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La matriz A de relaciones aditivas y su inversa

R. J. C.Cantet
Departamento de Produccin Animal, Facultad de Agronoma UBA y CONICET

1. Introduccin
La evaluacin gentica mediante el modelo animal (AM) y BLUP, permite predecir valores
de cra (BV) de todos los animales de un archivo teniendo en cuenta:
1) todas las fuentes de informacin familiar disponibles, mediante las relaciones de parentesco;
2) los efectos de ciertas formas de seleccin;
3) el BV de los individuos con los cuales un animal tiene progenie (an bajo apareamiento
clasificado).
Estas propiedades son debidas a la especificacin de todas las relaciones de parentesco a
travs de la matriz A de relaciones aditivas. En esta nota describiremos la estructura de A, as como
el algoritmo para obtener su inversa directamente, sin nunca tener que escribir A explcitamente
debido a Henderson (1976) y generalizado por Quaas (1976) para incluir consanguinidad.

2. El Modelo Animal
El Modelo animal (AM) es igual a:

y = X + Z a +e

[1]

donde

y = vector n 1 de datos.
X, Z = matrices de incidencia de orden n p y n a; Z contiene filas de ceros para los
animales que no poseen dato propio.
= vector de p parmetros de posicin (efectos fijos).

a = vector aleatorio de a valores de cra (BV).

e = vector n 1 de errores aleatorios.
Se asume que el carcter es determinado de modo aditivo. El BV es determinado por un gran nmero
de genes, cada uno de ellos con un efecto pequeo sobre el carcter (Bulmer, 1985). Por lo tanto, a
sigue una distribucin normal caracterizada por:

a N 0, A A
2

La matriz A, cuyo orden es a a, es positiva-definida, siendo sus elementos no-diagonales iguales

las relaciones aditivas entre animales y con elemento diagonal del animal i igual a 1 + Fi. El vector e
sigue tambin una distribucin normal con media cero, varianza In 2e y es independiente de a.
Existen situaciones donde Var ( e ) = R e , donde R es una matriz diagonal con elementos mayores
2

o iguales a 1, y generalmente no mayores a 2. Consecuentemente, en general la esperanza y varianza

del AM son iguales a:

E( y ) = X

Var( y ) = Z A Z ' 2A + R e2

2. Estructuras de a y A.

Cuando el modo de herencia es predominantemente aditivo, Bulmer (1985) expres el BV de

cada individuo (digamos ai) como funcin lineal de los BV's de sus padres ms un residuo de
segrgacin Mendeliana que es propio de cada individuo. Formalmente:

ai =

1
2

aS +

1
2

aD + i

[2]

donde i es hijo de s (padre) y d (madre). El residuo i representa la desviacin del BV individual

respecto de los BV de sus padres, y es originado en el muestreo aleatorio mendeliano de los genes
durante la recombinacin. Los coeficientes de regresin representan la transmisin de la mitad
del genotipo aditivo entre padres e hijos. Claramente, la expresin [2] asocia BVs de animales en
distintas generaciones. Supongamos ahora que S y D poseen padres desconocidos o, dicho de otro
modo, constituyen la generacin inicial o base del pedigree. Colocando los BVs de S, D e i en un
vector ordenado por fecha de nacimiento de los tres individuos, podemos expresar los BVs
empleando [2] del modo siguiente:
aS
a
D
ai

0 0 0 aS

= 0 0 0 a

1 1 0 a

2 2
i

S
+

[3]

Obsrvese que al desconocerse los padres de S y D la recursin [2] iguala aj a j (para j = S, D).
Llamando a al vector de BVs y al de residuos mendelianos, la expresin matricial [3] es en general

3
igual a:
a = Pa +

[4]

La matriz P describe el flujo de los genes de padres a hijos relacionando los BV de los individuos en
a, y sus filas poseen todos sus elementos iguales a 0, con excepcin de las columnas pertenecientes a
los BVs de ambos padres, si son conocidos, o de uno u otro progenitor cuando se desconoce uno de
ellos. En el caso en que ambos padres no son conocidos, la fila del animal es enteramente igual a 0,
como se muestra en [3]. Dado que los genes pasan de padres a hijos y no en sentido inverso, P es
triangular inferior, porque los padres siempre preceden a sus hijos.
Trabajando la ecuacin [4] tal que a Pa = , podemos factorizar a y obtener (I P) a = ,
de modo de resolver las ecuaciones para los BVs del modo siguiente:

a = (I P)
1

[5]

En [5], los BVs se expresan en funcin de los residuos mendelianos de los progenitores y los
ancestros. Quaas (1988) observ que (I P) es no-singular y su inversa es igual a:

(I P) = I

+ P + P 2 + P 3 + .... + P t

[6]

siendo t el nmero mximo de generaciones entre el primer y ltimo individuo en A.

A partir de [5] podemos obtener la varianza de a del modo siguiente:
Var ( a ) = A 2A = ( I P ) Var ( ) ( I P ')
1

[7]

Consecuentemente la estructura de la Var (a) y, por lo tanto de A, depende de la varianza del vector
de residuos mendelianos.
Bulmer (1985) observ que i es independiente de cualquier otro residuo mendeliano y, por
lo tanto, independiente del BV de cualquier otro individuo. Empleando [2], i = ai 0.5 [aS + aD]
con lo cual:

Var ( i ) = Var ( ai ) 14 Var ( aS ) + 14 Var ( aD ) + 12 cov ( aS , aD )

Sea Fi el coeficiente de consanguinidad de i, Aij la relacin aditiva entre los individuos i y j y 2A la
varianza aditiva, entonces Var (ai) = (1+ Fi) 2A y cov (ai, aj) = Aij 2A (Bulmer, 1985), y factoreando
la varianza aditiva 2A de todos lo trminos, la expresin anterior es igual a:
(1 + F i )

1
4

(1 + F S ) 14 (1 + F D )

1
2

aSD 2A

4
Y, recordando que Fi = 0.5 ASD, tenemos que:
Var ( i ) =

1
+

1 F S F D 2A

2
2

[8]

En poblaciones no consanguneas, Fi = FS = FD = 0, y por lo tanto Var (i) = 0.5 2A . La estructura

diagonal de D est dada por la independencia de los residuos mendelianos. Ahora podemos
reemplazar la Var() en [7] con D 2A para llegar a:

A =

(I P)

D ( I P ')

[9]

La inversa de A, necesaria para escribir las ecuaciones de modelo mixto (MME) en el AM [1] se
obtiene invirtiendo [9] y es igual a:

A1 =

( I P ') D 1 ( I P )

[10]

Esta expresin simplifica la inversin de A para calcular las MME.

3. Inversa de A: el algoritmo de Henderson (versin de R. L. Quaas)

Para calcular directamente A1 sin crear A Henderson (1976) dedujo un algoritmo que
funciona en ausencia de consanguinidad. Para ello se genera un archivo con el pedigree indicando la
identificacin del individuo, seguidas de las de su padre y su madre (si son conocidos) ordenados por
fecha de nacimiento y generando contribuciones a A1 que son sumadas al elemento de la matriz que
corresponda.
Consideremos primero el caso sin consanguinidad. El elemento diagonal del individuo i
asociado con la Var (i)/ 2A es Dii. Cuando ambos padres son conocidos, Var (i) = 0.5 2A =Dii 2A y
el elemento inverso de Dii ser denotado como d 1 . Si un animal posee un solo padre desconocido y
ii

el restante es no consanguneo, Var(i) = 0.75 2A , d 1 = 4/3 = 1.3333.. Finalmente, cuando

ii

ambos padres son desconocidos, Var (i) = 2A y Dii = d 1 = 1.

ii

Quaas (1988) mostr una expresin alternativa de [10] de manera tal que:

5
..
0.5

..
1
a
A1 = ( I P ') D 1 ( I P ) = i =1
[.. 0.5 .. 0.5 .. 1]
d ii
0.5
..

1
En consecuencia, cada animal genera la siguiente matriz reducida de contribuciones
Madre

Padre

Animal

0.5

0.5

0.5

0.25 d

0.5

0.25 d 1

0.25 d 1

0.5 d

0.5 d

0.25 d

ii
ii

0.5 d 1

ii

ii

0.5 d 1

ii

ii

ii

ii

Estas contribuciones provienen de la descomposicin de

A1

ii

en las siguientes matrices:

A1 = D 1 P ' D 1 D 1 P + P ' D 1 P

[11]

1) D1: En ausencia de consanguinidad Dii = Var (i)/ 2A ser igual a 0.5, 0.75 o 1, segn el nmero
de padres desconocidos sean 0, 1 o 2, respectivamente, y los elementos de Dii 1 sern iguales a 2, 4/3
o 1 para las mismas situaciones.
2) PD1 y su traspuesta D1P: matrices de las contribuciones de los hijos a los elementos nos
diagonales entre el individuo y cada uno de sus padres. Al procesar al individuo i, PD1 (o D1P)
consiste de las contribuciones a los elementos no-diagonales individuo-padre (aiS), o individuomadre (aiD):
a

iS

= a iD =

ii

d ii
a
=
2
2

[12]

y a los elementos no-diagonales (padre, madre) y (madre, padre):

a

SD

= a DS =

dii
4

[13]

3) PD1P: matriz de las contribuciones del individuo a los elementos diagonales (padre, padre) y
(madre, madre), y no diagonales (padre, madre) y(madre, padre), como sigue:
a

SS

= a DD = a SD = a DS =

dii
4

[14]

4. Resumen de los elementos de A 1 sin consanguinidad

4.1. Elementos diagonales (a i i)
El elemento diagonal de i surge de sumar: 1) la contribucin propia de i: dii1 e igual a 2, 4/3
o 1, segn posea 0, 1 o 2 padres desconocidos; 2) la contribucin de cada cra con el restante
progenitor conocido: 0.25 dkk1 = 0.25 (2) = ; 3) la contribucin de cada cra con el restante
progenitor desconocido: 0.25 dkk1 = 0.25 (4/3) = 1/3. Formalmente:
ii
a = mi +

n 2i
n
+ 1i
2
3

donde mi = 0, 1, 2, es el nmero de padres conocidos de i;

[15]

n 2i es el nmero de hijos de i con el

restante progenitor conocido y n1i el nmero de hijos con el restante progenitor desconocido.
4.2. Elementos no-diagonales de A1 (a i j)
Los elementos no diagonales entre i y j corresponden a:
1) Elementos padre o madre (i) e hijo (j) Contribucin que recibe i por ser padre de j: 0.5 djj1. Por
lo tanto, a i j = 1 o a i j = 2/3, segn el restante antecesor sea conocido o no.
2) Elementos progenitor (i) - progenitor restante (j) del individuo k. Contribucin de cada cra k igual
a 0.25 dkk1, por lo que a i j = 0.25 (2) = .

Cuadro resumen de los elementos de de A1 en caso que F = 0

Informacin sobre

Elemento que

En posicin

Valor

los padres

se suma a

Ambos padres

Diagonal del animal

i,i

1.0

Solo un padre

Diagonal del animal

i,i

4/3 = 1.33333

conocido (i, j, 0) o

No diagonal padre (o madre)

i,j y j,i o

(i, 0, k)

hijo(a)

i,k y k,i

0.5 * 4/3 = 0.6666

j,j

0.25 * 4/3 = 0.3333

desconocidos (i, 0, 0)

Diagonal del padre conocido

k,k

Ambos

Diagonal del animal

i,i

1*2=2

padres

No diagonal padre (o madre)

i,j y j,i y

0.5 * 2 = 1

conocidos

hijo(a)

i,k y k,i

(i, j, k)

Diagonal del padre o madre

j,j

y k,k

0.25 * 2 = 0.5

No diagonal del animal con

j,k

y k,j

0.25 * 2 = 0.5

que se aparea

Resumen de elementos
ii
a = mi +

1) Diagonal:

n 2i
n
+ 1i ,
2
3

El valor mi = 0, 1, 2, es el nmero de padres conocidos de i; n2i es el nmero de hijos de i con el

restante progenitor conocido y n1i el nmero de hijos con el restante progenitor desconocido.
2) No diagonales:

i j

0.5
d ii

0.5
d jj

0.25
d jj

La primera es la contribucin como hijo(a), representada por i, al elemento no diagonal entre el

padre (o madre) y el hijo(a). La segunda es la contribucin al actuar como padre o madre al elemento
no diagonal con el hijo (o hija) j. Finalmente, la tercera es la contribucin al actuar como padre o
madre al elemento no diagonal con el animal que se aparea para producir el hijo (o hija) j. Observe
entonces que los subdndices indican con respecto a quin se calcula la diagonal de D: i seala al
propio animal, j indica al hijo(a) que se produce

5. Situacin con consanguinidad

Quaas (1976) generaliz el algoritmo de Henderson (1976) para incluir consanguinidad. El
procedimiento es esencialmente similar al descripto en la seccin anterior, pero los elementos Dii =
Var (i) / 2A deben calcularse empleando la expresin [8]. Note que esto modificar elementos
diagonales y no-diagonales de A1.

Bibliografa citada
Bulmer, M.G. 1985. The mathematical theory of quantitative genetics. Clarendon Press, Oxford, UK.
Henderson, C.R. 1976. Rapid method for computing the inverse of a relationship matrix. Biometrics
58:1727-1730.
Henderson, C.R.; Quaas, R.L. 1976. Multiple trait evaluation using relative records. J. Anim. Sci.
43:1188-1197.
Quaas, R.L. 1976. Computing the diagonal elements and inverse of a large numerator relationship
matrix. Biometrics 32:949-953.
Quaas, R.L. 1988. Additive genetic model with groups and relationships. J. Dairy Sci.71:1338-1345.