TRABAJO DE QUIMICA

Enfermedad metablica:
Definicin
Es una enfermedad humana del metabolismo, en el cual el cuerpo no puede
convertir adecuadamente el alimento en energa; convertir comida en
productos finales, crear bloques de clulas y tejidos, o degradar los productos
de desecho.
Las Enfermedades metablicas: pueden ser hereditarias o adquiridas, debidas
a la interrupcin de una cadena de sntesis por ausencia de una enzima, a una
anomala endocrina o alimentaria; pueden afectar el equilibrio de los glcidos,
de los nucletidos, de los lpidos, los equilibrios acido bsico, inico, osmtico,
hdrico, mineral, fosfoclcico, vitamnico.
Causas
Mientras que algunos problemas metablicos pueden ser el resultado de
dietas, toxinas o infecciones, la mayora de estas enfermedades son genticas.
Muchas veces son el resultado de defectos heredados de los padres,
provocando la construccin de enzimas defectuosas, que tienen roles muy
importantes en el metabolismo del cuerpo.
Concepto: Las enfermedades metablicas son trastornos producidos por una
variacin en la secuencia codificadora del DNA para una enzima, la que puede
estar defectuosa o ausente.

Diabetes
Diabetes: definicin
El trmino diabetes mellitus abarca trastornos del metabolismo glucmico que
elevan permanentemente el nivel de glucosa en la sangre (hiperglucemia).
El metabolismo glucmico

El azcar de uva (glucosa) es uno de los proveedores de energa ms

importantes del cuerpo. Sobre todo el cerebro depende del suministro
constante de glucosa, pero tambin las clulas musculares y adiposas cubren
as sus necesidades energticas. El cuerpo siempre intenta tener preparada
una reserva de glucosa suficiente en la sangre. As la concentracin de azcar
en la sangre (nivel de azcar en la sangre, glucemia) flucta a lo largo del da,
mantenindose entre 80 y 120 mg/dl aproximadamente en las personas sanas.
La glucosa llega a la sangre procedente de la digestin de los alimentos. La
hormona insulina es necesaria para que las clulas puedan absorber y
transformar el azcar (la glucosa). La insulina se forma en determinadas
clulas del pncreas. Despus de una comida el pncreas libera insulina a la
sangre. La insulina se acopla a determinados receptores de las clulas y se
encarga de que las paredes celulares dejen pasar la glucosa absorbida
procedente de los alimentos. Sin insulina la glucosa se queda en la sangre,
sube el nivel de azcar en la sangre y, a pesar de ello, las clulas se quedan sin
poder utilizar su fuente de energa.

Obesidad
La obesidad y el sobrepeso son patologas muy frecuentes en los pases
industrializados. El ndice de masa corporal (IMC) es un valor que se emplea
para determinar el grado de obesidad o sobrepeso de las personas. La
obesidad se describe como un aumento excesivo de la grasa corporal, con un
IMC de ms de 30. El sobrepeso es la fase previa a la obesidad.
La obesidad y el fuerte sobrepeso limitan la calidad de vida y pueden conllevar
graves daos para la salud. Entre las posibles consecuencias de la obesidadse
encuentran la diabetes mellitus, las dislipemias (altos valores de colesterol y
triglicridos en la sangre) y enfermedades cardiovasculares. Si el paciente
sufre todas estas patologas se habla de un sndrome metablico.
Obesidad: definicin
La obesidad y el sobrepeso son responsables de muchas enfermedades
asociadas como, por ejemplo, la diabetes, la hipertensin arterial o la
hipercolesterolemia. Por este motivo es fundamental conocer de forma precisa
cundo hay un problema de sobrepeso.
As, la obesidad se define como una enfermedad crnica en la que en el cuerpo
se acumula ms grasa de lo normal y, por lo tanto, el peso aumenta. El
sobrepeso es la transicin del peso normal a la obesidad.

Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es un trastorno congnito del metabolismo en el que
la eliminacin de ciertas sustancias grasas est alterada o no tiene lugar. Las
grasas se acumulan en diversas clulas del organismo como los nervios o los
vasos sanguneos.
La enfermedad de Fabry est causada por la deficiencia hereditaria de una
enzima responsable de la descomposicin de la materia grasa: la alfagalactosidasa. Los sntomas de la enfermedad de Fabry se producen ya en la
infancia y son variados. Adems de sntomas generales como dolor en manos y
pies, sensacin de hormigueo (parestesias) y alteracin de la regulacin de la
sudoracin, hay modificaciones de la piel (cambios vasculares en los tejidos, de
rojo a negro azulado en diversas partes del cuerpo). Adems, pueden afectar a
los ojos, el sistema nervioso, los riones y el corazn.
Enfermedad de Fabry: definicin
La enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria rara que consiste en
un trastorno del metabolismo de los lpidos. Este trastorno metablico se debe
al dficit hereditario de una enzima llamada alfa-galactosidasa. Esta enzima
juega un papel importante en la degradacin de los metabolitos de la grasa en
las clulas del organismo. En la enfermedad de Fabry, esta degradacin no se
lleva a cabo o se reduce, por lo que las grasas se acumulan en las diferentes
clulas. Esta enfermedad debe su nombre al mdico alemn Johann Fabry que,
simultneamente al dermatlogo britnico William Anderson, fue el primero en
describir los sntomas tpicos de la enfermedad a finales del siglo XIX.

Nombre: David Murillo

Curso: 3 BGU D