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por deteriorizao neuromotora com origem gentica. Hoje se sabe que alguns
meninos portadores da SR, podem apresentar um quadro encefaloptico totalmente
diferente do quadro clnico clssico da SR no sexo feminino. O trabalho do
fisioterapeuta nesses pacientes tratar o quadro que vai se estabelecendo no decorrer
do desenvolvimento desse distrbio, dando importncia tambm a sua histria natural
e as suas caractersticas.
Introduo
4-8
Material e mtodos
Atualizao da Literatura
Definio
Rett uma sndrome de evoluo progressiva que vista quase que exclusivamente
em meninas e encontradas em todas as raas e grupos tnicos. Somente em 1998 foi
relatado o primeiro aparecimento da Rett no sexo masculino, atravs do caso de um
menino de dois anos de idade, que apresentava as caractersticas motoras da
sndrome de Rett clssica. A partir de ento, passaram a realizar pesquisas buscando
outras razes para a doena, alm do fator cromossomial com X dominante. Um ano
depois, em 1999, foram descritas mutaes do gene MECP2 em pacientes com a
doena. Esse gene responsvel por codificar a protena MECP2, que trabalha como
um repressor global da transcrio12. A Transcrio o processo de formao do RNA
a partir do DNA, sendo formado ento, o RNA mensageiro, que atua comunicando ao
RNA transportador a seqncia dos aminocidos que vo posteriormente ser
sintetizados em protenas. A protena MECP2 age em diferentes stios, o que justifica
as diferentes mutaes at o momento encontradas e os vrios padres fenotpicos
que tem sido identificados. Estudos recentes apontam que cerca de 75% a 80% dos
pacientes com a forma clssica de SR apresentam mutaes nesse gene. Apesar da
identificao do gene, os mecanismos envolvidos ainda so no foram esclarecidos
1,6-
7,13-14
Quadro Clnico
Hoje se sabe que alguns meninos portadores da SR, podem apresentar um quadro
encefaloptico totalmente diferente do quadro clnico clssico da SR no sexo feminino.
Apesar das diferenas, a doena evolui em fases que so divididas em quatro estgios
clnicos segundo os critrios de Hagberg e Witt-Engerstrom. A evoluo em estgios e
o tempo de durao de cada estgio, no tm um padro regular em todas as
crianas1-4,13-14.
seis e dezoito meses e dura alguns meses. Este estgio caracterizado pela
Diagnstico
7-
Deidrick KM, Percy AK, Schanen NC, Mamounas L, Maria BL. Rett
syndrome: pathogenesis, diagnosis, strategies, therapies, and future
research directions. J. Child Neurol. 2005; 20(9): 708-715.
Obs.:
- Todo crdito e responsabilidade do contedo so de seus autores.
- Publicado em 03/12/07