Beruflich Dokumente
Kultur Dokumente
Aneuploidas autosmicas
Trisoma del cromosoma 21 ms conocida como Sndrome de Down (es la causa del
95% de los casos).
Trisoma del cromosoma 18 ms conocida como Sndrome de Edwards.
Trisoma del cromosoma 13 ms conocida como Sndrome de Patau.
Trisoma del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
Monosoma del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
Tipos de aneuploidas
En funcin de unos criterios u otros podemos distinguir distintos tipos de aneuploidas.
Segn el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosmicos):
Aneuploida autosmica:
Entre los seres humanos los sujetos
aneuploides autosmicos nacidos vivos son menos frecuentes que los aneuploides
de los cromosomas sexuales, tal vez porque no existe un mecanismo de
compensacin de la dosis en los cromosomas autosmicos. La mayora de los
En humanos:
En humanos, las monosomas autosmicas producen la muerte en el
tero, mientras que la monosoma X0, provoca el sndrome de Turner. Los afectados son
hembras estriles, de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los
hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados, as como ovarios
rudimentarios y manchas marrones en las piernas. Su incidencia es de 1/5.000 en la
poblacin de la especie. Hay casos de monosomas autosmicas parciales, como el
sndrome del maullido del gato (Cri du chat), que es provocado por la delecin del
extremo del brazo corto (p) del cromosoma 5, o el sndrome de delecin 1p36, causado
por una delecin del extremo del brazo corto del cromosoma 1.
Disomas:
Una disoma es la presencia de un par de cromosomas. En los
organismos diploides como los humanos, esta es la condicin normal. Para aquellos
organismos haploides (como los gametos humanos), triploides o poliploides, la
disoma constituye una aneuploida. En la disoma uniparental, la disoma hace
referencia a que ambas copias del cromosoma provienen nicamente de uno de los
progenitores
Trisomas:
Las trisomas tambin son alteraciones cromosmicas, que pueden dar lugar
a ciertas anormalidades o a la muerte, aunque algunos son individuos viables, pudiendo ser
incluso frtiles. Cuando observamos clulas de individuos trismicos durante el
emparejamiento de cromosomas en la meiosis, podemos observar trivalentes (un grupo de
tres cromosomas emparejados), mientras que los otros cromosomas presentan bivalentes
normales. En la segregacin, dos cromosomas emigrarn juntos y otro lo har slo con igual
probabilidad para cada uno.
Existen varios tipos de trismicos dependiendo de las caractersticas que tenga el
cromosoma crtico:
Sndrome de Klinefelter:
(XXY), que produce individuos altos, con fsico ligeramente
feminizado, cociente intelectual algo reducido, disposicin femenina del vello del pubis,
atrofia testicular y desarrollo mamario. Tienen una mezcla de ambos sexos (individuos
ginandromorfos).
Caractersticas:
En edad temprana, cuando el varn es XXY es un beb, suele presentar una musculatura
menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma ms
torpe y tarda que los dems nios.
Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus padres y hermanos, y
mayor altura en comparacin con la altura media de un hombre. Se caracterizan por tener
las extremidades muy largas en relacin al tamao del cuerpo.
Mayor acumulacin de grasa subcutnea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY
poseen un cuerpo ms redondeado, en forma de pera, caracterstico de la mujer. Esto se
debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas ms
anchas o acumular grasa en zonas caractersticas de la mujer.
Retraso en el rea del lenguaje, lectura y comprensin. Los nios XXY por lo general
aprenden a hablar mucho ms tarde que los otros nios, y pueden tener ciertas dificultades
para leer y escribir. Muchos de ellos suelen tener algn grado de dificultad con el lenguaje
de por vida. Sin embargo, los varones XXY presentan un coeficiente intelectual normal.
Lentitud, apata.
Sndrome de Turner:
El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o monosoma
X es una enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.
Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la
nica monosoma viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la
especie humana es letal. A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo un
cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de
cromosoma X no afecta a todas las clulas del cuerpo. [1]
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados,
y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres
sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de
Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada
2.500 nias
Caractersticas:
Los posibles sntomas en los bebs pequeos abarcan:
Prpados cados
Ojos resecos
Infertilidad
BLGO.
CARIOTIPO HUMANO