r e v a s s o c m e d b r a s .

2 0 1 3;5 9(4):318320

Revista da

ASSOCIAO MDICA BRASILEIRA

www.ramb.org.br

Imagem em Medicina

Sndrome de Proteus: relato de caso

Proteus syndrome: case report
Letcia Silva Sene , Polyane de Oliveira Sales e Rubens Chojniak
Departamento de Imagem, Hospital A. C. Camargo, So Paulo, SP, Brasil

A sndrome de Proteus uma rara sndrome hamartomatosa,

congnita, de origem gentica. Foi descrita pela primeira vez
em 1979 por Cohen e Hayden1 , como uma sndrome hamartomatosa, sendo posteriormente nomeada como sndrome de
Proteus em 1983, por Wiedeman2 . Possui como caracterstica malformaces causadas por um crescimento excessivo
e multifocal dos tecidos, derivados dos trs folhetos germinativos, que determinam gigantismo parcial dos membros,
nevos pigmentados, tumores subcutneos, macrocefalia e visceromegalias, porm com desenvolvimento mental normal24 .
Sua heranca gentica foi comprovada em 2011. Lindhurst et al.
realizaram o sequenciamento gentico de 29 pacientes com a
sndrome, sendo encontrada uma mutaco somtica no oncogene AKT1 e comprovado o mosaicismo somtico para uma
mutaco, que letal no estado no mosaico. Foi comprovado,
ainda, que a disfunco na via PI3K-AKT est relacionada ao
crescimento excessivo5 .
O artigo relata um caso de sndrome de Proteus em uma
paciente do sexo feminino de 24 anos. Trata-se de caso
nico na famlia, que teve incio ao nascimento, com nevos
epidrmicos localizados no membro superior direito e no
tronco. Ainda na infncia teve incio um crescimento desproporcional dos membros, que atualmente apresentam uma
hemi-hipertroa do membro inferior esquerdo por um supercrescimento lipomatoso e do membro superior direito, por
uma malformaco vascular, demonstrados nas guras 1 e 2,
respectivamente. Essa hemi-hipertroa assimtrica determinou escoliose com consequente dorsalgia e lombalgia. No
membro superior direito notam-se algumas vesculas linfticas e ndulos endurecidos provveis focos de trombose

neste membro, que so caracterizados pelos focos de emaranhado vascular (g. 2). Apresenta como anormalidade visceral
a esplenomegalia, demonstrada na gura 3. O desenvolvimento neuropsicomotor normal. O diagnstico da sndrome
foi estabelecido pelos achados clnicos acima descritos, associados ao padro de apresentaco das leses, sendo estes:
distribuico em mosaico, curso progressivo e ocorrncia
espordica. A paciente procurou o ambulatrio com queixa
principal de peso no membro superior direito e est sendo
acompanhada por uma equipe multidisciplinar, que inclui
os servicos de gentica, cirurgia plstica, ortopedia, cirurgia
vascular e diagnstico por imagem. O tratamento cirrgico
proposto de correco parcial das deformidades, que inclui
a amputaco do membro superior direito e a esplenectomia.
A paciente e seus familiares esto considerando a possibilidade de realizaco das mesmas, uma vez que foram expostos
os riscos cirrgicos de sangramento e complicaces vasculares
a que a paciente ser submetida.
A incomum e alta variedade de manifestaces clnicas da
sndrome de Proteus predispe diculdade diagnstica. Os
critrios diagnsticos para a sndrome de Proteus foram revistos por Biesecker et al. em 1999. O padro de distribuico
em mosaico das leses, o curso progressivo e a ocorrncia
espordica so caractersticas mandatrias. Dentre os critrios especcos, o nevo do tecido conjuntivo, quando presente,
quase patognomnico. Os outros achados, quando combinados, podem estabelecer o diagnstico, como a presenca de dois
destes achados: nevos epidrmicos; supercrescimento desproporcional dos membros, vrtebras, vsceras, macrocefalia
ou hiperostose; cistoadenoma ovariano bilateral ou adenoma

Autor para correspondncia.

E-mail: let sene@hotmail.com (L.S. Sene).
0104-4230/$ see front matter 2013 Elsevier Editora Ltda. Todos os direitos reservados.
http://dx.doi.org/10.1016/j.ramb.2013.06.006

r e v a s s o c m e d b r a s . 2 0 1 3;5 9(4):318320

Figura 1 Ressonncia magntica dos membros inferiores

com sequncias coronais ponderadas em T1 evidenciando
aumento difuso do membro inferior esquerdo devido
extensa proliferaco do tecido adiposo associado atroa
dos grupamentos musculares adjacentes.

monomrco de partida; ou trs destes: desregulaco

do tecido adiposo; malformaces vasculares; ou fentipos
faciais3 . As anormalidades viscerais so menos comuns que
as musculoesquelticas, tendo sido relatadas a esplenomegalia, megaencefalia, anormalidades da substncia branca,
nefromegalia e alteraces csticas e ensematosas do
pulmo4 . A maioria dos pacientes tem desenvolvimento neuropsicomotor normal. A expectativa de vida de 9 meses
a 29 anos, de acordo com a gravidade das anomalias4 . A
principal causa de morte prematura por tromboembolismo
pulmonar e falncia respiratria, sendo estes predispostos
pelas malformaces vasculares, convalescncia cirrgica e,
em casos extremos, de deformidade mobilidade restrita6 .
Neoplasias benignas associadas com a sndrome incluem

319

Figura 3 Ressonncia magntica do abdome superior com

sequncia coronal ponderada em T2 evidenciando
esplenomegalia com mltiplas imagens nodulares com
hipersinal em T2, caractersticas de angiomatose.

lipomas, cistoadenomas ovarianos e adenomas monomrcos de partidas; e as malignas, adenocarcinoma papilar

de testculo, mesotelioma da tnica vaginal e mesotelioma
peritoneal3,4 . Os diagnsticos diferenciais incluem as sndromes vasculares, as pigmentadas e as lipomatoses, sendo as
principais a sndrome de Klippel-Trenaunay e a sndrome de
hemi-hiperplasia/lipomatose3,4,6 .
O tratamento multidisciplinar, incluindo suporte clnico
e psicolgico. A sndrome de Proteus, por se tratar de uma
doenca rara e deformante, tem um grande estigma social.
Esses pacientes devem ter um acompanhamento psicolgico7 .

Figura 2 Ressonncia magntica do membro superior direito com sequncias coronais ponderadas em T1 antes e aps a
administraco do contraste paramagntico evidenciando aumento difuso do referido membro devido presenca de
mltiplas imagens com baixo sinal em T1 e intenso realce pelo contraste, caractersticas de hemangioma associado
atroa da musculatura adjacente.

320

r e v a s s o c m e d b r a s . 2 0 1 3;5 9(4):318320

O aconselhamento gentico fornece informaces sobre a

natureza, heranca e as implicaces das doencas genticas para
ajudar indivduos e famlias a tomarem decises mdicas e
pessoais. O supercrescimento esqueltico pode resultar em
disfunco biomecnica e limitaco funcional, e sua correco
envolve episiodese, encurtamento dos membros, reduco
das assimetrias, alongamentos, artrodeses, ligaduras arteriais e at amputaco; todavia, a recidiva das deformidades
frequente8 . As complicaces mais urgentes que envolvem
risco de vida so a trombose venosa profunda e o tromboembolismo pulmonar, que, por se tratarem de enfermidades
raras na faixa peditrica, podem ter seu diagnstico tardio. Os
pacientes devem ser tratados com anticoagulaco9 .

3.

4.

5.

6.
7.

refer ncias
8.
1. Cohen Jr MM, Hayden PW. A newly recognized hamartomatous
syndrome. Birth Defects Orig Artic Ser. 1979;15(5B):2916.
2. Wiedemann HR, Burgio GR, Aldenhoff P, Kunze J, Kaufmann HJ,
Schirg E. The Proteus syndrome. Partial gigantism of the hands
and/or feet, nevi, hemihypertrophy, subcutaneous tumors,
macrocephaly or other skull anomalies and possible

9.

accelerated growth and visceral affections. Eur J Pediatr.

1983;140:512.
Biesecker LG, Happle R, Mulliken JB, Weksberg R, Graham Jr JM,
Viljoen DL, et al. Proteus syndrome: diagnostic criteria,
differential diagnosis, and patient evaluation. Am J Med Genet.
1999;84:38995.
Jamis-Dow CA, Turner J, Biesecker LG, Choyke PL. Radiologic
manifestations of Proteus Syndrome. RadioGraphics.
2004;24:105168.
Lindhurst MJ, Sapp JC, Teer JK. A mosaic activating mutation
in AKT1 associated with the Proteus Syndrome. N Engl J Med.
2011;365:6119.
Demir MK. Case 131: Proteus Syndrome. Radiology.
2008;246:9749.
Turner J, Biesecker B, Leib J, Biesecker L, Peters KF. Parenting
children with Proteus syndrome: Experiences with, and
adaptation to, courtesy stigma. Am J Med Genet A.
2007;143A:208997.
Cruz R, Nunes ALS, Fortuna CMM, Pimentel HM, Teixeira E.
Sndrome de Proteus: relato de dois casos e reviso da
literatura. Rev Bras Ortop. 1999;34:299303.
Slavotinek AM, Vacha SJ, Peters KF, Biesecker LG. Sudden death
caused by pulmonary thromboembolism in Proteus syndrome.
Clin Genet. 2000;58:3869.