1. Cmo se clasifican los cromosomas por la posicin del centrmero?

CLASIFICACIN DE LOS CROMOSOMAS POR LA POSICIN DEL CENTRMERO

Los cromosomas son orgnulos constantes en nmero, forma y caractersticas. Pero los
cromosomas de una clula pueden ser diferentes unos de otros. Esta diferencia est, sobre
todo, en la posicin del centrmero, que es variable, lo que permite clasificar a los
cromosomas metafsicos en metacntricos, submetacntricos, acrocntricos y
telocntricos, segn tengan el centrmero en medio, desplazado hacia uno de los brazos,
casi en el extremo o en el extremo, respectivamente.
Clases de Cromosomas por la posicin del centrmero

2. Nombre algunas aneuplodias en el Homo Sapiens (somticos)

Son alteraciones en el nmero de cromosomas de la persona. Las ms frecuentes suelen
estar ligadas a los cromosomas sexuales.
Son alteraciones en el nmero de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En
humanos, no todas las aneuploidas numricas son viables, y las que s lo son producen
alteraciones en el fenotipo. Entre las ms frecuentes destacan:
Variaciones numricas en cromosomas claves en el desarrollo temprano del embrin no son
viables ni siquiera a nivel embrionario, por lo que no se detectan como causas frecuentes
de abortos espontneos causados por aneuploidas cromosmicas (es el caso del
cromosoma 1, por ejemplo).

Aneuploidas autosmicas

Trisoma del cromosoma 21 ms conocida como Sndrome de Down (es la causa del
95% de los casos).
Trisoma del cromosoma 18 ms conocida como Sndrome de Edwards.
Trisoma del cromosoma 13 ms conocida como Sndrome de Patau.
Trisoma del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
Monosoma del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

3. Cite algunas aneuploidas en el Homo Sapiens (sexuales)

Son alteraciones en el nmero de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales

humanos. Las aneuploidas en este caso suelen ser viables. Entre las ms frecuentes
destacan:
Sndrome de Klinefelter (trisoma de los cromosomas sexuales: 47, XXY).
Sndrome de Turner (monosoma de los cromosomas sexuales: 45, X). Es la nica
monosoma viable.
Sndrome del doble Y (llamado a veces sndrome del supermacho: 47, XYY).
Sndrome del triple X (llamado a veces sndrome de la superhembra: 47, XXX.

4. cmo se origina las aneuploidas?

En la aneuploida los nmeros cromosmicos no son mltiplos del bsico, lo cual puede
deberse a dos razones:
Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una prdida de dicho
cromosoma en la anafase. Se produce como resultado del movimiento tardo durante la
anafase. Los cromosomas que no entran en el ncleo de la clula se pierden.
La no disyuncin meitica es la causa de la mayora de los casos de aneuploida, y se
produce durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis. Disyuncin es otra palabra
empleada para describir la segregacin normal de los cromosomas homlogos o las
cromtidas hacia los polos opuestos durante la meiosis o la mitosis, respectivamente.
La no disyuncin indica un fallo en este proceso, en el que dos cromosomas o
cromtidas se van juntos y el otro polo no recibe nada. La no disyuncin mittica puede
suceder cuando las clulas se dividen durante el desarrollo. Como resultado de este
fenmeno algunas partes del cuerpo sern aneuploides (sectores aneuploides).
La no disyuncin meitica se da con mayor frecuencia. En este caso, los productos de la
meiosis son aneuploides, dando lugar a la formacin de descendientes en los que el
organismo completo es aneuploide. En los casos de no disyuncin meitica, los
cromosomas pueden separarse errneamente tanto en la primera como en la segunda
divisin. De cualquier forma, se producen gametos n-1 n+1. Si se fecunda un gameto
n-1 con otro gameto n, se produce un cigoto monosmico (2n-1). La fusin de un
gameto n+1 con un gameto n produce un cigoto trismico (2n+1).

Tipos de aneuploidas
En funcin de unos criterios u otros podemos distinguir distintos tipos de aneuploidas.
Segn el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosmicos):

Aneuploida de los cromosomas sexuales:

La aneuploida de los
cromosomas sexuales humanos se tolera mejor que la de los cromosomas
autosmicos.

Aneuploida autosmica:
Entre los seres humanos los sujetos
aneuploides autosmicos nacidos vivos son menos frecuentes que los aneuploides
de los cromosomas sexuales, tal vez porque no existe un mecanismo de
compensacin de la dosis en los cromosomas autosmicos. La mayora de los

aneuploides autosmicos aborta en forma espontnea, con excepcin de los

aneuploides de algunos autosomas pequeos, como el cromosoma 21. Dado el
tamao de estos cromosomas y que portan menos genes la presencia de copias
adicionales es menos perjudicial.
Segn el nmero de cromosomas ganados o perdidos:
Nulisoma, aquella en la que falta un par de cromosomas homlogos (2n-2
cromosomas), donde n se refiere al nmero haploide de cromosomas. Un individuo
humano nulismico poseera 44 cromosomas.
Monosoma, es la prdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Una persona
monosmica tiene 45 cromosomas.
Disoma, (2n cromosomas).
Trisoma, es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Una persona
trismica posee 47 cromosomas, existen tres copias homlogas de un cromosoma.
Tetrasoma, es la ganancia de dos cromosomas homlogos, representada como
(2n+2 cromosomas). Una persona tetrasmica posee 48 cromosomas.
Pentasoma, (2n+3 cromosomas).
Monosomas:
Los complementos cromosmicos monosmicos son perjudiciales, por dos
razones. Por un lado, porque ponen de manifiesto genes recesivos deletreos en
hemicigosis, y por otro, porque se produce un desequilibrio cromosmico, que ha sido
establecido por la evolucin durante millones de aos, necesario para un ajuste sutil de la
homeostasis celular.
Estos individuos aparecen gracias a procesos de no-disyuncin meitica o mittica,
produciendo gametos que son el origen de individuos monosmicos, trismicos y otros
aneuploides. La disyuncin es la separacin normal de los cromosomas o cromtidas hacia
los polos opuestos de la clula durante la divisin nuclear. La no-disyuncin es un defecto
de este proceso y finaliza con dos cromosomas emigrando hacia el mismo polo, mientras
que hacia el otro no emigra ninguno.
Se producen gametos n+1 y n-1, de forma que si los segundos se combinan con gametos n,
obtendremos un individuo 2n-1. Dos gametos n+1 pueden producir un individuo
tetrasmico si est implicado el mismo cromosoma, o un doble trismico si son
cromosomas diferentes.

En humanos:
En humanos, las monosomas autosmicas producen la muerte en el
tero, mientras que la monosoma X0, provoca el sndrome de Turner. Los afectados son
hembras estriles, de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los
hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados, as como ovarios
rudimentarios y manchas marrones en las piernas. Su incidencia es de 1/5.000 en la
poblacin de la especie. Hay casos de monosomas autosmicas parciales, como el
sndrome del maullido del gato (Cri du chat), que es provocado por la delecin del
extremo del brazo corto (p) del cromosoma 5, o el sndrome de delecin 1p36, causado
por una delecin del extremo del brazo corto del cromosoma 1.

Disomas:
Una disoma es la presencia de un par de cromosomas. En los
organismos diploides como los humanos, esta es la condicin normal. Para aquellos
organismos haploides (como los gametos humanos), triploides o poliploides, la
disoma constituye una aneuploida. En la disoma uniparental, la disoma hace
referencia a que ambas copias del cromosoma provienen nicamente de uno de los
progenitores
Trisomas:
Las trisomas tambin son alteraciones cromosmicas, que pueden dar lugar
a ciertas anormalidades o a la muerte, aunque algunos son individuos viables, pudiendo ser
incluso frtiles. Cuando observamos clulas de individuos trismicos durante el
emparejamiento de cromosomas en la meiosis, podemos observar trivalentes (un grupo de
tres cromosomas emparejados), mientras que los otros cromosomas presentan bivalentes
normales. En la segregacin, dos cromosomas emigrarn juntos y otro lo har slo con igual
probabilidad para cada uno.
Existen varios tipos de trismicos dependiendo de las caractersticas que tenga el
cromosoma crtico:

Primario: Tiene adicionalmente un cromosoma del complemento normal. En

meiosis forma (n-1) bivalentes y un trivalente que nunca podr estar en anillo .
Secundario: El cromosoma extra es un isocromosoma. En meiosis forma (n-1)
bivalentes y un trivalente que puede aparecer cerrado totalmente (en anillo).
Terciario: Es un trismico cuyo cromosoma extra se ha originado por translocacin y
sus dos brazos se corresponden a cromosomas distintos del complemento normal. En
meiosis, su configuracin crtica, ser de (n-2) bivalentes y un pentavalente abierto
cuyo cromosoma central ser el cromosoma crtico.

5. cmo se debe proceder para identificar los cromosomas sexuales de un animal

estudiado por primera vez?

Se toma sangre perifrica y se separan los glbulos blancos.

Se incuban en presencia de productos que inducen a la mitosis con la
fitohemaglutinina.
Se detiene la mitosis en la metafase (utilizando colchicina que infiere con los
microtbulos del huso).
Se rompen las clulas por choque osmtico introducindolas en un medio hipotnico.
Se deposita una gota de la preparacin entre porta y cubre objetos ( sobre el cual se
hace presin).
Se fijan, colorean y fotografan los ncleos estallados.
La foto se amplia y los cromosomas se recortan y se ordenan.

6. Caractersticas del Sndrome de Down, Klinefelter, y Turner

Sndrome de Down:
Que es la aneuploida ms viable, con un 0,15% de individuos en la
poblacin. Es una trisoma del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocacin),
que incluye retraso mental (CI de 20-50), cara ancha y achatada, estatura pequea, ojos
con pliegue epicntico y lengua grande y arrugada.
Caractersticas:

Cuando el nio nace, el mdico sospecha de un sndrome de Down por la presencia de

algunos de los siguientes rasgos:

Su cabeza y cara son redondas y pequeas.

Los ojos tienen una inclinacin hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el
ngulo interno (epicando).
Su nariz es pequea y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.
Las orejas son pequeas y su contorno (hlix) aparece doblado.
Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotona); esto hace que la lengua
tienda a salirse.
La piel tendr diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mrmol.
Las personas con sndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de
inteligencia vara en cada persona.
Presentan un excedente de piel en la nuca (piel redundante).
Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las
manos son pequeas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de
la mano; el dedo meique es corto e incurvado.
Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.
Algunos bebs nacen con afectaciones cardiacas que podran requerir de una intervencin
quirrgica.
Es frecuente que se presente estrabismo, mal posicin dental, caries e infertilidad en los
hombres.

Sndrome de Klinefelter:
(XXY), que produce individuos altos, con fsico ligeramente
feminizado, cociente intelectual algo reducido, disposicin femenina del vello del pubis,
atrofia testicular y desarrollo mamario. Tienen una mezcla de ambos sexos (individuos
ginandromorfos).
Caractersticas:

En edad temprana, cuando el varn es XXY es un beb, suele presentar una musculatura
menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma ms
torpe y tarda que los dems nios.

Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus padres y hermanos, y
mayor altura en comparacin con la altura media de un hombre. Se caracterizan por tener
las extremidades muy largas en relacin al tamao del cuerpo.

Mayor propensin a padecer enfermedades autoinmunes, cncer de pecho, alteraciones

venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.

Mayor acumulacin de grasa subcutnea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY
poseen un cuerpo ms redondeado, en forma de pera, caracterstico de la mujer. Esto se
debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas ms
anchas o acumular grasa en zonas caractersticas de la mujer.

Dismorfia facial discreta.

En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplsico o malformaciones en los

genitales.

Esterilidad por azoospermia.

Ginecomastia un o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el hombre (tejido

mamario agrandado).

Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo. Es consecuencia directa de la baja

concentracin de testosterona.

Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrn femenino.

Gonadotrofinas elevadas en la pubertad.

Disminucin de la libido sexual en la edad adulta.

Retraso en el rea del lenguaje, lectura y comprensin. Los nios XXY por lo general
aprenden a hablar mucho ms tarde que los otros nios, y pueden tener ciertas dificultades
para leer y escribir. Muchos de ellos suelen tener algn grado de dificultad con el lenguaje
de por vida. Sin embargo, los varones XXY presentan un coeficiente intelectual normal.

Lentitud, apata.

Trastornos emocionales, ansiedad, depresin, etc.

Falta de autoestima, debida en la mayora de los casos a los caracteres femeninos

perceptibles por el varn (ginecomastia, etc.).

Sndrome de Turner:
El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o monosoma
X es una enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.
Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la
nica monosoma viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la
especie humana es letal. A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo un
cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de
cromosoma X no afecta a todas las clulas del cuerpo. [1]
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados,
y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres
sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de
Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada
2.500 nias
Caractersticas:
Los posibles sntomas en los bebs pequeos abarcan:

Manos y pies hinchados

Cuello ancho y unido por membranas

En las nias mayores, se puede observar una combinacin de los siguientes sntomas:

Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeas y vello

pbico disperso

Trax plano y ancho en forma de escudo

Prpados cados

Ojos resecos

Infertilidad

Ausencia de perodos (ausencia de la menstruacin)

Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

HUILLCA BENITO MARISOL

BIOLOGIA

BLGO.

CARMEN AQUIJE DAPOZZO

CARIOTIPO HUMANO