triplete es capaz de "reconocer" y adherirse
al codn. Por ejemplo, la secuencia uracilo-citosina-uracilo (UCU) sobre la cadena
de RNAm atrae al triplete adenina-guanina-adenina (AGA) del RNAt. El triplete del
RNAt recibe el nombre de anticodn. Como las molculas de RNAt se desplazan a
lo largo de la cadena de RNAm en los ribosomas, cada uno soporta un
aminocido. La secuencia de codones en el RNAm determina, por tanto, el orden
en que los aminocidos son transportados por el RNAt al ribosoma. En asociacin
con el ribosoma, se establecen enlaces qumicos entre los aminocidos en una
cadena formando un polipptido. La nueva cadena de polipptidos se desprende
del ribosoma y se repliega con una forma caracterstica determinada por la
secuencia de aminocidos. La forma de un polipptido y sus propiedades
elctricas, que estn tambin determinadas por la secuencia de aminocidos,
dictarn si el polipptido permanece aislado o se une a otros polipptidos, as
como qu tipo de funcin qumica desempear despus en el organismo. En las
bacterias, los virus y las algas verdeazuladas, el cromosoma se encuentra libre en
el citoplasma, y el proceso de la traduccin puede empezar incluso antes de que
22
el proceso de la transcripcin (formacin de RNAm) haya concluido. Sin embargo,

en los organismos ms complejos los cromosomas estn aislados en el ncleo y
los ribosomas slo se observan en el citoplasma. Por esta razn, la traduccin del
RNAm en una protena slo puede producirse despus de que el RNAm se ha
desprendido del ADN y se ha desplazado fuera del ncleo. (Tomado de
http://www.geocities.com/CapeCanaveral/Lab/9232/ )
Todos los proceso de la transcripcin del ADN estn
catalizados por diferentes enzimas; en la mayora de los procariotas, una sola
polimerasa de RNA transcribe todos los tipos de RNA. Sin embargo, los eucariotes
tienen tres polimerasas diferentes:
1. La polimerasa de RNA I (Pol I) transcribe los genes que determinan el
RNAr
2. La polimerasa de RNA II (Pol II) transcribe los genes que determinan
protenas.
3. La polimerasa de RNA III (PolIII) transcribe otros RNA funcionales (por
ejemplo, los RNAt)
Existen tres fases dentro de la transcripcin, en las cuales estn involucrados los
elementos anteriormente mencionados.
3.2.3 Iniciacin
Proceso por el cual la informacin almacenada en el ADN se transfiere al RNA y
se hace disponible para la sntesis de protenas.
El primer paso en la transcripcin es localizar el inicio del gen, justamente junto al
gen hay una secuencia de bases de ADN que es el sitio que reconoce la RNA
polimerasa, esta secuencia es conocida como promotora; la polimerasa explora el
ADN en busca de ella, donde se une, abre la doble hlice y comienza la sntesis
de una molcula del RNA a partir del sitio de inicio de la transcripcin.
3.2.2 Elongacin
El ADN se desenrolla y el RNA polimerasa empieza a viajar a lo largo de las
cadenas de ADN catalizando la formacin de una cadena continua de RNA a partir
de nucleotidos libres, la polimerasa compara ribonucletidos trifosfatados libres
con la siguiente base expuesta del ADN molde y, si detecta complementariedad,
aade el ribonucletido a la cadena.
3.2.3 Terminacin
Cuando la polimerasa de RNA reconoce secuencias especficas en el ADN que
actan como seales de terminacin de la transcripcin abandona el ADN, y este
vuelve a enrollarse, as la molcula de RNA es liberada.
23
Aun cuando el proceso de la transcripcin esta ya terminado, el producto no es

transportado todava al citosol, este sufre algunas modificaciones, el trascrito
primario se conoce como pre-RNAm.
Durante la transcripcin se aade una caperuza constituida por un residuo 7metilguanosina al extremo 5 del transcrito, mediante el establecimiento de un
enlace trifosfato. A continuacin, la enzima que reconoce la secuencia AAUAAA
cerca del extremo 3 corta el RNA 20 bases aguas abajo. En ese momento se
produce la adicin al extremo 3 cortado de una cola de 150-200 residuos adenina
denominada poli A. Posteriormente, un paso de maduracin elimina cualquier
intrn del transcrito, convirtiendo el pre-mRNA en RNA maduro (Griffiths et al.
2000).
Los intrones son interrupciones de un gen, formadas por secuencias sin codificar
a lo largo de una secuencia de nucletidos que codifican un polipptido; en
particular, puede haber uno o ms intrones, en algunos genes pueden encontrarse
50 o ms de estas secuencias. Durante la transcripcin, los intrones son copiados
en el RNA junto con las secuencias codificadas, originando una molcula de RNA
extra larga. En el ncleo, las secuencias que corresponden a los intrones son
eliminadas del RNA por unas enzimas especiales para formar el RNAm, que se
exporta al citoplasma. Las funciones de los intrones (si existen) son desconocidas,
aunque se ha sugerido que el procesamiento del RNA mediante la eliminacin de
las secuencias interrumpidas tal vez est implicado en la regulacin de la cantidad
de polipptidos producidos por los genes. Tambin se han encontrado intrones en
genes que codifican RNAs especiales, como los que forman parte de los
ribosomas. El descubrimiento de los intrones ha sido posible gracias a nuevos
mtodos que determinan la secuencia exacta de nucletidos en las molculas de
ADN y RNA, mtodos desarrollados por el bilogo molecular britnico Frederick
Sanger, quien recibi en 1980 por este trabajo el segundo Premio Nobel de
Qumica ( Tomado de http://www.geocities.com/CapeCanaveral/Lab/9232/)
3.3 Traduccin del RNAm
A la transcripcin y al procesamiento del RNA les sigue la traduccin, es decir, la
sntesis de protenas. Las protenas son los mediadores activos en la mayora de
los procesos celulares, llevando a cabo las funciones determinadas por la
informacin codificada en el ADN genmico. La sntesis de protenas es la etapa
final de la expresin gnica. Sin embargo, la traduccin del RNAm es slo el
primer paso en la constitucin de una protena funcional. La cadena polipeptdica
se debe plegar en una conformacin tridimensional adecuada y, con frecuencia,
sta es procesada antes de dar lugar a la forma activa. El procesamiento,
especialmente en eucariotas, est muy relacionado con el transporte de las
distintas protenas a su destino final dentro de la clula.
24
Las protenas se sintetizan a partir de un molde de RNA mediante un proceso

altamente conservado a largo de la evolucin. Todos los RNAm se leen en
direccin 5-3, y las cadenas polipeptdicas se sintetizan desde el extremo animo
terminal al carboxilo terminal. Cada aminocido viene codificado por tres bases
(un codon) en el RNAm, de acuerdo con el carcter casi universal del cdigo
gentico. El mecanismo fundamental de la sntesis de protenas es bsicamente el
mismo en todas las clulas: la traduccin tiene lugar en los ribosomas, siendo los
RNA de transferencia los adaptadores entre el molde de RNAm y los aminocidos
incorporados a la protena. La sntesis de protenas, por tanto, implica la
interaccin entre tres tipos de molculas de RNA (el molde de RNA mensajero,
RNA transferencia y RNA ribosomal) adems de varias protenas necesarias para
la traduccin (Cooper, 2002) (fig 6)
Figura 6. Sntesis de protenas

(http://www.virtual.unal.edu.co/cursos/ingenieria/2001832/lecciones/traduccion.html)
Al igual que la transcripcin,

elongacin y terminacin.
la traduccin se divide en 3 etapas: iniciacin,
3.3.1 Iniciacin
25
La etapa de iniciacin es un proceso complejo y requiere de al menos 10 protenas

distintas, cada una de las cuales est formada
por mltiples cadenas
polipeptdicas, llamadas factores de iniciacin. Uno de estos factores se unen a la
subunidad ribosmica 40S y otros al RNAt iniciador. El RNA es reconocido y
dirigido hacia el ribosoma y cuando es reconocido el codon de inciacin la
subunidad 60S se une a la subunidad 40S y se inicia la elongacin.
3.3.2 Elongacin
El mecanismo de elongacin en clulas procariotas y ecucariotas es muy similar.
Varias protenas, denominadas factores de elongacin,son las que guan la unin
y el movimiento de los RNAt y el ribosoma. El ribosoma tiene tres sitios para la
unin de RNAt denominados lugar P (peptidil), A (aminoacil) y E (liberacin) que
colaboran en la lectura del RNAm. La elongacin continua hasta cuanto un codon
de terminacin se coloca en el sito A del ribosoma. La energa que impulsa el
proceso proviene de la hidrlisis del GTP.
3.3.3 Terminacin
Un codon de terminacin en el sitio A es reconocido por un factor de liberacin en
vez de por un RNAt. El resultado es la liberacin de la cadena polipeptdica
completa, seguido de la disociacin del RNAt y RNAm del ribosoma.
3.4 Cdigo Gentico
Las protenas de un individuo son especficas, por lo que lgicamente, la
informacin para su sntesis que se encuentra cifrada en el cdigo gentico
tambin debe serlo, en consecuencia el cdigo gentico es especfico. De acuerdo
con ello se considera, que el ADN puede mandar sus rdenes utilizando un
alfabeto de cuatro letras, representadas por cada una de las cuatro bases pricas
y pirimidnicas, es decir, adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). Estas
bases nitrogenadas se agrupan de tres en tres formando tripletes, tambin
llamados codgenos, como por ejemplo ATC, AGG, TAA, etc., y cada triplete es
una palabra cifrada, o seal para un determinado aminocido; dos o ms tripletes
pueden conducir al mismo aminocido. Con las cuatro bases nitrogenadas (A, T,
C, G) se puede construir un nmero suficiente de tripletes o codgenos para
sintetizar los veinte aminocidos que forman las protenas. Si la agrupacin de
estas bases fuera de dos en dos en lugar de tres en tres el total posible de grupos
diferentes fuese 4 x 4 = 16, de modo que si existen 20 aminocidos proteicos
distintos faltaran grupos para designarlos. Pero siendo los grupos de tres
(tripletes) las probabilidades de combinacin permiten un total de 64 tripletes o
codgenos (4 x 4 x 4 = 64); as aparecen ms tripletes que aminocidos
existentes, pero se ha llegado a demostrar que cada aminocido puede responder
a la seal de ms de un triplete, por cuya razn se dice que el cdigo o lenguaje
gentico est degenerado.Los codgenos o tripletes son universales, es decir,
especifican al mismo aminocido en todos los seres vivos, por ello solamente con
26
tripletes sueltos el lenguaje del ADN no podra ser especfico. Lo que le da

especificidad, es la forma como se suceden los tripletes en el ADN.
Metafricamente el cdigo gentico, podra compararse con un cdigo de lenguaje
escrito, de manera que las cuatro bases nitrogenadas, para entenderlo, podran
equiparse con letras, los tripletes (agrupacin de estas bases en grupos de tres),
podran llamarse palabras de tres letras, y el ordenamiento de tripletes que lleva la
informacin, para el ordenamiento de aminocidos en la protena, podra
comparase con una frase del lenguaje.
Un ejemplo de ordenamiento o sucesin de tripletes sera:
ATT _ GGC _ CGA _ AAC _ ACG _ AAA
La informacin del cdigo gentico contenida en los tripletes del ADN se transcribe
en una informacin complementaria en los tripletes de RNA-mensajero (RNAm),
(llamados codones), y sta se traduce en el orden de aminocidos en la protena.
(Tomado de http://www.geocities.com/CapeCanaveral/Lab/9232/)
27
28
CAPITULO 2
CONCEPTOS BSICOS DE CITOGENTICA
Introduccin
Los cromosomas son la maxima condensacin del ADN y son visibles unicamente
en la metafase, estos son los portadores de la herencia en el momento de la
divisin celular.
Cada especies esta caracterizada por un nmero especifico y forma de
los cromosomas, los cuales pueden verse afectados en numero y/o forma en
el momento de la divisin celular por alteraciones numericas o estructurales.
La citogenetica es la disciplina que estudia y establece los complementos
cromosomicos para cada especie y determina en su momento las causas de las
diferencias con respecto al cariotipo normal; en ocasiones la citogentica puede
establecer relaciones entre caractersticas morfolgicas y/o funcionales con
cambios cromosmicos.
Objetivo especfico
Relacionar que cada especie animal y/o vegetal tienen un complemento
cromosmico nico en nmero y forma y que puede verse alterado por
modificaciones estructurales y/o nmericas.
Conclusin: Las alteraciones cromosmicas permite que en un momento
dado definir algn tipo de anomala en un individuo de una especie en particular,
pues no es normal que se presenten diferencias en el complemento cromosmico
en cuanto a numero y morfologa de los cromosomas.
DENTRO DE ESTA CAPITULO DEBEN DESARROLLAR PRACTICA SOBRE
DIVISION CELULAR DE MITOSIS.
Propsito Conceptualizar sobre ciclo celular
__________________________________________________________________
29
Ciclo celular
El ciclo de una clula es anlogo al de un ser vivo, nace, mediante la divisin de
una clula progenitora, crece y se reproduce. El ciclo celular es la secuencia
regular de los fenmenos para el crecimiento y la divisin de las clulas.
Las clulas pasan por dos periodos o etapas en el curso de la vida; una es la
interfase, que es la de no divisin celular y otra de divisin, en la cual se producen
las clulas hijas. Estas fases que atraviesa una clula es entre una divisin y la
siguiente.
La divisin celular es un proceso complejo que requiere no solo de la replicacin
del patrimonio gentico de la clula madre y su posterior distribucin a las clulas
hijas, sino tambin la duplicacin de todos los componentes intracelulares que
sern necesarios para la constitucin de una nueva clula.
Entonces antes de que la clula se pueda dividir efectivamente, debe sintetizar
protenas, duplicar ADN, duplicar organelos y ensamblar las estructuras
necesarias para que se lleve acabo la mitosis y/o meiosis y, estos procesos
preparatorios ocurren durante la interfase del ciclo celular.
3.1 Fases del ciclo celular
El ciclo celular consta de dos periodos, Interfase y Divisin celular conocido este
ltimo como estado M. La interfase consta a su vez de tres fases que son G1, S,
G2. El estado G1 quiere decir "GAP 1"(Intervalo 1). La clula duplica su tamao
y aumenta la cantidad de organelos, enzimas y otras molculas. El estado S
representa "Sntesis". El ADN y protenas asociadas se duplican. Y la Fase G2
representa "GAP 2 (Intervalo 2). Comienza la condensacin de los cromosomas y
el ensamble de las estructuras especiales requeridas para la divisin celular y
citocinesis.
El estado M representa "mitosis", y es cuando ocurre la distribucin del material
gentico (los cromosomas se separan) y citoplasmtica (citocinesis). (fig. 9). Las
fases de la divisin celular se explicaran ms adelante.
3.2 Divisin celular

Para perpetuar la vida se requiere de varios procesos biolgicos esenciales, la
divisin celular es uno de ellos, pues es el principal proceso de crecimiento y
multiplicacin celular, la divisin esta implcita dentro del ciclo celular.
30
Los organismos unicelulares se dividen para reproducirse, y en organismos

multicelulares la divisin celular da lugar a clulas especializadas (vulos y
espermatozoides) que tambin son responsables del desarrollo del organismo
multicelular.
Hay dos tipos de divisin celular y pueden agruparse en: divisin asexual mitosis
y divisin sexual meiosis.
La citocinesis que es comn para los dos tipos de divisin celular.
Figura 9. Fases del ciclo celular

(tomado de http:// efn.uncor.edu/dep/biologia/introbiol/ciclo.htm)
3.2.1 Mitosis
En esta divisin celular no esta implicada la unin sexual de diferentes individuos,
en ella se produce dos clulas hijas diploides idnticas a partir de una clula
progenitora: La mitosis consta de 4 fases. (fig. 10)
Profase: La membrana nuclear comienza a romperse, y el nucleoplasma y el
citoplasma se hacen uno solo. La cromatina en el ncleo comienza a condensarse
31
y se evidencia como finos hilos de algodn. El ncleolo (estructura esfrica

intranuclear que contiene componentes ribosmicos) desaparece en esta fase.
Los centriolos comienzan a moverse a polos opuestos de la clula y sus fibras se
extienden desde los centrmeros. Algunas fibras cruzan la clula para formar el
huso mittico.
Metafase: En esta fase se hace visible el huso acromatico, las fibras de ste
alinean los cromosomas a lo largo en el medio del rea del ncleo celular. Esta
organizacin ayuda a asegurar que en la prxima fase, cuando los cromosomas
se separan, cada nuevo ncleo recibir una copia de cada cromosoma.
Anafase: Esta etapa comienza cuando los pares de cromatidas hermanas se
separan movindose cada uno de los miembros de un par hacia uno de los polos.
Las cromatides forman una serie de estructuras en forma de V. El movimiento es
el resultado de una combinacin de: el movimiento del cinetocoro a lo largo de los
microtubulos del huso y la interaccin fsica de los microtubulos polares.
Telofase: Las cromatides llegan a los polos opuestos de la clula, y nuevas
membranas se forman alrededor de los ncleos hijos. Los cromosomas se
desenrollan y reaparecen los nucleolos. Las fibras del huso se dispersan, y la
citocinesis o la particin de la clula puede comenzar tambin durante esta etapa.
Citocinesis: La citocinesis, es la divisin del citoplasma, habitualmente, pero no
siempre, acompaa a la mitosis. El proceso visible de citocinesis comienza
generalmente durante la telofase de la mitosis y usualmente divide a la clula en
dos partes casi iguales. En las clulas animales la citocinesis resulta de las
constricciones de la membrana celular entre dos ncleos. En las clulas vegetales
el citoplasma se divide por la confluencia de vesculas para formar la placa celular,
dentro de la cual se forma posteriormente pared celular. En ambos casos, el
resultado es la produccin de dos clulas nuevas, separadas. Como resultado de
la mitosis, cada una ha recibido una copia exacta del material gentico de la clula
materna y, despus de la citocinesis, Aproximadamente la mitad del citoplasma y
de los orgnulos.
3.2.2 Meiosis
En la mayora de los organismos complejos, como los animales y las plantas
superiores, cuando ciertas clulas se dividen el resultado no es un par de nuevas
clulas somticas con la dotacin cromosmica completa (diploide o 2n), sino que
originan clulas con la mitad del nmero cromosmico (haploides n) y su
produccin esta ntimamente ligada con el proceso de divisin sexual. Estas
clulas reproductivas son los gametos, y la divisin que los origina es la meiosis.
La clula en donde arranca la divisin celular sexual se conoce como meiocito,
este sufre dos divisiones nucleares dando lugar a 4 clulas hijas haploides vulo
o espermatozoide.
32
La meiosis esta dividida en meiosis I y meiosis II cada una de ellas se divide en

profase, metafase, anafase y telofase.
Figura 10. Diagrama, mostrando los cambios ocurridos en el ncleo de las clulas durante el
proceso de mitosis. I Interfase, II Profase temprana. III Profase IV Metafase. V Anafase. VI
Telofase. VII y VIII Citocinesis.
(Tomado de http://en.wikipedia.org/wiki/Mitosis)
Meiosis I
ProfaseI: Los cromosomas se hacen visibles en esta etapa, se aparean
cromosomas homlogos y se lleva a cabo el complejo sinaptonmico, el nmero
de pares de cromosomas homlogos en el ncleo es igual al nmero n. Adems
en un estado avanzado de la profase, el emparejamiento entre los homlogos se
33
hace menos compacto y se observan estructuras en forma de cruz, denominadas

quiasmas, estas son manifestaciones visibles de los entrecruzamientos entre las
cromatides.
Metase I: La membrana nuclear y los nucleolos desaparecen durante esta fase, y
cada uno de los homlogos ocupa un lugar en la placa ecuatorial y los
centromeros no hermanos se unen a las fibras del huso de polos opuestos.
Anafase I: Los cromosomas se mueven direccionalmente hacia los polos Los
pares de cromtidas hermanas se mueven hacia los polos.
Telofoase I: En muchos organismos no se vuelve a formar la membrana nuclear,
y las clulas pasan directamente a la meiosis II. En otros organismos los
cromosomas se alargan y se hacen difusos, y vuelve a formarse la membrana
nuclear. En todo caso, nunca hay sntesis de ADN en este momento.
Profase II: Se caracteriza por la presencia del nmero haploide de pares de
cromtidas hermanas, en estado condensado.
Metafase II: Los pares de cromatidas hermanas se disponen en la placa
ecuatorial.
Anafase II: Los cntromeros se separan y las cromatidas hermanas son
arrastradas hacia los polos por las fibras del huso.
Telofase II: Se forman los ncleos alrededor de los cromosomas situados en los
polos, el producto de la meiosis son e clulas haploides.
Citocinesis: ocurre de igual manera que en la mitosis.
Interfase
Profase I
Metafase I
34
Anafase I
Metafase II
Telofase I
Anafase II
Profase II
Telofase II
Figura 11. Diagrama, mostrando los cambios ocurridos en el ncleo de las

clulas durante el proceso de mitosis.
ESTRUCTURA Y TIPOS DE CROMOSOMAS

Se denomina cromosoma a cada uno de los corpsculos, generalmente en forma
de filamentos, que existen en el ncleo de las clulas y controlan el desarrollo
gentico de los seres vivos. Los cromosomas eucariticos son filamentos de
cromatina que aparecen contrados durante la metafase de la mitosis y la meiosis;
sin embargo, cuando la clula est en reposo, aparecen contenidos en un ncleo y
no se pueden distinguir mediante tinciones con determinados colorantes, debido a
35
un proceso de hidratacin e imbibicin que sufren, de manera que se muestran

poco condensados. Nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada
por cidos nucleicos y protenas presente en todas las clulas vegetales y
animales. El cromosoma contiene el cido nucleico, ADN, que se divide en
pequeas unidades llamadas genes.
stos determinan las caractersticas hereditarias de la clula u organismo. Las
clulas de los individuos de una especie determinada suelen tener un nmero fijo
de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares.
En la mayora de los organismos, las clulas reproductoras tienen por lo general
slo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somticas.
Durante la fecundacin, el espermatozoide y el vulo se unen y reconstruyen en el
nuevo organismo la disposicin por pares de los cromosomas; la mitad de estos
cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro.
El cromosoma es cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillo en
que se divide la cromatina del ncleo celular en la mitosis, los cuales contienen el
cdigo gentico de la herencia. Los cromosomas estn presentes en todas las
clulas de un organismo (excepto en algunos tipos muy particulares, de vida corta,
como los glbulos rojos, que carecen de ncleo). De ordinario miden entre 5 y 15
micrmetros.
Por otra parte, los cromosomas estn constituidos por cadenas lineales de cido
desoxirribonucleico (ADN) y por protenas, denominadas histonas, las protenas
histnicas son conocidas como H1, H2A, H2B, H3 y H4, que empaquetan el
ADN en unidades de repeticin denominadas nucleosomas.
Las cadenas de ADN estn estructuradas en unidades llamadas genes,
sintetizadores de protenas especficas, cada uno de los cuales posee por trmino
medio del orden de 1.000 a 2.000 pares de nucletidos. Las tcnicas de estudio
de los cromosomas han permitido obtener con gran precisin y detectar
alteraciones genticas responsables de sndromes cromosmicos que se traducen
en malformaciones.
El nmero de cromosomas es distinto para cada especie, aunque es constante
para todas las clulas de la misma (ley de la constancia numrica de los
cromosomas), excepto para las clulas reproductoras, que tienen una
constitucin cromosmica mitad (haploide) con respecto a las clulas
somticas (diploide). Durante la fecundacin, el espermatozoide y el vulo se
unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposicin por pares de los
cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra
mitad del otro. En la especie humana este nmero es de 46, de los cuales 44
36
son autosmicos y 2 sexuales (un par XY en el caso del hombre y un par XX

en la mujer).
Existen dos clases de cromatina, la heterocromatina que tiene la propiedad de

mantenerse condensada durante todo el ciclo celular y la eucromatina que es
funcionalmente activa y corresponde a porciones menos condensadas, la
cantidad y localizacin de la cromatina es particular para cada especie (Cortes,
1984).
Desde el punto de vista funcional, la heterocromatina, esta altamente contrada
y posee secuencias repetidas, contiene la mayora de los genes que sufren
mutacin detectable; la presencia de secuencias repetitivas no quiere decir
que la estructura sea inerte. Pues es el material que se encuentra junto a los
centrmeros, telmeros y en muchos organismos corresponde a una parte o a
la totalidad de los cromosomas sexuales X y Y. Por su parte la eucromatina es
la que es genticamente activa, en ella se encuentra los genes estables; es
menos contrada que la heterocromatina, y durante el ciclo celular en interfase,
generalmente se encuentra difusa y es difcil de observar.
Las tcnicas de estudio de los cromosomas, llamado Citogentica ha permitido
obtener con gran precisin la estructura de los cromosomas y con esto
detectar alteraciones genticas responsables de sndromes cromosmicos que
se traducen en malformaciones genticas funcionales y/o estructurales
Caractersticas de los cromosomas

En resumen, el cromosoma cumple con las siguientes caractersticas:
- Es la agrupacin de las unidades de la herencia
- Los genes siempre estn en unidades, nunca aislados
- Es una estructura funcional, que conserva su individualidad
- Presentan segregacin, no aleatoria
- Su difusin es una forma econmica del uso de la informacin
- Estn presentes en todos los organismos eucariotas
37
En todo cromosoma es posible distinguir dos mitades longitudinales o cromtidas

que se dividen durante la divisin celular, las principal parte distinguible de un
cromosoma es el centrmero o constriccin primaria, a la que se fijan las fibras del
huso
acromtico en
la
mitosis
y la
meiosis; Existen
tambin
los brazos cromosmicos, brazos largos (q) y cortos (p) que son cada una de las
partes de mayor o menor longitud en un mismo cromosoma al dividirlo
horizontalmente sobre el centrmero y dependiendo de la posicin del
centrmero estos brazos son iguales, aproximadamente iguales o muy desiguales
en longitud, lo que determina tipos morfolgicos de cromosomas, conocidos
respectivamente como metacntricos, submetacntricos y telocntricos
(acrocntricos), de gran importancia para la caracterizacin del cariotipo. En la
fotografa puede observarse las estructuras antes mencionadas. El tema de
cariotipos ser visto ms adelante.
Fotografa Metafase de crocodilus intermedius

(Cortesa de Janet Camacho Garzn)
Subestructura de los cromosomas
38
El cromosoma esta organizado en subestructuras a saber:
Crommero: expresin constante del sistema de enrolado del ADN, los

crommeros aumentan progresivamente de tamao y disminuye en nmero
hasta que se convierte en las espiras claramente visibles del final de la
profase.
Centrmero: se conoce como constriccin primaria del cromosoma, ste

ese caracteriza por la presencia de secuencia repetitivas de ADN; el
centrmeros divide el cromosoma en brazos cortos (p) y brazos largos (q),
adems de participar junto con el kinetocoro en la migracin de los
cromosomas en la divisin celular.
Kinetocoro:se puede definir como el lugar fsico de unin de los

cromosomas (centrmero) a las protenas de los microtubulos del huso
mittico, el kinetocoro orienta correctamente a los cromosomas en el
ecuador durante la divisin celular.
Regin Oranizadora Nucleolar (NORs): los NOR usualmente estn

relacionados con las constricciones secundarias de cromosomas
especficos, corresponden a los sitios en donde se encuentran el complejo
de genes para sintetizar RNA-ribosomal. Adems estn asociados con la
heterocromatina constitutiva o DNA satlite.
Telomero: Son secuencias repetitivas que delinean el final del cromosoma,

y son los responsables de mantener la integridad de los mismos.
Cromtides: corresponden a cada una de los partes separadas

longitudinalmente (excepto en el centrmero) en un cromosoma duplicado.
Brazos cromosmicos: los brazos largos (q) y cortos (p) son cada una de
las partes de mayor o menor longitud en un mismo cromosoma al dividirlo
horizontalmente sobre el centrmero
Tipos de cromosomas
Algunos tipos particulares de cromosomas son los siguientes: Cromosoma en
anillo. Deleccin de la porcin final de un cromosoma y reunin de las dos
porciones distales nuevas, que forman un anillo. Cromosoma gigante. Cromosoma
atpicamente grande formado por la no-disyuncin de las cromtidas en sucesivas
mitosis. Son tpicos de las glndulas salivales de los dpteros y tienen especial
valor para la confeccin de mapas cromosmicos. Cromosoma sexual o
heterocromosoma. Cromosoma, de tipo X o Y, determinante del sexo. Cromosoma
bacteriano. ADN de doble filamento de la clula procariota que forma una gran
molcula nica y circular (de algunos millones de pares de bases). No tiene
histonas y, por tanto, tampoco la estructura tridimensional tpica de los
cromosomas eucariotas.
39
CARIOTIPOS Y ALTERACIONES CROMOSMICAS

Cariotipo
El complemento cromosmico normal haploide o diploide con respecto a la talla,
forma y nmero, caracterstico de un individuo, especie, gnero u otro grupo,
constituyen el cariotipo; en la mayora de organismos todas las clulas que los
forman tienen el mismo cariotipo. Este manifiesta un nmero cromosmico
constante conocido como nmero modal, adems del nmero fundamental que se
refiere
al
nmero
total
de
brazos
cromosmicos
dentro
del
complemento (camacho, 1999) como se muestra en la siguiente fotografa.
40
Cuando el cariotipo es presentado grficamente, con los cromosomas ordenados

por talla, numerados, con el brazo corto hacia arriba y los centrmeros alineados
en cada una de las categoras segn relacin de brazos e ndices centromricos,
se denomina idiograma.
Recordemos que un cariotipo es la organizacin particular tanto en morfologa

como tamao del complemento cromosmico de una especie; una alteracin
cromosmica es la que mofica el nmero total o la estructura de un cariotipo
normal.
Una alteracin cromosmica puede clasificarse en dos grandes grupos:
numricas que estn representadas fundamentalmente por aneuploidias, y
estructurales que son translocaciones, inversiones, deleciones y duplicaciones.
41
Numricas: aumento o disminucin en nmero de cromososmas individuales, as

puede haber nulosomias 2n-2, monosomia: 2n-1 trisomia 2n+1 tetrasomia 2n+2,
etc.
Las aleraciones numericas tienen como particularidad de presentar en animales
anomalias fisicas y/o mentales e inlcusive la mortalidad, pero en plantas se
conocen beneficios en cuanto a la resistencia a enfermedades.
Estructurales: modificacin de la estructura y cantidad de material gentico, las
traslocaciones e inversiones son modificaciones sin perdida de material.
Traslocacin: intercambio de material gentico entre un cromosoma y
otro. Las translocaciones estan relacionadas generalmente con
malformaciones congenitas, que en el caso de los animales reducen los
rendimientos en las diferentes areas de produccin (leche y derivados,
carne reproduccin); un ejemplo de esto es la translocacin
Robersoniana 1/29 en bovinos que afecta la fertilidad.
Inversin: ruptura y reorganizacin de un segmento gentico dentro del
mismo cromosoma.
Delecin: cromosoma que a sufrido la perdida de un segmento
cromosmico
Duplicacin: Aumento de una porcin del material gentico.
Alteraciones cromosmicas
Para entender que es una alteracin cromosmica debemos entender primero que
es un cariotipo, este es la organizacin particular tanto en morfologa como
tamao del complemento cromosmico de una especie; el cariotipo normal se
pude ver modificado por las alteraciones cromosmicas.
Una alteracin cromosmica puede clasificarse en dos grandes grupos: numricas
y estructurales. Las primeras estn representadas fundamentalmente por
aneuploidias, y las segundas principalmente por translocaciones, inversiones,
deleciones y duplicaciones.
Numricas: aumento o disminucin en nmero de cromososmas individuales, as
puede haber nulosomias 2n-2, monosomia: 2n-1 trisomia 2n+1 tetrasomia 2n+2,
etc.
Estructurales: modificacin de la estructura y cantidad de material gentico, las
traslocaciones e inversiones son modificaciones sin perdida de material.
-
Traslocacin: intercambio de material gentico entre un cromosoma y otro.

Inversin: ruptura y reorganizacin de un segmento gentico dentro del
mismo cromosoma.
42
Delecin: cromosoma que a sufrido la perdida de un segmento

cromosmico
Duplicaicin: Aumento de una porcin del material gentico.
Bandas cromosmicas
Para establecer con certeza la morfologia y nmero de los cromosomas en los
estudios citogenticos se utilizan tcnicas de coloracin como Giemsa. Pero
para diferenciar cariolgicamente especies que se parecen en su morfologa o
para establecer diferencias inter e intra poblacionales es necesario recurrir a otras
tcnicas que permitan un mejor anlisis de los componentes cromosmicos. El
bandeo cromosmico es la tcnica que no slo ayuda a entender mejor la
estructura de los cromosomas sino que adems permite hacer una correlacin
ms precisa entre pares de cromosomas homologos.
Las bandas cromosomicas son tratamientos qumicos y producen diferentes tipos
de bandas al afectar diferencialmente tanto las protenas nucleares como la
cromatina , se define como banda al cambio cualitativo y/o cuantitativo que se
produce en la cromatina realzndose una caracterstica propia de sta.
Las bandas ms comunes son las estructurales C, G, Q y la banda funcional NOR.
Tanto la banda C como la banda G presentan patrones de bandas oscuras y
claras a lo largo del cromosoma; la banda C por lo general esta relacionada con
regiones heterocromticas que contienen DNA altamente repetitivo (no
codificante), localizado principalmente en centrmeros y/o telmeros, esta banda
representa la prdida de DNA, preferencialmente de eucromatina. La variabilidad
en la banda C se establece como indicador gentico en los cromosomas y puede
ser utilizada en la identificacin de diferentes poblaciones o grupo de peces
(Hartley y Horne, 1984)
La banda G realza una estructura ya propia de los cromosomas, los crommeros,
que corresponden a heterocromatina intercalar posiblemente no codificante
(Comings, 1978), los mecanismos de la banda C y G parecen estar muy
relacionados, ambos producen un estado de relajacin en las regiones
eucromticas (Jack et al, 1985)
La banda Q colorea casi siempre regiones que son banda C positivas debido a
que la quinacrina (fluorocromo) se une a regiones de DNA ricas en secuencias AT, aunque la intensidad de la banda puede variar dependiendo de la
heterogeneidad de la heterocromatina (Rocchi, 1982).
La coloracin con plata de las Regiones Organizadoras Nucleolares (NOR) es uno
de los mtodos empleados para localizar el complejo de los genes 18S y 28S del
43
RNA-ribosomal (Mayr, 1985; Rb, 1987; Oberdorff et al, 1990; Powers y Gold,
1992), sta coloracin est
asociada exclusivamente con los NOR
transcripcionalmente activos, es decir, la actividad del NOR se considera como
una precondicin para la coloracin (Haaf, 1984), pues solo son visibles en una
metafase los NOR que estuvieron activos en la interfase inmediatamente anterior.
Los NOR usualmente estn relacionados con las constricciones secundarias de
cromosomas especficos (Oberdoff et al, 1990) y/o asociados con la
heterocromatina constitutiva o DNA satlite (Snchez et al., 1990; Delgado et al.,
1994)
44
CAPITULO 3
VARIACION GENETICA
Introduccin
La variacin gentica se refiere a la variacin en el material gentico en una
poblacin o una especie.
Una de las consecuencias ms importantes de la tansmisin independiente es la
produccin por un individuo de gametos genticamente diferentes. Debido a que
los dos miembros de cualquier pareja de cromosomas homlogos raramente son
idnticos genticamente, si es que lo son alguna vez, se produce variacin
gentica. Debido a que la transmisin independiente da lugar a todas las
combinaciones cromosmicas posibles, se produce una gran diversidad gentica
(Klug y Cummings, 2001).
Enlace de inters http://www.minag.gob.pe/rrnn/rrnn_g_var.shtml
Por su parte, la variabilidad gentica nueva puede generarse desde el cambio en
un solo gen por procesos de mutuaciones puntuales o involucrar varios genes.
Tambin la variacin puede presentarse por cambios estructurales o numricos
del complemento cromosmico. La variacin gentica esta relacionada con los
procesos de evolucin y deriva gentica.
Objetivo especfico
Relacionar que en los sistemas de produccin se pierde la variedad gentica. Lo
que busca el aprovechamiento de un sistema es homogenizar las caractersticas
genticas de los individuos, es decir produccin de homocigotos.
Conclusin: La variacin gentica es la responsable de que exista una especie

perdure en el tiempo dado que al haber diferencia y recombinacin de sus
genes es difcil que se algn factor externo las afecte por igual; por otra parte en
las producciones animales lo que se pretende es homogenizar el material gentico
de los individuos es decir que la variabilidad gentica se pierde y se obtengan
individuos homocigotos, con propsitos comerciales.
45
______________________________________________________
1. Teora de la Evolucin
El concepto de evolucin fue propuesto desde antes de Darwin, la mayora de
bilogos estaban de acuerdo conque las nuevas especies aparecan de otras ms
antiguas.
Charles Darwin naci en Sherewsbury, Inglaterra, en 1809. Era hijo y nieto de
mdicos. Su abuelo, Erasmus Darwin fue un clebre mdico y poeta del siglo
XVIII, precursor de sus teoras y al que no lleg a conocer.
Darwin resumi la teora de la evolucin mediante tres principios:
Principio de la Variacin: Entre individuos de una poblacin hay variacin en

cuanto a morfologa y comportamiento.
Principio de herencia: Los descendientes se parecen a sus progenitores ms
de lo que se parecen a otros individuos no emparentados.
Principio de seleccin: En un ambiente concreto, algunas formas tienen ms
xito que otros en cuanto a su supervivencia y reproduccin. Los individuos de
una generacin son cualitativamente distintos entre s. La evolucin de una
especie en su conjunto se produce por las diferentes tasas de supervivencia y
reproduccin de los distintos tipos de individuos. Estas variantes no estn
relacionadas con el medio ambiente pero s dependen de l.
Factores como las modificaciones del medio y los cambios en la alimentacin

pueden provocar, en los individuos de una especie, variaciones que pueden dar
lugar a modificaciones en la morfologa o incluso en sus elementos reproductores.
Darwin distingui las variaciones definidas, idnticas siempre que aparecen, de las
no definidas, que pueden presentar caractersticas muy diferentes al aparecer en
diferentes individuos.
El proceso selectivo puede provocar un cambio en la composicin de una
poblacin pero solo si hay variantes entre los que hay que seleccionar. Si todas
son idnticas no puede haber reproduccin diferencial. Si los animales grandes
tienen mayor cantidad de descendientes que los animales pequeos, pero estos
descendientes no son mayor que la media de los animales pequeos, no habr un
cambio en la composicin de la poblacin de una generacin a otras.
El seguimiento de las especies exige el desarrollo de los mecanismos genticos
de aislamiento, que crean entre ellos barreras fisiolgicas; precisamente el
surgimiento de estos mecanismos de aislamiento pone limite a que una raza dada
que se separo se cruce con poblaciones de especies iniciales.
Son varias las fuentes de la Variacin Gentica a saber:
46
Mutacin: Es la fuente primaria de cambio gentico; nuevos alelos aparecen

continuamente en todos los organismos, algunos de forma espontnea, otros
como resultado de la exposicin a agentes mutagnicos ambientales; la tasa
de cambio por mutacin es muy lenta, la tasa de mutacin se define como la
probabilidad de que la copia de un alelo fuera completamente homocigoto A y
que la mutacin hacia a ocurra en una tasa de 1/100.000.
En este caso la frecuencia del alelo a sera de 1X1/100.000 =0.00001 y la
frecuencia del alelo A seria 0.99999. Tras otra generacin de mutaciones la
frecuencia de a seria 099999X1/100.000 = 0.00009 de modo que la nueva
frecuencia sera de 0.000019 mientras el alelo original habra disminuido a
0.999981. La variacin de A a a es muy lenta porque cada vez hay menos
alelos originarios para mutar.
Recombinacin: Puede ser un proceso mucho ms rpido; es el proceso

mediante el que los alelos de distintos genes se asocian en nuevas
combinaciones. En los eucariotas , la mayor parte de la recombinacin se
produce en al meioisis. La recombinacin meiotica es un proceso en el que
barajan los genes que forman pares allicos heterocigticos y se reparten, en
distintas combinaciones, a los productos de la meiosis (vulos y
espermatozoides de plantas y animales).
Migracin: Cualquier forma de introducir genes desde una poblacin a otra. La

mezcla de poblaciones resultantes tendr una frecuencia allida intermedia
entre el valor original y la frecuencia del donante.
2. Observacin de la Variacin Gentica

La gentica de poblaciones se ocupa de la variacin genotpica, pero por
definicin solo podemos observar la fenotpica. La relacin entre fenotipo y
genotipo varia de carcter a carcter.
En un extremo, el fenotipo puede se la secuencia conocida de un fragmento de
ADN (Genoma) en este caso no hay diferencias y se dice que se observa
directamente el genotipo; en el otro extremo esta la mayora de las caractersticas
de inters para los mejoradores de plantas y animales y para la mayora de los
evolucionistas, como variaciones en el rendimiento, tasa de crecimiento, forma del
cuerpo, tasa metablica y conducta. Estos caracteres tienen una relacin muy
compleja con el genotipo y no siempre es posible emitir afirmaciones muy precisas
sobre la variacin genotpica que subyace a las caracteres cuantitativos.
47
Es por eso que la mayora de estudios experimentales de gentica de poblaciones

se ha centrado en caracteres con relaciones sencillas entre fenotipo - genotipo
parecidas a los de Mendel (Clculo de frecuencias allicas)
Los clculos realizados en gentica de poblaciones nos puede dar la medida de
variacin que es la magnitud de la heterocigosidad de un locus que se refiere al
total de individuos heterocigotos para ese locus.
Variacin dentro de una poblacin y entre poblaciones
Los ejemplos estudiados muestran que hay diferencias genticas entre individuos
de una poblacin y que las frecuencias allicas difieren entre poblaciones
distintas.
Por ejemplo en humanos algunas frecuencias gnicas como los que tienen que
ver con el color de la piel y con la forma del cabello son obviamente diferentes
entre poblaciones y entre grupos geogrficos, aqu se habla de frecuencias
alelicas.
Variacin cuantitativa
Tomado de Legates & Warwick (1992)
NATURALEZA DE LA VARIACIN
Variacin continua y discontinua

Por lo general, los rasgos se agrupan en dos: los que muestran diferencias,
cualitativas y los que presentan diferencias cuantitativas; en los primeros, las
variaciones estn en clases bien definidas debido a que el control de dichos
rasgos lo ejercen uno o pocos pares de genes, cuya expresin final no se ve muy
afectada por factores ambientales externos. Un ejemplo de este tipo de carcter
es el ganado con o sin cuernos; en todos los casos el animal exhibe de manera
clara una de estas dos caractersticas: Por otro lado, los rasgos cuantitativos
tienen toda una gama de graduaciones, de la ms pequea a la ms grande,
como la produccin de leche, la esquila de lana y la tasa de aumento de peso en
lotes de engorda. Los dos tipos de variacin que se relacionan con ambas clases
de caracteres se describen como discontinua y continua. Los caracteres
cualitativos sugieren variacin discontinua (en clases bien definidas); los
cuantitativos, variacin continua (muchas graduaciones pequeas que se
intergradan entre ellas de manera casi imperceptible). Mendel estudi, en
chcharos, un rasgo cuantitativo (altura contra enanismo) que se comportaba como
cualitativo; es decir, los chcharos eran altos o enanos.
Con frecuencia, los estudiantes y criadores de ganado se frustran por su aparente
incapacidad para encontrar evidencias claras de los principios conocidos simples
de la herencia en animales de granja. La principal razn para que la herencia en el
ganado no se resuelva de un modo simple es que la mayor parte de los caracteres
48
de los animales superiores, que se consideran importantes en la economa, son

muy complejos; algunos de estos se determinan por la accin de uno o dos pares
de genes, y muy pocos son inmunes a las influencias ambientales. Cabe esperar
en la mayora de los rasgos, por la gran cantidad de genes relacionados y su
expresin sujeta a factores ambientales, que se observan series graduales, en
lugar de clases discretas o bien definidas.
Se desconoce el nmero de genes que estn presentes en el complejo hereditario
en animales de granja, pero de manera conservadora podra estar comprendido
dentro de los miles. En cualquier especie, un gran nmero de genes est en forma
homocigtica y por ello no contribuyen a la variacin que se observa en dicha
especie. La mayor parte de los rasgos cuantitativos, como tamao, tasa de
crecimiento, produccin de leche y huevo, y fertilidad dependen de la interaccin
de gran nmero de factores hereditarios e influencias ambientales para
expresarse.
No se sabe cuntos genes influyen en el tamao corporal; pero s que todo
organismo se origina a partir de un cigoto unicelular, el cual, con base en su
herencia y a condicin de que el ambiente sea adecuado, continua a dividindose
hasta alcanzar cierta talla. Glndulas como la hipfisis, tiroides, timo y quiz
tambin adrenales y gnadas influyen en la tasa de crecimiento y tamao a la
madurez mediante su secrecin individual e interacciones complejas entre ellas.
Cuntos genes individuales e interacciones gnicas toman parte en este
complicado proceso? An en organismos simples, como la mosca de la fruta, se
sabe que 30 genes, distribuidos en los cuatro pares de cromosomas, tienen
influencia sobre el color de los ojos.
Adems del tamao hay otros factores que tienen una parte importante en el
desempeo total del animal; entre los que se incluyen la eficiencia en la digestin,
absorcin y eliminacin; tasa de flujo sanguneo o metabolismo basal en general;
nmero y actividad funcional de las clulas secretorias de la ubre; disposicin del
animal; niveles adecuados de alimentacin, presencia o ausencia de buenas
prcticas de manejo y que est libre de enfermedades diversas. Es suficiente lo
dicho para indicar que el funcionamiento fisiolgico general de cualquier animal es
muy complejo y es probable que comprenda la accin e interaccin de cientos o
miles de pares de genes (loci
PROBABILIDAD
Definicin
La probabilidad es la posibilidad de que algo pase. Las probabilidades se
expresan como fracciones o como decimales que estn entre uno y cero. Tener
una probabilidad de cero significa que algo nuca va a suceder; una probabilidad de
uno indica que algo va a suceder siempre.
49
Un experimento aleatorio se caracteriza porque repetido muchas veces y en

idnticas condiciones el cociente entre el nmero de veces que aparece un
resultado (suceso) y el nmero total de veces que se realiza el experimento tiende
a un nmero fijo. Esta propiedad es conocida como ley de los grandes nmeros,
establecida por Jakob Bernouilli. Tiene el inconveniente de variar la sucesin de
las frecuencias relativas de unas series de realizaciones a otras, si bien el valor al
que se aproximan a medida que el nmero de realizaciones aumentan se
mantiene estable.
Reglas de probabilidad.
La mayora de los administradores que utilizan la probabilidad se preocupan por
dos condiciones:
El caso en que un evento u otro se presente.
La situacin en que dos o ms eventos se presenten al mismo tiempo.
La probabilidad de un evento A se expresa como: p(A)
La frecuencia relativa del suceso A es :
P(A) =
Nmero de veces que aparece A

Nmero de veces que se realiza el experimento
Veamos el siguiente ejemplo, En una baraja de 40 cartas, cual es la probabilidad

de que salga una carta de As o una carta de Oros ?
P (As) =
P (Oros) =
cartas totales
Nmero de ases
Nmero de cartas totales
40
Nmero de Oros
40
10
= 0.1
= 0.25
Nmero
de
Regla de la adicin para eventos mutuamente excluyentes.

A menudo, estamos interesados en la probabilidad de que una cosa u otra suceda.
Si estos dos eventos son mutuamente excluyentes, podemos expresar esta
50
probabilidad haciendo uso de la regla de adicin para eventos mutuamente

excluyentes:
P (A o B) = P (A) + P (B)
Existe un caso especial, para cualquier evento A, tenemos que ste sucede o no
sucede. De modo que los eventos A y no A son mutuamente excluyentes y
exhaustivos:
P(A) + P(no A) = 1
P(A) = 1 - P(no A)
Regla de adicin para eventos que no son mutuamente excluyentes.
Si dos eventos no son mutuamente excluyentes, es posible que ambos se
presenten al mismo tiempo. En tales casos, debemos modificar la regla de la
adicin para evitar el conteo doble:
P(A o B) = P(A) + P(B) - P(AB)
Probabilidad bajo independencia estadstica.
5.1 El conocimiento de que ha ocurrido el suceso A modifica, en algunas
ocasiones, la probabilidad del suceso B, pero en otras no. Los sucesos en los que,
conociendo que uno ha ocurrido, no se modifica la probabilidad del otro, decimos
que son independientes y, si se modifica, decimos que son dependientes entre
s.
Existen tres tipos de probabilidades que se presentan:
Marginal.
Conjunta.
Condicional.
5.2 Probabilidades marginales bajo independencia estadstica.
Una probabilidad marginal o incondicional es la probabilidad simple de
presentacin de un evento.
5.3 Probabilidades conjuntas bajo condiciones de independencia estadstica.
La probabilidad de dos o ms eventos independientes que se presentan juntos o
en sucesin es el producto de sus probabilidades marginales:
P (AB) = P(A) X P(B)
Un rbol de probabilidad muestra los resultados posibles y su respectiva
probabilidad.
51
5.4 En el clculo de las probabilidades de algunos sucesos, el valor de dicha

probabilidad est en funcin del conocimiento de determinadas informaciones
relativas a estos sucesos.
Por ejemplo, si disponemos de una urna que contiene cuatro bolas numeradas del
1 al 4, extraemos una bola y seguidamente la volvemos a introducir para realizar
una segunda extraccin, la probabilidad de extraer, por ejemplo, la bola nmero 3
en la segunda extraccin es la misma que en la primera.
Si realizamos el mismo proceso sin reemplazar la bola extrada la probabilidad de
extraer, por ejemplo, la bola nmero 3 en la segunda extraccin depender de la
bola extrada en primer lugar.
Simblicamente, la probabilidad condicional se escribe:
P(B/A)
Y se lee "la probabilidad de que se presente el evento B, dado que el evento A se
ha presentado".
La probabilidad condicional es la probabilidad de que un segundo evento (B) se
presente, si un primer evento (A) ya ha sucedido.
Para eventos estadsticamente independientes, la probabilidad condicional de que
suceda el evento B dado que el evento A se ha presentado, es simplemente la
probabilidad del evento B:
P(B/A) = P(B)
Las probabilidades marginales bajo dependencia estadstica se calculan mediante
la suma de las probabilidades de todos los eventos conjuntos en los que se
presenta el evento sencillo.
Comprobacin de las proporciones genticas
6.1 Teora de muestreo
Si se lanza una moneda, es de esperarse que en la mitad de las veces caiga cara
y en la otra mitad cruz. Esta probabilidad hipottica se basa en un nmero infinito
de lanzamientos de monedas donde los efectos de desviaciones al azar de 0.5 a
favor ya sea de cara o cruz se cancelan una a la otra. Sin embargo, todos los
experimentos reales involucran nmeros finitos de observaciones y, por lo tanto,
52
pueden anticiparse algunas desviaciones de los nmeros esperados (error de

muestreo). Se supondr que no hay diferencias entre los resultados observados
en un experimento de lanzamiento de monedas y los resultados esperados que no
pueden ser explicados slo por el azar (hiptesis nula). Qu tan grande es la
desviacin de la proporcin esperada 50-50 antes de que la hiptesis nula sea
rechazada?
Convencionalmente, la hiptesis nula en la mayora de los experimentos

biolgicos se rechaza cuando la desviacin es tan grande que puede ser explicada
por el azar en menos del 5% de las veces. Se dice que dichos resultados son
significativos. Cuando la hiptesis nula se rechaza al nivel del 5%, se tiene una
oportunidad en 20 de desechar una hiptesis, pero marca limites para nuestra
incertidumbre. Si se desea estar ms seguros de que el rechazo de la hiptesis es
justificado se puede usar el nivel del 1%, llamado con frecuencia altamente
significativo, en cuyo caso el experimentador tiene slo una oportunidad en un
cien de rechazar una hiptesis vlida.
6.2 Tamao de la muestra.

Si el experimento de lanzamiento de monedas se basa en nmeros pequeos, se
puede anticipar que desviaciones relativamente grandes de los valores esperados
ocurrirn con mucha frecuencia slo por azar. Sin embargo, conforme se
incrementa el tamao de la muestra, las desviaciones se hacen proporcionalmente
menores, de tal forma que en una muestra de tamao infinito las desviaciones
aleatorias ms y menos se cancelan completamente entre s para producir una
proporcin 50-50.
6.3 Grados de liberta

Supngase que una moneda se lanza 100 veces. Se puede asignar
arbitrariamente cualquier nmero de caras desde 0 hasta 100 para que aparezcan
en este experimento hipottico. Sin embargo, una vez que el nmero de caras se
ha establecido, el resto sern cruces y la suma debe ser 100. En otras palabras,
se tiene n 1 grados de libertad en la asignacin de nmeros al azar n clases en
un experimento.
Por ejemplo, en un experimento que incluye tres fenotpos (n=3), se pueden llenar
dos de las clases al azar, pero el nmero de la tercera clase debe constituir el
resto del nmero total de individuos observados. Por lo tanto, se tiene 3-1 = 2
grados de libertad.
53
Una proporcin dihbrida 9:3:3:1 tiene cuatro fenotpos (n=4). Hay 4 - 1 =3 grados
de libertad.
El nmero de grados de libertad en este tipo de problemas es el nmero de
variables (n) bajo consideracin menos uno. Para la mayora de los problemas
genticos, los grados de libertad sern uno menos que el nmero de clases
fenotpicas. Obviamente, conforme se involucran ms variables en un
experimento, mayor ser la desviacin total debida al azar.
6.4 Prueba de chi-cuadrado

La prueba X es una medida de la compatibilidad entre una frecuencia observada
(o) de un determinado evento o una de sus caracterstica y la frecuencia terica
esperada (e), con base en una distribucin supuesta. Cada X depende del
tamao de la muestra (n); para muestras pequeas ( o pocos grado de libertad,
g.1.) esta distribucin esta fuertemente sesgada en direccin positiva. En Tanto
que la muestra se incrementa en tamao, X tiende a aproximarse a la distribucin
normal. Todos los valores de X son positivos y varan de cero (0) a infinito. La
media aritmtica X de una distribucin terica de X es igual al valor n de la
muestra en estudio (http://www.pucpr.edu/facultad/atorres/)
Para evaluar una hiptesis gentica, se necesita una prueba que pueda convertir
las desviaciones de los valores esperados en la probabilidad de que esas
desigualdades ocurran al azar. Adems, esta prueba debe tomar en consideracin
el tamao de la muestra y el nmero de variables (grados de libertad). La prueba
de chi-cuadrado (pronunciada ji; simboliza X2) incluye todos esos factores.
n
X2=
(oi - ei)2 = (o1 - e1)2
(o2 - e2)2
+ .. + (on - en)2
i=1
ei
e1
e2
en
n
donde
significa sumar el trmino que sigue cuando las clases i se i = 1
incrementa de 1 a n, o representa el nmero de observaciones dentro de una

clase, e representa el nmero esperado en la clase de acuerdo con la hiptesis
54
bajo prueba y n es el nmero de clases. El valor de chi-cuadrado puede

convertirse entonces en la probabilidad de que las desviaciones se deban al azar.
En la siguiente tabla se observa la distribucin de chi-cuadrado para varios grados
de libertad.
Probabilidad
Grados
de
libertad
0.95
0.90
0.80
0.70
0.50
0.30
0.20
0.10
0.05
0.01
0.001
0.004
0.02
0.06
0.15
0.46
1.07
1.64
2.71
3.84
6.64
10.83
0.10
0.21
0.45
0.71
1.39
2.41
3.22
4.60
5.99
9.21
13.82
0.35
0.58
1.01
1.42
2.37
3.66
4.64
6.25
7.82
11.34
16.27
0.71
1.06
1.65
2.20
3.36
4.88
5.99
7.78
9.49
13.28
18.47
1.14
1.61
2.34
3.00
4.35
6.06
7.29
9.24
11.07
15.09
20.52
1.63
2.20 3.07
3.83
5.35
7.23
8.56
10.64
12.59
16.81
22.46
2.17
2.83 3.82
4.67
6.35
8.38
9.80
12.02
14.07
18.48
24.32
2.73
3.49 4.59
5.53
7.34
9.52
11.03
13.36 15.51
20.09
26.12
3.32
4.17 5.38
6.39
8.34 10.66
12.24 14.68
16.92
21.67
27.88
10
3.94
4.86
7.27
9.34
13.44
18.31 23.21
29.59
6.18
11.78
15.99
No significativo
significativo
Un mtodo alternativo para calcular la chi-cuadrado en problemas que incluyen

slo dos fenotpos dar el mismo resultado que el mtodo convencional y con
frecuencia hace ms fcil los clculos.
X2 = (A RB)2
R(a + b)
Donde a y b son los nmeros en las dos clases fenotpicas y r es la proporcin

esperada de a a b.
55
UNIDAD DIDCTICA 2
CAPITULO 4
HERENCIA MENDELIANA
Introduccin
Las tres leyes descubiertas por Mendel se enuncian como sigue:
La primera, cuando se cruzan dos variedades puras de una misma especie, los
descendientes son todos iguales y pueden parecerse a uno u otro progenitor o a
ninguno de ellos.
La segunda afirma que, al cruzar entre s los hbridos de la segunda generacin,
los descendientes se dividen en cuatro partes, de las cuales una se parece a su
abuela, otra a su abuelo y las dos restantes a sus progenitores.
Por ltimo, la tercera ley concluye que, en el caso de que las dos variedades de
partida difieran entre s en dos o ms caracteres, cada uno de ellos se transmite
de acuerdo con la primera ley con independencia de los dems
Para entender y conceptualizar las leyes de Mendel es de suma importancia
entender ciertos trminos genticos, tales como:
Individuos heterocigotos, que son aquellos individuos que tienen alelos
diferentes en ambos cromosomas.
Individuos homocigotos, son aquellos que tienen los mismos alelos en ambos
cromosomas.
Alelo recesivo: es aquel que se expresa nicamente en condicion homocigota
Alelo dominante: es aquel que expresa una caracteristica aun cuando se
encuentra en condicin heterocigota.
Existen diferentes mecanismos de herencia que son autosmica y ligada al sexo,
esta depende en cual de los cromosomas se ubica el gen. En este captulo se
hablara sobre las caractersticas autosmicas, y se explicaran las
proporciones obtenidas en cada uno de los cruces monohbrido y dihbrido.
Objetivo especifico
Conceptualizar y diferenciar entre , alelos, locus, genes.
56
Relacionar las condiciones de recesividad, dominancia, homocigosidad y

heterocigosidad con las caractersticas fenotpicas especficas de un individuo
Conclusin: La definicin de las tres Leyes de Mendel es lo que permite entender

la segregacin de gametos y la distribucin independiente de cada uno de ellos, y
establecer las proporciones en los diferentes cruces dihbridos o trihbiridos
DENTRO DE ESTE CAPITULO DEBERAN DESARROLLAR LA PRCTICA
CORRESPONDIENTE A LA PERCEPCIN DE LA FENILTIOCARBAMIDA
Propsito: conceptualizar acerca de dominancia y recesividad
______________________________________________________
1. Bibliografa de Johann Gregor Mendel
Naci en 1822 en Heizendorf, hoy Hyncice, actual Repblica Checa y muri en
1884 Brnn, hoy Brno, id. Bilogo austriaco. Su padre era veterano de las guerras
napolenicas y su madre, la hija de un jardinero. Tras una infancia marcada por la
pobreza y las penalidades, en 1843 Johann Gregor Mendel ingres en el
monasterio agustino de Knigskloster, cercano a Brnn, donde tom el nombre de
Gregor y fue ordenado sacerdote en 1847. Residi en la abada de Santo Toms
(Brnn) y, para poder seguir la carrera docente, fue enviado a Viena, donde se
doctor en matemticas y ciencias (1851).
En 1854 Mendel se convirti en profesor suplente de la Real Escuela de Brnn, y
en 1868 fue nombrado abad del monasterio, a raz de lo cual abandon de forma
definitiva la investigacin cientfica y se dedic en exclusiva a las tareas propias de
su funcin.
El ncleo de sus trabajos, que comenz en el ao 1856 a partir de experimentos
de cruzamientos con guisantes efectuados en el jardn del monasterio le permiti
descubrir las tres leyes de la herencia o leyes de Mendel, gracias a las cuales es
posible describir los mecanismos de la herencia y que fueron explicadas con
posterioridad por el padre de la gentica experimental modeRNA, el bilogo
estadounidense Thomas Hunt Morgan (1866-1945).
En el siglo XVIII se haba desarrollado ya una serie de importantes estudios
acerca de hibridacin vegetal, entre los que destacaron los llevados a cabo por
Klreuter, W. Herbert, C. C. Sprengel y A. Knight, y ya en el siglo XIX, los de
Grtner y Sageret (1825). La culminacin de todos estos trabajos corri a cargo,
57
por un lado, de Ch. Naudin (1815-1899) y, por el otro, de Gregor Mendel, quien
lleg ms lejos que Naudin.
2. Experimentos de Mendel
Para realizar sus trabajos, Mendel no eligi especies, sino razas autofecundas
bien establecidas de la especie Pisum sativum. La escogencia del material
experimental no fue un accidente, sino el resultado de pensar larga y
cuidadosamente. En primer lugar, la polinizacin podra ser controlada con
facilidad en dicha planta. Normalmente el guisante se autofecunda y, en
consecuencia, el uso de una de las principales tcnicas de Mendel, la
autofecundadacin, no presentaba ninguna dificultad. Cuando se requera la
fecundacin cruzada entre dos plantas del guisante, Medel slo tena que sacar
los estambres de una planta (rganos productores del polen) y transferirlos a otra
planta de la que se hubiesen eliminado previamente los estambres. En segundo
lugar, era fcil cultivar las plantas del guisante y el periodo comprendido entre una
generacin y o la siguiente slo abarcaba una estacin de cultivo. En tercer lugar,
los guisantes presentaban caractersticas hereditarias bien definidas que haban
sido recolectadas por los cultivadores en forma de variedades individuales.
Mendel escogi siete caracteres unitarios distintos para seguir su herencia en
sus experimentos, caracteres que iban desde el tamao del tallo hasta la forma
de la semilla. Cada carcter utilizado presentaba dos aspectos alternativos o
caractersticas, semillas lisas o rugosas, con cotiledn amarillo o verde, cubierta
gris (flores violetas) o cubierta blanca (flores blancas), vaina entera o con
constricciones, de color verde o amarilla, tallo con vainas y flores axiales a lo largo
del tallo o con vainas y flores terminales en el extremo del tallo, y tallo de alto o
corto.
La primera fase del experimento consisti en la obtencin, mediante cultivos
convencionales previos, de lneas puras constantes y en recoger de manera
metdica parte de las semillas producidas por cada planta. A continuacin cruz
estas estirpes, dos a dos, mediante la tcnica de polinizacin artificial. De este
modo era posible combinar, de dos en dos, variedades distintas que presentan
diferencias muy precisas entre s.
Aunque ya con anterioridad algunos experimentadores y cultivadores de plantas y
animales haban remarcado la herencia de muchas de tales diferencias, sus
observaciones haban reunido a cada una de ellas por separado. La singularidad
de Mendel residi en que sigui el rastro de cada carcter por separado, en que
cont los distintos aspectos de cada carcter para todos los individuos de cada
generacin y en que analizo sus resultados numricos en forma de proporciones
que expresaban las leyes de la herencia.
58
El anlisis de los resultados obtenidos permiti a Mendel concluir que mediante el

cruzamiento de razas que difieren al menos en dos caracteres, pueden crearse
nuevas razas estables (combinaciones nuevas homocigticas). Pese a que remiti
sus trabajos con guisantes a la mxima autoridad de su poca en temas de
biologa, W. von Ngeli, sus investigaciones no obtuvieron el reconocimiento hasta
el redescubrimiento de las leyes de la herencia por parte de H. de Vries, C. E.
Correns y E. Tschernack von Seysenegg, quienes, con ms de treinta aos de
retraso, y despus de haber revisado la mayor parte de la literatura existente
sobre el particular, atribuyeron a Johan G. Mendel la prioridad del descubrimiento.
3. Leyes de Mendel
Las tres leyes descubiertas por Mendel se enuncian como sigue: segn la primera,
cuando se cruzan dos variedades puras de una misma especie, los descendientes
son todos iguales y pueden parecerse a uno u otro progenitor o a ninguno de ellos;
la segunda afirma que, al cruzar entre s los hbridos de la segunda generacin,
los descendientes se dividen en cuatro partes, de las cuales una se parece a su
abuela, otra a su abuelo y las dos restantes a sus progenitores; por ltimo, la
tercera ley concluye que, en el caso de que las dos variedades de partida difieran
entre s en dos o ms caracteres, cada uno de ellos se transmite de acuerdo con
la primera ley con independencia de los dems
3.1 Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin
Cuando se cruzan dos variedades de individuos de razas puras ambos
homocigotos para un determinado carcter, todos lo hbridos de la primera
generacin son iguales fenotpicamente Mendel encontr que al cruzar una
variedad de semillas lisas con otra de semillas rugosas todas las semillas eran
lisas. De forma similar, al cruzar una planta de semillas verdes con una planta se
semillas amarillas, todas las semillas producidas eran de un solo tipo, amarilla.
Los descendientes hbridos de la primera generacin se parecen en exclusividad a
uno de los padres y nunca al otro.
Para facilitar la notacin, el cruzamiento inicial entre dos variedades se llama
generacin pateRNA, o P1, y su descendencia, ya fuese para la forma de semillas
o para plantas, se llama primera generacin filial, o F1. Las generaciones
sucesivas a partir de este cruzamiento se denominan F2, y as sucesivamente.
59
Tras este experimento lleg a la conclusin de que existan pequeas unidades

hereditarias, genes (factores), las cuales estaban formadas por alelos. Vio que
poda haber dos tipos distintos de alelos, dominantes y recesivos. En el caso de
las semillas de los guisantes, el color amarillo dominaba sobre el verde por lo tanto
el amarillo era el alelo dominante y el verde el alelo recesivo. La simbologa que
emple para designar estos factores fue muy sencilla: a los alelos dominantes les
asign una letra mayscula, Amarillo, A, mientras que a los alelos recesivos, les
dio la correspondiente minscula, Verde a.
3.2 Ley de la Segregacin
El primer propsito de Mendel fue averiguar qu caractersticas hereditarias se
trasmiten al hbrido que resulta de cruzar dos variedades o razas puras que
difieren en un nico carcter, o lo que es lo mismo el resultado de un cruzamiento
monohbrido (fig 12).
En primer lugar, Mendel llev a cabo una fecundacin artificial, es decir, realiz
una fecundacin cruzada en la que oblig al polen de las plantas que
representaban un determinado carcter a fecundar a los vulos de las plantas
Plantas de raza pura.

Plantas con tallo largo y con
Tallo corto
Alelos para cada una de

las plantas de raza pura
son plantas homocigoticas
Se realiza el cruce entre las dos variedades de plantas, planta de tallo largo (TT)
X plantas de tallo corto (tt) y obtenemos la primera generacin filial (F1), todas las
plantas se parecen fenotpicamente a uno de sus progenitores, pero su dotacin
allica es heterocigota (Tt).
60
Primera generacin filial, todas las

plantas son fenotpicamente iguales.
F1 X F1
Alelos para cada una de las plantas

heterocigotas
Segunda generacin filial
Figura 12. Segregacin del carcter que determina lo largo del tallo
(Modificado de http://cipres.cec.uchile.cl/~crmanriq/fotosleyuno.htm)
Mendel tom dos plantas de la primera generacin y las cruz entre s, obteniendo
una segunda generacin con las siguientes caractersticas que tenan carcter
opuesto. Por ejemplo, el polen de las plantas de flores violeta fecundara a los
vulos de flores blancas o a la inversa.
Cuando analiz las flores resultantes de estos cruzamientos vio que eran de color
violeta. El carcter de color blanco pareca haber desaparecido o simplemente
estar oculto en esta primera generacin hbrida.
Por los resultados obtenidos en la F1 y en la F2, el factor que determina uno de los
aspectos debera estar escondido, pero no destruido. Este fenmeno, por el cual
que un aspecto se manifiesta y el otro no, estando presentes ambos factores, se
llama dominancia. En los cruzamientos de Mendel el factor para tallo largo se
considera dominante respecto al factor para tallo corto que se considera
recesivo.
61
Mendel se dio cuenta de que estos resultados podan explicarse si supona que
los rasgos hereditarios estaban gobernados por dos factores.
El razon que cada clula reproductora o gameto tena que tener un solo factor
(alelo), de modo que cada nueva planta volva a poseer dos factores, uno que
recibi de la clula sexual masculina, el polen, y otro de la clula sexual femenina;
Este concepto constituye la primera ley de Mendel, Ley de la SEGREGACION:
cada progenitor, slo hereda una forma allica del gen (dominante o recesivo) y
sta es transmitida a los descendientes en los gametos (fig. 13).
Los individuos de la primera generacin filial o F1, reciben dos factores diferentes
V y v; en este caso se dice que estos individuos son hbridos o heterocigticos
para ese carcter, Vv, a diferencia de los progenitores que son de raza pura u
homocigticos, VV v v (fig 13)
Cada factor se separa o segrega en gametos y cada uno de ellos ser portador
nicamente de el alelo S o del alelo s.
La proporciones obtenidas para la generacin filial 2 del cruce monohbrido es de
3:1, 3 individuos con la caracterstica fenotipicamente dominante, de los cuales 1
es homocigoto y 2 heterocigotos, y un individuo con caracterstica fenotpica
recesiva.
Adems Mendel observ que para los siete caracteres los resultados parecan
ajustarse al siguiente modelo:
1. Para cualquier carcter la F1 derivada del cruzamiento entre dos variedades
distintas presentaba exclusivamente uno de los aspectos del mismo y nunca
del otro.
2. No importaba cul de las dos variedades proporcionare el polen
ovoclulas; se realizaron cruzamientos recprocos en los cuales se
Semilla con cubierta gris

Flor color violeta
gametos
Semilla con cubierta blanca

Flor color blanca
VV
(V)
cul las
vv
gametos (v)
Primera generacin filial
62
Vv
Autofecundacin V
v X Vv
Polen
V
VV
Violeta
Vv
Violeta
Vv
Vileta
vv
Blanca
ovocelulas
Total: 3 violetas
(1 homocigoto 3
heterocigotos)
1 Blanco
Figura 13. Segregacin del carcter color de semilla, cruce monohbrido
utilizaban machos y hembras procedentes de las dos variedades (p.e., macho A

X hembra B) y siempre se obtenan los mismos resultados.
3. El aspecto que haba desaparecido o se hallaba escondido en la F1
reapareca en la F2, pero slo con una frecuencia de un cuarto de nmero
local.
A partir de estos resultados quedo claro que las plantas hbridas, con
caractersticas dominantes, producan de los dos tipos de plantas, plantas con
genotipo dominante y plantas con genotipo recesivo; por citar un ejemplo plantas
hbridas para la textura de la semilla producen tanto semillas lisas como semillas
rugosas, por lo tanto esta planta debe de tener los dos alelos (factores) S y s. Para
que este argumento sea consistente, tanto los plantas puras para semillas lisas y
rugosas deben tambin de presentar dos factores SS y ss respectivamente.
3.3 Ley de la transmisin independiente
Como se comento anteriormente el estudio que Mendel realiz de las diferencias
genticas en los cruzamientos monohibridos condujo, a predecir la separacin de
los dos alelos distintos de un par de genes entre s; sin embargo, l no detuvo sus
experimentos y continuo considerando el producto de los individuos que diferan
en dos pares de genes o cruzamientos dihibridos.
Uno de los experimentos que llev a cabo Mendel con dicho propsito fue el
apareamiento de una planta de semillas amarillas y lisas con otra planta de
semillas verdes y rugosas. Como caba esperar por la dominancia, las semillas de
dichos cruzamiento resultaron amarillas y lisas. Sin embargo, al cultivar las
plantas de F1 y autofecundarlas, dieron lugar a semillas en la F2 de diferentes
tipos: amarillas y lisas, verdes y lisas, amarillas y rugosas y verdes y rugosas, y en
63
trminos de proporciones dichos nmeros se aproximaban a las proporciones

9:3:3:1 respectivamente.
Una forma sencilla de descifrar dichas proporciones consiste en separar los
resultados y analizarlos individualmente con relacin a cada uno de los dos pares
de genes, de la manera siguiente: de un total de 566 semillas de la F2 se
obtuvieron 315 amarillas lisas, 108 verdes y lisas, 101 amarillas y rugosas y 32
verdes y rugosas.
P 1:
F 1:
F 2:
liso X rugosa
liso
423 lisas : 133 rugosas
O aproximadamente
lisas: rugosas
amarillo X verde
amarillo
416 amarillas : 140 verdes
O aproximadamente
amarillas: verdes
As, pues, las proporciones de la F2 se ajustan bastante bien a las proporciones

esperadas en los cruzamientos implicando un solo par de genes, habiendo
dominancia. Al combinar esos dos conjuntos de resultados en un solo cruzamiento
dihbrido, encontramos que cada par de genes acta independientemente del otro.
Esto significa que la probabilidad de que una planta sea lisa o rugosa no
interfiere, o es independiente de, con la probabilidad de que sea verde o
amarilla. Matemticamente esta relacin se expresa multiplicando la probabilidad
de que una planta presente cierta caracterstica, por ejemplo lisa, por la
probabilidad de que presente otra caracterstica distinta, amarilla por ejemplo. As,
si una semilla tiene una probabilidad de ser lisa y de una probabilidad de
de ser amarilla, la probabilidad de que sea al mismo tiempo lisa y amarilla ser
X = 9/16. As pues, podemos obtener la proporcin por cada combinacin
fenotpica simplemente multiplicando las probabilidades de los fenotipos
individuales:
liso X
amarillo = 9/16 liso y amarillo
liso X
verde = 3/16 liso y verde
rugoso X
amarillo = 3/16 rugoso y amarillo
rugoso X
verde = 1/16 rugoso y verde
__________________________
16/16, y una proporcin 9:3:3:1
La proporcin 9:3:3:1 se refiere nicamente a los fenotipos producidos en el

cruzamiento dihbrido. Pero los genotipos son otros.
64
Si se designa por S el factor o gen que determina la forma lisa de la semilla, y

por s la forma rugosa, por Y el color amarillo de la semilla, y por y el color
verde, se puede representar las dos cepas paternas originales del cruzamiento de
Mendel SSYY X ssyy. Los gametos formados por cada una de dichas cepas
paternas tendran la frmula SY o sy, que se combinaran para dar una F1 de
genotipo SsYy. Obviamente la relacin de dominancia existente entreS y s no se
afectada por la existencia entre Y e y, o viceversa, ya que todos los individuos de
la F1 presentan semillas lisas y amarillas.
Esta claro que segn el principio de la segregacin, la mitad de los gametos
presentarn S y la otra mitad s. De forma similar para el para Yy, la mitad de los
gametos presentar Y y la otra mitad y. Habr, pues, la misma proporcin de
gametos SY que Sy y tambin la misma proporcin de gametos sY que sy. En
otras palabras, los cuatro tipos de gametos producidos por la F1 sern SY, sY, Sy
y sy en proporcin 1:1:1:1 : : : . Esto es tanto para el polen como para
las ovoclulas de la F1, la probabilidad de que cada uno de los cuatro tipos de
granos de polen se combine con uno cualquiera de los cuatro tipos de ovoclulas
ser X = 1/16 (fig.14), como se observa en la figura nueve de las
combinaciones darn lugar a un fenotipo liso y amarillo, tres sern lisas y verdes,
tres sern rugosas y amarillas y una ser rugosa y verde.
Semilla lisa y amarilla
Semilla verde y rugosa
SSYY
ss y y
P1:
X
gametos
gametos
SY
sy
F1:
Semilla lisa y amarilla

SsYy
autofecundacin
polen
SY
F2:
SY
Sy
sY
SSYY
Lisa y amarilla
SSYy
Lisa y amarilla
SSYy
Lisa y amarilla
SSyy
Lisa y verde
ill
sy
SsYY
Lisa y amarilla
SsYy
Lisa y amarilla
SsYy
Lisa y amarilla
Ssyy
Lisa y verde
65
Ovoclulas
Sy
sY
sy
SsYY
Lisa y amarilla
SsYy
Lisa y amarilla
SsYY
Rugosa y amarilla
SsYy
Rugosa y amarilla
SsYy
Lisa y amarilla
Ssyy
Lisa y verde
SsYy
Rugosa y amarilla
Ssyy
Rugosa y verde
Figura 14. Explicacin de los resultados de Mendel sobre la segregacin y

la transmisin independiente de color y de forma de la semilla
Como ejemplo esta el cruce dihbrido entre cobayos con las caractersticas de
color y largo del pelaje; se designa por B el factor o gen que determina color
negro, y por b color caf, por S el pelo corto, y por s el pelo largo, se puede
representar las dos cepas paternas originales del cruzamiento BBSS X bbss. Los
gametos formados por cada una de dichas cepas paternas tendran la frmula
BS o bs, que se combinaran para dar una F1 de genotipo BbSs. En este caso
tampoco se ve afectada la relacin de dominancia existente entre B y b por la
existencia entre S y s, o viceversa, ya que todos los individuos de la F1 presentan
color de pelo negro y corto (fig.15).
66
Figura 15. Segregacin y la transmisin independiente de

color y largo del pelo en cobayos
Tomado de http://webdriver.puc.cl/bio100/portada?MIval=4.1.2.2
67
Cruzamiento Trihibrido
En los experimentos Mendel, encontr que la excelente correspondencia entre
los resultados de los cruzamientos de dihibridismo y los esperados segn la
transmisin independiente tambin era cierta para los cruzamientos de
trihibridismo o transmisin de tres diferencia gnicas.
En el experimento de trihibridismo que llev a cabo, utilizo los tres pares de
caracteres siguientes (el primer factor mencionada el dominante)
1.
2.
3.
Forma de la semilla lisa y rugosa (S y s)

Color de la semilla amarillas y verde (Y e y)
Flores de color violeta y blancas (V y v)
Cruz plantas amarillas, lisas y violetas (SSYYVV) con plantas rugosas, verdes y
blancas (ssyyvv) y obtuvo una F1 con el fenotipo del progenitor dominante
(SsYyVv). Se autofecund la F1 y dio lugar, en la F2, a plantas que presentaban 8
fenotipos y 27 genotipos presumidos en la siguiente proporcin:
27 lisas amarillas y violetas (8 genotipos)
9 lisas, amarillas y blancas (4 genotipos)
9 Lisas, verdes y violetas (4 genotipos)
9 rugosas, amarillas y violetas (4 genotipos)
3 Lisas, verdes y blancas (2 genotipos)
3 rugosas, amarillas y blancas (2 genotipos)
3 rugosas, verdes y violetas (2 genotipos)
1 rugosa, verde y blanca (1 genotipo)
Tanto las proporciones genotpicas como las fenotpicas de la F2 pueden
derivarse considerando que los hbridos de la F1 formas 8 tipos distintos de
gametos: SYV, SYv, SyV, Syv, sYV, sYv, syV y syv . Como en el cruzamiento de
dihibridismo, cualquiera de estos gametos tiene la misma probabilidad de
combinarse con cualquier otro gameto, dando lugar por tanto a las 8 X 8=64
combinaciones esperadas. A causa de la dominancia, slo se forman 8 fenotipos
distintos, ya que algunos efectos fenotpicos son producidos por ms de un
genotipo; por ejemplo, liso amarillo y violeta puede ser genotipicamente producido
de 8 formas distintas. Por lo tanto el nmero de fenotipos distintos es siempre
menor que el nmero de genotipos.
68
Formacin de la F1 y gametos en un cruce Trihibrido

(Tomado de http://ejb.ucv.cl/gmunoz/genweb/genetica/Asparchivos/capt7_a_dfig.htm#fig5)
El ao 1900 marcaba tambin un periodo en el cual ya se haban puesto de

manifiesto la naturaleza particulada de los cromosomas individuales y su
duplicacin y separacin durante la meiosis. La correspondencia entre los
cromosomas y los factores mendelianos era sorprendente: los cromosomas se
presentaban en parejas de origen materno y paterno; los factores mendelianos se
presentaban en parejas de origen materno y paterno. Los cromosomas de cada
pareja se separaban durante la meiosis, yendo cada uno de ellos a un gameto; lo
mismo hacan los factores mendelianos. La disposicin en huso de los dos
cromosomas de una pareja es independiente de la disposicin de las otras parejas
de cromosomas y un gameto pude presentar una mezcla cualquier de los
cromosomas maternos y paternos; esta misma relacin es tambin cierta par los
factores mendelianos que se transmiten independientemente uno de otros. La
fecundacin restablece el nmero diploide de cromosomas; las plantas
fecundadas muestran un carcter doble para cada par de factores mendelianos.
69
En 1903 Sutton y Boveri apuntaron simultneamente la relacin entre los

cromosomas
y los factores mendelianos. En una dcada numerosos
experimentos proporcionaron pruebas crticas de que dicha relacin era cierta.
4. Cruzamientos
4.1 De prueba
Un cruzamiento es un apareamiento controlado entre dos organismos concretos.
El propsito de realizar cruzamientos es obtener descendencia de un genotipo
concreto o, al revs, utilizar las proporciones de los diferentes fenotpos de la
descendencia para deducir los genotpos de los parentales.
Al realizar genes individuales, puede realizarse un cruzamiento de prueba para
deducir si un individuo de fenotipo dominante es homocigoto (A/A) o heterocigoto
(A/a). El individuo que presenta el fenotipo dominante A/- (es decir, A/A o A/a) se
cruza con un homocigoto recesivo a/a (denominado individuo de prueba) en
este contexto.
Si se observa una proporcin 1:1 de fenotipos dominantes y recesivos en la
descendencia, podemos inferir que el cruzamiento debe haber sido del tipo A/a X
a/a y que la estirpe en estudio era heterocigtica. Si toda la descendencia
presenta fenotipo dominante, entonces la estirpe era A/A y el cruzamiento de
prueba A/A X a/a, resultando toda la descendida de genotipo A/a (Fig 16).
Figura 16. Cruzamiento de Prueba. a. 50% amarillo y 50% verde en la

descendencia cuando el Individuo problema es heterocigoto. b. Toda la
70
descendencia amarilla cuando el individuo problema es homocigoto
Veamos un ejemplo nuevamente con el pelaje de los cabayos. La diferencia entre

el pelaje marrn y el negro depende del par de alelos, B (negros) y b ( marrn, de
los cuales B es dominante. Se hace un cruzamiento de prueba entre un macho
negro de antepasados desconocidos y una hembra marrn. Se obtuvieron ocho
cras, de las cuales tres fueron negros y cinco marrones. Este resultado indica que
el macho deba ser heterocigoto B/b, puesto que las cras marrones deben haber
recibido un alelo b tanto del padre como de la madre. El cruzamiento, por tanto,
fue B/b X b/b. Por supuesto, la ley de Mendel de la segregacin igualitaria hace
esperar nmeros iguales de descendiente marrones y negros (4:4) pero una
desviacin por azar como la 3:5 observada no es rara enana muestra de tamao
pequeo.
Los animales y plantas que se usan para el anlisis gentico se mantienen a
menudo como lneas puras. Se trata de poblaciones de individuos que cuando se
cruzan entre s, o se autofecundan, siempre producen el mismo fenotipo para un
determinado carcter. Este tipo de lneas deben ser homocigotos. Los genotipos
A/A y a/a constituyen lneas puras, pero A/a no.
4.2 Retrocruza
Si la progenie F1 es apareada con alguno de sus progenitores (o con individuos
con un genotipo idntico a aque de sus progenitores), la cruza se denomina
retrocruza. Algunas veces se utiliza el trmino retrocruza como sinnimo de
cruza de prueba en la literatura gentica, pero en este modulo no se realizara
as.
Como ejemplo tenemos: un cobayo hembra de color negro y homocigota, es
apareada con un macho blanco. Un hijo F1 es retrocruzado con su madre. El
diagrama de la retrocruza se elabora de la siguiente manera.
P:
BB
Hembra negra
F1:
Bb
Retrocruza F1:
Progenie de la
Retrocruza:
bb
Macho blanco
y
Bb
Machos y hembras negras
Bb
Hijo negro
BB
Bb
BB
madre negra
Toda la descendencia negra
71
1. Penetrancia y expresividad.
Las diferencias en las condiciones ambientales o en los antecedentes genticos

puede determinar que individuos que son genticamente idnticos en un locus
particular, exhiban diferentes fenotipos. En relacin con un gen la penetrancia
puede definirse como el porcentaje de individuos de un determinado genotipo que
manifiestan un fenotipo esperado y caracterstico (enfermedad).
Ejemplo: En algunas familias, la presencia de dedos extras en las manos y/o
pies(polidactilia), se considera que est determinada por un gene dominante(P).
La condicin normal con cinco dgitos en cada extremidad es producida por el
genotipo recesivo (pp). Algunos individuos del genotipo Pp no son polidactilicos,
por lo que el gene tienen una penetrancia menor del 100%.
Una caracteristica, aunque penetrante, puede ser completamente variable en su
expresin. El grado de efecto producido por un genotipo penetrante se llama
expresividad.
Ejemplo: La condicin de polidactilia puede ser penetrante en la mano izquierda
(seis dedos) y no en la derecha (cinco dedos), o puede ser penetrante en los pies
pero no en las manos.
Un gen letal recesivo que carece por completo de penetrancia y expresividad,
matar menos del 100% de los homocigotos antes de la madurez sexual. El
trmino semiletal o subvital se emplea para designar tales genes. Los efectos que
tienen varios tipos de letales sobre la reproduccin de la siguiente generacin
forman un espectro amplio que va de la letalidad completa a la esterilidad en
genotipos completamente viables.
72
CAPITULO 5
RELACIONES DE DOMINANCIA EN ALELOS DEL MISMO LOCUS Y EN
ALELOS DE LOCIS DIFERENTES
Introduccin
La interaccin gnica se puede definir como la influencia mutua entre alelos del
mismo locus o alelos de diferentes loci.
En algunas ocasiones, el carcter que estamos analizando puede estar controlado
por un solo locus. Los siete caracteres analizados por Mendel en sus
cruzamientos se comportaban como controlados, cada uno de ellos, por un slo
locus. Las interacciones entre alelos el mismo locus son la Dominancia
(segregacin 3:1 en la F2), la Herencia Intermedia (segregacin 1:2:1 en la F2), el
Carcter Nuevo (segregacin 1:2:1 en la F2) y la Codominancia (segregacin 1:2:1
en la F2). Los dos alelos de cada uno de los siete loci que controlan siete
caracteres analizados por Mendel muestran entre si relaciones de Dominancia
(A>a).
(
http://www.unavarra.es/genmic/genetica%20y%20mejora/epistasia/tipos_epistasia.
htm)
Objetivo Especfico
Diferenciar otros tipos de herencias y entender su mecanismos de accin junto
con la modificacin de las proporciones mendelianas
Conclusin: Es importante establecer que hay modificaciones en las proporciones
Mendelianas dependiendo del tipo de herencia presentada en los individuos, es
de importancia tener claro que en ocasiones hay caractersticas determinadas por
un mismo locus, pero en el caso de otras caracterstica son regidas por varios
locus y/o genes
EN ESTE CAPITULO DEBEN DE DESARROLLAR
CORRESPONDIENTE A CIANOGENESIS EN TREBOLES.
LA
PRACTICA
Proposito: conceptuales sobre interaccion genicas

___________________________________________________________
73
RELACIONES DE DOMINANCIA
1. Alelos del mismo locus

La contribucin bsica de Mendel fue su descubrimiento de la naturaleza unitaria
de la herencia que consiste en factores particulados, o genes, cuya presencia
puede trazarse de una a otra generacin sin cambiar ni diluirse. La forma
particular en que Mendel demostr la presencia de los genes, por medio de los
principios de segregacin y distribucin, ha sido demostrada independientemente
y numerosas veces para muchos organismos distintos. Como regla general se
encuentra, segn se espera, la proporcin mendeliana de 3:1 en la F2 de
cruzamientos de monohibridismo y de 9:3:3:1 en los de dihibridismo. Estas
proporciones particulares proceden como hemos visto de la segregacin de dos
alelos distintos para cada uno de los pares de genes, uno dominante y el otro
recesivo. Sin embargo, adems de esta proporciones, otros experimentos han
puesto de manifiesto la aparicin de fenotpos en proporciones nuevas que no
pueden explicarse basndose en la dominancia sencilla o en la presencia de slo
dos tipos de alelos, Tales excepciones no disminuyen el valor de los principios de
Mendel sino que nicamente los extienden y los desarrollan.
.1 Dominancia parcial o incompleta

La dominancia incompleta es una condicin en la cual ningn alelo es dominante
sobre el otro, los heterocigotos Aa resultan, por sus caracteres, intermedios entre
AA y aa. Por ejemplo, cuando una planta Dondiego de noche de ptalos rojos
se cruza con una lnea pura de ptalos blancos, toda la F1 tienen ptalos rosas (fig
14). Si se producen una F2 por cruzamiento de plantas de la F1, el resultado es:
de la plantas de ptalos rojos
de las plantas de ptalos rosas
de las plantas de ptalos blancos
De la proporcin 1:2:1 de la F2 se deduce un patrn de herencia basado en dos
alelos de un solo gen. Sin embargo, los heterocitos (de la F1 y la mitad de la F2)
presentan fenotipo intermedio, lo cual sugiere un tipo incompleto de dominancia, lo
cual sugiere un tipo incompleto de dominancia. Inventando smbolos allicos,
podemos designar los genotipos de las plantas de este experimento como c+/c+
(rojo), c/c (blanco), c+/c (rosa). La dominancia incompleta describe la situacin
74
general en la cual el fenotipo de un heterocigoto resulta ser intermedio entre los de

los homocigotos en alguna escala de medida cuantitativa.
Figura 17. Dominancia incompleta en la planta Dondiego de la noche

(Tomado de
http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/mendelismo/Mendelismo%20complejo%202.htm)
Al realizar genes individuales, puede realizarse un cruzamiento de prueba para

deducir si un individuo de fenotipo dominante es homocigoto (A/A) o heterocigoto
(A/a). El individuo que presenta el fenotipo dominante A/- (es decir, A/A o A/a) se
cruza con un homocigoto recesivo a/a (denominado individuo de prueba) en
este contexto.
.2
Sobredominancia o heterosis (vigor hbrido)
La heterosis es cuando los heterocigotos Aa, superan por sus cualidades a ambos
homocigotos AA y aa; en otras palabras, el fenotipo de un heterocigoto medido
cuantitativamente no siempre es igual o intermedio al de los homocigotos. En
ocasiones, el heterocigoto puede exceder la medida fenotpica de ambos
progenitores homocigotos.
La heterosis es la aplicacin ms til y extensiva de la gentica modeRNA en los
procesos de cruzamientos para intensificar las cualidades existentes en la razas
puras, la heterosis es una ventaja de los animales cruzados sobre los animales de
raza pura.
75
En la mayora de los casos el trmino superdominancia o heterosis ha sido

utilizado para caractersticas relacionadas con la eficacia biolgica, tales como
tamao, la productividad y la viabilidad.
Cruzamiento entre individuos
homocigotos relativamente pobres para dichas caractersticas de la eficacia
biolgica han dado lugar, en muchos casos, a descendientes que parecan ser
superdominantes respecto a ambos progenitores.
Generalmente el nivel de respuesta de la heterosis es mayor para los caracteres
de baja heredabilidad y que a su vez posen mayor valor econmico.
Ddiva de la naturaleza tal es la superioridad del Girolando, que adems de haber
conjugado la rusticidad del Gir y la produccin el Holands agrego caracterstica
deseables de ambas razas en un nico tipo de animal, fenopiticamente soberano,
con cualidades imprescindibles para la produccin lechera econmica en los
trpicos.
La experiencia alcanzada en cruzamientos con ganado Ceb ha sido magnfica
no-solo por el vigor hbrido, sino por ser la Ayrshire ms resistente que otras razas
lecheras. Transmite estas caractersticas al F1 con mejores resultados en la
produccin de leche y mejor adaptabilidad al trpico.
Su produccin en F1 es de 12 litros, en pastoreo, con ternero.
El cruce con Holstein es muy interesante, pues el ejemplar media sangre adquiere
cualidades del Ayrshire (Rusticidad, longevidad, calidad de la ubre y la leche, el
tamao permanece mediano, con lo cual se logra mayor eficiencia en relacin con
la conversin alimenticia.
La produccin aumenta de 6% a 14% con respecto a sus progenitores.
Alelos mltiples
Las diferencias en los alelos surgen mediante las mutaciones. Si un alelo inicial
normal, A, se transforma por mutacin en el alelo recesivo a, tiene lugar una
mutacin directa. En el caso en que el alelo mutante a se transforma en el inicial
A, nos encontramos ante el fenmeno de reversin. Sin embargo, la investigacin
de la gentica de los alelos, ha demostrado, que los procesos de las mutaciones
de stos de ningn modo se limitan a las transformaciones mutuas del gene A en
a. (A a, a
A) Qued establecido que as mutaciones del gen A, lo mismo que
las del gene a, pueden producir una serie de estados diferentes en estos genes.
Gracias a estas mutaciones se origina el fenmeno del alelismos mltiple. Surge
lo que se denomina una serie de alelos compuestos por A, A1,A2, A3, A4, An La
diversidad de los estados resistentes de un mismo gen, que ocupan un
76
determinado locus en el cromosoma y, representados tanto en forma de un alelo

normal, como en la de una mutacin ha recibido el nombre de alelos mltiples.
Este fenmeno es uno de los ms importantes en el proceso de la variabilidad

hereditaria de los organismos demostrando que cada gene puede cambiar
diversamente, influyendo de distintas maneras sobre el desarrollo de los
caracteres.
Un importantsimo rasgo de la gentica en las series alelomrficas es que los

organismos diploides pueden llevar solamente dos alelos, por eso solo analizando
todo un grupo de individuos en los cuales se hallan distribuidos los diferentes
miembros de la serie alelomrfica, puede formarse una idea acerca de todos estos
cambios mltiples de un gene dado. La serie de alelos en un grado altsimo
aumenta la variabilidad combinatoria de los organismos. En el espectro de la
variabilidad de los organismos se incorporan todas las variaciones condicionadas
por la combinacin de los genes de las series de los alelos.
Un ejemplo de alelos mltiples en Drosophila, se presenta en uno de los genes
que afectan el color de los ojos. Para dicho gen, uno de los primeros cambios
hereditarios registrados consista en un alelo mutado recesivo, white, asociado a la
ausencia total de color en los ojos en la masca normal de ojos r de color rojo.
Desde entonces se han encontrado muchos alelos de white que tienen une efecto
cuantitativo intermedio entre white y el tipo salvaje rojo. Tcnicas refinadas para la
extraccin y medida de pigmentos oculares han proporcionado valores a los
distintos genotpos. Entre dichos alelos y sus combinaciones, existen dos grupos
de efecto fenotpico: los que aparecen como anormales, con una cantidad de
pigmento que vara desde 0.0044 hasta 0,1636 y ojos de tipo salvaje con una
cantidad de pigmento que va desde 0.6854 hacia arriba. Los datos no son
completos para todas las combinaciones posibles, pero ponen de manifiesto de
forma cuantitativa que los pigmentos de los heterocigotos )por ejemplo Ww / Wcol y
Wa3 / W+c) se hallan entre los valores de los homocigotos respectivos.
Smbolo
Manifestacin fenotpica
(color de ojos)
Rojo (salvaje)
Blanco
wi
Marfil
77
wp
Perla
wt
Dbilmente teido
w by
Amarillo oscuro
Miel
Melocotn
ch
Cereza
we
Eosina
w bl
Sangre
w co
Coral
Otro ejemplo menos conocido es el de una serie allica que afecta al color de la
capa en lagomorfos: color > chinchilla > himalaya > albino (los signos > indican el
sentido de la dominancia entre alelos). El alelo color ms frecuente en la
naturaleza se llama agut y proporciona al conejo su aspecto caracterstico en
tonos gris pardo. Chinchilla es un alelo que produce un pelaje variegado en gris y
blanco. El alelo himalaya produce un efecto que depende de la temperatura; en las
partes ms fras del cuerpo del animal (la nariz, la cola, las orejas y las patas) el
color del pelo es negro, mientras que en las zonas ms calientes se muestra el
color base del animal (dependiente de otros genes de coloracin). El alelo albino,
en homocigosis produce ausencia de pigmentacin (es el tpico conejo blanco con
ojos rojos) (Figs 18 y 19)
Aguti
Chinchilla
Himalaya
Albino
78
Figura 18. Patrones de coloracin en conejos

(Tomado de http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/mendelismo/Mendelismo%20complejo%202.htm)
No obstante, existen multitud de variantes de coloracin que se deben a otras

series allicas para pigmentacin
Figura 19 Patrones de coloracin en conejos

Lo curioso de la serie color, chinchilla, himalaya, albino es que himalaya no es una

variante exclusiva de los conejos sino que aparece en otras especies, en concreto
en los gatos domsticos dando lugar al tipo "siams" del que existen mltiples
variantes dependiendo del color d e fondo (fig 20)
79
Figura 20. Coloracin en gatos himalaya

En las plantas tambin se han encontrado sistemas allicos, especialmente para

los genes de autoesterilidad que evitan la fecundacin entre individuos que se
hallen ntimamente emparentados entre s.
Cmo
se
evita
la
autofecundacin?......
(tomado
de
http://www.unavarra.es/genmic/genetica%20y%20mejora/incompatibilidad/ALELO
S%20MULTIPLES.htm) las plantas presentan flores heteromrficas. Se trata de
flores perfectas pero que presentan al menos dos tipos morfolgicos diferentes.
As una de ella presenta flores con estambres largos y pistilos cortos, y la otra
presenta estambres cortos y pistilos largos. Cada planta tiene un tipo floral o el
otro. La polinizacin slo es efectiva entre plantas que presentan flores distintas.
Pero la autofecundacin se evita no slo por estructuras florales distintas sino
tambin por mecanismos genticos y bioqumicos (mecanismos de
incompatibilidad
El locus (en algunos casos existen hasta tres loci) de incompatibilidad (locus S, o
self-incompatibility locus) es multiallico (S1, S2, S3, S4, Sn), es decir sus
miembros constituyen una serie allica y, por tanto se comportan como tales. Es
decir, que entre los miembros de la serie existe dominancia total o completa
(jerarqua de dominancia) aunque en algunos casos puede existir dominancia
intermedia o incompleta o incluso aparecer genotipos nuevos resultantes de
interaccin entre los dos alelos del locus.
Ejemplo: S1 > S2 > S3 > S4 >S5 >Sn.
Reglas que rigen la incompatibilidad esporoftica:
80
1.- El polen no germina sobre el estigma (diploide) de una flor que contiene
cualquiera de los dos alelos presente en el esporofito (planta adulta) que produjo
el polen (Fig 21)
2.- La premisa anterior se cumple an cuando cada grano de polen ( haploide)

contiene uno de los dos alelos presente en el esporofito ( o planta adulta).
Figura 21. Incompatibilidad Esporofita, unicamente hay fecundacin

Cuando el polen S1S2 cae en una planta S3S4.
Descendencia que se produce en cada uno de los tres cruzamientos anteriores.
Genotipo
Parental
femenino
Genotipo
de los
vulos
Genotipo Genotipo Fenotipo Descendencia

Parental
de los
de los
Masculino granos de granos
polen
de polen
Incompatible
Cruzamiento
S1 S2
S1 y S2
S1 S 2
S 1y S 2
S1
N 1
S1 S3
S1 y S3
S1 S 2
S 1y S 2
S1
Incompatible
N 2 a
S1 S3
S1 y S3
S1 S 2
S 1 y S2
S2
S1S1, S1S3,
S1S2, S2S3
N 2 b*
S3 S4
S3 y S4
S1 S 2
S 1 y S2
S1
S1S3, S1S4,
S2S3, S2S4
N 3
Si se cambia el orden de dominancia entre los alelos (S2 > S1) se obtiene descendencia y un
genotipo de los 4 posibles es homocigoto.
81
Incompatibilidad Gametoftica: esta forma de incompatibilidad es ms comn que la anterior

y est presente en casi la mitad de las familias de las Angiospermas (Solanceas
patatas, tomates, tabaco , frutales, Gramneas, etc).

Reglas que rigen la incompatibilidad gametoftica:
1.- El locus S es extremadamente polimrfico, razn por la cual es comn
encontrarse con numerosos alelos (alelos mltiples) en la poblacin.
2.- La incompatibilidad est controlada por el genotipo del alelo del locus S de
incompatibilidad del grano de polen. En otras palabras, el comportamiento del
mismo depende de su genotipo (fig 22)
Figura 22. Incompatibilidad gametofita , hay fecundacin

cuando el polen el alelo S1 S2 cae en una planta S3S4.
Descendencia que se produce en cada uno de los tres cruzamientos anteriores.

Genotipo
Parental
femenino
Genotipo
de los
vulos
Genotipo
Parental
Masculino
Genotipo de los
granos de polen
Descendencia
Cruzamiento
S1 S2
S1 y S2
S1 S 2
S 1y S 2
Incompatible
N 1
S1 S3
S1 y S3
S1 S 2
S 1y S 2
N 2
S3 S4
S3 y S4
S1 S 2
S 1 y S2
S1S2 y S1S3
Semicompatible
S1S3, S1S4,
S2S3, S2S4
N 3
82
Alelos letales y semiletales

Alelos letales
Los ratones normales silvestres presentan un color de pelaje uniforme y ms bien
oscuro. Unos mutantes llamados yellow (fenotipo amarillo presentan un color de
pelaje ms claro) ilustran otra interaccin allica interesante. Al cruzar un ratn
amarillo con uno normal de raza para, siempre e observa en la descendencia
una proporcin 1:1 de ratones amarillos y normales. Esta observacin sugiere: (1)
que un nico gen con dos alelos determina estas alteRNAtivas fenotpicas. (2) que
el ratn amarillo es heterocigoto para estos alelos y (3) que el alelo amarillo es
dominante sobre el alelo que determina color normal. Sin embargo, si se cruzan
dos ratones amarillos, el resultado es el siguiente:
amarillo X amarillo
2/3 amarillo, 1/3 silvestre
Dos aspectos destacan en este resultado. En primer lugar la proporcin fenotpica

de 2:1 es una desviacin de las proporciones de un autocruzamiento monohbrido.
Segundo, puesto que ningn cruzamiento entre ratones amarillos genera
descendencia que sea toda amarilla como ocurrira si cualquiera de los padres
fuera homocigoto, parece imposible obtener homocigotos amarillos
Estos resultados se explican si todos los ratones amarillos son heterocigotos. Un

cruzamiento entre dos heterocigotos debera dar lugar a la tpica proporcin
genotpica monohbrida 1:2:1. Sin embargo, si todos los ratones de una de las
clases murieran antes de nacer, los nacidos vivos mostraran una proporcin 2:1
de heterocigotos y homocigotos supervivientes. El alelo Ay para el color amarillo es
dominante sobre el alelo silvestre A con respecto al color, pero Ay acta como un
alelo recesivo Letal con respecto a un carcter que podramos llamar viabilidad.
As, un ratn de genotipo homocigtico Ay/Ay morira antes de nacer y no se
encontrara entre los descendientes. Todos los ratones viables amarillos Ay/A
deben ser heterocigotos, de modo que un cruzamiento entre ratones amarillos
siempre dar lugar a los siguientes resultados:
Ay/A
Ay/A
83
Descendencia
Ay/Ay
Letal
Ay/A
Amarillo
A/A
Silvestre
La proporcin monohbrida esperada 1:2:1 aparecera entre los cigotos, pero

variara a 2:1 entre la descendencia viable, porque los cigotos de genotipo letal
Ay/Ay no sobreviven. Esta hiptesis se confirma mediante observacin de teros
de hembras preadas de cruzamientos amarillo X amarillo; la cuarta parte de
los embriones estn muertos.
El alelo Ay afecta dos caracteres; el color del pelaje y la viabilidad del embrin:. Es
perfectamente posible, sin embargo, que ambos efectos del alelo pleiotrpico Ay
tengan la misma causa, que da lugar al fenotipo amarillo del pelaje en una dosis
nica y causa la muerte en dosis doble.
El fenotipo falta de cola de los gatos Manx tambin se debe a un alelo letal en
homocigosis. Una dosis nica del alelo Manx ML interfiere de forma grave con el
desarrollo de la espina dorsal, provocando la ausencia de cola en el heterocigoto
ML/M. Pero los homocigotos ML/ML la dosis doble del provoca tal deformidad que
el embrin no sobrevive. De hecho, existen muchos tipos diferentes de alelos
letales. Algunos de ellos provocan los ratones amarillos y los ratones Manx.
Algunos alelos letales son completamente dominantes y son letales en una sola
dosis en los heterocigotos. Otros (los ms comunes) no confieren ningn fenotipo
detectable en el heterocigoto y la letalidad es completamente recesiva. Adems,
los alelos letales se diferencian en la etapa de desarrollo en la que ejercen su
efecto.
En Caballos son varios los ejemplos en cuanto a genes letales, entre ellos tenemos:
Gen albino:
En realidad el albino no es un color como tal, sino la ausencia de pigmento que le
da el color completamente blanco al pelo y la tonalidad rosa a la piel. Para algunos
genetistas, los caballos verdaderamente albinos son los que tienen los ojos
rosados; otros, aceptan como tales tambin a los caballos totalmente blancos con
la piel sin pigmento, pero con ojos color obscuro, amarillo o azul, porque de
84
acuerdo a su opinin, no existen los albinos verdaderos, entendiendo como tales,

a los caballos homocigotos para el alelo (W), as que el color de los ojos es el
resultado de la despigmentacin incompleta. Seria tema de interesante estudio,
determinar mediante el anlisis de la ascendencia y descendencia de un supuesto
albino.
El gene albino se representa con la letra (W) y es dominante sobre cualquier color
aun con un solo alelo (W). Significa que el caballo pudo haber tenido cualquier
color, tonalidad o mezcla de colores y fue eliminado por el albinismo. Resulta
imposible a simple vista saber cual es el color que est cubriendo.
Gen letal (WW)

Toda vez que la caracterstica del albinismo es dominante, siempre que nazca un
potrillo albino, tendremos al menos un progenitor albino. Tanto la cra como el
progenitor o progenitores sern heterocigotes (Ww), en virtud de que la condicin
homocigtica (WW) no existe pues es letal. Se le conoce tcnicamente como
Sndrome del Blanco Letal. Esto significa que la descendencia que hereda los dos
alelos para el albinismo generalmente no llega a nacer o mueren durante las
primeras horas de vida. La muerte puede ocurrir en estadios tempranos de la
preez, por lo que en muchas ocasiones el criador no llega a saber que la yegua
estaba cargada.
Si cruzamos un animal albino con otro que no lo sea, la cra no estar expuesta a
la letalidad, pero si cruzamos dos caballos albinos, el riesgo ser del 50 % pues
esa es la probabilidad de que se renan en la cra los dos alelos albinos (W),
presentes en el genotipo de los dos progenitores.
En Espaa se les conoce como albinos, as como en la equitacin clsica.
Gen Overo:
En caballos pintos es importante el patrn de acuerdo a la forma de las manchas,
es el overo. La gentica de esta caracterstica no se ha definido plenamente.
Algunos investigadores creen que pueden intervenir varios genes en su definicin.
Las manchas que produce este gene, tienen una disposicin horizontal
caracterstica. No cruzan la lnea dorsal del animal y generalmente se sitan en los
flancos y en el vientre del caballo. Con frecuencia las manchas tambin aparecen
en la cara con una extensin importante. La cola casi siempre es de un solo color.
De la misma forma que en el caso de los caballos albinos (W,W) que ya vimos en
la seccin correspondiente, el gene Overo produce lo que se llama "Sndrome del
85
Blanco Overo Letal", que ocasiona la muerte de recin nacidos. Son blancos o
casi totalmente blancos (algunos muestran un poco de pigmento en algunas reas
alrededor de las orejas). El sndrome lo determina la condicin homocigtica del
gene Overo y es responsable de la ausencia de nervios encargados de los
movimientos peristlticos en algunas partes del intestino. Tambin se sabe que un
porcentaje considerable de potrillos no completan su desarrollo embrionario siendo
abortados.
Gen Tramado:
El pelaje tramado es aquel que muestra una mezcla pelo blanco con el pelo de
cualquier otro color.
Aunque produce pelo de color blanco, es diferente a todos los dems genes que
tambin causan ese efecto, pues tiene las siguientes particularidades:
a) Los pelos blancos crecen sobre piel con o sin pigmento. Claro est que cuando
se presenta sobre piel despigmentada, crece entre pelos tambin blancos
haciendo imperceptible su existencia. Su presencia solo se hace evidente
cuando encontramos pelos blancos mezclados con los de cualquier otro color.
b) Los potrillos nacen con este efecto y aunque vara ligeramente de acuerdo con
la estacin del ao, se conserva inalterable hasta la muerte del animal.
c) El pelo blanco se presenta en todo el cuerpo con excepcin de la cabeza, crin,
cola y los cabos (o mostrando un mnimo efecto). Esta es la principal diferencia
notoria que permite distinguir el efecto tordillo del efecto que produce caballos
tramados, pues en los tordillos, la cara y los cabos son los lugares donde primero
se nota el encanecimiento. Otra diferencia es que el efecto tordillo es progresivo
llevando al caballo a toRNArse totalmente blanco.
Como gene dominante, todo caballo tramado debe mostrar esta caracterstica en
su apariencia exteRNA (fenotipo) y debe tener por lo menos un padre tramado. Se
han identificado plenamente algunos garaones homocigotos para este gene, se
considera que los individuos homocigticos mueren antes de nacer o a las poco
horas de hacerlo, en un efecto similar al Sndrome del Blanco Overo y al del
albino.
En ingls los caballos tramados se denominan "roan", y habitualmente se comete
el error de traducir esta palabra como "ruano". Este caso es similar al que ya
tratamos con anterioridad acerca del colorado, cuyo nombre en ingls es "bay" y
generalmente se traduce errneamente al espaol como "bayo".
Alelos semiletales
86
En muchos casos la letalidad de un gen no se manifiesta al 100% y su efecto

consiste en reducir la probabilidad de supervivencia lo cual lleva consigo
distorsiones de la segregacin ms o menos obvias. En estos casos, dependiendo
de la magnitud del efecto se les llama genes detrimentales, subletales o
subvitales; cuando un gen provoca la muerte del 50% de los individuos
homocigotos se le suele llamar semiletal. Los portadores de estos tipos de genes
sobreviven durante cierto tiempo, sin embargo, los defectos hereditarios no tardan
en manifestarse y stos mueren en edad prematura.
2. Alelos de loci diferentes
2.1 Interaccin gnica
Si bien un gen fabrica una sola protena, por lo general esa protena interacta con
otras, en realidad la mayora de las caractersticas del fenotipo son el resultado de
la interaccin de muchos genes distintos de un organismo. Puede ocurrir que
cuando una caracterstica es afectada por dos o ms genes diferentes, aparezca
un fenotipo completamente distinto.
La forma de la cresta en aves de corral, es un ejemplo de genes complementarios
sin epistasis.
En la gallinas dos pares de alelos determinan la forma de la cresta: R, r y P, p. La

combinacin RR o Rr produce una cresta en roseta, PP o Pp cresta en guisante,
mientras rr pp origina una cresta simple. Pero cuando P y R aparecen juntos en
el mismo individuo el resultado es una cresta en nuez (fenotipo nuevo) (fig 23)
Figura 23. Tipos de crestas presentes en aves de corral

(imagenes/tp6genetica/cresta.gif imagenes/tp6genetica/cresta.gif)
87
Sin embargo la relacin entre genes que afectan al mismo carcter es bastante
compleja, y se puede presentar epistasis, que es la interaccin entre genes, de tal
modo que un alelo determina la expresin fenotpica de otro alelo de distinto gen.
Al alelo influyente se le llama episttico y al alelo influido hipstatico.
Epistasis dominante
Si el alelo A es dominante sobre a, y B es dominante sobre b, y adems el alelo A

suprime el efecto de B y de b, entonces se dice que A es episttico dominante, un
ejemplo es el color del fruto de la calabaza Cucurbita pepo. A es un inhibidor
dominante del color porque bloquea la sntesis del pigmento mientras que a
permite que se forme color. B produce frutos amarillos y b verdes. As en la F2 , los
9/16 del genotipo A_ B_ sern blancos, los 3/16 A_bb tambin sern blancos, los
3/16 aaB_ sern amarillos y los 1/16 aabb verdes. En conjunto, se observarn
12/16 de fenotipo blanco, 3/16 de fenotipo amarillo y 1/16 verdes; la segregacin
9:3:3:1 se modifica en 12:3:1.
AB
Ab
aB
AABb
AaBB
AaBb
AAbb AaBb
Aabb
Proporcin
AB
AaBB AaBb aaBB
aaBb
Ab
AaBb Aabb
AB
Ab
AABB
AABb
aaBb
ab
12: 3: 1
aabb
La Capsella bursapastoris o bolsa de pastor proporciona un buen ejemplo de

epistasia doble dominante, que ocurre cuando la accin complementaria es
recesiva, es decir, cuando ambos alelos dominantes son epistticos. En Capsella,
A determina la bolsa triangular, dominante sobre a, ovoide. Exactamente el mismo
efecto tiene la pareja B,b; B triangular y b ovodidea. En este caso, slo los
individuos de genotipo aabb tienen la bosa ovoidea, as que la segregacin es de
88
15/16 (9/16 A_B_ + 3/16 A_bb + 3/16 aab_) triangulares, frente a 1/16 aabb
ovoidea, o sea, 15:1. Los genes que producen epistasis doble dominante se
piensa que han aparecido por duplicacin, puesto que ambos realizan la misma
funcin(fig. 24)
Figura 24. Epistacia doble dominante en Capsella bursapastoris
(tomado de http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/mendelismo/Mendelismo%20complejo%202.htm)
Una extraa variante de la modificacin de la segregacin 9:3:3:1 por genes

duplicados es cuando, adems del efecto producido por la duplicacin de los
genes epistticos, se produce una interaccin entre ellos que produce un fenotipo
diferente. Por un lado, el alelo A determina la forma esfrica del fruto, mientras
que a determina la forma alargada; por otro lado, los alelos B y b tienen el mismo
efecto( B esfrico, b alargado) pero, adems, A y B interactan de modo que
producen un fruto discoidal. Entonces se produce una segregacin de 9:6:1, o
sea, 9/16 A_B_ discoidales, 6/16 esfricos (3/16 A_bb + 3/16 aaB_) y 1/16 aabb
alargado.
Epistasis recesiva
Si el alelo A es dominante sobre a, y B sobre b, y adems el alelo a suprime el

efecto de B y de b, entonces se dice que a es episttico recesivo. Un ejemplo es
el color de la aleurona del maz, la coloracin de la aleurona requiere la presencia
de cuatro genes dominantes diferentes, A, C, R y Pr. Solo se hablara de R y Pr
que son los que tienen la interaccin episttica recesiva, siendo el alelo recesivo r
el inhibidor de color. Los individuos de genotipo R_Pr_ tienen grano prpura, los
R_prpr rojo, los rrPr_ blanco y los rrprpr tambin blanco, por lo que la segregacin
fenotpica se observar como 9/16 R Pr prpuras, 3/16 R pr rojos y 4/16 (3/16rPr +
1/16 r pr) blancos; la segregacin queda como 9:3:4.
AB
Ab
aB
AABb
AaBB
AaBb
AAbb AaBb
Aabb
Proporcin
AB
AaBB AaBb aaBB
aaBb
9: 3: 4
Ab
AaBb Aabb
AB
Ab
AABB
AABb
aaBb
ab
aabb
89
Otras veces se han observado interacciones de dos alelos sobre otros dos. La
interaccin puede ser complementaria cuando se necesita dos alelos dominantes
A y B para que se manifieste el carcter o, dicho de otra manera, se produce una
epistasia doble recesiva porque los dos alelos recesivos a y b suprimen el fenotipo
de los dominantes. Esta interaccin se ha encontrado para el color de la flor de
guisante dulce, donde A produce flores prpura y a produce flores blancas. El
alelo B permite la formacin del pigmento, mientras que el recesivo b inhibe el
pigmento. En este ejemplo, se puede dar el fenmeno de que, al cruzar lneas
puras de flores blancas (Aabb X aaBB), aparezca una F1 de flores prpuras
AaBb. En la f2 slo los 9/16 de genotipo A_B_ sern de color prpura, mientras
que los 7/16 restantes (3/16 A_bb + 3/16 aaB_ + 1/16 aabb) sern de color
blanco. As, la segregacin queda modificada a 9:7 (fig 25)
Tambin puede haber una interaccin tal que sea episttico el alelo dominante de
una pareja allica y el recesivo de otra pareja. Este caso, llamado epistasis doble
dominante y recesiva, se puede estudiar con el ejemplo del plumaje de las
gallinas, donde el alelo C es necesario para que se produzca el color, mientras
que el recesivo c produce albinismo. En la otra pareja allica, el alelo dominante I
es inhibidor de la pigmentacin, mientras que el recesivo i permite la
pigmentacin. Por tanto, slo las gallinas de genotipo C_ii son pigmentadas. As
que la segregacin queda: 13/16 blancas (9/16 C_I_ + 3/16 ccI_ + 1/16 C_ii)
pigmentadas, o sea, 13:3.
90
Figura 25. Epistacia doble recesiva en guisante dulce

CAPITULO 6.
HERENCIA DE LOS CARACTERES RELACIONADOS AL SEXO
Introduccin
En uno de sus primeros experimentos, Morgan cruz un macho de moscas de ojos
rojos (normales) con una hembra que habia encontrado casualmente y que tenia
los ojos blancos. Las moscas que obtuvo en esta primera generacion o F1 tenian
todas los ojos rojos, tal y como se describe en la primera ley de Mendel. Pero
cuando cruz entre si estas moscas para obtener la segunda generacin filial o
F2, descubri que los ojos blancos solo aparecian en las moscas macho y ademas
como un caracter recesivo. Por alguna razn, la caracteristica ojos blancos no
era transmitida a las moscas hembras, incumpliendo, al menos parcialmente, la
segunda ley de Mendel. Al mismo tiempo, en sus observaciones al microscopio,
Morgan habia advertido con extraeza que entre los cuatro pares de cromosomas
de los machos, habia una pareja en la que los cromosomas homlogos no tenian
91
exactamente la misma forma. Era como si a uno de ellos le faltase un trozo, por lo
que a partir de ese momento a esta pareja se la denomin6 cromosomas XY. Sin
embargo en la hembra, la misma pareja de cromosomas homlogos no
presentaba ninguna diferencia entre ellos, por lo que se la denomin cromosomas
XX. Morgan pens que los resultados anmalos del cruzamiento anterior se
debian a que el gen que determinaba el color de los ojos se encontraba en la
porcin que faltaba en el cromosoma Y del macho.
Por tanto, en el caso de las hembras (xx) al existir dos alelos, aunque uno de ellos
fuese el recesivo (ojos blancos), el carcter manifestado era el normal (ojos rojos).
En los machos, sin embargo, al disponer nicamente de un alelo (el de su nico
cromosoma X), el carcter recesivo si que podia ser observado. De esta manera
quedaba tambien establecido que el sexo se heredaba como un carcter ms del
organismo (http://www.monografias.com/trabajos/genetica/genetica.shtml)
Objetivo especifico
El estudiante relacionara que algunos caracteres fenotipos se heredan
dependiendo el sexo del individuo y que las proporciones no corresponden a las
mendelianas.
Conclusiones: Principalmente en produccin animal es de importancia tener claro
que algunas caractersticas son heredadas de madres a hijos, es decir que estn
ligadas al sexo y que para fines comerciales se hace de gran uso este tipo de
herencia.
___________________________________________________________
1.Herencia ligada al sexo

Los organismos superiores tienen su dotacin gentica en los cromosomas, estos
se encuentran dentro del ncleo de todas las clulas. Dentro del total de
cromosomas estn los implicados en la determinacin del sexo, por lo tanto se
denominan cromosomas sexuales.
En todos los mamferos la hembra es homogamtica y sus cromosomas sexuales

(XX) son idnticos y se comportan como homlogos. En cambio, el macho es
heterogamtico y sus cromosomas sexuales (XY) son diferentes en tamao,
morfologa y contenido gnetico, este sistema es conocido sistema XY. Otros
organismos (pjaros, mariposas) tienen machos homogamticos (ZZ) y hembras
heterogamticas (ZW), sistema conocido como sistema ZW. En los saltamontes,
el cromosoma Y no existe, los machos solo tienen el X y la notacin es X0.
92
Los machos (si son heterogamticos) contribuyen con el X o el Y a su

descendencia, mientras que las hembras proveen uno de sus X. Por lo tanto en
estos casos el macho determina el sexo de la descendencia. Recuerde que en la
meiosis cada cromosoma se duplica y solo una copia de cada uno de ellos es
portada por el gameto.
La herencia ligada al sexo esta caracterizada por la diferencia entre proporciones

de machos y hembras de la descendencia que presencia o no la caracterstica
ligada, dependiendo adems si los organismos involucrados tienen determinacin
sexual XY o ZW. La herencia ligada al sexo no es ms que la expresin de los
genes en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia
en el cromosoma Y.
Dos ejemplos bien conocidos es el color de ojos en la mosca de vinagre

Drosophila la cual tiene un sistema de determinacin sexual XY y el color de
plumaje en aves de corral las cuales tienen un sistema de determinacin sexual
ZW .
Los ojos de Drosophila son rojos pero Morgan descubri una mutante con un color
de ojos diferente (blancos) y trat de duplicar con ella los experimentos de Mendel.
La mayor parte de las mutaciones son generalmente recesivas, por lo tanto la
aparicin de una mutante de ojos blancos le di a Morgan una chance de estudiar,
en animales, los fenmenos que observ Mendel. Pero, en vez de conseguir un
resultado tipo 3:1 en F2 (segundo entrecruzamiento) la relacin fue cercana 4:1
(ojos rojos a ojos blancos) y, por otra parte todos los individuos de la generacin
F2 de ojos blancos eran machos.
La cruza de un macho homocigoto para el color blanco con una hembra

homocigota para el rojo da una descendencia que en su totalidad tienen ojos rojos.
El rojo es dominante sobre el blanco (Fig 26a) Sin embargo, la cruza de una
hembra homocigota para ojos blancos con machos de ojos color rojo, da un
resultado inesperado: todos los machos tienen ojos blancos y todas las hembras
ojos rojos(Fig 26b) Esto puede ser explicado si el gen para el color rojo esta en el
cromosoma X.
93
Si el gen para color rojo solo esta en el cromosoma X, el macho de ojos rojos en
un segundo cruce pasar sus ojos rojos solo a sus hijas, que por otra parte
recibirn un X portador del color blanco recesivo. Por lo tanto las hembras tendrn
ojos rojos igual que su padre.
Dado que la mosca de la fruta pasa solo un Y a sus hijos, el color de los ojos est
enteramente determinado por el cromosoma X que recibe de su madre (en este
caso blanco). Esta es la razn por la cual todos los machos de la segunda cruza
tienen ojos de color blanco
X+X+
Xw Y
Hembra ojos rojos
X+Xw
F1
XwXw
macho ojos blancos
X+Y
hembra ojos blancos
X+Y
F1
Machos y hembras ojos rojos
XwX+
XwY
hembras ojos rojos
F1 X F1
X+
Xw
X+
X+X+
X+Xw
X+Y
F1
Xw
Xw
XwXw
XwX+
XwY
XwY
2/4 hembras ojos rojos

1/4 machos ojos rojos
1/4 machos ojos blancos
machos ojos rojos
machos ojos blancos
F1
X+
X+Y
1/4 hembras ojos rojos

1/4 hembras ojos blancos
1/4 machos ojos rojos
1/4 machos ojos blancos
94
Figura 26a y b Resultados que se obtienen en cruzamientos recprocos entre

ejemplares de Drosophila de ojos rojos y de ojos blancos
Caracteres codificados en genes recesivos que se encuentran en los cromosomas

sexuales (como el color blanco de los ojos de la mosca de la fruta o la hemofilia,
distrofia muscular, y el daltonismo o ceguera a los colores en humanos) ocurren
ms a menudo en los machos, dado que no tienen chance de ser heterocigotas
para ese carcter. A esta condicin se la denomina hemicigota.
Caracterstica de los caracteres ligados al X
La expresin genotpica es ms comn en machos
Los hijos no pueden heredar de sus padres pero si las hijas.
Los hijos heredan el cromosoma Y de su padre
Solo unos pocos genes se identificaron en el cromosoma Y, entre ellos el factor
determinante del testculo (de sus siglas en ingls TDF) que promueve el
desarrollo del fenotipo masculino. Un tipo especial de herencia ligada al sexo
El mismo cuadro de herencia ligada al sexo se detecta en las especies en que las
hembras pertenecen al sexo heterocigtico. En estas tambin se han detectado
una relacin directa entre el proceso hereditario y la homogamia y heterogamia,
con la particularidad de que la distribucin de los caracteres, segn si est ligado
al sexo masculino o femenino, presenta un cuadro inverso.
95
As, el segundo ejemplo es un caso clsico en las gallinas listadas de Bateson.

William Bateson realiz cruzamientos entre dos estirpes de gallina con un plumaje
claramente diferenciado: la raza Langshan Black, de plumaje negro liso y la raza
Plymouth Rock barrada con un plumaje a rayas muyy caracterstico (fig 27)
d
c
Figura 27 a) Adultos raza Langshan Black b) Pollito de raza Langshan Black c) Adultos
raza Plymouth Rock barrada d) Pollito Plymouth Rock barrado.
96
Modificado de http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/mendelismo/Mendelismo%20complejo%202.htm)
El cruce entre un gallo de plumaje listado (L) y una gallina de plumaje liso (l)
produce hijos de plumaje listado, lo cual indica que L es dominante sobre l (L > l)
(fig 28a). Sin embargo, el cruce reciproco, gallo l y gallina L produce una F1
compuesta de gallos L y gallinas l (fig. 28b)
Por si esto fuera poco, Bateson observ que en la F2 del primer cruce, gallo de
plumaje listado (L) y gallina de plumaje liso (l), la segregacin, aunque
aparentemente mendeliana, 3 individuos de fenotipo dominante (L) por cada
individuo de fenotipo recesivo (l), todos los individuos de fenotipo recesivo
resultaron ser hembras, es decir, que si se consideraba cada sexo por separado la
segregacin dejaba de ser 3:1 para convertirse en 1:1 en las gallinas y 1:0 en los
gallos.
El segundo cruce, gallo de plumaje liso (l) y gallina de plumaje listado (L), que ya
mostr una segregacin atpica en la F1 produjo una F2 con una segregacin 1:1
que, en este caso, era igual en machos y hembras.
Cuando un gen est situado sobre el segmento diferencial del cromosoma X los
cruces recprocos entre lneas puras no son iguales en cuanto a su descendencia.
Uno de los cruces produce una F1 uniforme y el otro produce hijos machos (m) del
mismo fenotipo que su madre e hijos hembras (f) del mismo fenotipo que su padre.
Este fenmeno se denomina herencia cruzada.
X
Z LZ L
Zl W
Macho plumaje listado
F1
Z LZ l
Hembra plumaje liso
Z LW
Machos y hembras plumaje listado
Z lZ l
Macho plumaje liso
ZLZl
F1
ZL
Z LZ L
Z LW
Zl
ZLZl
ZlW
2/4 machos plumaje listado

1/4 hembras plumaje listado
1/4 hembras plumaje liso
Hembra plumaje listado
ZlW
machos plumaje listado
F1 X F1
ZL
Z LW
F1
Zl
ZL
ZLZl
Zl
hembras plumaje liso
F1
Z LW
Z lZ l
Z lW
1/4 hembras plumaje listado

1/4 hembras plumaje liso
1/4 machos plumaje listado
1/4 machos plumaje liso
97
1. Herencia influenciada por el sexo

La herencia influenciada por el sexo ocurre en aquellos genes, generalmente
autosmicos, en los que la relacin de dominancia entre sus alelos depende del
sexo, es decir, el alelo se comporta como dominante o como recesivo segn el
sexo.
La condiciones influenciadas por el sexo son muy raras, en humanos esta la
calvicie, manchas de pelo blanco en el cabello, y la ausencia de dos incisivos
superiores. El ms representativo es el gen B para la calvicie; en homocigosis BB
produce calvicie tanto en mujeres como en hombres, en heterocigosis Bb produce
calvicie en hombres pero no en mujeres y en estado recesivo bb no produce
calvicie ni en hombres ni en mujeres.
a
Figura 28 a y b Resultados que se obtienen en cruzamientos recprocos entre

ejemplares de aves de corral con plumaje negro liso y plumaje a rayas
Aunque tanto mujeres como hombres tienen el mismo estado heterocigoto Bb,
solo se expresa la calvicie en hombres, es decir, en hombres el gen solo necesita
98
estar presente en una dosis para afectar al portador de la caracterstica, y en

mujeres se hace necesario que se presente en forma homocigota dominante.
Generalmente, la calvicie en hombres empieza a manifestarse completamente

alrededor de los 20-30 aos de edad, esto sucede cuando hay un alto grado de
expresividad. La presencia de hormonas endocrinas (andrgenos, hormonas
sexuales masculinas), especialmente la dihidrotestosterona, la cual es convertida
de la testosterona regulan los diferentes grados de expresividad del gen de la
calvicie.
Genotipo
Hombre
Mujer
BB
Calvo
Calva
Bb
Calvo
No calva
bb
No calvo
No calva
Como ejemplos en animales de granja esta el color de pelaje en el ganado

lechero de la raza Ayrshire y el carcter cuernos en los ovinos.
Pelaje en la raza Ayrshire

En esta raza de ganado lechero un animal blanco puede presentar reas
(manchas) de coloracin caoba o roja. Los siguientes alelos determinan la
herencia de este carcter:
M1 = Caoba en blanco
M2= Rojo en blanco
Siendo M1 dominante sobre M2 en machos, pero no en hembras. Los siguientes
fenotpos son asociados con los diferentes genotipos para el gen M1/M2.
Genotipo
Macho
Hembra
M1M1
Caoba
Caoba
M1M2
Caoba
Roja
M2M2
Roja
Roja
99
Progenitores Caoba en blanco
M1M1
Progenitores rojo en blanco
M1M1
M2M2
M2M2
M1M1
M2M2
Descendencia
Descendencia
X
M1M2
(Macho caoba en blanco y hembras rojo en blanco)
F1 X F1
M1
M1
M1M1
M2
Descendencia F2
M1M2
Machos o hembra
M1M1
Color caoba en blanco
M2
M1M2
M2M2
Macho caoba en blanco
Hembra rojo en blanco
Macho o hembra
M1M2
M2M2
Rojo en blanco
Presencia de cuernos en carneros

En ovejas la raza ovina Dorset ambos sexos tiene cuernos, mientras que la raza
Suffolk ambos sexos carecen de cuernos, Los siguientes fenotpos son asociados
con los diferentes genotipos para el gen H1/H2
H1= Raza con cuernos
H2 = Raza sin cuernos
Siendo H1 dominante sobre H2 en cRNAeros machos pero no en hembras. Los
siguientes fenotpos con los diferentes genoptipos para el gen H1H2:
Genotipo
Macho
Hembra
H1H1
Con cuernos
Con cuernos
H1H2
Con cuernos
Sin cuernos
100
H2H2
Sin cuernos
Sin cuernos
Cuando se cruzan un ejemplar de la Raza Dorset y uno de la Raza Suffolk se observa lo siguiente:
Macho Dorset
Hembra Suffolk
(Con cuernos)
H1H1
(Sin cuernos)
H2H2
Descendencia
H1H2
(Macho con cuernos y hembras sin cuernos)
F1 X F1
H1
H1
H2
H1H1
H1H2
Descendencia F2
Machos o hembra
H1H1
Con cuernos
H2
H1H2
H2H2
Macho con cuernos
Hembra sin cuernos
Macho o hembra
H1H2
H2H2
Sin cuernos
2. Herencia limitada al sexo

La herencia limitada al sexo, es tpica de genes, ya sean autosmicos o ligados al
sexo, en los que su expresin depende del sexo. Est por ejemplo la produccin
de leche en hembras para los mamferos, presencia de barba en los hombres
postura de huevos en las aves hembras.
En trminos generales, se puede decir que las caractersticas limitadas al sexo

estn reguladas por las hormonas: Testosterona en machos y Progesterona y
estrgenos en hembras. En la mayor parte de aves de corral el macho es ms
vistoso, gallo-gallina; pato-pata; gansos-gansas; pavos-pavas.
101
En especies de importancia zootecnica, bajo esta denominacin se agrupa un

conjunto de caracteres de gran importancia econmica, dado que regularmente
estn implicados en la produccin o generacin de los productos como ejemplos
tpicos cabe mencionar: la produccin lctea en bovinos; la produccin de huevo
en las gallinas; y la produccin de destetos en diferentes especies empleadas en
la produccin de cRNAe.
Un ejemplo particular es el que se presenta en una raza de aves de corral en

donde hay gallos que exhiben plumaje tanto de gallina como de gallo. La
segregacin fenotpica ocurre en ambos sexos, el fenotipo es el mismo
independiente del genotipo del ave.
El alelo P produce plumaje de gallina cuando esta en gallinas o gallos y el alelo p

exhibe plumaje de gallo solo en machos.
Genotipo
Macho
Hembra
PP
Plumaje gallina
Plumaje gallina
Pp
Plumaje gallina
Plumaje gallina
pp
Plumaje gallo
Plumaje gallina
El alelo P inhibe la presencia de plumaje masculino cuando esta en presencia de

las hormonas sexuales masculinas. Si un gallo Pp fuera castrado, el nivel de
hormonas masculinas decrece y el efecto inhibitorio del alelo P desaparece,
permitiendo que se manifieste el alelo p y el gallo pasa a tener plumas de gallo
Otro ejemplo es el que se presenta en Asas de borboletas (genero Colias). La

segregacin fenotpica ocurre en el sexo femenino, el alelo W determina el color
blanco de las asas y el alelo recesivo w determina el color amarillo. En machos
solo se presentan las asas amarillas.
Genotipo
Macho
Hembra
WW
Amarilla
Blanca
Ww
Amarilla
Blanca
Ww
Amarilla
Amarilla
102
4. Herencia de Dos Caractersticas Ligadas a los Autosomas

Ligamiento y recombinacin
Aquellos genes que ocupan el mismo locus de cromosomas homlogos se
segregan durante la meiosis, y como resultado cada alelo va ha hacer parte de un
gameto diferente, esto es lo que ocurre en cruces mendelianos monohibridos; y
aquellos genes localizados en cromosomas no homlogos se segregan
completamente al azar, es lo que ocurre en cruces mendelianos dihibridos.
Basndose en la teora de que los genes se encuentran en orden lineal a lo largo

del cromosoma, podemos pensar que los genes que estn en el mismo
cromosoma tengan la tendencia a permanecer unidos durante la meiosis. Si es
as, estos genes pesarn unidos de padres a hijos a travs de los gametos, y se
les denomina genes ligados. Por lo tanto el ligamiento de genes es una
excepcin a la ley de la segregacin independiente y las proporciones que se
producen cuando esto ocurre se desvan significativamente de aquellas que son
tpicas de F2 y retrocruce de prueba.
Es natural esperar que ocurra ligamiento de genes ya que un cromosoma tiene

varios genes. Por ejemplo, la mosca del vinagre Drosophila melanogaster tiene 4
pares de cromosomas homlogos y tiene 500 genes, es casi inconcebible esperar
que todos se segreguen independientemente.
Hay dos tipos de dihibridos de genes ligados, la diferencia radica en que si los
alelos recesivos de los genes, estn en el mismo cromosoma homologo se llaman
dihibrido CIS o en acoplamiento y si estn en diferente cromosoma se llaman
dihibridos TRANS o en repulsin.
Posicin CIS
Posicin TRANS
103
Etapa de acoplamiento
Etapa de Repulsin
Los genes ligados se escriben colocando los alelos de un homologo a la izquierda

de una barra inclinada y los del otro homologo a la derecha, tambin se
acostumbra escribirlos como nmeros fraccionarios.
Ej:
AB/ab o AB
Ab/aB
Ab
Ab
aB
Como se comento en captulos anteriores la variacin gentica esta ntimamente

relacionada con las mutaciones ya que es la fuente primaria de cambio gentico
pues aparecen nuevos alelos, algunos de forma espontnea otros por exposicin
a agentes mutagnicos ambientales. Los nuevos alelos se convierten en la
materia prima del segundo nivel de variacin gentica, la recombinacin.
Hay dihibridos en el caso de genes que estn ligados, que podra generar
recombinantes; la recombinacin es el entrecruzamiento de segmentos de ADN
entre cromosomas homlogos, modificndose la distribucin de los genes
respecto a los de la clula progenitora. Es decir, los cromosomas intercambien su
material gentico, entre cromtides hermanas aumentando as la diversidad
gentica La recombinacin se produce durante la meiosis, su expresin citolgica
es el sobrecruzamiento que se produce en el paquiteno.
La mayor parte de la recombinacin se produce en la meiosis. La recombinacin
meitica es un proceso en el que se barajan los genes que forman pares allicos
heterocigticos y se reparten en diferentes combinaciones a los productos de la
meiosis (vulos y espermatozoides de plantas y animales). Por ejemplo si un
organismo es diploide heterocigoto para 10 genes, el nmero total de genotpos
posibles de los gametos sera 210 =1024 . Los procesos celulares responsables de
la recombinacin tambin ocurren cuando los alelos estn en homocigosis, pero
en este caso no es posible detectar el hecho de recombinacin a nivel gentico.
104
El cruzamiento entre genes ligados permite establecer una frecuencia de

recombinacin. La frecuencia es distinta cuando se trata de cruzamientos que
implican distintos genes, pero hay valores caractersticos reproducibles
experimentalmente para cada caso en particular.
La frecuencia de recombinacin es proporcional a la distancia fsica entre ellos en
el cromosoma. Esto tiene sentido porque si dos locis estn muy alejados en el
mismo cromosomas, la proporcin de meiocitos en los que se produzca un
entrecruzamiento entre ellos es mayor que en el caso de que los dos locis
estuvieran uno muy cerca del otro.
As la frecuencia de recombiancin (Fr) nos permite obtener una medida de la
distancia de los genes en el mapa. La distancia se da en unidades de mapa m.u.
La frecuencia de recombinacin del 1% se define como 1 m.u es decir que de 100
meiocitos 1 puede ser recombinante y la frecuencia del 6% se define como 6 m.u
es decir que de 100 meiocitos 6 han recombinado.
Cuando son ms de 2 genes se puede decir que si A y B estn a 5 m.u y A y C a 3
m.u (lnea negra), entonces se puede decir que B y C estn a 8 m.u o que C y B
estn a 2 m.u (lneas rojas), esto lo podra decir un nuevo retrocruce.
5 m.u
C
3 m.u
B
8 m.u
C
3 m.u
B
2 m.u
Un mapa simple como el ejemplo no ubica la posicin del loci, el mapa es una
elaboracin abstracta, la agrupacin de tres genes podran estar en cualquier
parte del cromosoma.
Sin embargo la localizacin de genes se van realizando y se va completando los

genes a lo largo del cromosoma, y solo cuando se han colocado los genes
cercanos en cada extremo se podr decir con certeza la posicin de los dems.
Las frecuencias de las distintas clases genotpicas de descendientes son
diferentes si los genes ligados estn en etapa de acoplamiento o de repulsin.
105
Ejemplo: Genes ligados en etapa de acoplamiento:
Parentales
F1
a
a
B
b
b
40%
10%
10%
40%
Ejemplo: Genes ligados en etapa de repulsin:
106
Parentales
a
F1
A
a
b
40%
40%
10%
10%
Para calcular el porcentaje de intercambio de genes se suman las porciones

fenotipicas donde hay recombinacin de caractersticas y por ende, de genes, se
divide por el total de individuos observados en el retrocruce y se multiplica por
100.
Ejemplo: En tomates las plantas son altas (T_ ) o enanos (tt) los tomates tienen la
piel lisa (L _ ) o aterciopelados (ll) los genes T y L estn ligados.
F1 :
(T L t l)
T
t
X
l
l
107
Resultado:
Plantas altas, piel lisa
Plantas altas, piel aterciopelada
Plantas enanas, piel lisa
Plantas enanas, piel aterciopelado
(TL) (t l) 194
(T l) (t l)
9
(t L) (t l)
7
(t l) (t l) 190
400
% intercambio = 9
+ 7
400
100
4%
% ligamiento = 100 - 4 = 96%

Los genes estn a una distancia de 4 m.u
Interferencia y coincidencia
La aparicin de individuos recombinantes dobles demuestran que ocurren
entrecruzamientos dobles. Sabiendo esto, viene a la mente, si los
entrecruzamientos en sitios cercanos ocurren de forma independiente o, por el
contrario, hay algn tipo de influencia entre ellos.
De hecho el nmero de entrecruzamientos dobles que se presentan son menores
a los esperados, esto demuestra que la realizacin de intercambio en un
segmento dado, de alguna forma influye en los entrecruzamientos en el segmento
vecino. Este fenmeno se conoce como Interferencia.
A medida que disminuye las dos distancias que separan a tres genes, la
interferencia aumenta y al incrementar estas distancias, sta disminuye. La
magnitud de la interferencia se mide con ayuda del coeficiente de coincidencia. El
concepto de coincidencia es inverso al de la interferencia, que define el grado de
coincidencia del nmero de entrecruzamientos observado con respecto a los
esperados. El coeficiente de coincidencia se determina como el cociente de la
divisin de la magnitud de los entrecruzamientos dobles obtenidos empricamente
por el nmero esperado.
En Drosophyla, en porciones cortas de cromosomas iguales o menores a 10
unidades de entrecruzamiento, no tienen lugar los entrecruzamientos dobles. En
porciones distantes a ms de 40 unidades de entrecruzamiento, los
entrecruzamientos dobles se producen segn las normas de las combinaciones
libres. Aqu la coincidencia es igual a 1, ya que hay una total coincidencia del
nmero real de entrecruzamientos dobles y la cifra esperada.
108
UNIDAD DIDACTICA 3
GENETICA DE POBLACIONES
CAPITULO 7
FRECUENCIAS GENICAS Y EQUILIBRIO
En gentica de poblaciones se parte del supuesto de que los cambios evolutivos a
pequea escala, los que se dan en el seno de las poblaciones de las especies,
contienen todos los elementos necesarios para explicar toda la evolucin, pues la
macroevolucin, o evolucin a gran escala, no sera ms que la extrapolacin en
el espacio y en el tiempo de los procesos bsicos de las poblaciones. Casi todas
las especies estn formadas por una o ms poblaciones de individuos que se
cruzan entre s, formando una comunidad de intercambio gentico denominada
poblacin mendeliana. Esta poblacin es el sustrato bsico donde se forja la
evolucin. En el seno de la poblacin se da el hecho inevitable de que algunos
individuos dejan ms descendientes que otros. Como que el nico componente
que se transmite de generacin en generacin es el material gentico (los genes),
el que un individuo deje ms descendientes implica que sus genes estarn ms
representados en la siguiente generacin. De este modo, las frecuencias de los
distintos genes cambiarn de una generacin a otra, y este cambio ser
irreversible cuando se considera el conjunto de los genes de la poblacin, pues es
muy improbable que se vuelva a una configuracin previa en todos los genes. Por
tanto, desde el punto de vista de la poblacin, la evolucin es en ltimo trmino un
cambio acumulativo e irreversible de las proporciones de las diferentes variantes
de los genes, o alelos, en las poblaciones. Qu procesos hacen que unos alelos
cambien en frecuencia de generacin en generacin? Los agentes que cambian
las frecuencias gnicas de las poblaciones, o sea los factores de evolucin, son la
mutacin, la deriva gentica, la migracin y la seleccin natural. (tomado de
http://bioinformatica.uab.es/divulgacio/genpob.html)
109
______________________________________________________
FRECUENCIAS GNICAS
Las poblaciones ya sean diploides o haploides, tienen dos atributos importantes:
Las frecuencias gnicas y el conjunto comn de genes ("gene pool")
Una poblacin, en el sentido gentico, no es slo un grupo de individuos, sino un
grupo reproductivo; y la gentica de una poblacin est interesada no slo en la
constitucin gentica de los individuos, sino que tambin en la transmisin de los
genes de una generacin a la siguiente. Durante dicha transmisin los genotpos
de los padres se disocian y un nuevo grupo de genotpos se constituye en la
progenie, con los genes transmitidos por los gametos. Los genes llevados por la
poblacin en esta forma tienen continuidad de generacin a generacin, pero los
genotpos en los cuales ellos aparecen, no. La constitucin gentica de una
poblacin, refirindose a los genes que ella lleva, se describen por medio del
arreglo de las frecuencias gnicas. (Falconer, 1971)
Las frecuencias gnicas son, simplemente, las proporciones de los distintos alelos
de un gen en la poblacin. Para obtener dichas proporciones contamos el nmero
total de organismos de los diversos genotpos en la poblacin y estimamos la
frecuencia relativa de los alelos implicados, por ejemplo asumamos una poblacin
X con 100 individuos cuyos genotpos estn establecidos en la siguiente tabla, las
frecuencias sern establecidas de la siguiente forma:
Genotpos
No. de individuos
A 1A 1
A 1A 2
A 2A 2
Total
30
60
10
100
No. de alelos
A1 A2
60 0
60 60
0 20
120 80
Entonces:
Frecuencia del alelo A1 = 120/200 = 0,6
Frecuencia del alelo A2 = 80/200 = 0,4
En donde, 120 y 80 corresponden al nmero de alelos para cada uno de los
genotpos presentes, dividido sobre el total de alelos de la poblacin.
Por tratarse de individuos diploides se debe tener en cuenta que vienen de la
unin de dos gametos. As para formar el individuo con el genotipo A1A1 se debi
de unir 2 gametos portadores de A1; para formar el individuo A1A2 se unieron dos
gametos , uno A1 y el otro A2 y para el individuo A2A2 se unieron dos gametos A2.
110
La segregacin mendeliana se puede representar matemticamente mediante la

expresin binomial de (a+b) en donde a es la probabilidad de que ocurra un
evento y b de que no ocurra.
Para expresar esta relacin en trminos ms generales se aplica a cualquier gen
los smbolos p y q as:
p como la frecuencia del alelo A1
q como la frecuencia del alelo A2
Siendo las frecuencias allicas iguales para ambos sexos: hombres (p,q) mujeres
(p,q)
En un cruce monohibrido la proporcin ser:
A1(p) A2(q)
(A + a)2 = A2 + 2Aa + a2
(p+q)2 p2 + 2pq + q2
P2 = frecuencia del genotipo A1A1 < HOMOCIGOTO
2pq= frecuencia del genotipo A1A2 < HETEROCIGOTO
q2 = frecuencia del genotipo A2A2 < HOMOCIGOTO
Cuando no interviene ms de dos alelos p+q =1
Estas frecuencias se mantienen constantes de generacin en generacin.
De forma ms general, se puede establecer una relacin entre frecuencias
gnicas y genotpicas: Para un locus con 2 alelos A1 y A2 sera :
Genes
A1
p
A2
q
A 1A 1
D
Genotipos
A 1A 2
H
A 2A 2
R
En otras palabras D = p2; H = 2pq y R = q2

As:
Genotipos
A1A1
A1A2
A2A2
Total
No. de individuos
n1
n2
n3
N
Frecuencias genotipica
n1/N= D
n2/N= H
n3/N= R
1 100%
D+H+R = 1
La relacin entre la frecuencia gnica y la genotpica es por tanto:
p = D + 1/H
y q = R + 1/2H
111
Alelos
A1
A2
Frecuencias
2n1+ n2 = 2D +H = D + 1/2H = p
2N 2D+2H+2R
2n3+ n4= 2R +H = R + 1/2H = q
2N 2D+2H+2R
Dos poblaciones pueden tener las mismas frecuencias gnicas "p" y "q", pero
distintas frecuencias genotpicas.
Poblacin 1
p = 0,48 + (1/2) 0,20 = 0,58 (frecuencia gnica)
q = 0,32 + (1/2) 0,20 = 0,42 (frecuencia gnica)
Poblacin 2
p = 0,24 + (1/2) 0,68 = 0,58 (frecuencia gnica)
q = 0,08 + (1/2) 0,68 = 0,42 (frecuencia gnica)
Conclusin: Las frecuencias gnicas o allicas pueden calcularse a partir de las
frecuencias genotpicas, pero no se pueden calcular las frecuencias genotpicas a
partir de las frecuencias gnicas o allicas.
: D = 0,24 H = 0,68 R = 0,08
No. individuos
A 1A 2
A 2A 2
Total
A 1A 1
Poblacin 1
48
20
32
100
Poblacin 2
24
68
8
100
: D = 0,48 H = 0,20 R = 0,32
Ejemplos:
1. La capacidad de percibir el sabor de la feniltiocarbamida (FTC) es una
condicin dominante, no percibir es recesivo.
En una encuesta entre 228 estudiantes de una Universidad se encontr lo
siguiente:
- 160 de ellos fueron sensibles (Dominantes)
68 de ellos no fueron sensibles (Recesivos)
Cuales son las frecuencias gnicas y genotipicas?
Solucin:
Alelo T: Dominante
Alelo t: recesivo
Como T domina sobre t, los 160 estudiantes incluyen los genotipos TT y Tt
y los no sensibles sern tt.
tt = q2 228 ------ 100
68 ------ X X= 29.8 ms menos 0.30
q2 = 0.30 q =
112
p + q = 1 p= 1 - q
p = 1 - 0.55 = 0.45
Frecuencias genotipicas
P2 TT = 0.45 X 0.45 = 0.20
pq Tt = 0.45 X 0.55 = 0.25
qp tT = 0.55 X 0.45 = 0.25
q2 tt = 0.55 X 0.55 = 0.30
p2 = 0.20
V0.30 = 0.55+ 2pq = 0.50 + q2 = 0.30 = 1
2. Cual es la frecuencia de los heterocigotos Aa en una poblacin con apareamiento
aleatorio, si la frecuencia del fenotipo recesivo aa es 0.09?
aa = 0.09 (p + q)2 p2 + 2pq + q2
q2 = 0.09
q=
p + q = 1 p = 1 - 0.3 = 0.7
Frecuencias allicas p = 0.7 , q = 0.3
Aa = 0.7 X 0.3 = (0.21) 2 = 0.42
3. Cual es la frecuencia de los heterocigotos Aa en una poblacin con apareamiento
aleatorio en la que la frecuencia del fenotpo dominante es 0.19?
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2
p2 = 0.19
p=
p + q = 1 q = 1 - 0.43 = 0.56
p2 + 2pq + q2
(0.43)2 + 2 (0.43 X 0.56) + (0.56)2
0.18 + 0.48 + 0.31
Frecuencia de heterocigotos: 0.48
V0.09 q = 0.3V0.19 = 0.43

4. Al probar los tipos sanguneos de 2047 cabezas de ganado Gueinsey, Stormont se
encontr las siguientes frecuencias para los genotpos de los alelos codominantes Z y z;
542 ZZ, 1043 Zz, 462 zz. Cuales son las frecuencias fenotpicas, genotpicas y gnicas?
ZZ 542 542 / 2047 = 0.26
Zz 1043 1043 / 2047 = 0.51
Zz 462 462 / 2047 = 0.23
2047
Frecuencias gnicas:
Z 0.26 + 1/2 (0.51) = 0.51 (p)
z 0.23 + 1/2 (0.51) = 0.49 (q)
113
Frecuencias genotpicas
0.51 X 0.51 = 0.26 ZZ
0.51 X 0.49 = 0.50 Zz
0.49 X 0.49 = 0.24 zz
5. Dos poblaciones se inician con las siguientes frecuencias de genotpos?
AA Aa aa
Poblacin 1 0.24 0.32 0.44
Poblacin 2 0.33 0.14 0.53
Si existen apareamientos aleatorios cuales sern las frecuencias genotpicas en la
generacin siguiente?
Frecuencias gnicas poblacin 1:
0.24 + 1 (0.32) = 0.4
0.44 + 1 ( 0.32) = 0.6
Frecuencias gnicas poblacin 2:
0.33 + 1 (0.14) = 0.4
0.53 + 1 ( 0.14) = 0.6
AA
Aa
aa
0.24
0.32
0.44
(Poblacin. 1)
AA
0.08
0.10
0.145
0.33
Aa
0.034
0.045
0.06
0.14
aa
0.13
0.17
0.23
0.53
(Pobl. 2)
Frecuencias genotipicas en la nueva generacin.
AA
AA X AA
0.08
AA X Aa
0.067
AA X aa
Aa
aa
0.067
(sumatoria 0.034+0.10/2)
0.275
(sumatoria 0.145+0.13)
114
Aa X Aa
0.01
0.02
0.01
0.11
0.11
______
0.472
0.23
_____
0.35
Aa X aa
aa X aa
______
0.157
0.979 =
(sumatoria 0.06+.0.17/2)
EQUILIBRIO DE HARDY WEINBERG

(tomado de Griffiths et al. 1999)
El equilibrio de Hardy-Weinberg , significa que la reproduccin sexual no provoca
una reduccin constante de la variacin gentica en cada generacin; por el
contrario, la cantidad de variacin permanece constante generacin tras
generacin, en ausencia de otras fuerzas distorsionadoras. El equilibrio es la
consecuencia directa de la segregacin de los alelos en meiosis en los
heterocigotos.
Numricamente, el equilibrio implica que, independientemente de qu genotpos
se mezclen en la generacin parental, la distribucin genotpica tras una ronda de
cruzamientos est completamente especificada por la frecuencia allica p. Por
ejemplo, considere tres poblaciones hipotticas:
I
II
III
f (A/A)
f (A/a)
f (a/a)
0.3
0.2
0.1
0.0
0.2
0.4
0.7
0.6
0.5
La frecuencia allica p de A en las poblaciones es

I
II
III
p = f (A/A) + 1/2 f (A/a) = 0.3 + 1/2 (0)

= 0.3
p=
"
= 0.2 + 1/2 (0.2) = 0.3
p=
"
= 0.1 + 1/2 (0.4) = 0.3
As, independientemente de las diferentes composiciones genotpicas, las tres

poblaciones presentan la misma frecuencia allica. Tras una generacin de
115
cruzamientos al azar, sin embargo, cada una de las tres poblaciones tendr las
mismas frecuencias genotpicas.
A/A
_______________
(0.3)2 = 0.09
A/a
_____________________
2(0.3) (0.7) = 0.42
a/a
______________
(0.7)2 = 0.49
y permanecern as indefinidamente.
Una consecuencia de las proporciones de Hardy-Weinberg es que los alelos raros
no estn prcticamente nunca en homocigosis. Un alelo con una frecuencia de
0.001 aparece en homocigosis con una frecuencia de tan slo uno por milln; la
mayor parte de esos alelos raros se encuentran en heterocigosis. En general,
puesto que hay dos copias de un alelo en los homocigotos y slo una en los
heterocigotos, la frecuencia relativa del alelo en los heterocigotos ( entraste con
los homocigotos) es, segn las frecuencias del equilibrio de Hardy-Weinberg,
2pq
2q2
p
q
que para q = 0.001 es una proporcin de 999:1.
Suponiendo que la frecuencia allica p es la misma en los espermatozoides que

en los vulos, el teorema del equilibrio de Hardy-Weinberg no es aplicable a los
genes ligados al sexo si las hembras y los machos comienzan con distintas
frecuencias gnicas.
El equilibrio Hardy-Weinberg se basa en la suposicin de que los cruzamientos
ocurren al azar, pero ha de distinguirse dos posibles significados de ese proceso.
En primer lugar, se puede pensar que los individuos no eligen a sus parejas
dependiendo de algn carcter heredable. En este sentido, los seres humanos se
cruzan al azar respecto a los grupos sanguneos, porque generalmente no
conocen el grupo sanguneo de sus posibles parejas, pero incluso si lo supieran,
no es probable que ste fuera un criterio importante en la eleccin de la pareja.
En este primer sentido, los cruzamientos al azar ocurren con respecto a genes que
no afectan a la apariencia externa, la conducta, el olor u otras caracterstica que
influyen en la eleccin de la pareja.
Hay un segundo sentido del cruzamiento al azar que es importante cuando hay
una subdivisin de una especie en subgrupos. Si existe una diferenciacin
gentica entre subgrupos, de modo que las frecuencias allicas difieren de grupo
a grupo, y si los individuos tienden a emparejarse con miembros de su propio
116
subgrupo (endogamia), entonces, con respecto a la especie en su conjunto, los

cruzamientos no son al azar, y las diferencias de los genotpos se alejarn en
mayor o menor grado de las frecuencias de Hardy-Weinberg. En este sentido, los
seres humanos no se cruzan al azar, porque los grupos tnicos y raciales se
diferencian unos de otros en las frecuencia gnicas, y las personas muestran
mucha endogamia, no slo entre las razas principales, sino en el seno de grupos
tnicos locales. Los espaoles y los rusos difieren en sus frecuencias de los
grupos sanguneos ABO. Los espaoles se casan con espaoles, y los rusos se
casan con rusos, por lo que hay cruzamientos no aleatorios inintencionados con
respecto a los grupos sanguneos ABO.
En conclusin:
La ley de Hardy-Weinberg afirma el equilibrio de la poblacin gentica
cuando se cumplen las condiciones de panmixia, tamao de la poblacin y
ausencia de migracin, mutacin y seleccin.
En las condiciones anteriores, las frecuencias genotpicas de la
descendencia dependen slo de las frecuencias gnicas de la generacin
parental.
Si por cualquier causa se alterara el equilibrio en una poblacin, pero volviera a
restablecerse las condiciones de Hardy-Weinberg, el equilibrio se alcanzara en la
siguiente generacin, aunque con nuevas frecuencias gnicas y genotpicas.
Ejemplo conservacin de frecuencias
(tomado de Strickberger, 1964)
El principio descubierto por Hardy y Weinberg puede ilustrarse de forma sencilla.
Para lo que pretendemos en este momento podemos suponer que en el hombre la
diferencia entre los individuos capaces de gustar el compuesto qumico
feniltiocarbamida (PTC) y los incapaces de hacerlo reside en una sola diferencia
gnica con dos alelos, T y t. El alelo para gustadores, T, es dominante sobre t, de
modo que los heterocigotos Tt son gustadores y los nicos no gustadores son los
tt. Si tuvisemos que elegir una poblacin inicial formada por un nmero arbitrario
de individuos de cada genotipo, podramos preguntarnos cul sera la frecuencia
de dichos genes despus de muchas generaciones. Situemos en una isla, por
ejemplo, a un grupo de nios con una proporcin de 0,40 TT: 0,40 Tt: o,20 tt. Las
frecuencias gnicas de dicha poblacin recin formadas son, por lo tanto 0,40 +
0,20 = 0,60 T y 0,20 +0,20 = 0,40 t. Supongamos tambin que el nmero de
individuos de la poblacin es grande y que la capacidad o la incapacidad
gustatora no tiene ningn efecto en la supervivencia (viabilidad), ni en la fertilidad
ni en la atraccin entre sexos.
Cuando estos nios maduren, elegirn su pareja al azar de entre los individuos del
sexo opuesto independiente de su capacidad gustatoria. Por lo tanto, el
apareamiento entre dos genotpos cualquiera slo puede predecirse basndose en
las frecuencias de dichos genotpos en la poblacin. Como se indica en la tabla 1,
117
pueden producirse nueve tipos de apareamiento, de los que tres son recprocos de
otros, por ejemplo, (TT x tt = tt x TT). En total hay, por lo tanto, seis combinaciones
distintas de apareamiento entre dichos genotpos, lo que dar lugar a una
descendencia en las proporciones que se indican en la tabla 2.
Tabla No. 2 Frecuencias relativas de los distintos tipos de descendeicia producida en los
apareamientos indicados en la tabla 1
Progenitores
Tipos de
apareamiento
TT
TT
TT
Tt
Tt
tt
X
X
X
X
X
X
TT
Tt
tt
Tt
tt
tt
Frecuencia
0.16
0.32
0.16
0.16
0.16
0.04
Proporcin de la descendencia
TT
Tt
tt
0.16
0.16
0.04
0.36
0.16
0.16
0.08
0.08
0.48
0.04
0.08
0.40
0.16
Ntese que aunque las frecuencias de los genotpos se han visto alteradas por el
apareamiento aleatorio; las frecuencias gnicas no han cambiado. Para T, la
frecuencia gnica es igual a 0.36 + 1/2 (0.48) = 0.60 y la frecuencia de t es
igual a 0.16 + 1/2 (0.48) = 0.40, exactamente igual que antes. Bajo estas
condiciones y sea cual fuere la frecuencia inicial de los tres genotipos, las
frecuencias gnicas de la siguiente generacin sern las mismas que en
lageneracin paterna. Por ejemplo, si la poblacin fundadora de dicha isla tuviese
0.25 TT, 0,70 Tt y 0.05 tt, la frecuencia gnica de T sera 0.25 + 1/2 (0.70) = 0.60
y la de t,0.05 + 1/2 (0.70) =0.40 ( las mismas que antes). Sin embargo, a pesaar
dde las nuevas frecuencias genotpicas, la descendencia se formar nuevamente
en una proporcin de 0.36 TT: 0.48 Tt: 0..16 tt ( tabla 3) o con frecuencias gnicas
de 0,60 T: 0,40 t.
Pueden sacarse, por lo tanto, dos importantes conclusiones:
En condiciones de apareamiento al azar (panmixia) en una poblacin de gran
tamao en la cual todos los genotpos son igualmente viables, las frecuencias
118
gnicas de una generacin particular dependen de las frecuencias gnicas de la

generacin anterior y no de las frecuencias genotpicas.
Tabla 1. Tipos de combinaciones de apareamiento aleatorio y sus frecuencias
relativas en una poblacin con 0.40 TT, 0,40 Tt y 0.20 tt.
Machos
TT
0.40
TT
0.40
Hembras
Tt
0.40
Tt
0.20
Tt
0.40
tt
0.20
0.16
0.08
0.16
0.16
0.08
0.08
0.08
0.04
0.16
TT X TT (1)
= 0.16
TT X Tt (2 + 4) = 0.32
TT X tt (3 + 7) = 0.16
= 0.16
Tt X Tt (5)
Tt X tt (6 + 8) = 0.16
tt X tt (9)
= 0.04
1.00
2. La frecuencia de los distintos genotpos que se forman con apareamiento
aleatorio dependen nicamente de las frecuencias gnicas.
Estos dos puntos quieren decir que si centramos nuestra atencin en los genes
ms que en los genotpos, podemos predecir las frecuencias tanto gnicas como
genotpicas de las generaciones futuras (siempre y cuando no acten fuerzas
externas que cambien dichas frecuencias y que exista apareamiento aleatorio
entre todos los genotpos).
119
Tabla No. 3 Frecuencia de la descendencia producida por una poblacin

como 0.25 TT, 0.70 Tt y 0.05 tt
Progenitores
Apareamiento
Frecuencia
0.25 X 0.25
TT X TT
= 0.0625
0.0625
0.1750
TT X Tt
0.25 X 0.70 X 2 = 0.3500
TT X tt
0.25 X 0.05 X 2 = 0.0250

0.70 X 0.70
Tt X Tt
Tt X tt
Tt X
tt
Descendencia
TT
Tt
0.1750
0.0250
= 0.4900
0.70 X 0.05 X 2 = 0.0700

0.05 X 0.05
tt
= 0.0025
0.0350
0.0350
0.0025
3. La Dinmica Gentica de las Poblaciones en Evolucin. (Tomado de:

http://evolutionibus.eresmas.net/poblaciones.html)
Mientras la investigacin en citogentica y mutaciones tena a los individuos como
objeto de estudio, las poblaciones ocupaban un lugar central en los estudios
dirigidos a explicar, partiendo de las leyes de Mendel, el cambio evolutivo de las
comunidades de apareamiento. En el ao 1908 se formul un descubrimiento
importante, por partida doble e independientemente: el matemtico Hardy en Gran
Bretaa y el antroplogo Weinberg en Alemania demostraron que la composicin
gentica de una poblacin permanece en equilibrio mientras no acten ni la
seleccin ni ningn otro factor y no se produzca mutacin alguna.A pesar de la
mezcla de genes que supone la reproduccin sexual, la persistente reorganizacin
de estos en este tipo de reproduccin no cambia la frecuencia de estos en las
sucesivas generaciones. Es decir, la herencia mendeliana, por s misma, no
engendra cambio evolutivo, no es un mecanismo de alteracin de las frecuencias
de los genes en las poblaciones.
Tomado de: http://evolutionibus.eresmas.net/poblaciones.html)
La alteracin gentica de una poblacin slo puede darse por factores como
mutaciones, seleccin, influencias casuales, convergencias o divergencias
individuales. El cambio gentico que surja significa la perturbacin del equilibrio.
Con estos concepto quedaron instalados los cimientos de la gentica de
poblaciones, que no sera desarrollada hasta Chetverikov (1926) y Fisher,
Seawall Wright y Haldane en los aos 1930 - 32. Desde este momento, influira
tambin en la teora de la evolucin.
120
La demostracin de este equilibrio es sencilla, como se muestra a continuacin, e

implica que las frecuencias gnicas (la frecuencia de cada gen o alelo)
permanecen constantes de generacin en generacin, siempre que la poblacin
cumpla las siguientes condiciones ideales:
Ser lo suficientemente amplia como para que todos los cambios que se
produzcan en ella sigan las leyes de la estadstica. Tampoco debe existir
inmigracin ni emigracin.
Los organismos componentes de esa poblacin han de ser diploides y de
reproduccin al azar (panmixia).
Para una explicacin ms prctica, vamos a tomar un ejemplo real, el de la
enfermedad metablica hereditaria denominada fenilcetonuria. (Los conocimientos
previos para entender esto se reducen a dominar las leyes de Mendel y algo de
aritmtica y probabilidad).
Los nios con fenilcetonuria no pueden procesar un aminocido de las protenas
llamada la fenilalanina. Como resultado, la fenilalanina se acumula en el torrente
sanguneo y causa dao cerebral y retraso mental. Los individuos con
fenilcetonuria deben permanecer con una dieta restringida a travs de la niez y la
adolescencia, y quizs tambin a travs de toda su vida. En Europa, uno de cada
10.000 nacidos la padecen: su incidencia es del 0'0001 (o del 0'01%).
La enfermedad la provoca un gen recesivo cuando se da una situacin de
homocigosis aa. Vamos a expresar la frecuencia del gen sano como p y la del gen
"defectuso" como q, y calcularemos la incidencia de los portadores de la
combinacin aa. (Obviamente, p + q = 1).
Si realizamos un cruzamiento de dos portadores Aa, en donde permanece oculto
el gen recesivo, los genotipos obtenidos en la siguiente generacin sern los
siguientes (p y q reciben el nombre de frecuencias gnicas, mientras que las
frecuencias de los genotipos AA, Aa y aa se llaman frecuencias genotpicas):
A (p)
a (q)
A (p)
AA (p2)
Aa (pq)
a (q)
Aa (pq)
aa (q2)
Los tres genotipos AA : Aa : aa aparecen en una relacin p2 : 2pq : q2. Si las

sumamos, nos dara de nuevo la unidad:
p2 + 2pq + q2 = (p + q) 2 = 1.
La frecuencia de los genotipos enfermos de fenilcetonuria era 0'0001. Este valor
corresponde a q2. La frecuencia q del gen a ser la raz cuadrada de 0'0001, es
decir, 0'01. La enfermedad tiene una incidencia de 1 cada 10.000 individuos, pero
la frecuencia del gen es 100 veces mayor, 1 cada 100.
Dnde, entonces, se ocultan los genes a? Se encuentran en el par Aa con una
frecuencia
2pq = 2q(1 - q) = 2 0'01(1 - 0'01) = 0'02.
121
Esto quiere decir que un 2% de todos los individuos de la poblacin europea

portan este peligroso gen: uno de cada cincuenta!.
Este ejemplo nos da una idea de lo persistente que puede llegar a ser un gen
recesivo mantenindose "clandestino" en heterocigosidad.
Mediante clculos similares, igualmente sencillos, se puede demostrar que en una
poblacin de este tipo, en sucesivos cruzamientos las frecuencias gnicas siguen
mantenindose constantes. Es lo que arriba se mencionaba como equilibrio
Hardy-Weimberg. Se puede demostrar igualmente que resulta muy difcil reducir la
frecuencia de estos genes recesivos en valores significativos.
El apareamiento aleatorio es un supuesto razonable, pero en la realidad este no
existe en la mayora de los casos, ya que siempre hay algn tipo de seleccin de
pareja.
Est claro que una poblacin de este tipo no existe en la naturaleza, pero sirve de
punto de partida para el estudio de otras leyes: los organismos estn sujetos a
mutacin, seleccin o otros procesos que cambian las frecuencias gnicas, pero lo
efectos de estos procesos pueden ser medidos a partir de sus desviaciones de la
ley de equilibrio.
Ejercicios 1.
Tomado de
http://www.ucm.es/info/genetica/AVG/problemas/sol_pob_20_1.htm
La fenilcetonuria (PKU) tiene herencia autosmica recesiva. En una poblacin

humana se ha encontrado una persona con PKU (homocigtica recesiva) por cada
10.000 individuos analizados. Suponiendo que esta poblacin est en equilibrio
para este locus:
Averige la frecuencia de los individuos que padecen PKU (homocigticos aa)
Si la enfermedad se debe al efecto del alelo recesivo de un gen autosmico todos
los individuos que padecen PKU deben ser homocigotos recesivos (aa) Por tanto,
si en esta poblacin se encuentra 1 individuo afectado por cada 10.000 individuos,
la frecuencia de homocigotos aa es una diezmilsima.
Indique la frecuencia del alelo a (q) que produce dicha enfermedad recesiva.
122
Calcule la frecuencia de los individuos sanos, pero portadores de dicho gen.

En una poblacin en la que se encuentra segregado un locus autosmico con dos
alelos, uno de ellos dominante y el otro recesivo, los individuos de fenotipo
dominante (los sanos, en este caso) se dividen en dos subgrupos: los
homocigotos para el alelo dominante AA y los heterocigotos Aa que son los
portadores del alelo recesivo, causante de la enfermedad.
En una poblacin en equilibrio, la frecuencia de heterocigotos es 2pq y. En el caso
de que uno de los dos alelos tenga una frecuencia muy baja, la frecuencia del otro
alelo ser prxima a uno y, como consecuencia, la frecuencia de heterocigotos es

aproximadamente igual al doble de la frecuencia del alelo raro.
Tomado de: http://www.ucm.es/info/genetica/AVG/problemas/sol_pob_20_1.htm
En una granja de conejos se han encontrado 112 conejos AA, 338 Aa y 250 aa.
Calcule la frecuencia de los individuos sanos, pero portadores de dicho gen.
Una poblacin mendeliana en la que se encuentra segregando un locus con dos
alelos puede describirse, en trminos genticos, Mediante la estructura de sus
acervos genticos.
El enunciado del problema nos proporciona la descripcin del acervo (genotpico)
cigtico en frecuencias absolutas, por tanto, para completar la descripcin, slo
nos queda averiguar el tamao de la muestra (N), sumando las frecuencias
genotpicas observadas, y calcular las frecuencias relativas:
N = 112 + 338 + 250 = 700
Genotipo
Frecuencia absoluta
Frecuencia relativa
AA
D = 112
P
11= 0.16
Aa
H = 338
P
12=0.48
aa
R = 250
P
22
= 0.36
Total
700
1
Enlace de interes
Ejemplo 2.
Averige las frecuencias allicas p (para el alelo A) y q (para el alelo a)
123
Conocida la descripcin del acervo cigtico podemos obtener la descripcin del

acervo allico.
Los alelos que encontramos en los genotipos son A y a
por tanto:
Alelo
Frecuencia absoluta
Frecuencia relativa
A
N1 = 562
a
N2 = 838
p= 0.4
q=0.6
Total
1400
1
Enlace de interes
124
Capitulo 8.
ESTIMACION DE FRECUENCIAS FENOTIPICAS
Introduccin
La transmisin de los genes se lleva a cabo de generacin en generacin , es por
esto que en gentica de poblaciones se habla de frecuencias gnicas y no de
frecuencias genotpicas y/o fenotpicas pues estas desaparecen cuando el
individuo muere.
Como se haba mencionado anteriormente, las frecuencias genotpicas y gnicas
corresponden a la proporcin o porcentaje de individuos que pertenecen a cada
uno de los diferentes genotipos. Sin embargo, dependiendo del carcter y tipo de
herencia, la estimacin de estas frecuencias es diferente; segn Klug y
Cummings, 2001 en loci autosmicos la frecuencia es la misma en
espermatozoides y en vulos pero no ocurre lo mismo con los genes ligados al
sexo, pues en especies en las que las hembras son XX y los machos XY, los
genes estn en distribucin desigual, debido a que las hembras tienen dos copias
de cada uno de ellos y el macho solamente una copia.
A continuacin se estudiara la estimacin de las frecuencias fenotpicas,
genotpicas y gnicas para cada uno de las diferentes alternativas de tipo de
herencia
_______________________________________________________________
ESTIMACIN FRECUENCIAS DE UN CARCTER AUTOSMICO
Para estimar las frecuencias allicas en caracteres con dominancia, no se puede
establecer cuantos individuos de la poblacin son homocigotos dominantes y
125
cuntos heterocigotos, en los que el alelo recesivo esta enmascarado, es por esto
que se dificulta un poco el manejo de las frecuencias de los dos alelos.
Como ya se haba desarrollado en el item 1 del capitulo 1 la estimacin de las
frecuencias fenotpicas genotpicas y nicamente se resumirn dos puntos
aclaratorios al respecto.
Para la estimacin de dichas frecuencias se debe dar cumplimiento a las dos
siguientes condiciones:
Las frecuencias de los genotpos llamada D, H y R con 0 = < D,H,R = < 1 y

D + H + R = 1.
Las frecuencias de los alelos F(A) llamadas p,y q con 0 = < p,q = < 1 y p+q=
1.
Genotipos
Frecuencias
Frecuencias allicas
A1A1
D
A1 D + H/2 = p
A2 R + H/2 = q
A1A2
H
A1A2
R
Con p+q =1
La estimacin de las frecuencias genotpicas y gnicas es ms fcil en este tipo de

herencia, dado que los individuos homocigotos y heterocigotos muestran
diferencias fenotpicas.
Segn Gardner et al. 2000, la codominancia del locus del grupo sanguneo MN es
uno de los ejemplos. Cada uno de los fenotpos se identifica probando la sangre
con sueros inmunolgicos. Un suero detecta una propiedad de las clulas
sanguneas denominada el antgeno M y el otro detecta una propiedad relacionada
que se denomina el antgeno N. La clulas que reaccionan con ambos sueros
poseen los dos antgenos.
Las bases genticas de esas caractersticas antignicas estn bien establecidas.
Los antgenos M y N estn codificados por alelos de un gen en el cromosoma 4.
Con dos alelos, hay tres genotpos posibles, LMLM, LNLN, LMLN que corresponden a
los fenotpos M, N y MN. Esta relacin sin ambigedad entre genotpos y fenotpos
permite que las frecuencias de los dos alelos se estimen directamente a partir de
los datos.
El procedimiento consiste en contar loa alelos de cada tipo y despus dividir los
totales entre el nmero de alelos de la muestra completa. Por ejemplo para un
total 6129 individuos , 1787 individuos son LM , es decir, hay 2574 alelos LM (1787
x 2) en los individuos con tipo sanguneo M y 3039 alelos LM en los individuos que
tienen un tipo sanguneo MN, dando un total de 6613 alelos LM en la muestra
completa de 12258 alelos (2X 6129). Esto da una frecuencia de 6613/12258 =
0.5395 .Para LN , hay 2 X 1303 = 2606 alelos LN en los individuos con tipo de
126
sangre N y 3039 alelos LN en aquellos con tipo de sangre MN, dando un total de
5645/12259 = 0.4605. Sea
p la frecuencia de LM y q la frecuencia de LN , se tiene que p= 05395 y q = 0.4605;
ntese tambin que p + q = 1.0000.
Ejemplo de Codominancia
Veamos otro ejemplo:
Una protena srica humana denominada haptoglobina tiene dos variantes
electroforticas principales producidas por un par de alelos codominantes Hp1 y
Hp2. Una muestra de 100 individuos tiene 10 Hp1/Hp1, 35 Hp1/Hp2 y 55 Hp2/Hp2.
Se ajustan los genotpos de esta muestra dentro de lmites estadsticamente
aceptables con las frecuencias esperadas para una poblacin de HardyWeinberg?
Solucin:
Primero debemos calcular las frecuencias allicas.
2(10) + 35 55
Designemos "p" = frecuencia del alelo Hp1 = ------------- = ----- = 0.275
2(100) 200
"q" = frecuencia del alelo Hp2 = 1-0.275 = 0.725
A partir de estas frecuencias de genes (allicas o gnicas) podemos determinar
las frecuencias genotpicas esperadas de acuerdo con la ecuacin de HardyWeinberg.
Hp1/Hp1 = p2 = (0.275)2 = 0.075625
Hp1/Hp2 = 2pq = 2 (0.275) ( 0.725) = 0.39875
Hp2/Hp2 = q2 = (0.725)2 = 0.525625
Al convertir estas frecuencias genotpicas a nmeros basados en un tamao de
muestra total de 100, podemos realizar una prueba de chi-cuadrado.
gl= fenotipos- alelos = 3 2 = 1; P(probabilidad) = 0.2 0.3 (Tabla chi-cuadrado)
Existe una probabilidad de entre un 20 y un 30% de que las diferencias entre
observado y esperado se deban al azar, por lo que se acepta que esta poblacin
est en equilibrio Hardy-Weinberg
Tambin se puede plantear el caso de que se desee comprobar si el apareamiento
se produce al azar.(X2 de contingencia, est en el temario de prcticas).
Genotpos
Hp1/Hp1
Hp1/Hp2
Hp2/Hp2
Totales
Observados
10
35
55
100
Esperados
7.56
39.88
52.56
100
Desviacin
(o e)2
(o e)
2.44
5.95
-4.88
23.81
2.44
5.95
0
(o e)2 / e
0.79
0.60
0.11
X2 = 1.50
127
gl= fenotipos- alelos = 3 2 = 1; P(probabilidad) = 0.2 0.3 (Tabla chi-cuadrado)

Existe una probabilidad de entre un 20 y un 30% de que las diferencias entre
observado y esperado se deban al azar, por lo que se acepta que esta poblacin
est en equilibrio Hardy-Weinberg
Estimacin frecuencias a alelos mltiples y a varios loci
Frecuencias en Grupos Sanguneos

(tomado de falconer, 1971 y Klug y Cummings, 2001)
En las poblaciones es corriente encontrar varios alelos en un locus. Los grupos
sanguneos ABO en el hombre estn determinados por una serie de genes
allicos. Para propsitos de ilustracin se reconocern tres alelos, IA, IB, y IO. Y se
mostrara como las frecuencias gnicas pueden estimarse de las frecuencias de
los grupos sanguneos. En este caso A y B son alelos codominantes entre s y
dominantes sobre O. La consecuencia es que los individuos homocigotos IAIA y los
heterocigotos IAIO son idnticos fenotipicamente, como lo son los individuos BB y
BO, por lo cual nicamente se pueden distinguir cuatro combinaiciones
fenotpicas. Sean las frecuencias de los genes IA, IB y IO, p, q y r , respectivamente
, de tal manera que p + q + r = 1. En la siguiente tabla los se observa los
genotipos, los diferentes tipos de sangre (fenotpos), las frecuencias esperadas en
el equilibrio de Hardy-Weinberg y las observadas en una muestra de 190.177
aviadores del Reino Unidos citada por Race y Sanger (1954) (Tabla 4)
Tabla No.4 Frecuencias esperadas y observadas para grupo sanguneo en

una poblacin de aviadores del Reino Unido
Genotipo
IAIAI0I0
IBIBI BIO
IO IO
IAIB
Fenotipo
Frecuencia
esperado del
tipo de grupo
Frecuencia
observada del
tipo de grupo
AB
p2 + 2pr
q2 + 2qr
r2
2pq
41716
8560
46684
3040
128
El clculo de las frecuencia gnicas es mucho ms simple: la frecuencia del gen

O es la raz cuadrada de la frecuencia del grupo O. Despus puede verse que la
suma de las frecuencias de los grupos B y O es q2 + 2qr + r2 = ( q +
r)2. De tal manera que p= 1- V ( B + O), donde B y O son las frecuencias de
los grupos IB y IO. En la misma forma q = 1 - V (A + O), y hemos visto que r =
V O.
Este mtodo da las siguientes frecuencias gnicas en la muestra:

Gen IA: p = 0.2567
Gen IB: q = 0.0598
Gen IO: r = 0.6833
Total
0.9998
Como resultado de los errores de muestreo estas frecuencias no suman

exactamente la unidad, pero la discrepancia es pequea. Se puede calcular la
frecuencia esperada del grupo AB, la cual no ha sido usada para llegar a estas
frecuencias
gnicas , y
ver si la frecuencia observada concuerda
satisfactoriamente. La frecuencia esperada de AB de las estimaciones de p y q es
3.070%, la cual concuerda bastante bien con la frecuencia observada de 3.040% .
Ilustremos con otro ejemplo numrico:
En una poblacin muestreada de 173 estudiantes se encontr:
78 estudiantes tipo sanguneo: O
71 estudiantes tipo sanguneo A
17 estudiantes tipo sanguneo B
7 estudiantes tipo sanguneo AB
Estimacin de frecuencias genotipicas:
Estimacin de frecuencias genotipicas:
Tipo
sanguneo
O
A
Frecuencias
genotpicas
0.458
0.4104
0.098
AB
0.0405
Genotipo
Ii
IAIA;
IAi; iIA
IBIB ;
IBi; iIB
IAIB; IBi,
Simbolo
r2
P2
2pr
q2
2qr
2pq
129
r2 = 0.4508
r=
0.4508
O + A = r2 + 2pr + p2
r = 0.67
(r+p)2
O + A = (r + p)2
VO
+ A = r + p
V 0.4508
V 78/173
+ 0.4104 = r + p
+ 71/173
= r + p
0.86 = 0.93
r + p = 0.93 y el valor de r = 0.67

entonces: 0.93 - 0.67 = 0.26
p + q +r = 1
q = 1 - (0.67 + 0.26)
q = 1 - 0.93
q = 0.07
Aplicacin al caso de varios loci
Segn Puertas, 1999, en el principio de Hardy-Weinberg, cuando se considera
cada locus por separado, se cumple: 1) que la probabilidad de los cigotos es el
producto de la probabilidad de los gametos; y 2= que el equilibrio se alcanza en
una sola generacin de apareamiento al azar, puesto que cualquiera que sea el
valor de las frecuencias gamtica p y q, las frecuencias genotpicas sern p2, 2pq
y q2 en el momento que haya apareamiento al azar . Cuando se considera dos o
ms loci simultneamente, ocurre que la primera de estas dos reglas se cumple,
pero no la segunda.
As, si se considera los loci A,a con frecuencias gamticas p y q; y B,b con
frecuencias r y s, en el equilibrio la frecuencias del gameto AB ser el producto pr
de las frecuencias de los alelos A y B. Las frecuencias del gameto Ab ser el
producto ps de las frecuencias de los alelos A y b; de igual modo, la del gameto
aB ser qr y la del gameto ab ser qs. Cuando esta relacin se cumple, se dice
que la poblacin esta en equilibrio gamtico.
130
Si las frecuencias gamticas son stas y los apareamientos son al azar, las
frecuencias genotpicas sern: AABB = p2 r2, AABb =p2 2rs; AAbb = p2 s2,.. aabb
q2 s2,y la poblacin estar en equilibrio de Hardy - weinberg respecto del conjunto
de los dos loci.
Es frecuente que dos loci estn en equilibrio, considerados de uno en uno, pero
que no lo estn cuando se consideran juntos, porque las frecuencias de los
gametos AB, Ab, aB y ab no sean pr, ps, qr y qs, respectivamente. Si la poblacin
no est en equilibrio gamtico, puede tardar, muchas generaciones en alcanzarlo
por dos razones: si los loci estn ligados, la recombinacin entre ellos, que
aproximara a las frecuencias gamticas de equilibrio, puede ser infrecuente. Si
son independientes slo en los heterocigotos, se puede producir segregaciones
que acerquen a las frecuencias de equilibrio, porque los homocigotos producen
slo un nico tipo de gametos.
La falta de equilibrio gamtico cuando los loci se consideran de dos en dos se
llama desequilibrio gamtico, y se puede estimar como la diferencia entre la
frecuencia observada de la combinacin de genes de que se trate y la esperada
de acuerdo a su correspondientes frecuencias allicas:
dg =f(AiBi) - piri
Estimacin Frecuencias de un carcter ligado al sexo

En machos es fcil determinar la frecuencia de los genes ligados al X pues poseen
una sola copia de genes, el fenotipo revela tanto los alelos dominantes como los
recesivos, por consiguiente, en los machos, la frecuencia de un alelo ligado al X es
la misma que la frecuencia fenotpica.
Consideremos un locus A1A2, con frecuencia allicas p de A1 y q de A2. Las
hembras transmiten en sus gametos el alelo A1 con frecuencia p y el alelo A2 con
frecuencia q ; como los machos reciben slo un cromosoma X de sus madres, slo
hay dos tipos de machos: los que tengan A1 con frecuencia p y los que tengan A2
con frecuencia q . Por tanto, las frecuencias de los genotpos de los machos
corresponden a las frecuencias allicas de las hembras de la generacin anterior.
En las hembras hay dos alelos por individuo, por lo que si el locus est en
equilibrio se encontrarn p2 hembras A1A1, 2pq hembras A1A2 y q2 hembras
A2A2 (Puertas, 1999)
De aqu se deduce que las mutaciones recesivas para caracteres ligados al sexo
se expresan mucho ms frecuentes en los machos que en las hembras.
Suponiendo un carcter en equilibrio, la relacin entre machos y hembras es q/q2
131
= 1/q. Por ejemplo, en los seres humanos la frecuencia del gen de la ceguera para
los colores estimada en una poblacin de Noruega es q = 0.08; 1/0.08 = 12,5; esto
quiere decir que la ceguera para los colores es doce veces ms frecuente en
varones que en mujeres, adems la frecuencia esperada en las mujeres, en el
equilibrio, ser q2, es decir 0.0064. Esto significa que en una muestra de 10.000
varones se esperara que 800 fueran daltnicos, pero de 10.000 mujeres slo 64
presentarn este carcter. Cuando menor es el valor de q, mayor es la
desproporcin. Por ejemplo se encuentra un hombre hemoflico entre cada 10.000
varones; por tanto, q = 0.0001= 10.000; dicho de otra manera, si hay un hombre
hemoflico por cada 10.000 varones, slo se encontrara una mujer hemoflica por
cada 100 millones de mujeres. (Puertas, 1999, Klug y Cummings 2001).
(tomado de falconer 1971):
Searle (1949) da las frecuencias de varios genes en una muestra de gatos en
Londres. Los animales examinados fueron enviados a clnicas para ser
sacrificados; por lo tanto, no fueron necesariamente una muestra al azar. Entre los
genes estudiados estaba el "amarillo" (" y ") el cual est ligado al sexo y para el
cual los tres genotpos en las hembras se pueden reconocer, el heterocigoto
siendo el fenotipo mariposa. Los datos fueron usados para probar si la muestra se
encontraba en equilibrio Hardy - Weinberg. Las cifras observadas en cada clase
fenotpica se muestra en la tabla 5.
Tabla 5. Cifras esperadas para los tres diferentes genotpos de pelaje en gatos
Hembras
Nmeros observados
Nmeros esperados
Machos
++
+y
yy
277
269.6
54
64.5
7
3.9
311
315.2
42
37.8
Se puede ver primero si la frecuencia gnica es igual en los dos sexos. Los
nmeros de genes contados, y la frecuencia (q) del gen " y ", en cada sexo se
muestran en la tabla 6.
Tabla 6. Frecuencias gnicas para el carcter color de pelaje en ambos sexos
en hembras
en machos
total
qy
608
311
919
68
42
110
0.101
0.119
0.107
Un ejemplo ms (Klug y cummings, 2001)
132
Se comparan los valores esperados de las frecuencias para caracteres ligados al

X en varones y en mujeres tabla 7.
Tabla 7. Frecuencia relativa esperada enmachos y en hembras para caracteres

ligados al cromosoma X
Frecuencia de machos
con el carcter
90/100
50/100
10/100
1/100
1/1000
1/10000
Frecuencia esperada en las

hembras
81/100
25/100
1/100
1/10000
1/1000000
1/100000000
Si la frecuencia de un alelo ligado al X difiere entre varones y mujeres, entonces la

poblacin no est en equilibrio. En contraste con los alelos de los loci
autosmicos, el equilibrio no se alcanzar en una sola generacin, sino que se ir
aproximando a lo largo de generaciones sucesivas. Debido a que los varones
heredan el cromosoma X de su madre, las frecuencias allicas en las mujeres
determinan las frecuencias en los varones de la generacin siguiente. Las hijas
heredarn un cromosoma X materno y el otro paterno, y su frecuencia allica ser
la frecuencia allicas del conjunto de la poblacin permanezcan constantes, hay
una oscilacin en las frecuencias para los dos sexos en cada generacin, siendo
las diferencias la mitad de la generacin anterior, hasta que alcanza el equilibrio.
Este concepto se ilustra en la figura 1 para el caso simple en donde un alelo se ha
iniciado en las mujeres con una frecuencia igual a 1 y en los varones igual a 0.
133
CAPITULO 9.
FACTORES DE CAMBIO DE LAS FRECUENCIAS
GENICAS Y GENOTIPICAS
En una poblacin natural las frecuencias gnicas y genotpicas permanecen

constantes de generacin en generacin (Ley de equilibrio de Hardy - Weinberg),
siempre y cuando permanezca el hecho de que los apareamientos sean aleatorios
y que no hayan factores que modifique su carga gentica. Sin embargo una
poblacin vista ecolgicamente es dinmica, y por lo tanto presenta variaciones
dentro de ella en cuanto a tamao y estructura como parte de su ciclo biolgico;
as las frecuencias gnicas pueden alcanzar otros valores debido a diferentes
procesos.
Hay tres clases de procesos que rompen el equilibrio gentico: los procesos
sistemticos los cuales tienden a cambiar la frecuencia gnica en una forma
predecible tanto en cantidad como en direccin o sentido; el proceso dispersivo, el
cual resulta en las poblaciones pequeas o finitas, debido a los efectos del
muestreo, y es predecible en cantidad nicamente pero no en direccin (Falconer,
1971) y los procesos no recurrentes, en estos no esta determinado ni el tamao ni
la direccin del cambio.
Dentro de los procesos sistemticos estn la migracin, la mutacin, la seleccin;
y dentro de los dispersivos esta la deriva gentica y la consaguinidad o
endogamia.
_________________________________________________________________________________
134
PROCESOS SISTEMTICOS: MIGRACIN
Frecuentemente, las especies vegetales o animales quedan divididas en

subpoblaciones que en cierto grado estn separadas geogrficamente, la
migracin se da cuando los individuos se desplazan entre estas poblaciones. La
migracin hacia una poblacin desde otras poblaciones con frecuencias gnicas
diferentes pueden establecer frecuencias allicas intermedias en algn punto entre
su valor original y la frecuencia de la poblacin donante.
Consideremos un par de alelos, A (p) y a(q). El cambio en al frecuencia de A en
una generacin se puede expresar como,
p = m (pm - p)
en donde
p = frecuencia de A en la poblacin nativa
pm = frecuencia de A en los inmigrantes
p = cambio en una generacin
m = coeficiente de migracin (proporcin de genes migrantes que entran en la
poblacin por generacin)
Por ejemplo, supongamos que p = 0,4 y pm = 0,6 y que el 10 por ciento de los
padres que dan lugar a la siguiente generacin son inmigrantes ( m =0,1).
Entonces el cambio en la frecuencia de A en una generacin es,
p = m (pm - p)
= 0,1 (0,6-0,49
= 0,1 (0,2)
= 0,02
En la siguiente generacin la frecuencia de A (p1) se incrementar en:
P1 = p + p
= 0,40 + 0,02
= 0,42
Si m es grande o si p es muy diferente de pm. Entonces en una sola generacin se
producir un cambio bastante grande de la frecuencia de A. Siendo los otros
factores iguales (incluida la migracin), se alcanzar un equilibrio cuando p = pm.
Estos clculos revelan que el cambio en frecuencia allica atribuible a la migracin
es proporcional a las diferencias en frecuencias allicas entre las poblaciones
donante y receptora y a la tasa de migracin. Como el coeficiente de migracin
puede tener un rango de valores muy amplio, el efecto de la migracin puede
alterar sustancialmente las frecuencias allicas en las poblaciones. Aunque la
migracin puede ser algo difcil de cuantificar, a menudo se puede estimar (Klug y
Cummings, 2001).
De qu depende el cambio del q (p), bajo migracin? (tomado de Guzman, 1996)
135
De la tasa de migracin (m). Mientras mayor sea el nmero de individuos

en la poblacin migratoria, mayor ser el vigor de cambio de q (p).
El segundo efecto se debe a la diferencia de frecuencias gnicas entre el
grupo migratorio y el grupo nativo (qm - qo )
Resumiendo:
q = m (qm - qo )
q1 = q0 + m ( qm - q0) valor de q en poblacin nueva
Ejemplo:
Una variedad de maz sembrado en una localidad posee 16% de plantas con el
carcter braqutico, que es recesivo respecto al carcter alto. Otra variedad
sembrada adyacente presentaba 49% de plantas enanas, es decir, con el carcter
braquitico; cuando se cosecho, por error se mezclaron plantas de las dos
variedades y se encontr en la poblacin nueva que la frecuencia del gen
braquoitico era de 0.52; tomando en cuenta que la poblacin nueva est
compuesta por 12.000 plantas:
a. Cul fue el valor de q (cambio de q)?
b. Que proporcin de plantas en la poblacin nueva representa a la primera
poblacin o nativa?
c. Cuntas plantas eran probablemente portadoras del gen braquitico en la
segunda variedad que se considera como la poblacin migratoria?
Poblacin nativa
Nn
q2o = 0.16
qo = 0.4
po = 0.6
Poblacin migratoria
Nm
q2m = 0.49
qm = 0.7
pm = 0.3
Poblacin nueva
N = 12000
q1 = 0.52
a) q = q1 - qo = m (qm - qo)
q = 0.52 - 0.45 = 0.12
b) q = m (qm - qo ) m =
q
qm - qo
12
(0.7 - 0.4)
136
= 40% migratorios
Nativos = 1 - m = 1 - 0.40 = 60 % de individuos nativos.
Si la poblacin nueva tiene 12000 individuos, la proporcin del 60 % de nativos
corresponde a:
0.6 X 12000 = 7200
y a la proporcin de 40% de inmigracin corresponde:
0.4 X 12000 = 4800
Otra forma para calcular los inmigrandes es:
Nm = m X Nv
= 0.40 X 12000 = 4800
b) Nmero de plantas portadoras del gen braquto en la 2a.
migratoria Nm.
poblacin o
Estas deben ser plantas heterocigticas:

P2m + 2pmqm + q2m
2pmqm = 2(0.3) (0.7) = 0.42
Proporcin de plantas portadoras del gen braqutico
0.42 X 4800 = 2016
Plantas que sern portadoras del gen

braqutico en la poblacin migratoria
o inmigrante.
Clculo del nmero de generaciones de migracin para obtener un valor en el

cambio que qo a qt:
log
qt - qm
qo - qm
t=
log (1 - m )
Cuantas generaciones de migracin se requiere para cambiar la frecuencia gnica
inicial qo = 0.3 a qt = 0.8, tomando m = 0.2 y qm = 0.6?
0.8 - 0.6
137
log
0.3 - 0.6
t=
- 1.1709
=
log
(1 - 0.2 )
= 1.817 = 2 generaciones
- 0.09691
La migracin tambin se puede considerar como un flujo de genes entre dos

poblaciones que estuvieron, pero que ya no estn, geogrficamente aisladas. Por
ejemplo, la mayora de los negros de los Estados Unidos descienden de
antecesores de frica occidental. En frica, la frecuencia del alelo Fy0 del grupo
sanguneo Duffy es casi del 100 por ciento. En Europa, el origen de la mayora de
los blancos de los E.E.UU., la frecuencia es cercana al 0 por ciento, y casi todos
los individuos son Fy0 o Fyb. Midiendo la frecuencia de Fya o Fyb entre los negros
de los EE.UU. podemos estimar la cantidad de flujo gnico en la poblacin negra.
Utilizando la frecuencia promedio y suponiendo una tasa de flujo gnico igual en
cada generacin, podemos estimar la migracin del alelo Fya alrededor del 5 por
ciento por generacin (Klug y Cummings, 2001)
El efecto de la migracin es hacer poblaciones genticamente similares. Casos
ms complicados surgen cuando la migracin se realiza en las dos direcciones, o
cuando hay varias poblaciones capaces de intercambiar genes. El que una
poblacin mantenga o no su propia identidad gentica depende de cuntos
migrantes recibe. Los estudios tericos han indicado que aun unos cuantos
migrantes por generacin son suficientes para eliminar las diferencias entre
poblaciones separadas geogrficamente. De esto modo, la migracin puede ser
una fuerza homogenizadora poderosa en la gentica de poblaciones.
Procesos Sistemticos: Mutacin

Se entiende por mutacin la modificacin espontnea o inducida y heredable de la
estructura qumica de un gen o en la estructura o nmero de cromosomas
completos (nanouk, en http://www.psicopedagogia.com/definicion/mutacion).
Desde el punto de vista de la gentica de poblaciones, las mutaciones se
clasifican en benficas, dainas o neutras, dependiendo de si incrementa,
disminuyen o no cambian la viabilidad o la fertilidad de los portadores. La
viabilidad y la fertilidad son caractersticas asociadas con la adecuacin, un
trmino que se usa para describir la capacidad total de un organismo de sobrevivir
y reproducirse. Es evidente que el efecto de una mutacin en la adecuacin
afectar la probabilidad de sta de persistir en una poblacin. Muchas mutaciones
se pierden porque reducen la adecuacin de sus portadores. Otras se toleran
porque slo tienen efectos insignificantes y otras se dispersan en la poblacin
porque mejoran la adecuacin (Gardner 2000).
138
En una poblacin, el conjunto de los genes se mezcla en cada generacin para

dar lugar a nuevas combinaciones genotpicas en los descendientes. Debido a que
el nmero de combinaciones genotpicas posibles es tan enorme, los miembros de
una poblacin slo presentan, en un momento dado, una fraccin de todos los
genotipos posibles. Aunque en el conjunto de los genes hay una enorme reserva
gentica, se producen nuevas combinaciones genotpicas mediante la transmisin
y recombinacin mendeliana, pero estos procesos no dan lugar a nuevos alelos.
nicamente la mutacin da lugar a nuevos alelos, pero en ausencia de las otras
fuerzas, la mutacin tiene un efecto despreciable sobre las frecuencias alelicas.
Slo se necesita considerar que la mutacin es un fenmeno que ocurre al azar,
es decir, sin tener en cuenta ningn posible beneficio o desventaja para el
organismo. Aqu discutiremos slo la produccin de alelos mutantes y en una
seccin posterior consideraremos la expansin y distribucin de los nuevos alelos
en la poblacin.
Para saber si la mutacin es una fuerza significativa para cambiar las frecuencias
allicas, tenemos que medir la tasa a la que se producen las mutaciones. Como la
mayora de las mutaciones son recesivas, en organismos diploides es difcil
observar las tasas de mutacin directamente. Se deben emplear mtodos
indirectos utilizando la probabilidad y la estadstica o programas de anlisis a gran
escala. Sin embargo, para ciertas mutaciones dominantes se puede utilizar un
mtodo directo de medida. Para asegurar su exactitud, se deben cumplir ciertas
condiciones.
El carcter debe producir un fenotipo diferente que se pueda distinguir de otros

caracteres similares producidos por alelos recesivos..
El carcter debe expresarse totalmente o tener penetracin completa para que
puedan identificarse los individuos mutantes.
Ningn agente no gentico, como medicamentos o sustancias qumicas, debe
producir nunca un fenotipo idntico.
Las tasas de mutacin se pueden expresar por el nmero de nuevos alelos

mutantes por nmero de gametos dado. Suponga que un gen dado sufre mutacin
a un alelo dominante, presentando el fenotipo mutante 2 de cada 100.000 nacidos.
En estos dos casos, los padres son fenotpicamente normales. Debido a que los
zigotos, que dan lugar a estos nacimientos, llevan cada uno dos copias del gen,
realmente hemos analizado 200.000 copias del gen ( o 200.000 gametos). Si
asumimos que los afectados son heterocigotos, hemos descubierto 2 alelos
mutantes de 200.000. Por ello, la tasa de mutacin es 2/200.000 1/100.000, que
en notacin cientfica se escribira 1 x 10-5.
En un ejemplo general, supongamos que la tasa de mutacin para genes
humanos es 1 x 10-5. Con una tasa de mutacin tan baja, los cambios en
frecuencia allica conseguidos slo por mutacin son muy pequeos. Si una
139
poblacin comienza con un solo alelo (A) en un locus (p = 1) y una tasa de

mutacin de 1 x 10-5 de A a a, se necesitaran unas 70.000 generaciones para
reducir la frecuencia de A a la mitad. Aun cuando la tasa de mutacin aumentase
por exposicin a altos niveles de radioactividad o de mutgenos qumicos, el
impacto de la mutacin sobre la frecuencia allica sera extremadamente dbil.
Este ejemplo subraya una vez ms que la mutacin es la fuerza principal para
generar variabilidad gentica, pero en s misma juega un papel relativamente
insignificante en cambiar las frecuencias allicas.
VARIACIN PROVENIENTE DE LA MUTACIN
Las mutaciones son la fuente de la variacin, pero el proceso de la mutacin no
conduce por s mismo a la evolucin. La tasa de cambio de la frecuencia gnica
por mutacin es muy lenta, porque las tasas de mutacin espontnea son muy
bajas. La tasa de la mutacin se define como la probabilidad de que una copia de
un alelo cambie a otra forma allica en una generacin. Suponga que una
poblacin fuera completamente homocigoto para A y que las mutaciones hacia a
ocurrieran con una tasa de 1/100.000. En este caso, la frecuencia del alelo a en la
siguiente generacin sera slo de 1.0 x 1/100.000 = 0.00001 y la frecuencia del
alelo A sera 0.00000. Tras otra generacin de mutacin, la frecuencia de a
aumentara en 0.99999 x 1/100.000 = 0.000019, de modo que la nueva frecuencia
sera 0.000019, mientas que el alelo original habra reducido su nuevo alelo es
extremadamente lenta y que se hace ms lenta en cada generacin, porque hay
menos copias del alelo "antiguo" para mutar. En la "Gentica en accin" se explica
una frmula general para el cambio de las frecuencias allicas por mutacin (Klug
y Cummings, 2001)
(tomado de Griffiths et al. 2000)
Mutacin no recurrente
Consideremos primero un evento mutacional que da lugar a slo un representante
del gen mutado o del cromosoma en la poblacin total. Esta clase de mutacin es
de poca importancia como para causar un cambio de la frecuencia gnica, porque
el producto de la mutacin nica tiene una oportunidad infinitamente pequea de
sobrevivir en una poblacin grande, al menos que tenga una ventaja selectiva.
Esto puede verse en la siguiente consideracin. Como resultado de una mutacin
simple habr un individuo A1A2 en una poblacin y todo el resto de la cual ser
A1A1. La frecuencia del gen mutado, A2, es por lo tanto extremadamente baja.
Ahora, de acuerdo con el equilibrio Ard-Weinberg la frecuencia gnica no debe
cambiar en las generaciones subsiguientes. Pero bajo esta situacin no podemos
ignorar la variacin de la frecuencia gnica debida al muestreo. Con un gen con
una frecuencia muy baja la variacin del muestreo, aun siendo muy pequea,
puede llevarla a ser igual a cero, y el gen se perder en la poblacin. Aunque en
cada generacin un simple gen tiene una oportunidad igual de sobrevivir o de
perderse, la prdida es permanente y la probabilidad del gen de estar an
presente disminuye con el transcurso de las generaciones. La conclusin, por lo
140
tanto, es que una mutacin nica sin ventaja selectiva no puede producir un
cambio permanente en la poblacin.
(Tomado de Griffiths et al. 2000)

Mutacin recurrente
Es el segundo tipo de mutacin, es el que tiene interes como un agente
determinante en cambios de la frecuencia gnica. Cada evento mutacional recurre
regularmente con una frecuencia caracterstica, y en una poblacin grande la
frecuencia del gen mutante nunca es tan baja que su prdida completa pueda
ocurrir debido al muestreo. Tenemos, entonces, que encontrar cul es el efecto de
esta "presin" de mutacin sobre la frecuencia gnica en la poblacin.
Supongamos que el gen A1 muta hacia el gen A2 con una frecuencia m por por
generacin. (m es la proporcin de todos los genes A1 que mutan hacia A2 entre
una generacin y la siguiente). Si la frecuencia de A1 en una generacin es p0 la
frecuencia de los genes A2 recientemente mutados en la siguiente generacin es
mp0. As pues, la nueva frecuencia gnica de A1 es p0 mp0, y el cambio de la
frecuencia gnica es mp0. Consideremos ahora qu pasa cuando los genes
mutan en ambas direcciones. Supongamos para simplicidad que hay slo dos
alelos, A1 y A2, con frecuencias iniciales o0 y qo. A1 muta hacia A2 con una tasa
m por generacin y A2 muta hacia A1 con una tasa v. Entonces, despus de una
generacin, hay una ganancia de genes A2 igual a mp0 debida a la mutacin en
una direccin, y una prdida igual a vq0 debida a la mutacin en direccin
contraria
Procesos Sistemticos: Seleccin

Se entiende por seleccin el conjunto de mecanismos responsables de la
modificacin del xito reproductivo de un genotipo.
Hasta aqu se ha supuesto que todos los individuos en la poblacin contribuyente
igualmente a la siguiente generacin. Pero se debe considerar el hecho de que los
individuos difieren en viabilidad y en fertilidad, y que por tanto, contribuyen con
nmeros diferentes de descendientes a la siguiente generacin. La contribucin
proporcional de descendientes en la siguiente generacin es llamada la aptitud del
individuo, o algunas veces valor adaptativo o valor selectivo. Si las diferencias de
aptitud estn en alguna forma asociadas con la presencia o ausencia de un gen en
particular en el genotipo del individuo, entonces la seleccin opera sobre ese gen.
Cuando un gen est sujeto a la seleccin, su frecuencia en la descendencia no es
la misma que en los progenitores, puesto que los progenitores de diferentes
genotpos pasan sus genes en una forma desigual a la siguiente generacin. De
esta forma, la seleccin causa un cambio de la frecuencia genotpica. El cambio
de la frecuencia gnica que resulta de la seleccin es ms complicado para ser
descrito que aquel que resulta de la mutacin , porque las diferencias de aptitud a
141
que da lugar la seleccin son un aspecto del fenotipo. Por lo tanto, tenemos que
considerar el grado de dominancia mostrado por los genes en cuestin. La
dominancia, en esta conexin, significa dominancia con respecto a la aptitud, y no
es necesariamente la misma que la dominancia con respecto a los efectos visibles
principales del gen. La mayor parte de los genes mutantes, por ejemplo, son
completamente recesivos al tipo silvestre en sus efectos visibles, pero esto no
significa necesariamente que el heterocigoto tenga una aptitud igual a la del
homocigoto silvestre.
Es mucho ms conveniente pensar en la seleccin actuando contra el gen en
cuestin, en la forma de una eliminacin selectiva de uno u otro de los genotpos
que lo contienen. Esto puede operar ya sea a travs de una reducida viabilidad o a
travs de una fertilidad que tambin haya sido reducida en el sentido ms amplio,
incluyendo la habilidad en el apareamiento. En cualquier caso el resultado es el
mismo: el genotipo contra el cual se selecciona contribuye con un menor nmero
de gametos para formar cigotes en la siguiente generacin. Podemos por lo tanto
tratar el cambio de la frecuencia gnica como si tuviera lugar entre el nmero de
genotipos en los cigotes de la generacin parental y la formacin de los cigotes en
la generacin final. La intensidad de la seleccin se expresa como el coeficiente
de seleccin, s, el cual es la reduccin proporcional de la contribucin gentica de
un genotipo particular comparado con un genotipo estndar, usualmente el ms
favorecido.
Seleccin natural (tomado de klug y cummings, 2001)
La principal contribucin de Darwin al estudio de la evolucin es reconocer que la
seleccin natural y el lanzamiento reproductivo son mecanismos que conducen a
divergencia y finalmente a la separacin de poblaciones en especies diferentes.
En cualquier poblacin en un momento dado hay individuos con genotpos
diferentes. Debido a que estas diferencias genticas se heredan algunos de los
individuos de estas poblaciones estarn mejor adaptados al ambiente que otros,
dando lugar a una supervivencia y reproduccin diferencial de algunos genotpos
sobre otros. Por ello, la seleccin natural es la consecuencia de la reproduccin
diferencial de los genotpos. Por consiguiente, las frecuencias allicas cambiarn
con el tiempo. Entonces, la seleccin natural es una fuerza importante en el
cambio de las frecuencias allicas y por consiguiente representa una desviacin
de las suposiciones de Hardy - Weinberg de que todos los genotipos tienen igual
viabilidad y fecundidad.
Debido a que la seleccin es una consecuencia de las combinaciones genotipofenotipo del organismo, los caracteres polignicos o cuantitativos (aquellos
controlados por cierto nmero de genes y que pueden ser susceptibles de
influencias ambientales) tambin responden a la seleccin. Tales caracteres
cuantitativos, como la altura y el peso en la especie humana, presentan a menudo
una distribucin que vara de manera continua, parecida a una curva en campana.
142
La seleccin para estos caracteres pueden ser (1) direccional, (2) estabilizadora o
(3) disruptiva.
Seleccin direccional,
Es importante para mejoradores de vegetales y animales, se seleccionan los
caracteres deseables, que estn representados a menudo por fenotipos extremos.
De hecho, si el carcter es polignico, los fenotipos ms extremos que puede
expresar el genotipo aparecern en la poblacin slo despus de seleccin
prolongada. Un ejemplo de seleccin direccional es el largo experimento, en el
State Agricultural Laboratory de Illinois, de seleccin por alto y bajo contenido en
aceite de los granos de maz. Comenzando en 1896, se fund una poblacin con
164 mazorcas, y las 24 mazorcas con mayor contenido en aceite se utilizaron
como padres de la siguiente generacin. En cada una de las generaciones
siguientes, se utilizaron como padres las mazorcas con mayor contenido en aceite.
En este ejemplo de seleccin por aumento, el contenido en aceite se elev,
despus de 50 generaciones, desde alrededor de un 4 por ciento hasta justo por
encima del 16 por ciento, sin apreciarse signos de que se hubiera alcanzado una
meseta. En este experimento tambin se seleccionaron 12 mazorcas con el menor
contenido de aceite y la seleccin por disminucin de este grupo parental ha
disminuido el contenido en aceite desde el 4 por ciento a menos d el 1 por ciento
en un perodo de 50 generaciones. En este caso, las lneas por aumento y por
disminucin han divergido hasta el punto de que la distribucin del contenido en
aceite de cada una no solapa con la de la otra.
En la seleccin por aumento, los alelos para alto contenido en aceite aumentan en
frecuencia y sustituyen a los alelos para bajo contenido en aceite. En algn
momento, todos los individuos de la poblacin tendrn el genotipo para el mximo
contenido en aceite y todos expresarn el fenotipo ms extremo para alto
contenido de aceite. En la seleccin por disminucin se dar la situacin opuesta,
obtenindose finalmente una poblacin con un genotipo y fenotipo para el menor
contenido en aceite.
Cuando las lneas dejen de responder a la seleccin, no quedar varianza
gentica disponible para el contenido en aceite, la heredabilidad ser cero y cada
lnea tendr un genotipo homocigtico para el contenido de aceite.
En la naturaleza, se puede producir seleccin direccional cuando uno de los
fenotipos extremos es seleccionado a favor o en contra, normalmente como
consecuencia de cambios en el ambiente.
Por otro lado, la seleccin estabilizadora tiende a favorecer a los tipos
intermedios, siendo seleccionados en contra de los dos fenotipos extremos. Una
de las demostraciones ms claras de seleccin estabilizadora es el dato de Mary
Karn y de Sheldon Penrose sobre el peso y la supervivencia del recin nacido en
143
la especie humana. Un ejemplo es el peso de 13.750 recin nacidos, durante un

perodo de 11 aos y el porcentaje de mortalidad a las cuatro semanas de nacer.
La mortalidad infantil aumenta a ambos lados del peso ptimo al nacimiento, que
es de unos 3,5 kilos. En el mbito gentico, la seleccin estabilizadora acta
manteniendo a la poblacin bien adaptada a su ambiente. En esta situacin, los
individuos ms prximos a la media de un carcter dado, tendrn una mayor
eficacia biolgica
La seleccin disruptiva acta contra los intermedios y a favor de los dos
fenotipos extremos. Puede considerarse como opuesta a la seleccin
estabilizadora debido a que acta contra los tipos intermedios. En una serie de
experimentos, John Thoday aplic seleccin disruptiva a la descendencia de
cepas de Drosophila con alto y bajo nmero de quetas. Los cruces se llevaron a
cabo utilizando hembras de una cepa y machos de otra. La descendencia se
seleccion por alto y bajo nmero de quetas y los cruces se llevaron a cabo
durante un cierto nmero de generaciones, y las dos lneas divergieron
rpidamente. Tal situacin podra existir en poblaciones naturales dentro de un
ambiente heterogneo.
Procesos Dispersivos
Segn Falconer, 1971 los procesos dispersivos se presentan en poblaciones
pequeas y las frecuencias gnicas estn sujetas a fluctuaciones al azar
provenientes del muestreo de los gametos. Los gametos que tramiten los genes a
la siguiente generacin llevan una muestra de los genes presentes en la
generacin paternal, y si la muestra no es grande, las frecuencias gnicas son
susceptibles de cambio entre una generacin y la siguiente.
El proceso dispersivo tiene, tres consecuencias importantes. La primera es la
diferenciacin entre subpoblaciones. Los habitantes de un rea grande raramente
constituyen en la naturaleza una poblacin grande nica, porque el apareamiento
tiene lugar ms frecuentemente entre habitantes de una misma regin. Las
poblaciones naturales estn, por lo tanto, ms o menos subdivididas en grupos
locales o subpoblaciones, y el proceso de muestreo tiende a causar diferencias
genticas entre stas, si el nmero de individuos en los grupos es pequeo. Las
poblaciones domesticadas o de laboratorio, en la misma forma estn subdivididas,
por ejemplo en rebaos o en estirpes y en ellas la subdivisin y su diferenciacin
resultante son frecuentemente ms marcadas. La segunda consecuencia es la
reduccin de la variacin gentica dentro de una poblacin pequea. Los
individuos dentro de ella son cada vez ms y ms semejantes en genotipo y esta
uniformidad gentica es la razn del extenso uso de las estirpes endogmicas de
animales de laboratorio en la investigacin fisiolgica y en campos similares. (Una
estirpe endogmica, vale la pena notarlo, es una poblacin pequea.) La tercera
consecuencia del proceso dispersivo es un aumento en la frecuencia de
144
homocigotos a expensas de los heterocigoticos. Esto aunado a la tendencia

general de que los alelos deletreos son recesivos, es la base gentica de la
prdida de fertilidad y viabilidad que casi siempre resulta de la endogamia.
Existen dos formas diferentes de estudiar el proceso dispersivo y de deducir sus
consecuencias. Uno es considerarlo como un proceso de muestreo y describirlo
en trminos de varianza del muestreo. La otra es considerarlo como un proceso
endogmico y describirlo en trminos de cambios genotpicos que resultan del
apareamiento entre individuos emparentados.
LA
POBLACIN
IDEAL
DE
WRIGHT
(tomado
de
http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Genetica%20evolutiva/Deriva/Endogamia.
htm )
Consideremos una poblacin infinita, panmctica, que llamaremos poblacin base,
que se subdivide en infinitas lneas de tamao N; la subdivisin ser por cualquier
tipo de razn: geogrfica, ecolgica, etolgica, etc.
Supongamos que:
No hay migracin entre lneas.
No hay seleccin, en ningn momento.
La incidencia de la mutacin es despreciable.
Dentro de cada lnea hay panmixia, incluida autofecundacin.
No hay solapamiento de generaciones.
El nmero de reproductores por lnea y generacin es constante.
El nmero de hijos por familia o individuo es Poisson.
Figura 1. Representacin diagramtica de la subdivisin de una poblacin grande - La poblacin

base - en varias subpoblaciones o lneas
Poblacin Base (N = )
Generacin
0
Gametos
2N
2N
2N
2N
2N
1
Individuos
Reproductivos
145
Gametos
2N
2N
2N
2N
2N
2
Individuos
Reproductivos
El anlisis de las transformaciones que sufre la poblacin subdividida se puede

hacer en trminos de muchas lneas y un locus o de una sola lnea y muchos loci
independientes de las mismas caractersticas.
En una poblacin infinita las frecuencias gnicas son constantes y el efecto del
muestreo al azar de gametos es despreciable.
En poblaciones finitas, el muestreo al azar de gametos es importante y las
frecuencias gnicas y genotpicas cambian en magnitud mensurable, aunque con
direccin impredecible.
El primer modelo matemtico para analizar esta situacin fue el propuesto por
Wright en 1931.
Efectos del muestreo:
1. Diferenciacin entre subpoblaciones. Si el rea que ocupa una
poblacin es amplio se formarn grupos locales con migracin
escasa o nula y estos tendern a diferenciarse. La magnitud de este
fenmeno depender, en gran medida de la capacidad de dispersin
de los individuos.
2. Reduccin de la variacin gentica. La diferenciacin entre
subpoblaciones provoca una disminucin de la variabilidad gentica
presente en cada subpoblacin que, en el lmite, conducir a la
fijacin de todos los genes. Los individuos de una subpoblacin se
hacen ms y ms parecidos entre s.
3. Aumento de la homocigosis. A medida que se va completando el proceso
de fijacin.
Los procesos anteriores se pueden considerar de 2 maneras:
Como un muestreo repetido de gametos, uno por

generacin. La descripcin se realiza en trminos de
la varianza debida al muestreo.
En trminos de la consanguinidad que se produce

Descripcin segn los cambios genotpicos en la
146
descendencia de individuos emparentados, en relacin

a una poblacin panmctica de gran tamao.
La primera forma describe ms sencillamente el funcionamiento del proceso y, la
segunda, sus consecuencias.
Deriva Gentica
Segn klug y Cummings 2001, en poblaciones endgamas, en cada generacin,

se produce un muestreo de gametos que provoca un proceso llamado deriva
gentica que consiste en la fluctuacin errtica de las frecuencias gnicas y la
diferenciacin entre lneas. La direccin del cambio en las frecuencias gnicas es
impredecible pero su magnitud depende de la varianza del cambio.
En cruces de laboratorio, una condicin esencial para comprobar proporciones
genticas tericas (por ejemplo, 3:1, 1:2:1, 9:3:3:1) es contar una muestra de
tamao bastante grande. Este tamao de muestra es tambin importante para el
estudio de la gentica de poblaciones cuando se examina o se predicen las
frecuencias allicas o genotpicas. Por ejemplo, si una poblacin consta de 1.000
heterocigotos (Aa) que se aparean al azar, la siguiente generacin constar
aproximadamente del 25 por ciento de genotpos AA, 50 por ciento de Aa y 25 por
ciento de aa. En el caso de que las poblaciones iniciales y siguientes sean
grandes, slo habr, como mucho, pequeas desviaciones respecto de dicha
proporcin matemtica, y la frecuencia de A y a permanecer aproximadamente
igual (0,50).
Sin embargo, si se forma una poblacin a partir de un solo par de padres
heterocigotos que tienen slo dos descedientes, las frecuencias allicas pueden
variar drsticamente. En este caso, se pueden predecir las frecuencias allicas y
genotpicas en los descendientes. En 10 de los 16 cruces, las nuevas frecuencias
allicas quedarn alteradas. En 2 de las 16 veces el alelo A o el a ser eliminado
en una sola generacin.
Utilizar slo un grupo de padres heterocigotos que tengan dos descendientes es
un ejemplo extremo, pero se ha elegido para ilustrar el hecho de que son
esenciales grandes poblaciones para que se mantengas el equilibrio de HardyWeinberg. En poblaciones pequeas, son posibles fluctuaciones aleatorias
significativas de las frecuencias allicas por desviaciones al azar. El grado de la
fluctuacin aumentar con la disminucin del tamao poblacional. Tales cambios
ilustran el concepto de la deriva gentica. En casos extremos, la deriva gentica
puede dar lugar a la fijacin por azar de un alelo y a la eliminacin del otro.
147
Cmo se originan poblaciones pequeas en la naturaleza? En un caso, un grupo

grande de organismos pueden dividirse por algn fenmeno natural, dando lugar a
pequeas subpoblaciones aisladas. Tambin podra ocurrir un desastre natural,
como una epidemia, dejado a un pequeo nmero de supervivientes para
constituir la poblacin. Tercero, a partir de una poblacin grande podra emigrar,
como fundadores, un pequeo grupo a un nuevo ambiente, como una nueva isla
volcnica.
Las frecuencias allicas en ciertos ailados humanos justifican mejor el papel de la
deriva como una fuerza evolutiva en poblaciones naturales. El atoln de Pingelap,
en el Ocano Pacfico occidental (6 lat. N, 160 long. E), fue devastado en el
pasado por tifones y hambruna, y hacia 1780 quedaron slo 9 varones
supervivientes. Hoy hay poco menos de 2.000 habitantes, y sus linajes se pueden
seguir hasta los supervivientes del tifn. Del 4 al 10 por ciento de la poblacin es
ciega desde la infancia. Estas personas estn afectadas por una anomala
autonmica recesiva, la acromatopsia, que da lugar a defectos oculares, una
forma de daltonismo y formacin de cataratas. Esta enfermedad es
extremadamente rara en las poblaciones humanas. Sin embargo, el alelo mutante
se encuentra en una frecuencia relativamente alta en la poblacin de Pingelap.
Mediante una reconstruccin genealgica se encontr que uno de los
supervivientes (unos 30 individuos) era un jefe que era heterocigtico para la
enfermedad. Si asumimos que fue el nico portador en la poblacin fundadora, la
frecuencia inicial del gen fue de 1/60, o 0,016. Como promedio, cerca del 7 por
ciento de la poblacin actual est afectada (como genotpos homocigotos
recesivos), por lo que la frecuencia del alelo en la poblacin actual es de 0,26.
Otro ejemplo de deriva gentica es el de los Dunkers, una pequea comunidad
religiosa, aislada, que emigr desde las tierras alemanas del Rin hasta Pensilvania
en los EE.UU. Debido a que sus creencias religiosas no les permite el casamiento
con extraos, la poblacin ha crecido slo mediante matrimonios dentro del grupo.
Cuando se comparan las frecuencias de los alelos de los grupos sanguneos ABO
y MN, se encuentran diferencias significativas entre los Dunkers, la poblacin
alemana y de los EE.UU. El alelo IB est prcticamente ausente entre los
Dunkers. El grupo sanguneo M se encuentra casi en el 45 por ciento entre los
Dunkers, comparado con cerca del 30 por ciento en las poblaciones de los EE.UU.
y alemana. Como no hay pruebas de la ventaja selectiva de estos alelos, es
evidente que las frecuencias observadas son el resultado de sucesos al azar en
una poblacin aislada y relativamente pequea.
Procesos Dispersivos: Consanguinidad o Endogamia

(tomado de Klug y Cummings, 2001)
148
Apareamiento no aleatorio
En muchas especies hay apareamiento no aleatorio, incluida la especie humana.
Un tipo de apareamiento no aleatorio es el llamado selectivo. En la especie
humana las parejas se pueden formar por motivos religiosos, caractersticas
fsicas, intereses profesionales y as sucesivamente de una manera no aleatoria.
En la naturaleza, el parecido fenotpico puede jugar el mismo papel.
Otra forma de apareamiento no aleatorio es la consanguinidad, en donde el
apareamiento se da entre parientes. Una de las consecuencias de la
consanguinidad es un aumento de la probabilidad de que un individuo se convierta
en homocigotos en la poblacin. Con el tiempo, con consanguinidad completa, en
la poblacin slo quedarn homocigotos. Para ilustrar este concepto,
consideremos la forma ms extrema de consanguinidad, la autofecundacin.
Los resultados de cuatro generaciones de autofecundacin, comenzando a partir
de un solo individuo heterocigtico para un par de alelos es que slo el 6 por
ciento de los individuos es todava heterocigoto y el 94 por ciento restante es
homocigoto. Sin embargo, advierta que las frecuencias de A y a permanecen
todava al 50 por ciento.
Por ejemplo, cualquier desviacin del apareamiento aleatorio conduce
naturalmente a complicaciones en las relaciones entre frecuencias de alelos y
frecuencias de genotipos. Por ejemplo, considrese el caso de la autofertilizacin
repetida. Esto ocurre en algunas especies animales, como gusanos y caracoles,
pero es mucho ms comn entre las plantas. Si un heterocigoto, Aa, se
autofertiliza, produce tres tipos de descendientes, AA, Aa y aa, en la proporcin
1:2:1. En esta etapa, la frecuencia de los heterocigotos es de 0.5. Si contina la
autofertilizacin por otra generacin, los homocigotos se reproducirn en lnea
pura, pero los heterocigotos otra vez segregarn, reduciendo su frecuencia a 0.25.
Con cada generacin sucesiva de autofertilizacin, la frecuencia de heterocigotos
disminuye en 50%, alcanzando 0.008 en la generacin 7 y 0.001 en la generacin
diez. En esta etapa, la poblacin es 99.9% homocigtica .
El proceso de autofertilizacin repetida ilustra los efectos generales de una forma
de apareamiento no al azar denominado endogamia o cruzamiento consanguneo.
Las frecuencias allicas permanecen iguales, pero las frecuencias genotpicas
cambian. La endogamia ocurre cada vez que los compaeros de apareamiento
estn genticamente relacionados. La autofertilizacin es el ejemplo ms extremo,
pero otros ejemplos como el apareamiento entre hermanos de madre y padre,
primos primeros, progenitores y descendientes y medios hermanos tienen el
mismo efecto, es decir, incrementan la frecuencia de homocigotos y disminuyen la
frecuencia de heterocigotos. Como resultado, el mtodo de Hardy Weinberg no
es vlido en este caso.
Efectos genticos de la consanguinidad
149
Despus de un punto de vista evolutivo, si una poblacin se escinde en dos

subpoblaciones ms pequeas, el efecto de la consanguinidad ser evidente. La
consanguinidad da lugar a la produccin de individuos homocigotos para alelos
recesivos que anteriormente estaban ocultos en heterocigosis. Debido a que
muchos alelos recesivos son deletreos en homocigosis, las poblaciones con
consanguinidad tendrn normalmente una eficacia biolgica disminuida. La
depresin consangunea es una medida de la prdida de eficacia biolgica
ocasionada por consanguinidad. En animales y vegetales domesticados, la
consanguinidad y la seleccin se han utilizado durante miles de aos y estos
organismos ya han alcanzado un alto grado de homocigosidad en muchos loci.
Una mayor consanguinidad producir normalmente slo una pequea prdida de
eficacia biolgica. Sin embargo, la consanguinidad entre individuos de poblaciones
grandes, con apareamiento al azar, puede dar lugar a altos niveles de depresin
consangunea. Este efecto se puede ver examinando las tasas de mortalidad en
los descendientes de animales consanguneos en parques zoolgicos. Para
contrarrestar este efecto de la consanguinidad, muchos zoolgicos estn
utilizando la huella molecular del DNA para estimar el parentesco de los animales
utilizados en programas de cruce y elegir como padres los animales menos
emparentados.
Como las poblaciones naturales de especies en peligro de extincin se hacen ms
pequeas, la preocupacin por su consanguinidad es un factor en el diseo de
programas para recuperar estas especies. Por ejemplo, las poblaciones africanas
de rinoceronte negro disminuyeron de 65.000 en 1970 hasta menos de 4.500 en
1986. Los rinocerontes que quedan estn distribuidos en poblaciones pequeas y
aisladas, sujetas a la depresin por consanguinidad. A principios de este siglo los
taxnomos utilizaban pequeas diferencias morfolgicas para dividir a los
rinocerontes negros en varias subespecies. Se utiliz el anlisis del DNA del
genoma mitocondrial para determinar si las subespecies se deban considerar
separadamente para mantener la diversidad gentica, o si se deberan considerar
a todos los rinocerontes negros que quedan como una sola poblacin a efectos de
los cruces. Los resultados indicaron que hay poca divergencia entre los genomas
mitocondriales de estas subespecies y que los rinocerontes se pueden agrupar.
Frecuencias Genotipicas en la Endogamia

Sin embargo, la consanguinidad no es siempre perjudicial, y se ha utilizado en
programas de mejora en animales y vegetales domesticados. Cuando se inicia un
programa de mejora, aumenta la homocigosidad, y en algunos grupos quedan
fijados alelos favorables y en otros alelos desfavorables. Seleccionando los
vegetales y animales ms viables y vigorosos, se puede incrementar la proporcin
de individuos que llevan caracteres deseables.
150
Si se cruzan los miembros de dos lneas consanguneas favorables, los hijos

hbridos son a menudo ms vigorosos en los caracteres deseables que cualquiera
de las lneas paternas.
Este fenmeno se denomina vigor hbrido. Tal mtodo se utiliz en los programas
de mejora establecidos para el maz y la produccin se increment
espectacularmente. Desgraciadamente, el vigor hbrido abarca slo a la primera
generacin. Muchas lneas hbridas son estriles, y aquellas que son frtiles
presentan una disminucin posterior en produccin. Por ello, los hbridos deben
producirse cada vez mediante el cruce de las lneas paternas consanguneas.
El vigor hbrido se ha explicado de dos maneas. La primera hiptesis, la hiptesis
de la dominancia, se basa en lo inverso de lo que ocurre en la depresin
consangunea, que inevitablemente debe ocurrir en cruces no consanguneos.
Consideremos un cruce entre dos variedades de maz con los siguientes
genotpos:
Variedad A Variedad B
AaBBCCddee X AAbbccDDEE
AaBbCcDdEe
Los hbridos F1 son heterocigotos para todos los loci que se muestran. Los alelos
recesivos deletreos, presentes en homocigosis en los padres, quedarn
enmascarados en los hbridos por los alelos dominantes ms favorables. Se
piensa que tal enmascaramiento es la causa del vigor hbrido.
La segunda teora, de la superdominancia, mantiene que en muchos casos el
heterocigoto es superior a ambos homocigotos. Esto puede estar relacionado con
el hecho de que en el heterocigoto, pueden estar presentes dos formas de un
producto gnico, proporcionando una forma de diversidad bioqumica. As, el
efecto acumulativo de la heterocigocidad de muchos loci explicara el vigor hbrido.
Muy probablemente, tal vigor es el resultado de la combinacin de los fenmenos
explicados por las dos hiptesis.
La consanguinidad procede del apareamiento y reproduccin de individuos
emparentados.
El grado esperado de parentesco entre los individuos de la poblacin depende del
tamao de sta, debido a que, cuanto menor sea este tamao, menor ser el
mximo nmero posible de antepasados independientes. En organismos con
sexos separados un individuo tiene 2 padres, 4 abuelos, 8 bisabuelos, en general,
2t antepasados hace t generaciones. Es decir, todos estamos emparentados en
mayor o menor grado dependiendo del tamao de nuestra poblacin.
Dos individuos emparentados pueden llevar copias exactas de uno de los genes
de un antepasado comn y, si aparean, pueden pasar ambos genes a alguno de
sus hijos que sera homocigoto para genes idnticos por descendencia.
151
Los genes idnticos (indistinguibles) se pueden clasificar como:

Idnticos en funcin (estado), es decir, genes de secuencia diferente que
producen el mismo fenotipo.
Idnticos por descendencia, es decir, copias idnticas de un mismo gen ancestral.
La identidad por descendencia es la base de la medida del proceso dispersivo a
travs del parentesco entre los individuos que aparean.
La consanguinidad acumulada en una poblacin se mide a travs de un
parmetro, el Coeficiente de consanguinidad (F) que es la probabilidad de que 2
genes, en un locus de un individuo de la poblacin, sean idnticos por
descendencia. Este coeficiente se puede utilizar como una medida del parentesco
de los padres. Si los padres aparean al azar (panmixia), el coeficiente de
consanguinidad es la probabilidad de que dos gametos de la generacin parental
lleven genes idnticos por descendencia.
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154

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MODULO DE GENTICA

ESCUELA DE CIENCIAS AGRCOLAS

JANET CAMACHO GARZON

UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A

Editado por Janet Camacho Garzon. Biloga MsC. Janetcg14@yahoo.es

Conclusin: La gentica es una disciplina de la biologa en donde se estudia

Editado por Janet Camacho Garzon. Biloga MsC. Janetcg14@yahoo.es

1966: Marshall Nirenberg y Har Gobind Khorana terminan de desvelar el cdigo

La biotecnologa, y en particular la llamada "nueva biotecnologa", se ha

3.3.2 Biotecnologa Vegetal

Estructura qumica del Material Gentico

Editado por Janet Camacho Garzon. Biloga MsC. Janetcg14@yahoo.es

nucleotidos, la doble cadena tiene orientacin opuesta es decir antiparalela. Las

Figura 1. Estructura qumica de: a) pentosas b)cido fosforico c) bases

Editado por Janet Camacho Garzon. Biloga MsC. Janetcg14@yahoo.es

Figura 2. Estructura qumica de un nucletido

Figura 3. Organizacin complementaria de las hebras del ADN

En cuanto al RNA, este se encuentra principalmente fuera del ncleo celular

Editado por Janet Camacho Garzon. Biloga MsC. Janetcg14@yahoo.es

protenas. Los RNA tienen alrededor de 80 nucletidos con pesos moleculares de

Editado por Janet Camacho Garzon. Biloga MsC. Janetcg14@yahoo.es

Los RNA citoplasmticos pequeos (RNAsc) estan involucrados en el transporte

Editado por Janet Camacho Garzon. Biloga MsC. Janetcg14@yahoo.es

esta enrollado dos veces alrededor de un complejo (octamero) de protenas

Figura 4. Modelo de un nucleosoma, muestra al ADN

2.4 Roceta es el cuarto grado de compactacin y corresponde a 6 Asas

Editado por Janet Camacho Garzon. Biloga MsC. Janetcg14@yahoo.es

Figura 5. Modelo de los grados de compactacin del ADN

3. Sntesis de transcritos funcionales

Editado por Janet Camacho Garzon. Biloga MsC. Janetcg14@yahoo.es

Editado por Janet Camacho Garzon. Biloga MsC. Janetcg14@yahoo.es

Figura 4 Modelos de replicacin del ADN

Meselson Y Stahl demostraron la duplicacin semiconservativa gracias a una

Editado por Janet Camacho Garzon. Biloga MsC. Janetcg14@yahoo.es

3.1.1 Mecanismos de replicacin

Figura 5. Replicacin de ADN

Las protenas de enganche descargan la ADN polimerasa en el ADN en la unin

Editado por Janet Camacho Garzon. Biloga MsC. Janetcg14@yahoo.es

Otras protenas desenrollan la hebra molde de ADN y estabiliza regiones de una

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el proceso de la transcripcin (formacin de RNAm) haya concluido. Sin embargo,

Editado por Janet Camacho Garzon. Biloga MsC. Janetcg14@yahoo.es

Aun cuando el proceso de la transcripcin esta ya terminado, el producto no es

Editado por Janet Camacho Garzon. Biloga MsC. Janetcg14@yahoo.es

Las protenas se sintetizan a partir de un molde de RNA mediante un proceso

Figura 6. Sntesis de protenas

Al igual que la transcripcin,

la traduccin se divide en 3 etapas: iniciacin,

Editado por Janet Camacho Garzon. Biloga MsC. Janetcg14@yahoo.es

La etapa de iniciacin es un proceso complejo y requiere de al menos 10 protenas

tripletes sueltos el lenguaje del ADN no podra ser especfico. Lo que le da

Editado por Janet Camacho Garzon. Biloga MsC. Janetcg14@yahoo.es

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3.2 Divisin celular

Los organismos unicelulares se dividen para reproducirse, y en organismos

Figura 9. Fases del ciclo celular

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y se evidencia como finos hilos de algodn. El ncleolo (estructura esfrica

La meiosis esta dividida en meiosis I y meiosis II cada una de ellas se divide en

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hace menos compacto y se observan estructuras en forma de cruz, denominadas

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Figura 11. Diagrama, mostrando los cambios ocurridos en el ncleo de las