Gentica

Unidad I: Introduccin al estudio de la herencia

Temas:
La ciencia gentica

Definiciones y mtodos
Cronologa
Campos de accin

Porque estudiar Gentica?

1)Es una de las ciencias ms importantes de
la Biologa:
La Gentica ha aportado los principios unificadores de la Biologa
(Morfologa, Fisiologa, Bioqumica, Taxonoma, Ecologa, etc.)
El hilo temtico o unificador, ha sido, la molcula de ADN (material
gentico).

Base informtica de todos los procesos y organismos vivos.

Porque estudiar Gentica?

2) Tiene protagonismo central como ninguna otra

ciencia, en numerosos aspectos de la vida del
hombre:
La sociedad moderna depende de la Gentica

La Gentica, es apoyo crucial en la medicina

La gentica en las ciencias forenses
Afecta nuestra propia visin del mundo

Genetica
Definida en los diccionarios como la ciencia que estudia la
herencia y la variacin en los organismos, incluyendo sus
caractersticas genticas y la constitucin de un simple
organismo, especie o grupo, y los mecanismos que los
afectan (Encyclopaedia Britannica 15th edition, 1995; Collins
English Dictionary, 5th edition 2001).

El surgimiento de nuevos mtodos de

investigacin y observaciones, especialmente a
finales de los aos 50, posicionaron a la
gentica como fundamental en la biologa y la
medicina.

Es relevante para casi todos los campos de

la medicina y las disciplinas biolgicas, tales
como antropologa, bioqumica, fisiologa,
psicologa, ecologa y otros campos de las
ciencias.
Es una ciencia terica y experimental, con
amplia aplicacin prctica en el conocimiento
y control de las enfermedades genticas y en
la agricultura.

Su objeto es el estudio es:

Los patrones de la herencia

El modo en que los rasgos y las caractersticas se transmiten

de padres a hijos

Por tanto:
La herencia y la variacin constituyen la base de la
Gentica. Adems de la capacidad de replicacin del ADN
capaz de mantener integra la informacin gentica.

Desde la prehistoria, los humanos han utilizado los

mecanismos de la herencia en la domesticacin y mejora de
plantas y animales.

Mtodos
Actualmente la Gentica proporciona herramientas importantes para la
investigacin de la funcin de genes particulares, as como el anlisis de su
expresin e interacciones con el ambiente.

g
e
n

t
i
c
a

Clsica o mendeliana: Estudia los cromosomas y los genes y su herencia

de generacin en generacin.

Cuantitativa: estudia y analiza el impacto de genes mltiples sobre el

fenotipo, fundamentalmente cuando estos tienen efectos de pequea escala.
Molecular: Estudia el ADN, su composicin y replicacin. Adems, estudia
la funcin, expresin y control de este desde el punto de vista molecular.
De Poblaciones y evolutiva: Estudia el comportamiento de los genes de
una poblacin y de cmo estos estn relacionados evolutivamente entre los
organismos.
Del Desarrollo: Estudia el control gentico del desarrollo de los organismos
Ingeniera gentica: Manipula el ADN, permitiendo controlar algunas de
sus propiedades genticas.

Campo de accin y avances

La determinacin de prcticamente toda la secuencia gentica
del hombre en 2004, marc un antecedente cientfico sin
precedentes en la biologa.

*Conocer como las molculas de la vida interactan y producen

un organismo viviente, a travs de la gentica, establece una
slida base para comprender el mundo viviente desde una
perspectiva biolgica.
Cada una de las aproximadamente 10 trillones de clulas de
un adulto humano contiene en su ncleo un programa con las
informaciones para el sostenimiento de la vida.
*Esta informacin es heredada y transmitida desde una clula a
su descendencia, y de una generacin a otra.

Campo de accin y avances

Cerca de 200 tipos diferentes de clulas llevan a cabo la
compleja transaccin molecular requerida para la vida.
*La informacin gentica permite regular la sntesis y transporte de
importantes molculas biolgicas.
Protege contra los invasores no deseados
Mantiene la estructura y movilidad de los huesos, msculos y piel.

*Las funciones genticamente determinadas de los rganos

sensores hacen posible que podamos ver, or, degustar, sentir calor,
fro y dolor, comunicarnos a travs de un discurso apoyado por la
funcin cerebral.

Gentica, genes y protenas

La complejidad organizacional de un organismo est dado
por su nmero de genes:
5000 en una bacteria

6241 en una levadura

13601 en la mosca de la fruta Drosophila melanogaster
18424 en un nemtodo
22000 en humanos y otros mamferos (lo cual es mucho
menos que lo asumido unos pocos aos atrs)

Organismos modelos de la Gentica

Fagos (virus bacterianos)

Escherichia coli (bacteria del colon)

Saccharamyces cerevisiae (levadura del pan)
Caenorhabditis elegans (gusano nemtodo)
Drosophila melanogaster (mosca de la fruta)

Mus musculus (ratn domestico)

Homo sapiens
Arabidopsis thaliana (mala hierba de los prados)

Gentica, genes y protenas

El nmero mnimo de genes requerido para una vida celular

independiente es sorpresivamente pequeo (cerca de 250-400 para
procariontes).
Muchas protenas actan involucradas o relacionadas en las mismas
vas, as, ellas y sus correspondientes genes pueden estar agrupados
en familias de funciones relacionadas. En humanos los genes forman,
aproximadamente, 1000 familias.
La integridad de los genes y el ADN de cada clula de un organismo
se denomina genoma. Por analoga, la integridad de las protenas de
un organismo es denominada proteoma. Los correspondientes
campos de estudios son denominados genmica y protemica,
respectivamente.

Organizacin del material gentico:

Los genes se encuentran localizados en los cromosomas y estos forman estructuras
complejas individuales localizadas en el ncleo, formados por ADN y protenas.

Los cromosomas se encuentran en pares de homlogos, uno derivado de la madre y

otro derivado del padre. El hombre tiene 23 pares, los cromosomas del 1-22 y un X y
un Y en los masculinos o dos X en los femeninos.
El nmero y tamao de los cromosomas en los diferentes organismos vara, pero el
nmero total de los genes son los mismos para una especie en particular.
Los genes estn ordenados en forma lineal a lo largo de cada cromosoma. Cada gen
tiene una posicin definida denominada locus del gen.
En los organismos superiores, los genes se estructuran en secciones continuas de
secuencias codificantes y no codificantes, denominadas exones e intrones,
respectivamente.

Genes con funciones similares en diferentes organismos comparten caracterstica

estructurales, a veces son prcticamente idnticos.
Esto es debido a la evolucin: los organismos vivientes estn relacionados unos con
otros por su origen a partir de un ancestro comn.
Los genes que dirigen las funciones celulares fundamentales son similares o casi
idnticos a travs de una amplia variedad de organismos, ejemplo: bacterias,
levaduras, insectos, gusanos, vertebrados, mamferos y hasta en la plantas.
Estos genes controlan funciones vitales tales como el ciclo celular, la reparacin del
ADN, o el desarrollo embrionario y la diferenciacin.

Conceptos necesarios para el estudio de la

gentica

1.- Existen 2 tipos de clulas

Desde el punto de vista estructural

Procarionte

Eucarionte

Desde la
ptica
evolutiva
es ms
complejo.

Desde la ptica evolutiva es ms complejo

2.- El GEN es la unidad fundamental de la herencia

La forma ms sencilla es pensar en el
gen como la unidad de informacin que
codifica una caracterstica gentica.

3.- Los GENES se presentan en mltiples formas

denominados alelos
Un gen que define una caracterstica
puede existir en varias formas llamadas
alelos

4.- Los GENES codifican los fenotipos

Uno de los conceptos ms importantes en gentica es la

distincin entre los rasgos y los genes

Los rasgos no se heredan directamente, en realidad se

heredan los GENES y, junto con factores ambientales,
determinan la expresin de los rasgos.
Genotipo:
Informacin
gentica que posee
un organismo
individual.

Ejemplo: Los grupos sanguneos.

Fenotipo:
Es el rasgo, cualidades
fsicas observables de un
organismo, incluyendo su
morfologa, fisiologa y
conducta

5.- La informacin gentica es transportada por el

ADN y ARN
La informacin gentica esta codificada en la estructura
molecular de los cidos nucleicos.

6.- Los cromosomas se separan a travs de los procesos

de mitosis y meiosis
Mitosis y Meiosis: Garantizan que cada clula hija de un organismo
determinado reciba una dotacin cromosmica completa

Mitosis: Clulas somticas

Meiosis: Clulas reproductivas

7.- La informacin gentica es transmitida desde el

ADN al ARN y de este a las protenas
Muchos genes codifican
rasgos mediante la
especificacin de la
estructura de la
protena.
8.- Las mutaciones son cambios permanentes y
heredables en la informacin gentica
Las mutaciones gnicas
afectan nicamente la
informacin gentica de un
gen; las mutaciones
cromosmicas alteran el
numero o la estructura de los
cromosomas y, por lo tanto,
suelen afectar a muchos genes.

9.- La evolucin es el cambio gentico

Esta puede verse como un proceso de 2 pasos:
1.- Surge la variacin gentica
2.- Al generar variantes genticas aumentan en frecuencia,
mientras otras disminuyen

Robert Hooke (1665)

W. Flemming

Karl Landsteiner

G. H. Hardy

W. Johannsen

R. A. Fisher