GUA 15

2 MEDIO Plan Comn

NOMBRE:
CURSO:

NOTA (ACUMULATIVA):
PUNTAJE:

FECHA:

HERENCIA Y CROMOSOMAS: TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA

En 1902 Walter S. Sutton despus de conocidos los trabajos de
Mendel estudiaba la formacin de clulas sexuales en el
saltamontes del gnero Brachystola, mientras observaba se dio
cuenta de la gran similitud entre el comportamiento de los
cromosomas durante la meiosis y las leyes de mendel, a partir de
esto Sutton supuso que los factores descritos por Mendel (genes)
se encontraban en los cromosomas y que los alelos se encuentran
en los cromosomas homlogos.

W. Sutton

Las conclusiones obtenidas por Sutton son:

Cada tipo cromosmico esta representado dos veces
formando un par de homlogos, es decir se poseen dos
juegos cromosmicos, uno heredado de la madre y otro del
padre
El resultado de la meiosis es que cada gameto recibe solo un cromosoma de cada par
homlogo.
La distribucin de los homlogos ocurre de manera independiente uniforme en los
gametos

SUTTON SUPUSO QUE LOS ALELOS ESTAN EN LOS CROMOSOMAS, LO CUAL

EXPLICA LA SIMILITUD DE LOS CROMOSOMAS CON LAS LEYES DE MENDEL
Figura 2: Interpretacin grfica de la Teora Cromosmica de la herencia de W. Sutton

Figura 3: Interpretacin de la primera Ley de Mendel aplicando la teora cromosmica de la

herencia

Figura 4: Interpretacin de la segunda Ley de Mendel aplicando la teora cromosmica de la

herencia

DETERMINACIN DEL SEXO

Al comparar un cariotipo de una hembra y un macho se observan diferencias a nivel de un par de
cromosomas, los sexuales o heterocromosomas. (todos los restantes se denominan
autosomas (22 pares))
En gran parte de las especies se cumple este patrn ejemplos son la mosca de la fruta
Drosophia melanogaster y la especie humana, en las que la hembra tiene un par de cromosomas
sexuales iguales XX , a este sexo se le conoce como homogametico, en el caso del macho
como presenta un par de heterocromosomas recibe el nombre de sexo heterogamtico.
En los humanos la probabilidad que una pareja tenga una mujer en su descendencia es de y
que tenga un hombre es .. Por simple conclusin podemos tambin decir que el macho es
quien determina el sexo de su progiene ya que el 50% de sus espermios poseen el cromosoma
Y.
Casos especiales:
En abejas y hormigas no existe el cromosoma Y, por lo que los machos son XO.
En los peces, reptiles y aves la hembras es la que presenta el sexo heterogametico y el
macho el homogamtico, en estos casos la simbologa utilizada para el par sexual del
macho es ZZ y la hembra ZW.
HERENCIA LIGADA AL SEXO

Porcin homloga
Porcin holndrica,
genes ligados a Y
Porcin X ligada al sexo
eY

Los cromosomas sexuales

de todas las especies tienen
genes al igual que cualquier
cromosoma.
Estructural y funcionalmente
podemos
distinguir
diferentes partes en los
cromosomas sexuales de un
individuo, analicemos la
pareja
de
heterocromosomas en el
hombre:

En la especie humana la pareja XY tiene una porcin homloga, los genes ubicados en
esta porcin se comportan como GENES PARCIALMENTE LIGADOS AL SEXO, debido
a que se transmiten normalmente segn la herencia mendelina.

Los genes ubicados en la porcin no homloga del cromosoma Y se denominan GENES

HOLNDRICOS, estos son muy pocos y se transmiten del padre solo a sus hijos
(varones) Ej. Hipertricosis (presencia de vello en el pabelln auricular).

Los genes ubicados en la porcin no homloga del cromosoma X se denominan GENES

LIGADOS AL SEXO

PRIMEROS ESTUDIOS SOBRE HERENCIA LIGADA AL SEXO

La herencia ligada al sexo ocurre organismos que presenta un par de heterocromosomas
sexuales, por ejemplo el X e Y que estn involucrados en la determinacin sexual. Los genes
que llevan parte de estos cromosomas (como vimos anteriormente) van a codificar
caractersticas ligadas al sexo.
Una de las primeras evidencias de la herencia ligada al sexo fue dada por Thomas H. Morgan a
principios del siglo pasado, sus experimentos los realiz utilizando la mosca de la fruta
Drosophila melanogaster el color de ojos fue el carcter que estudi.
Revisin de su experimento:
En las moscas el color normal de los ojos es rojo y es dominante sobre el color blanco.
LOS SIGUIENTES FUERON LOS CRUZAMIENTOS REALIZADOS POR MORGAN
P
F1

Machos de ojos blancos

Hembra de ojos rojos

Machos y Hembras de ojos rojos

Machos de ojos rojos X Hembras de ojos rojos

F2

Machos de ojos rojos, Hembras de Ojos rojos y machos de ojos blancos

Realiz un retrocruzamiento
Machos de ojos blancos

Hembra de Ojos rojos (de la F1)

Descendencia: Machos y hembras de ojos rojos y blancos

Interpretacin grfica
B: Ojos Normales rojos o silvestres
b: Ojos mutantes o blancos
Cruzamiento de lneas puras
de Morgan

Obtencin de la F2

Retrocruce con progenitor de

Ojos rojos (perteneciente a la
F1)

CASOS EN HUMANOS (GENTICA HUMANA)

En el hombre se han identificado ms de 200

Loci (posicin de los genes en un cromosoma)
ligados al cromosoma X. Algunos ejemplos de
son el daltonismo y hemofilia
En la especie humana el daltonismo y la
hemofilia son enfermedades recesivas ligadas
al sexo. Tambin se encuntrale mechn
blanco de pelo.

DALTONISMO o ceguera para los colores rojo y

verde:

En el humano la percepcin de los colores

depende de tres genes que codifican 3
pigmentos visuales que reaccionan con la luz
ROJA, VERDE Y AZUL. si uno de ellos es
defectuoso no se puede distinguir el color entre los otros dos. Por ejemplo, si el gen para
el color verde es defectuoso, no se puede distinguir el verde del rojo. En chile el 4,34 %
de los varones son daltnicos
HEMOFILIA
Corresponde a un grupo de enfermedades donde la sangre no coagula, la falta del factor VIII de
coagulacin produce la hemofilia A
Algunos datos importantes sobre la hemofilia
1/10000 varones
1/10 millones en las mujeres
Como la mujer posee ambos cromosomas X esta puede ser Homocigoto dominante
(normal), Heterocigota o portadora y Homocigota recesiva o enferma
En cambio en el hombre que carece de un cromosoma X puede ser sano o enfermo.
Ejemplo:
H: Alelo dominante, factor de coagulacin normal
h: Alelo recesivo, factor de coagulacin anormal
XHXh X
Xh

XH

XH Xh

Xh

Xh XH

XhY
Y
XHY
XhY

HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO

Son genes autonmicos cuya expresin depende del sexo del individuo O MS
ESPECIFICAMENTE DE LA CONSTITUCIN HORMONAL
Un claro ejemplo corresponde a la calvicie del varn la que es causada por un gen autonmico
dominante, por lo tanto en el hombre se expresa en estado heterocigoto para que se exprese
este fenotipo en la mujer el alelo debe estar en estado homocigoto.
Mujer calva: debe ser homocigota
Hombre calvo: debe heterocigoto

HERENCIA LIMITADA AL SEXO

Corresponde a caracteres que se encuentran controlados por genes autonmicos o ligados al
cromosoma X, muchos de estos genes se encuentran en ambos sexos pero que solo se
expresan en uno de los dos.
Ejemplo: Caracteres sexuales secundario
GENEALOGAS
Debido a que los seres humanos no podemos ser cruzados experimentalmente y como no nos
reproducimos con la rapidez y en la cantidad que las arvejas, el anlisis gentico se dificulta.
Una forma alternativa es el uso de genealogas. Esto consiste en graficar las relaciones
familiares de un individuo que presenta una caracterstica. El individuo recibe el nombre de
propositus, el que ser comparado con el resto de la familia.
Mtodo de elaboracin
Cada miembro de la hermandad se incluye en la genealoga de izquierda a derecha y se seala
con un nmero arbico. Los individuos de distintas generaciones se ordenan de arriba hacia
abajo y se enumeran utilizando un nmero romano.
La simbologa para construirlos es la siguiente:

Ejemplo de una genealoga:

I
1

II

III
1

Objetivos
Con el desarrollo de esta gua logrars:
Saber y entender.
que en los individuos existen rasgos heredados de sus progenitores y otros adquiridos
durante la vida por influencia del ambiente;
las bases de la herencia apreciando su significado para explicar la reproduccin
conservativa del plan fundamental de los organismos;
La determinacin del sexo, y su influencia en algunos caracteres
Y mejorars tus habilidades para:
Razonar y resolver problemas con fundamento biolgico;
Informarse sobre hechos histricos en ciencia, distinguiendo y apreciando sus limitaciones y
aportes;
Comunicar y sintetizar, describiendo, argumentando, explicando y concluyendo con
fundamentos y vocabulario cientfico, respetando otras opiniones o explicaciones;
Actividad 1: Construye un rbol genealgico o pedigr a partir de los siguientes datos y la
simbologa estudiada anteriormente. La forma pegada del lbulo de la oreja esta determinado por
un alelo dominante P, y el lbulo despegado esta determinado por un alelo recesivo p. Una pareja
de lbulo pegado se caso y tubo 2 hijos de lbulo despegado, una hija de lbulo pegado y un hijo de
lbulo pegado. El hijo de lbulo pegado se caso con una mujer de lbulo despegado, esta pareja dio
origen a 4 hijos: 2 mujeres lbulo pegado, un hombre de lbulo pegado y un hombre de lbulo
despegado.
Debes notar que los genotipos son "posibles o estimativos" para el caso de las personas que
poseen el fenotipo dominante, pues es imposible adivinar si se trata de un homocigoto
dominante o un heterocigoto.

Actividad 2 :
a. El gen responsable de la hemofilia se ubica en el brazo largo del cromosoma X. Completa los
genotipos para cada fenotipo segn la informacin de tu gua
Genotipos
Hombre
Mujer

Fenotipos
Sano
Hemoflico
Sana
Portadora, pero sana
Hemoflica (muerta antes

de nacer)
b. Fabrica un rbol genealgico o pedigr, de tres generaciones, en donde los abuelos y los nietos
tengan representantes hemoflicos.

Actividad 3: Resuelve los siguientes ejercicios:

1. En Drosophila,al cruzar un macho de ojos rojos con una hembra de ojos blancos, se observa
que en la descendencia todos los machos presentan ojos blancos y todas las hembras ojos
rojos. Estos resultados se explican al suponer que:
I.
el gen que controla el color de ojos est ligado al cromosoma X
II.
el cromosoma X de los machos proviene del progenitor materno
III.
la presentacin del color rojo o blanco del ojo est influda por el sexo del individuo
a) slo I

b) slo III

c) I y II

d) II y III

e) I, II y III

2. El siguiente rbol genealgico muestra la descendencia de una familia en donde existen

algunos miembros con una enfermedad producida por un genotipo homocigoto recesivo (ee).
Los individuos marcados poseen la enefermedad Cul es el genotipo de el individuo II3?
I
I
I
III
I
II
a)
b)
c)
d)
e)

EE
Ee
ee
Ee o ee
EE o Ee

1
1

2
2

3
3

4
5

3. Teniendo presente que:

XHXH = mujer sana
XHXh = mujer portadora

XHY- = hombre sano

XhY- = hombre
hemoflico
3.1. Realiza los 4 cruzamientos posibles, anotando en cada caso: P y F1 proporcin fenotpica y
genotpica.
Utiliza el espacio del reverso de la hoja

3.2 Cul es la probabilidad que en un matrimonio de hombre sano y mujer portadora se

produzcan 2 nacimientos seguidos de varones hemoflicos?
3.3 Cul es la probabilidad que entre una mosca hembra de ojos rojos y un macho de ojos
blancos surja un macho de ojos blancos? y una hembra de ojos blancos?

4. En el hombre la presencia de una fisura en el iris est regulada por un gen recesivo ligado al
sexo. De un matrimonio entre dos personas normales naci una hija con el carcter mencionado.
El marido solicita el divorcio alegando infidelidad de la esposa. Explicar el modo de herencia del
carcter y las condiciones bajo las cuales el abogado del marido puede utilizar el nacimiento de
la hija afectada como prueba de infidelidad.

5. En los seres humanos un gene recesivo ligado al sexo c produce la seguera a los colores rojo
y verde o daltonismo. Una mujer normal cuyo padre fue daltnico se casa con un hombre
tambin daltnico . a) Qu genotipos son posibles para la madre del hombre daltnico? b) Cul
es la probabilidad del que el primer hijo de este matrimonio sea un nio daltnico? c) Qu
porcentaje de la hijas de estos progenitores se espera que sean daltnicos? d) Qu proporcin
de todos sus hijos (sin especificar sexo) se espera que sea normal?
Actividad 4: Contesta la siguientes preguntas
a. Qu relacin existe entre la formacin de gametos durante la meisosi y las leyes de mendel?

b. Cul fue el aporte de W. Sutton a la teora de la herencia?

c. Qu diferencia existe entre herencia ligada al sexo, herencia limitada por el sexo y herencia
influenciada por el sexo?
d. Cules son los rasgos ms conocidos de herencia ligada al sexo en humanos?
Actividad 5: Completa el siguiente cuadro para que averiges cuanto has aprendido.
No lo s Creo que lo Lo s bastante Lo
podra
s
bien
explicar
Qu significa que un carcter est ligado
al sexo?
Cul es la diferencia entre esta herencia
y la herencia autosmica?
Por qu es ms comn esta herencia en
el cromosoma X?
Podras ser t portador de una
enfermedad ligada al sexo, sin saberlo?

Por qu se dice que la herencia ligada al

sexo es una excepcin a la leyes de
Mendel?